Դուք նաև ունե՞ք հազ և շնչառության դժվարություն, որը տևում է երկար ժամանակ: Դուք կարող եք մտածել, որ սա նորմալ է: Սակայն երբեմն այս ախտանիշների հետևում կարող է լինել շատ կարևոր պատճառ, որի մասին մենք շատ բան չենք լսել: Այսօր մենք խոսելու ենք նման վիճակի մասին: Դա Ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարությունն է կամ «(Ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարություն)»: Որոշ մարդիկ այն նաև կրճատ անվանում են «Ալֆա-1»:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ալֆա-1-ը։
Ալֆա-1-ը ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից: Այս դեպքում մեր մարմինը չի կարողանում բավարար քանակությամբ ալֆա-մեկ հակատրիպսին (AAT) կոչվող սպիտակուց արտադրել, որը մեր թոքերը պաշտպանող սպիտակուց է: Պատկերացրեք այս «AAT» սպիտակուցը որպես մեր թոքերի պաշտպան: Երբ այս պաշտպանը կորչում է, մեր թոքերը շատ ավելի հավանական է, որ վնասվեն:
Հետևաբար, Ալֆա-1 կարգավիճակ ունեցող անձը թոքերի հիվանդությունների, մասնավորապես՝ թոքերի էմֆիզեմայի (թոքերի օդային պարկերի վնասում), ցիռոզի (լյարդի սպիականացում) և պաննիկուլիտի՝ հազվագյուտ մաշկային հիվանդության զարգացման բարձր ռիսկի տակ է։ Երբեմն այս վիճակները կարող են կյանքին սպառնացող լինել։
Այս պատճառով որոշ մարդիկ այս հիվանդությունն անվանում են նաև «գենետիկ ՔՕՀ»:
Ինչպե՞ս է այս վիճակը դրսևորվում։ Ո՞վ է առավել ռիսկի խմբում։
Ալֆա-1 զարգացնելու համար մենք պետք է ժառանգենք աննորմալ գենը մեր երկու ծնողներից էլ: Պարզ ասած, գեները հրահանգներ են, որոնք որոշում են, թե ինչպես է մեր մարմինը գործում: Եթե այս հրահանգներում աննշան փոփոխություն լինի, մարմնի գործառույթը կարող է փոխվել:
Ալֆա-1-ում «SERPINA1» գենի մուտացիան խնդիրներ է առաջացնում «AAT» սպիտակուցի արտադրության մեջ: Արդյունքում, կամ «AAT» սպիտակուցը չի արտադրվում բավարար քանակությամբ, կամ արտադրված սպիտակուցը սխալ ձև է ստանում: Երբ այն սխալ ձև է ստանում, այդ սպիտակուցը չի կարող լքել լյարդը և արյան միջոցով հասնել թոքեր: Այնուհետև այդ ձև չունեցող սպիտակուցը խրվում է լյարդում՝ վնասելով լյարդը: Բացի այդ, քանի որ թոքեր հասնելու համար սպիտակուց չկա, թոքերը նույնպես խոցելի են:
Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ այս արատավոր գենը ժառանգում են միայն մեկ ծնողից (կամ մորից, կամ հորից): Մենք նրանց անվանում ենք «կրողներ»: Չնայած նրանց օրգանիզմը սովորաբար արտադրում է բավարար քանակությամբ «AAT» սպիտակուց՝ թոքերը պաշտպանելու համար, նրանք դեռևս թոքերի վնասման ռիսկի տակ են: Այս ռիսկը հատկապես բարձր է, եթե նրանք ծխում են:
Ինչպե՞ս է սա ազդում թոքերի և լյարդի վրա։
Սա հասկանալու համար, եկեք մի փոքր օրինակ բերենք։
Մեր «AAT» սպիտակուցը արտադրվում է լյարդում: Այնուհետև այն արյան միջոցով հասնում է թոքերի: Մեր թոքերը ունեն «Նեյտրոֆիլ էլաստազ» անունով ֆերմենտ, որը օգնում է նրանց պայքարել վարակների դեմ: Պատկերացրեք այս ֆերմենտը որպես շատ կատաղի, հմուտ զինվոր: Այն ոչնչացնում է վարակները: Բայց երբ դա արվում է, ինչ-որ մեկը պետք է կանգնեցնի այն: Հակառակ դեպքում, այն սկսում է հարձակվել նաև մեր առողջ թոքերի բջիջների վրա:
Այդ «կանգ առնելու» բանը, այդ «անջատիչի» ֆունկցիան կատարում է մեր «AAT» սպիտակուցը։ Դա նման է նրան, որ հրամանատարը զինվորին ասում է. «Լավ, բավական է, կանգնիր»։
Այժմ, Ալֆա-1 ունեցող մարդու մոտ այս «AAT» սպան բացակայում է օրգանիզմում։ Այդ դեպքում ոչ ոք չկա, որ կանգնեցնի այդ կատաղի զինվորին («Նեյտրոֆիլ Էլաստազ»)։ Այն շարունակում է հարձակվել թոքերի վրա։ Սա հանգեցնում է թոքերում գտնվող «Էլաստին» սպիտակուցի քայքայմանը։ Այս էլաստինն է, որը թոքերի օդային պարկերին (ալվեոլներին) հաղորդում է առաձգականություն և ամրություն՝ ինչպես ռետինե ժապավեն։ Երբ այն կորչում է, օդային պարկերը թուլանում են և կախվում՝ ինչպես փչված փուչիկ։ Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք «Էմֆիզեմա» ։ Սա դժվարացնում է շնչելը և թթվածնի ստացումը։
Լյարդի հետ տեղի ունեցողը մի փոքր այլ է։ Որոշ գենետիկական արատների պատճառով «AAT» սպիտակուցը ձևավորվում է սխալ ձևով։ Ինչպես սխալ ծալված թղթի կտոր։ Այս սխալ ձևի պատճառով սպիտակուցը չի կարող դուրս գալ լյարդից և խրվում է լյարդի մեջ։ Երբ չափազանց շատ սպիտակուց է խրվում այսպես, լյարդը վնասվում է և սկսում է սպիներ առաջանալ։ Դա կոչվում է ցիռոզ ։
Որո՞նք են Ալֆա-1 հիվանդության ախտանիշները:
Ալֆա-1-ի առաջացրած ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված ախտահարված օրգանից։ Սրանք հաճախ նման են ՔՕԹՀ-ի (քրոնիկ օբստրուկտիվ թոքային հիվանդություն) ախտանիշներին։
| Ազդված օրգան | Հաճախակի ախտանիշներ |
|---|---|
| Թոքեր (Սովորաբար սկսվում է 30-50 տարեկանում) |
|
| Լյարդ (Նորածինների մոտ 10%-ը և մեծահասակների մոտ 15%-ը) | |
| Մաշկ (Շատ հազվադեպ է) |
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Ալֆա-1-ը ախտորոշելու հիմնական միջոցը արյան անալիզն է: Քանի որ ախտանիշները նման են այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ճշգրիտ ախտորոշում ստանալու համար երբեմն կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել: Եթե դուք ունեք լյարդի ախտանիշներ, կամ եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է ՔԱՀ, և ձեր ախտանիշները չեն բարելավվում բուժմանը չնայած, ձեր բժիշկը կարող է որոշել ձեզ Ալֆա-1-ի համար անալիզ հանձնել:
Սովորաբար անցկացվող թեստերն են՝
- Արյան անալիզներ. Ձեր արյունը կհետազոտվի՝ «AAT» սպիտակուցի մակարդակը որոշելու համար: Եթե մակարդակը ցածր է, կիրականացվի գենետիկական հետազոտություն ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք Ալֆա-1-ի հետ կապված գենետիկ արատ:
- Պատկերագրական թեստեր. կրծքավանդակի ռենտգենը կամ համակարգչային շերտագրությունը կարող են օգնել որոշել թոքերի վնասման չափը և տեղակայումը:
- Թոքերի ֆունկցիայի թեստեր. Չնայած դրանք չեն կարող ուղղակիորեն հայտնաբերել Ալֆա-1-ը, դրանք կարող են ձեր բժշկին պատկերացում տալ այն մասին, թե որքան լավ են աշխատում ձեր թոքերը:
- Լյարդի ուլտրաձայնային հետազոտություն կամ FibroScan®. Եթե կա լյարդի վնասվածքի կասկած, այս սկանավորումները կատարվում են լյարդում սպիական գոյացությունները ստուգելու համար:
- Լյարդի բիոպսիա. Եթե լյարդի վնասվածքը ծանր է, լյարդից վերցվում է հյուսվածքի շատ փոքր կտոր և հետազոտվում՝ վնասի ճշգրիտ չափը որոշելու համար:
Որո՞նք են Ալֆա-1-ի բուժման մեթոդները։
Չնայած Ալֆա-1 համախտանիշի համար որևէ հատուկ բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները, նվազեցնել օրգանների վնասը և բարելավել կյանքի որակը:
Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ ախտորոշելն է, անհրաժեշտ կենսակերպի փոփոխություններ կատարելը և բժշկի խորհուրդներին հետևելը։
Բուժման մեթոդները տարբերվում են՝ կախված տուժած օրգանից.
Բուժում թոքերի համար
- Աուգմենտացիոն թերապիա. Սա Ալֆա-1-ի համար նախատեսված հատուկ բուժում է: Այն ներառում է առողջ արյան դոնորներից վերցված «AAT» սպիտակուցի մաքրումը և այն մարմնին ներարկումը երակի միջոցով, նման ֆիզիոլոգիական լուծույթին: Չնայած սա չի կարող վերականգնել արդեն իսկ առաջացած վնասը, այն կարող է մեծապես կանխել կամ վերահսկել թոքերի ապագա վնասը:
- Դեղորայք. ՔԱՀ-ով հիվանդներին տրվում են դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են ինհալյատորները , ինչպիսիք են բրոնխոդիլատորները, որպեսզի հեշտացնեն շնչառությունը:
- Թթվածնային թերապիա. Եթե արյան մեջ թթվածնի մակարդակը ցածր է, լրացուցիչ թթվածին է տրվում քթի մեջ տեղադրված փոքր խողովակի կամ բերանի դիմակի միջոցով:
- Թոքային վերականգնողական ծրագրեր. Շնչառական վարժությունների և այլ ֆիզիկական վարժությունների միջոցով իրականացվում են վերապատրաստումներ՝ շնչառությունը հեշտացնելու համար:
- Թոքերի փոխպատվաստում. Եթե թոքերը ծանր վնասված են, առողջ թոքերի փոխպատվաստումը կարող է անհրաժեշտ լինել որպես վերջին միջոց:
Բուժում լյարդի համար
Լյարդի վնասումը բուժվում է ախտանշանային եղանակով: Այնուամենայնիվ, Ալֆա-1 լյարդի հիվանդությունը լիովին բուժելու միակ միջոցը լյարդի փոխպատվաստումն է: Երբ փոխպատվաստվում է առողջ լյարդ, լյարդը սկսում է արտադրել ճիշտ «AAT» սպիտակուցը:
Ի՞նչ կարող եմ անել Ալֆա-1-ի հետ առողջ ապրելու համար։
Նույնիսկ եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է Ալֆա-1, դա ձեր կյանքի վերջը չէ: Կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ձեր օրգաններին հասցված վնասը նվազագույնի հասցնելու համար:
Ամենակարևորը և համար մեկ բանը ծխելուց լիովին խուսափելն է: Ալֆա-1-ով մարդու համար ծխելը նման է կրակին յուղ լցնելուն: Այն զգալիորեն մեծացնում է թոքերի վնասման մակարդակը:
Բացի այդ, տեղյակ եղեք նաև հետևյալ բաների մասին.
- Խուսափեք ծխող վայրերից։ (Խուսափեք երկրորդային ծխից):
- Խուսափեք թոքերի համար վնասակար բաների, ինչպիսիք են փոշին և քիմիական նյութերը շնչելուց: Եթե աշխատանքի ժամանակ շփվում եք նման բաների հետ, կրեք պաշտպանիչ դիմակ:
- Լիովին դադարեցրեք ալկոհոլի օգտագործումը կամ հնարավորինս սահմանափակեք այն։ Ալկոհոլը կարող է մեծացնել լյարդի վնասումը։
- Առանց բժշկի հետ խորհրդակցելու խուսափեք ցավազրկողներ (օրինակ՝ չափից շատ պարացետամոլ ընդունելուց) կամ լյարդի վրա ազդող այլ դեղաբույսեր օգտագործելուց։
- Ստացեք բոլոր անհրաժեշտ պատվաստումները: Հատկապես կարևոր է պատվաստվել այնպիսի հիվանդությունների դեմ, ինչպիսիք են թոքաբորբը, գրիպը (գրիպ), COVID-19-ը և A և B հեպատիտները, որոնք ազդում են լյարդի վրա:
- Հաճախ լվացեք ձեռքերը, մնացեք մաքուր և պաշտպանեք ձեզ վարակներից։
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Ալֆա-1, լավ գաղափար է ինքներդ հետազոտվել: Խոսեք դրա մասին ձեր բժշկի հետ:
- Եթե դուք ունեք Ալֆա-1 կամ կրող եք, շատ կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ, եթե պլանավորում եք երեխաներ ունենալ։
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
- Եթե դուք ունեք թոքերի կամ լյարդի հետ կապված այն ախտանիշները, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ:
- Եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամի մոտ ախտորոշվել է Ալֆա-1:
- Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել և բուժվել է ՔԱՀ կամ ասթմա, բայց ձեր ախտանիշները չեն բարելավվում, խոսեք ձեր բժշկի հետ Ալֆա-1 թեստ անցնելու մասին:
- Եթե արդեն ունեք Ալֆա-1, անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ի հայտ են գալիս նոր ախտանիշներ կամ առկա ախտանիշները վատթարանում են։
Ալֆա-1-ով ապրելը կարող է մարտահրավեր լինել: Սակայն ճիշտ գիտելիքների, բուժման և կենսակերպի շնորհիվ դուք նույնպես կարող եք ապրել առողջ և ակտիվ կյանքով: Դա անելու լավագույն միջոցը ձեր բժշկի հետ անկեղծորեն խոսելն ու ձեզ համար հարմար ծրագիր մշակելն է:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարությունը ծնողներից ժառանգվող գենետիկ հիվանդություն է: Այս դեպքում օրգանիզմում բացակայում է AAT սպիտակուցը, որը պաշտպանում է թոքերը և լյարդը:
- Սա մեծացնում է թոքերի (էմֆիզեմա) և լյարդի (ցիռոզ) վնասման ռիսկը։
- Եթե ունեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են երկարատև հազը, շնչառության դժվարությունը կամ աչքերի դեղնությունը, դիմեք բժշկի։
- Այս հիվանդությամբ տառապող մարդու համար ամենակարևոր բանը ծխելուց լիովին հրաժարվելն է։
- Ճիշտ բուժման և կենսակերպի փոփոխությունների միջոցով դուք կարող եք վերահսկել հիվանդությունը և ապրել առողջ կյանքով։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը