A terhesség egy olyan időszak, amikor minden anyának sok reménye és egy kis félelme is van. Ezért ilyenkor mindig a méhen belüli baba egészségére gondolunk. Ma egy ritka állapotról fogunk beszélni, amelyről sokan nem hallottak, de fontos tudni. Ez a triploidia. Ez egy olyan állapot, amely a terhességek 1-3%-át érintheti.
Mi a triploidia egyszerűen fogalmazva?
Rendben, kezdjük azzal, hogy egyszerűen elmagyarázzuk. Testünk minden sejtje tartalmazza a genetikai információnkat, ami apró információláncok, és mindent meghatároznak a magasságunktól kezdve a bőrszínünkön át a szemünk színéig. Ezeket kromoszómáknak nevezzük.
Normális esetben egy egészséges ember testében 46 kromoszóma található. Ezek 23 párban helyezkednek el. Ezek közül 23-at anyánktól, a másik 23-at pedig apánktól kapunk. Ez a normális folyamat.
Egy triploidia nevű állapotban azonban a 46 kromoszóma helyett egy további kromoszómakészletet adnak hozzá, így a teljes szám 69-re emelkedik. Képzeljük el, ez olyan, mintha a normál szám másfélszeresét adnánk hozzá. Ez a plusz genetikai információ komolyan befolyásolhatja a gyermek fejlődését.
Mi ennek a helyzetnek az oka?
Sok szülő azon tűnődik, hogy vajon az ő hibájuk-e, amikor ilyesmi történik. De tudni kell, hogy a triploidia senkinek sem hibás. Ez egy nagyon ritka véletlen egybeesés, ami a baba fogantatásának pillanatában történik.
Normális esetben egy magzat akkor születik, amikor egy spermium és egy petesejt egyesül. Triploidia esetén azonban a következők fordulhatnak elő:
- Egy normál petesejtet két spermium termékenyít meg egyszerre.
- Egy normál petesejt megtermékenyítése egy extra kromoszómakészlettel rendelkező (hibás) spermium által.
- Egy normál spermium egy extra kromoszómakészlettel (hibás) termékenyít meg egy petesejtet.
Vannak-e ennek kockázati tényezői?
A szakértők még nem találtak semmilyen specifikus kockázati tényezőt erre vonatkozóan. Ez nem örökletes betegség. Az anya vagy az apa életkora sem játszik szerepet. A kutatások azt sugallják, hogy ha egyszer már volt ilyen, akkor a következő terhesség során nagyon alacsony az esélye annak, hogy újra előforduljon.
Hogyan hat a triploidia a babára és az anyára?
Amikor erről a helyzetről beszélünk, két szempontra kell összpontosítanunk: az egyik a születendő gyermekre, a másik pedig a várandós anyára gyakorolt hatás.
Lehetséges problémák a gyermek számára
Ha egy ilyen állapotú terhesség előrehalad, és megszületik a baba (ami nagyon ritka), a babának súlyos egészségügyi problémái és számos születési rendellenessége lehet.
| Érintett rész | Lehetséges problémák és tünetek |
|---|---|
| A test belső szervei | Súlyos problémák a szívvel, az agy fejlődésével, a vesékkel, a gerincvelővel, a májjal és az epehólyaggal. |
| Megjelenés | Egymástól távol lévő szemek, alacsony orrnyereg, a normálisnál alacsonyabban elhelyezkedő és eltérő alakú fülcimpák, kicsi áll, ajak- és szájpadhasadék, összenőtt ujjak és lábujjak, valamint szokatlan vonalak a tenyéren. |
Lehetséges hatások a várandós anyára
A triploid terhesség leggyakrabban az első néhány hónapban elvetél . A szervezetben fellépő súlyos rendellenesség miatt a szervezet természetes úton megszakítja a terhességet .
Ritka esetekben azonban, ha a terhesség előrehalad, az anya fokozottan ki van téve a veszélyes állapot, a preeclampsia kialakulásának kockázatának.
A preeklampszia egy súlyos állapot, amelyet magas vérnyomás jellemez. Nagyon figyelni kell a következő tünetekre:
- A kezek, lábak vagy arc duzzanata (ödéma)
- Hirtelen, több mint 3-5 font súlygyarapodás rövid idő alatt, például egy hét alatt
- Gyakori súlyos fejfájások
- Szédülés és kék szemek
- Légzési nehézség
- Csökkent vizeletmennyiség
- Felső hasi fájdalom
- Hányinger vagy hányás
- Villámlás a szemek előtt, homályos látás
Ezek a tünetek más betegségek esetén is előfordulhatnak, ezért ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja , azonnal forduljon orvoshoz. Kezelés nélkül a preeclampsia végzetes lehet mind az anya, mind a baba számára.
Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?
Terhesség alatti rutin ultrahangvizsgálat során az orvos gyanakodhat erre. Ez a gyanú a baba lassú növekedése, a méhben lévő alacsony magzatvíz vagy a baba szervezetében lévő rendellenességek miatt merülhet fel.
A gyanú megerősítéséhez a gyermek kromoszómáit meg kell vizsgálni. Ehhez két teszt áll rendelkezésre:
1. Magzatvíz-vizsgálat: Ez magában foglalja egy nagyon vékony tű átvezetését a hason, egy kis mintát vesznek a baba körüli magzatvízből, és megvizsgálják a baba kromoszómáit a sejtekben.
2. Korionboholy mintavétel (CVS): Ez magában foglalja a méhlepény egy kis darabjának elvesztését és vizsgálatát.
Mivel mindkét tesztnél nagyon kicsi a vetélés kockázata, elengedhetetlen, hogy a döntés meghozatala előtt alaposan megbeszélje orvosával az előnyöket és hátrányokat.
Miután a gyermek megszületik, ezt a gyermek bőréből vett mintával és a kromoszómák vizsgálatával lehet megerősíteni.
Milyen a kezelés és a kilátások?
Sajnos a triploidia nem gyógyítható. Ha egy baba ezzel a betegséggel születik, az orvosi csapat csak támogató ellátást nyújt, miközben a baba tüneteit kezeli.
Emiatt a triploiddal született csecsemők többsége a születésüket követő néhány napon vagy hónapon belül meghal.
Azonban nagyon ritkán számoltak be olyan emberekről, akik megérték a felnőttkort. Náluk egy speciális állapot, az úgynevezett mozaik-triploidia áll fenn. Ez azt jelenti, hogy testük egyes sejtjei a normál 46 kromoszómával rendelkeznek, míg mások csak 69-cel. De súlyos problémáik is lehetnek, például fejlődési késések, tanulási nehézségek és rohamok.
A triploidia és a triszómia ugyanaz?
Igen. Bár ez a két név ugyanúgy hangzik, amikor meghalljuk őket, két különböző állapotról van szó.
- A triploidia egy teljes extra kromoszómakészlet (23+23+23 = 69) hozzáadása.
- A triszómia egyetlen kromoszóma hozzáadását jelenti egy normál kromoszómapárhoz. Például a Down-szindróma egy „21-es triszómia” nevű állapot. Ez azt jelenti, hogy egy extra kromoszóma adódik hozzá a 21. párhoz, így a pár már harmadik.
Egy ilyen helyzet megismerése nagyon traumatikus élmény minden szülő számára. Ezért nagyon fontos, hogy megkapjuk a szükséges orvosi tanácsot és pszichológiai támogatást.
Otthoni üzenet
- A triploidia egy kromoszóma-rendellenesség, amely véletlenszerűen jelentkezik a fogantatás során. Senki sem hibás érte.
- Ez az állapot gyakran vetéléssel végződik a korai szakaszban.
- Ha terhesség alatt bármilyen szokatlan tünetet tapasztal (különösen a preeclampsia tüneteit) , azonnal forduljon orvoshoz.
- Erre az állapotra nincs gyógymód, és a baba születése után csak tüneti ellátásban részesül.
- A pszichológiai támogatás nagyon fontos a szülők számára, akik ezt a folyamatot élik át, ezért ne féljenek beszélni róla orvosukkal, családjukkal és szeretteikkel.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet