Դուք տարօրինակ հիվանդություն ունե՞ք, որը չեք կարողանում հասկանալ։ Դա կարող է լինել սուր լյարդային պորֆիրիա։

Զգո՞ւմ եք, որ անհավանական ստամոքսի ցավ ունեք, երբեմն՝ սրտի ծանրության հետ մեկտեղ, և վերջույթների թմրություն։ Հնարավոր է՝ նույնիսկ բժիշկները դժվարանում են հասկանալ, թե ինչ է դա։ Այսօր խոսելու այս տարօրինակ, թվացյալ անկապ ախտանիշներից մեկը սուր լյարդային պորֆիրիան է (ՍԼՊ)։ Մի անհանգստացեք, սա մի փոքր բարդ է, բայց եկեք պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է իրականում սուր լյարդային պորֆիրիան (ՍԼՊ):

Պարզ ասած՝ Հեմոֆագեալ հեմոֆիլիան (ՀՀՀ) շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Այն սկսվում է լյարդում ։ Բայց այն նաև ազդում է նյարդային համակարգի վրա՝ առաջացնելով ախտանիշներ ամբողջ մարմնում։ Մտածեք այդ մասին, կա մի բան, որը կոչվում է հեմ, որը մեր արյան մեջ հեմոգլոբինի մի մասն է։ Մեր մարմնին անհրաժեշտ են տարբեր ֆերմենտներ այս հեմը արտադրելու համար։ ՀՀՀ-ով մարդը ունի այս հեմը արտադրելու համար անհրաժեշտ որոշ ֆերմենտների անբավարարություն կամ բացակայություն։

Ի՞նչ է պատահում, երբ սա տեղի է ունենում։ Հեմ ստանալու համար օգտագործված որոշ քիմիական նյութեր մնում են։ Մենք այս մնացորդները անվանում ենք պորֆիրինի նախորդներ ։ Երբ դրանք կուտակվում են, դրանք թունավոր են օրգանիզմի համար։ ՀԴԲ-ի դեպքում այս տոքսինները նախ կուտակվում են լյարդում։ Այնուհետև, երբ դրանք մտնում են արյան մեջ և փոխազդում նյարդերի հետ, ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ։ Հասկանո՞ւմ եք։

Կա՞ն AHP-ի տարբեր տեսակներ։

Այո, կան ՀԱՓ-ի չորս հիմնական տեսակներ: Այս չորս տեսակները բաժանվում են վերը նշված ֆերմենտների տեսակների՝ կախված նրանից, թե որ ֆերմենտն է անբավարար: Յուրաքանչյուր տեսակ անվանվել է «լյարդային» կոչվող մասի անունով, քանի որ այն սկսվում է լյարդում, և «սուր» կոչվող մասի անունով, քանի որ ախտանիշները ի հայտ են գալիս հանկարծակի: Ամենատարածված տեսակից մինչև ամենաքիչ տարածվածը հերթականությամբ, ահա տեսակները՝

1. Սուր ընդհատվող պորֆիրիա (ՍԸՊ). Սա ամենատարածվածն է: HMBS գենի մուտացիան առաջացնում է հիդրօքսիմեթիլբիլան սինթազ (ՀՄԲՍ) ֆերմենտի (հայտնի է նաև որպես պորֆոբիլինոգեն դեամինազ (ՊԴԴԴ)) անբավարարություն: Սա կարող է լինել նոր առաջացած գենետիկ մուտացիա կամ կարող է ժառանգվել որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ (այսինքն՝ հիվանդությունը կարող է առաջանալ նույնիսկ այն դեպքում, եթե գենը ժառանգում է միայն մեկ ծնող):

2. Բազմագույն պորֆիրիա (VP). PPOX գենի մուտացիան առաջացնում է պրոտոպորֆիրինոգեն օքսիդազ (PPO կամ PPOX) ֆերմենտի անբավարարություն: Սա կարող է նաև ժառանգվել աուտոսոմ-դոմինանտ կամ աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով:

3. Ժառանգական կոպրոպորֆիրիա (HCP). «CPOX» գենի մուտացիան հանգեցնում է «կոպրոպորֆիրինոգեն օքսիդազ» (CPOX) ֆերմենտի անբավարարության: Սա կարող է նաև ժառանգվել աուտոսոմ-դոմինանտ կամ աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով:

4. ALAD-դեֆիցիտային պորֆիրիա (ALAD-դեֆիցիտային պորֆիրիա - ADP):«ALAD» գենի մուտացիան առաջացնում է դելտա-ամինոլևուլինաթթու դեհիդրատազ (ALAD) ֆերմենտի անբավարարություն։ Այն ժառանգվում է «աուտոսոմային ռեցեսիվ» եղանակով (այսինքն՝ հիվանդությունը կարող է առաջանալ միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ ժառանգում են գենը)։

Ինչպե՞ս է AHP-ն ազդում ինձ վրա։

Սա զարմանալի է, քանի որ ՀԱՓ-ն բոլորի վրա նույն կերպ չի ազդում: Որոշ մարդիկ ունեն դրա համար անհրաժեշտ գենային մուտացիան, բայց որևէ ախտանիշ չեն զարգացնում : Մյուսները կարող են ախտանիշների «նոպաներ» ունենալ իրենց կյանքի ընթացքում միայն մեկ կամ երկու անգամ: Սակայն որոշ մարդիկ այս նոպաները հաճախ ունենում են, իսկ մյուսները՝ քրոնիկ , ինչը նշանակում է, որ նրանք շարունակում են ունենալ ախտանիշներ, որոնք ազդում են իրենց առօրյա կյանքի վրա: Երբեմն նոպան կարող է այնքան ուժեղ լինել, որ ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել շտապ տեղափոխվել հիվանդանոցի շտապօգնության բաժանմունք: Դուք կարող եք զգալ ուժեղ նյարդային ցավ, մաշկի փոփոխություններ և նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշներ:

Ո՞վ է ամենայն հավանականությամբ սա կստանա։

ԱԹՀ-ն կարող է ազդել ցանկացած ռասայի կամ գույնի մարդկանց վրա: Այն կարող է ժառանգվել մեկ կամ երկու ծնողներից, ովքեր ունեն գենային մուտացիա: Հետաքրքիր է, որ շատ մարդիկ ախտանիշներ չեն զարգացնում : Ախտանիշների զարգացման համար միայն գենային մուտացիան բավարար չէ: Պետք է առկա լինեն նաև մի քանի այլ «գրգռիչներ» :

Որո՞նք են այս հրահրող գործոնները։

• Հորմոնալ փոփոխություններ (հատկապես սեռական հասունացման, հղիության և դաշտանային ցիկլի ընթացքում)
• Որոշ դեղամիջոցներ
• Ալկոհոլի օգտագործումը
• Ծխելը
• Լուրջ սթրես
• Սննդակարգի խիստ վերահսկողություն (հատկապես կալորիաների սահմանափակում)

Հատկանշական է նաև, որ ախտանիշներ ունեցողների 80%-ը վերարտադրողական տարիքի կանայք են ։

Որքա՞ն տարածված է AHP-ն։

Դժվար է վստահաբար ասել, քանի որ այս հիվանդությունը հաճախ ճիշտ չի ախտորոշվում: Աշխարհում գնահատվում է, որ 100,000 մարդուց մոտ 5-ը կարող է ունենալ այն: Նախկինում նշված տեսակներից «Սուր ընդհատվող պորֆիրիան» (ՍԸՊ) այն տեսակն է, որը հանդիպում է գրանցված դեպքերի միայն 80%-ում: «ԱԼԱԴ-դեֆիցիտային պորֆիրիան (ՍԴՊ)» ամենաքիչ տարածված տեսակն է՝ ամբողջ աշխարհում գրանցված ընդամենը 9 դեպքով: Պատկերացրեք, ԱԴՊ-ի հետ կապված գենային մուտացիա ունեցող յուրաքանչյուր 10 մարդուց միայն մեկը կզարգացնի ախտանիշներ:

Որո՞նք են AHP-ի ախտանիշները:

ՀԱՀ-ի ախտանիշները շատ տարօրինակ են։ Դրանք կարող են դժվար լինել հասկանալու համար ինչպես հիվանդների, այնպես էլ բժիշկների համար, քանի որ ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ հանկարծակի, լինել ծանր և թվալ, որ կապ չունեն միմյանց հետ։

Ահա այս առանձնահատկություններից մի քանիսը.

Նյարդային ցավ

Այս ցավը կարող է առաջանալ մարմնի տարբեր մասերում՝

• Ուժեղ որովայնի ցավ – Սա առաջին ախտանիշն է, որը ի հայտ է գալիս մարդկանց մեծամասնության մոտ։
• Կրծքավանդակի ցավ
• մեջքի ցավ
• Ցավ ձեռքերում և ոտքերում

Մարսողական համակարգի խնդիրներ

Քանի որ նյարդերը ախտահարվում են, կարող են առաջանալ նաև մարսողական համակարգի հետ կապված խնդիրներ.

• Սրտխառնոց և փսխում
• Մարսողության խանգարում
• Փորկապություն
• Լուծ

Կենտրոնական նյարդային համակարգի ախտանիշներ

Սրանք ուղղակիորեն կապված են ուղեղի և մտքի հետ.

• Անհանգստություն
• Անքնություն
• Դեպրեսիա
• Զառանցանք
• Հալյուցինացիաներ՝ տեսնել կամ լսել այնպիսի բաներ, որոնք իրականում գոյություն չունեն
• Էպիլեպտիկուս/նոպաներ («Կնոպա»)

Ծայրամասային նյարդային համակարգի ախտանիշներ

Սրանք կապված են մարմնի այլ մասերի նյարդերի հետ.

• Մկանային թուլություն
• Վերջույթների թմրություն և քոր առաջացում
• Հոգնածություն
• Զգայական կորուստ
• Մկանային կաթված
• Շնչառական կաթված – Սա շատ վտանգավոր է և կարող է դժվարացնել շնչառությունը։

Ինքնավար նյարդային համակարգի ախտանիշներ

Սրանք այն բաներն են, որոնք տեղի են ունենում ինքնաբուխ, այն բաները, որոնց նկատմամբ մենք վերահսկողություն չունենք.

• Սրտի բաբախյուն
• Բարձր արյան ճնշում

Մաշկային ախտանիշներ (հատկապես «վարիեգատ պորֆիրիայի» և «ժառանգական կոպրոպորֆիրիայի» դեպքում)

Այս երկու տեսակի մաշկային խնդիրներ կարող են առաջանալ արևի տակ գտնվելու ժամանակ .

• Արևի լույսի նկատմամբ զգայունություն
• Բշտիկավոր ցան
• Մաշկի գունաթափում (պիգմենտացիա)
• Սպիներ

Ամենակարևորն այն է, որ երբ դուք ունեք պորֆիրիա, ձեր մեզի գույնը կարող է փոխվել : Երբ իմ նշած պորֆիրինի նախորդները կուտակվում են ձեր մարմնում և արտազատվում մեզի հետ, ձեր մեզի գույնը կարող է դառնալ կարմրավուն-մանուշակագույն : «Պորֆիրիա» բառը ծագում է հունարեն «պորֆուրա» բառից, որը նշանակում է «մանուշակագույն»: Մեր կարմիր արյան բջիջներում պարունակվող պորֆիրիններն են արյանը տալիս կարմիր գույն:

Ի՞նչ է AHP հարձակումը։

ԱԹՀ ախտանիշներ ունեցող շատ մարդկանց մոտ դրանք արտահայտվում են պարբերաբար «նոպաների» տեսքով: Ոմանց մոտ դրանք ավելի հաճախ են լինում, ոմանք՝ ավելի հազվադեպ: Ոմանց մոտ դրանք ավելի ծանր են լինում, իսկ մյուսների մոտ՝ ոչ: Սովորաբար այս նոպաները տևում են մի քանի օր, ապա աստիճանաբար ուժեղանում և նվազում են: Եթե դուք ունեք ծանր, վախեցնող ախտանիշներ, պետք է գնաք հիվանդանոց: Ինչպես ասացի, շնչառական կաթվածի նման բաները, որոնք դժվարացնում են շնչառությունը, այնպիսի վիճակներ են, որոնք պահանջում են շտապ բժշկական օգնություն:

AHP-ի նոպայի ամենատարածված ախտանիշը անհասկանալի, ուժեղ ստամոքսի ցավն է:ԱԱԽ-ով մարդկանց ավելի քան 90%-ը դիմում է բժշկի այս ստամոքսի ցավի պատճառով: Այնուամենայնիվ, քանի որ ստամոքսի ցավի բազմաթիվ պատճառներ կան, և քանի որ ո՛չ ռենտգենը, ո՛չ էլ համակարգչային տոմոգրաֆիան չեն կարող գտնել այս ցավի պատճառը (քանի որ դա նյարդային ցավ է), այն շատ դժվար է ախտորոշել: Քանի որ այս ստամոքսի ցավը ուղեկցվում է սրտխառնոցով, փսխումով և փորկապությամբ, բժիշկները կարող են մտածել, որ դա մարսողական հիվանդություն է: Եթե դուք նաև ունեք մտավոր և զգայական խնդիրներ, նրանք կարող են նաև մտածել, որ դա նյարդաբանական հիվանդություն է: Երբ այս թվացյալ անկապ ախտանիշները համընկնում են, անհրաժեշտ է դիմել բժշկի, ով տեղյակ է դրա մասին, որպեսզի ճանաչի, որ դա կարող է պորֆիրիա լինել:

Ի՞նչ քրոնիկ ախտանիշներ կարող է առաջացնել AHP-ն։

Ավելի թեթև հիվանդություն ունեցող մարդիկ (ֆերմենտների պակասի դեպքում) հազվադեպ են ունենում քրոնիկ ախտանիշներ։ Նրանք կարող են իրենց կյանքի ընթացքում ունենալ միայն մեկ կամ երկու նոպա։ Եթե նրանք բացահայտեն դրանց առաջացնող գործոնները, կարող են խուսափել դրանցից։ Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ հաճախակի նոպաներ են ունենում, և որոշ ախտանիշներ այնքան հաճախակի են, որ կարող են համարվել քրոնիկ։ Այդ ախտանիշներից են՝

• Ցավ
• Հոգնածություն
• Սրտխառնոց
• Նեյրոպաթիա ( վերջույթների թմրություն, ցավ կամ թուլություն)

Որո՞նք են ՀԱՓ-ի բարդությունները:

Կենտրոնական նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշները (օրինակ՝ անհանգստություն, հալյուցինացիաներ և ցնցումներ) սովորաբար ի հայտ են գալիս միայն նոպայի ժամանակ: Այնուամենայնիվ, ծայրամասային նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշները (օրինակ՝ մկանային թուլություն և կաթվածահարություն) կարող են հաճախ ի հայտ գալ, և ծանր նոպայից հետո կարող է առաջանալ մշտական ​​վնաս: Այս պորֆիրինային նախորդների կուտակումը կարող է նաև երկարատև վնաս հասցնել որոշակի օրգանների: Դրանք կարող են ներառել.

• Քրոնիկ հիպերտոնիա
• Քրոնիկ լյարդի հիվանդություն
• Քրոնիկ երիկամային հիվանդություն
• Առաջնային լյարդի քաղցկեղ
• Դեպրեսիա և անհանգստություն

Ի՞նչն է առաջացնում AHP-ն։

ՀԴՀ-ի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիաներն են: Սակայն, ինչպես արդեն ասացի, ախտանիշները գենետիկ մուտացիայի առկայությունից անմիջապես հետո չեն ի հայտ գալիս: Շատ դեպքերում ախտանիշներն առաջին անգամ ի հայտ են գալիս սեռական հասունացման շրջանում՝ հորմոնալ փոփոխությունների հետ մեկտեղ: Բացի այդ, որոշակի դեղամիջոցներ, թմրանյութեր, ալկոհոլի չափազանց օգտագործումը, կալորիաների խիստ սահմանափակումը և օրգանիզմի վրա մեծ սթրես առաջացնող հիվանդությունները նույնպես կարող են առաջացնել այն:

Այս բոլոր գրգռիչների ընդհանուր առանձնահատկությունն այն է, որ դրանք խթանում են լյարդի հեմի արտադրության գործընթացը: Սակայն, AHP-ով մարդու լյարդում հեմի արտադրության ենթամթերքները (օրինակ՝ պորֆիրինի նախորդները) պատշաճ կերպով չեն մետաբոլիզացվում, այսինքն՝ չեն օգտագործվում: Հետևաբար, այս մնացորդային պորֆիրինի նախորդները կուտակվում են լյարդում: Միայն այն դեպքում, երբ դրանք կուտակվում են որոշակի մակարդակի, դրանք սկսում են ազդել նյարդային համակարգի վրա և առաջացնել ախտանիշներ:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ՀԱՓ-ն (ախտորոշում)

AHP ունեցողների համարՃիշտ ախտորոշում ստանալը կարող է դժվար լինել, քանի որ ախտանիշները բնորոշ չեն միայն այս վիճակին և կարող են անկապ թվալ: Այնուամենայնիվ, բժիշկը, ով ծանոթ է ԱՀՊ-ին, կարող է կասկածել ԱՀՊ-ի մասին, եթե դուք ունեք որովայնի ցավ՝ կենտրոնական և ծայրամասային նյարդային համակարգի ախտանիշների հետ մեկտեղ: Այս երեք ախտանիշների համադրությունը համարվում է ԱՀՊ-ի «դասական եռյակ»:

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է AHP-ի, նա կարող է մի քանի հետազոտություններ անցկացնել այն հաստատելու համար:

• Մեզի թեստ. Սա կարող է արագ կատարվել նոպայի ժամանակ: Մեզը կարող է նորմալ լինել, երբ դուք նոպա չունեք, բայց նոպայի ժամանակ մեզում կցուցադրվեն պորֆիրինի նախորդների (PBG և ALA) բարձր մակարդակներ: Սա թեստ չէ, որը կատարվում է բացառապես AHP-ի համար, բայց այն հիմնական թեստ է, որը կարող է օգնել բժիշկներին ձեզ ճիշտ ուղղություն ցույց տալ:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա ՀԱՀ-ն ախտորոշելու լավագույն և ամենաճշգրիտ միջոցն է («ոսկե ստանդարտ») : Անկախ նրանից, թե դուք ունեք ախտանիշներ, թե ոչ, այն կարող է հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք ՀԱՀ-ի հետ կապված գենային մուտացիա: Այն նաև կարող է ասել, թե ՀԱՀ-ի ինչ տեսակ ունեք և որքան ծանր է ֆերմենտային անբավարարությունը: Սա ներառում է արյան կամ թքի նմուշ վերցնելը: Ձեր տեղական հիվանդանոցը նույնպես կարող է անհրաժեշտություն ունենալ նմուշն ուղարկել մասնագիտացված լաբորատորիա:

Ինչպե՞ս է բուժվում AHP-ն։

ՀԱՀ-ի բուժումը կենտրոնանում է նոպաների կանխարգելման և վերահսկման վրա: Նոպայի ժամանակ կարող է անհրաժեշտ լինել հոսպիտալացում: Ախտանիշները նվազեցնելու համար կարող են անհրաժեշտ լինել տարբեր տեսակի դեղամիջոցներ: Նոպաներ չունենալու ժամանակահատվածում կարող են անհրաժեշտ լինել այլ դեղամիջոցներ՝ ախտանիշները վատթարացնող գրգռիչները վերահսկելու համար: Եթե դուք և ձեր բժիշկը համատեղ աշխատեք ձեզ ամենաշատը ազդող գրգռիչները բացահայտելու համար, ապա ձեր բուժումն ավելի արդյունավետ կլինի:

Բուժում ծանր հարձակման համար.

• Հեմինի ներարկում. ծանր նոպայի դեպքում բժիշկը կարող է ձեզ հեմին ներարկել երակային։ Սա օգնում է նվազեցնել պորֆիրինի քանակը ձեր արյան մեջ։ Հեմինը նյութ է, որը վերցվում է կարմիր արյան բջիջներից և նվազեցնում է պորֆիրինի քանակը ձեր մարմնում։
• Ցավի մեղմացում. ծանր նոպայի դեպքում կարող են անհրաժեշտ լինել ուժեղ ցավազրկողներ, ինչպիսիք են օփիոիդները:
• Ֆենոթիազիններ. դրանք օգտագործվում են ուժեղ սրտխառնոցի և փսխման դեմ պայքարելու համար:
• Ներերակային հեղուկներ և սնուցում. ստամոքսի ցավը, սրտխառնոցը, փսխումը, լուծը և փորկապությունը կարող են հանգեցնել մարմնի կալորիաների և ջրի կորստի նոպայի ժամանակ: ԱԱՀ-ն կարող է նաև հանգեցնել նատրիումի և մագնեզիումի կորստի: Հետևաբար, ածխաջրեր և էլեկտրոլիտներ պարունակող հեղուկներ կարող են տրվել ներերակային:
• Նոպայի դեմ դեղամիջոցներ.Հիվանդների մոտ 20%-ը կարող է բուժման կարիք ունենալ էպիլեպսիայի նոպայի ժամանակ։

Երկարաժամկետ բուժման տարբերակներ.

• Պրոֆիլակտիկ հեմին. Հաճախակի նոպաներ ունեցող մարդկանց շաբաթը մեկ անգամ հեմինի ցածր դեղաչափերով տալը կարող է կանխել պորֆիրինների կուտակումը:
• Գիվոսիրան (GIVLAARI®): Սա գենային թերապիայի տեսակ է: Այն նվազեցնում է պորֆիրինի նախորդների արտադրությունը: Այն այժմ հաստատված է որպես ամսական ներարկում՝ հաճախակի նոպաներ ունեցող մարդկանց մոտ AHP ախտանիշները կանխելու համար:
• Հորմոնալ թերապիա. Եթե ձեր ՀԱՀ նոպաները պայմանավորված են դաշտանային ցիկլով, ձեր բժիշկը կարող է նշանակել դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են Գոնադոտրոպին-ազատող հորմոնի (GnRH) անալոգները: Սրանք նվազեցնում են օրգանիզմի կողմից էստրոգենի և պրոգեստերոնի հորմոնների արտադրությունը:
• Բարձր արյան ճնշման դեղորայք. Եթե քրոնիկ բարձր արյան ճնշում է առաջանում, այն պետք է վերահսկվի հատուկ դեղամիջոցներով:
• Լյարդի փոխպատվաստում. Հաճախակի, կյանքին սպառնացող նոպաներ ունեցող և այլ բուժումներին չպատասխանող մարդիկ կարող են դիտարկել լյարդի փոխպատվաստումը: Սա կարող է նույնիսկ լիովին բուժել հիվանդությունը:

Կարո՞ղ է AHP-ն կանխվել:

Հիվանդության առաջացումը կանխել հնարավոր չէ։ Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք օգնել կանխել ախտանիշների առաջացումը՝ խուսափելով գրգռիչներից ։ Եթե երբեք նոպա չեք ունեցել, լավագույնն է խուսափել բոլոր հնարավոր գրգռիչներից։ Եթե նոպա եք ունեցել և պարզել եք դրա պատճառած գրգռիչները, կարող է բավարար լինել խուսափել միայն այդ կոնկրետ գրգռիչներից։

Ահա ամենատարածված խթանիչներից մի քանիսը.

Դեղերի տեսակները.

• Հակահիստամինային դեղամիջոցներ (որոշ դեղամիջոցներ մրսածության և ալերգիայի դեմ)
• Հանգստացնողներ
• Բերանի խոռոչի հակաբեղմնավորիչներ
• Հորմոնների փոխարինող թերապիա

Նյութի օգտագործումը՝

• Ծխախոտ («Ծխախոտ»)
• Մարիխուանա
• Ալկոհոլ
• Հանգստի դեղեր

Սթրես.

• Վարակներ
• Վիրաբուժություն
• Ցածր կալորիականությամբ ընդունում (հատկապես ցածր ածխաջրերի ընդունում) («կալորիական զրկանք»)
• Հոգեբանական սթրես

Ի՞նչ ապագա է սպասվում ՀԱՀ-ով մարդկանց (կանխատեսում)

Սա մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ։ Շատերի մոտ ախտանիշներ երբեք չեն զարգանում ։ Նրանցից, ովքեր ախտանիշներ են ունենում, մարդկանց մեծ մասը կյանքի ընթացքում ունենում է միայն մեկ կամ մի քանի նոպա։ Չնայած նոպաները կարող են կյանքին սպառնացող լինել, մարդկանց մեծ մասը լիովին ապաքինվում է արագ բժշկական օգնության դեպքում ։ ԱԹՀ-ով մարդկանց մոտ 5%-ը հաճախակի կամ քրոնիկ ախտանիշներ ունի։ Այս մարդկանց համար կանխարգելիչ դեղամիջոցները հաճախ օգտակար են, և լյարդի փոխպատվաստումը կարող է դիտարկվել որպես վերջին միջոց։

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ մասին՝ ապրելով AHP-ով։

• Խուսափեք տարածված գրգռիչներից: Ալկոհոլը, ծխելը և թմրանյութերը պետք է լինեն ձեր խուսափման ցանկի առաջին տեղում: Կարող եք նաև խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ընդունած որոշ դեղամիջոցների այլընտրանքային տարբերակների մասին:
• Կերեք առողջ, հավասարակշռված սննդակարգ։ Խուսափեք ծայրահեղ դիետաներից և ցածր ածխաջրային սննդակարգերից։ Եթե դուք ծոմ եք պահում բժշկական հետազոտությունից կամ վիրահատությունից առաջ, խոսեք դրա մասին ձեր բժշկի հետ։
• Կանոնավոր բժշկական զննումներ անցեք։ Նույնիսկ եթե ախտանիշներ չունեք, ձեր բժիշկը պարբերաբար կստուգի ձեր լյարդը, երիկամները և արյան ճնշումը։

Սուր լյարդային պորֆիրիան հազվագյուտ հիվանդություն է, ուստի լայն հանրության շրջանում դրա մասին իրազեկվածությունը ցածր է: Երբ նոպան հանկարծակի է սկսվում՝ ծանր ախտանիշներով, դա շատ շփոթեցնող և վախեցնող է: Որոշ մարդիկ տարիներ են ծախսում՝ փորձելով պարզել, թե ինչն է իրենց հետ խնդիրը և ինչ կարող են անել: Եթե կասկածում եք, որ ունեք ՀՊՀ, գենետիկական թեստը կարող է հաստատել դա: Երբ իմանաք, դա մեծ օգնություն կլինի ձեզ համար՝ նոպաները կանխելու և դրանք վերահսկելու համար:

Ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է իմանաք (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Լավ, թույլ տվեք ամփոփեմ մի քանի բաներ, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսակցությունից.

• AHP-ն հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը սկսվում է լյարդում և ազդում նյարդային համակարգի վրա ։
• Սա պայմանավորված է հեմի արտադրության գործընթացում անհրաժեշտ ֆերմենտների անբավարարությամբ , ինչը հանգեցնում է օրգանիզմում պորֆիրինի նախորդներ կոչվող թունավոր նյութերի կուտակմանը։
• Ախտանիշները կարող են բազմազան լինել՝ սկսած անկապ, ուժեղ ստամոքսի ցավից, նյարդային ցավից, հոգեկան խնդիրներից, մաշկի խնդիրներից և նույնիսկ մեզի գույնի փոփոխություններից։
• Նույնիսկ եթե գենետիկ մուտացիան առկա է, ախտանիշները հազվադեպ են ի հայտ գալիս առանց որևէ խթանիչի ( օրինակ՝ հորմոններ, որոշակի դեղամիջոցներ, ալկոհոլ և սթրես):
• Ախտորոշման համար կարևոր են մեզի անալիզները և գենետիկական թեստերը ։
• Հիմնականը նոպաների վերահսկումն ու կանխարգելումն է բուժման միջոցով: Օգտագործվում են «Հեմին» պատվաստանյութ, ցավազրկողներ և որոշ հատուկ դեղամիջոցներ: Առավել ծանր դեպքերում լյարդի փոխպատվաստումը նույնպես լուծում է:
• Դուք կարող եք լավ ապրել հիվանդության հետ ՝ խուսափելով գրգռիչներից, վարելով առողջ ապրելակերպ և պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնելով ։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Հիշե՛ք, եթե ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, մի՛ վախեցեք դիմել բժշկի և խոսել դրա մասին։

Սուր լյարդային պորֆիրիա, ՀՊՀ, լյարդ, նյարդային համակարգ, գենետիկ հիվանդություններ, պորֆիրիններ, ախտանիշներ, բուժում