Ձեր երեխան այս հազվագյուտ մաշկային հիվանդությունն ունի՞։ Եկեք խոսենք հարլեկին իխտիոզի մասին։

Նորածնի մաշկը սովորաբար շատ հարթ և փափուկ է, այնպես չէ՞։ Բայց մտածեք այդ մասին, երբեմն որոշ երեխաներ ծնվում են շատ հազվագյուտ, թեթևակի լուրջ մաշկային հիվանդություններով։ Այդպիսի հազվագյուտ և առաջին հայացքից մաշկային հիվանդություններից մեկը կոչվում է հարլեկին իխտիոզ։ Դուք կարող եք մի փոքր անհանգստանալ, երբ լսեք այս մասին, բայց եկեք խոսենք դրա մասին մանրամասն և պարզ։

Ի՞նչ է Հարլեքինի իխտիոզը:

Պարզ ասած՝ հարլեկին իխտիոզը շատ հազվագյուտ գենետիկ մաշկային հիվանդություն է, որը ազդում է նորածինների վրա: Երբ երեխան ծնվում է այս հիվանդությամբ, նրա ամբողջ մարմինը ծածկված է հաստ, կոշտ, թեփուկավոր մաշկի թիթեղներով: Դրանք նման են ադամանդի ձև ունեցող կտորների: Այս թիթեղները այնքան կոշտ են, որ կարող են ճաքել և պոկվել:

Մաշկի այս լարվածությունը կարող է նույնիսկ փոխել երեխայի դեմքի ձևը: Ականջները, կոպերը, քիթը և բերանը կարող են ձգվել և դեֆորմացվել: Ավելին, վերջույթների շարժումները կարող են սահմանափակվել, և նույնիսկ կարող է դժվար լինել ուտելն ու շնչելը:

Մեր մաշկը մեր մարմնի և շրջակա միջավայրի միջև պաշտպանիչ պատնեշի նման է։ Սակայն հարլեկինյան իխտիոզի այս դեպքում այս պաշտպանիչ պատնեշը խաթարվում է երեխայի մաշկի այս անոմալիաների պատճառով։ Ահա, թե որոնք են առաջանում խնդիրները.

• Դժվար է դառնում վերահսկել մարմնից ջրի արտազատումը։
• Մարմնի ջերմաստիճանը չի կարող պատշաճ կերպով պահպանվել։
• Վարակների դեմ պայքարի ունակությունը նվազում է։

Սա երեխային կյանքի առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում ավելի խոցելի է դարձնում ջրազրկման և լուրջ, կյանքին սպառնացող վարակների նկատմամբ : Նորածնային շրջանից հետո այդ հաստ շերտերը աստիճանաբար պոկվում են՝ երեխայի մաշկի վրա թողնելով կարմիր, թեփոտ տեսք:

Հարլեքին իխտիոզը մաշկային իխտիոզի հիվանդության ամենածանր ձևն է: Գոյություն ունի իխտիոզի ավելի քան 20 տարբեր տեսակ: Օրինակներ են թիթեղային իխտիոզը և իխտիոզը վուլգարիսը: Անցյալում Հարլեքին իխտիոզով ծնված երեխաները շատ ցածր գոյատևման մակարդակ ունեին: Այնուամենայնիվ, առաջադեմ բուժման և ինտենսիվ բժշկական օգնության շնորհիվ երեխաները շատ ավելի մեծ հնարավորություն ունեն գոյատևելու մանկությունն ու պատանեկությունը:

Այս հիվանդությունը հայտնի է նաև այլ անուններով.

• «Աուտոսոմալ ռեցեսիվ բնածին իխտիոզ — հարլեկին տիպի իխտիոզ»
• «Հարլեքինի մանկական համախտանիշ»
• «Հարլեկինի պտուղ»
• «Բնածին իխտիոզ»
• «Ֆետալ իխտիոզ»

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է: Նույնիսկ այնպիսի երկրում, ինչպիսին է Միացյալ Նահանգները, այս հիվանդությունը ազդում է յուրաքանչյուր 300,000-ից 500,000 ծնված երեխաներից մեկի վրա:Սա այնպիսի իրավիճակ է, որը շատ հազվադեպ է հանդիպում Շրի Լանկայում։

Որո՞նք են Հարլեքինի իխտիոզի ախտանիշները:

Հարլեքինի իխտիոզով երեխաները հաճախ ծնվում են վաղաժամ։ Ծնվելիս նրանց մարմինը ծածկված է հաստ, թիթեղանման թեփուկներով։ Մաշկը այնքան հաստ է, որ թեփուկների միջև խորը ճաքեր են առաջանում։ Բացի այդ, մաշկի ձգման պատճառով երեխայի կոպերն ու շրթունքները շրջված են դեպի դուրս։ Կրծքավանդակը և որովայնը ամուր ձգված են, ինչը դժվարացնում է շնչելը և ուտելը։

Ահա մի քանի այլ ախտանիշներ.

