Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Բլաուի համախտանիշի մասին։

Ձեր փոքրիկը հաճախակի՞ է ունենում ցան։ Կամ ասում եք, որ նրա հոդերը ցավո՞ւմ են։ Նրա աչքերը երբեմն կարմրում են, և տեսողությունը մի փոքր մշուշոտ է թվում։ Չնայած այս բաներից մեկը կամ երկուսը կարող են առաջանալ, երբեմն դրանք բոլորը կարող են միաժամանակ առաջանալ։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր բժշկական վիճակի մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Դա Բլաուի համախտանիշն է։

Ի՞նչ է Բլաուի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Բլաուի համախտանիշը հազվագյուտ բորբոքային հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր երեխայի մաշկի, հոդերի և աչքերի վրա: «Բորբոքում» նշանակում է մարմնի ներսում այտուցվածություն և կարմրություն: Այս վիճակի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է, որով երեխան ծնվում է : Հաճախ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մաշկային ցանը, հոդերի ցավը կամ արթրիտը, սկսվում են մինչև երեխայի 5 տարեկանը լրանալը : Այն կարող է նաև առաջացնել ուվեիտ կոչվող վիճակ, որը ազդում է տեսողության վրա:

Ի՞նչ է նշանակում «Բլաուի համախտանիշ» անվանումը։

Երբ լսում եք այս անունը, կարող եք մտածել, թե ինչ է սա։ Եկեք նայենք, թե ինչ են նշանակում այս երկու բառերը։

• Բլաու. Սա իրականում բժշկի անունն է: 1985 թվականին Վիսկոնսին նահանգի նախկին մանկաբույժ բժիշկ Էդվարդ Բլաուն հրապարակեց այս համախտանիշի վերաբերյալ հետազոտական ​​հոդված: Նա նկարագրեց մի ընտանիքի, որը չորս սերունդ տառապել էր այս հիվանդությունից:
• Համախտանիշ. Բժշկության մեջ համախտանիշը մի վիճակ է, որի դեպքում մի քանի փոխկապակցված ախտանիշներ միավորվում են և ազդում մարմնի տարբեր մասերի վրա: Այսինքն՝ ախտանիշների համադրություն, այլ ոչ թե մեկ հիվանդություն:

Որո՞նք են Բլաուի համախտանիշի ախտանիշները։

Բլաուի համախտանիշի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկության շրջանում : Ամենից հաճախ այս ախտանիշները ակնհայտ են դառնում 5 տարեկանում: Դրանք հիմնականում ազդում են ձեր երեխայի մաշկի, հոդերի և աչքերի վրա :

Մաշկի ախտանիշներ

Բլաուի համախտանիշի առաջին նշանը գրանուլեմատոզ դերմատիտ կոչվող մաշկային հիվանդությունն է: Սա մաշկի վրա ի հայտ եկող ցան է: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս ձեռքերին, ոտքերին կամ մարմնի այլ հատվածներում, ինչպիսիք են կրծքավանդակը և որովայնը, երեխայի կյանքի առաջին տարվա ընթացքում : Այս տեսակի դերմատիտը կարող է առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Կարծր ուռուցքներ կամ հանգույցներ , որոնք կարող եք շոշափել ձեր երեխայի մաշկի տակ ։ Սրանք կոչվում են գրանուլոմաներ։
• Մաշկը դառնում է մարջանի նման ։
• Կարմիր, դեղին կամ շագանակագույն բշտիկներ երեխայի մաշկի վերին շերտի՝ էպիդերմիսի վրա։Հայտնվում են բշտիկներ։

Ախտանիշներ հոդերի մեջ

Բլաուի համախտանիշը կարող է առաջացնել ձեր երեխայի հոդերի լորձաթաղանթի՝ սինովիումի բորբոքում: Ձեր երեխան կարող է արթրիտ զարգացնել ձեռքերի, դաստակների, ոտքերի և կոճերի նման հատվածներում 2-ից 4 տարեկան հասակում: Արտրիտի ախտանիշներն են՝

• Հոդերի ցավ ։
• Մկանային-կմախքային համակարգի ցավ , հատկապես ջլերի շրջանում։
• Հոդերի այտուցվածություն կամ կոշտություն ։

Պատկերացրեք, եթե ձեր փոքրիկը լաց է լինում առավոտյան արթնանալիս, չի կարողանում շարժել վերջույթները, կամ անընդհատ բողոքում է, որ խաղալու գնալիս իր հոդերը ցավում են, դուք պետք է մտահոգվեք դրա համար։

Աչքի ախտանիշներ

Բլաուի համախտանիշով ախտորոշված ​​երեխաների մոտ 80%-ը զարգացնում է աչքի հիվանդություն, որը կոչվում է ուվեիտ: Ուվեիտը աչքի միջին շերտի՝ ուվեայի բորբոքում է: Այն կարող է ազդել երեխայի ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդերի վրա: Երեխան կարող է ուվեիտ ունենալ երկու աչքերում էլ , և այն կարող է նաև առաջացնել տեսողության կորուստ : Ուվեիտի ախտանիշներն են՝

• Ցածր տեսողություն ։
• Դուք տեսնում եք փոքրիկ սև կետեր (աչքերի լողացող կետեր), որոնք շարժվում են ձեր աչքերի առջև։
• Դուք ցավ կամ ճնշում եք զգում ձեր աչքերում ։
• Աչքերի կարմրություն ։
• Լուսազգայունություն , ինչը նշանակում է, որ լույսը դժվար է տեսնել։
• Աչքի այտուցվածություն ։

Ինչպե՞ս է Բլաուի համախտանիշը ազդում մարմնի այլ մասերի վրա։

Չնայած սա շատ հազվադեպ է, Բլաուի համախտանիշով ձեր երեխան կարող է զարգացնել կյանքին սպառնացող բորբոքային հիվանդություններ հետևյալ օրգաններում՝

• Արյան անոթներ
• Ուղեղ
• Սիրտ
• Լյարդ
• Լիմֆատիկ հանգույցներ (լիմֆատիկ համակարգ)
• Փայծաղ

Որո՞նք են Բլաուի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։

Բլաուի համախտանիշի պատճառով առաջացած բորբոքային վիճակը կարող է հանգեցնել հետևյալ բարդությունների.

• Կատարակտ, գլաուկոմա, կիստոիդ դեղին բծի այտուց, ցանցաթաղանթի շերտազատում և տեսողության լիակատար կորուստ.
• Շարժման դժվարություն և ախտահարված հոդի մշտական ​​ծալում։
• Երիկամային հիվանդություն և երիկամային անբավարարություն ։
• Սրտի բորբոքում։
• Մեծացած փայծաղ։
• Նեյրոպաթիա - նյարդային խնդիրներ:
• Թոքային հիպերտոնիա - թոքերում արյան բարձր ճնշում:
• Վասկուլիտ - արյան անոթների բորբոքում:

Ի՞նչն է առաջացնում Բլաուի համախտանիշը։

Բլաուի համախտանիշի հիմնական պատճառը NOD2 գենի մուտացիան է: Առողջ մարդկանց մեծ մասի մոտ այս NOD2 գենը արտադրում է NOD2 կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցը օգնում է մեր իմունային համակարգին պայքարել մանրէների և վարակների դեմ: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր երեխան ունի Բլաուի համախտանիշ, այս NOD2 սպիտակուցը դառնում է գերակտիվ : Սա փոխում է իմունային համակարգի աշխատանքի ձևը՝ առաջացնելով ծանր բորբոքում, որը ազդում է երեխայի աչքերի, մաշկի և հոդերի վրա:

Ո՞վ է Բլաուի համախտանիշի զարգացման ռիսկի խմբում։

Եթե ​​ծնողներից մեկը ունի Բլաուի համախտանիշ (կամ այն ​​առաջացնող գենային մուտացիա), երեխան ունի 50% հավանականություն ժառանգելու փոփոխված գենը և զարգացնելու համախտանիշը ։ Հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի փոփոխված գեներից մեկը ։ Սա նշանակում է, որ դա գենետիկական վիճակ է, որը պատկանում է աուտոսոմ-դոմինանտ խանգարումներ կոչվող խմբին։ Երբեմն երեխան կարող է ժառանգել այս գենային մուտացիան և չզարգացնել Բլաուի համախտանիշ։ Այնուամենայնիվ, երեխան ունի 50% հավանականություն ապագայում փոխանցելու փոփոխված գենը իր երեխաներին։

Ինչպիսի՞ բժիշկներ են ախտորոշում և բուժում Բլաուի համախտանիշը։

Կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից, նրան կարող է անհրաժեշտ լինել մասնագետների թիմի բուժում, ներառյալ՝

• Ռևմատոլոգ (բժիշկ, որը մասնագիտացած է հոդերի հիվանդությունների մեջ) ՝ արթրիտի և հոդերի հետ կապված խնդիրների դեպքում ։
• Մաշկաբան (մաշկի մասնագետ) մաշկի հիվանդությունների համար :
• Ակնաբույժ (աչքի մասնագետ) տեսողության խնդիրների համար ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Բլաուի համախտանիշը։

Բլաուի համախտանիշի ախտորոշման թեստերը տարբեր են՝ կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից: Բլաուի համախտանիշն առաջացնող NOD2 գենի մուտացիան հայտնաբերելու համար կարող է իրականացվել գենետիկական թեստ (արյան ստուգում) : Ձեր երեխան կարող է նաև անցնել հետևյալ թեստերից մեկը կամ մի քանիսը.

• Աչքի հետազոտությունՍա կարող է ներառել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են օպտիկական կոհերենտ տոմոգրաֆիան (OCT) և տեսողական դաշտի ստուգումը։
• Պատկերագրական թեստեր ՝ ՄՌՏ, ՀՏ, ուլտրաձայնային կամ ռենտգեն՝ հոդերի և այլ օրգանների ուսումնասիրության համար՝ կախված ախտանիշներից։
• Մաշկի բիոպսիա ՝ մաշկի մի փոքր կտոր վերցնելը հետազոտության համար։

Կարո՞ղ են նախածննդյան թեստերը հայտնաբերել Բլաուի համախտանիշը:

Նախածննդյան թեստերը, ինչպիսիք են խորիոնային թավիկների նմուշառումը կամ ամնիոցենտեզը, հատուկ չեն ստուգում NOD2 գենի մուտացիան:

Որո՞նք են Բլաուի համախտանիշի այլ անունները:

Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է Բլաուի համախտանիշը անվանել նաև հետևյալ անուններից մեկով՝

• Մանկական գրանուլեմատոզ արթրիտ
• Արթրոկուտային ուվուլյար գրանուլեմատոզ
• Ընտանեկան գրանուլոմատոզ
• Ընտանեկան անչափահաս համակարգային գրանուլոմատոզ
• Գրանուլոմատոզ բորբոքային արթրիտ, դերմատիտ և ուվեիտ

Որքա՞ն հազվադեպ է Բլաուի համախտանիշը։

Բլաուի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Ամբողջ աշխարհում այն ​​հանդիպում է միլիոնից մեկ երեխայից պակասի մոտ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները բուժում Բլաուի համախտանիշը։

Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կփորձի բուժել տարբեր հիվանդություններ՝ ախտանիշները նվազեցնելու և հիվանդության սրացումները կանխելու համար: Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված վիճակից և դրա ծանրությունից: Դրանք կարող են ներառել.

• Իմունոսուպրեսանտներ . դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են կորտիկոստերոիդները, մեթոտրեքսատը և ուռուցքի նեկրոզի գործոնի (TNF) ինհիբիտորները:
• Հակաբորբոքային դեղամիջոցներ . Ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցների (ՈՍՀԲԴ) նման դեղամիջոցներ:
• Աչքի դեղամիջոցներ և/կամ աչքի վիրահատություն կատարակտի և գլաուկոմայի համար ։
• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիայի բուժումներ ։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Բլաուի համախտանիշով մարդուն։

Չնայած Բլաուի համախտանիշի համար հատուկ բուժում չկա , բուժումը կարող է վերահսկել ախտանիշները և ձեր երեխային ապահովել կյանքի լավ որակ մինչև մեծահասակ դառնալը:Այն կարող է օգնել։ Այս հիվանդության ազդեցությունը բոլորի վրա տարբեր է։ Մի ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ Բլաուի համախտանիշով երեխաների 40%-ը ունեցել է թեթև ախտանիշներ և կարողացել է լինել նույնքան ակտիվ, որքան իրենց տարիքի մյուս երեխաները։ Այնուամենայնիվ, երեխաների մոտ 10%-ը զարգացնում է ծանր ախտանիշներ։ Եթե Բլաուի համախտանիշը ազդում է մարմնի հիմնական օրգանների վրա, այն կարող է կրճատել մարդու կյանքի տևողությունը ։

Կարո՞ղ է կանխվել Բլաուի համախտանիշը։

Եթե ​​դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք Բլաուի համախտանիշ առաջացնող գենային մուտացիա, լավ կլինի երեխաներ ունենալուց առաջ դիմել գենետիկ խորհրդատուի : Այս մասնագետը կարող է ձեզ հետ քննարկել ձեր ապագա սերնդի կողմից փոփոխված NOD2 գենը ժառանգելու ռիսկը:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Անհապաղ դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Եթե ​​դժվարանում եք իրեր բռնել, հոդերը ծռել կամ շարժվել ։
• Եթե ​​կա ուժեղ ցավ ։
• Եթե ​​տեսողության խնդիրներ ունեք։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս։

Դուք կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչն է առաջացնում Բլաուի համախտանիշի զարգացումը իմ երեխայի մոտ։
• Ի՞նչ դեղամիջոցներ և բուժումներ կարող են օգնել իմ երեխային։
• Արդյո՞ք ես և ամուսինս պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
• Պե՞տք է ուշադրություն դարձնեմ բարդությունների նշաններին։

Ո՞րն է տարբերությունը Բլաուի համախտանիշի և վաղ սկսվող սարկոիդոզի միջև:

Բլաուի համախտանիշը և վաղ սկսվող սարկոիդոզը իրականում նույն հիվանդությունն են՝ նույն ախտանիշներով։ Սակայն, Բլաուի համախտանիշով երեխաները ժառանգում են հիվանդությունն առաջացնող գենի փոփոխությունը։ Վաղ սկսվող սարկոիդոզով երեխաները Բլաուի համախտանիշի ընտանեկան պատմություն չունեն։ Սա նշանակում է, որ NOD2 գենը փոփոխվում կամ մուտացվում է պարբերաբար ՝ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ Սա կոչվում է de novo գենային մուտացիա։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Բլաուի համախտանիշի նման քրոնիկ հիվանդություն ունեցող երեխայի խնամքը կարող է մարտահրավեր լինել: Եթե դուք ունեք Բլաուի համախտանիշ, կարող եք օգտագործել ձեր անձնական փորձը՝ ձեր երեխային ավելի լավ աջակցելու համար: Կարող եք նաև օգտագործել ձեր փորձը՝ ձեր երեխային օգնելու ապրել այս ողջ կյանքի ընթացքում: Ամենակարևորը Բլաուի համախտանիշի հետ կապված արթրիտի, ուվեիտի և մաշկային հիվանդությունների հետ ծանոթ մասնագետի բուժումն է: Նրանք կարող են օգնել ձեր երեխային կառավարել իր ախտանիշները և ունենալ լավագույն մանկությունը: Եթե նկատում եք որևէ ախտանիշ, մի անտեսեք դրանք: Անմիջապես դիմեք բժշկի:Բլաուի համախտանիշ, մանկաբուժություն, մաշկային հիվանդություններ, արթրիտ, ուվեիտ, գենետիկ հիվանդություններ, NOD2 գեն