Ismeri a ROHHAD-szindrómát? Gyermekének is vannak ilyen tünetei?

Hirtelen nagyon nagyra nőtt a kicsi? Vagy azt vetted észre, hogy alvás közben nehezen lélegzik? Ezek néha egy nagyon ritka állapot, az úgynevezett ROHHAD-szindróma jelei is lehetnek. Beszéljünk erről egy kicsit részletesebben, mert nagyon fontos, hogy tisztában legyünk az ilyen dolgokkal.

Mi a ROHHAD-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a ROHHAD-szindróma egy ritka, életveszélyes állapot, amely kisgyermekeket érint. Főként az endokrin rendszert, a vegetatív idegrendszert és a légzést érinti. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nagyon rövid idő alatt jelentős súlyt hízhatnak . Alvás közben, és néha ébren is, változásokat tapasztalhatnak a légzési szokásaikban, a viselkedésükben és az érzelmi szabályozásukban.

A ROHHAD-szindróma egy viszonylag új betegség. Először 1965-ben azonosították és írták le. Gondoljunk csak bele, világszerte kevesebb mint 200 esetet jelentettek erről a betegségről. El lehet képzelni, milyen ritka. Az orvosszakértők még mindig kutatják az állapotot, hogy megtalálják a pontos okot és végleges gyógymódot találjanak. Jelenleg nincs specifikus teszt vagy kezelés a ROHHAD-szindrómára. Ezért az orvosok minden gyermeket egyénileg kezelnek a tüneteik alapján.

Milyen tünetei vannak a ROHHAD-szindrómának?

A ROHHAD-szindrómás gyermekek általában egészségesek és normálisan fejlődnek a tünetek megjelenése előtt. Bár a tünetek már 9 éves korban is jelentkezhetnek, a legtöbb gyermek 2 és 4 éves kor között mutatja az első tüneteket.

A „ROHHAD” név a betegség négy fő tünetének első betűiből származik. Nézzük meg, mik is ezek:

• (RO) Gyorsan kialakuló elhízás: Ez akkor fordul elő, amikor a gyermek étvágya hirtelen , drámaian megnő, ami rövid időn belül, általában három és tizenkét hónapos kor között jelentős, 20-30 font (9-13 kilogramm) súlygyarapodáshoz vezet. Ez gyakran az elhízás első jele. Gondoljon bele, ez nem csak súlygyarapodás, hanem egy nagyon gyors, észrevehető változás.

• (H) Hipotalamusz-szabályozási zavar: A hipotalamusz az agy azon része, amely az agyalapi mirigy működését szabályozza. Emellett számos dolgot szabályoz, például a test növekedését, a testsúlyt, az étvágyat, a pubertást, az érzelmeket és a viselkedést. Tehát, ha bármilyen probléma merül fel a működésében, a gyermek...Előfordulhatnak olyan tünetek, mint az elhízás, az alacsony termet, a görcsrohamok, a növekedési retardáció, a fokozott vagy csökkent vizeletürítés, valamint a korai vagy késleltetett pubertás . Ezenkívül olyan állapotok is előfordulhatnak, mint a pajzsmirigy-alulműködés és a cukorbetegség .

• (H) Hipoventiláció: A ROHHAD-szindrómában szenvedő gyermekek nem tudják megfelelően szabályozni a légzésüket. Ez azt jelenti, hogy amikor a vér oxigénszintje csökken, vagy a szén-dioxid szintje emelkedik, a szervezet nem lélegzik elég mélyen vagy gyorsan ahhoz, hogy kompenzálja a problémát. Ez egy nagyon veszélyes állapot. Néha hirtelen is előfordulhat, például egy kisebb légúti fertőzés, például megfázás után, vagy altatás után.

• (AD) Autonóm szabályozási zavar: Testünk autonóm idegrendszere (ANS) olyan alapvető funkciókat szabályoz, amelyeket nem tudunk kontrollálni, mint például a légzés, az emésztés, a pulzusszám és a testhőmérséklet. Így azoknál a gyermekeknél, akiknél ez az autonóm idegrendszer károsodott, olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a rendellenesen lassú pulzusszám (bradycardia), az alacsony testhőmérséklet és a csökkent fájdalomérzékelés . Képzelje el, a kevesebb fájdalom azt jelenti, hogy még egy súlyos baleset esetén is előfordulhat, hogy a gyermek nincs tudatában annak.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Melyek a ROHHAD-szindróma okai?

Valójában az orvosok még nem találtak végleges okot a ROHHAD-szindrómára. Jelenleg azonban három fő elméletet kutatnak, amelyek magyarázatot adhatnak rá.

1. Genetika: Sok kutató úgy véli, hogy a ROHHAD-szindrómát egy genetikai mutáció okozza. A pontos gén azonban még nem ismert. Testünkben mindent gének irányítanak, így bármilyen változás hatással lehet rá.

2. Epigenetika: Egyes kutatók úgy vélik, hogy a testünkben bizonyos funkciókat szabályozó gének szükség esetén bekapcsolhatók, és szükségtelenül kikapcsolhatók. Ezt epigenetikának nevezik. Ez az elképzelés egy egypetéjű ikreken végzett tanulmányon alapul. Ebben az egyik gyermeknél ROHHAD-szindróma alakult ki, míg a másiknál ​​nem. Tehát feltételezhető, hogy nemcsak a gének, hanem a gének működésében mutatkozó különbségek is befolyásolhatják ezt.

3. Autoimmunitás: Egyes kutatások szerint a ROHHAD-szindróma szintén autoimmun betegség.Összefüggés mutatható ki az autoimmun betegségek között, amelyek során a szervezet saját immunrendszere megtámadja a saját sejtjeit. Egy tanulmányban két ROHHAD-szindrómás gyermek agy-gerincvelői folyadékában (CSF) , az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadékban találtak immunglobulinoknak nevezett antitesteket. Ezen információk felhasználásával a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy gyulladás van a központi idegrendszerben (CNS) , az agyban és a gerincvelőben. Ez azt jelentette, hogy a szervezet saját immunrendszere tévesen támadta az agyat.

Milyen szövődményei vannak a ROHHAD-szindrómának?

A korábban tárgyalt fő tünetek mellett a ROHHAD-szindrómás gyermekeknél egyéb szövődmények , azaz további egészségügyi problémák is kialakulhatnak. Fontos, hogy ezekről is tisztában legyünk:

• Mentális és viselkedési problémák: Ezek a gyermekek olyan állapotokat tapasztalhatnak, mint a nyugtalanság, agresszió, hiperaktivitás, állandó fáradtság, szorongás, depresszió és értelmi fogyatékosság . Ezek befolyásolhatják a gyermek mindennapi életét, valamint a családját.

• Idegrendszeri problémák: A ROHHAD-szindrómában szenvedő gyermekeknél olyan állapotok jelentkezhetnek, mint a rohamok, a rendellenes szemmozgások (nisztagmus), az alvási apnoe vagy a fejlődési rendellenességek .

• Anyagcserezavarok: Ezen gyermekek körében a leggyakoribb anyagcserezavarok a cukorbetegség (diabetes mellitus), az inzulinrezisztencia, a károsodott glükózintolerancia és a zsírmáj. Ezek olyan állapotok, amelyek hosszú távú egészségügyi következményekkel járhatnak.

• Idegrendszeri daganatok: A ROHHAD-szindrómában szenvedő gyermekek 40–56%-ánál alakul ki idegdaganat. Ilyen például a ganglioneuróma nevű daganattípus. Ezeknek a daganatoknak a többsége jóindulatú , de néha rosszindulatúak is lehetnek. Ezért az orvosok mindig figyelik ezt.

• Szív- és érrendszeri leállás: Ez a legveszélyesebb szövődmény. A légzés és a szívműködés hirtelen leállása. Ez életveszélyes lehet.

Hogyan diagnosztizálják a ROHHAD-szindrómát? (Diagnózis)

Jelenleg a ROHHAD-szindrómát nevezikNincs egyetlen olyan teszt, amely véglegesen megerősíthetné a diagnózist. Ehelyett egy orvosszakértőkből álló csapat dolgozik együtt, hogy a gyermek egyedi tünetei alapján diagnózist állítson fel. Ez olyan, mint egy nyomozó, aki bizonyítékokat gyűjt, és következtetésre jut.

A ROHHAD-szindróma diagnosztizálásához a gyermeknek a következő kritériumoknak kell megfelelnie:

• A hirtelen fellépő elhízás és az alvás közbeni hipoventiláció tüneteinek egyaránt jelen kell lenniük.
• A hipotalamusz diszfunkciójának tüneteinek (pl. gyors súlygyarapodás, pajzsmirigy-alulműködés vagy a pubertás változásai – korai vagy késői) jelen kell lenniük.
• Fontos megerősíteni, hogy nincs mutáció (génvariáns) a PHOX2B génben. Ez azért fontos, hogy megkülönböztessük a CCHS-től (veleszületett központi hipoventilációs szindróma), amely egy másik állapot, és amelynek egyes tünetei hasonlóak a ROHHAD-szindrómához (pl. csökkent légzés alvás közben).
• Ezek a tünetek az élet első néhány évében nem feltétlenül jelentkeznek. Általában később kezdődnek.

Mivel a ROHHAD-szindróma nagyon ritka állapot, a gyermekeknél gyakran téves diagnózist állítanak fel kezdetben. Ezért, ha ezeket a tüneteket tapasztalja, nagyon fontos, hogy tapasztalt orvosi csapattól kérjen megfelelő tanácsot.

Hogyan kezelik a ROHHAD-szindrómát? (Kezelés)

A ROHHAD-szindróma kezelése gyermekenként változik, a tünetektől függően. Nem minden gyermek kaphat ugyanazt a kezelési tervet, mivel mindenki helyzete más. Egy dolog azonban mindenkiben közös. Ha egy ROHHAD-szindrómás gyermek alvás közben légzési rendellenességeket mutat, akkor egy „CPAP” vagy „BiPAP” nevű gépet kell használnia a légzéshez. Idővel előfordulhat, hogy „lélegeztetőgépet” kell használnia a légzési folyamat teljes támogatásához. Ez egy életmentő beavatkozás.

A ROHHAD-szindrómás gyermekek kezelésénél különböző szakterületek gyermekorvosainak segítségére van szükség. Például:

• Pulmonológusok
• Neurológusok
• Endokrinológusok (az endokrin mirigyekre (hormonokra) szakosodott orvosok)
• Fül-orr-gégészek
• Kardiológusok
• Alvásspecialisták
• Táplálkozási szakértők
• Onkológusok
• pszichológusok
• pszichiáterek

Mindezen emberek összefogásával igyekszünk a legjobb bánásmódot nyújtani a gyermek számára.

Mi a ROHHAD-szindrómás gyermekek jövője? (Kilátások)

Valójában a ROHHAD-szindrómára jelenleg nincs gyógymód. A kezelés fő célja az egyes gyermekekre jellemző tünetek kezelése és a gyermek életminőségének lehető legjobb fenntartása.

ROHHAD-szindróma és a várható élettartam

Mivel a ROHHAD-szindróma egy ritka betegség, nehéz pontosan megbecsülni a várható élettartamot. Még nincs elegendő adat róla.

A betegség fő haláloka azonban egy kardiorespirációs leállásnak nevezett szövődmény, amely a szív és a légzőrendszer működésének hirtelen leállása .

Megelőzhető ez? (Megelőzés)

Jelenleg nincs mód a ROHHAD-szindróma megelőzésére – legalábbis még nem.

A ROHHAD-szindróma egy ritka és viszonylag új állapot. Ezért a kutatások még korai stádiumban vannak. Ha gyermeke egészségére gondol, minden válaszok nélküli nap örökkévalóságnak tűnhet. Megértjük ezt. Ezért mindenképpen kérjen segítséget orvosától. Ő tájékoztatni fogja Önt a gyermeke tüneteinek kezeléséhez szükséges kezelésekről, valamint olyan forrásokról, ahol többet megtudhat erről az állapotról.

A legfontosabb dolgok, amiket haza kell vinnünk ebből a történetből (Hazavihető üzenet)

Rendben, most már van némi ismereted a ROHHAD-szindrómáról, amiről beszéltünk. Íme néhány fontos dolog, amire emlékezned kell:

• A ROHHAD-szindróma egy nagyon ritka, de súlyos állapot.
• A fő tünetek a hirtelen súlygyarapodás, a légzési nehézség, valamint a hormonális és az autonóm idegrendszeri problémák.
• Ennek a problémának jelenleg nincs konkrét oka vagy végleges gyógymódja. A kezelés a felmerülő tüneteken alapul.
• Ha gyanítja, hogy gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, ne essen pánikba, hanem azonnal forduljon szakképzett orvoshoz tanácsért.
• Mivel ez egy ritka betegség, a pontos diagnózis felállítása eltarthat egy ideig. De ne add fel.
• Nagyon fontos, hogy betartsuk az orvosok tanácsait, és biztosítsuk a gyermek számára a szükséges támogatást.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Fontos, hogy ilyen helyzetekben orvosok, családtagok és szükség esetén tanácsadó szolgálatok támogatását kérd.