Ձեր երեխան կաթի շաքարի մարսողության հետ կապված խնդիրներ ունի՞: Եկեք խոսենք գալակտոզեմիայի մասին:

Նորածին երեխային կերակրելիս, լինի դա կրծքի կաթ, թե արհեստական ​​կաթ, երբեմն փոքր խնդիրներ են առաջանում, այնպես չէ՞։ Պատկերացրեք, ի՞նչ կլինի, եթե ձեր երեխան չկարողանա մարսել կաթի մեջ առկա շաքարի մի տեսակը։ Այո, դա կարող է պատահել։ Գալակտոզեմիան կաթի մեջ առկա «գալակտոզա» կոչվող շաքարի մարսողության անկարողությունն է։ Սա կարող է լուրջ վիճակ լինել, բայց եթե այն վաղ հայտնաբերվի, մենք կարող ենք նվազեցնել երեխայի մոտ առկա բազմաթիվ խոշոր խնդիրներ։

Ինչպե՞ս է այս վիճակը ազդում երեխայի օրգանիզմի վրա։

Պարզ ասած, երբ ձեր երեխայի մարմինը չի կարողանում քայքայել սննդի, մասնավորապես կաթի մեջ պարունակվող շաքարային գալակտոզան և այն վերածել էներգիայի, այն սկսում է կուտակվել արյան մեջ: Իրականում, «գալակտոզեմիա» բառը բառացիորեն նշանակում է «գալակտոզայի առկայություն արյան մեջ»: Այսպիսով, երբ գալակտոզան կուտակվում է արյան մեջ, այն տարածվում է ամբողջ մարմնով մեկ: Այնուհետև, մի ֆերմենտ, որը սովորաբար չի աշխատում գալակտոզայի հետ, այս գալակտոզը վերածում է «գալակտիտոլ» կոչվող սպիրտի: Այս գալակտիտոլը թունավոր է օրգանիզմի համար:

Երբ այս թունավոր գալակտիտոլը կուտակվում է երեխայի օրգաններում և հյուսվածքներում, այն սկսում է վնասել դրանք: Եթե չբուժվի, գալակտոզեմիան կարող է առաջացնել լուրջ կողմնակի ազդեցություններ, ինչպիսիք են՝

• Կատարակտներ ։
• Զարգացման ուշացումներ ։
• Մտավոր հաշմանդամություններ ։
• Խոսքի դժվարություններ ։
• Նուրբ և կոպիտ շարժիչ հմտությունների դժվարություններ, որոնք նշանակում են դժվարություն նուրբ շարժիչ հմտությունների հետ , ինչպիսիք են քայլելը և վազելը:
• Նյարդաբանական խանգարումներ ։
• Երիկամային հիվանդություն ։
• Վաղաժամ ձվարանների անբավարարություն աղջիկների մոտ։
• Լյարդի անբավարարություն ։
• Սեպսիսը ծանր վարակ է։

Պատկերացրեք, թե որքան կարևոր է վաղ հայտնաբերել այս վիճակը։ Եթե դուք այն վաղ հայտնաբերեք, հանեք գալակտոզան ձեր երեխայի սննդակարգից և ճիշտ բուժեք այն, կարող եք կանխել այս խնդիրներից շատերը։

Այնուամենայնիվ, նույնիսկ վաղ հայտնաբերման և բուժման դեպքում, որոշ երեխաներ կարող են շարունակել ունենալ աննշան խնդիրներ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ նույնիսկ եթե մենք ամբողջությամբ բացառենք գալակտոզը մեր սննդակարգից, մեր մարմինը դեռևս բնական ճանապարհով արտադրում է գալակտոզայի փոքր քանակություն: Սա կոչվում է էնդոգեն գալակտոզա : Հետևաբար, բուժում ստացող երեխաները երբեմն կարող են ունենալ հետևյալը.

• Խոսքի ուշացումներ։
• Սովորելու դժվարություններ։
• Վարքային խնդիրներ։
• Հավասարակշռության և կոորդինացիայի խնդիրներ ( ատաքսիա ):
• Ցնցումներ ։
• Հորմոնալ խանգարումներ, մասնավորապես աղջիկների մոտ սեռական հասունացման ուշացում։

Ինչպե՞ս է գալակտոզեմիան ազդում մեծահասակների վրա:

Գալակտոզեմիայով մեծահասակները կարող են ապրել նորմալ կյանքով: Այնուամենայնիվ, նրանք, ովքեր մանկության տարիներին ունեցել են ախտանիշներ, կարող են որոշակի խնդիրներ ունենալ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում: Որոշ ախտանիշներ կարող են ավելի մեղմ կամ ավելի վատ լինել՝ կախված նրանից, թե ինչպես են նրանք կարգավորում իրենց սննդակարգը: Այնուամենայնիվ, հորմոնալ անբավարարության նման բաները տարածված են, նույնիսկ բուժման դեպքում:

Հաճախ գալակտոզեմիայով կանայք, նույնիսկ եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվում և բուժվում է, կարող են ձվարանների հետ կապված խնդիրներ ունենալ: Սա կոչվում է ձվարանների առաջնային անբավարարություն : Սա կարող է դժվարացնել հղիությունը և պահպանելը: Հորմոնների փոխարինող թերապիան նույնպես կարող է անհրաժեշտ լինել դաշտանը կարգավորելու համար: Այս հորմոնալ թերապիան կարող է նաև օգնել պտղաբերության խնդիրների դեպքում:

Ո՞վ է հիվանդանում այս հիվանդությամբ։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Գալակտոզեմիան գենետիկ խանգարում է։ Այն ժառանգական է։ Երեխան կզարգացնի այս հիվանդությունը, եթե երկու ծնողներն էլ ժառանգեն դրա մուտացված գենը։ Եթե ձեր երկու ծնողներն էլ մուտացված գենի կրողներ են, ապա դուք ունեք գալակտոզեմիա զարգացնելու 25% հավանականություն։ Այն կարող է ազդել բոլոր ազգությունների մարդկանց վրա։

Ամենածանր ձևը , որը կոչվում է դասական գալակտոզեմիա, մի փոքր ավելի քիչ տարածված է: Կոպիտ ասած, այն ախտահարում է 45,000 մարդուց մոտ 1-ին:

Կա մի փոքր ավելի թեթև ձև՝ Դուարտեի գալակտոզեմիա ։ Այն մի փոքր ավելի տարածված է՝ ախտահարելով մոտ 4000 մարդուց 1-ին։ Այն իրականում գալակտոզը մարսելու անկարողություն չէ, այլ դրա նկատմամբ զգայունություն։

Որո՞նք են գալակտոզեմիայով նորածնի ախտանիշները:

Եթե ​​նորածինը ունի դասական գալակտոզեմիա, կրծքով կերակրվելուց մի քանի օր անց նրա մոտ ախտանիշներ կսկսվեն։ Այս ախտանիշները կարող են ժամանակ առ ժամանակ տարբեր լինել.

• Սնունդը անհամ է։
• Հաճախակի քնկոտություն, անտարբերություն :
• Փսխում։
• Լուծ։
• Նշանակալի քաշի կորուստ։
• Թուլություն։
• Անհաջողություն՝ բարգավաճելու համար ։
• Դեղնախտ ( դեղնախտ ) նշանակում է մաշկի դեղնացում։
• Լյարդի այտուցվածություն։
• Որովայնի այտուցվածություն ( ասցիտ ):
• Ուղեղի շուրջ այտուց ( այտուց ):

Եթե ​​դուք զգաք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի։Երբ բժիշկը ախտորոշում է սա որպես գալակտոզեմիա, այս ախտանիշները պետք է անհետանան, երբ գալակտոզան հանվի երեխայի սննդակարգից:

Ի՞նչն է առաջացնում գալակտոզեմիա։

Սրա հիմնական պատճառը գենային մուտացիան է։ Այսինքն՝ գեների փոփոխությունը։ Սա պետք է ժառանգվի և՛ մորից, և՛ հորից։ Երկու ծնողներն էլ կարող են լինել այս գենի կրողներ, բայց նրանք կարող են ախտանիշներ չունենալ։ Այսպիսով, երբ երեխան ունի այս հիվանդությունը, դա կարող է մեծ անակնկալ լինել։

Այս փոփոխված գենի պատճառով, շաքարի՝ գալակտոզայի էներգիայի փոխակերպման համար անհրաժեշտ ֆերմենտները օրգանիզմում պատշաճ կերպով չեն արտադրվում։ Այնուհետև, օրգանիզմում կուտակվում են գալակտոզայից ստացված քիմիական նյութեր։ Դրան մասնակցում են երեք տարբեր տեսակի գեներ։ Համապատասխանաբար, գալակտոզեմիան նույնպես բաժանվում է երեք տեսակի։

Որո՞նք են գալակտոզեմիայի տարբեր տեսակները։

I տիպ (դասական գալակտոզեմիա)

Սա գալակտոզեմիայի ամենատարածված և ծանր ձևն է։ Այն նաև կոչվում է դասական գալակտոզեմիա։ Այն առաջանում է GALT գենի մուտացիայի պատճառով։ Այս գենը արտադրում է մի ֆերմենտ, որը շաքարային գալակտոզան քայքայում է օգտագործելի նյութերի, ինչպիսին է գլյուկոզը։ Այս տեսակի դեպքում ֆերմենտը գրեթե ամբողջությամբ բացակայում է։ Արդյունքում, մարմինը չի կարողանում մարսել գալակտոզը, և այն արագ կուտակվում է։

II տիպ (գալակտոկինազի անբավարարություն)

Այս երկրորդ տեսակը առաջանում է GALK1 գենի մուտացիայի պատճառով։ Այս գենի կողմից արտադրվող ֆերմենտները նպաստում են գալակտոզի մարսմանը։ Այս տեսակն ունի ավելի քիչ առողջական խնդիրներ, քան առաջին տեսակը։ Հիմնական ռիսկը կատարակտի զարգացումն է։

III տիպ (գալակտոզաէպիմերազի անբավարարություն)

GALE գենը ներգրավված է այս գործընթացում: Այն նաև արտադրում է ֆերմենտներ, որոնք օգնում են մարսել գալակտոզը: Եթե այս ֆերմենտները նվազում են, գալակտոզը կուտակվում է օրգանիզմում: Այս երրորդ տեսակը երբեմն կարող է առաջացնել թույլ ախտանիշներ, բայց երբեմն կարող է առաջացնել ծանր ախտանիշներ: Եթե այն ծանր է, կարող է առաջացնել կատարակտ, զարգացման ուշացումներ, մտավոր հաշմանդամություն, լյարդի հիվանդություն և երիկամների խնդիրներ, ինչպես 1-ին տիպի դեպքում:

Դուարտեի գալակտոզեմիա

Սա նույնպես պայմանավորված է նույն GALT գենի մուտացիայով, որը առաջացնում է դասական գալակտոզեմիա։ Սակայն, այս դեպքում, գենետիկ մուտացիան այնքան էլ ծանր չէ։ Գալակտոզը մարսող ֆերմենտի ակտիվությունը նվազում է, բայց այն լիովին բացակայում է։ Դուարտեի գալակտոզեմիայով մարդիկ կարող են ստամոքսի աննշան խանգարում ունենալ գալակտոզա պարունակող սնունդ ուտելիս, բայց նրանք լուրջ առողջական խնդիրներ չեն ունենում, ինչպես մյուս տեսակները։ Նրանք պարտադիր չէ, որ իրենց սննդակարգից հեռացնեն գալակտոզան։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում գալակտոզեմիան։

Զարգացած երկրներում, ինչպիսին է Միացյալ Նահանգները, յուրաքանչյուր նորածին ենթարկվում է այս հիվանդություններից մի քանիսի սկրինինգի: Այս թեստերը կարող են հայտնաբերել այս վիճակները նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը: Սա երբեմն կոչվում է Ֆենիլկետոնուրիայի թեստ , քանի որ այն կարող է հայտնաբերել նաև այլ հիվանդություններ, ինչպիսին է ֆենիլկետոնուրիան :

Այս թեստը կատարվում է՝ երեխայի կրունկից մի փոքր արյուն վերցնելով։ Սա սովորաբար կատարվում է երեխայի ծնվելուց մոտ 24 ժամ անց։ Եթե ձեր երեխան ունի գալակտոզեմիա, արյան թեստը կցույց տա, որ GALT ֆերմենտի ակտիվությունը ցածր է։ Այնուհետև բժշկական թիմը կկատարի գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու համար, թե ինչ տեսակի գալակտոզեմիա ունի երեխան։ Շրի Լանկայի որոշ հիվանդանոցներ ունեն այս տեսակի թեստ անցկացնելու հարմարություններ, կամ դուք կարող եք հարցնել ձեր բժշկին դրա մասին։

Ինչպե՞ս է բուժվում գալակտոզեմիան։

Այս խնդրի միակ բուժումը գալակտոզայի լիակատար բացառումն է սննդակարգից : Գալակտոզան կաթի մեջ պարունակվող շաքարի՝ լակտոզայի մի մասն է, ուստի սովորաբար անհրաժեշտ է բացառել գրեթե բոլոր կաթնամթերքները: Սա նշանակում է, որ չի կարելի տալ կրծքի կաթ, կովի կաթ, մածուն կամ պանիր: Նորածիններին կարելի է տալ սոյայի վրա հիմնված կաթնախառնուրդ կամ հատուկ մշակված տարրական կաթնախառնուրդ:

Կաթնամթերք չօգտագործող երեխաներն ու մեծահասակները կարող են կալցիումի և վիտամին D-ի պակաս ունենալ։ Հետևաբար, նրանք կարող են հավելումներ ընդունելու կարիք ունենալ։ Սա օգնում է ոսկորները ամուր պահել։

Ինչպիսի՞ բուժում է անհրաժեշտ երկարատև կողմնակի ազդեցությունների դեպքում։

Որոշ երեխաներ կարող են լրացուցիչ օգնության կարիք ունենալ՝ մեծանալուն զուգընթաց սովորելու և զարգանալու համար։ Սա նշանակում է.

• Խոսքի թերապիա ։
• Էրգոթերապիան նշանակում է օգնել առօրյա գործերի հարցում։
• Վարքային թերապիա ։
• Նպատակային ուսումնական պլաններ ։

Փոքր երեխաները, հատկապես աղջիկները, կարող են հորմոնալ թերապիայի կարիք ունենալ՝ սեռական հասունացմանը և դաշտանին հասնելուն օգնելու համար։

Կարո՞ղ է գալակտոզեմիան կանխարգելվել։

Քանի որ սա գենետիկական վիճակ է, դուք չեք կարող վերահսկել, թե արդյոք դուք կամ ձեր երեխան կժառանգեք այն։ Այնուամենայնիվ, դուք և ձեր զուգընկերը կարող եք գենետիկական թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ունեք մուտացիա, նախքան երեխա ունենալը։ Դուք կարող եք լինել կրող, բայց կարող է ախտանիշներ չունենալ։ Եթե վաղ իմանաք դա, կարող եք պլանավորել, որ ձեր երեխաները կժառանգեն այն։ Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ ավելի շատ հասկանալ այս մասին։ Վիճակի վաղ հայտնաբերումը հնարավոր բացասական հետևանքները նվազեցնելու լավագույն միջոցն է։

Որքա՞ն է գալակտոզեմիա ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։

Եթե ​​հիվանդությունը վաղ ախտորոշվում է և պահպանվում է գալակտոզայից զերծ սննդակարգ, կյանքի տևողությունը նորմալ է։ Սակայն, եթե նորածնային շրջանում տեղի է ունենում օրգանների մշտական ​​​​վնասվածք, դա կարող է ազդել երկարատև առողջության վրա։

Ինչպե՞ս են գալակտոզեմիայով ապրող մեծահասակները հոգ տանում իրենց մասին։

Գալակտոզեմիայով ապրող յուրաքանչյուրի համար ամենակարևորը խիստ, առանց գալակտոզայի սննդակարգի պահպանումն է: Սա պահանջում է մեծ կարգապահություն: Շատ մեծահասակներ օգտակար են համարում միանալ այնպիսի համայնքներին, որտեղ իրենց նման մարդիկ կարող են կիսվել բաղադրատոմսերով և փորձով: Եթե ախտանիշները շարունակվում են, այս տեսակի սոցիալական աջակցությունը անգնահատելի է:

Գալակտոզեմիայով մեծահասակները պետք է պարբերաբար այցելեն իրենց բժշկին ախտանիշները ստուգելու համար: Այս հետազոտությունները կարող են ներառել.

• Աչքի հետազոտություն (կատարակտի համար):
• Նյարդային համակարգի գործունեության ստուգում (օրինակ՝ գործադիր ֆունկցիայի, ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարման (ADHD) , դողի և ատաքսիայի համար):
• Ոսկրային խտության ստուգում (կալցիումի և հանքանյութերի անբավարարության համար):
• Հորմոնների մակարդակի ստուգում (հատկապես կանանց մոտ):

Այսպիսի կանոնավոր ստուգումներ անցկացնելով՝ ցանկացած թերություն կարող է վաղ փուլում հայտնաբերվել և բուժվել, նախքան դրանք լուրջ դառնալը։

Չնայած գալակտոզեմիան հազվագյուտ հիվանդություն է, այն կարող է վաղ հայտնաբերվել գենետիկական թեստավորման միջոցով: Եթե դուք հղի եք կամ պլանավորում եք երեխա ունենալ, դուք և ձեր զուգընկերը կարող եք թեստավորվել գալակտոզեմիայի գենի համար: Եթե դուք երկուսն էլ ունեք գենը, ապա կա 25% հավանականություն, որ ձեր երեխան կզարգացնի այն: Իրազեկությունը ամենամեծ ուժն է: Սա կարող է օգնել ձեզ նախապես պլանավորել՝ խուսափելու այս հիվանդության ամենավատ սցենարներից:

Եթե ​​ձեր նորածնի մոտ ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, դուք կարող եք զգալ շատ հույզեր (շոկ, շփոթմունք): Գալակտոզեմիան հաճախ անսպասելի է, հատկապես, եթե ընտանեկան պատմություն չկա այս հիվանդության մասին: Քանի որ այն հազվադեպ է, այն երբեմն կարող է թերախտորոշվել նույնիսկ բժիշկների կողմից: Այնուամենայնիվ, վաղ հայտնաբերման դեպքում կարելի է կանխել գալակտոզեմիայի ամենածանր հետևանքները:

Ճիշտ սննդակարգի դեպքում ձեր երեխան կարող է ապրել համեմատաբար նորմալ կյանքով: Կարող են առաջանալ որոշ զարգացման խնդիրներ, որոնք կարող են պահանջել լրացուցիչ թերապիա: Այս անսպասելի մարտահրավերները կարող են առաջանալ ծնողների համար տարբեր պատճառներով: Այնուամենայնիվ, նման վիճակի մասին տեղյակ լինելով՝ դուք առավելություն ունեք, որ կարող եք նախապես պատրաստվել այդ մարտահրավերներին, վաղ ճանաչել դրանք և վաղ միջամտել՝ լավագույն հնարավոր արդյունքին հասնելու համար:

Այս հոդվածից հիշելու ամենակարևոր բաները (Transfer Message)

Լավ, հիմա դուք ավելի լավ եք հասկանում, թե ինչի մասին ենք խոսում՝ գալակտոզեմիա։ Ահա մի քանի կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել.

• Վաղ հայտնաբերումը կյանքեր է փրկում. նորածնային սկրինինգը կարող է վաղ հայտնաբերել սա, ինչը կարող է կանխել բազմաթիվ լուրջ բարդություններ։
• Սննդակարգի վերահսկողությունը կարևոր է. ամբողջ կյանքի ընթացքում պետք է հետևել գալակտոզայից (հատկապես լակտոզայից) զերծ սննդակարգի:
• Գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր է. ընտանիք կազմելուց առաջ գենետիկական հետազոտություն անցնելով՝ ծնողները կարող են տեղյակ լինել երեխայի մոտ այս հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկի մասին:
• Երկարաժամկետ աջակցություն. Երեխայի աճը, ուսումը և ընդհանուր առողջությունը պետք է պարբերաբար վերահսկվեն: Անհրաժեշտության դեպքում պետք է տրամադրվի թերապևտիկ աջակցություն: Կանոնավոր բժշկական զննումները և աջակցության խմբերի աջակցությունը նույնպես կարևոր են մեծահասակների համար:
• Դուք մենակ չեք. այս վիճակի հետ գործ ունենալը կարող է դժվար լինել: Այնուամենայնիվ, բժիշկների, սննդաբանների, թերապևտների և սիրելիների աջակցությամբ այս ճանապարհը կարող է իրականացվել:

Մի անհանգստացեք, իրազեկվածության և պատշաճ միջոցառումների դեպքում գալակտոզեմիայով տառապող և՛ երեխան, և՛ մեծահասակը կարող են լավ կյանքով ապրել։

Գալակտոզեմիա , Գալակտոզեմիա, նորածիններ, գենետիկ հիվանդություններ, ֆերմենտներ, նյութափոխանակության հիվանդություններ, սննդակարգ, նորածնային սկրինինգ, գենետիկ խանգարում