Agyfejlődési rendellenessége van a babádnak? ​​Ismerjük meg a schizencephalia-t!

Van egy kis félelmed vagy kétséged a kicsi fejlődésével kapcsolatban? Néha még jobban aggódunk, amikor új neveket hallunk az orvosoktól, nem igaz? Nos, ma egy ritka agyi állapotról fogunk beszélni, amelyről talán még nem hallottál, de nagyon is érdemes tudni róla. Ezt schizencephalia-nak hívják.

Mi a schizencephalia?

Egyszerűen fogalmazva, a skizencephalia egy agyi rendellenesség, amely születéskor jelentkezik, azaz amikor a baba a világra jön. Agyunk két részből áll, úgynevezett agyféltekéből , pontosabban a jobb és a bal oldalból. Ezek azok a részek, amelyek irányítják a motoros készségeinket , mint például a beszéd és a járás, a gondolkodásmódunkat, azaz a kognitív funkciókat , az érzelmeinket , a hallást és a látást , és sok más fontos dolgot. A skizencephalia során hasadék vagy lyuk (hasadék) alakul ki ezekben az agyféltekékben, azaz az agy ezen oldalaiban. Ez a hasadék lehet csak az agy egyik oldalán („egyoldali”), vagy mindkét oldalon („kétoldali”).

Képzeljünk el egy folyadékot, amit agy-gerincvelői folyadéknak nevezünk, ami védi és táplálja az agyunkat. Emellett létezik egyfajta szövet, amit szürkeállománynak nevezünk. Ez segít a mozgásunk, a memóriánk és az érzelmeink szabályozásában. Ebben a résben található az agy-gerincvelői folyadék és a szürkeállomány. Ha azonban ezek túl sokat halmozódnak fel, problémák merülhetnek fel, azaz tünetek jelentkezhetnek. Például a baba fejlődése késhet , bénulás léphet fel, vagy a fej mérete kicsi lehet .

Melyek a szkizencefália főbb típusai?

Ennek az állapotnak két fő típusa van: a schizencephalia.

• Nyitott ajakú szkizencefália: Ebben az esetben a hasadék az agyon kívülről egészen a kamrákig terjed, az agy belsejében található, cerebrospinális folyadékkal töltött üregekig. Ez azt jelenti, hogy a hasadék valamivel nagyobb és mélyebb.
• Zárt ajkú szkizencefália: Ebben a típusban a hasadék valamivel rövidebb. Nem terjed ki egészen a kamrákig. Néha ez a típus tünetmentes lehet.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A szkizencefália valójában egy nagyon ritka állapot. Nem olyasmi, ami sok emberrel fordul elő. Statisztikailag az Egyesült Államokban minden 100 000 született csecsemőből körülbelül 1,5-öt érint. Az Egyesült Királyságban minden 100 000 csecsemőből körülbelül 1,48-at érint. Tehát látható, milyen ritka ez.

Milyen tünetei vannak a schizencephalia-nak?

Ennek az állapotnak a tünetei személyenként változhatnak, az agyi lézió méretétől és helyétől függően. Íme néhány gyakori tünet:

• A fej mérete kisebb a normálisnál.
• Izomgyengeség vagy erővesztés (hemiparézis). Olyan érzés, mintha egy végtag megbénult volna.
• Izommerevség vagy -rigiditás (`(spaszticitás)`).
• Bénulás : Ez azt jelenti, hogy a test egy része vagy egésze megbénul.
• Epilepsziás állapotok , azaz rohamok .
• Az agyban felgyülemlett cerebrospinális folyadék (CSF) mennyiségét hidrocephalusnak nevezik.
• A szemek helyzetének megváltozása , például kancsalság .

Ezenkívül a szkizencefália fejlődési késéseket okozhat a gyermekeknél . Ez azt jelenti, hogy ezeknek a gyerekeknek egy kicsit több időre van szükségük ahhoz, hogy megtanuljanak és megtegyenek olyan dolgokat, amelyeket egy gyermek általában egy bizonyos korban elkezdene csinálni.

• Mozogj önállóan, tapints meg dolgokat (nagyobb és finommotoros készségek fejlesztése).
• Beszélni és kommunikálni másokkal (beszéd- és nyelvi készségek).
• Tanulj és emlékezz új dolgokra (kognitív készségek).
• Játssz és ismerkedj meg másokkal (szociális és érzelmi készségek).

De ne feledje, hogy egyes, korábban említett zárt ajkú szkizencefáliában szenvedő gyermekeknél előfordulhat, hogy semmilyen tünet nem jelentkezik .

Melyek a schizencephalia okai?

Őszintén szólva, a schizencephalia pontos oka még mindig ismeretlen . A kutatások azonban arra utalnak, hogy bizonyos dolgoknak való kitettség okozhatja a magzati fejlődés során.

• Bizonyos gyógyszerek , például a vérhígítók, mint például a warfarin.
• Néhány drog , például a `(kokain)`.
• Néhány vírusfertőzés , például a „(Zika vírus)” vagy a „(Citomegalovírus)”.
• Ennek oka lehet a terhesség alatt végzett , „amniocentézisnek” nevezett vizsgálat során fellépő szövődmények is.

Ezenkívül a genetikai változások (mutációk) is befolyásolhatják a magzat agyának fejlődését. A genetikai változások a DNS-ünkben bekövetkező változások. Ezek gyakran véletlenszerűen fordulhatnak elő, ami azt jelenti, hogy a családban senki sem szenvedett korábban ebben az állapotban, de hirtelen is előfordulhatnak. Nagyon ritkán az állapot generációról generációra öröklődik.

Kik vannak a leginkább kitéve ennek az állapotnak?

Ha bizonyos dolgok történnek a terhesség alatt, a skizencephaliás baba kockázata kissé megnőhet.

• Anyaghasználati zavar.
• Vírusfertőzés kialakulása (például citomegalovírus vagy Zika vírus).
• Alacsony oxigénszint a vérben (hipoxia).
• Amniocentézis teszt .
• Sokk vagy sérülés (trauma) átélése.
• Orvos által felírt „(Warfarin)” gyógyszer szedése.

Azt is mondják, hogy az anya 25 év alatti életkora növeli a betegség kockázatát.

Előfordulhatnak más állapotok is a szkizencefáliával?

Igen, néha, amikor az orvosok skizencephaliát diagnosztizálnak, más betegségeket is keresnek. Íme néhány példa:

• Agyi bénulás (`(Agyi bénulás)`)
• A corpus callosum agenézise ( az agy két felét összekötő hídszerű része)
• Szepto-optikus diszplázia ( látászavarokat és hormonális problémákat okozó állapot)
• Arachnoidális ciszták ( folyadékkal töltött ciszták az agyat borító membránok között)

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

Az orvosok gyakran láthatják a szkizencefália jeleit a terhesség 20. hete után végzett prenatális ultrahangvizsgálatok során. A pontos diagnózist azonban a baba születése után állítják fel . Ezt MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT (komputertomográfia) vizsgálattal végzik. Ezek a vizsgálatok egyértelműen megmutatják az agyi rendellenesség méretét és típusát.

Ezenkívül gyermeke orvosa genetikai vizsgálatot is elrendelhet. Ez a DNS-ben bekövetkező esetleges változásokat keresi, amelyek a betegséget okozhatják.

Milyen kezelések vannak a schizencephalia kezelésére?

A szkizencefália kezelésének fő célja a tünetek kontrollálása és csökkentése , mivel ez nem teljesen gyógyítható állapot. A kezelési lehetőségek a következők:

• Epilepsziás rohamok megelőzésére szolgáló gyógyszerek adása.
• A hidrocephalus nevű állapot, amely akkor jelentkezik, amikor folyadék halmozódik fel az agyban, műtétet igényel egy sönt vagy cső behelyezésével . Ez elvezeti a felesleges folyadékot.
• A műtétet néha az agyban lévő extra folyadék okozta nyomás csökkentése érdekében végzik.
• Az olyan kezelések, mint a fizikoterápia , a foglalkozásterápia és/vagy a beszédterápia, nagyon hasznosak lehetnek a gyermek képességeinek javításában.
• Részt vesznek az iskola által támogatott oktatási programokban .

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

A legjobb, ha beszélsz orvosoddal a szkizencefália kezelésének mellékhatásairól. Mind a műtét, mind a gyógyszeres kezelés során számos mellékhatás jelentkezhet. Ezek az Ön vagy gyermeke által kapott kezelés típusától függően változnak.

Milyen a kilátása valakinek, aki szkizencefáliában szenved?

A skizencephaliában szenvedők kilátásai nagymértékben változnak az agyi elváltozások méretétől és helyétől függően . Egyes embereknél csak egy kis elváltozás lehet jelen, amely nem okoz tüneteket, és normális életet élhet. Másoknak azonban nagyobb elváltozásuk lehet, amely több tünetet okozhat, és élethosszig tartó támogatást igényelhet .

Mi a helyzet az élettartammal?

A szkizencefália nem befolyásolja közvetlenül az élettartamot . Vagyis nem rövidíti le a várható élettartamot. Az állapot egyes szövődményei , mint például a kontrollálatlan rohamok vagy a vízfejűség, azonban életveszélyesek lehetnek .

Megelőzhető ez a helyzet?

Valójában nincs mód arra, hogy mindig megelőzzük a skizencephaliát. Mivel egyes okok kívül esnek az irányításunkon. Azonban, ha jól vigyázol magadra a terhesség alatt , bizonyos mértékig csökkentheted annak kockázatát, hogy a babádnál kialakuljon ez az állapot.

• Rendszeresen járj orvoshoz és vizsgáltasd ki magad.
• Tegye meg a szükséges lépéseket a fertőzések elleni védelem érdekében .
• Beszéljen orvosával a jelenleg szedett gyógyszereiről. Egyes gyógyszerek nem alkalmasak terhesség alatt.
• Teljesen kerüld a magzatra káros dolgokat, például a gyógyszereket.
• Jó lenne, ha találkozhatnál egy genetikai tanácsadóval is, akivel felmérhetnéd a gyermek genetikai betegségének kockázatát.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha Önnél vagy gyermekénél a következő tünetek bármelyike ​​jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz:

• Az izomtónus változása (feszülés vagy gyengeség).
• Ha nem tudja mozgatni testének egy részét (például bénulás miatt).
• Ha a gyermek késik a korának megfelelő fejlődési mérföldkövek elérésében.

A legfontosabb: Ha Önnek vagy gyermekének epilepsziás rohama van, azonnal hívja az 1990-es Suwaseriya Mentőszolgálatot, vagy menjen a legközelebbi kórházba.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Amikor megtudja, hogy gyermeke szkizencefáliában szenved, sok kérdése merülhet fel. Érdemes olyan dolgokat feltenni orvosának, mint például:

• Milyen típusú szkizencefáliája van a gyermekemnek?
• Hogyan kellene támogatnom a gyermekemet?
• Milyen komplikációkra kell különösen figyelnünk?
• Szükséges-e műtét a gyermekemnek?
• Milyen kezelési lehetőségeket ajánl?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Vannak támogató csoportok az ilyen gyermekeket gondozó szülők számára?

Röviden, amire emlékezni kell

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megismered ezt a ritka neurológiai betegséget, a skizencephaliát, és azt, hogy te, a gyermeked vagy egy szeretett személy szenved-e benne. A skizencephalia és az, hogy hogyan hat rád, az agy méretétől függ. Lehet, hogy egyáltalán nincsenek tüneteid, vagy szükséged lehet valamilyen támogatásra az életed során. Az állapot nem befolyásolja közvetlenül az élettartamodat, és nem zavarja a mindennapi céljaid elérésében. Azonban egyes dolgok nagyobb kihívást jelenthetnek, mint mások. Orvosi csapatod segíthet többet megtudni az állapotról, és megbeszélheti veled a kezelési lehetőségeket, amelyek segíthetnek jobban érezni magad. Ne érezd magad egyedül, és kérd a szükséges segítséget.

` Skizencephalia, agyhasadék, agyi rendellenességek, veleszületett betegségek, gyermekkori betegségek, fejlődési késés, epilepszia, vízfejűség, genetikai betegségek