Երբևէ լսե՞լ եք «թալասեմիա» կոչվող հիվանդության մասին: Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ ընկերը տառապում է այս հիվանդությամբ: Սա իրականում մեր արյան հետ կապված հիվանդություն է: Այսօր մենք խոսելու ենք թալասեմիայի հիմնական տեսակներից մեկի ՝ բետա-թալասեմիայի մասին: Չնայած այս անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, մենք դրա մասին կխոսենք շատ պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:
Ի՞նչ է բետա-թալասեմիան։
Պարզ ասած՝ բետա-թալասեմիան արյան հիվանդություն է, որի դեպքում մեր մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով հեմոգլոբին արտադրել: Հիմա դուք կարող եք հարցնել. «Ի՞նչ է հեմոգլոբինը»: Հեմոգլոբինը մեր կարմիր արյան բջիջներում հայտնաբերված սպիտակուց է, որը պարունակում է մեծ քանակությամբ երկաթ: Իրականում, այն կարմիր արյան բջիջների հիմնական բաղադրիչն է:
Մտածեք այսպես. հեմոգլոբինը նման է մի միջոցի, որն օգնում է մեր կարմիր արյան բջիջներին թթվածին տեղափոխել: Այս կարմիր արյան բջիջները թթվածին են տեղափոխում մարմնի այլ բջիջներ և հյուսվածքներ: Այսպիսով, մեր բջիջները օգտագործում են այս թթվածինը էներգիա արտադրելու համար:
Բետա-թալասեմիան թալասեմիայի երկու հիմնական տեսակներից մեկն է։ Այս դեպքում մեր հեմոգլոբին սպիտակուցի գեներում կան որոշ փոփոխություններ (գեների մուտացիաներ), այսինքն՝ փոքր սխալ։ Այս գենային սխալի պատճառով մեր մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով արտադրել հեմոգլոբինի բետա-գլոբին սպիտակուցը։
Ինչպե՞ս է բետա-թալասեմիան ազդում իմ մարմնի վրա։
Երբ մեր մարմնի բետա-գլոբինի արտադրությունը նվազում է, մեր կարմիր արյան բջիջները վնասվում են։ Այնուհետև այդ վնասված կարմիր արյան բջիջները արագորեն հեռացվում են արյունից։ Հիմա պատկերացրեք, թե ինչ է պատահում, եթե նոր կարմիր արյան բջիջներ չեն կարող ստեղծվել՝ կորցրածները փոխարինելու համար։ Այդ ժամանակ է զարգանում անեմիա կամ արյան անբավարարություն։
Անեմիայի ախտանիշներն ի հայտ են գալիս, երբ մենք բավարար քանակությամբ էրիթրոցիտներ չունենք թթվածին մեր մարմնի հյուսվածքներին հասցնելու համար։ Այդ դեպքում այդ հյուսվածքները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում։ Բետա-թալասեմիայի հետ կապված անեմիայի ախտանիշները կարող են տատանվել թեթևից մինչև ծանր ՝ կախված նրանից, թե որքան ցածր է ձեր էրիթրոցիտների քանակը։
Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում բետա-թալասեմիա զարգացնելու համար։
Բետա-թալասեմիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգվում է ։ Սա նշանակում է, որ երեխաները իրենց ծնողներից ժառանգում են այս հիվանդության հետ կապված գենային արատը։ Բետա-թալասեմիայով տառապող մարդկանց մեծ մասը ապրում է այնպիսի երկրներում, ինչպիսիք են Աֆրիկան, Միջերկրածովյան տարածաշրջանը, Մերձավոր Արևելքը, Հնդկաստանը և Հարավարևելյան Ասիան։ Սակայն, ամբողջ աշխարհում միգրացիայի պատճառով, բետա-թալասեմիայով հիվանդների մասին այժմ գրանցվում են նաև Հյուսիսային Եվրոպայում և Հյուսիսային Ամերիկայում։ Այս հիվանդությունը հանդիպում է նաև մեր երկրում՝ Շրի Լանկայում։
Որքա՞ն տարածված է բետա-թալասեմիան։
Գիտեի՞ք, որ թալասեմիան ժառանգական անեմիայի հիմնական պատճառն է: Ամեն տարի հազարավոր նոր բետա-թալասեմիայով հիվանդների մոտ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, լավ լուրն այն է, որ կանխարգելիչ միջոցառումների, ինչպիսիք են թալասեմիայի գենային արատ ունեցող մարդկանց հայտնաբերելու համար նախատեսված սկրինինգային հետազոտությունները, բարելավման հետ մեկտեղ դեպքերի թիվը որոշ չափով նվազել է :
Ի՞նչն է առաջացնում բետա-թալասեմիա։
Բետա-թալասեմիայի հիմնական պատճառը գենետիկ արատն է (մուտացիա) , որը սահմանափակում է բետա-գլոբինի արտադրությունը մեր օրգանիզմում: Ինչպես արդեն ասացինք, հեմոգլոբինը կազմված է չորս սպիտակուցային շղթաներից՝ երկու ալֆա-գլոբինային շղթա և երկու բետա-գլոբինային շղթա: Ալֆա-գլոբինային շղթայի արատները առաջացնում են ալֆա-թալասեմիա, իսկ բետա-գլոբինային շղթայի արատները՝ բետա-թալասեմիա: Եթե այս գլոբինային շղթաներից որևէ մեկը անբավարար է, կարմիր արյան բջիջները վնասվում և քայքայվում են:
Դուք ժառանգում եք բետա-թալասեմիայի գենի արատը աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով ։ Սա տեղի է ունենում, երբ երկու կենսաբանական ծնողներն էլ կրում են արատավոր գենի մեկական օրինակ և նորմալ գենի մեկական օրինակ։ Բետա-թալասեմիայի ամենածանր ձևի դեպքում դուք ժառանգում եք արատավոր գենի մեկական օրինակ երկու ծնողներից էլ։
Սակայն, շատ հազվադեպ, բետա-թալասեմիան կարող է առաջանալ միայն մեկ արատավոր բետա-գլոբին գենի ժառանգման հետևանքով։ Սա կոչվում է աուտոսոմային դոմինանտ օրինաչափություն ։
Որո՞նք են բետա-թալասեմիայի տեսակները։
Ձեր վիճակի ծանրությունը կախված է ժառանգած արատավոր գեների քանակից և արատի տեղակայումից: Որոշ գեների արատներ ընդհանրապես չեն առաջացնում բետա-գլոբինի արտադրություն (կոչվում է բետա-զրոյական թալասեմիա ): Այլ արատներ շատ քիչ բետա-գլոբինի արտադրություն են առաջացնում (կոչվում է բետա-պլյուս թալասեմիա ):
Բետա-թալասեմիայի մի քանի հիմնական տեսակներ կան՝
- Բետա-թալասեմիա մայոր (Քուլիի անեմիա). Սա բետա-թալասեմիայի ամենածանր ձևն է։ Այս դեպքում երկու բետա-գլոբին գեներն էլ բացակայում են կամ թերի են։ Բետա-թալասեմիա մայորն այժմ կոչվում է «փոխներարկումից կախված թալասեմիա», քանի որ այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ ցմահ արյան փոխներարկման կարիք ունեն։
- Բետա-թալասեմիա միջանկյալ. Սա կարող է առաջացնել թեթևից մինչև միջին աստիճանի անեմիա: Այս վիճակում երկու բետա-գլոբին գեներն էլ բացակայում են կամ թերի են: Այնուամենայնիվ, բետա-թալասեմիա միջանկյալ ունեցող մարդիկ սովորաբար կարիք չունեն արյուն նվիրաբերելու իրենց կյանքի մնացած մասի համար:
- Բետա-թալասեմիա մինոր (հայտնի է նաև որպես բետա-թալասեմիայի հատկանիշ). Սա վիճակ է, որը հաճախ առաջացնում է թեթև անեմիա: Բացակայում է կամ թերի է միայն մեկ բետա-գլոբինի գեն: Բետա-թալասեմիա մինոր ունեցող որոշ մարդիկ կարող են որևէ ախտանիշ չունենալ:
Որո՞նք են բետա-թալասեմիայի ախտանիշները։
Ձեր ախտանիշները կախված կլինեն բետա-թալասեմիայի ծանրությունից։ Օրինակ, բետա-թալասեմիա մինոր ունեցող անձը կարող է ախտանիշներ չունենալ կամ ունենալ շատ թեթև անեմիա։ Միջին և հատկապես բետա-թալասեմիա մայոր ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ միջին կամ ավելի ծանր ախտանիշներ։
Թեթև ախտանիշներ
Բետա-թալասեմիա մինորը (բետա-թալասեմիայի հատկանիշ) սովորաբար կապված է թեթև անեմիայի ախտանիշների հետ, ինչպիսիք են՝
- Հաճախակի հոգնածություն ։
- Գլխապտույտ կամ թուլություն ։
- Հաճախակի գլխացավեր ։
- Գունատ մաշկ ։
Միջին և ծանր ախտանիշներ
Առավել ծանր ախտանիշները կապված են բետա-թալասեմիա մայորի հետ։ Այս ախտանիշներից մի քանիսը, կախված ձեր վիճակի ծանրությունից, կարող են առկա լինել նաև բետա-թալասեմիա միջանկյալ ունեցող մարդկանց մոտ։ Ավելի մեղմ ախտանիշներից բացի, դուք կարող եք զգալ.
- Դժվարություն շնչառության մեջ մարզումների ժամանակ։
- Սրտի հաճախության բարձրացում ( սրտխփոց ):
- Մաշկի կամ աչքերի սպիտակուցի դեղնություն ( դեղնախտ ):
- Մուգ կամ թեյի գույնի մեզ։
- Դանդաղ աճ կամ զարգացման ուշացում։
- Որովայնի փքվածություն ։
- Ձեռքերի, ոտքերի և դեմքի ոսկորների թուլացում կամ դեֆորմացիա ։
Միջին կամ ծանր բետա-թալասեմիայով տառապող փոքր երեխաները կարող են հատկապես անհանգիստ լինել , և նրանք կարող են նաև հաճախակի վարակվել վարակներով:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում բետա-թալասեմիան։
Բետա-թալասեմիան հաճախ ախտորոշվում է մանկության շրջանում : Ամենածանր ձևը՝ բետա-թալասեմիա մայորը, ախտորոշվում է մինչև 2 տարեկանը, այսինքն՝ վաղ մանկության շրջանում: Ձեր բժիշկը կախտորոշի բետա-թալասեմիան՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների և արյան անալիզի արդյունքների վրա:
Որո՞նք են ախտորոշիչ թեստերը։
Ձեր բժիշկը կախտորոշի բետա-թալասեմիան՝ վերցնելով արյան պարզ նմուշ և վերլուծելով այն։ Հետազոտությունները կարող են ներառել՝
- Արյան լրիվ հաշվարկ (ԱԼՀ). ԱԼՀ թեստը տեղեկություններ է տալիս ձեր արյան բջիջների, այդ թվում՝ կարմիր արյան բջիջների մասին: Այն կարող է ցույց տալ, թե արդյոք դուք ունեք կարմիր արյան բջիջների քիչ քանակ, արդյոք դրանք նորմայից փոքր են, ունեն տարօրինակ ձև կամ գունատ են (բաց կարմիր): Այս ախտանիշները կարող են լինել թալասեմիայի նշաններ:
- Ռետիկուլոցիտների քանակ. Անհասուն կարմիր արյան բջիջները կոչվում են ռետիկուլոցիտներ: Ռետիկուլոցիտների ցածր քանակը նշանակում է, որ ձեր մարմինը բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ չի արտադրում: Այնուամենայնիվ, թալասեմիա մայորի դեպքում ռետիկուլոցիտների քանակը սովորաբար բարձր է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ձեր մարմինը փորձում է ավելի շատ կարմիր արյան բջիջներ արտադրել՝ կարմիր արյան բջիջների քայքայումը փոխհատուցելու համար աննորմալ հեմոգլոբինով:
- Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը թույլ է տալիս ձեր բժշկին մանրակրկիտ ուսումնասիրել ձեր հեմոգլոբինը և բացահայտել բետա-թալասեմիայի հետ կապված գենետիկական արատը:
- Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ. Այս թեստը չափում է ձեր արյան մեջ հեմոգլոբինի սպիտակուցների տարբեր տեսակները: Բետա-թալասեմիայի դեպքում հեմոգլոբինի սպիտակուցների որոշ տեսակներ բարձրացված են, մինչդեռ մյուսները՝ նվազեցված:
Եթե կասկած կա, որ ձեր չծնված երեխան կարող է ժառանգել արատավոր գենը, ձեր բժիշկը կարող է հղիության ընթացքում կատարել խորիոնիկ թավիկների նմուշառում (CVS) կամ ամնիոցենտեզ կոչվող թեստ: CVS-ը ստուգում է ընկերքի մի մասը՝ գենետիկ արատի նշանները հայտնաբերելու համար: Ընկերքը օրգանն է, որը օգնում է ձեզ և ձեր երեխային սննդանյութեր փոխանակել հղիության ընթացքում: Ամնիոցենտեզը ստուգում է ձեր երեխայի շուրջը գտնվող հեղուկը՝ բետա-թալասեմիայի նշաններ հայտնաբերելու համար:
Ինչպե՞ս է բուժվում բետա-թալասեմիան։
Դուք հաճախ ստիպված կլինեք աշխատել տարբեր մասնագետներից բաղկացած խնամքի թիմի հետ։ Հատկապես կարևոր է աշխատել արյան հետ կապված հիվանդությունները բուժող մասնագետի՝ արյունաբանի հետ։
Բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝
- Արյան փոխներարկում. Բետա-թալասեմիա մայորով անձը կարող է հաճախակի արյուն նվիրաբերելու կարիք ունենալ (գուցե երկու շաբաթը մեկ): Այս գործընթացի ընթացքում դուք արյուն եք ստանում դոնորից: Այս արյան նվիրաբերությունից ստացված կարմիր արյան բջիջները նպաստում են թթվածնի մատակարարմանը մարմնի բոլոր հյուսվածքներին:
- Երկաթի քելացիոն թերապիա. Երկաթը հեմոգլոբինի սպիտակուցի կարևոր մասն է, որը նպաստում է թթվածնի տեղափոխմանը: Այնուամենայնիվ, չափից շատ երկաթը կարող է վնասակար լինել: Երկաթի քելացիոն թերապիան կարող է կանխել երկաթի գերբեռնվածությունը:
- Ֆոլաթթվի հավելումներ. Ֆոլաթթուն կարող է օգնել ձեր մարմնին արտադրել կարմիր արյան բջիջներ: Եթե դուք ունեք բետա-թալասեմիա մինոր, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այս հավելումը: Եթե ձեր վիճակը ծանր է, պարբերաբար արյուն նվիրաբերելուց բացի, կարող է անհրաժեշտ լինել ընդունել ֆոլաթթու:
- Լուսպատերցեպտ. Եթե դուք ունեք թալասեմիա մայոր, ձեզ կարող են յուրաքանչյուր երեք շաբաթը մեկ ստանալ լուսպատերցեպտ կոչվող ներարկում՝ ձեր մարմնին օգնելու արտադրել ավելի շատ կարմիր արյան բջիջներ: Լուսպատերցեպտը օգնում է նվազեցնել անեմիան բետա-թալասեմիայով հիվանդների մոտ, ովքեր արյուն են նվիրաբերում:
- Ոսկրածուծի և ցողունային բջիջների փոխպատվաստում.Դուք կարող եք ստանալ ոսկրածուծի ցողունային բջիջներ դոնորից: Այս ցողունային բջիջներն են, որոնք հետագայում դառնում են կարմիր արյան բջիջներ: Բետա-թալասեմիան կարող է բուժվել՝ փոխարինելով ձեր ոսկրածուծի ցողունային բջիջները առողջ դոնորից ստացված ցողունային բջիջներով: Այնուամենայնիվ, համապատասխան դոնոր գտնելը մարտահրավեր է: Բացի այդ, այս տեսակի փոխպատվաստումը համարվում է բարձր ռիսկի միջամտություն:
Որո՞նք են բուժման բարդությունները կամ կողմնակի ազդեցությունները։
Արյան նվիրատվության ամենատարածված բարդությունը երկաթի գերբեռնվածությունն է: Երբ դուք արյուն եք նվիրաբերում, ձեր մարմինը ստանում է լրացուցիչ կարմիր արյան բջիջներ և երկաթ: Երբ դուք բազմիցս արյուն եք նվիրաբերում, այս ավելցուկային երկաթը կարող է կուտակվել և վնասել կենսական օրգաններ, ինչպիսիք են լյարդը, սիրտը և ենթաստամոքսային գեղձը: Եթե դուք հաճախակի արյան դոնոր եք, խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե որքան հաճախ պետք է ընդունեք երկաթի քելացիոն թերապիա՝ ձեր մարմնից ավելորդ երկաթը հեռացնելու համար:
Ինչպե՞ս կարող եք նվազեցնել բետա-թալասեմիայի զարգացման ռիսկը։
Դուք չեք կարող նվազեցնել բետա-թալասեմիայի հետ կապված գենային արատ ժառանգելու ռիսկը։ Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք կանխել ձեր երեխայի կողմից դրա ժառանգումը։ Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ռիսկի տակ եք այս գենային արատի կրող լինելու և հույս ունեք երեխա ունենալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ բետա-թալասեմիայի սկրինինգ անցնելու մասին։
Կարո՞ղ է բուժվել բետա-թալասեմիան։
Բետա-թալասեմիայի միակ բուժումը ներկայումս ոսկրածուծի և ցողունային բջիջների փոխպատվաստումն է համապատասխան դոնորից: Այնուամենայնիվ, համապատասխան դոնոր գտնելը հաճախ դժվար է: Նույնիսկ ընտանիքի անդամները կարող են չհամարվել համապատասխան դոնորներ:
Հետազոտողները ներկայումս ուսումնասիրում են բետա-թալասեմիայի այլ բուժումներ, ինչպիսիք են թերի գեների փոխարինումը առողջներով ( գենային թերապիա ): Այս աշխատանքը դեռևս սկզբնական փուլում է:
Որքա՞ն է բետա-թալասեմիայով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։
Բետա-թալասեմիան բուժելի հիվանդություն է: Բետա-թալասեմիայի թեթև և միջին ձևերով, ինչպիսիք են աննշան և միջին աստիճանի, մարդիկ կարող են ակնկալել նորմալ կյանքի տևողություն, եթե հետևեն բժշկի բուժման հրահանգներին: Այնուամենայնիվ, բետա-թալասեմիա մայորը կարող է կրճատել նրանց կյանքի տևողությունը: Այս վիճակում մահվան ամենատարածված պատճառը երկաթի գերբեռնվածության պատճառով առաջացած սրտային անբավարարությունն է:
Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր վիճակի ծանրության հիման վրա կանխատեսման մասին։
Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։
Հարցրեք ձեր բժշկին, թե որքան հաճախ պետք է արյան անալիզներ հանձնեք և բուժումներ անցնեք, և ինչ կենսակերպի փոփոխություններ պետք է կատարեք ձեր վիճակը կառավարելու համար։
Որոշ հարցեր, որոնք կարող եք տալ.
- Ի՞նչ տեսակի բետա-թալասեմիա ունեմ ես։
- Ի՞նչ տեսակի բուժում կպահանջվի իմ վիճակը կառավարելու համար։
- Ինչպե՞ս կարելի է նվազեցնել բուժման հետ կապված բարդությունների ռիսկը։
- Որքա՞ն հաճախ պետք է արյան անալիզներ հանձնեմ՝ վիճակը վերահսկելու համար։
- Ի՞նչ տեսակի արյան անալիզներ կանցնեմ։
- Ի՞նչ կենսակերպի փոփոխություններ պետք է կատարեմ (օրինակ՝ սննդակարգ, վարժություններ)՝ իմ վիճակը կառավարելու համար։
- Ես ցողունային բջիջների փոխպատվաստման թեկնածու՞ եմ։
- Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխաները նույնպես կզարգացնեն բետա-թալասեմիա։
Բետա-թալասեմիայի ձեր ախտանիշները կախված են ձեր վիճակի ծանրությունից: Անկախ բետա-թալասեմիայի տեսակից, կարևոր է համագործակցել այն մասնագետների հետ, ովքեր փորձառու են թալասեմիայի ախտորոշման և բուժման մեջ:
Ճիշտ բուժումը կարող է կանխել անեմիան և նվազեցնել բարդությունների, ինչպիսին է երկաթի գերբեռնվածությունը, ռիսկը։
Ձեր վիճակը ուշադիր հետևող և անհատականացված խնամքի պլան տրամադրող առողջապահական թիմի հետ համագործակցությունը կարող է օգնել բարելավել ձեր կանխատեսումը։
Վերջապես, հիշելու բաներ
Բետա-թալասեմիան վախենալու բան չէ, բայց դա մի վիճակ է, որը պետք է պատշաճ կերպով կառավարել : Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է հետևել պատշաճ բժշկական խորհրդատվությանը, անցնել անհրաժեշտ հետազոտությունները և բուժումը : Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք, և կան բժիշկներ և առողջապահության ոլորտի աշխատողներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ: Այսպիսով, մի վախեցեք խոսել նրանց հետ, եթե հարցեր ունեք: Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը կօգնի ձեզ ապրել առողջ կյանքով:
Բետա -թալասեմիա, թալասեմիա, անեմիա, հեմոգլոբին, գենետիկ մուտացիաներ, արյան դոնորություն, երկաթի գերբեռնվածություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը