A testünkben zajló legalapvetőbb dolog az, hogy az elfogyasztott étel energiát ad nekünk. Olyan ez, mint amikor tankolunk egy autóba. Itt a testünk a cukorból (glükózból) nyeri az energiát. Az egész folyamatot egy
inzulin nevű hormon szabályozza. Ez az inzulin az, ami utasítja a vérben lévő cukrot, hogy küldje el azt az energiára szoruló sejtekbe. Olyan ez, mintha kinyílnának a sejtek ajtajai, és beengednék a cukrot. A Rabson-Mendenhall-szindrómában szenvedő személy testében azonban ez a folyamat nem megy végbe megfelelően. Vagyis a szervezetük nem tudja megfelelően felhasználni az inzulint. Ez egy nagyon-nagyon ritka állapot.
Szóval, pontosan mi is ez a szindróma?
Amikor az inzulin nem tudja megfelelően ellátni a feladatát, közvetlenül befolyásolja a gyermek növekedését. Képzelje el, ennek a hatása már a gyermek születése előtt elkezdődik, azaz amíg még az anyaméhben van. Az ilyen állapotban lévő csecsemők általában kis méretűek. Még születésük után is nagyon lassan
gyarapodnak és nőnek . Orvosi szempontból a Rabson-Mendenhall-szindróma egy olyan betegség, amely a súlyos inzulinrezisztencia szindrómák nevű nagy csoportba tartozik. A Donohue-szindróma és az A típusú inzulinrezisztencia szindróma két másik betegség, amelyek ebbe a csoportba tartoznak.
Mi ennek a helyzetnek az oka?
Egyszerűen fogalmazva, ez egy genetikai állapot. Vagyis
a szülőktől öröklődik a gyermekre . Ezt a testünkben található „INSR” nevű gén hibája okozza. Most nézzük meg, hogyan történik ez. Testünk minden sejtjében minden génből két példány található. Egy az anyától, egy az apától. Ahhoz, hogy a gyermeknél Rabson-Mendenhall szindróma alakuljon ki, az „INSR” gén mindkét példányának, amelyet a gyermek kap, rendelkeznie kell az említett hibával. Ha csak az egyik példányban van a hiba, a betegség nem alakul ki. Más szóval, ahhoz, hogy egy gyermeknél ez a betegség kialakuljon, mind az anyának, mind az apának rendelkeznie kell egy-egy példányával ebből a hibás génből és egy-egy példányával az egészséges génből. Ezután a gyermeknek véletlenül mindkét hibás példányt meg kell kapnia mindkettőjüktől. Ezért olyan ritka, mert általában nem fordul elő négy alkalomból háromszor.
Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?
A tünetek általában
a gyermek életének első évében kezdenek megjelenni. Ezenkívül ezeknek a tüneteknek a súlyossága személyenként változhat. Vessünk egy pillantást a főbb tünetekre, amelyek megfigyelhetők.
| Testrész/testrendszer | Látható jellemzők |
|---|
| Fej és arc | Durva bőr, távol ülő szemek, mély barázdák a nyelven, az átlagosnál nagyobb fülek, ajkak és állkapocs. |
| Körmök | Vastagabb a szokásosnál. |
| Bőr | Száraz bőr. A bőr bizonyos területeinek sötétedése és megvastagodása (különösen a redőkben, például a hónaljban és a nyakon). Orvosilag acanthosis nigricans néven ismert. Ezek a területek bársonyos tapintásúak lehetnek. |
| Fogak | A normálisnál nagyobb, összezsúfolt, vagy koraszülött fogzás. |
| Belső szervek | A vesék, a szív és a nemi szervek (fiúknál a pénisz, lányoknál a hüvely) nagyobbak a normálisnál. |
| Egyéb közös jellemzők | Túlzott testszőrzet növekedése, lassú növekedés a szülés előtt és után, hasi duzzanat, nagyon kevés zsír a bőr alatt és izomgyengeség. |
Egyéb betegségek, amelyek emiatt előfordulhatnak
Ezen alapvető tünetek mellett ez a szindróma más súlyosabb betegségeket is okozhat.
Hogyan történik a diagnózis?
Az állapot diagnosztizálásának egyik kihívása a hasonló kinézetű más állapotoktól (például a Donahue-szindrómától) való elkülönítés. Gyermeke
orvosa alapos fizikális vizsgálatot végez, kikérdezi a gyermek tüneteit és a családi kórtörténetet, és valószínűleg több vérvizsgálatot is elrendel a gyermek
vércukorszintjének és inzulinszintjének ellenőrzésére. Csak így lehet pontos diagnózist felállítani.
Hogyan kezelik?
A Rabson-Mendenhall-szindróma kezelése általában egy nagy csapat segítségét igényli, amely különféle szakembereket, sebészeket és fogorvosokat foglal magában. A tanácsadás szintén nagyon fontos lehet a családok számára, hogy kezelni tudják a stresszt és az érzelmeket, amelyek ezzel a ritka betegséggel járó gyermekvállalással járnak.
Jelenleg nincs végleges gyógymód erre az állapotra. A kezelés célja a tünetek kontrollálása és kezelése.
A kezelés gyakran tünetfüggő. Például petefészekciszták eltávolítására irányuló műtét, fogászati kezelés fogászati problémák esetén stb. Bizonyos esetekben az orvosok nagy dózisú inzulint vagy más, az inzulinhasználatot serkentő gyógyszereket írnak fel, de ezek hosszú távon gyakran nem hatékonyak.
Új kezelések vizsgálata alatt
A szakértők továbbra is kutatják a súlyos inzulinrezisztenciával összefüggő magas vércukorszint (hiperglikémia) jobb kezelési lehetőségeit. Bár ezek a kezelések biztató eredményeket mutattak, további kutatásokra van szükség.
- Biguanidok: Ezek olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a szervezet cukortermelését és növelik az inzulin felhasználását.
- Leptin: Ez a fehérje segít szabályozni a vércukorszintet és az inzulinszintet.
- rhIGF-I (rekombináns inzulinszerű növekedési faktor I): Ezt a fehérjét a ketoacidózis, a súlyos inzulinrezisztencia okozta állapot kezelésére használják.
Otthoni üzenet
- A Rabson-Mendenhall-szindróma egy nagyon ritka genetikai állapot, amelyben a szervezet nem képes megfelelően felhasználni az inzulint .
- Ezt egy hibás gén (az „INSR” gén) okozza, amelyet a gyermek mindkét szülőjétől örököl.
- A tünetek gyermekkorban kezdődnek, és befolyásolják a test növekedését , az arc megjelenését , a bőrt, a fogakat és a belső szerveket.
- Erre nincs végleges gyógymód, a kezelés célja a tünetek kezelése. Ehhez szakorvosok csapatának támogatása szükséges.
- Ha gyermeke ezen tünetek bármelyikét mutatja, nagyon fontos, hogy azonnal szakképzett orvoshoz (orvoshoz) forduljon tanácsért.
Rabson-Mendenhall szindróma, inzulinrezisztencia, genetikai betegségek, gyermekbetegségek, acanthosis nigricans, ketoacidózis, cukorbetegség
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet