Genetikai vizsgálatok terhesség alatt: Ismerjük meg a kariotípus-tesztet!

Terhesség alatt az orvos különféle vizsgálatokat kér, igaz? Néha, amikor meghalljuk ezeknek az orvosi vizsgálatoknak a nevét, egy kicsit félünk és kíváncsiak vagyunk. Sok ember számára egy kicsit ismeretlen, de nagyon fontos vizsgálatot kariotípus-tesztnek neveznek. Vannak, akik genetikai tesztnek, kromoszóma-tesztnek vagy citogenetikai analízisnek is nevezik. Ne aggódjunk, ezek a nevek ugyanarra a tesztre utalnak. Ma erről nagyon egyszerűen, érthető módon fogunk beszélni.

Mi is pontosan ez a kariotípus-teszt?

Egyszerűen fogalmazva, a kariotípus-teszt nagyon alaposan megvizsgálja a testünk sejtjeiben található kromoszómákat . Gondoljon ezekre a kromoszómákra úgy, mint a testünk felépítésének tervrajzára. Ez a teszt a tervrajzban bekövetkező változásokat vagy rendellenességeket keresi.

Terhességed alatt orvosod valószínűleg szűrővizsgálatokat fog elrendelni bizonyos genetikai és kromoszóma-rendellenességek ellenőrzésére az első és a második trimeszterben. Az esetek többségében ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei a normál tartományon belül vannak. További vizsgálatokra nincs szükség.

Ha azonban ezek a kezdeti vizsgálatok valamilyen probléma lehetőségére utalnak, orvosa javasolhat egy másik vizsgálatot, például kariotípus-tesztet. Ez teljes bizonyossággal megerősítheti, hogy a méhben növekvő magzatnak valóban van-e genetikai vagy kromoszóma-problémája.

Mit keres a kariotípus vizsgálat?

Egy egészséges embernek normális esetben 46 kromoszómája van. A baba ezek közül 23-at az anyától, a másik 23-at pedig az apától kap.

Előfordulhat, hogy a babának egy extra kromoszómája van, hiányzik egy kromoszóma, vagy rendellenes változás állhat be az egyik kromoszómában. A kariotípus-vizsgálat pontosan meg tudja állapítani, hogy ez a helyzet-e. Az orvosok elsősorban ezeket az állapotokat keresik ezzel a teszttel.

• Ha nehézségei vannak a teherbeeséssel , vagy több vetélése volt, orvosa elvégezheti ezt a vizsgálatot, hogy ellenőrizze az Ön vagy partnere kromoszómáival kapcsolatos problémákat.
• Tudja meg, hogy örökíthet-e genetikai rendellenességet gyermekére.
• Ha halvaszületés történik, győződjön meg arról, hogy az ok genetikai probléma-e.
• Keresse meg a baba vagy kisgyermek esetleges fizikai vagy fejlődési problémáinak okát.
• Abban a ritka esetben, ha az újszülött neme nem egyértelmű, erősítse meg.
• Néhány ráktípusA rák kromoszómaváltozásokat okozhat. A kariotípus-vizsgálat segíthet meghatározni a megfelelő kezelést.

Milyen típusú kariotípus-vizsgálatok ezek, és mikor végzik őket?

Ezeket a vizsgálatokat csak a terhesség bizonyos heteiben lehet elvégezni. Kezelőorvosa dönti el, hogy melyik vizsgálat a legmegfelelőbb az Ön számára, attól függően, hogy milyen előrehaladott állapotban van a terhessége, és milyen kockázati tényezői vannak.

A következő esetekben valamivel nagyobb valószínűséggel alakul ki kromoszóma-rendellenesség a babánál:

• Ha Ön 35 év feletti.
• Ha már van kromoszóma- rendellenességgel küzdő gyermeke, vagy ha a családjában valakinél előfordult ez az állapot.
• Ha Önnek vagy partnerének bármilyen kromoszóma-rendellenessége van.
• Ha korábban vetélése vagy halvaszületése volt.

Két fő típusú tesztet végeznek:

1. Korionbél-mintavétel (CVS)

Ebben az esetben az orvos egy hosszú tűvel egy nagyon kis szövetmintát vesz ki a méhlepényből , amely táplálja a babát. Ezeket a sejteket laboratóriumba küldik vizsgálatra. Ez segíthet meghatározni, hogy a babának vannak-e genetikai problémái, például Down-szindróma, 13-as triszómia vagy 18-as triszómia.

• Mikor kell csinálni: A terhesség 10. és 13. hete között.
• Kockázatok: Ennél a tesztnél nagyon kicsi a vetélés kockázata (kb. 100 nőből 1, akinél elvégzik a tesztet). A magzatra nézve is van némi kockázat, ezért az orvosok csak akkor javasolják, ha nagy a kockázata annak, hogy a magzatnál probléma lesz.

2. Magzatvízvétel

Ennél a vizsgálatnál az orvos egy hosszú tűt szúr a hasába, és kis mennyiségű magzatvízből vesz mintát, amely körülveszi a babát az anyaméhben. A magzatvízben lévő sejteket elküldik vizsgálatra. A CVS-teszt által keresett összes genetikai probléma mellett a baba agyát vagy gerincvelőjét érintő súlyos állapotokat (idegcső-záródási rendellenességeket) is kimutathatja.

• Mikor kell csinálni: A terhesség 15. és 20. hete között.
• Kockázat: Még mindig fennáll a vetélés kis kockázata, de alacsonyabb, mint a CVS esetében (200 tesztelt nőből körülbelül 1).

Vannak-e kockázatok ezekben a tesztekben?

Igen, ahogy korábban is tárgyaltuk, vannak kockázatok az ilyen sejtek kinyerésére használt módszerekhez. A CVS vagy az amniocentézis nagyon ritkán okozhat vetélést . Kis esélye van az erős vérzésnek vagy fertőzésnek is. Orvosa részletesen megbeszéli Önnel mindezt. Tehát mielőtt pánikba esne, tegye fel orvosának az esetleges kérdéseit.

Mi történik a teszteredmények megérkezése után?

Ez a legfontosabb dolog. A kariotípus-teszt eredményei nagyon specifikusak . Vagyis miután megkaptuk az eredményeket, biztosan tudhatjuk, hogy a babának „van”-e genetikai problémája vagy „nincs”.

Ez nem olyan, mint a korábbi szűrővizsgálatok. Csak azt mondták, hogy a kockázat „magas” vagy „alacsony”. De a kariotípus-teszt eredménye nem találgatás, hanem megerősítés.

Miután megkapta az eredményeket, orvosa részletesen megbeszéli Önnel azokat, és elmagyarázza, hogy milyen lépéseket kell tennie a következő lépésként.