Gyengék a lábai és nehezen jár? Beszéljünk a Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegségről.

Hirtelen gyengeséget vagy bizsergést érzett a lábaiban? Gyakran elveszíti az egyensúlyát és elesik járás közben? Előfordulhat, hogy a lábfej alakjában is változásokat észlel. Ne tekintse ezeket normális fáradtságnak. Ezek ugyanis egy specifikus, genetikai eredetű neurológiai állapot, a Charcot-Marie-Tooth (CMT) tünetei lehetnek. Bár a név kissé bonyolult, nincs mitől félni. Ma beszéljünk erről a betegségről, a tüneteiről és arról, hogy mit lehet ellene tenni, nagyon egyszerű és barátságos módon.

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)?

Egyszerűen fogalmazva, a CMT egy olyan állapot, amely az agyunkon és a gerincvelőn kívüli idegeket érinti. Ezeket az idegeket perifériás idegeknek nevezzük. Ezek az idegek üzeneteket szállítanak az agyunkból a végtagjainkba, és érzéseket (meleg, hideg, fájdalom) hoznak vissza a végtagjainkból az agyba. A CMT során ezek az idegek károsodnak.

Ez a furcsa név a betegséget 1886-ban először felfedező három orvos (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie és Howard Henry Tooth) nevéből származik. „(örökletes motoros és szenzoros neuropátia)” és „(peroneális izomsorvadás)” néven is ismert. Ez valójában nem egyetlen betegség, hanem egy genetikai tényezők által okozott betegségcsoport. Eddig több mint 90 típusú CMT-t azonosítottak.

Mi okozza a CMT-betegséget?

Ezt a betegséget a génjeinkben bekövetkező genetikai mutáció okozza . Ez valami, ami szülőről gyermekre öröklődik. Képzeljük el az idegrendszerünket telefonvezetékek hálózataként. Az agy a fő központ. Innen üzeneteket küld a karunkban és lábunkban lévő izmoknak, hogy „nyúljanak” és „nyúljanak ki”. A CMT során az történik, hogy ezek a telefonvezetékek, vagy idegek nem működnek megfelelően.

Ez a genetikai hiba megakadályozza, hogy az idegek pontosan és gyorsan továbbítsák az üzeneteket. Idővel ezek az idegek fokozatosan gyengülnek, károsodnak, sőt akár el is tűnhetnek. Ekkor jelennek meg olyan tünetek, mint az izomgyengeség és az érzékelés elvesztése.

Melyek ennek a betegségnek a gyakori tünetei?

A CMT tünetei általában késői gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni. Ezek a tünetek először a lábfejekben és a lábszárakban jelentkeznek.

A betegség előrehaladtával ezek a tünetek a kéz és a kar izmait is érinthetik. Azonban a betegségben szenvedők általában hosszú, teljes életet élhetnek .

Hogyan diagnosztizálja pontosan az orvos ezt a betegséget?

Ha Önnek vagy gyermekének ilyen tünetei vannak, a legjobb, ha orvoshoz fordul . Orvosa neurológushoz, az idegrendszerre szakosodott szakorvoshoz utalhatja Önt.

A betegség diagnosztizálására számos vizsgálatot végeznek, például:

• Családi kórtörténet : Kérdezze meg, hogy a családjában bárki tapasztalta-e ezeket a tüneteket.
• Fizikális vizsgálat:Olyan teszteket végeznek, mint a térdrángó reflex, amely során egy kis kalapáccsal megkopogtatják a térdet. Ezek a reflexek nagyon gyengék a krónikus myopathiás szindrómában szenvedőknél. Az izomgyengeséget is tesztelik azzal, hogy megkérik őket, hogy járjanak a talpukon.
• Idegvezetési sebesség teszt: Ez magában foglalja a bőrhöz rögzített kis elektródák és egy nagyon kis elektromos áram küldését az idegek üzenetátviteli sebességének mérésére. Ez a sebesség lassú a krónikus metabolikus mértékű sejtesedésben (CMT) szenvedő betegeknél.
• Elektromiográfia (EMG): Egy nagyon vékony tűt szúrnak az izomba, és az izom elektromos aktivitását mérik, miközben egy műveletet hajt végre, például ökölbe szorítja a kezét.
• DNS-teszt: Vérmintát vesznek a CMT-t okozó genetikai hibák ellenőrzésére. Azonban a teszt során mutatkozó hiba hiánya nem jelenti azt, hogy a CMT nincs jelen, mivel nem azonosították a betegséget okozó összes gént.

Milyen kezelések vannak a CMT-re?

Sajnos a CMT-re még nincs gyógymód . Számos kezelés létezik azonban, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában és a teljes életvitel fenntartásában.

• Fizioterápia: Ez nagyon fontos. Az izomerősítő és nyújtó gyakorlatokat terapeuta irányítása alatt végzik. Az ízületeket nem terhelő gyakorlatok, mint például az úszás és a kerékpározás, nagyon jók. Nagyon fontos, hogy ezt a kezelést a korai stádiumban kezdjük , mielőtt az izmok legyengülnének.
• Foglalkozásterápia: Ez a terápia akkor segít, ha a betegség a kezeket is érinti, és megnehezíti a mindennapi feladatok (evés, öltözködés) elvégzését. Magában foglalja a fogás erősítésére és a dolgok megkönnyítésére szolgáló készségek fejlesztését.
• Segédeszközök: A lábmerevítők és az egyedi lábbelik megkönnyíthetik a járást és jobb támaszt nyújthatnak a testnek.
• Gyógyszerek: Fájdalomcsillapítók és egyéb gyógyszerek állnak rendelkezésre olyan dolgokra, mint az izomfájdalom és az idegfájdalom. Beszéljen orvosával erről, és válassza ki a megfelelőt.
• Sebészet: Bizonyos esetekben műtétet javasolhatnak a láb súlyos deformitásainak és ízületi problémáinak korrigálására. A műtét azonban nem tudja helyrehozni az idegkárosodást.

Ez a betegség okozhat más szövődményeket is?

Igen, a CMT néha más egészségügyi problémákat is okozhat.

• Légzési és nyelési nehézség: Ez egy kicsit ritka. De ha a rekeszizom működését szabályozó izmok érintettek, nehézséget okozhat a rendszeres légzés. Ha ez előfordul, azonnal forduljon orvoshoz. Ez vészhelyzet lehet.
• Fertőzések: Mivel a lábak kevésbé érzékenyek, néha még a kisebb horzsolások és sebek is észrevétlenek maradnak. Ha ezeket a sebeket nem kezelik megfelelően, elfertőződhetnek. Ezért nagyon fontos, hogy rendszeresen ellenőrizze a lábát és tartsa tisztán .
• Csípőízületi diszplázia: Ha a csípőízület nincs megfelelően elhelyezve, a CMT súlyosbíthatja az állapotot.
• Kockázatok a terhesség alatt: A CMT-ben szenvedő nőknél valamivel nagyobb a kockázata bizonyos szövődmények kialakulásának a terhesség alatt.