⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Ի՞նչ է Բլաուի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Բլաուի համախտանիշը հազվագյուտ բորբոքային հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր երեխայի մաշկի, հոդերի և աչքերի վրա: «Բորբոքում» նշանակում է մարմնի ներսում այտուցվածություն և կարմրություն: Այս վիճակի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է, որով երեխան ծնվում է : Հաճախ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մաշկային ցանը, հոդերի ցավը կամ արթրիտը, սկսվում են մինչև երեխայի 5 տարեկանը լրանալը : Այն կարող է նաև առաջացնել ուվեիտ կոչվող վիճակ, որը ազդում է տեսողության վրա:Ի՞նչ է նշանակում «Բլաուի համախտանիշ» անվանումը։
Երբ լսում եք այս անունը, կարող եք մտածել, թե ինչ է սա։ Եկեք նայենք, թե ինչ են նշանակում այս երկու բառերը։- Բլաու. Սա իրականում բժշկի անունն է: 1985 թվականին Վիսկոնսին նահանգի նախկին մանկաբույժ բժիշկ Էդվարդ Բլաուն հրապարակեց այս համախտանիշի վերաբերյալ հետազոտական հոդված: Նա նկարագրեց մի ընտանիքի, որը չորս սերունդ տառապել էր այս հիվանդությունից:
- Համախտանիշ. Բժշկության մեջ համախտանիշը մի վիճակ է, որի դեպքում մի քանի փոխկապակցված ախտանիշներ միավորվում են և ազդում մարմնի տարբեր մասերի վրա: Այսինքն՝ ախտանիշների համադրություն, այլ ոչ թե մեկ հիվանդություն:
Որո՞նք են Բլաուի համախտանիշի ախտանիշները։
Բլաուի համախտանիշի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկության շրջանում : Ամենից հաճախ այս ախտանիշները ակնհայտ են դառնում 5 տարեկանում: Դրանք հիմնականում ազդում են ձեր երեխայի մաշկի, հոդերի և աչքերի վրա :Մաշկի ախտանիշներ
Բլաուի համախտանիշի առաջին նշանը գրանուլեմատոզ դերմատիտ կոչվող մաշկային հիվանդությունն է: Սա մաշկի վրա ի հայտ եկող ցան է: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս ձեռքերին, ոտքերին կամ մարմնի այլ հատվածներում, ինչպիսիք են կրծքավանդակը և որովայնը, երեխայի կյանքի առաջին տարվա ընթացքում : Այս տեսակի դերմատիտը կարող է առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.- Կարծր ուռուցքներ կամ հանգույցներ , որոնք կարող եք շոշափել ձեր երեխայի մաշկի տակ ։ Սրանք կոչվում են գրանուլոմաներ։
- Մաշկը դառնում է մարջանի նման ։
- Կարմիր, դեղին կամ շագանակագույն բշտիկներ երեխայի մաշկի վերին շերտի՝ էպիդերմիսի վրա։Հայտնվում են բշտիկներ։
Ախտանիշներ հոդերի մեջ
Բլաուի համախտանիշը կարող է առաջացնել ձեր երեխայի հոդերի լորձաթաղանթի՝ սինովիումի բորբոքում: Ձեր երեխան կարող է արթրիտ զարգացնել ձեռքերի, դաստակների, ոտքերի և կոճերի նման հատվածներում 2-ից 4 տարեկան հասակում: Արտրիտի ախտանիշներն են՝- Հոդերի ցավ ։
- Մկանային-կմախքային համակարգի ցավ , հատկապես ջլերի շրջանում։
- Հոդերի այտուցվածություն կամ կոշտություն ։
Պատկերացրեք, եթե ձեր փոքրիկը լաց է լինում առավոտյան արթնանալիս, չի կարողանում շարժել վերջույթները, կամ անընդհատ բողոքում է, որ խաղալու գնալիս իր հոդերը ցավում են, դուք պետք է մտահոգվեք դրա համար։
Աչքի ախտանիշներ
Բլաուի համախտանիշով ախտորոշված երեխաների մոտ 80%-ը զարգացնում է աչքի հիվանդություն, որը կոչվում է ուվեիտ: Ուվեիտը աչքի միջին շերտի՝ ուվեայի բորբոքում է: Այն կարող է ազդել երեխայի ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդերի վրա: Երեխան կարող է ուվեիտ ունենալ երկու աչքերում էլ , և այն կարող է նաև առաջացնել տեսողության կորուստ : Ուվեիտի ախտանիշներն են՝- Ցածր տեսողություն ։
- Դուք տեսնում եք փոքրիկ սև կետեր (աչքերի լողացող կետեր), որոնք շարժվում են ձեր աչքերի առջև։
- Դուք ցավ կամ ճնշում եք զգում ձեր աչքերում ։
- Աչքերի կարմրություն ։
- Լուսազգայունություն , ինչը նշանակում է, որ լույսը դժվար է տեսնել։
- Աչքի այտուցվածություն ։
✨ Hearing health
Verified Partner
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Ինչպե՞ս է Բլաուի համախտանիշը ազդում մարմնի այլ մասերի վրա։
Չնայած սա շատ հազվադեպ է, Բլաուի համախտանիշով ձեր երեխան կարող է զարգացնել կյանքին սպառնացող բորբոքային հիվանդություններ հետևյալ օրգաններում՝Որո՞նք են Բլաուի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։
Բլաուի համախտանիշի պատճառով առաջացած բորբոքային վիճակը կարող է հանգեցնել հետևյալ բարդությունների.- Կատարակտ, գլաուկոմա, կիստոիդ դեղին բծի այտուց, ցանցաթաղանթի շերտազատում և տեսողության լիակատար կորուստ.
- Շարժման դժվարություն և ախտահարված հոդի մշտական ծալում։
- Երիկամային հիվանդություն և երիկամային անբավարարություն ։
- Սրտի բորբոքում։
- Մեծացած փայծաղ։
- Նեյրոպաթիա - նյարդային խնդիրներ:
- Թոքային հիպերտոնիա - թոքերում արյան բարձր ճնշում:
- Վասկուլիտ - արյան անոթների բորբոքում:
Ի՞նչն է առաջացնում Բլաուի համախտանիշը։
Բլաուի համախտանիշի հիմնական պատճառը NOD2 գենի մուտացիան է: Առողջ մարդկանց մեծ մասի մոտ այս NOD2 գենը արտադրում է NOD2 կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցը օգնում է մեր իմունային համակարգին պայքարել մանրէների և վարակների դեմ: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր երեխան ունի Բլաուի համախտանիշ, այս NOD2 սպիտակուցը դառնում է գերակտիվ : Սա փոխում է իմունային համակարգի աշխատանքի ձևը՝ առաջացնելով ծանր բորբոքում, որը ազդում է երեխայի աչքերի, մաշկի և հոդերի վրա:Ո՞վ է Բլաուի համախտանիշի զարգացման ռիսկի խմբում։
Եթե ծնողներից մեկը ունի Բլաուի համախտանիշ (կամ այն առաջացնող գենային մուտացիա), երեխան ունի 50% հավանականություն ժառանգելու փոփոխված գենը և զարգացնելու համախտանիշը ։ Հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի փոփոխված գեներից մեկը ։ Սա նշանակում է, որ դա գենետիկական վիճակ է, որը պատկանում է աուտոսոմ-դոմինանտ խանգարումներ կոչվող խմբին։ Երբեմն երեխան կարող է ժառանգել այս գենային մուտացիան և չզարգացնել Բլաուի համախտանիշ։ Այնուամենայնիվ, երեխան ունի 50% հավանականություն ապագայում փոխանցելու փոփոխված գենը իր երեխաներին։Ինչպիսի՞ բժիշկներ են ախտորոշում և բուժում Բլաուի համախտանիշը։
Կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից, նրան կարող է անհրաժեշտ լինել մասնագետների թիմի բուժում, ներառյալ՝- Ռևմատոլոգ (բժիշկ, որը մասնագիտացած է հոդերի հիվանդությունների մեջ) ՝ արթրիտի և հոդերի հետ կապված խնդիրների դեպքում ։
- Մաշկաբան (մաշկի մասնագետ) մաշկի հիվանդությունների համար :
- Ակնաբույժ (աչքի մասնագետ) տեսողության խնդիրների համար ։
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Բլաուի համախտանիշը։
Բլաուի համախտանիշի ախտորոշման թեստերը տարբեր են՝ կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից: Բլաուի համախտանիշն առաջացնող NOD2 գենի մուտացիան հայտնաբերելու համար կարող է իրականացվել գենետիկական թեստ (արյան ստուգում) : Ձեր երեխան կարող է նաև անցնել հետևյալ թեստերից մեկը կամ մի քանիսը.- Աչքի հետազոտությունՍա կարող է ներառել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են օպտիկական կոհերենտ տոմոգրաֆիան (OCT) և տեսողական դաշտի ստուգումը։
- Պատկերագրական թեստեր ՝ ՄՌՏ, ՀՏ, ուլտրաձայնային կամ ռենտգեն՝ հոդերի և այլ օրգանների ուսումնասիրության համար՝ կախված ախտանիշներից։
- Մաշկի բիոպսիա ՝ մաշկի մի փոքր կտոր վերցնելը հետազոտության համար։
Կարո՞ղ են նախածննդյան թեստերը հայտնաբերել Բլաուի համախտանիշը:
Նախածննդյան թեստերը, ինչպիսիք են խորիոնային թավիկների նմուշառումը կամ ամնիոցենտեզը, հատուկ չեն ստուգում NOD2 գենի մուտացիան:Որո՞նք են Բլաուի համախտանիշի այլ անունները:
Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է Բլաուի համախտանիշը անվանել նաև հետևյալ անուններից մեկով՝- Մանկական գրանուլեմատոզ արթրիտ
- Արթրոկուտային ուվուլյար գրանուլեմատոզ
- Ընտանեկան գրանուլոմատոզ
- Ընտանեկան անչափահաս համակարգային գրանուլոմատոզ
- Գրանուլոմատոզ բորբոքային արթրիտ, դերմատիտ և ուվեիտ
Որքա՞ն հազվադեպ է Բլաուի համախտանիշը։
Բլաուի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Ամբողջ աշխարհում այն հանդիպում է միլիոնից մեկ երեխայից պակասի մոտ:Ինչպե՞ս են բժիշկները բուժում Բլաուի համախտանիշը։
Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կփորձի բուժել տարբեր հիվանդություններ՝ ախտանիշները նվազեցնելու և հիվանդության սրացումները կանխելու համար: Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված վիճակից և դրա ծանրությունից: Դրանք կարող են ներառել.- Իմունոսուպրեսանտներ . դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են կորտիկոստերոիդները, մեթոտրեքսատը և ուռուցքի նեկրոզի գործոնի (TNF) ինհիբիտորները:
- Հակաբորբոքային դեղամիջոցներ . Ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցների (ՈՍՀԲԴ) նման դեղամիջոցներ:
- Աչքի դեղամիջոցներ և/կամ աչքի վիրահատություն կատարակտի և գլաուկոմայի համար ։
- Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիայի բուժումներ ։
Ի՞նչ ապագա է սպասվում Բլաուի համախտանիշով մարդուն։
Չնայած Բլաուի համախտանիշի համար հատուկ բուժում չկա , բուժումը կարող է վերահսկել ախտանիշները և ձեր երեխային ապահովել կյանքի լավ որակ մինչև մեծահասակ դառնալը:Այն կարող է օգնել։ Այս հիվանդության ազդեցությունը բոլորի վրա տարբեր է։ Մի ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ Բլաուի համախտանիշով երեխաների 40%-ը ունեցել է թեթև ախտանիշներ և կարողացել է լինել նույնքան ակտիվ, որքան իրենց տարիքի մյուս երեխաները։ Այնուամենայնիվ, երեխաների մոտ 10%-ը զարգացնում է ծանր ախտանիշներ։ Եթե Բլաուի համախտանիշը ազդում է մարմնի հիմնական օրգանների վրա, այն կարող է կրճատել մարդու կյանքի տևողությունը ։Կարո՞ղ է կանխվել Բլաուի համախտանիշը։
Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք Բլաուի համախտանիշ առաջացնող գենային մուտացիա, լավ կլինի երեխաներ ունենալուց առաջ դիմել գենետիկ խորհրդատուի : Այս մասնագետը կարող է ձեզ հետ քննարկել ձեր ապագա սերնդի կողմից փոփոխված NOD2 գենը ժառանգելու ռիսկը:Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Անհապաղ դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.- Եթե դժվարանում եք իրեր բռնել, հոդերը ծռել կամ շարժվել ։
- Եթե կա ուժեղ ցավ ։
- Եթե տեսողության խնդիրներ ունեք։
Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս։
Դուք կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.- Ի՞նչն է առաջացնում Բլաուի համախտանիշի զարգացումը իմ երեխայի մոտ։
- Ի՞նչ դեղամիջոցներ և բուժումներ կարող են օգնել իմ երեխային։
- Արդյո՞ք ես և ամուսինս պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
- Պե՞տք է ուշադրություն դարձնեմ բարդությունների նշաններին։
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.