Մտահոգվա՞ծ եք ձեր երեխայի առողջության համար։ Այդ դեպքում դուք պետք է իմանաք NIPT-ի (ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում) մասին։

Քանի որ դուք հիմա մայր դառնալու եք, հավանաբար շատ եք մտածում ձեր և ձեր արգանդում գտնվող փոքրիկի առողջության մասին, այնպես չէ՞։ Այսօր մենք խոսելու ենք հղիության ընթացքում անցկացվող հատուկ թեստի մասին։ Սա կոչվում է NIPT (ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում)։ Սա թույլ է տալիս ձեզ իմանալ որոշ կարևոր տեղեկություններ ձեր երեխայի առողջության մասին՝ առանց որևէ վնաս հասցնելու ո՛չ ձեզ, ո՛չ էլ երեխային։

Ի՞նչ է NIPT-ը (ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում):

Պարզ ասած, NIPT-ը թեստ է, որը կատարվում է հղիության ընթացքում՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր չծնված երեխան ունի որոշակի քրոմոսոմային խանգարումներ : Օրինակ, այն ստուգում է Դաունի համախտանիշի ( տրիսոմիա 21) , տրիսոմիա 18 ( Էդվարդսի համախտանիշ) և տրիսոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) նման հիվանդությունների ռիսկը: Այն նաև կարող է ասել ձեր երեխայի սեռը :

Սա արվում է ձեզանից վերցված արյան նմուշի միջոցով: Մի զարմացեք, ձեր արյունը պարունակում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) շատ փոքր քանակություն: ԴՆԹ-ն այն է, ինչից կազմված են մեր գեներն ու քրոմոսոմները: Այն մեր մարմնի նախագիծն է: Այսպիսով, հենց այս ԴՆԹ բեկորները թեստավորելով են բժիշկները կարող որոշակի պատկերացում կազմել երեխայի գենետիկ տեղեկատվության մասին: Այս արյան նմուշը ուղարկվում է լաբորատորիա՝ թեստավորման համար: Սակայն հիշեք, որ NIPT-ը չի կարող բացահայտել յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կամ գենետիկական հիվանդություն:

Այս NIPT թեստը կոչվում է այլ անուններով։ Ոմանք այն անվանում են բջջային ազատ ԴՆԹ-ի սկրինինգ կամ cfDNA սկրինինգ ։ Մյուսները այն անվանում են ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգ կամ NIPS ։ Մի՛ անհանգստացեք, եթե լսեք այս անունները, դրանք բոլորը նույն թեստերն են։

Շատ կարևոր է նշել, որ սա սկրինինգային թեստ է, այլ ոչ թե ախտորոշիչ ։ Սա նշանակում է, որ այն միայն ցույց է տալիս, թե որքան հավանական է կամ քիչ հավանական ձեր երեխայի մոտ որևէ հիվանդություն ունենալը։ Այն չի կարող հաստատ ասել. «Այո, ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը» կամ «Ոչ, ձեր երեխան չունի այս հիվանդությունը»։

NIPT թեստ հանձնելու որոշումը լիովին ձերն է։ Ձեր բժիշկը ձեզ կտրամադրի տեղեկատվություն այս մասին և կօգնի ձեզ կայացնել ձեզ համար լավագույն որոշումը։

Ի՞նչ է իրականում փնտրում NIPT թեստը։

Ինչպես արդեն նշել էինք, NIPT թեստը չի կարող հայտնաբերել բոլոր քրոմոսոմային վիճակները կամ բնածին խանգարումները: Դեպքերի մեծ մասում NIPT թեստերը փնտրում են՝

• Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21)
• Տրիսոմիա 18
• Տրիսոմիա 13
• Սեռական քրոմոսոմների (X և Y) հետ կապված աննորմալություններ

Դաունի համախտանիշը, 18-րդ և 13-րդ քրոմոսոմների տրիսոմիան առաջանում են ավելորդ քրոմոսոմի պատճառով: Սեռական քրոմոսոմների թեստավորումը կարող է որոշել երեխայի սեռը և ստուգել սեռական քրոմոսոմների նորմալ թվի ցանկացած փոփոխություն: Սեռական քրոմոսոմների տարածված վիճակներից են Թըրների համախտանիշը , Կլայնֆելտերի համախտանիշը , Եռակի X համախտանիշը և XYY համախտանիշը : Այնուամենայնիվ, հիշեք, որ ոչ բոլոր NIPT թեստերն են հայտնաբերում այս բոլոր վիճակները: Հետևաբար, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչ է փնտրելու ձեր NIPT թեստը:

Ինչո՞ւ է այս NIPT թեստը կատարվում: Ու՞մ համար է այն լավագույնը:

NIPT-ը օգնում է որոշել քրոմոսոմային անոմալիայով երեխայի ծնվելու ռիսկը: Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ այս թեստը հետևյալ իրավիճակներում.

• Եթե ​​արդեն ունեք քրոմոսոմային աննորմալություն ունեցող երեխա։
• Եթե ​​ուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց է տվել, որ երեխան կարող է որոշակի աննորմալություններ ունենալ։
• Եթե ​​նախկինում անցել եք սկրինինգային թեստ, որը ցույց է տվել, որ կարող է խնդիր լինել։

Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջը (ACOG) նախկինում խորհուրդ էր տալիս NIPT-ը միայն բարձր ռիսկի հղիություն ունենալու դեպքում։ Դա նշանակում է, որ, հնարավոր է, եթե դուք 35 տարեկանից բարձր եք, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունեցել է այս հիվանդություններից մեկը։ Սակայն հիմա նրանք ասում են, որ բոլոր հղի կանայք, անկախ ռիսկից, պետք է տեղեկացված լինեն NIPT-ի մասին և հնարավորություն ունենան այն անցնելու։

NIPT թեստի արդյունքներից կախված՝ ձեր մանկաբարձ-գինեկոլոգը կարող է առաջարկել ախտորոշիչ թեստեր : Ինչպես արդեն նշել ենք, սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս միայն հավանականությունը: Ախտորոշիչ թեստը այն թեստն է, որը կարող է տալ վերջնական «այո» կամ «ոչ» պատասխան՝ արդյոք ձեր երեխան ունի որևէ հիվանդություն:

Ե՞րբ պետք է NIPT թեստը անցնել հղիության ընթացքում։

NIPT թեստը սովորաբար կատարվում է հղիության 10 շաբաթից հետո, բայց կարող է կատարվել ցանկացած պահի մինչև երեխայի ծնունդը : Ամենից հաճախ այն չի կատարվում մինչև 10 շաբաթը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մինչև այդ ժամանակահատվածը մոր արյան մեջ կարող է բավարար պտղի ԴՆԹ չլինել թեստը ճշգրիտ կատարելու համար:

Որքանո՞վ են ճշգրիտ NIPT թեստերը։

Սա հարց է, որը շատերն են տալիս։ Թեստի ճշգրտությունըԴա կախված է նրանից, թե ինչ վիճակ է հետազոտվում: Բացի այդ, NIPT թեստի արդյունքների վրա կարող են ազդել այնպիսի գործոններ, ինչպիսիք են՝ երկվորյակների սպասելը, երեխա կրելը ուրիշի համար (փոխնակ մոր հղիություն) կամ ճարպակալումը:

NIPT-ը Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման հարցում ընդհանուր առմամբ մոտ 99% ճշգրտություն ունի: Այն կարող է մի փոքր պակաս ճշգրիտ լինել 18-րդ և 13-րդ տրիսոմիաների հայտնաբերման հարցում: Ընդհանուր առմամբ, NIPT-ն ավելի քիչ կեղծ դրական արդյունքներ ունի, քան այլ նախածննդյան սկրինինգային թեստերը, ինչպիսին է քառակի սկրինինգը: Սա նշանակում է, որ թեստը ավելի քիչ հավանականություն ունի կեղծ դրական արդյունք տալու, երբ երեխան վարակված չէ:

Կարո՞ղ է NIPT թեստը որոշել երեխայի սեռը։

Այո, NIPT թեստը կարող է կանխատեսել պտղի սեռը: Շատ ծնողներ անհամբեր սպասում են դրան, այնպես չէ՞:

Անհրաժեշտ է՞ NIPT թեստ անցնել հղիության ընթացքում։

Ոչ, սա պարտադիր չէ: Սա ամբողջովին անձնական որոշում է: Բնական է, որ հարցեր ունեք այս մասին: Ձեր բժիշկը ձեզ կպատմի նախածննդյան հետազոտության մյուս տարբերակների, այդ թվում՝ NIPT-ի մասին: NIPT-ի որոշման վրա կարող են ազդել բազմաթիվ գործոններ: Եթե դուք դժվարանում եք որոշում կայացնել, կամ եթե ցանկանում եք ավելի մանրամասն քննարկել այս հետազոտությունը, գենետիկ խորհրդատուն կարող է ձեզ բացատրել նախածննդյան հետազոտության այս տարբերակները և օգնել ձեզ ընտրել ձեզ համար լավագույնը:

Ինչպե՞ս են բժիշկները կատարում այս NIPT թեստը։

Սա շատ պարզ է։ Բժիշկը պարզապես արյան նմուշ է վերցնում ձեր ձեռքի երակից ։ Այս արյան նմուշն ուղարկվում է լաբորատորիա՝ երեխայի ԴՆԹ-ում որևէ անոմալիա ստուգելու համար։

Մենք բոլորս մեր բջիջներում ունենք ԴՆԹ: Այս բջիջները անընդհատ բաժանվում են և ստեղծում նոր բջիջներ: Երբ բջիջները քայքայվում են, ԴՆԹ-ի փոքր կտորներ (ԴՆԹ բեկորներ) հայտնվում են մեր արյան մեջ: Երբ դուք հղի եք, ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի շատ փոքր քանակություն է շրջանառվում ձեր արյան մեջ: Սա կոչվում է բջջայինից զերծ ԴՆԹ կամ cfDNA : NIPT թեստը փնտրում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի կտորներ ձեր արյան մեջ:

Կարևոր է հիշել, որ երեխայի ԴՆԹ-ի բավարար քանակի կուտակմանը ձեր արյան մեջ մոտ 10 շաբաթ է պահանջվում: Ահա թե ինչու այս թեստը չի կատարվում մինչև հղիության 10-րդ շաբաթը:

Կա՞ն արդյոք NIPT թեստի հետ կապված որևէ ռիսկեր։

NIPT թեստերը շատ անվտանգ են: Երեխայի համար որևէ ռիսկ չկա, քանի որ դա պահանջում է հղի մորից միայն փոքր քանակությամբ արյուն վերցնել: Այնպես որ, անհանգստանալու բան չկա:

Ե՞րբ կստանամ իմ թեստի արդյունքները։

NIPT թեստի արդյունքները ստանալու համար երբեմն կարող է պահանջվել մինչև երկու շաբաթ ։Կարող եք գնալ։ Բայց կան դեպքեր, երբ արդյունքները ստանում եք ավելի վաղ։ Բժիշկն է նախ ստանում արդյունքները։ Այնուհետև նա կտեղեկացնի ձեզ այդ արդյունքների մասին։

Ի՞նչ են ասում NIPT թեստի արդյունքները։

Քանի որ NIPT-ը սկրինինգային թեստ է, այն չի տալիս «այո» կամ «ոչ» պատասխան այն հարցին, թե արդյոք ձեր երեխան ունի որևէ հիվանդություն: Արդյունքները ցույց են տալիս, թե արդյոք ձեր երեխան ունի այդ հիվանդությունը զարգացնելու բարձր, թե ցածր ռիսկ : Ձեր թեստի արդյունքները երբեմն կարող են մի փոքր դժվար հասկանալի լինել: Այսպիսով, եթե վստահ չեք, դիմեք ձեր բժշկին պարզաբանման համար:

Շատ լաբորատորիաներ տարբեր արդյունքներ են տալիս յուրաքանչյուր հետազոտվող վիճակի համար: Օրինակ, դուք կարող եք ստանալ դրական (բարձր ռիսկի) արդյունք տրիսոմիա 13-ի համար, բայց բացասական (ցածր ռիսկի) արդյունք Դաունի համախտանիշի համար:

Բացի այդ, երբեմն արդյունքներ կարող են չլինել, քանի որ ձեր արյան մեջ բավարար քանակությամբ երեխայի ԴՆԹ չկա, կամ երեխայի ԴՆԹ-ն հնարավոր չէ ճիշտ նույնականացնել: Այդ դեպքում կարող եք կրկնել NIPT թեստը: Նման դեպքերում ձեր բժիշկը կարող է ձեզ տալ լավագույն ուղղորդումը:

Ի՞նչ անել, եթե արդյունքները դրական են/բարձր ռիսկի՞ են։

Եթե ​​NIPT թեստը ցույց է տալիս, որ ձեր երեխան քրոմոսոմային անոմալիա ունենալու ռիսկի տակ է, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ախտորոշիչ հետազոտություն : Այս թեստերը կարող են միանշանակ ասել «այո» կամ «ոչ», թե արդյոք առկա է որևէ հիվանդություն: Այս թեստերը ներառում են՝

• Ամնիոցենտեզ. Սա ներառում է արգանդից փոքր քանակությամբ պտղաջրերի հեռացում: Այս թեստը կարող է իրականացվել հղիության 15 շաբաթից հետո:
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Այս թեստը վերցնում է բջիջների նմուշ ընկերքից: Այս բջիջների նմուշը ուղարկվում է լաբորատորիա ստուգման համար: Սա կարող է իրականացվել հղիության 10-ից 13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Շատ կարևոր է մանրամասնորեն խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր NIPT թեստի արդյունքների մասին և ստանալ ձեզ անհրաժեշտ ողջ տեղեկատվությունը հետագա անելիքների վերաբերյալ:

Կարո՞ղ է NIPT թեստը սխալ լինել Դաունի համախտանիշի համար։

Քանի որ NIPT-ը սկրինինգային թեստ է, այն 100% ճշգրիտ չէ: Ահա թե ինչու մենք ասում ենք, որ այն միայն ցույց է տալիս ռիսկը: Հետևաբար, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ՝ ձեր արդյունքների և հաջորդ տարբերակների մասին ավելին իմանալու համար:

Արժե՞ NIPT թեստ հանձնել։

Դուք եք որոշում՝ անցնել նախածննդյան սկրինինգային թեստ, ինչպիսին է NIPT-ը, թե՞ այլ գենետիկական թեստ։ Ձեր բժիշկը կարող է պատասխանել ձեր բոլոր հարցերին։ Բայց, ի վերջո, ձեր կոնկրետ իրավիճակից ելնելով՝ դուք եք որոշում, թե ինչպես կազդի գենետիկական կամ քրոմոսոմային անոմալիան ձեզ և ձեր ընտանիքի վրա։

Այս հարցերը կօգնեն ձեզ որոշում կայացնել.

