Խոսե՞նք ԴՆԹ թեստավորման և գենետիկական թեստավորման մասին։

Դուք հավանաբար լսել եք «ԴՆԹ թեստ» և «գենետիկ թեստ» բառեր, այնպես չէ՞։ Երբեմն ֆիլմերում կամ լուրերում։ Ի՞նչ են դրանք իրականում։ Ինչո՞ւ են դրանք արվում։ Ի՞նչ կարող ենք սովորել դրանցից։ Եկեք այսօր մանրամասն խոսենք այս ամենի մասին, շատ պարզ։

Ի՞նչ է գենետիկական թեստավորումը։

Պարզ ասած, գենետիկական թեստը թեստ է, որը փնտրում է ձեր գեների , քրոմոսոմների կամ սպիտակուցների փոփոխությունները: Սա նաև կոչվում է ԴՆԹ թեստավորում : Այս թեստը ներառում է ձեր արյան, մաշկի, մազերի, հյուսվածքի կամ, եթե դուք սպասում եք երեխայի, ձեր երեխային շրջապատող պտղաջրերի նմուշների վերցումը: Այս թեստը կարող է հաստատել կամ բացառել, թե արդյոք դուք ունեք գենետիկական հիվանդություն: Այն նաև կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե որքան հավանական է ապագայում զարգացնել գենետիկական հիվանդություն կամ որքան հավանական է, որ դուք փոխանցեք գենետիկական հիվանդությունը ձեր երեխային:

Ի՞նչ են փնտրում գենետիկական թեստերը։

Լավ, ուրեմն ի՞նչ են իրականում փնտրում այս գենետիկական թեստերը: Դրանք հիմնականում փնտրում են ձեր գեների, քրոմոսոմների և սպիտակուցների փոփոխությունները: Պատկերացրեք, ԴՆԹ թեստերը կարող են շատ բան պատմել ձեր մարմնի, ձեր արտաքինի և ձեր անհատականությունը ստեղծող գեների մասին:

• Սա կարող է հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք որոշակի հիվանդություն , թե ոչ։
• Սա կարող է նաև ցույց տալ, թե արդյոք դուք որոշակի հիվանդություններ զարգացնելու բարձր ռիսկի խմբում եք։
• Բացի այդ, այս թեստերը կարող են նաև ստուգել, ​​թե արդյոք դուք ունեք մուտացված գեն, որը կարող եք փոխանցել ձեր երեխային:

Ի՞նչ տեսակի ԴՆԹ թեստեր կան։

Եկեք նայենք մի քանի հիմնական տեսակների։

1. Գեների թեստավորում

Սա ներառում է ձեր ԴՆԹ-ի վերլուծությունը և ձեր գեներում փոփոխությունների, որոնք կոչվում են մուտացիաների որոնումը: Այս մուտացիաները կարող են առաջացնել կամ մեծացնել որոշակի գենետիկական խանգարումների զարգացման ռիսկը: Այս գենետիկական թեստերը կարող են ուսումնասիրել միայն մեկ գեն, մի քանի գեներ կամ ձեր ամբողջ ԴՆԹ-ն: Ձեր ամբողջ ԴՆԹ-ի ուսումնասիրությունը կոչվում է գենոմիկ թեստավորում :

2. Քրոմոսոմների թեստավորում

Քրոմոսոմային թեստերը թեստեր են, որոնք ուսումնասիրում են ձեր քրոմոսոմները՝ ԴՆԹ-ի երկար շղթաները: Դրանք փնտրում են գեների դասավորվածության հերթականության փոփոխություններ: Այս փոփոխությունները կարող են առաջացնել գենետիկական խնդիրներ: Օրինակ, դրանք կարող են հայտնաբերել , թե արդյոք դուք ունեք քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն :

3. Սպիտակուցների թեստավորում

Սպիտակուցի թեստերը վերլուծում են մեր բջիջների ներսում տեղի ունեցող քիմիական ռեակցիաները, ինչպիսին է ֆերմենտային ակտիվությունը : Եթե ձեր սպիտակուցների հետ կապված խնդիրներ կան, դա նշանակում է, որ ձեր ԴՆԹ-ում կարող են փոփոխություններ լինել: Այդ փոփոխությունները կարող են նաև գենետիկ խանգարումներ առաջացնել:

Գենետիկական թեստեր, որոնք կատարվել են տարբեր ժամանակներում

Հիմա տեսնենք, թե որ իրավիճակներում են օգտակար այս գենետիկական թեստերը։

Նախածննդյան թեստավորում

Եթե ​​դուք հղի եք, կարող եք պարզել, թե արդյոք ձեր չծնված երեխան ունի որևէ մուտացիա իր գեներում կամ քրոմոսոմներում հղիության ընթացքում՝ նախածննդյան ԴՆԹ թեստերի միջոցով: Սակայն հիշեք, որ այս թեստերը չեն հայտնաբերում բոլոր հիվանդությունները: Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են ձեզ ասել, թե որքան հավանական է, որ ձեր երեխան ծնվի այն հիվանդություններով, որոնք մենք գիտենք, որ կարող ենք հայտնաբերել: Օրինակ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի գենետիկ պատմություն , ինչը նշանակում է, որ ձեր երեխան ավելի բարձր ռիսկի տակ է գենետիկ հիվանդություն զարգացնելու համար, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այս նախածննդյան թեստերը:

Ախտորոշիչ թեստավորում

Այս ախտորոշիչ թեստերը կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք դուք ունեք որոշակի գենետիկական հիվանդություններ կամ քրոմոսոմային խնդիրներ : Այնուամենայնիվ, դրանք չեն կարող ստուգել բոլոր գենետիկական հիվանդությունները: Չնայած այս ախտորոշիչ թեստերը հաճախ օգտագործվում են հղիության ընթացքում, դրանք կարող են իրականացվել ցանկացած պահի՝ ախտորոշումը հաստատելու համար, եթե դուք ունեք հիվանդության ախտանիշներ:

Օպերատորի փորձարկում

Կան որոշ հիվանդություններ, որոնք սերնդեսերունդ փոխանցվում են որպես «աուտոսոմային ռեցեսիվ» ։ Դա նշանակում է, որ մարդը կարող է ունենալ այդ հիվանդության գենը, բայց ախտանիշներ չցուցաբերել։ Նա պարզապես այդ գենի կրող է։ Այսինքն՝ դուք կարող եք պարզել, թե արդյոք դուք որոշակի «աուտոսոմային ռեցեսիվ» հիվանդության մուտացված գենի կրող եք՝ կրողի թեստավորման միջոցով։ Սա սովորաբար արվում է, եթե ծնողներից մեկն ունի «աուտոսոմային ռեցեսիվ» հիվանդության ընտանեկան պատմություն։ Քանի որ, որպեսզի երեխան ունենա նման հիվանդություն, և՛ մայրը, և՛ հայրը պետք է ունենան այդ գենի պատճենը։ Այսպիսով, եթե հայտնի է, որ մեկը կրող է, եթե մյուսը նույնպես հետազոտվի, կարելի է պարզել, թե որքան հավանական է, որ երեխաները ձեռք կբերեն այդ հիվանդությունը։

Նախաիմպլանտացիոն թեստավորում

Սա մի փոքր հատուկ թեստ է։ Այն իրականացվում է օժանդակ վերարտադրողական տեխնիկայի (ART) միջոցով, օրինակ ՝ արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով։Նախաիմպլանտացիոն թեստավորումը կարող է հայտնաբերել ստեղծված սաղմերի գենետիկական մուտացիաները: Սա ենթադրում է սաղմերից մի քանի բջիջ վերցնելը և դրանց որոշակի մուտացիաների թեստավորումը: Այնուհետև, միայն այդ մուտացիաներից զերծ սաղմերն են իմպլանտացվում արգանդում՝ հղիություն ապահովելու համար:

Նորածնի սկրինինգ

Ձեր երեխան ծնվելուց հետո մի քանի օր կենթարկվի սկրինինգի: Այս նորածնային սկրինինգը ստուգում է որոշակի գենետիկական, նյութափոխանակության կամ հորմոնների հետ կապված վիճակներ: Նորածինները ստուգվում են վաղ փուլում, քանի որ եթե խնդիր կա, բուժումը կարող է արագ սկսվել: Յուրաքանչյուր երկիր/նահանգ սովորաբար որոշում է, թե որ վիճակների համար է սկրինինգ իրականացվում այս կերպ: Օրինակ, Միացյալ Նահանգների հիվանդանոցները կարող են նորածիններին սկրինինգ անցկացնել ավելի քան 35 հիվանդության համար:

Կանխատեսողական և նախասիմպտոմատիկ թեստավորում

Գենային մուտացիաները , որոնք մեծացնում են ապագայում գենետիկական խնդիր զարգացնելու ռիսկը, երբեմն կարելի է հայտնաբերել կանխատեսողական և նախախտանիշային թեստավորման միջոցով: Այս թեստը ցույց է տալիս, թե արդյոք ձեր գեների փոփոխությունները մեծացնում են որոշակի հիվանդությունների զարգացման ռիսկը: Օրինակ, քաղցկեղի որոշ տեսակներ , ինչպիսին է կրծքագեղձի քաղցկեղը, ընկնում են այս կատեգորիայի մեջ: Նախախտանիշային թեստավորումը կարող է ձեզ ասել, թե արդյոք դուք կզարգացնեք գենետիկական խնդիր նախքան որևէ ախտանիշ ունենալը: Սակայն այն չի կարող 100% վստահ լինել: Այս տեսակի թեստերը կատարելիս միշտ կա սխալի փոքր հավանականություն: Այսպիսով, նախքան որևէ թեստ անցնելը, խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին:

Ի՞նչ հիվանդություններ կարելի է հայտնաբերել գենետիկական թեստերի միջոցով։

Սա շատ կարևոր է։ Կարևոր է հիշել, որ չնայած գենետիկական թեստերը կարող են հայտնաբերել որոշ հիվանդություններ, դրանք չեն կարող հայտնաբերել ամեն ինչ ։ Բացի այդ, դրական թեստի արդյունքը պարտադիր չէ, որ նշանակի, որ դուք կզարգացնեք այդ հիվանդությունը։ Այնուամենայնիվ, այս գենետիկական թեստերը կարող են օգտակար լինել բազմաթիվ տարբեր հիվանդություններ և վիճակներ հաստատելու կամ բացառելու համար։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• Դաունի համախտանիշ (Դաունի համախտանիշ)
• Հանթինգթոնի հիվանդությունը
• Կիստոզ ֆիբրոզ
• `Մանիկլաբջջային հիվանդություն` `(մանգաղաբջջային հիվանդություն)`
• Ֆենիլկետոնուրիա (Ֆենիլկետոնուրիա)
• Հաստ աղիքի (կոլոռեկտալ) քաղցկեղ
• Կրծքագեղձի քաղցկեղ

Այսպիսի շատ այլ հիվանդություններ կան։

Ինչպե՞ս են կատարվում այս ԴՆԹ թեստերը։

Ամեն ինչ շատ պարզ է։ Բժիշկը ձեզանից նմուշ կվերցնի։ Դա կարող է լինել ձեր արյունը, մազերը, մաշկի մի փոքր կտոր, հյուսվածք կամ, եթե հղի եք , ձեր երեխային շրջապատող պտղաջուրը։Հնարավոր է։ Այս ամնիոտիկ հեղուկը այն հեղուկն է, որը շրջապատում է ձեր պտուղը հղիության ընթացքում։ Այնուհետև բժիշկը այս նմուշը կուղարկի լաբորատորիա։ Լաբորատորիայում տեխնիկները կստուգեն ձեր գեների, քրոմոսոմների կամ սպիտակուցների ցանկացած փոփոխություն։ Վերջապես, տեխնիկները թեստի արդյունքները կուղարկեն ձեր բժշկին։

Որո՞նք են գենետիկական թեստավորման ռիսկերը։

Գենետիկական թեստերի մեծ մասի ֆիզիկական ռիսկերը շատ ցածր են: Այնուամենայնիվ, նախածննդյան թեստավորման դեպքում վիժման ռիսկը շատ փոքր է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ թեստը ներառում է ձեր երեխային արգանդում շրջապատող պտղաջրերի նմուշ վերցնելը:

Սակայն գենետիկական թեստավորումը կրում է ավելի մեծ ռիսկեր ՝ թե՛ հուզական, թե՛ ֆինանսական։

Պատկերացրեք, եթե անսպասելի արդյունք ստանաք, կարող եք զայրույթ, վախ, հիասթափություն, անհանգստություն կամ մեղավորություն զգալ։ Բացի այդ, գենետիկական թեստավորումը կարող է շատ գումար արժենալ, երբեմն՝ հարյուր հազարավոր ռուփի։ Ապահովագրությունը կարող է ծածկել այս ծախսը։ Սակայն դա հաճախ կախված է թեստի տեսակից և թեստի անցկացման նպատակից։

