Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս տարօրինակ ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Հուրլերի համախտանիշի մասին։

Դուք պետք է անընդհատ մտահոգված լինեք ձեր փոքրիկի զարգացման և վարքի համար, այնպես չէ՞։ Երբեմն նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ ամեն ինչ այնպես չի ընթանում, ինչպես սպասվում էր։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Այն կոչվում է Հերլերի համախտանիշ։ Դուք գուցե նախկինում չեք լսել այս անվանման մասին։ Բայց արժե տեղյակ լինել դրա մասին, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է այս հիվանդությունը։

Ի՞նչ է Հուրլերի համախտանիշը։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Լավ, եկեք նախ նայենք, թե ինչ է Հուրլերի համախտանիշը։ Պարզ ասած՝ դա հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Այն համարվում է մուկոպոլիսախարիդոզ տիպ 1 (MPS 1) կոչվող հիվանդությունների խմբի ամենածանր ձևը։ Մեր օրգանիզմում առկա որոշ բարդ շաքարներ, մասնավորապես՝ գլիկոզամինոգլիկանները (նախկինում կոչվում էին մուկոպոլիսախարիդներ), պահանջում են հատուկ ֆերմենտ՝ դրանք քայքայելու և օրգանիզմից հեռացնելու համար։ Հուրլերի համախտանիշ ունեցող անձը չի արտադրում այս ֆերմենտը կամ արտադրում է շատ քիչ։

Պատկերացրեք, ի՞նչ է պատահում, եթե մեր տան աղբահավաքը ճիշտ չի աշխատում։ Աղբը կույտ է դառնում, այնպես չէ՞։ Այդպես է լինում։ Երբ այս ֆերմենտը բացակայում է, այդ շաքարները կուտակվում են բջիջների ներսում գտնվող մարմնի այն մասերում, որոնք կոչվում են «(լիզոսոմներ)»։ Այս «(լիզոսոմները)» մեր բջիջներում նման են փոքրիկ «մաքրման կենտրոնների»։ Այնուհետև այդ շաքարները կուտակվում են դրանցում, և դրանք լցվում են աղբի կույտի պես։ Սա կոչվում է նաև «(լիզոսոմային պահեստավորման վիճակ)»։ Երբ դա տեղի է ունենում, բջիջները չեն կարողանում ճիշտ գործել, և երբեմն բջիջները մահանում են։ Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս Հուրլերի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս վիճակը կարող է առաջացնել ոսկորների և հոդերի անոմալիաներ, դեմքի առանձնահատուկ գծեր, մտավոր զարգացման խնդիրներ, սրտի հիվանդություններ, թոքերի խնդիրներ, ինչպես նաև լյարդի և փայծաղի մեծացում : Եթե սա տեղի է ունենում երեխայի մոտ, ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել, և, ցավոք, կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել:

Ի՞նչ էլ կա այս կատեգորիայի մեջ, որը կոչվում է MPS I:

Մենք ավելի վաղ նշել էինք, որ Հուրլերի համախտանիշը «(MPS I)» խմբի ամենածանրն է: Այս «(MPS I)» խմբում կան ևս երկու տեսակ:

• Հուրլերի համախտանիշ - Սա ամենածանր տեսակն է, որի մասին մենք խոսում ենք:
• Հուրլեր-Շեյի համախտանիշ - Սա չափավոր ծանրության տեսակ է:
• Շեյի համախտանիշ - Սա այս խմբի ամենաքիչ ծանր տեսակն է:

Այս երեք տեսակները նույն հիվանդության տարբեր աստիճանների նման են։ Օրինակ՝ ավելի թեթև և ավելի ծանր։ Բժիշկները սովորաբար երկու պակաս ծանր տեսակները անվանում են «թուլացած MPS I»։

Այս տեսակների միջև հիմնական տարբերություններն են ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը, հիվանդության արագությունը և ինտելեկտի վրա ազդեցությունը: Հուրլերի համախտանիշի դեպքում ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս ծնվելուց կարճ ժամանակ անց:Այն նաև զգալի ազդեցություն ունի մտավոր զարգացման վրա: «(Թուլացած MPS I)»-ի այլ տեսակների դեպքում ախտանիշները կարող են ի հայտ չգալ մինչև մոտ վեց կամ յոթ տարեկան հասակը: Բացի այդ, ինտելեկտի վրա ազդեցությունը այնքան ծանր չէ, որքան Հուրլերի համախտանիշի դեպքում: Հետևաբար, «(թուլացած MPS I)»-ով մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքի տևողությամբ:

Ո՞վ կարող է զարգացնել Հուրլերի համախտանիշը։

Սա գենետիկ մուտացիա է, որը կարող է ազդել ցանկացած երեխայի վրա: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է I տիպի մուկոպոլիսախարիդոզ, ձեր երեխան մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի տակ է այս հիվանդությունը զարգացնելու համար: Սա այն բանը չէ, որը մայրը ունեցել է հղիության ընթացքում:

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

Հուրլերի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է: Հաշվարկվում է, որ այն հանդիպում է 100,000 նորածիններից մոտ մեկի մոտ: Այն զարգացնելու հավանականությունը հավասար է թե՛ տղամարդկանց, թե՛ կանանց: MPS I-ի ավելի քիչ ծանր ձևը, որը նախկինում նշվել էր, հանդիպում է 500,000 նորածիններից մոտ մեկի մոտ:

Ինչպե՞ս է Հուրլերի համախտանիշը ազդում երեխայի օրգանիզմի վրա։

Այս վիճակը ազդում է երեխայի աճող մարմնի բազմաթիվ ասպեկտների վրա: Արդյունքում առաջացող որոշ ֆիզիկական ախտանիշներ բնորոշ են այս վիճակին: Օրինակ՝

• Գլուխը սովորականից մեծ է։
• Աչքերի մթագնումն այն է, երբ աչքի սպիտակ մասը (եղջերաթաղանթը) աչքի սև օղակի շուրջը մթագնում է։
• Դեմքի գծեր՝ աչքերի միջև մեծացած հեռավորություն, մեծացած ճակատ, հարթեցված քթանցք, մեծացած շրթունքներ և այլն։
• Այն նաև ազդում է ոսկորների զարգացման վրա, ինչը կարող է հանգեցնել երեխայի հասակի նվազմանը (շնչառության դժվարացում):

Այս արտաքին ախտանիշներից բացի, այն ազդում է նաև մարմնի ներքին օրգանների վրա։ Հատկապես սրտի և թոքերի։ Դրա պատճառով երեխան կարող է հաճախակի ականջի, սինուսների և թոքերի բորբոքումներ ունենալ։ Երբեմն կարող են անհրաժեշտ լինել սարքավորումներ շնչառությանը օգնելու համար, իսկ օրգանների վնասը վերականգնելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն։

Հուրլերի համախտանիշի ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել։ Այնուամենայնիվ, եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և բուժվի, երեխայի գոյատևման ժամանակը կարող է մեծանալ։

Եթե ​​ապագայում պլանավորում եք հղիանալ, լավ գաղափար է հասկանալ այս ժառանգական հիվանդությունների ռիսկերը, խոսել ձեր բժշկի հետ և տեղեկանալ գենետիկական թեստավորման մասին։

Որո՞նք են Հուրլերի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ և կարող են տարբեր լինել ծանրության աստիճանով: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են վաղ մանկությունից: MPS I-ի այլ տեսակներից այս հիվանդությունը տարբերակող հիմնական առանձնահատկություններից մեկն այն է , որ այն կյանքի վաղ շրջանում ցուցաբերում է մտավոր զարգացման ուշացումներ և ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար նվազում են ուսուցման և հիշողության կարողությունները:MPS I-ի ավելի մեղմ ձևերի դեպքում ինտելեկտը սովորաբար էականորեն չի տուժում:

Ահա Հուրլերի համախտանիշի մի քանի այլ ախտանիշներ.

• Սրտի փականների խնդիրներ, սրտի մկանների թուլացում (կարդիոմիոպաթիա)
• Լսողության կորուստ կամ լսողության լրիվ կորուստ
• Գլխուղեղային հեղուկի կուտակում ուղեղի շուրջ (հիդրոցեֆալիա)
• Օրգանների և շարակցական հյուսվածքի, ինչպիսիք են լյարդը, փայծաղը, նշիկները և մկանները, մեծացում
• Տեսողության խնդիրներ, օրինակ՝ աչքի ճնշման բարձրացում (գլաուկոմա)
• Հոդերի հետ կապված խնդիրներ (հոդերի կոշտություն, դաստակային թունելի համախտանիշ, հոդերի հիվանդություններ)
• Հաճախակի շնչառական վարակներ, քնի ապնոէ, շնչառության դժվարություն
• Հերնիաներ (ուռուցքներ որովայնի կամ աճուկի հատվածում)

Արտաքին տեսանելի առանձնահատկություններ

Ձեր երեխայի առաջին տարում դուք կարող եք սկսել նկատել հետևյալ արտաքին նշանները.

• Կարճ հասակ
• Դիսոստոզ ( ոսկորների անկանոն դասավորվածություն )
• Վերին մեջքի առաջային կորություն (ինչպես կուզիկի դեպքում) (կրծքային-գոտկային կիֆոզ)
• Մարմնի վրա, հատկապես դեմքի և մեջքի վրա, մազերի չափազանց աճ

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Հուրլերի համախտանիշի հիմնական պատճառը «IDUA» կոչվող գենի մուտացիան է: Այս «IDUA» գենն է, որը հրահանգներ է տալիս արտադրել «(լիզոսոմային ֆերմենտներ)», որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Հիշե՛ք, որ այս ֆերմենտը քայքայում է բջիջների ներսում առկա թափոնները (այդ շաքարները): Այնուհետև, երբ այս «IDUA» գենը ճիշտ չի աշխատում, այդ ֆերմենտը չի արտադրվում բավարար քանակությամբ: Արդյունքում, այդ թափոնները կուտակվում են բջիջների ներսում, և բջիջները մահանում են կամ ճիշտ չեն աշխատում: Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս Հուրլերի համախտանիշի ախտանիշները:

Ինչպե՞ս է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ։

Սա ժառանգական հիվանդություն է, այսինքն՝ այն փոխանցվում է ծնողից երեխային։ Այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Պարզ ասած, որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, նա պետք է ժառանգի թերի «IDUA» գենը և՛ մորից, և՛ հորից։ Եթե միայն մեկ ծնողն է ժառանգում թերի գենը, երեխան չի զարգանա հիվանդությունը։ Սակայն այդ երեխան կարող է լինել հիվանդության «կրող»։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե նրանք ախտանիշներ չունեն, նրանք կարող են գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Հուրլերի համախտանիշը։

Բարեբախտաբար, կան թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել այս վիճակը մինչև երեխայի ծնվելը: Դրանք կոչվում են նախածննդյան սկրինինգային թեստեր:

• Ամնիոցենտեզ։ Սա ներառում է երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի փոքր նմուշ վերցնելը և դրա հետազոտությունը։
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում. Սա ներառում է պլացենտայից հյուսվածքի մի փոքր կտոր վերցնելը և այն հետազոտելը:

Այս երկու թեստերն էլ կարող են ստուգել երեխայի ԴՆԹ-ում գենետիկական անոմալիաների առկայությունը։

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կզննի երեխային, կուսումնասիրի ախտանիշները և կկատարի ֆերմենտային ակտիվության թեստեր՝ հիվանդությունը հաստատելու համար: Նրանք նաև կհարցնեն, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը (մուկոպոլիսախարիդոզ), քանի որ այն կարող է ժառանգական լինել:

Երբեմն ախտորոշումը հաստատելու համար կարող են անցկացվել լրացուցիչ թեստեր։ Օրինակ՝

• Ռենտգեն՝ երեխայի ոսկորները տեսնելու համար
• Էխոկարդիոգրաֆիա (սրտի սկանավորում)
• Արյան և մեզի թեստեր

Ի՞նչ բուժում է սա։

Հուրլերի համախտանիշի բուժումը հիմնականում կենտրոնանում է ախտանիշների կանխարգելման և կառավարման վրա։

Ներկայումս առկա են բուժման երկու հիմնական մեթոդներ՝

1. Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ). Սա ներառում է օրգանիզմին պակասող ֆերմենտի տրամադրումը: Ֆերմենտը կոչվում է ալֆա L-իդուրոնիդազ (ապրանքանիշը՝ ալդուրազիմ): Սա կարող է օգնել կանխել ախտանիշների վատթարացումը և վերացնել որոշ բարդություններ: Այս բուժումը սկսվում է հիվանդության ախտորոշումից անմիջապես հետո: Սա ողջ կյանքի ընթացքում տևող բուժում է, որը տրվում է ներարկման տեսքով : Բժիշկը կորոշի, թե որքան հաճախ պետք է ներարկել՝ կախված հիվանդության ծանրությունից:

2. Արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում (ՀՑԲԲ). Սա պարզապես ոսկրածուծի փոխպատվաստում է: Այս բուժումը սովորաբար կատարվում է երկու տարեկանից փոքր երեխաների մոտ (երբեմն՝ ավելի մեծ, բժշկական հսկողության ներքո): Ծանր դեպքերում այն ​​կարող է օգնել երկարացնել կյանքը, կանխել հիվանդության տարածումը, պահպանել մտավոր կարողությունները և նվազեցնել ֆիզիկական ախտանիշները: Սա ներառում է առողջ դոնորի ոսկրածուծից ֆերմենտ արտադրող ցողունային բջիջների փոխպատվաստում երեխայի մեջ:

Այս հիմնական բուժումներից բացի, կան նաև այլ բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու համար.

• Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է իրականացվել սրտի փականները վերականգնելու կամ փոխարինելու, կատարակտը հեռացնելու և արհեստական ​​ոսպնյակ տեղադրելու (եղջերաթաղանթի փոխարինում), ոսկրային աճի անոմալիաները շտկելու և ճողվածքները վերականգնելու համար:
• Տարբեր թերապևտիկ բուժումներ՝ ֆիզիկական թերապիա, աշխատանքային թերապիա, խոսքի թերապիա և այլն։
• Եթե ​​դժվարանում եք շնչել, օգտագործեք սարք, ինչպիսին է CPAP սարքը։
• Եթե ​​վատ լսողություն ունեք, օգտագործեք լսողական սարքեր։
• Ցավազրկողներ՝ ախտանիշներից առաջացած ցավը նվազեցնելու համար։

Կա՞ն արդյոք որևէ բարդություններ բուժումից։

Որոշ դեպքերում, վիրահատության ընթացքում տրված անզգայացնող միջոցի պատճառով կարող են բարդություններ առաջանալ, քանի որ այս երեխաները դժվարանում են շնչել, իսկ հոդերի կոնտրակտուրաները դժվարացնում են ներերակային խողովակի տեղադրումը:

Բացի այդ, ԷՌԹ և ՀՄԹԲ բուժումներից առավելագույն արդյունք ստանալու համար կարևոր է դրանք ժամանակին սկսել: Բուժման հետաձգումը, հատկապես, եթե մտավոր զարգացման հետ կապված ախտանիշներն արդեն ի հայտ են եկել, կարող է նվազեցնել արդյունքները: Հետևաբար, նախքան ձեր երեխայի բուժումը սկսելը, խոսեք ձեր բժշկի հետ հնարավոր կողմնակի ազդեցությունների կամ բարդությունների մասին:

Կա՞ արդյոք միջոց այս վիճակի երեխայի մոտ առաջացումը կանխելու համար։

Դժբախտաբար, Հուրլերի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, ուստի այն չի կարող կանխարգելվել: Այնուամենայնիվ, եթե ապագայում պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, լավ գաղափար է դիմել բժշկի՝ գենետիկական խորհրդատվության և, անհրաժեշտության դեպքում, գենետիկական թեստավորման համար՝ հասկանալու համար ձեր երեխայի մոտ այս գենետիկ հիվանդությունը ունենալու ռիսկը:

Ի՞նչ է պատահում, եթե դուք ունեք Հուրլերի համախտանիշով երեխա։

Սա իսկապես տխուր է լսել։ Հուրլերի համախտանիշով երեխաների կանխատեսումը շատ լավը չէ։ Այս հիվանդության ծանր ախտանիշների, մասնավորապես սրտի և թոքերի վրա ազդեցության պատճառով, երեխայի կյանքի միջին տևողությունը մոտ 10 տարի է։ Այնուամենայնիվ, եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և սկսվեն այնպիսի բուժումներ, ինչպիսիք են՝ «ոսկրածուծի փոխպատվաստումը» (HSCT) և «ERT»-ը (ֆերմենտային թերապիա), կյանքի տևողությունը կարող է մի փոքր ավելի երկարաձգվել։

MPS I-ի միջին կամ թեթև ձև ունեցող երեխաները բուժման դեպքում կարող են ապրել մինչև 20-30 տարեկան։ Վաղաժամ մահը հաճախ պայմանավորված է շնչառական անբավարարությամբ։

Բայց հիշե՛ք, եթե հիվանդությունն ավելի թեթև է, և բուժումը սկսվում է վաղ, դուք կարող եք նույնիսկ կարողանալ ապրել նորմալ կյանքով։

Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։

Մինչ օրս Հուրլերի համախտանիշի բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, ներկայիս բուժումները կարող են մեծապես օգնել երկարացնել կյանքը և թեթևացնել կյանքին սպառնացող ախտանիշները։

Ե՞րբ պետք է երեխային տանել բժշկի մոտ։

Եթե ​​կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի Հուրլերի համախտանիշի ախտանիշներ, հատկապես , եթե նա չի հասնում իր տարիքի համար սպասվող զարգացման փուլերին, կամ եթե նա, կարծես, դժվարանում է տեսնել կամ լսել, անմիջապես դիմեք ձեր երեխայի բժշկին:

Արտակարգ իրավիճակ։ Եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել, զգում է, որ իր սրտի բաբախյունը անկանոն է կամ հաճախակի կորցնում է գիտակցությունը (սրանք կարող են լինել կարդիոմիոպաթիայի նշաններ), անմիջապես տարեք նրան մոտակա հիվանդանոց կամ զանգահարեք 1990:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։

Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, բնական է, որ շատ հարցեր ունենաք: Հարցրեք ձեր բժշկին այնպիսի հարցերի վերաբերյալ, ինչպիսիք են՝

• Ո՞րն է իմ երեխայի վիճակի լավագույն բուժումը՝ ախտանիշները կանխելու համար։
• Կա՞ն արդյոք կողմնակի ազդեցություններ ձեր կողմից առաջարկվող բուժումներից։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է իմ երեխան ստանա ֆերմենտային փոխարինող թերապիայի ներարկումներ։

Ո՞րն է տարբերությունը Հուրլերի համախտանիշի և Հանթերի համախտանիշի միջև:

Երկուսն էլ «լիզոսոմային պահեստավորման պայմաններ» են։ Այսինքն՝ հիվանդություններ, որոնց դեպքում բջիջների ներսում կուտակվում են թափոններ։ Այնուամենայնիվ, երկուսի միջև կան որոշ աննշան տարբերություններ.

• Հուրլերի համախտանիշ. Սա մուկոպոլիսախարիդոզի I տիպի (MPS I) ամենածանր ձևն է: Այս դեպքում օրգանիզմում նվազում է ալֆա-L-իդուրոնիդազ կոչվող ֆերմենտը:
• Հանթերի համախտանիշ. Սա Հերլերի համախտանիշից պակաս ծանր վիճակ է: Այն պատկանում է մուկոպոլիսախարիդոզի II տիպի (MPS II) խմբին: Այս դեպքում օրգանիզմում նվազում է իդուրոնատ-2-սուլֆատազ (I2S) կոչվող ֆերմենտը:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Հուրլերի համախտանիշի ախտորոշումը կարող է դժվար լինել ընտանիքի համար, հատկապես երեխայի կյանքի վերաբերյալ ծագող բազմաթիվ հարցերի պատճառով: Այս դժվարին ժամանակահատվածում կարևոր է սերտորեն համագործակցել ձեր երեխայի բժիշկների հետ և լավ տեղեկացված լինել հիվանդության և բուժման տարբերակների մասին: Հիշեք նաև, որ դուք միայնակ չեք: Դիմեք ընտանիքին, ընկերներին և առողջապահության մասնագետներին, ովքեր կարող են մխիթարություն տալ: Վաղ ախտորոշումը և համապատասխան բուժումը կարող են օգնել ձեր երեխային ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքով:

Հուրլերի համախտանիշ, գենետիկ խանգարում, երեխայի առողջություն, ֆերմենտների անբավարարություն, MPS 1, գենետիկ հիվանդություն, մանկական հիվանդություններ, ֆերմենտների անբավարարություն, լիզոսոմային հիվանդություններ, Հուրլերի համախտանիշ, գենետիկ խանգարում, երեխայի առողջություն, ֆերմենտների անբավարարություն