Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխան միշտ հոգնած է և շատ գունատ։ Երբեմն մենք կարծում ենք, որ այդպես է լինում փոքր երեխաների մոտ, բայց կարող է լինել մի պատճառ, որը մենք չգիտենք։ Այսօր մենք խոսելու ենք արյան այդքան հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին։ Սա կոչվում է Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիա (ԴԲԱ)։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան (ԴԲԱ):
Սա շատ հազվագյուտ արյան հիվանդություն է: Պարզ ասած, մեր ոսկրածուծը չի կարողանում բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ արտադրել: Գիտեք, այս կարմիր արյան բջիջներն են թթվածին տեղափոխում մեր մարմիններով մեկ: Այսպիսով, երբ դրանք բավարար չեն, դա մեծ ազդեցություն է ունենում մարմնի գործունեության վրա:
ԴԲԱ-ն գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ այս վիճակը պայմանավորված է գեների փոփոխությամբ: Այս գենետիկ փոփոխություններն են որոշում ախտանիշների ծանրությունը: Այն ազդում է աշխարհում 500,000 նորածիններից մոտավորապես մեկի վրա: Չնայած այն ցմահ տևող հիվանդություն է, ճիշտ բուժման դեպքում ախտանիշները կարող են վերահսկվել և լավ կյանքով ապրել :
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Գրեթե բոլոր նրանք, ովքեր ունեն DBA, ունեն անեմիա: Դա նշանակում է արյան պակաս: Ախտանիշները կարող են շատ թույլ լինել որոշների մոտ, իսկ մյուսների մոտ՝ բավականին ծանր: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին, որոնք կարելի է տեսնել:
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Հոգնածություն | Քանի որ մարմինը չի ստանում անհրաժեշտ քանակությամբ թթվածին, դուք հաճախ զգում եք քնկոտություն և չափազանց հոգնածություն որևէ բան անելու համար։ |
| Մաշկի գունատություն (Pallor) | Հատկապես ափերը, շրթունքները և աչքերի տակի հատվածները գունատ են թվում։ Սա պայմանավորված է կարմիր արյան բջիջների պակասով, ինչը նվազեցնում է արյան կարմիր գույնը։ |
| Արագ սրտի բաբախյուն (տախիկարդիա) | Երբ մարմնի հյուսվածքները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում, սիրտը ստիպված է ավելի շատ աշխատել՝ պակասը լրացնելու համար։ Արդյունքում, սիրտն ավելի արագ է բաբախում։ |
| Շնչառության դժվարություն | Երբեմն դժվար է շնչել, օրինակ՝ կարճ տարածություն քայլելիս կամ աստիճաններով բարձրանալիս։ |
| Ախորժակի կորուստ և թուլություն | Կարող եք նաև նկատել ախորժակի կորուստ և թուլություն։ |
| Գլխացավ և վերջույթների այտուցվածություն | Որոշ մարդիկ կարող են նաև զգալ ախտանիշներ, ինչպիսիք են գլխացավը և վերջույթների այտուցը: |
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։
Պատկերացրեք, որ կա մի գիրք, որը հրահանգներ է տալիս մեր մարմնում ամեն ինչի համար, որը կոչվում է մեր գեները: Կա մի տեսակ գեն, որը հրահանգներ է տալիս կարմիր արյան բջիջներ ստեղծելու համար, որը կոչվում է «ռիբոսոմային սպիտակուցային գեներ»: Ռիբոսոմային սպիտակուցային գեներ (ՌՍԳ) առաջանում են, երբ այդ գեներում կա տարբերակ: Այդ դեպքում կարմիր արյան բջիջների ստեղծման գործընթացը ճիշտ չի ընթանում:
ԴԲԱ ունեցող մարդկանց 10%-ից 25%-ը այն ժառանգում է իրենց ծնողներից։ Այնուամենայնիվ, դեպքերի մեծ մասում դա նոր սկսվող հիվանդություն է, որը ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել ։
Կարո՞ղ է սա այլ բարդություններ առաջացնել։
Այո, DBA-ն կրում է մի շարք այլ առողջական խնդիրների առաջացման ռիսկ:
Կարևորն այն է, որ այս ամենը բոլորի հետ չի պատահում։ Սակայն շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին և կապի մեջ մնալ բժշկի հետ։
| Հնարավոր բարդություններ | Ի՞նչ է դա նշանակում։ |
|---|---|
| Ծննդյան արատներ | Կա սրտի, երիկամների կամ վերջույթների որոշակի խնդիրներով ծնվելու հավանականություն։ |
| Աճի դանդաղում | Երեխայի զարգացումը կարող է ուշանալ իր տարիքի համար։ |
| Երկաթի գերբեռնվածություն | Հաճախակի արյան նվիրատվությունները կարող են հանգեցնել օրգանիզմում երկաթի մակարդակի անտեղի բարձրացման։ |
| Արյան այլ բջիջների նվազում | Կարող են առաջանալ այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են նեյտրոֆիլների՝ սպիտակ արյան բջիջների տեսակի նվազումը (նեյտրոպենիա), թրոմբոցիտների նվազումը (թրոմբոցիտոպենիա) կամ արյան մեջ բոլոր տեսակի բջիջների նվազումը (պանցիտոպենիա): |
| Եկեք նաև տեղյակ լինենք քաղցկեղի առաջացման ռիսկի մասին։ | |
DBA-ով մարդիկ որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան ընդհանուր բնակչությունը։ Դրանք ներառում են՝
| |
Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։
Եթե բժիշկը կասկածում է այս հիվանդությանը, նա մի քանի հետազոտություն կանցկացնի՝ այն հաստատելու համար։
- Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC). Սա ստուգում է արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների, լեյկոցիտների, թրոմբոցիտների և հեմոգլոբինի (հեմոգլոբին) քանակը: DBA-ի դեպքում կարմիր արյան բջիջների և հեմոգլոբինի մակարդակը շատ ցածր է:
- Ռետիկուլոցիտների քանակ. Ռետիկուլոցիտները նոր ձևավորված, անհասուն կարմիր արյան բջիջներ են: Այս բջիջների ցածր քանակը նշանակում է, որ ոսկրածուծի հետ կապված խնդիր կա կարմիր արյան բջիջներ արտադրելու հարցում:
- Ոսկրածուծի ասպիրացիա և բիոպսիա. Սա ներառում է ոսկրածուծի փոքր նմուշի վերցում և դրա մանրադիտակի տակ զննում: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք կա կարմիր արյան բջիջների արտադրության նվազում:
Որո՞նք են բուժումները։
DBA-ի համար կան մի քանի բուժման տարբերակներ: Բժիշկը կորոշի ամենահարմար բուժումը՝ հիմնվելով հիվանդի վիճակի վրա:
1. Կորտիկոստերոիդներ. Սրանք ստերոիդային տիպի դեղամիջոցներ են: Այս դեղամիջոցները խթանում են ոսկրածուծը և մեծացնում կարմիր արյան բջիջների արտադրությունը: Արդյունքները սովորաբար տեսանելի են երկու-չորս շաբաթվա ընթացքում:
2. Արյան փոխներարկում. Պարզ ասած՝ արյան փոխներարկում: Դոնորներից հիվանդին կարմիր արյան բջիջներ տալը կարող է արագ վերականգնել օրգանիզմի կարմիր արյան բջիջների քանակը: Սա բուժում է, որը սովորաբար սկսվում է ախտորոշումը դնելուց անմիջապես հետո:
3. Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա այս հիվանդությունը լիովին բուժելու միակ միջոցն է: Այնուամենայնիվ, սա որոշ չափով բարդ, ռիսկային և կյանքին սպառնացող բուժում է: Հետևաբար, բժիշկները յուրաքանչյուր հիվանդի դիտարկում են անհատապես և այս բուժմանը դիմում են միայն անհրաժեշտության դեպքում:
Ի՞նչ է լինելու ապագայում։ Իսկ կյանքի տևողության մասին ի՞նչ կասեք։
Պատշաճ բուժման և կանոնավոր բժշկական հսկողության դեպքում, DBA հիվանդները կարող են ապրել լավ կյանքով: Այնուամենայնիվ, սա մի վիճակ է, որը պահանջում է ողջ կյանքի խնամք: 25 տարեկանից հետո լուրջ բարդությունների ռիսկը կարող է փոքր-ինչ աճել:
Ինչ վերաբերում է կյանքի տևողությանը, այն տարբերվում է մարդուց մարդ։ Այն կախված է ախտանիշների ծանրությունից և բուժման նկատմամբ արձագանքից։ Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ բուժման դեպքում հիվանդների մոտ 75%-ը ապրում է մինչև 50 տարի ։ Սակայն, քանի որ սա շատ հազվադեպ հիվանդություն է, տվյալները սահմանափակ են։ Միայն ձեր բժիշկը կարող է ձեզ տրամադրել ձեր վիճակի մասին առավել ճշգրիտ տեղեկատվություն։
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք DBA, կարևոր է պարբերաբար կապի մեջ մնալ ձեր բժշկի հետ: Երբեք մի բաց թողեք ձեր նշանակված կլինիկայում հանդիպումները:
Բացի այդ, եթե զգում եք, որ ձեր ախտանիշները վատթարանում են, օրինակ՝ եթե հանկարծ ավելի հոգնած եք զգում կամ հաճախակի վարակներ եք ունենում , անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին։
Ի՞նչ անել արտակարգ իրավիճակում։
Եթե հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը ի հայտ է գալիս, անմիջապես դիմեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ):
- Կրծքավանդակի ցավ
- Ուժեղ ստամոքսի ցավ
- Հանկարծակի ուժեղ գլխացավ կամ գիտակցության կորուստ (կարող է լինել ինսուլտի նշաններ)
- Անվերահսկելի արյունահոսություն
Ապրել ողջ կյանքի ընթացքում այնպիսի հիվանդությամբ, ինչպիսին է DBA-ն, որի մասին շատերը երբեք չեն լսել, հեշտ չէ: Այն կարող է հատկապես ծանր լինել, երբ այն ազդում է ձեր երեխայի վրա: Դուք կարող եք ձեզ միայնակ զգալ: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Ձեր բժիշկը և բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ աջակցությունը, խորհրդատվությունը և բուժման պլանը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան (ԴԲԱ) հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է ոսկրածուծում կարմիր արյան բջիջների արտադրության վրա:
- Հիմնական ախտանիշներն են անեմիայի պատճառով գունատությունը, հաճախակի հոգնածությունը և շնչառության դժվարությունը։
- Ախտանիշները կարող են լավ վերահսկվել ստերոիդային դեղամիջոցների և արյան փոխներարկման միջոցով: Չնայած ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կատարվում է լիակատար բուժման համար, այն ռիսկային բուժում է:
- Քանի որ սա ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, շատ կարևոր է պարբերաբար բժշկական հսկողություն և պատշաճ բուժում ստանալը։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք հիվանդության վերաբերյալ ախտանիշներ կամ հարցեր, երբեք մի հապաղեք խոսել ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը