Furcsa csomó alakult ki a gyermekénél? Beszéljünk a rabdomioszarkómáról

Teljesen normális, ha nagyon félsz, amikor valami szokatlant látsz, például egy csomót vagy duzzanatot a testeden vagy a kicsi testén. Ilyenkor sok minden eszünkbe jut. Ma egy olyan ráktípusról fogunk beszélni, ami hasonló lehet, de egy kicsit ritka. Ez a rabdomioszarkóma. Bár a név kissé bonyolultan hangozhat, beszéljünk róla egyszerűen.

Mi a rabdomioszarkóma?

Egyszerűen fogalmazva, a rabdomioszarkóma egy olyan rákfajta, amely testünk lágy szöveteiben alakul ki. Leggyakrabban a csontvázunkhoz kapcsolódó izmokat ( vázizmokat ) érinti. Leggyakrabban gyermekeknél és fiatal felnőtteknél fordul elő , de felnőtteket is érinthet. Becslések szerint az Egyesült Államokban évente 400-500 embernél diagnosztizálnak ezzel a betegséggel. Ez azt jelenti, hogy ez egy nagyon ritka rák . A rabdomioszarkómának különböző típusai vannak. Egyes típusok nagyon agresszívek, ami azt jelenti, hogy gyorsan terjednek és nehezen kezelhetők. Megfelelő kezeléssel az állapot néha teljesen elmúlhat (remissziónak nevezik). Azonban néha a rák kiújulhat (rákkiújulásnak nevezik).

Melyek ennek a betegségnek a főbb típusai?

A rabdomioszarkómának több fő típusa van. Nézzük meg, hogy mik ezek:

1. Embrionális rabdomioszarkóma `(Embrionális rabdomioszarkóma)`

Ez a leggyakoribb típus . Inkább gyermekeknél fordul elő, mint felnőtteknél. Általában a fej és a nyak körüli területeken fordul elő. Például az agyat borító membránokban és a szemüregben (ahol a szem beesik). Vannak altípusai is. Egyesek üreges szervekben, például a húgyhólyagban és a hüvelyben fejlődhetnek ki (ún. „botryoid rabdomioszarkóma”). Egy másik altípus a gyermek heréi (spermiumai) körül alakulhat ki (ún. „orsósejtes rabdomioszarkóma”).

2. Alveoláris rabdomioszarkóma `(Alveoláris rabdomioszarkóma)`

Ez a típus általában idősebb gyermekeknél és fiatal felnőtteknél fordul elő, 20 és 35 év közötti életkorban. Leggyakrabban a karokon, a lábakon vagy a törzsön fordul elő. Ez az alveoláris típus nagyon súlyos és gyorsan terjed . Kialakulása után szinte azonnal elkezd terjedni.

3. Pleomorf rabdomioszarkóma `(Pleomorf rabdomioszarkóma)`

Ez a típus általában 50 év feletti felnőtteknél fordul elő. Bár a test bármely részén kialakulhat, leggyakrabban a lábakon látható . Kialakulhat a karokon, a mellkason, a hason, valamint a fej és a nyak egyes részein is.

Milyen tünetei vannak a rabdomioszarkómának?

A betegség tünetei a rák helyétől függően változnak . Például, ha egy gyermeknek ilyen daganata van a fülében, olyan tüneteket tapasztalhat, mint a fülfájás és a folyadék szivárgása a fülből. Ha a daganat a szem mögött alakul ki, a szem duzzadtnak és kidudorodónak tűnhet. Íme néhány további példa:

• Karban vagy lábban lévő izom esetén: fájdalommal járó csomó vagy duzzanat.
• Hasi (`(Abdomen)`): gyomorgörcsök , székrekedés, hányás .
• Húgyhólyag és húgyutak: Vér a vizeletben („(Hematuria)”), vizelési nehézség.
• Orrüreg: Az orrvérzéshez („Epistaxis”) és arcüreggyulladáshoz („Sinus Infection ”) hasonló tünetek.
• Hüvelyi: Valami, mint egy csomó, ami kijön a baba hüvelyéből.
• Herecsomók : Gyorsan növekvő csomó a gyermek heréi körül.

Fontos: Ezeket a tüneteket néha kevésbé súlyos állapotok is okozhatják. Az orrvérzést, a hányást és a testben lévő csomókat nem mindig a rabdomioszarkóma okozza. Ha azonban Önnek vagy gyermekének ezek a tünetek jelentkeznek, ha azok továbbra is fennállnak, vagy rosszabbodni látszanak, mindenképpen forduljon orvoshoz .

Mik ennek a betegségnek az okai?

A rabdomioszarkómát az izomsejtjeinkben (éretlen izomsejtekben) bekövetkező genetikai mutációk okozzák, amelyek rákosodáshoz és gyors osztódáshoz vezetnek, tumorokat képezve. Bizonyos genetikai mutációk, mint például a PAX/FOX01 fúziós gén, bizonyos típusú rabdomioszarkómát okozhatnak. Ezenkívül bizonyos örökletes betegségben szenvedőknél nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának. Ezen állapotok némelyike ​​a következő:

• Li-Fraumeni-szindróma
• Beckwith-Wiedemann-szindróma
• Neurofibromatózis
• Costello-szindróma
• Kardiofasciokután szindróma `(Kardiofasciokután szindróma)`

Hogyan diagnosztizálják a rabdomioszarkómát?

Amikor Ön vagy gyermeke orvoshoz megy, először a tüneteiről fognak kérdezni. Azt is megkérdezik majd, hogy a családban előfordul-e valakinek a fent említett örökletes betegségei közül valamelyik, mivel ez képet adhat a betegség kialakulásának kockázatáról. Ezután fizikális vizsgálatot végeznek, hogy a betegség jeleit, például csomókat és duzzanatot keressenek. Ezenkívül a következő vizsgálatokat is elvégezhetik a diagnózis felállításához:

• CT-vizsgálat `(komputertomográfia (CT) vizsgálat)` vagy MRI-vizsgálat `(mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat)`
• PET-vizsgálat `(Pozitronemissziós tomográfia (PET) vizsgálat)`
• Csontvizsgálat
• Ágyékpunkció (egy olyan vizsgálat, amelynek során kis mennyiségű folyadékot vesznek a gerincvelőből)
• Csontvelő biopszia
• Biopszia (egy kis darab szövetminta vétele a daganatból vizsgálat céljából)
• Speciális szövettani vizsgálatok, például immunhisztokémia
• Citológiai vizsgálatok

Ki lehet ezt mutatni vérvizsgálattal?

Nem, nincs közvetlen vérvizsgálat, amellyel diagnosztizálható lenne a rabdomioszarkóma. Az onkológus azonban a diagnózis felállítása után rendelhet el vérvizsgálatokat. Például teljes vérképet (CBC) lehet végezni annak megállapítására, hogy a betegség átterjedt-e a csontvelőre. A kezelés során is végeznek vérvizsgálatokat, hogy lássák, hogyan reagál a szervezet a kezelésre.

Rhabdomyosarcoma kockázati csoportjai

Amikor gyermekeknél rhabdomyosarcoma alakul ki, az onkológusok kockázati csoportokba sorolják a betegséget. Ez a besorolás három fő tényezőn alapul: 1. Daganat stádiuma: Az orvosok a TNM stádiumrendszernek nevezett rendszert használják ennek meghatározására. A T a daganat méretére és helyére, az N arra utal, hogy a rák átterjedt-e a nyirokcsomókra, az M pedig arra, hogy a rák átterjedt-e a test más részeire. 2. Klinikai csoport: Ezt biopszia vagy műtét után határozzák meg. Például, ha a daganat biopsziával vagy műtéttel teljesen eltávolítható, akkor az I. csoportba sorolják. Ezek a csoportok 1-től 4-ig terjednek. 3. Genetikai változások: Jelen van-e a PAX/FOX01 fúziós génmutáció. Ezeket a kockázati kategóriákat alacsony kockázatú, közepes kockázatú és magas kockázatúnak nevezik. Gyermeke orvosi csapata ezt a kockázati kategóriát használja a kezelés megtervezéséhez, a rák kezelés utáni kiújulásának esélyének becsléséhez, és a kezelés utáni várható prognózis meghatározásához.

Ennek a kockázati kategórianak a meghatározása kissé bonyolult. Lehet, hogy nem érti meg azonnal az összes felhasznált információt. Ezért ne habozzon felvilágosítást kérni gyermeke orvosi csapatától . Örömmel elmagyaráznak mindent Önnek.

Milyen kezelések vannak a rabdomioszarkóma esetén?

A kezelési lehetőségek a betegség típusától függően változnak. Mivel a rabdomioszarkóma ritka betegség, ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van,Kérdezze meg orvosi csapatát, hogy részt vehet-e egy klinikai vizsgálatban . Az onkológusok jellemzően a következő kezeléseket alkalmazzák:

• Sebészet
• Sugárterápia
• Kemoterápia (kemoterápia)

Teljesen gyógyítható a rabdomioszarkóma?

Igen, a kezelés néha gyógyíthatja a rabdomioszarkómát . Ezt a betegség „remissziójának” nevezik. Ez azt jelenti, hogy a tünetek megszűnnek, és a vizsgálatok során nem találnak rákos sejteket. A legtöbb esetben ez a gyógyulás végleges, de néha a rabdomioszarkóma kiújulhat. Általánosságban elmondható, hogy a felnőtteknél kisebb a valószínűsége a teljes felépülésnek ebből a betegségből, mint a gyermekeknél .

Mi a rabdomioszarkómás beteg várható élettartama?

