Ի՞նչ է ալբինիզմը։ Ինչո՞ւ են մաշկն ու մազերը գունատվում։ - Նիրոգի Լանկա

Երբևէ նկատե՞լ եք որոշ մարդկանց, ովքեր ունեն շատ գունատ կամ նույնիսկ սպիտակ մաշկ և մազեր, երբեմն՝ բաց կապույտ կամ շագանակագույն աչքեր: Հասարակությունը հաճախ նրանց անվանում է տարբեր անուններով, բայց բժշկության մեջ այս վիճակը հայտնի է որպես ալբինիզմ : Շատերը սխալմամբ կարծում են, որ դա հիվանդություն է, բայց իրականում դա հիվանդություն չէ, և ոչ էլ վարակիչ է: Արդյո՞ք պետք է ավելին իմանանք այն մասին, թե ինչ է դա իրականում նշանակում:

Ի՞նչ է իրականում ալբինիզմը։

Պարզ ասած՝ ալբինիզմը գենետիկական վիճակ է, որն առաջանում է մելանին կոչվող գունանյութի ( մելանին ) արտադրության նվազման կամ լիակատար բացակայության հետևանքով։

Մտածեք մելանինի մասին որպես ձեր մարմնի բնական «թանաքի»: Այս գունանյութը գույն է հաղորդում ձեր մաշկին, մազերին և աչքերին : Ավելի շատ մելանին ունեցող անհատներն ունեն ավելի մուգ դիմագծեր, մինչդեռ ավելի քիչ ունեցողները՝ ավելի բաց երանգներ: Ալբինիզմ ունեցող մարդկանց մոտ մելանինի արտադրությունը զգալիորեն սահմանափակ է, այդ իսկ պատճառով նրանց մաշկն ու մազերը այդքան գունատ են թվում:

Գույնը տալուց բացի, մելանինը կարևոր դեր է խաղում աչքերի տեսողական նյարդերի պատշաճ զարգացման մեջ։ Այդ պատճառով ալբինիզմով տառապող շատ մարդիկ ունենում են տեսողության որոշակի խանգարումներ։

Ճիշտ է՞ մարդուն «ալբինոս» անվանելը։

Դուք գուցե լսել եք, որ այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ անվանում են «ալբինոս»։ Այնուամենայնիվ, որպես բժշկական մասնագետներ, մենք և այս հիվանդություն ունեցող շատ մարդիկ նախընտրում ենք «ալբինիզմ ունեցող անձ» տերմինը։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ երբեք հարգալից չէ մարդուն սահմանել միայն նրա բժշկական վիճակով։ Ճիշտ այնպես, ինչպես մենք շաքարախտով տառապող մարդուն անվանում ենք «շաքարախտով անձ», այլ ոչ թե պիտակ, այս մոտեցումը հարգանք է ցուցաբերում անհատի նկատմամբ։

Կա՞ն ալբինիզմի տարբեր տեսակներ։

Այո, կան ալբինիզմի երկու հիմնական տեսակներ։ Բացի այդ, ալբինիզմի առանձնահատկությունները կարող են ի հայտ գալ որպես հազվագյուտ գենետիկ համախտանիշների մաս։ Եկեք դրանք առանձին քննարկենք։

Ալբինիզմը կապված է այլ հիվանդությունների հետ

Շատ հազվադեպ դեպքերում ալբինիզմը կարող է լինել ավելի բարդ գենետիկ համախտանիշների առանձնահատկություններից մեկը, ինչը նշանակում է, որ մարմնի այլ համակարգեր նույնպես կարող են ախտահարվել.

• Հերմանսկի-Պուդլակի համախտանիշ (ՀՊՀ). Ալբինիզմից բացի, սա կարող է ներառել արյան մակարդման խնդիրներ կամ թոքերի, երիկամների կամ աղիքային խանգարումներ :
• Չեդիակ-Հիգաշի համախտանիշ (ՉՀՀ): Այս վիճակը ներառում է ալբինիզմ՝ թուլացած իմունային համակարգի հետ մեկտեղ, ինչը հանգեցնում է կրկնվող վարակների ավելի բարձր ռիսկի:

Որո՞նք են հիմնական ախտանիշները։

Ալբինիզմը հիմնականում ազդում է ձեր մաշկի, մազերի և աչքերի տեսքի, ինչպես նաև տեսողության վրա։

Մաշկ

Ալբինիզմով մարդու մաշկը սովորաբար շատ գունատ է, չնայած դա կախված է մելանինի տեսակից և արտադրվող քանակից։

• OCA 1-ին տիպ՝ մաշկը չափազանց գունատ է, հաճախ՝ սպիտակ։
• OCA 2-րդ և 4-րդ տիպեր. Մաշկը կարող է կրեմագույն-սպիտակ տեսք ունենալ։
• OCA 3-րդ տիպ. Մաշկը կարող է ստանալ կարմրավուն-շագանակագույն երանգ:

Մազեր

Մազերի գույնը տարբերվում է ալբինիզմի տեսակից կախված։ Որոշ անհատներ կարող են ունենալ ամբողջովին սպիտակ մազեր, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ բաց դեղին, շիկահեր, բաց շագանակագույն կամ կարմրավուն երանգներ՝ կախված արտադրվող մելանինի քանակից։

Աչքեր

Աչքի գույնը կարող է տատանվել բաց կապույտից մինչև բաց շագանակագույն։ Սակայն ալբինիզմը ազդում է ոչ միայն գույնի վրա. այն անմիջականորեն ազդում է տեսողության վրա.

• Մշուշոտ տեսողություն. դժվարանում է իրերը հստակ տեսնել։
• Ռեֆրակցիոն սխալներ ( Refractive Errors ). հիվանդություններ, ինչպիսիք են կարճատեսությունը կամ հեռատեսությունը, որոնք պահանջում են շտկիչ ոսպնյակներ:
• Շտրաբիզմ (խաչված աչքեր). դժվարանում է միաժամանակ երկու աչքերը դիրքավորել։
• Նիստագմուս՝ աչքերի ակամա, արագ շարժում։
• Ֆոտոֆոբիա՝ չափազանց զգայունություն արևի լույսի կամ պայծառ լույսի նկատմամբ։
• Խորության ընկալման նվազում. առարկաների միջև հեռավորությունը ճշգրիտ չափելու դժվարություն։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Արդյո՞ք դա ժառանգական է։

Այո, ալբինիզմը զուտ գենետիկական վիճակ է, այսինքն՝ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։

Մեր մարմիններն ունեն մի քանի գեներ, որոնք պատասխանատու են մելանինի արտադրության համար: Այս կոնկրետ գեների տատանումները կամ մուտացիաներն են, որոնք խանգարում են մելանինի նորմալ արտադրությանը:

• Աչքի մաշկային ալբինիզմը (ԱՄԱ) ժառանգվում է «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» եղանակով: Պարզ ասած, որպեսզի երեխան ունենա այս հիվանդությունը, նա պետք է ժառանգի համապատասխան գենը երկու ծնողներից էլ : Եթե երեխան ժառանգում է գենը միայն մեկ ծնողից, նա ախտանիշներ չի ցուցաբերի, սակայն նա դառնում է «կրող»: Ապագայում, եթե նրանք ունենան երեխա մեկ այլ կրողով, կա 25% հավանականություն, որ իրենց երեխան կունենա ալբինիզմ:

• Աչքի ալբինիզմը (ՕԱ) սովորաբար ժառանգվում է «X-կապված» գեների դեպքում։օրինաչափություն։ Քանի որ սա ներառում է X քրոմոսոմը, այս վիճակը հիմնականում ազդում է տղամարդկանց վրա։

Ինչպե՞ս է այն նույնականացվում և կառավարվում։

Ախտորոշում

Սովորաբար բժիշկը այս վիճակը ախտորոշում է հետևյալ կերպ.

• Ֆիզիկական զննում. Մաշկի, մազերի և աչքերի բաց գունանյութը հաճախ նկատելի է ծննդյան պահին կամ դրանից կարճ ժամանակ անց:
• Համապարփակ աչքի հետազոտություն. աչքի կոնկրետ վիճակների գնահատում (օրինակ՝ նիստագմ կամ ստրաբիզմ):
• ԴՆԹ թեստավորում. Որոշ դեպքերում կարող է իրականացվել գենետիկական թեստավորում՝ ալբինիզմի որոշակի տեսակը հաստատելու համար:

Բուժում և կառավարում

Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, ներկայումս մարմնում մելանինի արտադրությունը մեծացնելու դեղամիջոց չկա : Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք առողջ, նորմալ կյանք վարել՝ արդյունավետորեն կառավարելով դրա հետ կապված խնդիրները:

Կան ուշադրության երկու հիմնական ոլորտներ։

1. Մաշկի խնամք (կարևոր է!)

