Տեղյա՞կ եք APOE գենի թեստի մասին։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Հնարավոր է՝ ինչ-որ տեղ լսել եք «APOE» գենի թեստի մասին, կամ գուցե՝ ոչ։ Սա իրականում գենետիկական թեստ է։ Այն ստուգում է, թե ինչ տեսակի գեն («գենոտիպ») եք անվանել ապոլիպոպրոտեին E («ապոլիպոպրոտեին E (APOE)»)։ Սա կարևոր է, քանի որ եթե դուք ունեք «APOE» գենի որոշակի տարբերակներ, ապա կարող եք ավելի բարձր ռիսկի տակ լինել Ալցհայմերի հիվանդություն զարգացնելու համար։ Բայց մի՛ վախեցեք, երբ լսեք սա։ Այս ամենի մասին մենք կխոսենք հստակ և պարզ այս հոդվածում։

Ի՞նչ է «APOE» գենը։ Արդյո՞ք մենք ունենք այն մեր մարմնում։

Այո՛, «APOE» գենը գեն է, որը հրահանգներ է տալիս մեր բջիջներին: Ավելի ճշգրիտ՝ այս գենը հրահանգում է մեր բջիջներին արտադրել «ապոլիպոպրոտեին E» կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցը շատ կարևոր է, քանի որ այն մեր մարմնում միանում է ճարպերի («լիպիդների»), ինչպիսին է խոլեստերինը, և առաջացնում է «լիպոպրոտեինային» մասնիկներ: Այս լիպոպրոտեինային մասնիկներն են, որոնք մեր արյան անոթներով տեղափոխում են խոլեստերինը և այլ ճարպեր: Պարզ ասած՝ այն գործում է որպես միջոց, որը տեղափոխում է խոլեստերինը մեր մարմնով մեկ:

APOE գենի երեք հիմնական տեսակ կամ ալել կա՝

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Մենք բոլորս ժառանգում ենք «APOE» գենի երկու օրինակ։ Մեկը՝ մորից, մեկը՝ հորից։ Այսպիսով, դուք կարող եք ունենալ վերը նշված երեք «ալելներից» ցանկացած երկուսի ցանկացած համադրություն։ Օրինակ՝ կարող եք ունենալ «APOE-e3/e3», «APOE-e3/e4», «APOE-e2/e4» և այլն։

Կախված ժառանգած գեների համադրությունից, կարող է ազդվել ձեր մարմնի կողմից արյան մեջ խոլեստերինի և այլ ճարպերի տեղափոխման եղանակը, ինչը կարող է մեծացնել կամ նվազեցնել որոշակի առողջական խնդիրների զարգացման ռիսկը:

APOE գենի որ տարբերակն է կապված Ալցհայմերի հիվանդության հետ։

Ահա մի բան, որը պետք է հիշել . դեռևս չի հայտնաբերվել Ալցհայմերի հիվանդությունն անմիջականորեն առաջացնող որևէ գեն: Այսինքն՝ գոյություն չունի այնպիսի բան, ինչպիսին է «եթե դուք ունեք այս գենը, ապա անպայման կհիվանդանաք Ալցհայմերի հիվանդությամբ»:

Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները ցույց են տվել, որ եթե դուք ունեք «APOE-e4 (APOE4)» գենի տարբերակի առնվազն մեկ օրինակ, ապա Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը կարող է փոքր-ինչ բարձր լինել: Սա նույնպես հիմնականում ազդում է 65 տարեկանից բարձր մարդկանց վրա, որը կոչվում է «ուշ սկսվող Ալցհայմերի հիվանդություն»: Հազվադեպ, 65 տարեկանից փոքր մարդիկ նույնպես կարող են զարգացնել Ալցհայմերի հիվանդություն, որը կոչվում է «վաղ սկսվող Ալցհայմերի հիվանդություն»: Ալցհայմերի հիվանդությունը վիճակ է, որը առաջացնում է հիշողության աստիճանական կորուստ կամ դեմենցիա:

Մյուս կողմից, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ «APOE-e2 (APOE2)» գենի տարբերակի առկայությունը որոշակի պաշտպանություն է ապահովում Ալցհայմերի հիվանդության դեմ: Նույնիսկ եթե այս գենի տարբերակն ունեցող անձը զարգացնում է Ալցհայմերի հիվանդություն, այն սովորաբար առաջանում է կյանքի ավելի ուշ շրջանում, քան «APOE-e4 (APOE4)» գեն ունեցող անձը:

Կարևոր է. Ռիսկի բարձրացումը չի նշանակում, որ դուք անպայման կզարգացնեք հիվանդությունը: Դա միայն նշանակում է, որ դուք ավելի հավանական է, որ զարգանաք հիվանդությունը, քան մյուսները: Գեները ռիսկի վրա ազդող գործոններից միայն մեկն են: Շատ այլ բաներ կարող են ազդել դրա վրա:

Ինչպե՞ս ստուգել՝ արդյոք ունեք `APOE4` գենը։

APOE գենի թեստը կամավոր թեստ է: Շատերը APOE գենի մասին իմանում են տանը անցկացվող գենետիկական թեստերի միջոցով: Կամ, եթե հետաքրքրված եք Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման ձեր ռիսկի մասին իմանալով, կարող եք այդ մասին հարցնել ձեր բժշկին: Դուք կարող եք մտածել թեստ հանձնելու մասին, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, օրինակ՝ ձեր կենսաբանական ծնողները կամ քույր-եղբայրները, ունի Ալցհայմերի հիվանդություն (ընտանեկան պատմություն):

Եթե ​​դուք արդեն ունեք Ալցհայմերի հիվանդություն, բժիշկը երբեմն կարող է խորհուրդ տալ այս թեստը՝ որոշելու համար, թե որ բուժումներն են ձեզ համար լավագույնը։

APOE գենի թեստը նաև շատ կարևոր գործիք է հետազոտողների համար, ովքեր համեմատում են այս թեստերի արդյունքները ուղեղի տարբեր պատկերագրական հետազոտությունների հետ՝ փորձելով գտնել Ալցհայմերի հիվանդության նոր և արդյունավետ բուժումներ:

Ի՞նչ է կատարվում APOE գենետիկական թեստի ժամանակ։ Ի՞նչ պետք է սպասեմ։

APOE գենետիկական թեստի ժամանակ սովորաբար տեղի են ունենում հետևյալը.

1. Նմուշ վերցնելը. Բժիշկը կամ որակավորված առողջապահական մասնագետը ձեզանից կվերցնի «ԴՆԹ» նմուշ: Դա կարող է արվել կամ փոքր քանակությամբ արյուն վերցնելով («արյան ստուգում»), կամ ձեր բերանի խոռոչից փոքր քանակությամբ բջիջներ վերցնելով («այտից քսուք»): Սա անցավ և շատ պարզ ընթացակարգ է:

2. Լաբորատորիա ուղարկելը. Ստացված «ԴՆԹ» նմուշը ուղարկվում է հատուկ լաբորատորիա:

3. Թեստավորում. Լաբորատորիան ստուգում է ԴՆԹ նմուշը և պարզում, թե որոնք են ձեր APOE գենի տարբերակները:

4. Արդյունքների քննարկում. Արդյունքների ստացումից հետո ձեր բժիշկը կամ գենետիկական խորհրդատուն կխոսի ձեզ հետ արդյունքների և դրանց նշանակության մասին:

Եթե ​​օգտագործում եք տնային ռիսկի գնահատման թեստ, պետք է ուշադիր կարդաք թեստի հավաքածուի հետ տրամադրված հրահանգները և ճշգրտորեն հետևեք դրանց: Տարբեր ընկերությունների հավաքածուները կարող են ունենալ մի փոքր տարբեր ընթացակարգեր: Լավագույնն է արդյունքները քննարկել ձեր բժշկի հետ դրանք ստանալուց հետո:

Ի՞նչ են նշանակում APOE թեստի արդյունքները։

APOE գենետիկական թեստի արդյունքները ցույց են տալիս, թե APOE գենի ալելների որ տեսակն ունեք։ Օրինակ, ձեր արդյունքը կասի, թե արդյոք դուք ունեք APOE-e3/e3, APOE-e3/e4, թե՞ APOE-e2/e3։

Տնային թեստերի արդյունքները կարող են փոքր-ինչ տարբերվել բժշկի կողմից ստացված արդյունքներից: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, կարող եք դիմել թեստը պատրաստող ընկերությանը:

Բժիշկը կամ գենետիկական խորհրդատուն ձեզ կբացատրի այս արդյունքների իմաստը: Օրինակ, եթե արդյունքները ցույց են տալիս, որ դուք Ալցհայմերի հիվանդություն զարգացնելու բարձր ռիսկի տակ եք, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկություններ անել՝ ձեր ընդհանուր առողջությունը պահպանելու համար: Օրինակ՝

• Կանոնավոր ֆիզիկական գործունեությամբ կամ վարժություններով զբաղվելը։
• Քնեք այնքան, որքան ձեր օրգանիզմն է պահանջում։
• Սոցիալապես ակտիվ մնալը՝ ժամանակ անցկացնելով ընկերների և ընտանիքի հետ։
• Ձեր ուղեղը մարտահրավեր նետելով այնպիսի բաներով, ինչպիսիք են՝ հանելուկներ լուծելը, գրքեր կարդալը կամ ինչ-որ նոր բան սովորելը։

Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է նաև տալ այլ առաջարկություններ՝ կախված ձեր առողջական վիճակից։

Ի՞նչ է նշանակում `APOE4` դրականը:

`APOE4` դրականը նշանակում է, որ ձեր `ԴՆԹ-ում` ունեք `APOE-e4 (APOE4)` գենի առնվազն մեկ պատճեն: Սա նշանակում է, որ ձեր գենետիկական կազմը կարող է լինել `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` կամ `APOE-e2/e4`:

Որքա՞ն է Ալցհայմերի հիվանդություն զարգացնելու հավանականությունը, եթե դուք ունեք «APOE4» գենը։

Վիճակագրության համաձայն՝ ընդհանուր բնակչության 15%-ից 25%-ը ունի «APOE-e4 (APOE4)» գենի մեկ օրինակ։ Բացի այդ, 2%-ից 5%-ը ունի այս գենի երկու օրինակներն էլ («APOE-e4/e4»)։ Մենք արդեն քննարկել ենք, որ «APOE4» գենի նույնիսկ մեկ օրինակ ունենալը մեծացնում է Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը։

Սակայն այս գենի առկայությունը չի նշանակում, որ դուք կզարգացնեք Ալցհայմերի հիվանդությունը ։ Հիշե՛ք, գենետիկական թեստը ախտորոշիչ թեստ չէ։ Այն միայն գնահատում է ձեր ռիսկը։ Այն չի հաստատում կամ բացառում հիվանդությունը։ Գենետիկական խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ, թե ինչ են նշանակում այս արդյունքները և ինչ պետք է անեք հաջորդիվ։

Որքա՞ն ժամանակ է սովորաբար պահանջվում APOE գենետիկական թեստի արդյունքները ստանալու համար։

Բժշկի կողմից անցկացված APOE գենետիկական թեստի արդյունքները սովորաբար մի քանի օր են պահանջվում։ Այնուամենայնիվ, այս ժամանակը կարող է փոքր-ինչ տարբեր լինել՝ կախված հիվանդանոցից կամ հաստատությունից, որտեղ դուք անցնում եք թեստը։ Ձեր բժիշկը կկարողանա ձեզ տրամադրել ճշգրիտ մանրամասները։

Տնային թեստերի արդյունքները ստանալու համար սովորաբար կարող է տևել մի քանի շաբաթից մինչև մի քանի ամիս՝ կախված ընկերությունից:

Մենք պետք է մտածենք նաև այս թեստից ստացված տեղեկատվության հոգեբանական ազդեցության մասին։

Երբ խոսքը գնում է Ալցհայմերի նման բարդ հիվանդությունների մասին, կարող է մխիթարական լինել որոշակի բացատրություն, որոշակի պատասխաններ ունենալը: «APOE» գենետիկական թեստը կարող է որոշակի բացատրություն տալ այն մասին, թե ինչու է ավելի հավանական Ալցհայմերի հիվանդություն զարգացնելը:

Սակայն, գենետիկական թեստի արդյունքները կարող են տարբեր կերպ ազդել ձեզ վրա։ Ստացված տեղեկատվությունը կարող է ձեզ մոտ տխրություն, անհանգստություն, վախ կամ զայրույթ առաջացնել։ Որոշ դեպքերում արդյունքները կարող են չհամապատասխանել այն պատասխանին, որը դուք ակնկալում էիք։

Բժիշկը կարող է օգնել ձեզ այս հարցում: Նա կարող է բացատրել ձեր թեստերի արդյունքները և տրամադրել ձեզ անհրաժեշտ ողջ տեղեկատվությունը, որպեսզի հասկանաք, թե ինչ է կատարվում: Անկախ նրանից, թե ինչ գեներ ունեք, կան կանխարգելիչ միջոցառումներ, որոնք կարող եք ձեռնարկել՝ Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար: Ձեր բժիշկը լավագույն մարդն է, որը կարող է ձեզ ուղղորդել ձեր հաջորդ քայլերը պլանավորելու հարցում:

Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

Այսպիսով, հուսով եմ՝ դուք կարևոր բան սովորեցիք «APOE» գենետիկական թեստի մասին մեր քննարկածից։ Վերջապես, հիշեք հետևյալ կետերը.

• APOE գենի թեստը ցույց է տալիս միայն որոշակի հիվանդությունների, օրինակ՝ Ալցհայմերի հիվանդության, առաջացման ռիսկը , բայց դա չի նշանակում, որ դուք անպայման կզարգացնեք հիվանդությունը ։
• Սա ախտորոշիչ թեստ չէ ։
• Չնայած «APOE-e4 (APOE4)» գենի տարբերակի առկայությունը մեծացնում է ռիսկը, առողջ ապրելակերպի ընդունումը և բժշկական խորհուրդներին հետևելը կարող են օգնել կառավարել այդ ռիսկը։
• Շատ կարևոր է դիմել բժշկի կամ գենետիկական խորհրդատուի աջակցությանը ՝ թեստերի արդյունքները հասկանալու և դրանց հետ կապված հոգեբանական հետևանքները կառավարելու համար։
• Անկախ ձեր գեներից, առողջ ապրելակերպի պահպանումը (լավ սննդակարգ, վարժություններ, բավարար քուն, հոգեկան բարեկեցություն) օգտակար է ընդհանուր առողջության համար։

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, խնդրում ենք չհապաղել դիմել բժշկի։

APOE գենետիկական թեստ, Ալցհայմերի հիվանդություն, APOE4, գենետիկական ռիսկ, դեմենցիա, գենետիկական խորհրդատվություն, առողջության վերաբերյալ իրազեկվածություն