Gyakori mellkasi pangás, súlygyarapodás hiánya... Ez cisztás fibrózis (CF)? Legyünk tisztában ezzel.

A kicsinek mindig eldugult az orra? Nem számít, mennyi ételt ad neki, észre sem veszi, hogy sovány lesz? Előfordul, hogy néha nehezen lélegzik? Teljesen normális, hogy a szülők megijednek, amikor ezeket a tüneteket látják. Ezek a cisztás fibrózis (CF) nevű állapot tünetei lehetnek, amiről talán nem sokat hallottunk, de nagyon fontos tudni. Beszéljünk erről ma félelem nélkül és egyszerűen.

Mi is pontosan a cisztás fibrózis (CF)?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy genetikai betegség, amelyet a szülőktől öröklünk . Van egy speciális gén, amely a só (klorid) és a folyadékok mozgását szabályozza a testünk sejtjein keresztül. Ezt CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó) génnek nevezik. Tehát a CF betegség akkor fordul elő, ha ebben a génben hiba vagy mutáció van.

Mi történik emiatt a hiba miatt? ​​Normális esetben a testünkben lévő váladékok, például a nyálka és a genny , hígak és csúszósak. De egy CF-ben szenvedő személy testében ezek a váladékok nagyon sűrűvé, sűrűvé és ragadóssá válnak.

Képzeljük el, mi történik, amikor ez a sűrű nyálka felhalmozódik a tüdőben. Nehézzé teszi a légzést, a baktériumok könnyen csapdába esnek , és a fertőzések gyakoribbá válnak . Idővel ez súlyos tüdőkárosodást, légzési elégtelenséget, sőt halált is okozhat.

Ezek a sűrű váladékok elzárják a hasnyálmirigy csatornáit is. Így az elfogyasztott táplálék emésztését segítő emésztőenzimek nem szabadulnak fel . Ennek eredményeként alultápláltság és növekedési zavar alakul ki. Ezenkívül májbetegség, cukorbetegség („cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség”) és termékenységi problémák is előfordulhatnak.

De ne aggódjon. Manapság a fejlett kezeléseknek köszönhetően a CF-betegek várható élettartama évtizedekkel nőtt.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

A CF tünetei személyenként változhatnak. A betegség súlyosságától is függenek. Vessünk egy pillantást a főbb tünetekre.

Atípusos cisztás fibrózis

Ez a CF enyhébb formája. A tünetek később jelentkeznek az életben. Néha csak egy szerv érintett.

Mi okozza a CF-et?

Ahogy korábban tárgyaltuk, ezt a CFTR nevű gén hibája okozza. Ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon ez a betegség, a gyermeknek mind az anyától, mind az apától meg kell kapnia a hibás gén másolatát.

Hogyan diagnosztizálják a betegséget?

Nagyon fontos a betegség korai diagnosztizálása, mert így gyorsan megkezdhető a kezelés, és minimalizálhatók a jövőbeni lehetséges szövődmények. Srí Lankán egyes kórházakban ma már születésükkor tesztelik a gyermekeket erre a célra.

A betegség diagnosztizálására használt főbb vizsgálatok a következők:

• Izzadásteszt: Ez a legmegbízhatóbb teszt a CF diagnosztizálására.Ez a fájdalommentes teszt a verejtékben lévő só (klorid) mennyiségét méri. Ha a mennyiség jóval magasabb a normálisnál, az a CF jele.
• Vérvizsgálat: Ez a vizsgálat egy „immunoreaktív tripszinogén” (IRT) nevű vegyület szintjét méri a vérben. Ez a szint magas a CF-betegeknél.
• Genetikai vizsgálat (DNS-teszt): Ez közvetlenül a `CFTR` gén hibáit keresi.

Ezeken a vizsgálatokon kívül orvosa további vizsgálatokat is javasolhat a diagnózis megerősítésére és a szövődmények felkutatására. Például mellkasröntgen, tüdőfunkciós tesztek (PFT-k), valamint köpet- és székletvizsgálatok.

Milyen kezelések léteznek?

Mivel a CF egy összetett betegség, a kezelést multidiszciplináris szakemberekből álló csapat végzi, beleértve egy pulmonológust, egy fizioterapeutát és egy táplálkozási szakértőt. A kezelés fő céljai a tüdő megtisztítása a váladéktól, a fertőzések megelőzése és a szükséges táplálkozás biztosítása.

Gyógyszerek

Orvosa felírhat gyógyszereket, például:

• Antibiotikumok: Tüdőfertőzések megelőzése és kezelése.
• Nyákhígító gyógyszerek: Ezeket inhalátoron vagy porlasztón keresztül adják be. Segítenek hígítani a sűrű nyákot, és megkönnyítik a köhögést.
• Hörgőtágítók: Kitágítják a légutakat és megkönnyítik a légzést.
• Hasnyálmirigy-enzim-kiegészítők: Ezeket minden étkezéskor és tízóraival kell bevenni. Segítik az emésztést és a tápanyagok felszívódását.
• CFTR modulátorok: Ezek a legújabb és leghatékonyabb gyógyszercsoport. Ezek a gyógyszerek segítenek helyreállítani a hibás „CFTR” fehérje működését, amely közvetlenül okozza a betegséget. Ez hígíthatja a nyákot, javíthatja a tüdőfunkciót, csökkentheti a köhögést, sőt, még a súlygyarapodást is. A „(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)” ilyen típusú gyógyszerek.

Légúttisztítási technikák (ACT)

Ezeket a dolgokat naponta, legalább naponta kétszer kell elvégezni. Segítenek fellazítani és eltávolítani a tüdőben megrekedt sűrű nyálkát.

• Mellkasi fizikoterápia: Valaki ritmikusan kopogtatja a hátat és a mellkast a nyálka fellazítása érdekében.
• A mellény: Ez egy speciális géphez csatlakoztatott mellény. Viseléskor nagyfrekvenciás rezgések ütögetik a mellkast, ami egy reakciót vált ki, és fellazítja a nyákot.
• PEP-eszközök: A kis eszközökön, például a `(Flutter, Acapella)` keresztül történő kilégzés nyomást hoz létre a tüdőben, és segít a nyák kiürítésében.

Sebészetek

Bizonyos szövődmények műtétet igényelhetnek.

• Tüdőátültetés: Végső megoldás, ha a betegség nagyon súlyos, és a tüdő szinte teljesen működésképtelen.
• Májátültetés: Ha a máj súlyosan károsodott.
• Egyéb: Olyan dolgok, mint az orrpolip eltávolítása, tápláló szonda behelyezése a gyomorba az élelem biztosítása érdekében.

A CF lehetséges szövődményei

Ha a CF-t nem kezelik megfelelően, különféle szövődmények léphetnek fel.

• Tüdő: A légutak tartós kitágulása („bronchiektázia”), tüdőösszeomlás („pneumothorax”), krónikus fertőzések.
• Hasnyálmirigy-gyulladás: CF-hez kapcsolódó cukorbetegség (`CFRD`).
• Máj: Májhegesedés (`cirrózis`).
• Bélrendszer: Bélelzáródás, fokozott vastagbélrák kockázata.
• Reproduktív rendszer: Férfi meddőség és késleltetett gyermekvállalás nőknél.
• Csontok: A csontok elvékonyodása (oszteoporózis).

Gyakran Ismételt Kérdések (GYIK)