Ձեր երեխայի մկանները թուլանում են, կարծես թե։ Եկեք խոսենք այս «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիայի)» մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ որոշ երեխաներ կամ երիտասարդներ մի փոքր ավելի դժվարանում են քայլել, վազել կամ աստիճաններով բարձրանալ, քան մյուսները: Կամ երբևէ զգացե՞լ եք, որ նրանց մկանները աստիճանաբար թուլանում են: Հնարավոր է՝ դրա պատճառը այն վիճակն է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, որը կոչվում է «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիա)»: Մի անհանգստացեք, եկեք ամեն ինչ բացատրենք պարզ լեզվով:

Ի՞նչ է սա՝ «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիա)»-ն։ Շատ պարզ ասած...

«(Բեքերի մկանային դիստրոֆիա)»-ը, որը նաև կարճ՝ «(BMD)» է, հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է: Այն, ինչ տեղի է ունենում, այն է, որ մարմնի մկանները աստիճանաբար թուլանում են, և դրանց գործառույթը նվազում է: Ավելի ճշգրիտ՝ սա գենետիկական վիճակ է: Այս վիճակը հիմնականում ազդում է տղաների և տղամարդկանց վրա: Դրա պատճառը «(X-կապված ժառանգումն)»-ն է, ինչը նշանակում է, որ այն ժառանգվում է մորից (եթե նա կրող է) տղա երեխային:

Այս մկանային թուլությունը սովորաբար սկսվում է ոտքերից և կոնքերից, և ժամանակի ընթացքում այն ​​կարող է տարածվել ձեր վերին թևերի, այսինքն՝ մարմնի վերին հատվածի վրա։

Մկանային դիստրոֆիայի ներկայումս ճանաչված տեսակներից BMD-ն կարող է լինել երրորդ ամենատարածված տեսակը մեծահասակների շրջանում՝ միոտոնիկ դիստրոֆիայից և facecioscapulohumeral դիստրոֆիայից հետո։

Ի՞նչ տարբերություն կա «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիա)»-ի և «(Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա)»-ի միջև։

Դուք գուցե լսել եք «(Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա)» կամ «(DMD)» կոչվող հիվանդության մասին: Ե՛վ «(BMD)»-ն, և՛ «(DMD)»-ն առաջանում են նույն գենի մուտացիաներից, այսինքն՝ այն գենի, որը կոդավորում է «(դիստրոֆին)» կոչվող սպիտակուցը: Այս «(դիստրոֆին)» կոչվող սպիտակուցը շատ կարևոր է մեր մկանների առողջության համար:

Բայց ահա տարբերությունը.

• ԴՄԴ-ով տառապող անձի մկանային հյուսվածքում դիստրոֆին սպիտակուց գրեթե չկա:
• ԲՄԴ ունեցող անձի մկաններում դիստրոֆինի որոշակի քանակություն կա, բայց դա բավարար չէ։

Հետևաբար, «(BMD)» վիճակը մի փոքր ավելի թեթև է, քան «(DMD)»-ն, և ախտանիշները ի հայտ են գալիս և զարգանում են շատ ավելի դանդաղ, քան «(DMD)»-ն: Այնուամենայնիվ, ախտանիշները մեծ մասամբ նույնն են երկուսի դեպքում էլ:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս վիճակից (Բեքերի մկանային դիստրոֆիա):

Ինչպես արդեն նշել էինք, BMD-ն հիմնականում ազդում է տղամարդկանց վրա: Այնուամենայնիվ, կանայք, ովքեր BMD կրողներ են (այսինքն՝ նրանք, ովքեր կրում են հիվանդությունն առաջացնող գենը, բայց ախտանիշներ չեն ցուցաբերում), երբեմն կարող են ախտանիշներ զարգացնել: Սակայն դրանք սովորաբար այդքան ծանր չեն և շատ թույլ են:

Ամենից հաճախ ախտանիշները սկսվում են 5-ից 15 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են ախտանիշներ ունենալ ավելի ուշ:

Որքա՞ն տարածված է «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիան)»:

BMD-ն իրականում հազվագյուտ վիճակ է:Այս հիվանդությունը ազդում է յուրաքանչյուր 100,000 ծնված երեխաներից 3-ից 6-ի վրա։ Եվ ինչպես ասացինք, այն ամենաշատը ազդում է տղաների վրա։

Որո՞նք են Բեքերի մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները։

ԲՄԴ-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 5-ից 15 տարեկան հասակում, բայց կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ։ Պատահում է , որ մկանային թուլությունը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար ուժեղանում է։ Այսպիսով, ամենատարածված ախտանիշներն են՝

• Դժվարություն աստիճաններով բարձրանալու հարցում։
• Քայլելու դժվարություն, և դժվարությունը ժամանակի ընթացքում ուժեղանում է։
• Ֆիզիկական վարժություններ կատարելու ունակության նվազում (հոգնածության զգացում նույնիսկ փոքր ծանրաբեռնվածության դեպքում):
• Մկանային ցավ և/կամ մկանների ջղաձգություն (ինչպես ջղաձգություն):
• Հաճախակի անկումներ։
• Ոտքերի մատներով քայլք։
• Մշտական ​​հոգնածության զգացում (հոգնածություն):

Պատկերացրեք, եթե ձեր երեխան այլևս չի վազում ու չի խաղում այնպես, ինչպես նախկինում, և ասում է «Մայրիկ, ես հոգնած եմ» նույնիսկ մի փոքր քայլելուց հետո, կամ եթե նա դպրոցում խաղալիս ավելի արագ է հոգնում, քան մյուս երեխաները, լավ միտք է մի փոքր մտահոգվել դրա համար։

Բացի այդ, BMD-ն կարող է առաջացնել այլ ախտանիշներ.

• Կարդիոմիոպաթիա . սա այն բանն է, որի հետ պետք է զգույշ լինել։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Որոշ տարբերություններ ուսուցման մեջ (օրինակ՝ որոշ բաներ հասկանալու համար ավելի երկար ժամանակ է պահանջվում, քան մյուսները):
• Մարմնի հավասարակշռության և համակարգման կորուստ։

Կանայք, ովքեր BMD կրողներ են, կարող են ունենալ միայն կարդիոմիոպաթիա կամ շատ թեթև մկանային թուլություն: Հաշվարկվում է, որ կրողների մոտ 22%-ը կզարգացնի ախտանիշներ, սակայն սա մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ:

Ի՞նչն է առաջացնում «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիա)»-ն:

ԲՄԴ-ն գենետիկ խանգարում է, որը ժառանգական է։ Այն առաջանում է դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցը կոդավորող գենի մուտացիայից ։ Դիստրոֆինը կարևոր է մեր մարմնի մկանային բջիջները ամուր և կայուն պահելու համար։

Այսպիսով, երբ այս «(դիստրոֆին)» գենում փոփոխություն է տեղի ունենում, կամ «(դիստրոֆին)» սպիտակուցը չի արտադրվում, կամ արտադրվող քանակը զգալիորեն նվազում է: Արդյունքում, ժամանակի ընթացքում մկանները թուլանում են և սկսում են վնասվել:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում Բեքերի մկանային դիստրոֆիան։ Սա այն բանն է, որը դուք պետք է մի փոքր հասկանաք։

«(BMD)»-ն ժառանգվում է «(X-կապված ռեցեսիվ ժառանգում)» անունով։ Հիմա եկեք սա պարզ հասկանանք։

• X-կապված նշանակում է, որ BMD-ի համար պատասխանատու գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Ինչպես գիտեք, մենք ունենք երկու սեռական քրոմոսոմ՝ X և Y:
• Ռեցեսիվ նշանակում է, որ այս հիվանդության առաջացման համար համապատասխան գենի երկու պատճեններն էլ (մենք ունենք գրեթե յուրաքանչյուր գենի երկու պատճեն) պետք է ունենան հիվանդությունն առաջացնող պաթոգեն տարբերակ կամ մուտացիա։

Բայց ահա ամենակարևորը.

• Արական սեռի ներկայացուցիչները (XY) ունեն մեկ X քրոմոսոմ։ Այսպիսով, եթե այդ մեկ X քրոմոսոմի վրա համապատասխան գենում կա արատ, դա բավարար է «(BMD)»-ի առաջացման համար։
• Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX) : Այսպիսով, որպեսզի X-կապված ռեցեսիվ հիվանդություն առաջանա, սովորաբար գենի երկու օրինակներն էլ պետք է թերի լինեն: Այնուամենայնիվ, կանայք, ովքեր թերի գենն ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմի վրա, կոչվում են «կրողներ»: Շատ դեպքերում այս կրողները ախտանիշներ չեն ցուցաբերում: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ կարող են ի հայտ գալ թեթև կամ միջին ծանրության ախտանիշներ:

Հիմա նայեք, թե ինչպես է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ.

• Մոր համար, որը կրող է (ունի արատավոր գեն մեկ X քրոմոսոմի վրա) .
• Եթե ​​տղա է ծնվում, 50% հավանականություն կա, որ որդին կունենա «(BMD)» վիճակը։
• Եթե ​​դուք ունեք դուստր, կա 50% հավանականություն , որ նա կլինի վարակի կրող։
• (BMD) խնդիր ունեցող հոր համար ՝
• Նա չի կարող այս հիվանդությունը փոխանցել իր որդիներին (քանի որ հայրն է Y քրոմոսոմը փոխանցում որդուն):
• Բայց նրա բոլոր դուստրերը կլինեն կրողներ (քանի որ հայրը դստերը տալիս է արատավոր X քրոմոսոմը):

Հասկանո՞ւմ եք։ Սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, բայց պարզ ասած՝ տղան, ամենայն հավանականությամբ, սա կվարձի մորից, եթե մայրը վարակակիր է։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիան)»:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան կասկածվում է BMD-ի առկայության մեջ, ձեր բժիշկը, հավանաբար, կկատարի ֆիզիկական զննում, նյարդաբանական զննում և մկանային թեստ: Նրանք նաև կհարցնեն ձեզ ձեր ախտանիշների և բժշկական պատմության մասին, ներառյալ՝ արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ:

Այս թեստերի ընթացքում բժիշկը կարող է տեսնել հետևյալը.

• Ոտքերի և կոնքերի մկանները ատրոֆիայի են ենթարկվել։
• Չնայած աճուկի մկանները առաջին հայացքից կարող են մեծ թվալ (սա կոչվում է «պսևդոհիպերտրոֆիա» ), դրանք իրականում թուլացած են։ Կարծես դրանք պարզապես ներսից դուրս են փքված։
• Ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ) և կրծքավանդակի որոշ դեֆորմացիաներ։
• Մկանային անոմալիաներ, օրինակ՝ կրունկների և ոտքերի մկանների, ջլերի և մաշկի մշտական ​​​​լարում (կոնտրակտուրաներ) :

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում Բեքերի մկանային դիստրոֆիան ախտորոշելու համար։

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք BMD, նա կարող է խորհուրդ տալ հետևյալ հետազոտությունները՝

• Կրեատին կինազի արյան ստուգում. Երբ մկանները վնասվում են, դրանք արյան մեջ արտազատում են կրեատին կինազ կոչվող ֆերմենտ: Մեխանիկական ոսկրային դեֆիցիտ ունեցող անձի մոտ այս կրեատին կինազի մակարդակը կարող է նորմայից հինգ կամ ավելի անգամ բարձր լինել:
• Գենետիկ արյան ստուգում. Այս գենետիկական թեստը, որը ստուգում է դիստրոֆին գենի մուտացիան, կարող է վերջնականապես ախտորոշել BMD-ն:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք BMD, ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ) կամ էխոկարդիոգրաֆիա՝ BMD-ի պատճառով սրտի մկանների հետ կապված խնդիրները ստուգելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում Բեքերի մկանային դիստրոֆիան:

Դժբախտաբար, ներկայումս BMD-ի համար բուժում չկա: Հետևաբար, բուժման հիմնական նպատակը ախտանիշների վերահսկումն ու կյանքի լավագույն որակի պահպանումն է:

BMD-ի համար կան երկու հիմնական բուժումներ՝

1. Կորտիկոստերոիդներ. Օրինակ՝ պրեդնիզոլոնի նման դեղամիջոցներ: Դրանք նպաստում են թոքերի ֆունկցիայի բարելավմանը, դանդաղեցնում են սկոլիոզի զարգացումը, դանդաղեցնում են կարդիոմիոպաթիայի զարգացումը և երկարացնում կյանքի տևողությունը:

2. Վերականգնողական միջոցառումներ. Սրանք օգնում են հիվանդին ավելի երկար պահպանել իր աշխատունակությունը և բարելավել կյանքի որակը։

• Ֆիզիկական թերապիան օգնում է ամրապնդել մկանները։
• Խոսքի թերապիան, էրգոթերապիան և հանգստի թերապիան կարող են օգնել առօրյա գործունեության հարցում:

Բացի այդ, կան այլ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել BMD-ի դեպքում.

• Շարժունակության օժանդակ միջոցներ, ինչպիսիք են քայլելը, օրինակ՝ ձեռնափայտեր, անվասայլակներ, ամրակներ:
• Կարդիոմիոպաթիայի դեղամիջոցներ՝ օրինակ ՝ ԱԿՖ ինհիբիտորներ և բետա-ադրենոբլոկատորներ ։
• Վիրահատություն՝ սկոլիոզի և կոնտրակտուրաների դեպքում։
• Եթե ​​շնչառության դժվարությունները ծանրանում են (շնչառական անբավարարություն) , կարող են անհրաժեշտ լինել տրախեոստոմիա (շնչափողը բացելու վիրաբուժական միջամտություն) և արհեստական ​​շնչառություն։

Լավ լուրն այն է, որ «(BMD)»-ի բուժման համար մի քանի նոր դեղամիջոցներ ներկայումս կլինիկական փորձարկումներ են անցնում և ապագայում կարող են խոստումնալից լինել։ (Թարգմանության սխալը աղբյուրում է, պետք է լինի սինհալերեն. Լավ լուրն այն է, որ «(BMD)»-ի բուժման համար մի քանի նոր դեղամիջոցներ ներկայումս կլինիկական փորձարկումներ են անցնում։ Դրանք կարող են խոստումնալից լինել ապագայում։)

Բարեբախտաբար, մի քանի նոր դեղամիջոցներ, որոնք կարող են բուժել BMD-ն, ներկայումս գտնվում են կլինիկական փորձարկումների փուլում, և մենք կարող ենք ապագայում ակնկալել դրանցից լավ արդյունքներ:

Կարո՞ղ է կանխվել Բեքերի մկանային դիստրոֆիան:

Քանի որ BMD-ն ժառանգական հիվանդություն է, մենք ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար։

Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք BMD, կամ եթե մտահոգված եք, որ կարող եք ունենալ BMD կամ այլ գենետիկական հիվանդություն, խոսեք դրա մասին ձեր բժշկի հետ նախքան երեխաներ ունենալը:Շատ լավ է դիմել գենետիկական խորհրդատվության։

Ո՞րն է Բեքերի մկանային դիստրոֆիայի կանխատեսումը:

ԲՄԴ ունեցող անձի կանխատեսումը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ: Սա հաշմանդամության աստիճանական զարգացում է: Այնուամենայնիվ, հաշմանդամության ծանրությունը տարբեր է: Որոշ մարդկանց կարող է անհրաժեշտ լինել անվասայլակ, մինչդեռ մյուսներին կարող է անհրաժեշտ լինել միայն քայլելու օժանդակ միջոցներ (ձեռնափայտեր, հենակներ):

Սակայն, եթե «(BMD)» ունեցող անձը սրտի հիվանդություն կամ շնչառության դժվարություններ ունի, նրա կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել։

BMD-ի պատճառով կարող են առաջանալ հետևյալ բարդությունները.

• Սրտի հետ կապված խնդիրներ, մասնավորապես՝ «(կարդիոմիոպաթիա)»:
• Շնչառական մկանների թուլության պատճառով առաջացած շնչառության դժվարություն։
• Թոքաբորբ կամ այլ շնչառական վարակներ։
• Ժամանակի ընթացքում հաշմանդամությունը մեծանում է, և անձը դառնում է անկարող ինքնուրույն կատարել իր աշխատանքը։
• Ոսկրային կոտրվածքներ։

Որքա՞ն է Բեքերի մկանային դիստրոֆիայով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

«BMD» ունեցող անձի կյանքի տևողությունը սովորաբար որոշ չափով կրճատվում է։ Այսինքն՝ 40-ից 50 տարի։ «Դիլատացիոն կարդիոմիոպաթիան» (վիճակ, որի դեպքում սրտամկանը թուլանում և մեծանում է) մահվան հիմնական պատճառն է։

Ինչպե՞ս հոգ տանել «(BMD)» ունեցող մարդու մասին։ Կամ ինչպե՞ս հոգ տանել ինքս ինձ մասին։

Եթե ​​դուք ունեք BMD, կարևոր է ստանալ լավ բժշկական օգնություն՝ BMD-ի բարդությունները, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունները և շնչառական խնդիրները, կանխելու կամ բուժելու համար: Կարող է նաև օգտակար լինել միանալ աջակցության խմբի, որտեղ կարող եք կիսվել ձեր փորձով և հանդիպել ձեզ հասկացող մարդկանց հետ:

Եթե ​​դուք խնամում եք BMD-ով մարդու, կարևոր է համոզվել, որ նա ստանում է լավագույն բժշկական օգնությունը, անհրաժեշտ քայլելու օժանդակ միջոցները և թերապիաները, որոնք օգնում են նրան ինքնուրույն գործել: Դուք եք, ով պետք է լինի նրա պաշտպանը:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի՝ Բեքերի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում։

Եթե ​​ձեզ (կամ ձեր երեխային) ախտորոշվել է Բեկերի մկանային դիստրոֆիա, շատ կարևոր է պարբերաբար այցելել ձեր բժշկական թիմին՝ բուժման և ձեր ախտանիշները վերահսկելու համար:

Մենք գիտենք, որ Բեքերի մկանային դիստրոֆիայի նման ախտորոշումը հեշտ չէ հասկանալ և հաղթահարել։ Այն կարող է ծանրաբեռնված լինել։ Ձեր բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի ձեր ախտանիշներին համապատասխանող հուսալի կառավարման պլան։ Կարևոր է համոզվել, որ դուք ստանում եք անհրաժեշտ աջակցությունը և հոգ եք տանում ձեր առողջության մասին։

Ամփոփելով՝ ինչ պետք է հիշենք (Տնային հաղորդագրություն)

Լավ, ահա մի քանի պարզ բաներ, որոնք պետք է հիշել «(Բեքերի մկանային դիստրոֆիա)»-ի կամ «(BMD)»-ի մասին, որոնց մասին մենք խոսեցինք.

• «(BMD)»-ը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այս դեպքում մկանները աստիճանաբար թուլանում են։
• ՍաԱյն ամենաշատն է ազդում տղամարդկանց վրա։
• Պատճառը «դիստրոֆին» սպիտակուցը արտադրող գենի արատն է։
• Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկության շրջանում (5-ից 15 տարեկան հասակում): Ախտանիշներից են քայլելու դժվարությունը, հոգնածությունը և հաճախակի անկումները:
• Կարդիոմիոպաթիան (սրտի մկանների հիվանդություն) և շնչառական անբավարարությունը կարող են լինել այս հիվանդության հիմնական բարդությունները:
• Այս վիճակի համար ներկայումս բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան տարբեր բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի որակը բարելավելու համար (օրինակ՝ կորտիկոստերոիդներ, ֆիզիկական թերապիա):
• Եթե ​​ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը, խորհուրդ է տրվում երեխա ունենալուց առաջ դիմել գենետիկական խորհրդատվության ։
• Շատ կարևոր է նաև պարբերաբար բժշկական խորհրդատվություն և բուժում ստանալ, ինչպես նաև հոգեպես ուժեղ մնալ։

Մի մոռացեք, որ դուք միայնակ չեք։ Երբ անցնում եք այս ամենի միջով, դիմեք բժիշկների, ընտանիքի անդամների, ընկերների և աջակցության խմբերի օգնությանը։ Դա ձեզ համար մեծ ուժի աղբյուր կլինի։

---

Բեքերի մկանային դիստրոֆիա, BMD, մկանային թուլություն, գենետիկ հիվանդություններ, դիստրոֆին, X-կապված, գեների մուտացիաներ, երեխայի առողջություն, սրտի հիվանդություններ, ֆիզիկական թերապիա