Ձեր փոքրիկը այս հազվագյուտ հիվանդությունն ունի՞ (մանկական նեյրոաքսոնալ դիստրոֆիա - INAD): Եկեք տեղյակ լինենք սրա մասին:

Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին շատ ծնողներ երբեք չեն լսել, բայց որը ազդում է երեխաների վրա: Այն կոչվում է «(Մանկական նեյրոաքսոնալ դիստրոֆիա)» կամ կրճատ՝ «(INAD)»: Չնայած այս անվանումը կարող է մի փոքր վախեցնող հնչել, շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին: Քանի որ եթե նկատեք որևէ փոփոխություն ձեր փոքրիկի մոտ, պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի:

Ի՞նչ է «(Մանկական նեյրոքսոնալ դիստրոֆիան - INAD)»-ը: Եկեք այն պարզ հասկանանք:

Պարզ ասած՝ «(INAD)»-ը շատ հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա: Այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ նյարդային բջիջներում ավելորդ կուտակվում է ճարպի մի տեսակ, որը կոչվում է «(լիպիդներ): Պատկերացրեք դա որպես մալուխներ, որոնք մեր մարմնում հաղորդագրություններ են փոխանցում: Երբ ճարպերը կուտակվում են այդ մալուխներում, այդ հաղորդագրությունները ճիշտ չեն փոխանցվում:

Ի՞նչ է պատահում այդ ժամանակ։

Սա աստիճանաբար հանգեցնում է նրան, որ երեխան կորցնում է մկանների վերահսկողությունը , կորցնում է տեսողությունը , դժվարանում է խոսել և ունի մտավոր զարգացման խանգարում : Ամենից հաճախ այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս մանկության շրջանում (մինչև 3 տարեկանը): Սակայն երբեմն այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մի փոքր ավելի ուշ, այսինքն՝ դեռահասության շրջանում:

Սա հիվանդություն է, որը պատկանում է «(լիպիդային կուտակման խանգարում)» կատեգորիային։ Այսինքն՝ վիճակ, որն առաջանում է օրգանիզմում ճարպերի կուտակման պատճառով։ Դժբախտաբար, դեռևս չկա կյանքին սպառնացող այս հիվանդության՝ «(INAD)»-ի համար լիարժեք բուժում ։

Ի՞նչ է «(լիպիդային կուտակման խանգարումը)»:

Լիպիդների կուտակման խանգարումները հիվանդությունների խումբ են, որոնք պատկանում են ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների կատեգորիային: Պարզ ասած՝ դրանք ազդում են մեր նյութափոխանակության վրա ՝ այն գործընթացի վրա, որի միջոցով մենք մեր կերած սնունդը վերածում ենք էներգիայի և մեր մարմնից դուրս ենք բերում թափոնները:

Լիպիդները ճարպային նյութեր են, որոնք հանդիպում են մեր բջիջներում, մասնավորապես՝ ուղեղի և ողնուղեղի նյարդերը ծածկող միելինային թաղանթում: Դրանք շատ կարևոր են մեր նյարդային համակարգի համար: Լիպիդների կուտակման խանգարում ունեցող մարդկանց մոտ այդ լիպիդները կուտակվում են իրենց մարմնում՝ փոխարենը ճիշտ օգտագործելու:

Լիպիդների կուտակման խանգարումները, ինչպիսին է INAD-ը , պրոգրեսիվող հիվանդություններ են: Այսինքն՝ մարմնում լիպիդների կուտակմանը զուգընթաց ախտանիշները աստիճանաբար վատանում են:

Ի՞նչ է նշանակում «մանկական նեյրոքսոնալ դիստրոֆիա» անվանումը։

Այս անվան մեջ բառերի հասկացումը կօգնի մի փոքր ավելի պարզաբանել հիվանդությունը.

