Ի՞նչ է ալբինիզմը։ Ինչո՞ւ են մաշկը և մազերը գունատվում։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ որոշ մարդիկ շատ գունատ մաշկ և մազեր ունեն, երբեմն նույնիսկ սպիտակ: Նույնիսկ նրանց աչքերը բաց կապույտ կամ շագանակագույն են: Հասարակության մեջ մենք երբեմն այս մարդկանց տարբեր անուններով ենք անվանում: Բայց բժշկական առումով սա հայտնի է որպես ալբինիզմ կոչվող վիճակ: Շատերը կարծում են, որ սա հիվանդություն է: Բայց իրականում դա հիվանդություն չէ և վարակիչ չէ: Այսպիսով, պե՞տք է մենք այսօր տեղյակ լինենք դրա մասին:

Ի՞նչ է իրականում ալբինիզմը։

Պարզ ասած՝ ալբինիզմը գենետիկ վիճակ է, որն առաջանում է մեր օրգանիզմում մելանինի գունանյութի նվազման կամ լիակատար կորստի հետևանքով։

Մտածեք մելանինի մասին որպես մեր մարմնի բնական «թանաքի»։ Այս թանաքն է, որը գույն է հաղորդում մեր մաշկին, մազերին և աչքերին ։ Ավելի շատ մելանին ունեցող մարդը ունի ավելի մուգ մաշկ, մազեր և աչքեր։ Ավելի քիչ մելանին ունեցող մարդը՝ ավելի բաց մաշկ։ Այսպիսով, ալբինիզմ ունեցող մարդու օրգանիզմում մելանինի արտադրությունը շատ քիչ է։ Ահա թե ինչու են նրա մաշկն ու մազերը այդքան գունատ։

Այս գունանյութը, որը կոչվում է մելանին, գույն ապահովելուց բացի ունի ևս մեկ կարևոր գործառույթ։ Այսինքն՝ այն նպաստում է մեր աչքերի տեսողական նյարդի ճիշտ զարգացմանը։ Հետևաբար, ալբինիզմով տառապող շատ մարդիկ կարող են որոշակի աստիճանի տեսողության խանգարում ունենալ։

Ճիշտ է՞ մարդուն «ալբինոս» անվանելը։

Դուք գուցե լսել եք, որ այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ անվանում են «ալբինոս»։ Սակայն որպես բժիշկներ, մենք և այս հիվանդությունն ունեցող շատ մարդիկ նախընտրում ենք, որ մեզ անվանեն «ալբինիզմ ունեցող անձ»։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ մարդուն նրա բժշկական վիճակով դիմելը տեղին չէ։ Ճիշտ այնպես, ինչպես շաքարախտով մարդուն «շաքարախտով հիվանդ» անվանելը, այլ ոչ թե «շաքարախտով հիվանդ» է, այդ մարդուն հարգանք է պարգևում։

Կա՞ն ալբինիզմի հիմնական տեսակներ։

Այո, կան ալբինիզմի երկու հիմնական տեսակներ։ Բացի այդ, ալբինիզմը կարող է առաջանալ որոշ հազվագյուտ գենետիկ համախտանիշների շրջանակներում։ Եկեք դրանք առանձին քննարկենք։

Ալբինիզմը կապված է այլ բժշկական վիճակների հետ

Շատ հազվադեպ է, որ ալբինիզմը կարող է առաջանալ որպես այլ բարդ գենետիկական համախտանիշների ախտանիշ, ինչը նշանակում է, որ ալբինիզմից բացի, դրանք ունեն նաև ախտանիշներ, որոնք ազդում են մարմնի այլ համակարգերի վրա:

• Հերմանսկի-Պուդլակի համախտանիշ (ՀՊՀ). Ալբինիզմից բացի, այս վիճակը կարող է նաև առաջացնել արյան մակարդման խնդիրներ, թոքերի, երիկամների կամ աղիքային խնդիրներ :
• Չեդիակ-Հիգաշի համախտանիշ (ՉՀՀ): Այս վիճակում ալբինիզմը թուլացնում է օրգանիզմի իմունային համակարգը , ինչը այն դարձնում է հաճախակի վարակների նկատմամբ հակված:

Որո՞նք են հիմնական ախտանիշները։

Ալբինիզմի վիճակը հիմնականում ազդում է մաշկի, մազերի և աչքերի տեսքի, ինչպես նաև տեսողության վրա։