• Հարթ քիթ ունենալը։
• Ականջները տեղադրված են այնպես, կարծես գլխին կպած լինեն։
• Ձեռքերն ու ոտքերը դառնում են փոքր և այտուցված։
• Աննորմալ լսողություն։
• Հաճախակի շնչառական վարակներ։
• Նվազեցված հոդերի շարժունակությունը։
• Մարմնի ցածր ջերմաստիճան։

Ի՞նչն է սա առաջացնում։

Հարլեքինի իխտիոզի հիմնական պատճառը ABCA12 կոչվող գենի գենետիկ մուտացիան է: Այս ABCA12 գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել սպիտակուց, որը կարևոր է մաշկի առողջ բջիջների աճի համար: Այս սպիտակուցի ամենակարևոր գործառույթներից մեկը լիպիդները մաշկի արտաքին շերտ՝ էպիդերմիս տեղափոխելն ու պաշտպանիչ պատնեշ ստեղծելն է:

Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ օրգանիզմը շատ քիչ կամ ընդհանրապես չի արտադրում ABCA12 սպիտակուց։ Սա խաթարում է էպիդերմիսի բնականոն զարգացումը, ինչը հանգեցնում է ծանր ախտանիշների։

Այս հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ երեխան պետք է ժառանգի ախտահարված գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Երկու ծնողներն էլ կարող են լինել մուտացված գենի կրողներ ։ Սա նշանակում է, որ նրանք ունեն գենը, բայց սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։

Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները։

Հարլեկին իխտիոզի բարդությունները կարող են տարբեր ծանրության լինել։ Որոշ բարդություններ ներառում են՝

• Մազերի աճի նվազում։
• Եղունգների դեֆորմացիաներ։
• Մաշկը հաճախ քոր է գալիս։
• Դժվարություն հանդուրժել ջերմությունն ու ցրտը:
• Կրկնվող մաշկի վարակներ։
• Էլեկտրոլիտային անհավասարակշռություն մարմնում:
• Մկանների, ջլերի, մաշկի և այլ հյուսվածքների կարծրացում և ամրացում։
• Շնչառական անբավարարություն և շնչառության խանգարում:
• Սեպսիսը հանկարծակի, ծանր բակտերիալ վարակ է։

Ինչպե՞ս է ախտորոշումը կատարվում։

Հաճախ բժիշկները կարող են ախտորոշել վիճակը ծննդյան ժամանակ՝ հիմնվելով երեխայի արտաքին տեսքի վրա: Եթե ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը նախկինում ունեցել է այս հիվանդությունը, նախածննդյան գենետիկական հետազոտությունը կարող է իրականացվել հղիության ընթացքում:Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ ABCA12 գենի մուտացիաների հետազոտություն: Բացի այդ, երբեմն հղիության երկրորդ և երրորդ եռամսյակների ընթացքում կատարված ուլտրաձայնային հետազոտությունները կարող են հայտնաբերել հիվանդության նշաններ:

Որո՞նք են Հարլեքինի իխտիոզի բուժման մեթոդները:

Այս հիվանդությամբ երեխան ծնվելուն պես նրան տեղափոխում են նորածնային վերակենդանացման բաժանմունք (ՆԻԲ) : Այնտեղ երեխան տեղադրվում է բարձր խոնավությամբ ինկուբատորում ՝ երեխայի մարմնի ջերմաստիճանը կարգավորելու համար: Ահա, թե ինչպես են բուժքույրերը հոգ տանում երեխայի մասին.

• Հաճախակի կրծքով կերակրում:
• Պարբերաբար լվացեք ձեր մարմինը՝ մաշկը մեղմացնելու և թեփուկները հեռացնելու համար։
• Թեփուկները հեռացնելու համար երբեմն նրբորեն շփեք ինչ-որ բանով, օրինակ՝ պեմզա քարով կամ կոպիտ սպունգով:
• Կիրառեք խոնավեցնող միջոցներ՝ մաշկի չորությունը նվազեցնելու և առաձգականությունը բարձրացնելու համար։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Հարլեկինի իխտիոզի ծանր դեպք, դուք կարող եք այն բուժել էտրետինատ անունով բանավոր ռետինոիդով : Այս դեղամիջոցը օգնում է ազատվել հաստ, թեփոտվող մաշկից: Այն կարող է նաև օգնել թեթևացնել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մատների թմրությունը, շնչառության դժվարությունը, կրծքավանդակի լարվածությունը և ուտելու դժվարությունը: Այնուամենայնիվ, այս բանավոր ռետինոիդները կարող են լուրջ կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել երկարատև օգտագործման դեպքում, ուստի բժիշկները դրանք օգտագործում են միայն այն դեպքում, եթե ձեր երեխան ունի ծանր ախտանիշներ:

