Աննկարագրելի է այն ուրախությունը, որը զգում եք նորածին երեխային նայելիս, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ տարբերություն եք տեսնում այդ փոքրիկ աչքերում կամ այլ փոքր բաներում։ Ահա թե ինչու կարևոր է տեղյակ լինել որոշ հազվագյուտ հիվանդությունների մասին։
Ի՞նչ է Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը։
Լավ, եկեք խոսենք Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի մասին: Պարզ ասած, սա շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է: Այսինքն՝ այն առաջանում է երեխայի գեների մուտացիայից: Այն հիմնականում ազդում է երեխաների աչքերի վրա: Այնուամենայնիվ, երբեմն այն կարող է ազդել մարմնի այլ մասերի զարգացման վրա՝ աչքերից բացի: Անցյալում սա կոչվում էր նաև Ակսենֆելդի անոմալիա:
Բժիշկները սովորաբար ախտորոշում են այս վիճակը, երբ երեխան ծնվում է կամ երբ սկսում են ի հայտ գալ ախտանիշները: Այն առաջանում է ձեր երեխայի գեների կամ ԴՆԹ հաջորդականության փոփոխության պատճառով: Կախված նրանից, թե ինչպես է Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը ազդում երեխայի աչքերի վրա, տեսողությունը կարող է տուժել: Բացի այդ, ժամանակի ընթացքում կարող են զարգանալ այլ աչքի խնդիրներ: Վիճակը հաճախ ազդում է երկու աչքերի վրա: Կարևոր է, որ Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշով երեխաների կեսից ավելին իրենց կյանքի որոշակի պահի կզարգացնի գլաուկոմա կոչվող աչքի հիվանդություն:
Ձեր երեխային անհրաժեշտ բուժման տեսակը կախված կլինի Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի ախտանիշներից և դրանց ծանրությունից: Երբ ձեր երեխան մեծանա, նա կարիք կունենա պարբերաբար աչքի զննումների՝ աչքերի փոփոխությունները վերահսկելու համար: Ձեր ակնաբույժը կամ ձեր երեխայի բժիշկը կասի ձեզ, թե որքան հաճախ պետք է անցնեք այդ զննումները:
Ո՞րն է տարբերությունը Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի և անիրիդիայի միջև:
Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ տարբերություն կա Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի և անիրիդիա կոչվող մեկ այլ աչքի հիվանդության միջև: Երկուսն էլ բնածին հիվանդություններ են, այսինքն՝ առկա են ծննդյան պահին, և երկուսն էլ ազդում են երեխայի աչքերի վրա:
Անիրիդիան, պարզ ասած, աչքի գունավոր մասի՝ ծիածանաթաղանթի բացակայությունն է: Որոշ նորածինների մոտ այս ծիածանաթաղանթը կարող է լիովին բացակայել, իսկ մյուսների մոտ՝ մասնակի:
Սակայն Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը հիմնականում ազդում է աչքի առաջային խցիկի վրա։ Բացի այդ, այն ազդում է ոչ միայն ոսպնյակի վրա։ Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, այն կարող է ազդել նաև մարմնի այլ մասերի զարգացման վրա։ Այս երկու վիճակներն էլ սովորաբար ախտորոշվում են ծննդյան ժամանակ։ Եթե նկատում եք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի աչքերում կամ տեսողության մեջ, անպայման դիմեք ակնաբույժի։
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն հանդիպում է տարեկան ծնվող 200,000 նորածնից միայն մեկի մոտ: Հնարավոր է՝ շատերը դրա մասին չեն լսել:
Որո՞նք են Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի ախտանիշները:
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի ախտանիշները կարելի է բաժանել երկու հիմնական կատեգորիայի՝
- Աչքի ախտանիշներ. Ախտանիշներ, որոնք ազդում են ձեր երեխայի աչքերի վրա:
- Համակարգային ախտանիշներ՝ ախտանիշներ, որոնք ի հայտ են գալիս երեխայի մարմնի այլ մասերի զարգացման հետ մեկտեղ:
Աչքի ախտանիշներ
Նախ, եկեք տեսնենք, թե աչքերի հետ կապված ինչ հատկանիշներ կարելի է տեսնել.
- Նուրբ կամ թերզարգացած ծիածանաթաղանթներ. աչքի գունավոր մասը կարող է լիովին զարգացած չլինել։
- Աչքի կենտրոնից դուրս գտնվող բիբեր. Աչքի կենտրոնում գտնվող սև մասը, որը կոչվում է բիբ, կարող է մի փոքր կենտրոնից դուրս լինել:
- Աչքի առջևի թափանցիկ մասի (եղջերաթաղանթի) հետ կապված խնդիրներ. որոշակի խնդիրներ կարող են առաջանալ եղջերաթաղանթի հետ, որը աչքի առջևի մասն է կազմում:
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի պատճառով ձեր երեխան ավելի հավանական է, որ զարգանա մի շարք այլ աչքի հիվանդություններ։ Հիմնականներն են՝
- Գլաուկոմա. Սա շատ տարածված է։
- Կատարակտ՝ Կատարակտ ։
- Կոլոբոմա՝ աչքի մի մասի կորուստ։
- Մակուլյար դեգեներացիա՝ ցանցաթաղանթի մի մասի վնասում։
- Շտրաբիզմ (խաչված աչքեր). Աչքերի խաչաձևում։
Համակարգային ախտանիշներ, որոնք ազդում են մարմնի այլ մասերի վրա
Հիմա եկեք նայենք մարմնի այլ մասերին ազդող ախտանիշներին։ Սրանք այնքան տարածված չեն, որքան աչքերին ազդող ախտանիշները։ Այնուամենայնիվ, եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, դրանք կարող են լինել.
- Գանգի հետ կապված խնդիրներ.
- Հիպերտելորիզմ՝ լայն դրված աչքեր և հարթ դեմք։
- Երբեմն երեխայի ճակատը կարող է անսովոր լայն լինել և առաջ ցցված լինել։
- Ատամնաբուժական ախտանիշներ.
- Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշով երեխաները երբեմն ծնվում են անսովոր փոքր ատամներով ։
- Որոշ ատամներ կարող են նաև բացակայել։
- Ավելորդ մաշկ.
- Երեխայի փորի վրա՝ պորտի մոտ, կարող են առաջանալ մաշկի լրացուցիչ ծալքեր ։
- Տղաների մոտ երբեմն կարող եք տեսնել լրացուցիչ մաշկ առնանդամի ստորին մասում։
- Նեղ միզուկ կամ հետանցքային բացվածքներ։
- Սրտի արատներ. Երբեմն կարող են առաջանալ բնածին սրտի արատներ:
- Հիպոֆիզի խնդիրներ. Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշով երեխաները երբեմն կարող են զարգացման ուշացումներ ունենալ: Սա նշանակում է, որ նրանք ավելի երկար են զարգանում, քան մյուս երեխաները:
Ի՞նչն է առաջացնում Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը։
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է: Այսինքն՝ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին: Բժիշկները այն անվանում են նաև բնածին հիվանդություն: Այն հիմնականում առաջանում է FOXC1 և PITX2 գեների մուտացիաներից: Այս երկու գեները սովորաբար օգնում են վերահսկել երեխայի զարգացումը, մասնավորապես՝ աչքերի զարգացումը, սաղմի ընթացքում:
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը աուտոսոմ-դոմինանտ գենետիկական հիվանդություն է: Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ երեխան պետք է ժառանգի այս մուտացիան պարունակող գենը միայն իր ծնողներից մեկից՝ այս հիվանդությունն ունենալու համար: Սակայն սա չի նշանակում, որ եթե դուք ունեք այս մուտացիան ձեր գեներում, ձեր երեխան անպայման կզարգացնի Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշ: Այնուամենայնիվ, կա 50% հավանականություն, որ դա տեղի կունենա: Այս մասին ավելին իմանալու համար խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվություն անցնելու մասին:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը։ (Ախտորոշում)
Ձեր բժիշկը կամ ակնաբույժը կլինի այն անձը, ով կախտորոշի ձեր երեխայի Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, եթե ձեր երեխան ծննդյան ժամանակ ունի աչքերի կամ մարմնի այլ մասերի հետ կապված ակնհայտ խնդիրներ, դա կարող է ախտորոշվել ծննդյան ժամանակ: Կամ, այն կարող է ախտորոշվել այն բանից հետո, երբ երեխան սկսում է ախտանիշներ ցուցաբերել:
Ակնաբույժը կկատարի աչքի ամբողջական հետազոտություն ՝ երեխայի աչքերը (ներառյալ ներսի աչքերը) ուսումնասիրելու համար: Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը ախտորոշելու համար կարող են իրականացվել մի քանի թեստեր, այդ թվում՝
- Տեսողության սրության ստուգում. ստուգեք, թե արդյոք երեխայի տեսողությունը վնասվել է։
- Գոնիոսկոպիա՝ գլաուկոմայի ստուգում։
- ԴՆԹ թեստեր և գենետիկական թեստավորում. Ստուգեք, թե արդյոք երեխան ունի Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշ առաջացնող գենետիկ մուտացիան:
Որո՞նք են Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի բուժման մեթոդները:
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի բուժումը կախված է նրանից, թե որտեղ են ձեր երեխայի ախտանիշները և ինչ խնդիրներ են դրանք առաջացնում: Խոսեք ձեր բժշկի կամ ակնաբույժի հետ այն մասին, թե ինչ բուժումներ է անհրաժեշտ ձեր երեխայի համար և որքան հաճախ նա պետք է անցնի հետագա զննումներ՝ աչքերի և մարմնի փոփոխությունները վերահսկելու համար:
Գլաուկոմայի բուժում
Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշով երեխաները գլաուկոմա զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում և կյանքի որոշակի փուլում կարող են բուժման կարիք ունենալ։
Գլաուկոման աչքի հիվանդությունների խմբի ընդհանուր անվանումն է, որոնք վնասում են տեսողական նյարդը: Եթե արագ չբուժվի, գլաուկոման կարող է հանգեցնել մշտական կուրության: Դեպքերի մեծ մասում հեղուկ է կուտակվում աչքի առջևի մասում: Այս ավելորդ հեղուկը ճնշում է առաջացնում աչքի ներսում (ներակնային ճնշում - ներակնային ճնշում կամ ակնային ճնշում), որը աստիճանաբար վնասում է տեսողական նյարդը:
Գլաուկոմայի բուժման հիմնական մեթոդներն են՝
- Բուժական աչքի կաթիլներ։
- Լազերային բուժում. Աչքից հեղուկի հեռացում:
- Վիրահատություն. նվազեցնել ճնշումը։
Գլաուկոման կարող է բուժվել՝ տեսողության հետագա կորուստը վերահսկելու համար: Այնուամենայնիվ, կորցրած տեսողությունը հնարավոր չէ վերականգնել: Հետևաբար, եթե ձեր երեխան ունի գլաուկոմայի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել ակնաբույժի.
- Աչքի ցավ։
- Լուրջ գլխացավեր։
- Տեսողության խնդիրներ։
Կարո՞ղ է կանխարգելվել Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը։
Եթե ձեր երեխան ժառանգում է այն գենային մուտացիան, որն առաջացնում է այն, հնարավոր չէ կանխել Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը: Եթե մտահոգված եք ձեր երեխաների կողմից գենետիկ հիվանդություն ժառանգելու ռիսկով, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Ձեզ կարող են նաև ուղեգրել գենետիկական խորհրդատվության:
Եթե իմ երեխան ունի Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշ, ի՞նչ պետք է սպասեմ։
Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի բոլոր դեպքերը նույնը չեն։ Թե որքանով այն կազդի երեխայի կյանքի վրա, կախված է նրանից, թե որտեղ են ախտանիշները և ինչ խնդիրներ են դրանք առաջացնում։ Խոսեք ձեր բժշկի կամ ակնաբույժի հետ այն մասին, թե ինչին ուշադրություն դարձնել, երբ ձեր երեխան մեծանում է։Եթե նկատում եք որևէ նոր ախտանիշ, ավելի լավ է հնարավորինս շուտ ստուգել դրանք։
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Անմիջապես դիմեք բժշկի, հենց որ նկատեք ձեր երեխայի աչքերի կամ տեսողության որևէ փոփոխություն։
Ե՞րբ գնալ շտապ օգնության սենյակ.
- Տեսողության հանկարծակի կորուստ։
- Աչքի ուժեղ ցավ։
- Նրանք իրենց աչքերում տեսնում են նոր փայլատակումներ կամ լողացող կետեր։ Սրանք շատ կարևոր նախազգուշացնող նշաններ են։
Ի՞նչ հարցեր պետք է ուղղեմ բժշկին/բժշկին։
Երբ գնում եք բժշկի կամ բուժքրոջ մոտ, մի մոռացեք տալ հետևյալ հարցերը.
- Արդյո՞ք պետք է ԴՆԹ թեստ անցնեմ՝ հաստատելու համար, թե արդյոք իմ երեխան ունի Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշ։
- Որտե՞ղ կարող է նա ախտանիշներ ունենալ: (Միայն աչքերում, թե՞ նաև մարմնի այլ մասերում):
- Ինչպիսի՞ բուժում է նրան անհրաժեշտ։
- Նրա աչքերի կամ մարմնի ի՞նչ փոփոխությունների պետք է հատուկ ուշադրություն դարձնեմ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
Աքսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Այն կարող է ազդել ձեր երեխայի աչքերի վրա: Երբեմն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ նաև մարմնի այլ մասերում: Կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից, դուք կարող եք պարզապես անհրաժեշտություն զգալ հետևելու նրանց, որպեսզի տեսնեք, թե արդյոք նրանց աչքերը կամ տեսողությունը փոխվում են: Այնուամենայնիվ, շատ հավանական է, որ ձեր երեխան կյանքի որևէ պահի զարգացնի գլաուկոմա: Այսպիսով, եթե ձեր երեխայի աչքերը ցավում են կամ տեսողությունը վատանում է, անմիջապես դիմեք ակնաբույժի:
Եթե մտահոգված եք Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշի պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիան ձեր երեխաներին փոխանցելու հնարավորությամբ, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Նա կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական խորհրդատվություն՝ ձեր ռիսկերը հասկանալու համար: Հիշե՛ք, կարևոր է տեղյակ լինել այս վիճակների մասին և անհրաժեշտության դեպքում դիմել բժշկի:
Ակսենֆելդ -Ռիգերի համախտանիշ, Ակսենֆելդ-Ռիգերի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, աչքի հիվանդություններ, գլաուկոմա, երեխաների առողջություն, գլաուկոմա, աչքի խանգարումներ, գենետիկական խանգարումներ, բնածին հիվանդություններ, անիրիդիա, ԴՆԹ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը