Ձեր երեխայի այտերը այտուցված են թվում, իսկ ծնոտը՝ մեծ։ Հնարավոր է՝ դա քերովբեական խորհրդանշական նշան է։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Դուք կարող եք մի փոքր անհանգստանալ, որ ձեր փոքրիկի դեմքը մի փոքր փոխվել է, այտերը՝ այտուցված։ Կամ բժիշկը ձեզ պատմե՞լ է կզակի փոփոխության մասին։ Մենք այս վիճակը անվանում ենք (քերուբիզմ) ։ Անվանումը կարող է մի փոքր տարօրինակ հնչել, բայց եկեք պարզ լինենք։ Սա շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է, բայց կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել։

Ի՞նչ է քերովբեիզմը։

Պարզ ասած՝ քերովբեականությունը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն առաջանում է, երբ ձեր երեխայի ծնոտի ոսկրում առողջ ոսկրային հյուսվածքի փոխարեն աճում է աննորմալ հյուսվածք: Այս աննորմալ հյուսվածքը քաղցկեղային չէ և սովորաբար ցավազուրկ է: Այնուամենայնիվ, այն կարող է երեխայի ծնոտը լայնացնել երկու կողմերից, իսկ այտերը՝ կլոր և այտուցված տեսք ունենալ : Որոշ երեխաներ կարող են կորցնել ատամները կամ ունենալ անկանոն աճող ատամներ: Քերովբեականությունը չի ազդում մարմնի մյուս ոսկորների վրա, միայն ծնոտի վրա :

Այս ախտանիշները չեն սկսում ի հայտ գալ ծնվելուց անմիջապես հետո։ Դրանք սովորաբար ի հայտ են գալիս 2-ից 7 տարեկան հասակում։ Վիճակի ծանրությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Որոշ երեխաներ կարող են ընդհանրապես ախտանիշներ չունենալ, կամ ախտանիշները կարող են շատ թույլ և հազիվ նկատելի լինել։ Սակայն, ավելի ծանր դեպքերում, երեխան կարող է դժվարություններ ունենալ խոսելու, կուլ տալու կամ նույնիսկ շնչելու հարցում։

Ամենալավն այն է, որ քերովբեները հաճախ ինքնուրույն անցնում են մեծահասակության շրջանում՝ առանց բուժման: Բժիշկները միշտ ուշադիր են այս վիճակի նկատմամբ և բուժում են խորհուրդ տալիս միայն այն դեպքում, եթե ախտանիշները ծանր են կամ եթե այն զգալիորեն ազդում է երեխայի կյանքի որակի վրա:

Որքա՞ն տարածված է քերովբեականությունը։

Քերովբեները այդքան էլ տարածված հիվանդություն չեն։ Հետազոտողները ճշգրիտ չգիտեն, թե քանի մարդ ունի այս հիվանդությունը, բայց նրանք որոշ գնահատականներ են արել՝ հիմնվելով հրապարակված բժշկական հոդվածների վրա։ 2019 թվականի ուսումնասիրությունը պարզել է, որ բժշկական գրականության մեջ հաղորդվել է քերովբեների 513 դեպքի մասին։ Այսպիսով, կարող եք տեսնել, թե որքան հազվադեպ է այն։

Որո՞նք են քերովբիզմի ախտանիշները:

Սրանք քերուբիզմի ընդհանուր ախտանիշներն են.

• Ստորին ծնոտի ոսկորը (ստորին ծնոտը) ավելի լայն է, քան սպասվում էր։
• Երեխայի ծնոտի հատվածում կիստամանման գոյացություններ ։
• Կլոր, այտուցված այտեր։
• Ատամների ձևի փոփոխություններ, բացակայող ատամներ կամ ատամների ժանգոտում։

Որոշ երեխաներ կարող են նաև ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• Աչքերը, կարծես, դուրս են ցցված և նայում են վերև։ Աչքի սպիտակ մասը (սկլերա) երևում է սև ծիածանաթաղանթի տակ։
• Վերին ծնոտի ավելորդ հյուսվածքը ազդում է աչքի և դրան առնչվող նյարդերի վրա՝ առաջացնելով տեսողության կորուստ կամ տեսողության աստիճանական կորուստ:
• Բերանով շնչառություն։
• Խռմփոց։
• Օբստրուկտիվ քնի ապնոէ։
• Դժվարություն խոսելու կամ կուլ տալու հարցում։

Որո՞նք են քերովբեիզմի պատճառները:

Քերուբիզմի դեպքերի մեծ մասը (ավելի քան 90%) պայմանավորված է SH3BP2 գենի մուտացիաներով։

Այս «SH3BP2» գենը հրահանգում է մեր մարմնին, թե ինչպես արտադրել «SH3BP2» սպիտակուցը: Այս սպիտակուցը մասնակցում է հին ոսկրային հյուսվածքի հեռացման և նոր ոսկրային հյուսվածքի կառուցման (ոսկրային վերակառուցման) գործընթացին: Գենետիկ մուտացիաները ստիպում են մարմնին չափից շատ արտադրել այս «SH3BP2» սպիտակուցը:

Երբ այս սպիտակուցը չափից շատ է արտադրվում, ծնոտոսկրում բորբոքում է առաջանում։ Այն նաև մեծացնում է օստեոկլաստ կոչվող բջիջների արտադրությունը։ Օստեոկլաստները բջիջների տեսակ են, որոնք կարևոր դեր են խաղում օրգանիզմին այլևս անհրաժեշտ չլինող ոսկրային հյուսվածքի քայքայման գործում։ Սակայն, երբ այս բջիջները չափազանց շատ են դառնում, դրանք սկսում են քայքայել ծնոտոսկրի ոսկրային հյուսվածքը, երբ դրա կարիքը չկա։ Այս աննորմալ ոսկրային կորուստը, զուգորդված SH3BP2-ի աճի հետևանքով առաջացած բորբոքման հետ, հանգեցնում է ծնոտոսկրում կիստամանման գոյացությունների առաջացմանը։ Այս գոյացությունները աստիճանաբար մեծանում են, ինչն էլ առաջացնում է վիճակի բնորոշ ախտանիշները (քերուբիզմ)։

Սակայն, քերովբեական սինդրոմով որոշ երեխաներ չունեն SH3BP2 գենի մուտացիան: Նման դեպքերում կարող են պատասխանատու լինել այլ գենետիկ մուտացիաներ: Սակայն հետազոտողները դեռևս չեն պարզել, թե որոնք են այդ մուտացիաները:

(Քերուբիզմը) սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան է՞։

Այո, շատ երեխաներ ժառանգում են քերովբեիզմի պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիան: Այս հիվանդությունը փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման եղանակով: Պարզ ասած, եթե ծնողներից մեկն ունի գենետիկ մուտացիա, երեխան նույնպես հնարավորություն ունի այն ձեռք բերելու:

Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են զարգացնել այս հիվանդությունը, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այն: Հետազոտողները սա անվանում են «de novo մուտացիա» : Այսինքն՝ նոր գենետիկ փոփոխություն, որը տեղի է ունենում մարդու մոտ՝ առանց ընտանեկան պատմության:

Այսպիսով, չնայած քերովբեները սովորաբար ժառանգական են, դրանք միշտ չէ, որ այդպես են։ Նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք այս հիվանդությունը չունի, բժիշկները քերովբեները համարում են հնարավոր ախտորոշում։

Կա՞ն արդյոք քերովբեիզմի հետ կապված այլ պայմաններ։

Որոշ երեխաների մոտ քերովբեականությունը կարող է նաև առաջանալ որպես մեկ այլ գենետիկ հիվանդության մաս: Այս կապակցված վիճակներից մի քանիսը ներառում են.

• «(Փխրուն X համախտանիշ)»
• Ջաֆե-Կամպանաչիի համախտանիշ
• (Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1)
• (Նունանի համախտանիշ)
• «(Ռամոնի համախտանիշ)»

Նման դեպքերում քերովբեիզմի պատճառը SH3BP2 գենի մուտացիան չէ։ Դրա փոխարեն, պատասխանատու են համախտանիշի հետ կապված այլ գենետիկական փոփոխությունները։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում քերուբիզմը։

Քերուբիզմը ախտորոշելու համար բժիշկները հետևում են հետևյալ քայլերին.

• Ֆիզիկական զննում. Սա ներառում է երեխայի ստուգումը՝ հայտնաբերելու այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են անսովոր լայն ծնոտը, ատամների բացակայությունը կամ ատամնաբուժական խնդիրները (քերուբիզմ):
• Պատկերագրական հետազոտությունների նշանակում. Դրանք ներառում են ռենտգենյան կամ համակարգչային շերտագրության (ՀՏ) նման հետազոտություններ: Դրանք կարող են օգնել ավելի լավ գնահատել ծնոտոսկրի վիճակը:
• Գենետիկական թեստավորման պատվիրում. Այս թեստերը կատարվում են գենետիկական մուտացիաները ստուգելու համար:

Բժիշկները պետք է նաև բացառեն նմանատիպ ախտանիշներ ունեցող այլ հիվանդություններ, ինչպիսիք են ֆիբրոզ դիսպլազիան կամ անևրիզմալ ոսկրային կիստաները , և որոշեն, թե արդյոք քերովբեիզմը գենետիկ համախտանիշի մաս է կազմում:

Որո՞նք են քերովբիզմի բուժման մեթոդները:

Քերովբեական սինդրոմով երեխաների մեծ մասը որևէ հատուկ բուժման կարիք չունի: Մանկաբույժները հաճախ «սպասեք և տեսեք» մոտեցում են ցուցաբերում: Այսինքն՝ նրանք հետևում են վիճակին և տեսնում, թե ինչպես է այն զարգանում: Դեպքերի մեծ մասում այս աննորմալ հյուսվածքները աճում են մինչև երեխայի սեռական հասունացումը, մնում են նույնը մի քանի տարի, ապա աստիճանաբար սկսում են փոքրանալ: Քերովբեական սինդրոմի ախտանիշները սովորաբար անհետանում են վաղ չափահասության շրջանում:

Սակայն, եթե ձեր երեխան խնդիրներ ունի ուտելու կամ շնչելու հետ, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ վիրահատություն: Այնուամենայնիվ, բժիշկները սովորաբար խորհուրդ են տալիս վիրահատություն, երբ աննորմալ հյուսվածքների աճը դադարել է: Եթե մարդը դեռևս ունի ախտանիշներ և ցանկանում է փոխել դեմքի տեսքը, կարող է դիտարկվել վիրահատության տարբերակը: Վերականգնողական վիրահատությունը օգնում է վերաձևավորել մարդու դեմքը նրա ճաշակին համապատասխան:

Աջակցող բուժումներ

Քերուբիզմը կարող է ազդել երեխայի կյանքի բազմաթիվ կողմերի վրա, հատկապես, եթե վիճակը ծանր է: Հետևաբար, երեխան կարող է կարիք ունենալ իր կարիքներին համապատասխան բուժման: Բուժման տարբերակները կարող են ներառել.

• Ատամնաբուժական բուժում. Քերուբիզմ ունեցող երեխաները կարող են ատամնաբուժական բուժման կարիք ունենալ, ինչպիսիք են ատամի հեռացումը կամ իմպլանտների տեղադրումը : Երբ ծնոտի կիստաանման գոյացությունները սկսում են փոքրանալ, երեխան կարող է նաև կարիք ունենալ բրեկետների (ուղղափառ ատամնաբուժության) :
• Տեսողական աջակցություն. Քերովբեների ծանր դեպքերում երեխայի տեսողությունը կարող է տուժել: Ակնաբույժը կարող է զննել երեխայի տեսողությունը և գտնել նրա կարիքներին համապատասխանող լավագույն լուծումը:
• Օգնություն խոսելու և կուլ տալու հարցում. Եթե երեխան դժվարանում է խոսել կամ կուլ տալ,Խոսքի և լեզվի պաթոլոգը (SLP) կարող է օգնել։
• Հոգեբանական աջակցություն. Քերուբիզմը կարող է ազդել երեխայի ինքնագնահատականի վրա: Կարևոր է խոսել ձեր երեխայի հետ այն մասին, թե ինչպես է նա զգում և ինչպես է այս վիճակը ազդում իր ինքնագնահատականի վրա: Ձեր երեխայի համար կարող է օգտակար լինել մանկական հոգեբանի հետ խոսելը իր զգացմունքների մասին:

Ի՞նչ հեռանկար ունեն քերովբեական ոգի ունեցողները։

Մարդկանց մեծ մասը մինչև 30 տարեկանը քերովբեիզմի որևէ ախտանիշ չի ունենա։ Այդ ժամանակ աննորմալ հյուսվածքը փոխարինվում է նորմալ ոսկրային հյուսվածքով։

Շատ հազվադեպ է, որ քերովբեների ախտանիշները կարող են շարունակվել նաև չափահաս տարիքում։ Եթե դա տեղի ունենա, բժիշկը կտրամադրի անհրաժեշտ ուղղորդում և աջակցություն։

Կարո՞ղ է կանխվել քերովբեիզմը:

Բժիշկները չգիտեն այս վիճակը կանխելու որևէ միջոց։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը քերովբեական համախտանիշ ունի, լավ կլինի հղիանալուց առաջ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալ։

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի քերովբեական պաշտամունք, ուշադրություն դարձրեք հետևյալ բաներին.

• Շարունակեք երեխային տանել մանկաբույժի մոտ։ Բժիշկը կասի ձեզ, թե որքան հաճախ պետք է այցելեք։
• Ստուգեք ձեր երեխայի աչքերը բժշկի կողմից առաջարկվող ժամանակացույցի համաձայն։
• Աջակցեք երեխային հուզականորեն։ Խրախուսեք նրան, խոսեք նրա հետ։

Ե՞րբ պետք է բժիշկ կանչեմ։

Դիմեք ձեր մանկաբույժին, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալներից որևէ մեկը.

• Շնչառության դժվարություններ, ինչպիսիք են խռմփոցը կամ քնի ապնոէն ։
• Դժվարություն կուլ տալու հարցում։
• Խոսելու դժվարություն։
• Տեսողության խնդիրներ։

Ինչպե՞ս է առաջացել անունը (քերուբիզմ):

Այս հիվանդությունն անվանակոչվել է 1933 թվականին բժիշկ Ուիլյամ Ա. Ջոնսի կողմից։ Նա ընտրել է «Քերովբեականություն» անվանումը, քանի որ հիվանդության ախտանիշներից են մանկական, այտուցված դեմքը և երբեմն վեր բարձրացած աչքերը։ Նա կարծում էր, որ այս դիմագծերը նման են «քերովբեի»՝ արվեստում և տարբեր կրոնական ավանդույթներում հանդիպող գեղեցիկ, հրեշտակային կերպարանքի դիմագծերին ։ Անվանումն օգտագործվել է մինչ օրս։

Կարող է ցնցող լինել իմանալը, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ հիվանդություն: Քերուբիզմի դեպքում ախտանիշները ծննդյան ժամանակ տեսանելի չեն, ուստի դուք կարող եք անհանգստանալ, երբ տեսնեք փոփոխություններ ձեր երեխայի դեմքին կամ երբ բժիշկը նշի դրա մասին: Բայց հիշեք, որ քերուբիզմի դեպքերի մեծ մասը ինքնուրույն անցնում է մինչև երեխայի չափահաս դառնալը:Ծանր դեպքերում բժիշկները կարող են բուժել վիճակի (քերուբիզմ) հետևանքները: Ձեր երեխային մեծ սեր և հուզական աջակցություն ցուցաբերելը կօգնի նրան ստանալ անհրաժեշտ ողջ խնամքը՝ մանկությունն ու պատանեկությունը լիարժեքորեն վայելելու համար:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Քերուբիզմը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է ծնոտի վրա: Սա կարող է երեխայի այտերը ուռեցնել, իսկ ծնոտը լայն թվալ: Սա սովորաբար բարելավվում է երեխայի մեծանալուն զուգընթաց: Այնուամենայնիվ, եթե նրանք դժվարանում են շնչել կամ կուլ տալ, դիմեք բժշկի: Ամենակարևորը շարունակել ձեր երեխային տալ ձեր սերն ու աջակցությունը: Ամենակարևորը օգնել ձեր երեխային ուժեղ մնալ՝ միաժամանակ հետևելով բժշկական խորհուրդներին: Մի անհանգստացեք, դուք միայնակ չեք այս ճանապարհին:

Քերովբեականություն , գենետիկ հիվանդություններ, ծնոտոսկր, այտերի ուռուցիկություն, մանկական հիվանդություններ, ատամնաբուժական խնդիրներ, SH3BP2 գեն