Ինտենսիվ թերապիայի բաժանմունքի (NICU) խնամք

Մինչ ձեր երեխան գտնվում է նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքում (ՆԻԲ), մասնագիտացված բժիշկներն ու բուժքույրական անձնակազմը շատ ուշադիր հետևում են նրան։ Նրանք անընդհատ վերահսկում են մարմնի ջերմաստիճանը, հեղուկի մակարդակը և վարակի նշանները ։ Նրանք օգտագործում են հատուկ վիրակապեր և քսուքներ՝ մաշկը խոնավ պահելու համար։ Երբեմն երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրել խողովակի միջոցով։

Մասնագիտացված դեղամիջոցներ

Բացի վերը նշված բանավոր ռետինոիդներից, ձեզ անհրաժեշտ կլինեն նաև հակաբիոտիկներ՝ վարակը կանխելու համար, ցավազրկողներ և քսուքներ՝ չորությունն ու քորը նվազեցնելու համար: Այս բոլորը պետք է օգտագործվեն ձեր բժշկի նշանակման համաձայն:

Երկարաժամկետ բուժման խումբ

Նույնիսկ եթե դուք կարող եք ձեր երեխային տուն տանել մաշկի հաստ թեփուկների թափվելուց հետո, դուք դեռ կարիք կունենաք շարունակական բժշկական օգնության և ուշադրության: Հարլեքին իխտիոզի դեպքում անհրաժեշտ է բժիշկների բազմամասնագիտական ​​​​թիմի օգնությունը: Այս թիմը կարող է ներառել.

• Նեոնատոլոգներ
• Մաշկաբաններ
• Պլաստիկ վիրաբույժներ
• Գենետիկներ
• Ակնաբույժներ
• Օտոլարինգոլոգներ (ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետներ)
• Ֆիզիկական թերապևտներ
• Օրթոպեդներ
• Սննդաբաններ

Այս բժշկական թիմը աշխատում է երեխային անհրաժեշտ բուժումը տրամադրելու ուղղությամբ նրա ողջ կյանքի ընթացքում։

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի։

Հարլեկին իխտիոզը քրոնիկ հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ այն պահանջում է ցմահ խնամք: Հետևաբար, կարևոր է գտնել այս հիվանդության մասնագետ մաշկաբան: Սա կապահովի, որ ձեր երեխան ստանա անհրաժեշտ բուժումը ողջ կյանքի ընթացքում: Կարևոր է նաև սահմանել մաշկի խնամքի ամենօրյա ռեժիմ , որը կօգնի վերահսկել մաշկի ցանկացած խնդիր (թեփոտվող, ճաքճքած, քոր առաջացնող մաշկ): Այս ռեժիմը պետք է պահպանվի ողջ կյանքի ընթացքում:

Մաշկային խնդիրներից բացի, երեխայի մատների և ոտքերի մատները կարող են հաստանալ և կոշտանալ : Սա կարող է դժվարացնել նրա համար իրերը բռնելը: Բացի այդ, կոճերն ու ծնկները կարող են կոշտանալ, ինչը դժվարացնում է նրա քայլելը: Կարող է նաև որոշակի ուշացում լինել երեխայի ֆիզիկական աճի և զարգացման մեջ : Այնուամենայնիվ, մտավոր զարգացումը պետք է բնականոն ընթանա:

Նման երեխայի խնամքը մարտահրավեր է, բայց շատ կարևոր է գործել պատշաճ բժշկական խորհրդատվությամբ, սիրով և համբերատարությամբ։

Ի՞նչ հեռանկար ունի այս հիվանդությունը։

Հարլեկին իխտիոզի բուժման առաջընթացին չնայած, ցավոք, որոշ նորածիններ դեռևս մահանում են այդ հիվանդությունից: Մի ուսումնասիրության համաձայն, այս հիվանդությամբ ծնված նորածինների 44%-ը մահացել է: Կյանքի առաջին երեք ամիսների ընթացքում մահվան հիմնական պատճառներն էին սեպսիսը, շնչառական անբավարարությունը կամ երկուսի համադրությունը:

Այնուամենայնիվ, ցույց է տրվել, որ վաղ բուժումը այնպիսի դեղամիջոցներով, ինչպիսիք են բանավոր ռետինոիդները, մեծացնում է գոյատևման մակարդակը: Նույն ուսումնասիրության մեջ, որը նշվել է նախկինում, բանավոր ռետինոիդներով բուժված նորածինների 83%-ը ողջ է մնացել:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Հարլեքինի իխտիոզը:

Սա գենետիկական հիվանդություն է և չի կարող կանխարգելվել: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը կամ ունեցել է այն անցյալում, լավ գաղափար է խոսել բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման կամ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Այդ տեղեկատվությունը կարող է օգտակար լինել ևս մեկ երեխա ունենալու վերաբերյալ որոշումներ կայացնելիս:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, ահա մի քանի բան, որոնք կօգնեն նրան հոգ տանել.

• Մանրամասն ուսումնասիրեք ձեր երեխայի վիճակը։ Կարդացեք հուսալի աղբյուրներ և փորձեք դառնալ այս ոլորտի մասնագետ։
• Երեխային հնարավորինս առողջ պահեք։Ապահովեք նրանց սննդարար սնունդով, համոզվեք, որ նրանք բավարար չափով մարզվում են և ժամանակին տարեք նրանց բժշկական զննումների:
• Գտեք այն, ինչը գործում է ձեր երեխայի համար։ Յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է։ Այն, ինչ գործում է մեկ մարդու համար, կարող է չաշխատել մեկ ուրիշի համար։ Մշակեք մաշկի խնամքի ամենօրյա ռեժիմ, որը կհամապատասխանի ձեր երեխայի կարիքներին։
• Հաշվի առեք երեխայի միջավայրը: Չափազանց չոր, ցուրտ կամ տաք շրջակա միջավայրը, ինչպես նաև «հարկադիր օդի ջերմությունը» կարող են երեխայի մաշկը դարձնել ավելի չոր և ավելի փխրուն: Սա կարող է նաև ազդել երեխայի ընդհանուր բարեկեցության վրա:
• Պահեք մաշկի խնամքի անձնական պարագաներ։ Միշտ պահեք պայուսակ՝ ձեր երեխայի համար անհրաժեշտ իրերով, ինչպիսիք են՝ արևապաշտպան քսուքը, քսուքը և ցավազրկողները։
• Տվեք ձեր երեխային որոշակի պատասխանատվություն։ Կամաց-կամաց ձեր երեխան կսովորի հոգ տանել իր մաշկի մասին։ Տվեք ձեր երեխային որոշակի պատասխանատվություն իր մաշկի խնամքի կարիքների համար։
• Մանկության շրջանում. Խրախուսեք մաշկը մաշկին խնամքը և կրծքով կերակրումը:

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին

Եթե ​​ձեր երեխան ունի հարլեկին իխտիոզ, դուք կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ։ Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ բժշկին.

• Հարլեքինի իխտիոզը ցավոտ է՞:
• Ինչո՞ւ է սա ավելի ծանր, քան իխտիոզի մյուս տեսակները։
• Ի՞նչ բուժում եք խորհուրդ տալիս իմ երեխայի համար։
• Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային ապրել նորմալ կյանքով։
• Որո՞նք են այն գրգռիչները, որոնք կարող են վատթարացնել երեխայի վիճակը և որոնցից պետք է խուսափել։
• Չէ՞ որ ավելի լավ է, որ իմ երեխան դուրս գա արևի տակ։
• Ի՞նչ այլ բարդությունների կամ առողջական խնդիրների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
• Որտե՞ղ կարող եմ գտնել լավ աջակցության ցանց։

Վերջապես, հիշե՛ք սա ։ (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Բնական է վախենալ և ցնցված զգալ, երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ հիվանդություն, ինչպիսին է հարլեկին իխտիոզը: Դուք կարող եք ձեզ միայնակ զգալ և անորոշություն զգալ՝ ինչ անել: Բայց ամենակարևորը գտնել բժիշկներ, ովքեր գիտակ են այս հիվանդության մասին: Նրանք կարող են օգնել ձեր երեխային կառավարել վիճակը և ուղղորդել ձեզ գտնելու անհրաժեշտ օգնությունն ու աջակցությունը:

Նմանատիպ խնդիրներ ունեցող երեխաների այլ ծնողների հետ խոսելը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել: Փորձի և խորհուրդների միջոցով դուք կարող եք գտնել ձեր երեխային լավ ապրելուն օգնելու եղանակներ: Հեշտ չէ տեսնել, թե ինչպես է ձեր երեխան ապրում հազվագյուտ մաշկային հիվանդությամբ, բայց հիշեք, որ կան շատ երեխաներ, որոնք երջանիկ ապրում են այս հիվանդություններով: Դուք միայնակ չեք: Ճիշտ գիտելիքներով, աջակցությամբ և սիրով դուք կարող եք դիմակայել այս մարտահրավերին:

`Հարլեկինի իխտիոզ, գենետիկ մաշկային հիվանդություն, նորածնի մաշկի հիվանդություն, ABCA12 գեն, իխտիոզ, մաշկային պատնեշ, նորածնային խնամք, ռետինոիդներ