Ձեր որդին այս խնդիրներն ունի՞։ Եկեք խոսենք Բարթի համախտանիշի մասին։

Դժվար է բառերով արտահայտել այն ծանր զգացողությունները, որոնք մենք՝ որպես ծնողներ, զգում ենք, երբ մեր փոքրիկները հիվանդանում են, այնպես չէ՞։ Հատկապես, եթե դա հազվագյուտ և բարդ հիվանդություն է, մեր սրտերում վախն ավելի է մեծանում։ Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի հազվագյուտ հիվանդության մասին, բայց շատ կարևոր է, որ բոլորը տեղյակ լինեն դրա մասին։ Սա կոչվում է Բարթի համախտանիշ։

Ի՞նչ է Բարթի համախտանիշը։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Պարզ ասած՝ Բարթի համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։ Այն առավել հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ։ Այս հիվանդությունը կարող է ազդել երեխայի մարմնի մի քանի կարևոր մասերի վրա։ Հիմնականներն են՝

• Ոսկրածուծ
• Սիրտ
• Իմունային համակարգ
• Մկաններ

Մտածեք այդ մասին, մեր մարմինը նման է բարդ մեքենայի, որի բազմաթիվ մասերը միասին են աշխատում: Այսպիսով, երբ մի քանի կարևոր հատվածներ են տուժում, երեխայի բնականոն զարգացումն ու առողջությունը կարող են տարբեր ձևերով տուժել:

Աղջիկները Բարթի համախտանիշով չե՞ն տառապում։

Սա խնդիր է, որն ունեն շատերը։ Իրականում, աղջիկների մոտ Բարթի համախտանիշ զարգացնելու հավանականությունը շատ ցածր է ։ Սովորաբար, հիվանդությունն առաջացնող գենային մուտացիա կրող աղջիկները ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։ Նրանք կոչվում են «կրողներ»։ Սա նշանակում է, որ նրանք հիվանդություն չունեն, բայց կարող են գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։ Այլ կերպ ասած, տղան ավելի հավանական է, որ ժառանգի հիվանդությունը։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Բարթի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Վիճակագրության համաձայն՝ այս հիվանդությունը հանդիպում է ծնված 300,000 երեխաներից մոտավորապես մեկի մոտ: Այսպիսով, դուք կարող է շատ բան չլսեք դրա մասին: Բայց չնայած այն հազվադեպ է, շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին:

Ի՞նչն է առաջացնում Բարթի համախտանիշը։

Սրա հիմնական պատճառը Տաֆազին (TAZ) կոչվող գենի մուտացիան է: TAZ կոչվող այս գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Ինչպես գիտեք, X քրոմոսոմը մեծ ազդեցություն ունի մարմնի զարգացման վրա:

TAZ գենի հիմնական գործառույթներից մեկը միտոքոնդրիաների ՝ մեր բջիջների ներսում գտնվող փոքրիկ էլեկտրակայանների, որոնք էներգիա են արտադրում, անհրաժեշտ սպիտակուցի արտադրությունն ուղղորդելն է: Այս միտոքոնդրիաները նաև մասնակցում են ոսկրերի աճին:

Այսպիսով, երբ TAZ գենում մուտացիա է լինում, դրա արտադրած սպիտակուցը ճիշտ չի գործում: Սա նշանակում է, որ միտոքոնդրիաները բավարար էներգիա կամ «վառելիք» չունեն գործելու համար: Արդյունքում, հյուսվածքները, որոնք ավելի շատ էներգիայի կարիք ունեն , ինչպիսիք են սիրտը, մկանները և իմունային համակարգը, չեն կարող ճիշտ գործել: Սա Բարթի համախտանիշի հիմնական կենսաբանական բացատրությունն է:

Որո՞նք են Բարթի համախտանիշի ախտանիշները։

Բարթի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Բացի այդ, այս ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել։ Որոշ տարածված ախտանիշներ են՝

• Մեզում 3-մեթիլգլյուտակոնիկ ացիդուրիայի՝ օրգանական թթվի, աննորմալ բարձր մակարդակ։
• Լայնացված կարդիոմիոպաթիան վիճակ է, որի դեպքում սրտի ստորին խոռոչները մեծանում են, ինչը նշանակում է, որ սրտամկանը թուլանում և ձգվում է: Բժիշկները սա անվանում են լայնացված կարդիոմիոպաթիա :
• Հաճախակի բակտերիալ վարակներ ։ Դրա պատճառը թույլ իմունային համակարգն է։
• Աճի ուշացում . կարող է ավելի կարճահասակ լինել և կշռել ավելի թեթև, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները։
• Սրտի մկանների թուլություն։ Սա կոչվում է կարդիոմիոպաթիա ։
• Արյան մեջ նեյտրոֆիլների՝ սպիտակ արյան բջիջների տեսակի, քանակի նվազում։ Այս վիճակը կոչվում է նեյտրոպենիա ։ Սա ձեզ ավելի խոցելի է դարձնում վարակների նկատմամբ։
• Ակնառու այտեր։
• Մկանային տոնուսի պակաս, թուլության զգացում։ Սա կոչվում է հիպոթոնիա ։
• Մեզ մարմինները շարժելուն օգնող կմախքային մկանների թուլություն։ Սա կոչվում է կմախքային միոպաթիա ։

Որքա՞ն արագ կարող են ի հայտ գալ այս ախտանիշները։

Շատ դեպքերում այս ախտանիշները տեսանելի են ծննդյան պահին ։ Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաների մոտ այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ծնվելուց մի քանի ամիս անց։ Հետևաբար, որպես ծնողներ, մենք միշտ պետք է մտահոգված լինենք մեր երեխայի զարգացման և առողջության համար։

Որո՞նք են Բարթի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։

Այս հիվանդությամբ երեխաները ռիսկի են ենթարկվում տարբեր բարդությունների, այդ թվում՝

• Սննդառության դժվարություններ և թերսնուցում :
• Հաճախակի լուծ։
• Գլխացավ և մարմնի ցավեր։
• Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ, այսինքն ՝ հիպոգլիկեմիա ։
• Ոսկորների նոսրացում և թուլացում, այսինքն՝ օստեոպորոզ ։
• Անսովոր հոգնածություն, հոգնածության զգացում ( հոգնածություն ):
• Թեթև ուսման խանգարումներ , հատկապես մաթեմատիկայի նման առարկաներում։
• Բերանի խոռոչի խոցերի (խոցերի) հաճախակի առաջացում։

Այս բարդությունները բոլորի մոտ նույն կերպ չեն պատահում, բայց դրանց մասին տեղյակ լինելը կարող է օգնել ձեզ ավելի շուտ սկսել բուժումը։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Բարթի համախտանիշը (ախտորոշում)

Եթե ​​Բարթի համախտանիշի վաղ նշանները վաղ հայտնաբերվեն, երեխայի համար բուժումը կարող է սկսվել հնարավորինս շուտ։ Սա կարող է օգնել վերահսկել ախտանիշների զարգացումը և կանխել բարդությունները։

Ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար կարող են անհրաժեշտ լինել մի քանի հետազոտություններ։ Օրինակ՝

• Հետազոտություն, որը ներառում է սրտի մկանի կամ այլ մկանային հյուսվածքի մի փոքր կտոր վերցնելը։ Սա կոչվում է բիոպսիա։Մեկը կոչվում է սա։ Այն ստուգում է միտոքոնդրիաների արատները և այլ անոմալիաները։
• Էխոկարդիոգրաֆիա ՝ սրտի ֆունկցիան ստուգելու համար։
• Գենետիկական թեստավորում՝ Բարթի համախտանիշի պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիան հաստատելու համար։
• Մեզի անալիզներ , որոնք հայտնաբերում են մեզի մեջ օրգանական թթուների բարձր մակարդակ և իմունային համակարգի բջիջների (հատկապես նեյտրոֆիլների) ցածր մակարդակ։

Ինչպե՞ս իմանամ, արդյոք իմ երեխան Բարթի համախտանիշի թեստավորման կարիք ունի՞։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի զարգացման հետամնացության նշաններ և սրտի մկանների թուլության (կարդիոմիոպաթիա) հետ կապված ախտանիշներ , և բժիշկները չեն կարողանում գտնել հստակ պատճառ, նրանք կարող են խորհուրդ տալ Բարթի համախտանիշի հետազոտություն: Կարդիոմիոպաթիայի ախտանիշներից կարող են լինել գլխապտույտը, սրտի անկանոն աշխատանքը ( առիթմիա ) և սրտի աննորմալ ձայնի ( սրտի շշուկ ) լսումը:

Որո՞նք են Բարթի համախտանիշի բուժման մեթոդները:

Սա ամենամեծ խնդիրն է, որը շատերն ունեն: Անկեղծ ասած, Բարթի համախտանիշի բուժում դեռևս չկա : Բայց մի անհանգստացեք: Բուժման հիմնական նպատակը բարդությունների կանխարգելումն ու բուժումն է: Սա օգնում է որքան հնարավոր է պահպանել երեխայի կյանքի որակը: Երեխան կարող է կարիք ունենալ հետևյալ բուժման, օրինակ՝

• Հակաբիոտիկներ վարակների համար:
• Դեղամիջոցներ, որոնք խթանում են սպիտակ արյան բջիջների արտադրությունը։
• Սրտի հետ կապված խնդիրները վերահսկելու դեղամիջոցներ։ Օրինակներ՝ ԱԿՖ ինհիբիտորներ, միզամուղներ և բետա-ադրենոբլոկատորներ ։
• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա՝ ֆիզիկական զարգացման մարտահրավերները հաջողությամբ հաղթահարելու համար։
• Սրտի ծանր անբավարարության դեպքում նույնիսկ կարող է անհրաժեշտ լինել սրտի փոխպատվաստում ։

Ամենակարևորը այս բոլոր բուժումները տրամադրելն է բժշկական խորհրդատվության համաձայն և յուրաքանչյուր երեխայի համար հարմար ձևով։

Ի՞նչ այլ կարևոր է իմանալ Բարթի համախտանիշի բուժման մասին։

Կարևոր է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել՝ հետևելու համար, թե ինչպես է ձեր երեխան արձագանքում բուժմանը: Ձեր երեխայի խնամքի կարիքները կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում: Այս կանոնավոր բժշկական զննումները հեշտացնում են բուժման փոփոխությունը՝ նախքան բարդությունների առաջացումը:

Այս հետազոտությունները ներառում են նաև արյան անալիզներ (լաբորատոր թեստեր)՝ իմունային համակարգի գործունեությունը ստուգելու համար: Եթե նեյտրոֆիլների մակարդակը ցածր է, կարող են նշանակվել հակաբիոտիկներ՝ վարակը կանխելու համար:

Կարո՞ղ է Բարթի համախտանիշը կանխարգելվել։

Բարթի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ այն ժառանգական է։ Հետևաբար, Բարթի համախտանիշ ունեցող երեխան այն կունենա իր ողջ կյանքի ընթացքում։

Այնուամենայնիվ, եթե դուք մտածում եք ընտանիք կազմելու մասին, կամ եթե սպասում եք ևս մեկ երեխայի, և ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Բարթի համախտանիշ (ընտանեկան պատմություն), գենետիկական թեստավորումը կարող է շատ օգտակար լինել: Այս թեստը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք դուք և ձեր զուգընկերը TAZ գենի մուտացիայի կրողներ եք: Եթե դուք կրող եք, կարող եք հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ Բարթի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը քննարկելու համար:

Որքա՞ն է Բարթի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը։

Անցյալում այս հիվանդությամբ երեխաների կյանքի տևողությունը շատ կարճ էր։ Նրանք հաճախ մահանում էին մանկության տարիներին սրտի հետ կապված խնդիրների պատճառով։ Սակայն, վաղ ախտորոշման և պատշաճ բուժման շնորհիվ հիվանդներն այժմ ավելի երկար են ապրում ։ Գիտության զարգացման շնորհիվ շատ մարդիկ այժմ ապրում են մինչև 40-ականների վերջը, իսկ երբեմն՝ նույնիսկ ավելի երկար։ Կա նաև հույս, որ ապագայում կհայտնաբերվեն նոր բուժումներ։

Ինչպիսի՞ն է Բարթի համախտանիշով ապրելը։

Բարթի համախտանիշը կարող է ազդել երեխայի աճի վրա: Շատ երեխաներ ծնվում են փոքրամարմին և կարող են կարճահասակ լինել մեծահասակ տարիքում:

Մկանային թուլությունը և այլ խնդիրներ կարող են ֆիզիկական զարգացման ուշացումներ առաջացնել: Օրինակ, նրանք կարող են դժվարություններ ունենալ սողալու, քայլելու և հավասարակշռությունը պահպանելու հարցում: Նրանք կարող են նաև հեշտությամբ հոգնածություն զգալ, հատկապես ֆիզիկական ակտիվությունից հետո:

Սակայն, Բարթի համախտանիշը սովորաբար չի ազդում երեխայի ինտելեկտի վրա ։ Այնուամենայնիվ, կարող են լինել աննշան դժվարություններ մաթեմատիկական խնդիրներ լուծելու կամ որոշակի առարկաներ հասկանալու հարցում։ Հետևաբար, նման երեխաները հատուկ ուշադրության և աջակցության կարիք ունեն։

Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային կառավարել Բարթի համախտանիշի պատճառով առաջացած սրտի խնդիրները։

Առողջ ապրելակերպի հետևումը կարող է որոշ չափով նվազեցնել երեխայի սրտի վրա ծանրաբեռնվածությունը։

• Ապահովեք առողջ սննդակարգ ։
• Սահմանափակեք հեղուկների ընդունումը՝ ըստ բժշկի նշանակման։
• Խրախուսեք թեթև ֆիզիկական ակտիվությունը : Այնուամենայնիվ, կարևոր է նաև նրանց բավարար ժամանակ տալ նման գործունեությունից հետո հանգստանալու համար : Մտածեք այնպիսի բաների մասին, ինչպիսիք են կարճ զբոսանքը կամ դանդաղ խաղը:

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Բարթի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է սրտի, իմունային համակարգի, մկանների և այլնի վրա: Այն հիմնականում ազդում է տղաների վրա: Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ծննդյան ժամանակ կամ կարճ ժամանակ անց: Չնայած սրտի խնդիրները կարող են կրճատել Բարթի համախտանիշով երեխաների կյանքի տևողությունը, դա այլևս այդպես չէ:

Չնայած դրա համար որևէ հատուկ բուժում չկա, վաղ ախտորոշումը և պատշաճ բուժումը կարող են նվազեցնել բարդությունների ռիսկը և մեծացնել կյանքի որակը։

Հետևաբար, եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, մի՛ խուճապի մատնվեք և հնարավորինս շուտ դիմեք որակավորված բժշկի։ Որովհետև ամեն վայրկյանը արժե դրան։

Բարթի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, սրտի հիվանդություններ, իմունային համակարգ, մկանային թուլություն, TAZ գեն