• Մանկական. «(INAD)»-ը վիճակ է, որն առկա է ծննդյան ժամանակ («(բնածին հիվանդություն)»): Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության շրջանում՝ մինչև 3 տարեկանը:
• Նեյրոքսոնալ. Այս հիվանդությունը ազդում է նյարդային բջիջների աքսոնների վրա: Այս աքսոնները ուղեղից մարմնի այլ մասեր են հաղորդում ազդանշաններ:
• Դիստրոֆիա. «Դիստրոֆիան» բժշկական անվանումն է հյուսվածքների, օրգանների և մկանների աստիճանական թուլացման և մաշվածության համար։

Ի՞նչ այլ անուններ կան `(INAD)`-ի համար:

Որոշ բժիշկներ այս հիվանդությունն անվանում են նաև «Զեյթելբերգերի հիվանդություն»՝ ի պատիվ այն բժշկի, ով առաջին անգամ նկարագրել է հիվանդությունը 1950-ականներին: Այն կարող է նաև անվանվել «(PLA2G6-ի հետ կապված նեյրոդեգեներացիա)» կամ «(PLAN)»:

Որո՞նք են `(INAD)`-ի հիմնական տեսակները։

Մանկական նեյրոաքսոնալ դիստրոֆիան այս հիվանդության ամենատարածված ձևն է: Բժիշկները այն անվանում են նաև INAD-ի դասական ձև: Ինչպես անունն է հուշում, ախտանիշները սկսվում են մանկության շրջանում:

Կա մեկ այլ տեսակ, որը կոչվում է «(ատիպիկ INAD (aNAD))»: Այս դեպքում ախտանիշները ի հայտ են գալիս մոտ 4 տարեկանում, երբեմն նույնիսկ ավելի ուշ՝ վաղ հասունության շրջանում: Այս երեխաները կարող են ունենալ խոսքի ուշացումներ կամ կարող են թվալ, թե ունեն «(աուտիզմի սպեկտրի խանգարում)»: Այս տեսակի հիվանդությունը ավելի քիչ տարածված է:

Որքա՞ն տարածված է `(INAD)`-ը։

Սա չափազանց հազվագյուտ հիվանդություն է, որը, հնարավոր է, ազդում է հարյուր հազարից մինչև երկու միլիոն երեխաներից մեկի վրա։

Ո՞րն է `(INAD)`-ի ձևավորման պատճառը։

«(INAD)» ունեցող երեխաները երկու ծնողներից էլ ժառանգում են «(PLA2G6)» գենի փոփոխությունը (մուտացիան) : Այս գենը նպաստում է «(ֆերմենտի)» (սպիտակուցի տեսակ) արտադրությանը, որը կոչվում է «(A2 ֆոսֆոլիպազ)»: Այս «(ֆերմենտը)» քայքայում է ճարպի տեսակը, որը կոչվում է «(ֆոսֆոլիպիդներ): Երբ ճարպերի նյութափոխանակությունը ճիշտ է կատարվում, նյարդային բջիջները առողջ են:

«(INAD)» ունեցող երեխաների մոտ այս փոփոխված «(PLA2G6)» գենը խաթարում է այդ «(ֆերմենտի)» արտադրությունը և գործառույթը: Այնուհետև նյարդերում սկսում են նստել գնդաձև նյութեր, որոնք կոչվում են «(գնդաձև մարմիններ): Դրանք հաճախ նստում են աչքերի, մկանների և մաշկի հետ միացող նյարդային վերջույթներում: Բացի այդ, երկաթը կարող է նստել ուղեղում:

Ո՞վ է ռիսկի խմբում զարգացնելու «(INAD)»-ը։

Մանկական նեյրոաքսոնալ դիստրոֆիան աուտոսոմ-ռեցեսիվ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու համար երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն մուտացված PLA2G6 գենի պատճենը: Այդ դեպքում երեխայի ծնողները կլինեն մուտացված գենի կրողներ , բայց նրանք չեն զարգանա հիվանդությունը:

Պատկերացրեք, եթե երկու ծնողներն էլ այս մուտանտ գենի կրողներ են, նրանց յուրաքանչյուր երեխա ունի հետևյալ հավանականությունը.

>

* Մուտանտ գենը ժառանգելու բացակայության դեպքում առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը 4-ից 1 է։

* «(INAD)» հիվանդությամբ ծնվելու հավանականությունը 4-ից 1 է։

* Հիվանդությունը չունենալու, բայց մուտացված գենի կրող լինելու հավանականությունը 1-ից 2 է։

Որո՞նք են «(INAD)» հիվանդության ախտանիշները։

Դասական INAD դեպքում ձեր երեխան կարող է նորմալ զարգանալ առաջին 6 ամսականից մինչև մոտ 3 տարեկան հասակը:Այսինքն՝ նստելը, սողալը, քայլելը և խոսելը սկսվում են նորմալ։ Այնուհետև, քիչ-քիչ, այս ձեռք բերված հմտությունները սկսում են կորչել ։ Դրա պատճառը հաճախ մկանների թուլությունն է։ Արդյունքում, հատկապես իրանի հատվածում, նկատվում է մկանային թուլություն («(հիպոտոնիա)»), որը նշանակում է թուլացած մարմին։ Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց կարող է առաջանալ մկանային կոշտություն («(սպաստիկություն)»)։

