Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի մասին։

Ձեր փոքրիկի շունտավոր անոթները ուշանում են լցվելու համար։ Կամ նրանց անրակոսկրերը տեղից դուրս են գալիս։ Նրանց ատամները ուշանում են դրվագում։ Բնական է, որ ծնողները մի փոքր վախենան, երբ տեսնեն այս բաները։ Այսօր մենք խոսելու ենք կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի մասին, որը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները։

Ի՞նչ է կլեիդոկրանիալ դիսպլազիան:

Պարզ ասած՝ կլեիդոկրանիալ դիսպլազիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր մարմնի կմախքային համակարգի, մասնավորապես՝ գանգի, ոսկորների և ատամների զարգացման վրա։ Պատահում է, որ այս մասերը նորմալ չեն աճում և զարգանում։

Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ որոշ առանձնահատուկ ֆիզիկական բնութագրեր ։ Օրինակ՝

• Անրակոսկրերը (անրոսկրերը) կարող են ճիշտ չզարգացած լինել կամ ընդհանրապես բացակայել։ Սա կարող է հանգեցնել նրան, որ որոշ երեխաներ ուսերը միացնեն կրծքավանդակի առջև։
• Կարճ հասակ։
• Դեմքի որոշ հատուկ գծեր (օրինակ՝ լայն ճակատ, փոքր ծնոտ):
• Ատամների զարգացման ուշացումներ (օրինակ՝ կաթնատամների ուշ ծկթում, մշտական ​​ատամների ուշ ծկթում, ավելորդ ատամներ և ատամների կորուստ):

Բայց հիշե՛ք, որ այս վիճակը որևէ ազդեցություն չունի երեխայի ինտելեկտի կամ մտավոր զարգացման վրա։

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս վիճակից։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը կարող է ժառանգվել երկու ծնողներից էլ: Սա կոչվում է ժառանգման աուտոսոմ-դոմինանտ տիպ: Օրինակ, եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի գենետիկ խանգարում, ապա կա 50% հավանականություն , որ իր երեխան նույնպես կունենա այդ հիվանդությունը:

Բացի այդ, երբեմն երեխան կարող է այս հիվանդությունը զարգացնել պատահականորեն, այսինքն՝ «de novo», նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը:

Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Աշխարհում մեկ միլիոնից միայն մեկն է ծնվում այս հիվանդությամբ։

Որո՞նք են կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի ախտանիշները:

Այս հիվանդությամբ տառապող բոլոր մարդիկ նույն ախտանիշները չեն ունենում: Որոշ մարդիկ ավելի քիչ ախտանիշներ ունեն, որոշները՝ ավելի շատ: Բացի այդ, ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ:

Հիմնական ախտանիշները, որոնք հաճախ նկատվում են, հետևյալն են.

• Փափուկ բծերի (շրջանաձև ծայրերի) և կարերի ուշացած փակում։ Երեխայի գլխի վերին մասում գտնվող փափուկ բծերը խոռոչի նման են և երկար ժամանակ են պահանջում դրանք լցնելու համար։
• Անրակոսկրերը (անրոսկրերը) ճիշտ չեն զարգացած կամ բացակայում են։ Սա կարող է ստիպել որոշ երեխաների առաջ բերել ուսերը և միացնել դրանք։
• Ատամնաբուժական խնդիրներ.
• Մշտական ​​ատամների ուշացած ծկթում։
• Այն փաստը, որ կաթնատամները չեն թափվում։
• Ավելորդ ատամներ։
• Ատամների գերբնակեցում։
• Ատամներ, որոնք խիտ են և ճիշտ չեն տեղավորվում միմյանց (անկանոն կծվածք):

Բացի այդ, երեխայի ֆիզիկական զարգացմանը կարող են ազդել նաև այլ ախտանիշներ, որոնք կարող են ներառել.

• Շնչառության դժվարություններ, մասնավորապես՝ խեղդում քնի ընթացքում (օբստրուկտիվ քնի ապնոէ):
• Սկոլիոզ։
• Ձեռքերի ոսկորների աննորմալ աճ ։
• Հասակի նվազում կամ աճի դանդաղում։
• Շարժիչային հմտությունների ուշացում. Սա նշանակում է, որ սողալու, քայլելու և բարձրանալու նման բաները ուշանում են:
• Հաճախակի սինուսային վարակներ և ականջի վարակներ: Եթե ականջի վարակները շարունակվում են, կարող է նաև լսողության կորուստ առաջանալ:
• Ոսկրային խտության նվազում (օստեոպենիա կամ օստեոպորոզ):

Կարևորն այն է, որ նույնիսկ եթե ծնողներն ունեն այս հիվանդությունը, նրանց ախտանիշները կարող են տարբերվել երեխայի ախտանիշներից։

Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Եկեք մի փոքր հասկանանք գենետիկական կողմը։

Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի հիմնական պատճառը `RUNX2` գենի մուտացիան է: Սա, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, կարող է առաջանալ պատահականորեն (de novo) կամ ժառանգվել ծնողներից:

Հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչ են այս գեները։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը նման է մեծ գրքի։ Այս գիրքն ունի բազմաթիվ գլուխներ։ Այդ գլուխները կոչվում են «քրոմոսոմներ»։ Մեր յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս քրոմոսոմներից 46-ը, այսինքն՝ 23 զույգ։ Այս քրոմոսոմների ներսում է մեր մարմինը կառուցող և կառավարող հրահանգների ամբողջական հավաքածուն, այսինքն՝ «ԴՆԹ»-ն։ «Գեները» այդ «ԴՆԹ»-ի փոքրիկ մասերն են, ինչպես գրքի նախադասությունները։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի հազարավոր գեներ։

Մենք ստանում ենք յուրաքանչյուր գենի երկու պատճեն՝ մեկը մեր մորից և մեկը մեր հորից: Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիան աուտոսոմ-դոմինանտ վիճակ է, ինչը նշանակում է, որ նույնիսկ եթե երեխան ժառանգում է մուտացված գենը միայն մեկ ծնողից, դա բավարար է, որ երեխան զարգանա հիվանդությունը:

Կարևոր է. Եթե ծնողներից մեկն ունի այս `RUNX2` գենի մուտացիան, ապա նրանց երեխան ունի այդ հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն :

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում կլեիդոկրանիալ դիսպլազիան։

Այս վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց հետո: Ձեր բժիշկը կզննի ձեր երեխային, կփնտրի ախտանիշները և կնշանակի թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Դրա համար կատարված հիմնական թեստերն են՝

• Ատամների ռենտգենյան ճառագայթներ։
• Ոսկորների, մասնավորապես գանգի, անրակների և ձեռքերի ռենտգենյան պատկերներ։Այս ռենտգեն հետազոտությունները թույլ են տալիս բժշկին ճշգրիտ տեսնել ոսկորների փոփոխությունները և կազմել երեխայի համար համապատասխան բուժման պլան:
• Գենետիկական թեստավորում։ Սա ախտորոշումը հաստատելու միակ միջոցն է։ Սա ներառում է երեխայի արյան նմուշ վերցնելը և լաբորատորիայում դրա ստուգումը՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություններ երեխայի ԴՆԹ-ում, քրոմոսոմներում կամ սպիտակուցներում։ Այս գենետիկական թեստը կարող է ճշգրիտ որոշել, թե որ գենն ունի մուտացիան։

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։ Կարո՞ղ է այն լիովին բուժվել։

Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի համար բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, կան տարբեր բուժումներ, որոնք կօգնեն կառավարել ախտանիշները և նվազեցնել վիճակի պատճառով առաջացած անհարմարությունը: Բուժման ծրագիրը եզակի է յուրաքանչյուր երեխայի համար, ինչը նշանակում է, որ բուժումը որոշվում է երեխայի ախտանիշների հիման վրա:

Բուժումը կարող է ներառել.

• Ստոմատոլոգիական խնամք՝ ատամների պահպանում, օրթոդոնտիկ խնամք և անհրաժեշտության դեպքում ատամնաբուժական վիրահատություն։
• Վիրահատություն ոսկրային աճի խնդիրների համար։
• Գանգի և դեմքի ոսկորների հետ կապված խնդիրների վիրահատություն («Գանգիոդեսային վիրահատություն»):
• Հատուկ սաղավարտներ կամ հենարաններ կրել մինչև գանգի ոսկորները լիովին ծածկվեն։
• Խոսքի թերապիա։
• Եթե ​​դուք հաճախակի ականջի բորբոքումներ ունեք, կարող են տեղադրվել ականջի խողովակներ։
• Եթե ​​լսողության խանգարում ունեք, կրեք լսողական սարքեր։
• Կալցիումի և վիտամին D-ի հավելումների տրամադրում։
• Եթե ​​քնի ընթացքում դժվարանում եք շնչել (քնի ապնոէ), խորհուրդ է տրվում վիրահատություն։

Կա՞ արդյոք միջոց՝ նվազեցնելու այս երևույթի առաջացման ռիսկը։

Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիան առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, ուստի այն կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, եթե դուք երեխա եք սպասում, կարևոր է տեղյակ լինել գենետիկ հիվանդությունների մասին, հասկանալ գենետիկ հիվանդությունը ձեր երեխային փոխանցելու ռիսկը և խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկ խորհրդատվության և, անհրաժեշտության դեպքում, գենետիկական թեստավորման մասին:

Ի՞նչ է պատահում, եթե իմ երեխան ունի կլեիդոկրանիալ դիսպլազիա։ Ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Այս հիվանդությամբ ախտորոշված ​​երեխաները կարող են ակնկալել լավ կանխատեսում: Բուժումը կարող է վերահսկել ախտանիշները: Եթե երեխան ծնվելուց հետո ունի որևէ լուրջ ախտանիշ (օրինակ՝ ոսկրերի աճի լուրջ խնդիրներ, շնչառության դժվարություն), բժիշկները արագ կբուժեն դրանք, անհրաժեշտության դեպքում նույնիսկ վիրահատություն կկատարեն:

Երկարատև ատամնաբուժական բուժումը անպայման անհրաժեշտ է։Այսինքն՝ պատրաստեք ատամները այնպես, որ դրանք աճի ընթացքում ցավ կամ անհարմարություն չպատճառեն: Ձեր բժշկական թիմը կմշակի ձեր երեխայի ախտանիշներին համապատասխանող հատուկ բուժման ծրագիր՝ օգնելով ձեր երեխային ապրել լիարժեք և առողջ կյանքով:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​նկատում եք կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի որևէ ախտանիշ, որը խանգարում է ձեր երեխայի առօրյա գործունեությանը կամ բարեկեցությանը, անմիջապես դիմեք բժշկի։ Օրինակ՝

• Եթե ​​բերանի խոռոչում կամ ատամներում ցավ կամ անհարմարություն ունեք։
• Եթե ​​հաճախակի ունենում եք սինուսների կամ ականջի բորբոքումներ։
• Եթե ​​զգում եք, որ լավ չեք լսում կամ չեք արձագանքում նույնիսկ պարզ հրամանին։
• Եթե ​​երեխան ուշանում է իր տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերին հասնելու հարցում (օրինակ՝ խոսել, քայլել):
• Եթե ​​գիշերը քնի ընթացքում ընդհատվող շնչառության կանգ եք ունենում կամ օրվա ընթացքում չափազանց հոգնած եք զգում։

ԿԱՐԵՎՈՐ. Եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել, անմիջապես գնացեք մոտակա հիվանդանոցի շտապօգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 1990:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

Երբ բժշկի հետ խոսում եք ձեր երեխայի վիճակի մասին, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Արդյո՞ք իմ երեխան կարիք կունենա ատամնաբուժական վիրահատության, եթե նրա ատամները ճիշտ չեն դուրս գալիս։
• Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե իմ երեխան ուշանում է զարգացման փուլերին հասնելու հարցում։
• Որքա՞ն է գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու իմ ռիսկը։

Կա՞ արդյոք որևէ հայտնի մարդ, ով ունի այս հիվանդությունը։

Այո, դուք հավանաբար ճանաչում եք Գեյթեն Մատարացոյին՝ դերասանին, որը Դասթին Հենդերսոնի դերն է խաղում Netflix-ի «Տարօրինակ բաներ» հայտնի սերիալում: Նա հրապարակավ հայտարարել է, որ ունի կլեիդոկրանիալ դիսպլազիա: Գեյթենի խոսքով՝ նա շատ բախտավոր է, որ ունի այս հիվանդությունը, քանի որ ինքն էլ ունի այն, և նա նաև ասում է, որ շատ բախտավոր է, որ ունի թեթև ախտանիշներ: Նա իր հայտնիությունն օգտագործում է այս հիվանդություն ունեցող երեխաների իրավունքների պաշտպանության, հիվանդության մասին իրազեկվածությունը բարձրացնելու և գենետիկ խանգարումով ապրելու վերաբերյալ թյուրըմբռնումները վերացնելու համար:

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիա կոչվող հիվանդությամբ ծնված երեխաները կարող են շատ լավ կյանքով ապրել։ Բուժումը կարող է վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել երջանիկ, լիարժեք կյանքով։

Ամենակարևորը պարբերաբար այցելել ատամնաբույժի և հոգ տանել ձեր ատամների մասին: Դուք ստիպված կլինեք բժշկի մոտ այցելել մի փոքր ավելի հաճախ, քան մյուս երեխաները, որպեսզի այդ ատամները աճելուն զուգընթաց դրանք պահպանվեն առանց որևէ անհարմարության կամ ցավի:

Եթե ​​երեխա եք սպասում, շատ կարևոր է գենետիկական խորհրդատվություն ստանալ՝ իմանալու համար գենետիկական խնդիրը ձեր երեխային փոխանցելու ռիսկի մասին։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, խնդրում ենք դիմել ձեր բժշկին:

Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիա, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի զարգացում, ատամնաբուժական խնդիրներ, RUNX2 գեն, գենետիկական թեստավորում, երեխայի առողջություն