Ձեր փոքրիկը անընդհատ հոգնած է թվում: Չի՞ սիրում շատ ուտել: Նկատե՞լ է, որ մի փոքր ավելի գունատ է, քան մյուս երեխաները: Չնայած սրանք կարող են նորմալ թվալ, երբեմն կարող է թաքնված լինել հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին մենք շատ չենք լսում: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ հիվանդություններից մեկի մասին, բայց եթե ճիշտ կառավարվի, դուք կարող եք հաջողությամբ ապրել դրա հետ: Դա Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան է, կամ «(Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիա - DBA)»:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան (ԴԲԱ):
Պատկերացրեք, որ մեր մարմինների ներսում կա մի մեծ գործարան, որը արյուն է արտադրում: Մենք այն անվանում ենք ոսկրածուծ : Այս գործարանի հիմնական գործառույթը կարմիր արյան բջիջներ արտադրելն է՝ փոքրիկ աշխատողներ, որոնք թթվածին են տեղափոխում մեր ամբողջ մարմնով մեկ: Ոսկրածուծի ոսկրածուծը վիճակ է, որի դեպքում այս գործարանը, որը կոչվում է ոսկրածուծ, չի կարող բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ արտադրել: Սա շատ հազվադեպ է, ինչը նշանակում է, որ այս վիճակը հանդիպում է 500,000 երեխաներից մոտ մեկի մոտ:
Սա գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է մեր մարմնի բջիջներում գեների փոփոխության հետևանքով: Սա առաջացնում է մարմնում կարմիր արյան բջիջների քանակի նվազում: Մենք այս վիճակը անվանում ենք անեմիա , կամ արյան անբավարարություն կամ անեմիա: DBA-ն ցմահ վիճակ է: Բայց մի անհանգստացեք, լավ բուժման դեպքում շատ մարդիկ կարող են վերահսկել իրենց ախտանիշները և ապրել լավ կյանքով :
Որո՞նք են DBA ունեցող անձի ախտանիշները:
DBA-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ավելի ծանր ախտանիշներ: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին:
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Հաճախակի հոգնածություն | Քանի որ մարմնի բջիջները չեն ստանում անհրաժեշտ քանակությամբ թթվածին, դուք հաճախ քնկոտություն եք զգում և էներգիա չունեք որևէ բան անելու համար։ |
| Մաշկի գունատություն (Pallor) | Մաշկը, շրթունքները և եղունգները գունատ են թվում կարմիր արյան բջիջների պակասի պատճառով, որոնք պատասխանատու են արյան կարմիր գույնի համար։ |
| Արագ սրտի բաբախյուն (տախիկարդիա) | Սիրտը ստիպված է ավելի շատ աշխատել՝ արյունն ավելի արագ մղելու և օրգանիզմին անհրաժեշտ թթվածինն ապահովելու համար։ |
| Շնչառության դժվարություն | Երբեմն, օրինակ՝ կարճ տարածություն քայլելիս կամ աստիճաններով բարձրանալիս, դժվարանում եմ շնչել, և զգում եմ, որ շնչահեղձ եմ լինում։ |
| Ախորժակ | Հատկապես փոքր երեխաները, ովքեր այդքան էլ չեն հետաքրքրվում ուտելով։ |
| Գլխացավ և թուլություն | Մարմնի և ուղեղի թթվածնի անբավարար մատակարարման հետևանքով առաջացած տարածված վիճակ։ |
Ինչո՞ւ է առաջանում այս տեսակի հիվանդությունը։ Ո՞րն է պատճառը։
Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, սա գենետիկ հիվանդություն է: Մեր մարմնում կան հատուկ գեներ, որոնք մեզ հրահանգում են կարմիր արյան բջիջներ արտադրել: Դրանք կոչվում են «(ռիբոսոմային սպիտակուցային գեներ)»: DBA-ով մարդը ունի այս գեների տարբերակ կամ մուտացիա: Արդյունքում, կարմիր արյան բջիջների արտադրման գործընթացը ճիշտ չի ընթանում:
Կարևորն այն է, որ այն կարող է փոխանցվել ծնողներից երեխաներին: Սակայն դա տեղի է ունենում միայն փոքր տոկոսով՝ մոտ 10% - 25%: Շատ դեպքերում, երեխան կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք չունի այդ հիվանդությունը՝ պատահական գենետիկ մուտացիայի պատճառով:
Ի՞նչ այլ բարդություններ կարող են առաջանալ DBA-ի պատճառով:
ԴԲԱ-ն ազդում է ոչ միայն կարմիր արյան բջիջների վրա: Երբեմն այն կարող է նաև այլ առողջական խնդիրներ առաջացնել: Բացի այդ, ԴԲԱ-ով մարդիկ որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան ընդհանուր բնակչությունը:
| Բարդության տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Հաճախակի բարդություններ | |
| Ծննդյան արատներ | Կարող են լինել որոշ խնդիրներ սրտի, երիկամների կամ վերջույթների հետ։ |
| Աճի դանդաղում | Ֆիզիկական աճը տարիքի համար սպասվածից դանդաղ է։ |
| Երկաթի գերբեռնվածություն | Հաճախակի արյան նվիրատվությունը կարող է հանգեցնել օրգանիզմում երկաթի մակարդակի անտեղի բարձրացմանը՝ վնասելով այնպիսի օրգաններ, ինչպիսիք են սիրտը և լյարդը։ |
| Արյան այլ բջիջների նվազում | Երբեմն այլ արյան բջիջների, ինչպիսիք են սպիտակ արյան բջիջները (նեյտրոպենիա) կամ թրոմբոցիտները (թրոմբոցիտոպենիա), մակարդակը նույնպես կարող է ցածր լինել։ |
| Քաղցկեղի ռիսկ (մի փոքր ավելի բարձր) | |
| Լեյկեմիա | Հատկապես արյան քաղցկեղի այն տեսակը, որը կոչվում է «սուր միելոիդ լեյկոզ - ՍՄԼ»: |
| Միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ (MDS) | Մեկ այլ արյան հիվանդություն, որը խաթարում է ոսկրածուծի գործառույթը։ |
| Օստեոսարկոմա | Ոսկորներում առաջացող քաղցկեղային վիճակ։ |
Ինչպե՞ս են բժիշկները ճշգրիտ ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, բժիշկը նախ ուշադիր կզննի նրան և կհարցնի մանրամասները։ Այնուհետև նա կարող է որոշ թեստեր անցկացնել՝ ախտորոշումը հաստատելու համար։
- Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC). Սա չափում է արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների, սպիտակ արյան բջիջների և թրոմբոցիտների քանակը: DBA-ով անձը ունի շատ ցածր կարմիր արյան բջիջների քանակ:
- Ռետիկուլոցիտների քանակ. Ռետիկուլոցիտները նոր ձևավորված կարմիր արյան բջիջներ են, որոնք դեռևս լիովին չեն հասունացել: Ցածր քանակը նշանակում է, որ ոսկրածուծը բավարար քանակությամբ նոր կարմիր արյան բջիջներ չի արտադրում:
- Ոսկրածուծի ասպիրացիա և բիոպսիա. Սա հիվանդությունը հաստատելու համար օգտագործվող հիմնական հետազոտությունն է: Այս դեպքում անզգայացման տակ վերցվում է ոսկրածուծի շատ փոքր նմուշ, սովորաբար կոնքի ոսկորից: Այնուհետև այն ուսումնասիրվում է մանրադիտակով՝ որոշելու համար, թե որքան էրիթրոցիտներ են արտադրվում:
Որո՞նք են DBA-ի բուժումները:
Չնայած DBA-ն հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և պահպանել կյանքի լավ որակը:
1. Կորտիկոստերոիդներ. Այս դեղամիջոցները խթանում են ոսկրածուծը՝ ավելի շատ կարմիր արյան բջիջներ արտադրելու համար: Այս բուժումը հաջող է շատ հիվանդների համար:
2. Արյան փոխներարկում. Արյան շատ ցածր քանակություն ունեցող մարդկանց կարմիր արյան բջիջներ են տրվում առողջ դոնորից: Բժիշկները կարող են սկսել այս բուժումը հիվանդությունը ախտորոշելուց անմիջապես հետո: Սա ապահովում է ախտանիշներից արագ թեթևացում:
3. Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա միակ բուժումն է, որը կարող է լիովին բուժել DBA-ն: Այնուամենայնիվ, սա շատ բարդ և ռիսկային բուժում է: Այս դեպքում հիվանդի օրգանիզմ են փոխպատվաստվում առողջ մարդու (սովորաբար ընտանիքի անդամի) ոսկրածուծից վերցված ցողունային բջիջներ: Սա բոլորի համար հնարավոր չէ: Բժիշկը մանրակրկիտ ուսումնասիրում է հիվանդի վիճակը, գտնում է ամենահարմար տարբերակը և որոշում է կայացնում երկար մտածելուց հետո:
Ի՞նչ անել արտակարգ իրավիճակում։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք DBA, շատ կարևոր է կապի մեջ մնալ ձեր բժշկի հետ: Կարևոր է հետևել ձեր նշանակումներին և ընդունել ձեր դեղորայքը ըստ նշանակվածի: Եթե ձեր ախտանիշները վատթարանում են (օրինակ՝ դուք ավելի հոգնած եք, քան սովորաբար, ավելի շատ վարակներ եք ունենում), անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
Բացի այդ, եթե զգաք հետևյալ արտակարգ իրավիճակների ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ) :
- Կրծքավանդակի ուժեղ ցավ
- Հանկարծակի ուժեղ որովայնի ցավ
- Հանկարծակի ուժեղ գլխացավ, շփոթմունք կամ խոսելու դժվարություն (սրանք կարող են լինել կաթվածի նշաններ)
- Անվերահսկելի արյունահոսություն
Ապրել ողջ կյանքի ընթացքում հազվագյուտ և այնպիսի հիվանդությամբ, ինչպիսին է DBA-ն, հատկապես, եթե դա ձեր երեխան է, կարող է շատ դժվար լինել: Կարող է միայնության զգացում առաջանալ: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Ձեր բժիշկը և բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ աջակցությունն ու ուղղորդումը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան (ԴԲԱ) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը թույլ չի տալիս ոսկրածուծին արտադրել բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ:
- Հաճախակի հոգնածությունը, գունատությունը և շնչառության դժվարությունը հիմնական ախտանիշներն են։
- Չնայած սա ցմահ հիվանդություն է, այն կարող է հաջողությամբ կառավարվել այնպիսի բուժումներով, ինչպիսիք են ստերոիդային դեղամիջոցները և արյան փոխներարկումը:
- Կարևոր է պարբերաբար կապ պահպանել բժշկի հետ, ստանալ համապատասխան թեստեր և բուժում։
- Ուշադիր եղեք արտակարգ իրավիճակի նախազգուշացնող նշանների նկատմամբ (օրինակ՝ կրծքավանդակի ուժեղ ցավ, գիտակցության կորուստ) և նման դեպքում անմիջապես դիմեք հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):
- Նույնիսկ եթե դուք ձեզ մեկուսացված եք զգում, քանի որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, հիշեք, որ կան բժշկական թիմեր և աջակցության ցանցեր, որոնք կօգնեն ձեզ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը