Ձեր ոսկորներն ու ատամները թույլ են՞։ Եկեք իմանանք այս հազվագյուտ հիվանդության (հիպոֆոսֆատազիա) մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք այնպիսի հիվանդության մասին, երբ ոսկորներն ու ատամները դառնում են թույլ և փխրուն: Հնարավոր է՝ տեսել եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ ընկերոջ երեխան ունենա այս խնդիրը: Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է իմանալ: Այն կոչվում է հիպոֆոսֆատազիա կամ HPP:

Ի՞նչ է հիպոֆոսֆատազիան։

Պարզ ասած՝ հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՀ) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։ Այն հիմնականում ազդում է ձեր ոսկորների և ատամների զարգացման վրա։ Ավելի ճշգրիտ՝ այս հիվանդությունը հանգեցնում է նրան, որ ձեր ոսկորներն ու ատամները այնքան ամուր կամ հաստ չեն, որքան պետք է լինեին։ Բժշկական առումով դրանք պատշաճ կերպով չեն հանքայնացվում կամ կալցիֆիկացվում։ Այն դասվում է նյութափոխանակության ոսկրային հիվանդության կատեգորիայի մեջ։

Մտածեք այդ մասին, մեր ոսկորները նման են շենքի բետոնե սյուների, դրանք պետք է ամուր լինեն: Նրանց անհրաժեշտ է հանքանյութերի ճիշտ քանակություն, ինչպիսիք են կալցիումը և ֆոսֆորը: Այս գործընթացը ճիշտ չի ընթանում HPP ունեցող մարդու մարմնում: Արդյունքում, ոսկորները դառնում են փափուկ և թույլ:

ՀՊԿ-ի ծանրությունը կարող է մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդկանց մոտ այն կարող է ունենալ այնքան թեթև, որքան միջին տարիքում հաճախակի վթարներից առաջացած սթրեսային կոտրվածքները: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում այն ​​կարող է այնքան ծանր լինել, որ երեխան կարող է մահանալ արգանդում (մեռելածնություն) կամ ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում:

Որո՞նք են հիպոֆոսֆատազիայի (ՀՖԱ) հիմնական տեսակները։

HPP-ն բաժանված է յոթ հիմնական տեսակի։ Դրանք դասակարգվում են ըստ ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքի և հիվանդության ծանրության։ Եկեք նայենք, թե որոնք են դրանք՝ ամենածանրից մինչև ամենաքիչ ծանրը։

• Ծանր պերինատալ HPP. Սա ամենածանր տեսակն է:
• Ծննդաբերությունից առաջ (պերինատալ) առաջացող թեթև ՀՊՊ. Այս դեպքում կարող է նկատվել ոսկրային որոշակի զարգացում:
• Մանկական HPP: Տիպ, որը ի հայտ է գալիս ծնվելուց հետո:
• Մանկության HPP. Սա կարող է լինել նաև թեթև կամ ծանր:
• Մեծահասակների HPP. Ախտանիշները ի հայտ են գալիս չափահասության տարիքում:
• Օդոնտոհիպոֆոսֆատազիա. Սա ազդում է միայն ատամների վրա: Կաթնատամները արագ են թափվում:
• Պսևդոհիպոֆոսֆատազիա. Սա շատ հազվադեպ է։ Չնայած արյան մեջ ալկալային ֆոսֆատազի մակարդակը նորմալ է, ախտանիշները նման են մանկական HPP-ի ախտանիշներին։

Որքա՞ն տարածված է այս HPP կոչվող հիվանդությունը։

Իրականում, HPP-ն շատ հազվադեպ հիվանդություն է ընդհանուր բնակչության շրջանում: HPP-ի ծանր դեպքերը տարեկան 100,000-ից մինչև 300,000 ծնվող երեխաներից մեկի մոտ են հանդիպում: Այնուամենայնիվ, հիվանդության ավելի թեթև ձևերը, ինչպիսին է մեծահասակների HPP-ն, շատ ավելի քիչ տարածված են: Սա նշանակում է, որ կարող է տուժել 6,000-ից մինչև 7,000 մարդկանցից մոտավորապես մեկը:

Հիվանդությունն ավելի տարածված է Կանադայի Մանիտոբա քաղաքի մենոնիտ համայնքում, որտեղ, ըստ հաղորդումների, 2500 նորածիններից մոտ մեկը զարգացնում է ծանր HPP:

Որո՞նք են հիպոֆոսֆատազիայի (ՀՖԱ) ախտանիշները:

ՀՊՖ-ի ախտանիշները լայնորեն տարբերվում են։ Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել նույնիսկ նույն ընտանիքի ներսում։ Ձեր ունեցած ախտանիշները սովորաբար կախված են ձեր ՀՊՖ-ի տեսակից։

Պերինատալ HPP-ի ախտանիշները

Հղիության ընթացքում կատարված ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ բժիշկները հաճախ կարող են տեսնել պտղի հետևյալ առանձնահատկությունները.

• Կարճ, կոր, թերզարգացած (թերհանքայնացված) ձեռքեր և ոտքեր։
• Կրծքավանդակի թերզարգացած կողիկներ։
• Կրծքավանդակի դեֆորմացիաներ (կրծքավանդակի ծալք):

Որոշ հղիություններ կարող են ավարտվել մեռելածնությամբ: Որոշ երեխաներ կարող են մահանալ ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում՝ կրծքավանդակի թուլության պատճառով առաջացած շնչառական անբավարարությունից:

Պերինատալ բարորակ HPP-ի ախտանիշները

Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են ծնվել կոր ձեռքերով և ոտքերով: Բժիշկները կարող են սա տեսնել հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ:

Սակայն, ծնվելուց հետո այս ոսկրային դեֆորմացիաները աստիճանաբար բարելավվում են: Հետագա ախտանիշները կարող են տատանվել մանկական HPP-ից մինչև odontohypophosphatasia:

Մանկական HPP-ի բնութագրերը

Մանկական HPP-ի ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ մոտ վեց ամսական հասակում։ Դրանք ներառում են՝

• Քաշի ավելացման և աճի հետ կապված խնդիրներ։
• Կաթնատամների վաղաժամ կորուստ։
• Գանգի ոսկորների աննորմալ միաձուլում (կռանիոսինոստոզ), որը կարող է առաջացնել գլխի ձևի փոփոխություն (բրախիցեֆալիա):
• Գանգի ներսում ճնշման բարձրացում (գանգային գերճնշում): Սա կարող է առաջացնել գլխացավ և աչքերի ուռածություն (պրոպտոզ):
• Փափուկ, դեֆորմացված ոսկորներ, նման ռախիտին։
• Ոսկորների լայնացում դաստակի և կոճի տարածքում։
• Կրծքավանդակի և կողոսկրերի դեֆորմացիաներ և դրանց կոտրվածքներ։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Ջերմության դեպքեր, որոնք ուղեկցվում են ոսկրային ցավով։
• Մկանային տոնուսի պակաս (հիպոտոնիա): Որոշ մարդիկ սա անվանում են նաև «անգործուն մանկան համախտանիշ»:
• Արյան մեջ կալցիումի մակարդակի բարձրացում (հիպերկալցեմիա): Սա կարող է առաջացնել փսխում, փորկապություն, հոգնածություն և ախորժակի կորուստ:
• Հազվադեպ կարող են առաջանալ ցնցումներ։

Որոշ դեպքերում, մանկական HPP-ի դեպքում ոսկրային հանքայնացման այս խնդիրները կարող են ինքնաբերաբար բարելավվել մանկության ընթացքում: Այնուամենայնիվ, անհրաժեշտ է դիմել բուժման՝ մշտական ​​​​բարդությունները (օրինակ՝ կարճահասակություն, ոսկրային դեֆորմացիաներ) կանխելու համար:

Մանկության HPP-ի ախտանիշները

Մանկական HPP-ն կարող է տատանվել թեթևից մինչև ծանր: Ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Տարիքին համապատասխան ոսկրային հանքային խտության կորուստ և ինքնաբուխ կոտրվածքներ (սա թեթև ՀՊՖ-ի հիմնական առանձնահատկությունն է):
• Գանգի ոսկորների արագ միաձուլում (կռանիոսինոստոզ) և դրա հետևանքով գանգի ներսում ճնշման աճ (գանգի ներսում գերճնշում):
• Ոսկրային դեֆորմացիաներ, որոնք տեսանելի են դառնում մոտավորապես 2-3 տարեկանում։
• Ոսկորների և հոդերի ցավ։
• Կաթնատամների վաղաժամ կորուստ։ Սովորաբար մեկ կամ մի քանի ատամներ թափվում են մինչև 5 տարեկանը։
• Թուլություն և քայլելու ուշացում (18 ամսվա ընթացքում առաջին քայլը չանելը):
• Տատանվող քայլվածք։

Երբեմն մանկական ՀՊՀ-ն կարող է հանկարծակի բարելավվել երիտասարդ տարիքում: Այնուամենայնիվ, բարդությունները կարող են կրկնվել միջին կամ ծեր տարիքում:

Մեծահասակների HPP-ի ախտանիշները

Մեծահասակների HPP-ի ախտանիշները նույնպես շատ բազմազան են։ Դրանք ներառում են՝

• Ոսկորների փափկեցում (օստեոմալացիա):
• Ոսկրային ցավ։
• Մշտական ​​ատամների կորուստ (HPF-ով որոշ մեծահասակներ կարող են ռախիտ ունենալ մանկության տարիներին կամ կարող են վաղաժամ կորցրել իրենց կաթնատամները):
• Կոտրվածքներ, մասնավորապես՝ մետատարսալ ոսկորների սթրեսային կոտրվածքներ կամ ազդրոսկրի կեղծ կոտրվածքներ (ազատ գոտիներ):
• Հաճախակի ոսկրային կոտրվածքների պատճառով առաջացած քրոնիկ ցավ և թուլություն։
• Կալցիումի նստվածքներ հոդերի շուրջ, որոնք առաջացնում են հոդերի բորբոքում (կալցիֆիկացված պերիարթրիտ) և/կամ ցավ:
• Հանկարծակի, ուժեղ հոդերի ցավ (խոնդրոկալցինոզ կամ պսևդոգաուտ, որն առաջանում է աճառում կալցիումի նստվածքների պատճառով):

Օդոնտոհիպոֆոսֆատազիայի ախտանիշները

Այս տեսակը ազդում է միայն ձեր ատամների վրա՝ կմախքի ոսկորները չեն ազդվում: Հիմնական ախտանիշն այն է, որ կաթնատամները վաղաժամ են թափվում, այսինքն՝ մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում: Որոշ մարդիկ կարող են նաև անսպասելիորեն կորցնել իրենց մշտական ​​ատամները՝ մեծանալուն զուգընթաց:

Ի՞նչն է առաջացնում հիպոֆոսֆատազիա (ՀՖԱ):

HPP-ի հիմնական պատճառը գենետիկ տարբերակներն են: Մասնավորապես, այն առաջանում է ALPL գենի մուտացիաների պատճառով: Սովորաբար, ALPL գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել հյուսվածք-ոչ սպեցիֆիկ ալկալային ֆոսֆատազ (TNSALP) կոչվող ֆերմենտ: Այս ֆերմենտը կարևոր է մեր ոսկորների և ատամների ճիշտ հանքայնացման համար, ինչը նշանակում է, որ դրանք ամրանում են:

Պատկերացրեք այս TNSALP ֆերմենտը որպես ոսկոր արտադրող գործարանի գլխավոր ինժեներ։ Եթե այն ճիշտ չաշխատի, գործարանից դուրս եկող ապրանքների (այսինքն՝ ոսկորների) որակը կնվազի։

Երբ ALPL գենի փոփոխությունները խոչընդոտում են TNSALP ֆերմենտի ճիշտ արտադրությանը, այն չի կարող ճիշտ կատարել իր գործառույթը։

Ոսկրային հանքայնացումը գործընթաց է, որի միջոցով ոսկրային մատրիցը լցվում է պինդ նյութով, ինչպիսին է կալցիումի ֆոսֆատը: Այս ոսկրային մատրիցը կազմված է սպիտակուցներից, ինչպիսիք են կոլագենը, և հանքանյութերից, ինչպիսիք են կալցիումը և ֆոսֆատը:

HPP-ի ամենածանր ձևերը առաջանում են գենետիկական փոփոխություններից, որոնք ամբողջությամբ արգելափակում են TNSALP ֆերմենտի ակտիվությունը: Այլ գենետիկական փոփոխություններ, որոնք նվազեցնում են TNSALP ֆերմենտի ակտիվությունը, բայց ամբողջությամբ չեն արգելափակում այն, առաջացնում են հիվանդության ավելի մեղմ ձևեր:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՀ):

HPP-ի ծանր ձևերը, ինչպիսին է պերինատալ HPP-ն, ժառանգվում են աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով: Սա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է փոխանցեն փոփոխված ALPL գենը իրենց երեխային: Հաճախ ծնողները չունեն HPP-ի ախտանիշներ և չգիտեն, որ կրում են գենի տարբերակը, ուստի երեխան կարող է զարմանալ, երբ հիվանդությունը զարգանա:

HPP-ի թեթև ձևերը կարող են ժառանգվել կամ աուտոսոմ-ռեցեսիվ, կամ աուտոսոմ-դոմինանտ օրինաչափությամբ: Աուտոսոմ-դոմինանտ օրինաչափությունը նշանակում է, որ երեխան կարող է ունենալ հիվանդությունը, նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնողն է ժառանգում մուտացված ALPL գենը :

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՀ):

Բժիշկները հիմնականում օգտագործում են ֆիզիկական զննումներ, պատկերագրական և լաբորատոր հետազոտություններ ՝ ՀՊՀ ախտորոշելու համար: Հիվանդությանը ծանոթ բժիշկը կարող է արագորեն ճանաչել այն: Այնուամենայնիվ, ՀՊՀ-ին լավ ծանոթ չլինող բժշկին կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել ախտորոշում կատարելու համար:

HPP-ի ախտորոշմանը նպաստող թեստերն են՝

• Ալկալային ֆոսֆատազի (ALP) արյան ստուգում. ALP-ն ֆերմենտ է, որը կապված է ոսկրային հանքային խտության հետ: Ալկալային ֆոսֆատազ ունեցող մարդիկ սովորաբար տարիքի հետ ունենում են ALP-ի ավելի ցածր մակարդակ: Այնուամենայնիվ, միայն այս թեստը չի կարող հաստատել հիվանդությունը, քանի որ այլ վիճակներ նույնպես կարող են առաջացնել ALP-ի ցածր մակարդակ:
• Պիրիդօքսալ 5ʹ-ֆոսֆատի (PLP) արյան ստուգում. PLP-ն վիտամին B6-ի մի տեսակ է: HPP-ով մարդիկ սովորաբար ունեն PLP-ի ավելի բարձր մակարդակ:
• Ռենտգեն. ՀՊՖ-ի ծանր դեպքերում ռենտգենյան ճառագայթները կարող են ցույց տալ հիվանդությանը բնորոշ ոսկրային դեֆորմացիաներ: Այնուամենայնիվ, քանի որ կան ոսկրային խնդիրների այլ պատճառներ, ձեր երեխայի բժիշկը կարող է անմիջապես չճանաչել այն որպես ՀՊՖ:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա կարող է բացահայտել ALPL գենի այն տարբերակները, որոնք առաջացնում են HPP: Սակայն այս թեստը չի իրականացվում բոլոր լաբորատորիաներում:

Ինչպե՞ս է բուժվում հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՀ):

Ներկայումս HPP-ի դեմ դեղամիջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, Asfotase alfa-ն (Strensiq®)Այս հիվանդության հիմնական բուժումը TNSALP անունով պատվաստանյութն է: Այն տրվում է ենթամաշկային ներարկման տեսքով և գործում է որպես ֆերմենտային փոխարինող թերապիա: Այն կարող է օգտագործվել երեխաների և մեծահասակների մոտ, ովքեր ունեն մանկության շրջանում սկսվող ախտանիշներ:

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ Ասֆոտազ ալֆա դեղամիջոցը կարող է բարելավել շնչառությունը, կալցիումի մակարդակը, ոսկրերի առողջությունը և գոյատևումը մանկական և պատանեկան HPP-ով երեխաների մոտ։

Այլ բուժումները կենտրոնանում են որոշակի ախտանիշների և բարդությունների կառավարման վրա: Ձեր երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել մասնագետների թիմ՝ դրանք բուժելու համար: Դրանք կարող են ներառել՝

• Մանկաբույժներ
• Օրթոպեդներ
• Մանկական էնդոկրինոլոգներ
• Մանկական նյարդավիրաբույժներ
• Նեֆրոլոգներ
• Պարոդոնտոլոգներ (ատամների շուրջ հյուսվածքների մասնագետներ)
• Ցավի կառավարման մասնագետներ
• Ֆիզիկական թերապևտներ
• Աշխատանքային թերապևտներ

Աջակցող բուժման որոշ օրինակներ՝

• Շնչառական աջակցություն շնչառության դժվարությունների դեպքում։
• Սաղավարտային թերապիա կամ վիրահատություն կռանիոսինոստոզի համար։
• Շունտի տեղադրում կամ գանգի վիրահատություն՝ գանգի ներսում բարձրացած ճնշման (գանգուղեղային հիպերտոնիա) բուժման համար։
• Վիտամին B6 ՀԷԿ-ի կողմից առաջացած նոպաների համար.
• Վաղ տարիքից կանոնավոր ատամնաբուժական զննում՝ ատամնաբուժական խնդիրները գնահատելու համար։
• Սննդակարգում կալցիումի, որոշ միզամուղների և կալցիտոնինի ներարկումների սահմանափակումը կարող է առաջացնել արյան մեջ կալցիումի բարձր մակարդակ (հիպերկալցեմիա):
• Ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներ (ՈՍՀԲԴ) ոսկորների և հոդերի ցավի համար։
• Կոտրվածքների դեպքում կարող է պահանջվել գիպս, սպլինտ կամ վիրահատություն՝ կոտրված ոսկորները շտկելու համար (ներքին ֆիքսացիա):

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի հիպոֆոսֆատազիա (ՀՖՀ):

Կարևոր է հիշել հետևյալը. HPP-ով տառապող երկու մարդ նույն կերպ չի տուժում: Ոչ ոք չի կարող ճշգրիտ կանխատեսել, թե ինչպես կզարգանա այս հիվանդությունը ձեր երեխայի մոտ մեծանալուն զուգընթաց: Լավագույն բանը, որ կարող եք անել, եթե հնարավոր է, խոսել HPP-ի հետազոտման և բուժման մեջ մասնագիտացած բժշկի հետ: Նրանք կարող են ձեզ ասել, թե ինչ ախտանիշների կամ փոփոխությունների պետք է ուշադրություն դարձնել և ինչ է սպասվում ապագայում:

Կարո՞ղ է կանխվել հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՊ):

Քանի որ HPP-ն գենետիկ հիվանդություն է , այն հնարավոր չէ կանխարգելել։

Եթե ​​մտահոգված եք հիպոֆոսֆատազիայի կամ այլ գենետիկ հիվանդությունների ձեր երեխաներին փոխանցման հնարավորությամբ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Ինչպե՞ս խնամեմ HPP ունեցող երեխայիս։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի HPP, կարևոր է, որ դուք ներգրավվեք՝ համոզվելու համար, որ նրանք կստանան հնարավոր լավագույն բժշկական օգնությունը: Ձեր այցելած որոշ բժիշկներ կարող են լավ տեղեկացված չլինել այս հազվագյուտ հիվանդության մասին: Այսպիսով, պաշտպանելով ձեր երեխային, դուք կարող եք օգնել նրանց ստանալ հնարավոր լավագույն կյանքի որակը:

Դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք նաև մտածել աջակցության խմբին միանալու մասին: Սա ձեզ հնարավորություն կտա հանդիպելու այլ մարդկանց հետ, ովքեր անցել են ձեր նման փորձառությունների միջով, զրուցելու և գաղափարներ փոխանակելու:

Ե՞րբ պետք է իմ երեխան բժշկի դիմի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի հիպոֆոսֆատազիա, նա պետք է պարբերաբար հանդիպի բժշկական թիմի հետ՝ բուժում ստանալու և ախտանիշները վերահսկելու համար:

Ձեր երեխայի ՀՊՀ ախտորոշումը հասկանալը կարող է դժվար լինել: Սակայն հիշեք, որ ձեր երեխայի առողջապահական թիմը նրանց կտրամադրի կառավարման և մոնիթորինգի հստակ ծրագիր, որը հատուկ նախատեսված է նրանց համար: Կարևոր է համոզվել, որ դուք, ձեր երեխան և ձեր ընտանիքը ստանում են անհրաժեշտ աջակցությունը, և կենտրոնանալ ձեր երեխայի առողջության վրա: Ձեր երեխայի առողջապահական թիմը այստեղ է՝ ձեզ աջակցելու յուրաքանչյուր քայլափոխի:

Ի՞նչ ուղերձ ենք ուզում քաղել այս պատմությունից։

Հիպոֆոսֆատազիան հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը ազդում է ոսկորների և ատամների ամրության վրա: Այս վիճակի ծանրությունը տարբերվում է մարդուց մարդ: Վաղ ախտորոշումը և պատշաճ կառավարումը կարևոր են:

• Քանի որ HPP-ն գենետիկ հիվանդություն է, այն հնարավոր չէ կանխարգելել։
• Ախտանիշները կարող են սկսվել ցանկացած պահի՝ ծնունդից մինչև մեծահասակություն։
• Ամենակարևորը հիվանդությունը ժամանակին ճանաչելն ու մասնագիտացված բժիշկների մոտ բուժում փնտրելն է։
• Ժամանակակից բուժումները (հատկապես ասֆոտազ ալֆան) կարող են վերահսկել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը։
• Եթե ​​այս մասին ավելի շատ հարցեր ունեք, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ։ Նրանք կօգնեն ձեզ։

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Կան ռեսուրսներ և աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել այս խնդիրներով ապրող մարդկանց և նրանց ընտանիքներին։

Հիպոֆոսֆատազիա , HPP, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրային թուլություն, ատամնաբուժական հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, ալկալային ֆոսֆատազ