INAD- ով երեխաները կարող են նաև ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• «(Ատաքսիա)» (հավասարակշռության և շարժումների համակարգման խնդիրներ)
• Կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա)
• Լսողության խանգարում
• Գլուխը ուղիղ պահելու անկարողություն, գլուխը վերահսկելու անկարողություն
• Հիշողության և ինտելեկտի կորուստ, որը կարող է զարգանալ մինչև դեմենցիա
• Նոպաներ
• Մկանային թուլության (դիսարտրիա) պատճառով խոսքի դժվարություն
• Աչքի այլ խնդիրներ, ինչպիսիք են ստրաբիզմը, աչքերի ցնցումը (նիստագմուս) կամ տեսողության կորուստը

INAD-ով երեխաները կարող են նաև ունենալ որոշ հատուկ դեմքի գծեր , որոնք տեսանելի են ծննդյան ժամանակ.

• Խաչված աչքեր (ստրաբիզմ)
• Մեծ, ցածր տեղադրված ականջներ
• Դուրս ցցված ճակատ
• Փոքր քիթ կամ կզակ

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում «(INAD)» հիվանդությունը։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի այս հիվանդությունը, նախածննդյան թեստը կարող է պարզել, թե արդյոք երեխան ժառանգել է այս մուտացիան: Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS) կոչվող թեստը վերցնում է բջիջներ ընկերքից և ստուգում գենային մուտացիան:

Սրանք այն թեստերն են, որոնք կատարվում են նորածինների, երեխաների և մեծահասակների մոտ.

• Արյան անալիզ , որը փնտրում է մուտացված «(PLA2G6)» գենը: Այս գենետիկական թեստը կարող է նույնականացնել «(INAD)»-ով 10 երեխաներից 8-ին:
• «Էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա - ԷԷԳ» հետազոտություն՝ ցնցումները հայտնաբերելու համար։
• ՄՌՏ սկանավորում՝ ուղեղի փոփոխությունները տեսնելու համար։
• Թեստեր, ինչպիսիք են էլեկտրոմիոգրաֆիան (ԷՄԳ), որը չափում է նյարդային ակտիվությունը:
• Բիոպսիան մաշկի կամ նյարդային հյուսվածքի մի փոքր կտորի վերցման թեստ է: Սա արվում է աքսոններում գնդաձև մարմինների առկայությունը ստուգելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում մանկական նեյրոքսոնալ դիստրոֆիան (INAD):

Դժբախտաբար, մանկական նեյրոքսոնալ դիստրոֆիայի բուժում չկա : Ներկայիս բուժումները կենտրոնանում են ախտանիշների վերահսկման և երեխային հնարավորինս հարմարավետ զգալուն օգնելու վրա: Այս բուժումները ներառում են.

• Հակացնցումային դեղամիջոցներ
• Սնուցող խողովակ (էնտերալ սնուցում)
• Դեղամիջոց՝ լարված մկանները թուլացնելու համար
• Ցավազրկողներ
• Ֆիզիկական թերապիա և ճիշտ կեցվածք՝ երեխայի գլուխը և թույլ մկանները պահելու համար
• Հանգստացնողներ

Որո՞նք են «(INAD)»-ի համար նոր մշակված բուժումները:

Բժշկական մասնագետները հետազոտություններ և կլինիկական փորձարկումներ են անցկացնում՝ այս հիվանդության տարածումը կանխելու և հնարավոր է՝ այն բուժելու նոր եղանակներ գտնելու համար: Ներկայումս մշակման փուլում գտնվող բուժումները ներառում են.

• Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ֆերմենտի անբավարարությունը արտաքինից ներարկում)
• `(Գենային թերապիա)` (Գենային թերապիա)

Կարո՞ղ է կանխվել «(INAD)» հիվանդությունը։

Եթե ​​դուք և ձեր զուգընկերը երկուսն էլ ունեք INAD-ի առաջացնող գենային մուտացիան (այսինքն՝ եթե դուք երկուսն էլ կրողներ եք), կարող եք հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ քննարկելու դրա ձեր երեխաներին փոխանցվելը կանխելու եղանակները: Մեկ տարբերակ կոչվում է նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում (PGD): Այս դեպքում արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով ստեղծված սաղմերը ընտրվում և տեղադրվում են արգանդում:

Ի՞նչ ապագա հեռանկարներ կան «(INAD)» ունեցող երեխայի համար։

«(INAD)» ունեցող երեխան առաջին մի քանի տարիների ընթացքում կարող է թվալ շատ արագ արձագանքող և զգոն երեխա։ Սակայն հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց դուք կարող եք նկատել, որ երեխայի տեսողությունը, խոսքը, շարժիչ հմտությունները և ուրիշների հետ շփվելու ունակությունը աստիճանաբար վատանում են։ Հիվանդությունը կարող է նաև ազդել շնչառական համակարգի վրա ։ Սա կարող է հանգեցնել շնչառական վարակների, ինչպիսին է «(թոքաբորբը)»։ «(INAD)» ունեցող երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 10 տարեկանը ։

Անսովոր տիպով (aNAD) երեխաների մոտ ախտանիշները սկսում են զարգանալ 7-ից 12 տարեկան հասակում: Չնայած նրանք ավելի երկար են ապրում, քան տիպիկ տիպով (INAD) երեխաները, նրանց կյանքի տևողությունը նույնպես կրճատվում է:

Նման լուրջ հիվանդությամբ տառապող երեխայի խնամքը թե՛ մտավոր, թե՛ ֆիզիկապես պահանջկոտ է։ Դուք նաև ռիսկի եք ենթարկվում զարգացնելու սթրեսի և դեպրեսիայի նման խնդիրներ։ Այսպիսով, անպայման օգնություն խնդրեք, ժամանակ հատկացրեք ինքներդ ձեզ և փորձեք ուրախություն գտնել այն փոքրիկ բաներում, որոնք ուրախություն են պատճառում ձեզ ձեր ընտանիքի հետ ։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Հավասարակշռության, շարժման կամ քայլքի հետ կապված խնդիրներ
• Շնչառության դժվարություն
• Մկանային թուլություն կամ ցնցում
• Դժվարություն խոսելու կամ կուլ տալու հարցում
• Տեսողության կամ լսողության խնդիրներ

Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք ձեր բժշկին։

Լավ միտք է հարցնել ձեր բժշկին այնպիսի բաների մասին, ինչպիսիք են՝

• Ի՞նչ տեսակի «(INAD)» ունի իմ երեխան։
• Ի՞նչ բուժումներ կարող են օգնել։
• Ի՞նչ կարող ենք անել տանը՝ ախտանիշները մեղմելու համար։
• Ո՞ւմ հետ պետք է հանդիպենք բժշկական մասնագետների հետ։
• Արդյո՞ք իմ ընտանիքի մնացած անդամները պետք է հետազոտվեն այս գենետիկ մուտացիայի համար։
• Ի՞նչ բարդությունների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։

Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Ձեր երեխայի անբուժելի հիվանդության՝ մանկական նեյրոաքսոնալ դիստրոֆիայի (ՄՆԴԴ) նման անբուժելի հիվանդության մասին իմանալը կյանքը փոխող իրադարձություն է: Այս լիպիդային կուտակման խանգարումը ազդում է ձեր երեխայի շարժվելու, տեսնելու, ուտելու և խոսելու ունակության վրա: Չնայած ախտանիշները կարող են կառավարվել, և ձեր երեխան կարող է հարմարավետ զգալ, դեռևս բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, նոր հետազոտություններ և կլինիկական փորձարկումներ են ընթանում : Եթե դուք ունեք ՄՆԴԴ-ն առաջացնող մուտացիան (փոխադրող), խոսեք ձեր բժշկի հետ այն ապագա սերունդներին փոխանցելու ռիսկը նվազեցնելու եղանակների մասին: Երբեք մի՛ գործեք միայնակ, ստացեք ձեզ անհրաժեշտ օգնությունը :

` INAD, մանկական նեյրոաքսոնալ դիստրոֆիա, լիպիդների կուտակման խանգարում, գենետիկ խանգարում, հազվագյուտ հիվանդություն, երեխայի առողջություն, նեյրոդեգեներացիա, գենետիկ հիվանդություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ, երեխայի առողջություն