• Ինչպե՞ս կզգամ ինձ, եթե սկրինինգի արդյունքը դրական լինի։
• Կցանկանայի՞ անցնել ախտորոշիչ թեստեր, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ CVS-ը։
• Եթե ​​ես իմանամ, որ իմ երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն կամ գենետիկ հիվանդության զարգացման բարձր ռիսկի տակ է, կկատարե՞մ որևէ փոփոխություն։
• Այս տեղեկատվությունը իմանալը ինձ տխրեցնելու կամ անհանգստացնելու՞ է, թե՞ կօգնի ինձ պատրաստվել երեխայի խնամքին։
• Այս տեղեկատվությունը իմանալը կօգնի՞ բժիշկներիս ավելի լավ հոգ տանել երեխայիս մասին։

Որքա՞ն է արժենում NIPT թեստը։

NIPT թեստավորման արժեքը կարող է տարբեր լինել: Առողջության ապահովագրության պոլիսների մեծ մասը ծածկում է ծախսերի մեծ մասը (կամ նույնիսկ ամբողջը): Որոշները ծածկում են առնվազն դրա մի մասը: Այսպիսով, լավ գաղափար է թեստը հանձնելուց առաջ ստուգել ձեր ապահովագրական ընկերության հետ: Եթե դուք ապահովագրություն չունեք, կամ ձեր ապահովագրությունը չի ծածկում NIPT թեստավորումը, կարող եք ինքներդ վճարել դրա համար:

Կարո՞ղ է NIPT-ը կատարվել 14 շաբաթականում:

Այո, NIPT թեստը կարող է կատարվել հղիության 10 շաբաթից հետո ցանկացած պահի։ Դա նշանակում է, որ նույնիսկ 14 շաբաթականում խնդիր չկա։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս NIPT թեստի մասին։

NIPT թեստի նման թեստ անցկացնելը անձնական որոշում է: Դուք կարող եք հարցեր ունենալ այն մասին, թե ինչ են նշանակում ձեր արդյունքները, կամ արդյոք պետք է NIPT թեստ հանձնեք: Մի վախեցեք հարցեր տալ: Հիշե՛ք, որ միայն դուք կարող եք որոշել, թե ինչն է լավագույնը ձեզ և ձեր ընտանիքի համար:

Ահա մի քանի տարածված հարցեր, որոնք կարող եք տալ ձեր բժշկին.

• Եթե ​​դու իմ տեղը լինեիր, կհանձնեի՞ր NIPT թեստը։
• Եթե ​​իմ սկրինինգային թեստը դրական է, որո՞նք են հաջորդ քայլերը։
• Կա՞ արդյոք գենետիկ խորհրդատու, որը կարող է քննարկել իմ տարբերակները։
• Որքա՞ն է կեղծ դրականների հավանականությունը։

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Լավ, ուրեմն NIPT թեստը խիստ հուսալի նախածննդյան սկրինինգի մեթոդ է, որը գնահատում է չծնված երեխայի մոտ քրոմոսոմային խանգարումների ռիսկը: Այս թեստը կարող է նաև տեղեկություններ տրամադրել երեխայի սեռի մասին: NIPT թեստը չի ախտորոշում հիվանդությունը. այն միայն ցույց է տալիս, որ երեխան ավելի հավանական է , որ ունենա որոշակի հիվանդություն: NIPT արդյունքները ստանալուց հետո կարող են խորհուրդ տրվել ախտորոշիչ հետազոտություններ: Նախածննդյան հետազոտությունները, ինչպիսին է NIPT-ը , պարտադիր չեն, և դրանք անցնելը կամ չանելը ամբողջովին կախված է ձեզանից:Խոսե՛ք ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ ձեր մտահոգությունների մասին: Կարևոր է ճիշտ հասկանալ, թե ինչ է փնտրում թեստը և ինչ են նշանակում արդյունքները, և կայացնել տեղեկացված որոշում: Մաղթում եմ ձեզ և ձեր երեխային ամենայն բարիք:

` NIPT, ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում, նախածննդյան թեստավորում, Դաունի համախտանիշ, քրոմոսոմային անոմալիաներ, հղիություն, cfDNA, երեխայի առողջություն