Մաշկ

Ալբինիզմով մարդիկ հաճախ ունենում են շատ գունատ մաշկ, բայց դա կախված է ալբինիզմի տեսակից և օրգանիզմում արտադրվող մելանինի քանակից։

• OCA տիպ 1. Մաշկը շատ գունատ է, գրեթե սպիտակ։
• OCA 2-րդ և 4-րդ տիպերը. Կարող են ունենալ կրեմագույն սպիտակ մաշկ։
• OCA տիպ 3. Մաշկը կարող է կարմրավուն-շագանակագույն գույն ստանալ:

Մազեր

Մազերի գույնը նույնպես տարբերվում է՝ կախված ալբինիզմի տեսակից: Որոշ մարդկանց մազերը լիովին սպիտակ են: Մյուսները կարող են ունենալ բաց դեղին, ոսկեգույն, բաց շագանակագույն կամ կարմիր մազեր: Ամեն ինչ կախված է օրգանիզմում մելանինի քանակից:

Աչքեր

Աչքի գույնը կարող է լինել բաց կապույտ, շագանակագույն կամ շագանակագույն։ Սակայն ալբինիզմը անմիջականորեն ազդում է ոչ միայն աչքերի գույնի, այլև տեսողության վրա։

• Մշուշոտ տեսողություն. իրերը մշուշոտ, անորոշ ձևով տեսնելը։
• Ռեֆրակցիոն սխալներ . հիվանդություններ, որոնք պահանջում են ակնոցներ, ինչպիսիք են կարճատեսությունը կամ հեռատեսությունը:
• Ստրաբիզմ. Երկու աչքերը նույն ուղղությամբ նայելու դժվարություն։
• Նիստագմուս՝ արագ, անվերահսկելի աչքերի շարժումներ ։
• Ֆոտոֆոբիա՝ աչքեր, որոնք չափազանց կապույտ են դառնում արևի լույսի կամ պայծառ լույսի տակ տեսնելու համար։
• Խորության ընկալման նվազում. առարկաներից հեռավորությունը ճշգրիտ գնահատելու անկարողություն։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Սա ժառանգական բան է՞։

Այո, ալբինիզմը լիովին գենետիկական վիճակ է։ Սա նշանակում է, որ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։

Մեր օրգանիզմում կան մի քանի գեներ, որոնք կապված են մելանինի արտադրության հետ։ Այս գեների տատանումները կարող են խաթարել մելանինի արտադրությունը։

• Աչքի մաշկային ալբինիզմը (ԱՄԱ) ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Պարզ ասած, որպեսզի երեխան ունենա այս հիվանդությունը, նա պետք է ժառանգի հիվանդության գենը և՛ մորից, և՛ հորից ։ Եթե միայն մեկ ծնողն է ժառանգում գենը, երեխան ախտանիշներ չի զարգանա։ Սակայն նա կլինի գենի «կրողը»։ Սա նշանակում է, որ եթե նրանք ապագայում զուգավորվեն մեկ այլ կրողի հետ, կա 25% հավանականություն, որ իրենց երեխան կունենա ալբինիզմ։

• Աչքի ալբինիզմը (ԱԱ) սովորաբար ժառանգվում է «X-կապված» ձևով։ Քանի որ այն փոխանցվում է X քրոմոսոմի միջոցով, այն ամենից հաճախ հանդիպում է տղամարդկանց մոտ։

Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում և որո՞նք են բուժման մեթոդները։

Նույնականացում

Սովորաբար բժիշկը ախտորոշում է այս հիվանդությունը հետևյալ կերպ.

• Ֆիզիկական զննման ժամանակ՝Բաց մաշկի, մազերի և աչքերի գույնը կարող է հայտնաբերվել ծննդյան պահին կամ դրանից կարճ ժամանակ անց։
• Աչքի ամբողջական զննում. աչքի հետ կապված ախտանիշների ստուգում (օրինակ՝ նիստագմ և ստրաբիզմ):
• ԴՆԹ թեստավորում. Որոշ դեպքերում գենետիկական թեստավորում կարող է իրականացվել ալբինիզմի որոշակի տեսակը հաստատելու համար:

Բուժում և կառավարում

Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, չկա որևէ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել այս հիվանդությունը՝ մեծացնելով մարմնի մելանինի արտադրությունը: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության հետ կապված խնդիրները կարող են լավ կառավարվել, և դուք կարող եք ապրել առողջ, նորմալ կյանքով:

Կան երկու հիմնական ոլորտներ, որոնց վրա պետք է կենտրոնանալ։

1. Մաշկի խնամք (շատ կարևոր է!)

• Արևապաշտպանություն. հնարավորինս խուսափեք արևի տակ գտնվելուց, հատկապես ժամը 11:00-ից մինչև 15:00-ն ընկած ժամանակահատվածում։
• Արևապաշտպան քսուք. Դրսում միշտ օգտագործեք 30 կամ ավելի բարձր SPF ունեցող արևապաշտպան քսուք, որը պաշտպանում է և՛ UVA, և՛ UVB ճառագայթներից : Ավելի շատ տեղեկություններ ստանալու համար դիմեք ձեր բժշկին :
• Պաշտպանիչ հագուստ. սովորություն դարձրեք կրել երկար թևքերով հագուստ, գլխարկներ և ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից պաշտպանող արևային ակնոցներ։
• Մաշկի պարբերական ստուգում. պարբերաբար ստուգեք ձեր մաշկը նոր բծերի, գորտնուկների կամ գույնի, չափի կամ ձևի փոփոխությունների առկայության համար: Անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե նկատեք նույնիսկ աննշան փոփոխություն:

2. Աչքի պաշտպանություն

• Այցելություն ակնաբույժի. Ալբինիզմ ունեցող յուրաքանչյուր անձի համար կարևոր է պարբերաբար այցելել ակնաբույժի:
• Ակնոցներ. Կրել համապատասխան ակնոցներ կամ կոնտակտային լինզաներ՝ բեկման սխալները շտկելու համար։
• Տեսողության խանգարման դեպքում օժանդակ միջոցներ. տեսողությունը բարելավելու համար կարող են օգտագործվել խոշորացույցի նման սարքեր:
• Վիրահատություն. Երբեմն կարող է իրականացվել վիրահատություն՝ ստրաբիզմը շտկելու համար:

Եթե ​​ձեր երեխան ալբինիզմ ունի...

Բնական է, որ ծնողները տխրեն և վախենան, երբ իմանան, որ իրենց երեխան ալբինիզմ ունի: Սակայն ճիշտ աջակցության և իրազեկվածության դեպքում դուք կարող եք ձեր երեխային ավելի լավ կյանք պարգևել:

• Տեղեկացրեք դպրոցին. խոսեք ձեր երեխայի ուսուցիչների հետ և բացատրեք նրանց վիճակը, մասնավորապես՝ տեսողության խանգարումը: Խնդրեք օգնություն, օրինակ՝ նրան դասարանի առջևի մասում նստեցնելու և խոշոր տառերով տետրեր տրամադրելու հարցում:
• Տվեք ձեր երեխային ինքնավստահություն. քանի որ ձեր երեխան արտաքինից տարբերվում է մյուսներից, նա կարող է ծաղրի և ծաղրի ենթարկվել դպրոցում և հասարակության մեջ: Հետևաբար, վաղ տարիքից բացահայտ խոսեք ձեր երեխայի հետ այս մասին: Ներշնչեք նրանց մեջ վստահություն, որ նա կարող է ձեզ ասել, թե ինչ է մտածում:
• Արևապաշտպան քսուքի օգտագործումը դարձրեք սովորություն.Ամբողջ ընտանիքի համար սովորություն դարձրեք ամեն օր արևապաշտպան քսուք քսելը։ Այդ դեպքում դա չի զգացվի, որ դա միայն երեխայի համար է։
• Պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկին. համոզվեք, որ ձեր երեխային պարբերաբար տանում եք մաշկի և աչքերի բժշկական զննումների:

Ալբինիզմով ապրելը կարող է մարտահրավեր լինել։ Սակայն հիշեք, որ դա չի սահմանափակում մարդու կարողությունները, ինտելեկտը կամ կյանքում հաջողության հասնելու կարողությունը։ Ճիշտ կառավարման և աջակցության դեպքում նրանք կարող են ապրել հաջողակ և երջանիկ կյանքով, ինչպես մյուս բոլորը։