Ձեր դեմքի և ուսի մկանները թուլա՞ծ են։ Եկեք խոսենք FSHD-ի (Դեմքի և բազկի մկանային դիստրոֆիա) մասին։

Երբեմն զգո՞ւմ եք, որ ձեր դեմքի, ուսերի կամ ձեռքերի մկանները մի փոքր թուլանում են։ Հնարավոր է՝ դժվարանում եք ժպտալ կամ սուլել։ Եթե ունեք այս ախտանիշները, դա կարող է պայմանավորված լինել մկանային թուլության համախտանիշով, որը կոչվում է FSHD։ Եկեք մանրամասն խոսենք այս մասին շատ պարզ։

Ի՞նչ է FSHD-ն։

Պարզ ասած՝ FSHD-ն հիվանդություն է, որը հանգեցնում է մկանների աստիճանական թուլացման և կծկման: Այն պատկանում է հիվանդությունների ավելի լայն խմբի, որը կոչվում է «մկանային դիստրոֆիա» (MD): Այն հաճախ սկսվում է դեմքի, ուսերի և վերին թևերի մկաններից: Սակայն ժամանակի ընթացքում այն ​​կարող է ազդել մարմնի ցանկացած մկանի վրա: Այն ժառանգական հիվանդություն է: Մինչդեռ որոշ մարդիկ կարող են ախտանիշներ ունենալ դեռևս մանկուց, ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ երիտասարդ տարիքում, սովորաբար 15, 20 և 30 տարեկան հասակում: Մի անհանգստացեք, դրա համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և ապրել նորմալ կյանքով:

Կա՞ն FSHD-ի տեսակներ։

Գոյություն ունեն FSHD-ի երկու հիմնական տեսակներ։ Երկուսի ախտանիշներն էլ նման են, բայց հիվանդության պատճառը մի փոքր տարբեր է։

`FSHD1` տեսակ

Ահա թե ինչ է տեղի ունենում դեպքերի 95 տոկոսում։ Սա տեղի է ունենում, երբ մեր մարմնի բջիջներում սովորաբար ոչ ակտիվ գենը հանկարծակի ակտիվանում է։ Այս նոր ակտիվացված գենի կողմից արտադրվող սպիտակուցները ոչնչացնում են մկանային բջիջները։ Պատկերացրեք, սա նման է քնած մարդուն արթնացնելուն, նրան առաջադրանք տալուն և նյարդայնացնելուն։

`FSHD2` տեսակ

Մնացած հինգ տոկոսը (5%) պատկանում է այս տեսակին: Ինչպես «FSHD1»-ը, այստեղ նույնպես ակտիվացված գենի սպիտակուցները վնասում են մկանները: Սակայն «FSHD2»-ը առաջանում է այլ գենի մուտացիայի կամ փոփոխության պատճառով: Այս գենային մուտացիան ակտիվացնում է այն գենը, որը պետք է անգործուն լիներ: Ավելի ճշգրիտ՝ այն նման է «անջատիչի», որը վերահսկում է գեների խզումները:

Այս FSHD կոչվող հիվանդությունը տարածված է՞։

Հետազոտողները կարծում են, որ այս հիվանդությունը ազդում է յուրաքանչյուր հարյուր հազարից չորս (4) մինչև տասը (10) մարդու վրա ։ Սա նշանակում է, որ այն մի փոքր հազվադեպ է, բայց հնարավոր է, որ նման հիվանդներ կան նաև Շրի Լանկայում։

Որո՞նք են FSHD-ի ախտանիշները:

FSHD անվանումը ծագել է լատիներեն և բժշկական տերմիններից։ Այսինքն՝ ըստ մարմնի այն մասերի, որտեղ այս ախտանիշներն առաջին անգամ են ի հայտ գալիս։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են։

• «Դասիո». Սա նշանակում է դեմք ։ FSHD-ով մարդիկ դժվարանում են շուրթերը փչել և ծղոտով խմել։ Նրանք երբեմն քնում են աչքերը մի փոքր բաց։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ աչքերը լիովին փակ պահող մկանները չեն կարողանում փակել դրանք։ Որոշ մարդիկ կարող են զգալ, որ դեմքի մի կողմը ճիշտ չի աշխատում, նույնիսկ ժպտալիս։
• «Սկապուլո». Սա նշանակում է թիակ։FSHD-ն թուլացնում է թիակների մկանները։ Երբ դուք թոթվում եք ուսերը, դրանք դուրս են ցցվում դեպի ետ և վեր՝ դեպի պարանոցը, ինչպես թևերը ։ Բժիշկները սա անվանում են «թիակի թևերի շարժում»։ Սա կարող է դժվարացնել ձեռքերը կամ ծանր առարկաները բարձրացնելը։
• Ուսոսկրային. Սա վերաբերում է վերին բազկին։ Այսինքն՝ ոսկորին, որը ձգվում է ուսից մինչև արմունկ։ Եթե դուք ունեք FSHD, ձեր առջևի բազկի (բիցեպս) և հետևի բազկի (տրիցեպս) մկանները դառնում են անբնականորեն թույլ։ Սա դժվարացնում է այնպիսի բաներ անելը, ինչպիսիք են՝ ձեռքերը ուսերից վեր բարձրացնելը, մազերը սանրելը կամ դարակից ինչ-որ բան վերցնելը։

FSHD-ի դեպքում տարբեր մկաններ կարող են ախտահարվել տարբեր ժամանակներում: Օրինակ՝ ձեր աջ ձեռքը կարող է թույլ լինել, բայց ձախը՝ ոչ: Կամ երկու ձեռքերն էլ կարող են թույլ լինել, բայց մեկը կարող է շատ ավելի թույլ լինել, քան մյուսը:

Որոշ այլ տարածված ախտանիշներ.

• Ստորին որովայնի մկանների թուլության պատճառով դուրս ցցված ստամոքս։
• Կրծքոսկրը ներս է խցկված։
• Թույլ կամ կախված դաստակներ։
• Քրոնիկ հոգնածություն։ Դա նշանակում է անընդհատ հոգնածության զգացում։
• Երբեմն լինում է ուժեղ ցավ ։ Այս ցավը կարող է առաջանալ մկանների և հոդերի մեջ։

Որո՞նք են FSHD-ի հնարավոր կողմնակի ազդեցությունները։

Հիվանդությունը կարող է ունենալ այլ կողմնակի ազդեցություններ։ Օրինակ՝ տեսողությունը, լսողությունը և քայլելը կարող են տուժել ։ FSHD-ով մարդկանց մոտ քսան տոկոսը (20%) 50 տարեկանից հետո կարիք կունենա անվասայլակ օգտագործելու։

Այլ կոնկրետ իրավիճակներ՝

• Քոութսի հիվանդություն. աչքի ներքին շերտի՝ ցանցաթաղանթի աննորմալ արյան անոթներ։ Սա կարող է ազդել տեսողության վրա։
• Էքսպոզիցիոն կերատիտ. աչքի թափանցիկ առջևի մասի (եղջերաթաղանթի) չորություն՝ աչքը պատշաճ կերպով փակելու անկարողության պատճառով: Սա կարող է առաջացնել աչքերի կարմրություն և ցավ:
• Բարձր հաճախականության ձայներ լսելու դժվարություն («բարձր հաճախականության լսողության կորուստ»): Սա նշանակում է, որ ցածր հաճախականության ձայները պակաս լսելի են:
• «Տրենդելենբուրգի քայլվածք». ազդրի մկանների թուլությունը առաջացնում է տատանվող քայլվածք ախտահարված կողմում:
• «Ոտնաթաթի կաթիլ». Ոտքը վերև թեքելու անկարողություն: Սա կարող է հանգեցնել նրան, որ ոտքը քայլելիս քարշ տա գետնի վրայով, ինչի հետևանքով դուք կսայթաքեք:
• Լորդոզ՝ մեջքի ստորին հատվածի առաջային կորություն։
• Սկոլիոզ՝ ողնաշարի կողային կորություն։

Որո՞նք են FSHD-ի պատճառները:

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, FSHD-ի երկու հիմնական պատճառ կա։ Երկուսն էլ կապված են գեների հետ։

`FSHD1`-ը ձևավորվում է հետևյալ կերպ՝Մեր մարմնի բջիջներում գտնվող «DUX4» գենը սովորաբար պասիվ է։ Այսինքն՝ այն չի գործում։ Սակայն, երբ այս գենը ակտիվանում է, դրա արտադրած սպիտակուցները վնասում են մկանները։ Ժամանակի ընթացքում ազդակիր մկանները թուլանում և կծկվում են (ատրոֆիա)։

«FSHD2»-ը առաջանում է մեր օրգանիզմում «SMCHD1» գենի մուտացիայի պատճառով ։ Այս «SMCHD1» գենը սովորաբար օգնում է կանխել «DUX4» գենի ակտիվացումը։ Դա նման է դարպասի փակմանը։ Բայց երբ «SMCHD1» գենը փոխվում է, այն ճիշտ չի աշխատում։ Այնուհետև, ինչպես «FSHD1»-ի դեպքում, ակտիվացված «DUX4» գենի կողմից արտադրվող սպիտակուցները վնասում են մկանները։

Ինչպե՞ս է ժառանգվում FSHD-ն։

Հիվանդությունը հիմնականում ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ծնողներից մեկը ունի աննորմալ գենի մեկ օրինակ, նրանց երեխաները դեռ կարող են հիվանդանալ։ FSHD-ով անձը 50 տոկոս (50%) հավանականություն ունի աննորմալ գենը փոխանցելու իր երեխաներին։ Սա նշանակում է, որ եթե նրանք ունեն երկու երեխա, նրանցից մեկը հավանականություն ունի հիվանդանալ։

Այնուամենայնիվ, FSHD1-ով մարդկանց մոտ 30 տոկոսը (30%) հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունի: Հետազոտողները կարծում են, որ սա կարող է պայմանավորված լինել բեղմնավորումից հետո տեղի ունեցող նոր մուտացիայով: Սա կարող է նաև պայմանավորված լինել մոզաիցիզմ կոչվող հիվանդությամբ: Մոզաիցիզմը այն է, երբ նույն անձի բջիջների գենետիկական կազմը տարբեր է: Պարզ ասած, մարմնի որոշ բջիջներ ունեն խնդրահարույց գենը, մինչդեռ մյուսները՝ ոչ:

Որո՞նք են FSHD-ի զարգացման ռիսկի գործոնները:

Այս հիվանդության զարգացման հիմնական ռիսկի գործոնը ընտանեկան պատմությունն է: Սա նշանակում է, որ եթե ձեր մայրը, հայրը կամ քույր-եղբայրները ունեն այս հիվանդությունը, ապա դուք ավելի հավանական է, որ այն զարգանա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում FSHD-ն։

Բժիշկը նախ կանցկացնի ձեզ լիարժեք ֆիզիկական զննում: Այնուհետև նա կհարցնի ձեզ, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս ախտանիշները կամ FSHD:

Բացի այդ, կարող եք նաև անցկացնել հետևյալ թեստերը՝

• Արյան անալիզներ. Դրանք հիմնականում ստուգում են «(շիճուկային կրեատին կինազ)» և «(շիճուկային ալդոլազ)» կոչվող ֆերմենտների մակարդակը: Եթե այս ֆերմենտների մակարդակը բարձր է, դա կարող է լինել մկանների հետ կապված խնդրի նշան:
• Նյարդաբանական թեստեր. Այս թեստերը կատարվում են նյարդային համակարգի այլ հիվանդություններ բացառելու համար: Դրանք ստուգում են ձեր ռեֆլեքսները և կոորդինացիան: Նրանք նաև ուսումնասիրում են մկանային թուլության օրինաչափությունները և այն, թե արդյոք ձեր մկանները կծկվում կամ ձգվում են (էլեկտրամինոգրաֆիա):
• Մկանային բիոպսիա. Այս հետազոտության ժամանակ վերցվում է մկանային հյուսվածքի մի փոքր նմուշ և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Սա կարող է ցույց տալ մկանային բջիջների վնասը։
• Գենետիկական թեստեր.Սա միակ թեստն է, որը կարող է ճշգրիտ հաստատել FSHD-ի առկայությունը և դրա տեսակը: Այն կարող է հայտնաբերել, թե արդյոք խնդիր կա `DUX4` գենի հետ:

Որո՞նք են FSHD-ի բուժումները:

Ինչպես արդեն ասել ենք, FSHD-ի համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան մի քանի եղանակներ, որոնք բժիշկները խորհուրդ են տալիս ախտանիշները կառավարելու և կյանքը հեշտացնելու համար.

• Ֆիզիկական թերապիա. Սա ներառում է վարժություններ և բուժումներ՝ մկանները ուժեղ և հոդերի շարժունակությունը պահպանելու համար:
• Օրթոպեդիկ սարքեր թույլ մկանների համար. օրինակ՝ կորսետներ թույլ որովայնի մկանների համար, մեջքի հենակներ և ամրակներ՝ ուսի և ձեռքերի ցավը նվազեցնելու համար: Նաև օրթոպեդիկ սարքեր կոշիկների համար՝ քայլելը հեշտացնելու և ընկնելը կանխելու համար:
• Վիրաբուժական թիակի ֆիքսացիան մի ընթացակարգ է, որը բարելավում է ուսի շարժումների տիրույթը: Սա ֆիքսում է թիակը կրծքավանդակին, ինչը հեշտացնում է ձեռքի բարձրացումը:

Որքա՞ն է FSHD-ով մարդու կյանքի սպասվող տևողությունը։

Սա հարց է, որը շատերն են տալիս: Շատ դեպքերում, FSHD-ով մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքի տևողությամբ: Այսինքն՝ այս հիվանդությունը չի կրճատում կյանքի տևողությունը: Մի անհանգստացեք դրա համար:

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

FSHD-ն կյանքը փոխող հիվանդություն է, որը ներկայումս բուժում չունի: Սակայն ահա մի քանի առաջարկներ, որոնք կօգնեն ձեզ ապրել այս վիճակում.

• Կապվեք FSHD-ով տառապող այլ մարդկանց հետ։ Սա հազվագյուտ հիվանդություն է, ուստի շատ մարդիկ չգիտեն դրա մասին։ Դուք կարող է չցանկանաք խոսել ձեր վիճակի մասին և կարող եք ձեզ միայնակ և մեկուսացված զգալ։ Նույն բանն անցնող մարդկանց հետ խոսելը կարող է մեծ օգնություն լինել։ Շրի Լանկայում նման հիվանդների համար կարող են լինել աջակցության խմբեր։
• Դիմեք էրգոթերապևտի: FSHD-ն սահմանափակում է այն բաները, որոնք դուք կարող եք անել ինքնուրույն: Անկախության կորուստը կարող է լինել հիասթափեցնող և վախեցնող: Էրգոթերապիան կարող է օգնել ձեզ հարմարվել այս նոր նորմալին և օգնել ձեզ ավելի հեշտությամբ կատարել առօրյա գործերը:
• Զբաղվեք թեթև «աէրոբիկ» վարժություններով: Լողի և քայլքի նման վարժությունները օգնում են ձեզ շարժվել: Ավելին, վարժությունները օգնում են նվազեցնել սթրեսը: Այնուամենայնիվ, համոզվեք, որ խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ, նախքան վարժությունների ծրագիր սկսելը: Քանի որ որոշ վարժություններ լավ չեն այս վիճակի համար:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Եթե ​​դուք նոր մկանային թուլություն եք զգում, կամ եթե ձեր թուլությունը, կարծես, վատանում է, անմիջապես դիմեք բժշկի: Նաև ուշադրություն դարձրեք այլ ախտանիշների, ինչպիսիք են ջերմությունը և շնչառության դժվարությունը:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Դուք կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Իմ ընտանիքում ոչ ոք FSHD չունի։ Ինչո՞ւ ես սա ձեռք բերեցի։
• Որո՞նք են իմ ներկայիս խնդիրների բուժման եղանակները։
• Արդյո՞ք իմ ախտանիշները կվատանան։
• Որքա՞ն արագ կվատանան իմ ախտանիշները։
• Արդյո՞ք իմ ընտանիքի անդամները պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
• Ի՞նչ աջակցության խմբեր կան, որոնք կարող են օգնել ինձ։

Երբ ձեզ մոտ FSHD ախտորոշում է դրվում, կարող եք թեթևություն զգալ՝ մտածելով. «Օ՜, սա է պատճառը, որ իմ մկանները այդքան երկար ժամանակ ճիշտ չեն աշխատել, ինչու չեմ կարողանում ժպտալ կամ ձեռքերս բարձրացնել»։ Հիմա, երբ գիտեք, թե ինչն է խնդիրը, կարող եք հետաքրքրասեր լինել և անհանգստանալ, թե ինչ է լինելու հաջորդը։ Եթե հարցեր ունեք, ձեր բժիշկը լավագույն տեղն է տեղեկատվություն ստանալու այն մասին, թե ինչ սպասել։

Ի՞նչ ուղերձ ենք ուզում տանել այս պատմությունից։

FSHD-ն պրոգրեսիվող հիվանդություն է, որը սկզբում թուլացնում է դեմքի, ուսերի և ձեռքերի մկանները: Այն կարող է ժառանգական լինել կամ առաջանալ նոր գենետիկ մուտացիաների պատճառով: Չնայած դրա համար բուժում չկա, ախտանիշների կառավարումը և անհրաժեշտ օգնությունը ստանալը կարող է օգնել ձեզ պահպանել կյանքի լավ որակը: Եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, կարևոր է հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի: Հիշեք նաև, որ դուք միայնակ չեք այս ճանապարհին: Թող դուք ուժ գտնեք այս վիճակին դիմակայելու համար՝ ճիշտ գիտելիքներով, աջակցությամբ և դրական վերաբերմունքով:

` FSHD, բազկային-հումորային մկանային դիստրոֆիա, մկանային թուլություն, մկանային հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություն, ուսի ցավ, դեմքի մկաններ