• Արևապաշտպանություն. Հնարավորինս խուսափեք արևի ուղիղ ճառագայթներից, հատկապես ժամը 11:00-ից մինչև 15:00-ն ընկած ժամանակահատվածում։
• Արևապաշտպան քսուք. Ամեն օր, երբ դուրս եք գալիս, քսեք լայն սպեկտրի արևապաշտպան քսուք՝ 30 կամ ավելի բարձր SPF-ով, որը պաշտպանում է և՛ UVA, և՛ UVB ճառագայթներից: Անհատականացված առաջարկությունների համար դիմեք ձեր բժշկին :
• Պաշտպանիչ հագուստ. սովորություն դարձրեք կրել երկար թևքերով հագուստ, գլխարկներ և ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից պաշտպանող արևային ակնոցներ։
• Կանոնավոր մաշկի ստուգումներ. Հաճախակի ստուգեք ձեր մաշկը նոր բծերի, խալերի կամ արդեն իսկ առկա բծերի գույնի, չափի կամ ձևի փոփոխությունների հայտնաբերման համար: Եթե նկատում եք որևէ փոփոխություն, անմիջապես դիմեք բժշկի :

2. Աչքի խնամք

• Կանոնավոր աչքի զննումներ. Ալբինիզմ ունեցող յուրաքանչյուր անձի համար կարևոր է պարբերաբար այցելել ակնաբույժի։
• Ուղղիչ ոսպնյակներ. Կրեք համապատասխան ակնոցներ կամ կոնտակտային ոսպնյակներ՝ բեկման սխալները շտկելու համար:
• Տեսողական օժանդակ միջոցներ. օգտագործեք խոշորացույցներ, ինչպիսիք են խոշորացույցները՝ տեսողական պարզությունը բարձրացնելու համար։
• Վիրահատություն. Որոշ դեպքերում վիրահատությունը կարող է իրականացվել աչքերի դասավորվածությունը (ստրաբիզմ) շտկելու համար:

Եթե ​​ձեր երեխան ալբինիզմ ունի…

Բնական է, որ ծնողները մտահոգված կամ անհանգստանան՝ իմանալով, որ իրենց երեխան ունի ալբինիզմ։ Այնուամենայնիվ, ճիշտ աջակցության և գիտելիքների շնորհիվ դուք կարող եք ձեր երեխային հրաշալի կյանք ապահովել։

• Տեղեկացրեք դպրոցին. քննարկեք ձեր երեխայի վիճակը նրա ուսուցիչների հետ, մասնավորապես՝ տեսողության խանգարումների վերաբերյալ: Խնդրեք հարմարություններ, ինչպիսիք են առաջին շարքում նստատեղերը կամ խոշոր տառերով գրքերը:
• Զարգացրեք ինքնավստահություն. քանի որ ձեր երեխան կարող է տարբեր տեսք ունենալ, նա կարող է ծաղրի կամ ծաղրի ենթարկվել: Բաց խոսեք նրա հետ փոքր տարիքից և ստեղծեք անվտանգ միջավայր, որտեղ նա իրեն հարմարավետ կզգա իր զգացմունքները ձեզ հետ կիսելու հարցում:
• Նորմալացրեք արևապաշտպան քսուքի օգտագործումը. արևապաշտպան քսուքի քսումը դարձրեք ընտանիքի սովորություն, որպեսզի ձեր երեխան իրեն մեկուսացված չզգա:
• Կանոնավոր հետևողական այցելություններ. Համոզվեք, որ ձեր երեխան կատարում է մաշկի և աչքերի բոլոր նախատեսված զննումները:

Ալբինիզմով ապրելը կարող է դժվարություններ առաջացնել, բայց հիշեք. դա չի խոչընդոտում մարդու ինտելեկտին, կարողություններին կամ հաջողության հասնելու ունակությանը: Ճիշտ կառավարման և աջակցող միջավայրի դեպքում ձեր երեխան կարող է ապրել հաջողակ և լիարժեք կյանքով, ինչպես մյուս բոլորը:

Ալբինիզմ, Մելանին, Մաշկի հիվանդություններ, Տեսողություն, Գենետիկ խանգարումներ, Արևապաշտպան քսուք, Մաշկի քաղցկեղ