Գիտե՞ք Ալպորտի համախտանիշի մասին։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր մեզի մեջ մի փոքր արյուն կա։ Կամ երբեմն զգում եք, որ ձեր լսողությունը մի փոքր վատ է, կամ տեսողությունը մի փոքր այլ է։ Սրանք այն բաներն են, որոնց մենք երբեմն մեծ ուշադրություն չենք դարձնում մեր առօրյա կյանքում։ Այնուամենայնիվ, երբեմն այս աննշան ախտանիշների հետևում կարող է թաքնված լինել մի վիճակ, որը որոշակի ուշադրության կարիք ունի, ինչպիսին է Ալպորտի համախտանիշը ։ Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք այս մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ։

Ի՞նչ է Ալպորտի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Ալպորտի համախտանիշը գենետիկ վիճակ է, որի դեպքում ձեր երիկամները չեն կարողանում նորմալ արտադրել IV տիպի կոլագենային սպիտակուցներ։

Մտածեք այդ մասին, այս «IV տիպի կոլագենը» կազմված է երեք կոլագենային շղթաներից (ալֆա շղթաներ), որոնք միահյուսված են պարանի պես: Այս շղթաները կոչվում են ալֆա 3, ալֆա 4 և ալֆա 5: Այժմ, եթե ձեր մարմինը չի արտադրում այս շղթաներից որևէ մեկը, մյուս երկուսը չեն կարող միանալ միմյանց: Այդ ժամանակ են ի հայտ գալիս Ալպորտի համախտանիշի ամենաուժեղ ախտանիշները:

Երբեմն այս բոլոր շղթաները ձևավորվում են ձեր մարմնում, բայց եթե դրանցից մեկը ճիշտ չի ձևավորվում, երբեմն շղթաները չեն կարողանում միանալ, կամ նույնիսկ եթե միանում են, ապա ճիշտ չեն գործում: Այս դեպքերում ախտանիշները կարող են մի փոքր մեղմանալ:

Այս սպիտակուցը, որը կոչվում է «IV տիպի կոլագեն», շատ կարևոր է ձեր երիկամների ֆիլտրող թաղանթների՝ «գլոմերուլյար նկուղային թաղանթների» կամ GBM-ի համար: Այս «(GBM)»-ն է, որը ֆիլտրում է ձեր արյունը՝ առանձնացնելով տոքսինները և այլ նյութեր, որոնք օրգանիզմին պետք չեն, և նպաստելով մեզի արտադրությանը: Այն նաև օգնում է արյան մեջ պահել այնպիսի նյութեր, ինչպիսիք են արյան բջիջները և սպիտակուցները, մեզի մեջ չմտնելու փոխարեն:

Այժմ, երբ այս «(GBM)»-ը ճիշտ չի գործում, արյունը կամ սպիտակուցը կարող են ներթափանցել մեզի մեջ: Ժամանակի ընթացքում ձեր երիկամների մեզը զտելու ունակությունը նույնպես նվազում է: Սա մեծացնում է երիկամային անբավարարության ռիսկը:

Սակայն սա միայն երիկամների վրա չի ազդում։ Այս «IV տիպի կոլագենը» հանդիպում է նաև ականջներում և աչքերում։ Այսպիսով, երիկամների խնդիրներից բացի, Ալպորտի համախտանիշ ունեցող անձը կարող է նաև տեսողության և լսողության խնդիրներ ունենալ։

Ինչպե՞ս ենք սա ժառանգում։

Ալպորտի համախտանիշի երեք հիմնական գենետիկական տեսակներ կան։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։

X-կապված Ալպորտի համախտանիշ (XLAS)

Սա կապված է ձեր X քրոմոսոմի հետ։ X քրոմոսոմը ձեր երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկն է (X և Y): Այն պարունակում է ալֆա 5 շղթան կազմող գենը՝ `(COL4A5)`:

Հիմա, նայեք, տղամարդն ունի մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ։ Իգական սեռի ներկայացուցիչն ունի երկու X քրոմոսոմ։ Քանի որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ թերի X քրոմոսոմ, նրանք ավելի հավանական է, որ ունենան ծանր ախտանիշներ։ Քանի որ կանայք ունեն մեկ թերի X քրոմոսոմ և մեկ առողջ X քրոմոսոմ, նրանց ախտանիշները սովորաբար ավելի մեղմ են։

Տղամարդը իր Y քրոմոսոմը փոխանցում է իր որդիներին։ Հետևաբար, նրանք չեն կարող փոխանցել «(XLAS)»-ը իրենց որդիներին։ Սակայն տղամարդը իր X քրոմոսոմը փոխանցում է իր բոլոր դուստրերին։ Հետևաբար, իր բոլոր դուստրերը կարող են զարգացնել Ալպորտի համախտանիշ։

Կինը իր երկու X քրոմոսոմներից մեկը փոխանցում է իր երեխային՝ անկախ նրանից, թե երեխան տղա է, թե աղջիկ։ Հետևաբար, նա ունի 50% հավանականություն՝ «(XLAS)»-ը փոխանցելու ցանկացած երեխայի։

Սա Ալպորտի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է, որը կազմում է Ալպորտի համախտանիշով բոլոր հիվանդների 60%-ից 80%-ը։

Աուտոսոմային ռեցեսիվ Ալպորտի համախտանիշ (ARAS)

«Աուտոսոմալ» արտահայտությունը վերաբերում է աուտոսոմային գեների 23 զույգին։ «Աուտոսոմային ռեցեսիվ» արտահայտությունը վերաբերում է ժառանգման օրինաչափությանը։ Եթե ծնողներից մեկն ունի աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկանիշ, նա ախտանիշներ չի ցուցաբերի։ Որպեսզի այն փոխանցվի իր երեխաներին, երկու ծնողներն էլ պետք է կրեն այդ հատկանիշը։ Սակայն, քանի որ նրանք ախտանիշներ չունեն, նրանք նույնիսկ չգիտեն, որ այն ունեն։

Ալպորտի համախտանիշի դեպքում ալֆա 3 (COL4A3) և ալֆա 4 (COL4A4) սպիտակուցները կոդավորող գեները գտնվում են 2-րդ քրոմոսոմի վրա: «Ռեցեսիվ» նշանակում է, որ հիվանդության առաջացման համար անհրաժեշտ են գեների զույգի երկու գեների մուտացիաներ:

Այսպիսով, «(ARAS)»-ի դեպքում մուտացիա կա կամ ալֆա 3, կամ ալֆա 4 սպիտակուցները կոդավորող գեներում, որոնք գտնվում են 2-րդ քրոմոսոմի վրա: «(ARAS)»-ը կախված չէ սեռից, ուստի ժառանգականությունը և ախտանիշների ծանրությունը բոլորի համար նույնն են:

Եթե ​​դուք ունեք «(ARAS)», ձեր երեխաները 50% հավանականություն ունեն փոխանցելու այս արատավոր գեներից մեկը։ Սա սովորաբար չի առաջացնում Ալպորտի համախտանիշ։ Այնուամենայնիվ, կա 25% հավանականություն, որ երկու արատավոր գեները փոխանցվեն ձեր երեխաներին։ Եթե դա տեղի ունենա, ձեր երեխան կունենա «(ARAS)»։

(ARAS)-ը կազմում է Ալպորտի համախտանիշով հիվանդների մոտ 15%-ը։

Աուտոսոմային գերիշխող Ալպորտի համախտանիշ (ADAS)

«Դոմինանտ» նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է առաջանալ գեների զույգում միայն մեկ գենի մուտացիայից։ ADAS-ի դեպքում մուտացիա կա 2-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող COL4A3 կամ COL4A4 սպիտակուցը կոդավորող գեներից մեկում։

ADAS-ը սեռից կախված չէ, ուստի ժառանգականությունը և ախտանիշների ծանրությունը բոլորի մոտ նման են:

Եթե ​​դուք ունեք ADAS, կա 50% հավանականություն, որ ձեր երեխաները կփոխանցեն այս արատավոր գենը և կզարգացնեն ADAS:

(ADAS)-ը կազմում է Ալպորտի համախտանիշով հիվանդների 25%-ից 35%-ը։

Ո՞ւմ է սա ազդում։ Որքա՞ն տարածված է դա։

Ալպորտի համախտանիշը կարող է ախտահարել ցանկացած մարդու։ Այն ժառանգական հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ այն փոխանցում են իրենց երեխային։ Այնուամենայնիվ, դեպքերի մոտ 15%-ում այն ​​կարող է զարգանալ նույնիսկ այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ չունեն մուտացված գենը։

Բժիշկները կարծում են, որ Ալպորտի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է։Հետազոտողները նշում են, որ Միացյալ Նահանգներում այն ​​ունի 200,000-ից պակաս մարդ։ Ամբողջ աշխարհում դրա տարածվածությունը կազմում է մոտ 50,000 կենդանի ծնունդներից մեկը։ Այնուամենայնիվ, քանի որ հետազոտողները շարունակում են ուսումնասիրել այս խնդիրը, նրանք հայտնաբերում են ավելի քիչ ախտանիշներ ունեցող մարդկանց։ Այսպիսով, Ալպորտի համախտանիշը կարող է ավելի տարածված լինել, քան ներկայումս հայտնի է։

Ինչպե՞ս է Ալպորտի համախտանիշը առաջացնում երիկամային անբավարարություն:

Եթե ​​դուք ունեք Ալպորտի համախտանիշ, գլոմերուլյար նկուղային թաղանթները, որոնց մասին ես արդեն խոսել եմ, ճիշտ չեն ֆիլտրվում։ Այսպիսով, արյունը և սպիտակուցները ներթափանցում են մեզի մեջ։ Ավելին, այդ թաղանթների երկու կողմերում գտնվող բջիջները չեն ստանում համապատասխան աջակցություն։ Այնուհետև այդ բջիջները գրգռվում և բորբոքվում են։ Այս բջիջները, որոնք կոչվում են պոդոցիտներ, ստեղծում են գլոմերուլյար նկուղային թաղանթը (GBM): Երբ շրջակա բջիջները բորբոքվում են, այս պոդոցիտները փորձում են ավելի շատ IV տիպի կոլագեն ներմուծել GBM-ի մեջ։ Երբ դա տեղի է ունենում, GBM-ն խտանում է և անկարգանում։ Սա է պատճառը, որ սպիտակուցը ներթափանցում է մեզի մեջ (պրոտեինուրիա):

Ժամանակի ընթացքում, մեզի մեջ ավելի շատ սպիտակուցի անցնելուն զուգընթաց, գլիոբլաստոմայի խտացումը և սպիական հյուսվածքի (ֆիբրոզի) առաջացումը կարող են հանգեցնել երիկամների խտացման։ Արդյունքում, երիկամները սկսում են կորցնել արյունը մաքրելու իրենց ունակությունը։ Սա կոչվում է քրոնիկ երիկամային հիվանդություն (ՔԵՀ)։ Քանի որ ավելի շատ սպիական հյուսվածք է կուտակվում, երիկամների գործառույթը վատանում է, և, ի վերջո, երիկամները դադարում են աշխատել (երիկամային անբավարարություն)։

Որո՞նք են Ալպորտի համախտանիշի հիմնական ախտանիշները։

Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված ձեր ունեցած տեսակից։ Հիմնական ախտանիշներն են՝

• Մեզի մեջ արյուն, որը տեսանելի չէ (միկրոսկոպիկ հեմատուրիա):
• Սպիտակուցի առկայությունը մեզի մեջ (պրոտեինուրիա):
• Քրոնիկ երիկամային հիվանդություն (ՔԵՀ) կամ երիկամային անբավարարություն։
• Լսողության կորուստ։
• Աչքի խնդիրներ։

Ալպորտի համախտանիշի առաջին նշանը մանրադիտակային հեմատուրիան է: Սա նշանակում է, որ ձեր արատավոր գլիոբլաստոմայի (GBM) պատճառով էրիթրոցիտները արտահոսում են մեզի մեջ: Սա տեսանելի չէ անզեն աչքով, այլ կարելի է տեսնել միայն մանրադիտակի տակ: XLAS-ով տղամարդիկ և ARAS-ով ցանկացած անձ կարող է ծննդյան պահից ունենալ մանրադիտակային հեմատուրիա: XLAS-ով շատ կանայք ժամանակի ընթացքում զարգացնում են մանրադիտակային հեմատուրիա: ADAS-ով ոչ բոլորն են զարգացնում մանրադիտակային հեմատուրիա:

Քրոնիկ երիկամային հիվանդությունը (ՔԵՀ) զարգանում է, երբ երիկամների ֆունկցիան սկսում է վատթարանալ: Շատ մարդիկ ՔԵՀ-ի ախտանիշներ չեն ցուցաբերում մինչև նրանց երիկամները անգործունակ դառնան:

Երիկամային անբավարարության ախտանիշները.

• Այտուց (այտուց), հատկապես ձեռքերի կամ կոճերի շուրջը:
• Ծայրահեղ հոգնածություն։
• Սրտխառնոց և փսխում։
• Մկանային ջղաձգումներ։

Լսողության կորուստն ավելի տարածված է XLAS և ARAS ունեցող տղամարդկանց մոտ: Սակայն այն կարող է պատահել Ալպորտի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուրի մոտ: Լսողության կորուստը տեղի է ունենում աստիճանաբար: Շատերը դա չեն նկատում, մինչև որ շատ ուշ չէ: Շատերը դժվարանում են լսել բարձր հաճախականության ձայներ, և ոմանք կարող են ի վերջո կորցնել լսողությունը: Հնարավոր է, որ ի վերջո անհրաժեշտ լինի օգտագործել լսողական սարքեր: Ծանր դեպքերում կարող եք նույնիսկ լիովին կորցնել լսողությունը (խլություն):

Կան նաև աչքերի հետ կապված տարբեր խնդիրներ: Որոշ մարդիկ ավելի հակված են եղջերաթաղանթի քերծվածքների, որոնք ավելի երկար են ապաքինվում: Սա կարող է առաջացնել արցունքոտ աչքեր և ցավ, բայց սովորաբար տեսողության կորուստ չի առաջացնում: Որոշ մարդիկ խնդիրներ ունեն աչքի թափանցիկ մասի՝ ոսպնյակի հետ, որը օգնում է կենտրոնացնել տեսողությունը, և ի վերջո կարող է զարգացնել կատարակտ:

Եթե ​​դուք ունեք Ալպորտի համախտանիշ և լսողության կամ տեսողության խնդիրներ, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Ի՞նչն է առաջացնում Ալպորտի համախտանիշը:

Պարզ ասած, սա պայմանավորված է ձեր կոլագենի գեների մուտացիաներով։

Սա վարակիչ է՞։

Ոչ, Ալպորտի համախտանիշը վարակիչ հիվանդություն չէ: Այն չի փոխանցվում մեկ անձից մյուսին սերտ շփման միջոցով: Այն ժառանգական հիվանդություն է:

Ինչպե՞ս եք սա ճանաչում։

Եթե ​​դուք ունեք մանրադիտակային հեմատուրիա կամ քրոնիկ երիկամային հիվանդություն, բժիշկը կարող է կասկածել Ալպորտի համախտանիշի մասին: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի Ալպորտի համախտանիշ, հետազոտությունները կարող են հայտնաբերել այն: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից ոչ ոք չունի այն, բժիշկը կարող է ախտորոշել ձեզ՝ հիմնվելով ձեր բժշկական պատմության և լրացուցիչ հետազոտությունների վրա:

Բժիշկը կզննի ձեր ախտանիշները և կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը: Տարբեր թեստեր նույնպես կարող են օգնել ախտորոշել սա: Այս թեստերը ներառում են՝

• Մեզի վերլուծություն. Սա ստուգում է մեզի տեսքը, քիմիական բաղադրությունը և մանրադիտակային հատկությունները: Այն կարող է հայտնաբերել, թե արդյոք մեզի մեջ կա արյուն կամ սպիտակուց:
• Կրեատինինի մաքրման թեստ կամ ցիստատին C արյան ստուգում. Այս թեստերը չափում են կրեատինինի և ցիստատին C-ի մակարդակը, որը ձեր արյան մեջ թափոնային արգասիք է: Սա կարող է ցույց տալ, թե որքան լավ են ձեր երիկամները զտում ձեր արյունը:
• Գլոմերուլյար ֆիլտրացիայի գնահատված արագություն (eGFR). Սա արժեք է, որը բժիշկը հաշվարկում է կրեատինինից կամ ցիստատին C-ից։ Այն գնահատում է, թե որքան լավ են ձեր երիկամները մաքրում արյունը։
• Երիկամի բիոպսիա. Բժիշկը վերցնում է ձեր երիկամային հյուսվածքի մի քանի շատ փոքր կտորներ և դրանք զննում է լաբորատորիայում մանրադիտակի տակ: Այս նմուշները ցույց են տալիս ձեր երիկամներին ազդող տարբեր նախշերը: Ալպորտի համախտանիշի դեպքում թերի գլիոբլաստոմաները թվում են բարակ, բայց կարող են լինել նաև հաստացման հատվածներ: Եթե հիվանդությունը ծանր է, այն կարող է ցույց տալ ֆիլտրող միավորների և հենարանային կառուցվածքների սպիացում:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա կարող է բացահայտել ձեր կոլագենի գեների մուտացիաները: Սա կպահանջի մասնագիտացված գենետիկական կլինիկա այցելել: Բժիշկը դա կանի արյան անալիզով կամ թքի նմուշով:
• Լսողության թեստ (աուդիոգրամա). Եթե բժիշկը կասկածում է Ալպորտի համախտանիշի առկայությանը, նա կարող է նշանակել լսողության թեստ: Ալպորտի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր անձ պետք է անցնի այս թեստը: Այս թեստը պետք է անցկացվի մի քանի տարին մեկ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք լսողության կորուստը նվազում է, թե վատանում:
• Աչքի հետազոտություն. Այս հետազոտությունը պետք է կատարի աչքի հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման մասնագետ ակնաբույժը: Նրանք կզննեն ձեր տեսողությունը և կուսումնասիրեն ձեր աչքի մակերեսը (եղջերաթաղանթ), ոսպնյակը և աչքի հետևի մասը (ցանցաթաղանթ)՝ պարզելու համար, թե արդյոք Ալպորտի համախտանիշը ազդել է ձեր տեսողության վրա: Նրանք կարող են նաև կատարել պատկերագրական հետազոտություն, որը կոչվում է օպտիկական կոհերենտ տոմոգրաֆիա (OCT):

Կարո՞ղ է Ալպորտի համախտանիշը բուժվել։ Որո՞նք են բուժման եղանակները։

Ալպորտի համախտանիշի բուժում չկա : Հետազոտողները աշխատում են գենային թերապիաների վրա, որոնք կուղղեն արատավոր գեները, բայց դրանք դեռևս հաջողակ չեն: Նույնիսկ եթե մշակվի հաջողակ գենային թերապիա, տարիներ կանցնեն, մինչև մենք այն կունենանք: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են դանդաղեցնել երիկամների ֆունկցիայի անկումը և հետաձգել երիկամային անբավարարությունը:

Բժիշկը կարող է նշանակել այնպիսի միջոցներ, ինչպիսիք են՝

• Անգիոտենսին-փոխակերպող ֆերմենտի (ԱՓՖ) ինհիբիտորներ. Սրանք իջեցնում են արյան ճնշումը, նվազեցնում են մեզի մեջ սպիտակուցի քանակը և օգնում են պաշտպանել երիկամները: (XLAS) ունեցող տղամարդիկ և (ARAS) ունեցող ցանկացած անձ պետք է սկսի ընդունել ԱՓՖ ինհիբիտորներ ախտորոշումից հետո: (XLAS) կամ (ADAS) ունեցող կանայք պետք է սկսեն ընդունել ԱՓՖ ինհիբիտորներ, հենց որ սկսեն տեսնել սպիտակուց մեզի մեջ կամ ախտորոշման պահին:
• Անգիոտենսին II ընկալիչների պաշարիչներ (ARBs). ARB-ները նման են ԱԿՖ ինհիբիտորներին և ունեն նույն առավելությունները։
• Նատրիում-գլյուկոզ տեղափոխված 2-րդ տիպի (SGLT-2) ինհիբիտորներ. Եթե դուք ունեք ՔԵՀ կամ Ալպորտի համախտանիշ, SGLT-2 ինհիբիտորները կարող են օգնել նվազեցնել երիկամային անբավարարության ռիսկը: Ձեր բժիշկը կարող է դրանք ավելացնել ձեր ԱԿՖ ինհիբիտորին կամ ԱՐԲ-ին: Ոչ բոլոր SGLT-2 ինհիբիտորներն են հաստատված ՔԵՀ-ի բուժման համար: Ձեր բժիշկը կարող է չնշանակել դրանք, եթե ձեր eGFR-ը շատ ցածր է:
• Նատրիումի վերահսկվող դիետա. Սննդակարգում աղի և նատրիումի քանակի սահմանափակումը կարող է օգնել իջեցնել արյան ճնշումը և պահպանել երիկամների և սրտի առողջությունը:

Կարո՞ղ է երիկամի փոխպատվաստումը բուժել Ալպորտի համախտանիշը։

Այո՛ և ոչ։ Երիկամի փոխպատվաստման դեպքում դուք կստանաք նորմալ «IV տիպի կոլագեն» և ֆիլտրացիոն թաղանթներով երիկամ։ Հետևաբար, Ալպորտի համախտանիշը նոր երիկամում չի կրկնվի։

Սակայն երիկամի փոխպատվաստումը չի օգնի այլ ախտանիշների դեպքում, ինչպիսիք են լսողության կորուստը և աչքերի խնդիրները:

Ինչպե՞ս կարող ենք կանխել սա։

Ալպորտի համախտանիշը հնարավոր չէ կանխարգելել։ Այնուամենայնիվ, ձեր ընտանեկան պատմությանը տեղյակ լինելը կարող է օգնել ձեզ այն վաղ հայտնաբերել։ Այն նաև կարող է օգնել ձեզ կանխել դրա փոխանցումը ձեր երեխաներից։

Ալպորտի համախտանիշի վաղ ախտորոշումը և ԱԿՖ ինհիբիտորներով/ԱՐԲ-ներով և SGLT-2 ինհիբիտորներով բուժման սկիզբը երիկամային անբավարարությունը հետաձգելու լավագույն միջոցն է։

Եթե ​​բժիշկը նշում է, որ մեզի մեջ արյուն կա, լավ կլինի լրացուցիչ թեստեր անցնել Ալպորտի համախտանիշի համար, հատկապես, եթե լսողության խնդիրներ կամ երիկամների ֆունկցիայի նվազում ունեք։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը մեզի մեջ արյան առկայություն (հեմատուրիա) ունի, բժիշկը պետք է ստուգի ձեր մեզի մեջ արյան առկայությունը և արյան անալիզներ անի՝ երիկամների ֆունկցիան ստուգելու համար։

Ինչպիսի՞ն կլինի իմ կյանքի տևողությունը, եթե ես ունենամ Ալպորտի համախտանիշ։

«(XLAS)» ունեցող տղամարդկանց և «(ARAS)» ունեցող ցանկացած անձի մոտ երիկամային անբավարարություն և լսողության կորուստ հաճախ զարգանում է մինչև 30 տարեկանը։

XLAS-ով կանայք սովորաբար ունենում են նորմալ կյանքի տևողություն: Դուք կարող եք ունենալ մանրադիտակային հեմատուրիա, պրոտեինուրիա, ՔԵԱ կամ երիկամային անբավարարություն և լսողության կորուստ: Բոլորը տարբեր կերպ են արձագանքում: Սակայն կանանց 16%-ը երիկամային անբավարարություն կունենա մինչև 60 տարեկանը, իսկ 20%-ը՝ մինչև 80 տարեկանը:

«(ADAS)» ունեցող մարդիկ կարող են տարբեր արձագանքներ ունենալ և ունենալ նորմալ կյանքի տևողություն: Լսողության կորուստը և երիկամային անբավարարությունը «(ADAS)»-ի դեպքում ավելի քիչ տարածված են:

Քրոնիկ երիկամային հիվանդությունը (ՔԵՀ) և երիկամային անբավարարությունը սովորաբար կրճատում են Ալպորտի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը: ՔԵՀ-ն մեծացնում է սրտի հիվանդություններից և կաթվածներից մահվան ռիսկը: Երիկամային անբավարարությունը մահացու է առանց դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման: Նույնիսկ բուժման դեպքում երիկամային անբավարարությունը մեծացնում է սրտի հիվանդություններից, կաթվածից և վարակներից մահվան ռիսկը: Կախված նրանից, թե որքան լավ է փոխպատվաստված երիկամը գործում, երիկամի փոխպատվաստումը կարող է օգնել ձեզ ապրել նորմալ կյանքով:

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Եթե ​​դուք ունեք Ալպորտի համախտանիշ, բժիշկը կօգնի ձեզ մշակել լավագույն բուժման պլանը: Սա կարող է ներառել դեղորայք և կենսակերպի փոփոխություններ:

Բժշկական բուժում

• Ընդունեք ԱԿՖ ինհիբիտորներ, ԱՐԲ-ներ կամ SGLT-2 ինհիբիտորներ՝ ըստ ձեր բժշկի նշանակման։
• Խուսափեք ցավազրկողներ (ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներ - ՈՍՀԲԴ) ընդունելուց: Դրանք կարող են արագացնել երիկամային անբավարարությունը, եթե դուք ունեք երիկամային ֆունկցիայի խանգարում կամ Ալպորտի համախտանիշ:
• Ստուգեք ձեր լսողությունը։Եթե ​​դուք ունեք լսողության ծանր կորուստ, և ձեր բժիշկը խորհուրդ է տալիս լսողական սարքեր, լավ գաղափար է դրանք օգտագործելը: Հակառակ դեպքում, դուք կարող եք դժվարանալ շփվել ուրիշների հետ, ինչը ձեզ կզգացնի միայնակ և մեկուսացված: Մեկուսացվածության այս զգացողությունները կարող են հանգեցնել դեպրեսիայի: Լսողական սարքերը կարող են բարելավել ձեր հարաբերությունները շրջապատի մարդկանց հետ, բարելավել ձեր տրամադրությունը և օգնել ձեզ կառավարել կամ կանխել դեպրեսիան:
• Հոգ տարեք ձեր հոգեկան առողջության մասին: Գենետիկ խանգարում ունենալը կարող է միայնակություն առաջացնել, իսկ Ալպորտի համախտանիշի երիկամային անբավարարության կամ լսողության կորստի պատճառ դառնալու մասին իմանալը կարող է մեծացնել դեպրեսիայի առաջացման ռիսկը: Կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ունեցած ցանկացած հոգեկան առողջության խնդրի մասին և ստանալ անհրաժեշտ բուժումը: Հարցրեք ձեր բժշկին, թե արդյոք կան աջակցության խմբեր Ալպորտի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համար: Նման մարդկանց հետ հանդիպելը կարող է օգնել ձեզ ավելի քիչ միայնակ զգալ:

Կենսակերպի փոփոխություններ

• Նվազեցրեք ձեր սննդի մեջ աղի քանակը։
• Եթե ​​դուք ունեք ՔՀՀ, կարող է անհրաժեշտ լինել հետևել հատուկ սննդակարգի: Սա կարող է ներառել կենդանական սպիտակուցի ընդունման նվազեցում, բուսական սննդակարգի անցում, կալիումով հարուստ սննդամթերքներից խուսափելը, եթե ունեք արյան մեջ կալիումի բարձր մակարդակ, և սպիտակուցի ընդունման սահմանափակումը, եթե ունեք արյան մեջ ֆոսֆորի կամ պարաթիրոիդ հորմոնի (ՊԹՀ) բարձր մակարդակ:
• Սրտի առողջության համար առողջ ապրելակերպ վարելը կարող է օգնել նվազեցնել սրտի հիվանդությունների, շաքարախտի և երիկամային անբավարարության հանգեցնող այլ հիվանդությունների առաջացման ռիսկը: Լավ են արագ քայլքի, վազքի, լողի, հեծանվավազքի և պարանով ցատկելու նման վարժությունները: Լավ է նաև պահպանել առողջ քաշ, որը ձեզ համար հարմար է:
• Խուսափեք ծխելուց և այլ ծխախոտային արտադրանքներից: Դիմեք բժշկի, եթե ծխելը թողնելու օգնության կարիք ունեք:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Դիմեք բժշկի, եթե մեզի մեջ արյուն ունեք, լսողության կամ տեսողության կորուստ ունեք։ Սրանք կարող են Ալպորտի համախտանիշի նշաններ լինել։

Եթե ​​դուք ունեք Ալպորտի համախտանիշ, համոզվեք, որ ձեր բժիշկը ձեզ ուղեգրում է երիկամաբանի (նեֆրոլոգի) մոտ:

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Ալպորտի համախտանիշ, դիմեք բժշկի՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք նույնպես ունեք այն։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​կարծում եք, որ կարող եք ունենալ Ալպորտի համախտանիշ, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Ալպորտի համախտանիշ, տվեք ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը.

• Գիտե՞ք, թե ինչպես ճանաչել Ալպորտի համախտանիշը։
• Կարո՞ղ եք ինձ ուղղորդել մասնագետի մոտ, ով գիտի, թե ինչպես ախտորոշել Ալպորտի համախտանիշը։
• Արյուն կա՞ մեզիս մեջ։
• Արդյո՞ք իմ երիկամների ֆունկցիան վատանում է։
• Լսողության կամ աչքերի հետազոտություն անցնե՞մ։
• Արդյո՞ք պետք է երիկամի բիոպսիա անեմ։
• Պե՞տք է գենետիկական թեստ անցնեմ։

Եթե ​​դուք ունեք Ալպորտի համախտանիշ, տվեք ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը.

• Ինչպե՞ս գիտեք, որ ես Ալպորտի համախտանիշ ունեմ։
• Ե՞րբ կարող եմ ուղեգրվել Ալպորտի համախտանիշի մասին տեղյակ երիկամաբանի (նեֆրոլոգի) մոտ։
• Ալպորտի համախտանիշի ի՞նչ տեսակ ունեմ։
• Արդյո՞ք ես կփոխանցեմ Ալպորտի համախտանիշը իմ երեխաներին։
• Ի՞նչ է իմ `(GFR)`-ը:
• Որքա՞ն սպիտակուց կա մեզի մեջ։
• Ե՞րբ եք սկսում «(ACE ինհիբիտոր)» կամ «(ARB)» ընդունելը:
• Արդյո՞ք SGLT-2 ինհիբիտորը օգուտ կբերի ինձ։
• Ի՞նչ այլ դեղամիջոցներ եք խորհուրդ տալիս։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է նշանակեմ հանդիպումներ՝ երիկամների առողջությունը ստուգելու համար։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է ստուգեմ լսողությունս։
• Արդյո՞ք պետք է դիմեմ ակնաբույժի՝ աչքերս ստուգելու համար։
• Կարո՞ղ եք խորհուրդ տալ աջակցության խմբեր Ալպորտի համախտանիշով մարդկանց համար։

Ալպորտի համախտանիշը վիճակ է, որը վնասում է երիկամների արյան անոթները: Գեների մուտացիաները ազդում են երիկամների աշխատանքի վրա, ինչպես նաև կարող են ազդել լսողության և տեսողության վրա:

Դուք կարող եք տարբեր զգացմունքներ զգալ՝ հաշտվելով այս ախտորոշման և Ալպորտի համախտանիշի ձեր կյանքի վրա ազդեցության հետ։ Կարևոր է ինքներդ ձեզ ժամանակ և տարածք տրամադրել՝ ձեր վիճակը և բուժման տարբերակները հասկանալու համար։ Ձեր տարբերակները և ակնկալիքները իմանալը կարող է օգնել ձեզ կառավարել ձեր զգացմունքները։ Դուք եք կայացնում վերջնական որոշումները ձեր առողջության վերաբերյալ, և ձեր բժիշկը այնտեղ է՝ ձեզ տեղեկատվություն և ուղղորդում տրամադրելու համար։ Եթե ​​ունեք որևէ հարց, աջակցության կարիք ունեք կամ խորհրդատվության կարիք ունեք, խոսեք նրանց հետ։

Ամենակարևոր ուղերձը տուն տանելու համար

Չնայած Ալպորտի համախտանիշը լուրջ, ողջ կյանքի ընթացքում տևող գենետիկական վիճակ է, վաղ հայտնաբերումը և պատշաճ կառավարումը կարող են օգնել մարդկանց ապրել մեծ մասամբ նորմալ կյանքով։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս ախտանիշները (հատկապես մեզի մեջ արյուն, լսողության կորուստ), կամ եթե դուք ինքներդ եք դրանք զգում, երբեք ուշ չէ բժշկական օգնության դիմելու համար: Ճիշտ հետազոտությունների և բուժման միջոցով դուք կարող եք նվազագույնի հասցնել երիկամների վնասը և պահպանել ձեր կյանքի որակը: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք, և բժիշկներն ու ձեր սիրելիները պատրաստ են օգնել ձեզ:

Ալպորտի համախտանիշ, երիկամների հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություններ, կոլագեն, մեզի մեջ արյուն, լսողության կորուստ, աչքի հիվանդություններ