Nincs pontos adat arra vonatkozóan, hogy meddig él egy rabdomioszarkómás beteg. A kutatók azonban nyomon követik, hogy a rabdomioszarkóma diagnózisa után öt évvel hány ember él. Ez a túlélési arány számos tényezőtől függ, beleértve a betegség típusát, a kockázati csoportot és azt, hogy a betegség kiújul-e a kezelés után . Összességében a betegségben szenvedő gyermekek 70%-a él öt évvel a diagnózis után. Felnőttek esetében az ötéves túlélési arány körülbelül 20%.

A helyzetétől függetlenül fontos megjegyezni, hogy ezek a túlélési arányok becslések, amelyek a rabdomioszarkóma miatt kezelt mások tapasztalatain alapulnak. Ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van, normális, ha tudni szeretné, mit hoz a jövő. Ha így van, az orvosi csapata a legjobb személy, akivel beszélhet erről .

Hogyan tudok gondoskodni magamról és a gyermekemről?

A rák nagy hatással lehet a mindennapi életre. A rabdomioszarkóma sem kivétel. Ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van, nagyon stresszesnek és kimerültnek érezheti magát. Íme néhány javaslat, amelyek segíthetnek ebben az időszakban:

• Fontolja meg a palliatív ellátást: A rák tünetei és kezelései nehézkesek lehetnek. A palliatív ellátás olyan kezelés, amely segít javítani az életminőséget, a tünetek csökkentésétől az érzelmi támogatás nyújtásáig.
• Beszéljen gyermekélet-szakértővel: A rák fenekestül felforgathatja egy gyermek életét. Elszakíthatja őt a barátaitól és a mindennapi tevékenységektől. A rákkal való együttélés magányos lehet egy olyan gyermek számára, aki olyan élményen megy keresztül, amelyet a barátai nem értenek meg. A gyermekélet-szakértők speciálisan képzett egészségügyi dolgozók, akik segítenek a gyermekeknek megbirkózni az egészségügyi élményekkel.
• Tarts szünetet:A rákkezelés – és egy rákos gyermek gondozása – nagyon fárasztó lehet. Ha kezelés alatt áll, próbáljon meg pihenni, amikor csak szüksége van rá, ne csak akkor, amikor van ideje. Ha rabdomioszarkómás gyermeket ápol, kérdezze meg kezelőorvosát a szünetelő ellátási programokról és szolgáltatásokról.
• Gondoljon a rák túlélésére: A rabdomioszarkóma a kezelés után kiújulhat. Ha aggódik amiatt, hogy a rák kiújul Önnél vagy gyermekénél, kérdezze meg kezelőorvosát a rák túlélését támogató szolgáltatásokról.

Mikor kell felvennem a kapcsolatot az onkológusommal?

Ha Ön vagy gyermeke kezelésben részesül, forduljon orvosához, ha a kezelés mellékhatásai a vártnál súlyosabbak . Az Ön állapotától függően orvosa adotthatott konkrét utasításokat a rabdomioszarkóma terjedésére vagy kiújulására utaló tünetekkel kapcsolatban. Ne habozzon beszélni vele az esetleges aggályairól.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

A rabdomioszarkóma egy ritka betegség. Lehet, hogy nem sokat tud róla. Akár Önnek, akár gyermekének van ez a betegsége, sok kérdése lehet azzal kapcsolatban, hogy mire számíthat a jövőben. Íme néhány kérdés, amit ilyenkor érdemes feltenni:

• Milyen típusú rabdomioszarkómám van/gyermekemnek?
• Mi a kockázati csoport besorolása?
• Milyen kezeléseket ajánl?
• Milyen mellékhatásai vannak a kezelésnek?
• Vannak olyan klinikai vizsgálatok, amelyekben részt vehetünk?
• Mi a prognózisa a gyermekem betegségének?
• Milyen támogató szolgáltatásaik vannak, amelyek segíthetnek nekünk?

Végül, amire emlékezni kell

A rabdomioszarkóma egy nagyon ritka rákfajta . A szakértők még mindig nem tudják pontosan, hogy miért alakul ki. Ha Önnek vagy gyermekének rabdomioszarkómája van, frusztráló lehet, hogy nem tudja pontosan, miért alakult ki. Az orvosi csapata megérti ezt. Bár nem tudják megmagyarázni, hogy miért van Önnek vagy gyermekének rabdomioszarkómája, elmagyarázhatnak olyan dolgokat, mint a diagnózis, a lehetséges kezelések és a klinikai vizsgálatokban való részvétel lehetősége. Segíthetnek abban is, hogy forrásokat találjon, például támogató csoportokat és szakellátást. Ne aggódjon, nincs egyedül. rabdomioszarkóma, rák, gyermekkori rák, lágyrészrák, ráktünetek, rákkezelések, genetikai betegségek