Ավելին, գենետիկական թեստերը չեն տրամադրում տեղեկատվություն բոլոր գենետիկական հիվանդությունների մասին, և ոչ բոլոր թեստերն են 100% ճշգրիտ։ Դրանք նաև չեն կարող կանխատեսել, թե որքան ծանր կլինեն ախտանիշները կամ երբ կզարգանա գենետիկական հիվանդությունը։

Ի՞նչ են ասում ԴՆԹ թեստի արդյունքները։

ԴՆԹ թեստի արդյունքները միշտ չէ, որ հեշտ է հասկանալ։ Բժիշկը կօգտագործի թեստի տեսակը, ձեր բժշկական պատմությունը և ձեր ընտանեկան պատմությունը՝ արդյունքները մեկնաբանելու համար։ Այնուհետև նա ձեզ կբացատրի կոնկրետ արդյունքները։ Արդյունքները կարելի է դասակարգել հետևյալ կերպ.

• Դրական. Եթե ձեր ԴՆԹ թեստի արդյունքը դրական է, դա նշանակում է, որ լաբորատորիան կարողացել է հայտնաբերել գենետիկ մուտացիա , որը հայտնի է որպես հիվանդություն առաջացնող։ Սա կարող է հաստատել ախտորոշումը, նույնականացնել ձեզ որպես հիվանդության կրող կամ որոշել, որ դուք գտնվում եք հիվանդությունը զարգացնելու բարձր ռիսկի տակ։
• Բացասական. Եթե ձեր ԴՆԹ թեստի արդյունքը բացասական է, դա նշանակում է, որ լաբորատորիան չի կարողացել գտնել ձեր ԴՆԹ-ում հայտնի գենետիկական մուտացիա, որը կարող է հիվանդություն առաջացնել: Սա կարող է բացառել ախտորոշումը, պարզել, որ դուք հիվանդության կրող չեք կամ որոշել, որ դուք հիվանդությունը զարգացնելու բարձր ռիսկի տակ չեք:
• Անորոշ:Եթե ​​ձեր ԴՆԹ թեստի արդյունքը անհամոզիչ է, դա նշանակում է, որ լաբորատորիան, հնարավոր է, հայտնաբերել է գենետիկ մուտացիա։ Սակայն նրանք բավարար տեղեկատվություն չունեն որոշելու համար, թե դա նորմալ է, թե հիվանդություն առաջացնող մուտացիա։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ բոլորն ունեն իրենց ԴՆԹ-ի նորմալ, բնական տատանումներ, որոնք չեն ազդում նրանց առողջության վրա։

Որքանո՞վ են ճշգրիտ ԴՆԹ թեստերը։

Գենետիկական թեստերի ճշգրտությունը չափելու երկու եղանակ կա։ Մեկը վերլուծական վավերականությունն է։ Այն ուսումնասիրում է, թե արդյոք ԴՆԹ թեստը կարող է ճշգրիտ հայտնաբերել, թե արդյոք որոշակի գենի մուտացիան առկա է, թե ոչ։ Մյուսը կլինիկական վավերականությունն է։ Սա նշանակում է, որ եթե մուտացիան առկա է, այն կապված է որոշակի հիվանդության կամ վիճակի հետ։ ԴՆԹ թեստեր իրականացնող բոլոր լաբորատորիաները կարգավորվում են կառավարության կողմից ճանաչված ստանդարտներին համապատասխան։ Այս ստանդարտները մշակված են գենետիկական թեստերի ճշգրտությունն ապահովելու համար։

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում ԴՆԹ թեստի արդյունքները ստանալու համար։

Որոշ թեստերի արդյունքները կարելի է ստանալ մի քանի օրվա ընթացքում: Մասնավորապես՝ նախածննդյան թեստերը սովորաբար շատ արագ են ստացվում: Այնուամենայնիվ, այլ թեստերի արդյունքները կարող են մի քանի շաբաթ տևել: Ձեր բժիշկը ձեզ կտրամադրի կոնկրետ տեղեկություններ այն մասին, թե երբ կստանաք ձեր թեստի արդյունքները:

Ո՞րն է ԴՆԹ թեստի լավագույն հավաքածուն։

Իրականում, եթե ցանկանում եք ԴՆԹ թեստ անցնել, լավագույն բանը, որ կարող եք անել, ձեր մոտ գտնվող բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ հանդիպելն է և թեստը հանձնելը: Այնուհետև նրանք կօգնեն ձեզ ընտրել ձեզ համար ճիշտ թեստերը և կխոսեն արդյունքների նշանակության մասին, երբ դրանք ստանաք: Այնուամենայնիվ, եթե չեք կարող դիմել բժշկի, կարող եք նաև ԴՆԹ թեստի հավաքածու ձեռք բերել անմիջապես ԴՆԹ թեստավորման ընկերությունից: Սա կոչվում է «ուղիղ սպառողին» (DTC) գենետիկական թեստավորում: Լավագույն ԴՆԹ թեստի հավաքածուները հեշտ հասկանալի տեղեկատվություն են տրամադրում իրենց թեստերի գիտական ​​հիմքի մասին: Այնուամենայնիվ, դրանք օգտագործելիս կա ռիսկ, քանի որ կարող է չլինել մեկը, որի հետ կարող եք անձամբ խոսել արդյունքների մասին:

Եթե ​​ձեր գենետիկական հիվանդության թեստի արդյունքը դրական է, կամ եթե պարզվում է, որ դուք ունեք հիվանդություն զարգացնելու բարձր ռիսկ, անպայման խոսեք ձեր բժշկի հետ: Նա կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկ խորհրդատուի մոտ: Այդ խորհրդատուն կարող է գնահատել ձեզ և ձեր ստացած տեղեկատվությունը և օգնել ձեզ որոշել, թե ինչ անել հաջորդը:

Ե՞րբ է սկսվել ԴՆԹ թեստավորումը։

Սա նույնպես հետաքրքիր պատմություն է։ Գիտնականները 1980-ականներին հորինել են «(Սահմանափակման ֆրագմենտի երկարության պոլիմորֆիզմ - RFLP)» անալիզի մեթոդ։ Այս վերլուծությունը առաջին գենետիկական թեստն էր, որն օգտագործում էր ԴՆԹ։ Սակայն 1990-ականներին «(Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա - ՊՇՌ)»-ըՆերդրվեց ԴՆԹ թեստավորումը: Այս ՊՇՌ ԴՆԹ թեստավորման մեթոդը փոխարինեց նախկին RFLP թեստավորման մեթոդին: ԴՆԹ թեստավորման գիտությունը անընդհատ փոփոխվող և զարգացող ոլորտ է:

Ի՞նչ է ԴՆԹ հայրության թեստը։

Դուք հավանաբար լսել եք այս մասին: ԴՆԹ հայրության թեստը կարող է որոշել, թե ով է երեխայի կենսաբանական հայրը : ԴՆԹ այտի նմուշը կամ արյան թեստը կարող են որոշել, թե արդյոք ինչ-որ մեկը ձեր երեխայի կենսաբանական հայրն է: Սա կարելի է պարզել նաև հղիության ընթացքում՝ նախածննդյան հայրության թեստ անցկացնելով:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Լավ, մենք շատ խոսեցինք ԴՆԹ թեստավորման կամ գենետիկական թեստավորման մասին: Այս թեստերը օգնում են պարզել, թե արդյոք դուք ունեք գենետիկական հիվանդություն, թե արդյոք ավելի հավանական է, որ ապագայում զարգանաք որոշակի հիվանդություն: Չնայած գենետիկական թեստավորումը կարող է ձեզ որոշակի հանգստություն տալ, այն նաև ունի բազմաթիվ ռիսկեր և սահմանափակումներ :

Եթե ​​հետաքրքրված եք գենետիկական թեստավորմամբ, անպայման խոսեք ձեր բժշկի հետ: Նա կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկ խորհրդատուի մոտ և ձեզ տրամադրել ավելի շատ տեղեկություններ ամբողջ գործընթացի մասին:

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար էր ձեզ համար։ Եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ նման բանի մասին, տեղյակ պահեք մեզ։

Գենետիկական թեստավորում, ԴՆԹ թեստավորում, գենետիկ մուտացիաներ, գենետիկական հիվանդություններ, նախածննդյան թեստավորում, գենետիկական խորհրդատվություն, հայրության թեստավորում