Գիտե՞ք Ալեքսանդրի հիվանդության մասին: Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք Ալեքսանդրի հիվանդության մասին։ Հավանաբար նույնիսկ չեք լսել դրա մասին։ Պատճառն այն է, որ դա աշխարհում շատ, շատ հազվագյուտ նյարդաբանական հիվանդություն է։ Բայց արժե որոշակի գիտելիքներ ունենալ նման հիվանդությունների մասին, այնպես չէ՞։ Հատկապես այն պատճառով, որ մենք միշտ մտահոգված ենք մեր երեխաների առողջությամբ և զարգացմամբ, կարևոր է տեղյակ լինել նման բաների մասին։

Ի՞նչ է Ալեքսանդրի հիվանդությունը։ Եկեք այն պարզ հասկանանք։

Լավ, եկեք տեսնենք, թե ինչ է Ալեքսանդրի հիվանդությունը: Պարզ ասած, դա հիվանդություն է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա, այն համակարգի, որը հաղորդում է հաղորդագրություններ ամբողջ մարմնով մեկ : Մասնավորապես, այն ազդում է մեր ուղեղի «սպիտակ նյութի» վրա: Այս սպիտակ նյութը ուղեղի այն մասն է, որը կազմված է բազմաթիվ նյարդային մանրաթելերից:

Այս հիվանդությունը պատկանում է լեյկոդիստրոֆիա կոչվող հիվանդությունների խմբին: Չնայած այս բառը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, այն վերաբերում է ուղեղի սպիտակ նյութը վնասող հիվանդություններին:

Ալեքսանդրի հիվանդության դեպքում հիմնական վնասը միելին կոչվող մասն է։ Միելինը մեր նյարդային մանրաթելերի շուրջ պաշտպանիչ ծածկույթ է։ Պատկերացրեք այն էլեկտրական լարի շուրջ պլաստիկե թաղանթի նման։ Այս միելինային թաղանթն է, որը թույլ է տալիս նյարդային ազդակները սահուն և արագ փոխանցվել։ Այսպիսով, երբ այս միելինը վնասվում է, նյարդային ազդակների փոխանցման գործընթացը խաթարվում է։

Արդյունքում, Ալեքսանդրի համախտանիշ ունեցող անձը կարող է ունենալ տարբեր խնդիրներ, ինչպիսիք են զարգացման ուշացումները և նոպաները : Դժբախտաբար, այս հիվանդությունը պրոգրեսիվող, երբեմն կյանքին սպառնացող վիճակ է: Ներկայումս դրա համար բուժում չկա :

Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։

Ալեքսանդրի հիվանդությունը չափազանց հազվագյուտ հիվանդություն է: Հաշվարկվում է, որ այս հիվանդությունը հանդիպում է մոտավորապես մեկ միլիոն ծնունդից մեկի մոտ: Հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1949 թվականին ավստրալիացի բժիշկ՝ բժիշկ Վ. Ստյուարտ Ալեքսանդրի կողմից: Ահա թե ինչու այն կոչվում է Ալեքսանդրի հիվանդություն:

Ալեքսանդրի հիվանդության տեսակներ կա՞ն։

Այո, բժիշկները դասակարգում են այս հիվանդությունը՝ ըստ այն տարիքի, երբ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ։ Կան մի քանի հիմնական տեսակներ՝

• Նորածնային տիպ. Սա շատ հազվադեպ է։ Ախտանիշները ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում ։
• Մանկական տիպ. Այս տիպը կազմում է Ալեքսանդրի համախտանիշի ախտորոշումների մոտ 80% -ը: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մինչև 2 տարեկանը :
• Անչափահասների տիպ. Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ 2-ից 13 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, դրանք առավել հաճախ հանդիպում են 4-ից 10 տարեկան հասակում: Բոլոր ախտորոշումների մոտ 14%-ըԱյս տեսակին է պատկանում։
• Մեծահասակների տիպ. Սա նույնպես շատ տարածված չէ: Ախտանիշները սովորաբար թույլ են: Վիճակը կարող է առաջանալ պատանեկությունից հետո ցանկացած տարիքում : Ախտորոշումների մոտ 6%-ը ընկնում է այս տիպի մեջ:

Ո՞րն է Ալեքսանդրի հիվանդության պատճառը։

Ալեքսանդրի հիվանդության դեպքերի 95%-ում մուտացիա է տեղի ունենում գենում : Այս գենը նպաստում է գլիալ ֆիբրիլյար թթվային սպիտակուց (GFAP) կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը: Ցավոք, մնացած 5%-ի պատճառը դեռևս անհայտ է:

Սովորաբար այս GFAP սպիտակուցները միանում են՝ առաջացնելով երկար շղթաներ (թելիկներ): Այս շղթաները ամրություն և հենարան են ապահովում մեր նյարդային համակարգի բջիջներին:

Սակայն, Ալեքսանդրի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ այս GFAP սպիտակուցը ճիշտ չի արտադրվում: Դրա փոխարեն, բջիջների ներսում, որտեղ չպետք է լինեն, կուտակվում են աննորմալ սպիտակուցային կույտեր, որոնք կոչվում են Ռոզենտալ մանրաթելեր : Այս Ռոզենտալ մանրաթելերն են վնասում վերը նշված միելինը:

Ո՞վ է ավելի մեծ ռիսկի խմբում այս հիվանդությունը զարգացնելու համար։

Իրականում, այս հիվանդությունը կարող է զարգացնել յուրաքանչյուրը ։ Շատ հաճախ գենի փոփոխությունը տեղի է ունենում պատահականորեն՝ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ Շատ հազվադեպ է, որ երեխան ժառանգի այս գենետիկ փոփոխությունը իր ծնողներից։ Սա նշանակում է, որ մարդկանց մեծ մասը ընտանեկան պատմություն չունի այս հիվանդության հետ կապված։

Որո՞նք են Ալեքսանդրի հիվանդության ախտանիշները:

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Բացի այդ, ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության սկսվելու տարիքից (տեսակից)։

Նորածնային ախտանիշներ.

Այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում։

• Հիդրոցեֆալիա. Սա երեխայի ուղեղում հեղուկի կուտակում է։ Սա կարող է հանգեցնել գլխի մեծացման։
• Մեգալենցեֆալիա՝ գլխի և ուղեղի աննորմալ մեծացում։
• Ցնցումներ/էպիլեպսիա. Հաճախակի ցնցումների նման վիճակներ:
• Սպաստիկություն՝ մկանների կոշտություն, ճկունության նվազում։
• Զարգացման ուշացումներ. Երեխայի տարիքային սահմաններին համապատասխան տեմպով զարգացման անկարողությունը: Օրինակ՝ պարանոցի ուժը, շրջվելը և նստելը կարող են ուշանալ:
• Ճիշտ աճի կամ քաշի ավելացման անկարողություն։

Մանկական ախտանիշներ.

Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են առաջին վեց ամիսների ընթացքում, բայց երբեմն կարող են սկսվել մինչև 24 ամիս կամ մոտ երկու տարի։ Ախտանիշները մեծ մասամբ նման են նորածնային շրջանում նկատվող ախտանիշներին։

Երիտասարդական սկզբի ախտանիշներ.

Այս ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 4-ից 10 տարեկան հասակում։

• Դժվարություն կուլ տալու և խոսելու հարցում։
• Ատաքսիա.Սա վերաբերում է հավասարակշռության, կոորդինացիայի և շարժման հետ կապված խնդիրներին, ինչպիսիք են քայլելու անկարողությունը կամ իրերը բռնելու դժվարությունը:
• Մկանային խնդիրներ՝ ինչպիսիք են մկանային կոշտությունը (սպաստիկությունը), մկանային ցավը, մկանային սպազմերը:
• Հաճախակի փսխում։

Մեծահասակների մոտ ախտանիշների սկիզբը.

Այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մեծահասակության ցանկացած պահի։ Դրանք հաճախ նման են մանկության տարիներին դիտվող ախտանիշներին, սակայն կարող են առաջանալ նաև դող ։ Երբեմն այս ախտանիշները կարող են նմանակել այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ինչպիսիք են Պարկինսոնի հիվանդությունը կամ բազմակի սկլերոզը , ուստի կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշում ստանալ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ալեքսանդրի հիվանդությունը։

Ձեր բժիշկը սկզբում ուշադիր կզննի ձեզ կամ ձեր երեխայի ախտանիշները: Բացի այդ, նրանք կարող են նաև անցկացնել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են՝

• ՄՌՏ սկանավորում (ՄՌՏ - մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում). Սա կարող է հայտնաբերել ուղեղի ցանկացած փոփոխություն: Մասնավորապես, ՄՌՏ-ն կարող է ցույց տալ սպիտակ նյութի փոփոխություններ, ինչպիսիք են Ռոզենտալ մանրաթելերի նշանները:
• Գենետիկական թեստ. Սա արյան թեստ է, որը կարող է հաստատել, թե արդյոք GFAP գենում կա Ալեքսանդրի համախտանիշ առաջացնող մուտացիա։

Ինչպե՞ս է բուժվում այս հիվանդությունը։ Ինչպե՞ս է այն վերահսկվում։

Դժբախտաբար, Ալեքսանդրի հիվանդության բուժում դեռևս չկա : Ներկայիս բուժումները հիմնականում նպատակ ունեն վերահսկել ախտանիշները և դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը :

Այնուամենայնիվ, գիտնականները շարունակում են անցկացնել կլինիկական փորձարկումներ՝ այս հիվանդության նոր բուժումներ գտնելու համար: Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե արդյոք այս տեսակի փորձարկումը հարմար է ձեզ կամ ձեր երեխայի համար:

Կախված ախտանիշներից, կարող են օգտագործվել հետևյալ բուժումները.

• Հակացնցումային դեղամիջոցներ։
• Ֆիզիկական թերապիա, էրգոթերապիա և խոսքի թերապիա։ Սրանք օգնում են բարելավել երեխայի շարժունակությունը, առօրյա գործեր կատարելու ունակությունը և խոսքը։
• Հիդրոցեֆալիայի դեպքում, որը վիճակ է, երբ ուղեղում հեղուկ է կուտակվում, կարող է կատարվել շունտավորման վիրահատություն : Սա հեռացնում է ուղեղից ավելորդ հեղուկը:

Որո՞նք են Ալեքսանդրի հիվանդության բարդությունները:

Ալեքսանդրի համախտանիշի ախտանիշները կարող են աստիճանաբար վատթարանալ ժամանակի ընթացքում: Հետևաբար, հիվանդը կարող է կարիք ունենալ հետևյալի.

• Քայլելուն նպաստող սարքեր, ինչպիսիք են անվասայլակները կամ քայլակները։
• Բավարար սնուցում ստանալու համար կարող է անհրաժեշտ լինել խողովակի միջոցով սնուցում ( էնտերալ սնուցում ):

Ի՞նչ ապագա (կանխատեսում) է սպասվում այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց։

Ալեքսանդրի համախտանիշով մարդկանց ապագան կանխատեսելը մի փոքր բարդ է, քանի որ այն տարբերվում է մարդուց մարդ ։ Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց ախտանիշները կարող են ժամանակի ընթացքում վատթարանալ, հատկապես երեխաների մոտ։ Ախտանիշների բնույթը և տևողությունը տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։

• Նորածնային ձև ունեցող երեխաները սովորաբար ծանր հաշմանդամություն ունեն, և շատերը մահանում են մինչև երկու տարեկանը ։
• Մանկական տիպի երեխաները կարող են ապրել մոտ հինգից տասը տարի ։
• Անչափահասների մոտ հիվանդության տիպով երեխաները երբեմն կարող են ապրել մինչև 30 կամ 40 տարեկանը ։
• Մեծահասակների մոտ սկսվող հիվանդության որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ կամ նույնիսկ կարող են ասիմպտոմատիկ լինել։ Դեպքերի մեծ մասում հիվանդությունը չի ազդում նրանց կյանքի տևողության վրա։

Բնական է տխրել, երբ լսում եք այս բաները։ Սակայն այս տեղեկատվությունը իմանալը կօգնի ձեզ հասկանալ հիվանդությունը։

Կարո՞ղ է Ալեքսանդրի հիվանդությունը կանխարգելվել:

Շատ դեպքերում նույնիսկ մասնագետները չեն կարող ճշգրիտ ասել, թե ինչու է տեղի ունենում Ալեքսանդրի համախտանիշը առաջացնող գենային փոփոխությունը: Հետևաբար, շատ դեպքերում այս հիվանդությունը կանխելու միջոց չկա :

Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Ալեքսանդրի հիվանդություն կամ լեյկոդիստրոֆիայի այլ տեսակ, լավ գաղափար է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Սա կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր ապագա երեխաների մոտ հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկը: Դուք կարող եք նաև դիտարկել նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում (PGD) կոչվող ընթացակարգը: Սա ներառում է առողջ սաղմերի ընտրություն, որոնք չունեն Ալեքսանդրի հիվանդությունը առաջացնող GFAP գենի մուտացիան, և դրանց արգանդում տեղադրումը արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Ալեքսանդրի հիվանդություն, անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ի հայտ են գալիս հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Դժվարություն հավասարակշռության կամ քայլելու հետ։
• Դժվարություն շնչառության, կուլ տալու, ուտելու կամ խոսելու հարցում։
• Սրտխառնոց և փսխում։
• Նոպաներ։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Դուք կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի Ալեքսանդրի հիվանդություն ունեմ ես (կամ իմ երեխան):
• Ո՞րն է լավագույն բուժումը։
• Լավ միտք է՞ Ալեքսանդրի համախտանիշի գենետիկական թեստավորում անցնել ընտանիքի մյուս անդամների համար։
• Ի՞նչ բարդությունների նշանների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Ալեքսանդրի հիվանդությունը ցմահ, պրոգրեսիվող էԲժշկական վիճակ։ Սա շատ հազվադեպ է և երբեմն կարող է ժառանգական լինել ընտանիքներում։ Գենետիկական թեստերը կարող են բացահայտել այս հիվանդության պատճառ հանդիսացող գենետիկական տատանումը։

Չնայած բուժում չկա, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել մեղմել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը: Գիտնականները շարունակում են հետազոտությունները՝ այս հազվագյուտ հիվանդության ավելի լավ բուժումներ գտնելու համար:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությանը տեղյակ լինելը կօգնի ձեզ հասկանալ հիվանդությունը և անհրաժեշտության դեպքում արագ դիմել բժշկի։ Միշտ հիշեք, որ դուք միայնակ չեք, և կարող եք ստանալ անհրաժեշտ օգնությունը։

Ալեքսանդրի հիվանդություն, նյարդաբանական հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություն, միելին, լեյկոդիստրոֆիա, մանկական հիվանդություն