Ձեր մարմինը վերահսկողությունից դուրս է գալիս։ Հնարավո՞ր է, որ դա Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդություն է։

Երբևէ զգացե՞լ եք, որ անկառավարելի եք քայլում, ձեր վերջույթները թմրած են, կամ խոսելիս ձեր խոսքերը անորոշ են։ Թեև այս բաները կարող են թվալ նորմալ, դրանք երբեմն կարող են լինել բժշկական խնդրի նշաններ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը մի փոքր բարդ է, բայց շատ կարևոր է իմանալ։ Դա Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունն է (ՄՋՀ) :

Ի՞նչ է Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ):

Պարզ ասած՝ Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ) ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա: Այն դասվում է ատաքսիա կոչվող կատեգորիայի մեջ: «Ատաքսիա» բառը կարող է նոր լինել ձեզ համար: Դա նշանակում է, որ մեր մարմնի մկանները վերահսկելու ունակությունը աստիճանաբար նվազում է: Պատկերացրեք դա որպես կոորդինացիայի կորուստ: Սա կարող է հանգեցնել մեր հավասարակշռության կորստի և վերջույթների վերահսկողության կորստի:

Մասնավորապես, ՄՋԴ-ի դեպքում մեր ձեռքերում և ոտքերում աստիճանաբար կորում է կոորդինացիան։ Սա հիվանդներին ստիպում է քայլել յուրահատուկ, տատանվող ձևով։ Որոշ մարդիկ կարող են նաև դժվարանալ կուլ տալ և խոսել։

Այս ՄՋԴ հիվանդությունն ունի մեկ այլ անվանում՝ սպինոցերեբելյար ատաքսիա 3-րդ տիպ: Փաստորեն, այս ՄՋԴ-ն այս հիվանդությունների խմբի ամենատարածված տեսակն է, որը կոչվում է սպինոցերեբելյար ատաքսիա:

Կա՞ն Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդության (ՄՋՀ) տարբեր տեսակներ։

Այո, Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը կարելի է բաժանել երեք հիմնական տեսակի։ Այս դասակարգումները հիմնված են հիվանդության սկզբնավորման տարիքի և ախտանիշների ծանրության վրա։

• I տիպ (MJD-I): Այս տեսակը սովորաբար սկսվում է 10-ից 30 տարեկան հասակում: Ախտանիշները կարող են շատ ծանր լինել և արագ զարգանալ :
• II տիպ (MJD-II): Սա սովորաբար սկսվում է 20-ից 50 տարեկան հասակում: Ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատանում են :
• III տիպ (MJD-III): Այս տեսակը սկսվում է 40-ից 70 տարեկան հասակում: Ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատանում են :

Հիմա դուք հավանաբար հասկանում եք, որ ախտանիշների սկիզբը և դրանց բնույթը տարբեր են այս երեք տեսակներից յուրաքանչյուրի համար:

Որո՞նք են Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդության (ՄՋՀ) ախտանիշները։

Ձեր ունեցած ախտանիշները կախված են նրանից, թե ՄՋԴ-ի որ տեսակն ունեք:

I տիպի (MJD-I) ախտանիշներ

Այս տեսակի ախտանիշները ծանր են և արագ զարգանում են։ Դրանք կարող են ներառել՝

• Անվերահսկելի մկանային կծկումներ ձեռքերում և ոտքերում (դիստոնիա) :
• Մկանային կոշտություն (կոշտություն) :
• Մկանների չափազանց բարձր տոնուս (հիպերտոնիա) :
• Աննորմալ, անվերահսկելի մարմնի շարժումներ (ատաքսիա) :
• Տատանող, տատանվող քայլվածք։
• Անհնչյուն խոսք, անհնչյուն խոսք։
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա) :
• Դուրս ցցված աչքեր (պրոպտոզ) :

II տիպի (MJD-II) ախտանիշներ

Այս տեսակի ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատանում են։ Դրանք կարող են ներառել՝

• Անվերահսկելի, շարունակական մկանային կծկումներ (սպաստիկություն) :
• Մկանների կծկման պատճառով քայլելու դժվարություն (սպազմիկ քայլվածք):
• Ռեֆլեքսների թուլացում։
• Ձեռքերի և ոտքերի շարժումների համակարգման դժվարություն (ատաքսիա) :

III տիպի (MJD-III) ախտանիշներ

Այս տեսակի ախտանիշները ժամանակի ընթացքում նաև հակված են վատթարանալու։ Դրանք կարող են ներառել՝

• Մկանների ցնցում։
• Ձեռքերի, ոտքերի, սրունքների և ոտնաթաթերի թմրություն, ծակծկոց, ցավ և թմրություն (նեյրոպաթիա) :
• Մկանների թուլացում (մկանային հյուսվածքի կորուստ - ատրոֆիա ):
• Անկայուն քայլվածք։

Այլ տարածված ախտանիշներ

Այս տեսակներից բացի, ՄՋԴ-ով հիվանդները կարող են ունենալ մի շարք այլ ախտանիշներ.

• Կրկնակի տեսողություն (դիպլոպիա) :
• Աչքի շարժումները վերահսկելու անկարողություն (նիստագմուս) :
• Ձեռքի դող։
• Հավասարակշռության և համակարգման հետ կապված խնդիրներ։
• Լեզվի կամ դեմքի ցնցում։
• Քնի խանգարումներ։
• Քրոնիկ մեջքի ստորին հատվածի ցավ։

Կարևոր է. Երբ այս ախտանիշները միասին են ի հայտ գալիս, դուք կարող եք կասկածել, թե արդյոք դրանք մեկ այլ նյարդաբանական հիվանդության նշաններ են, ինչպիսիք են բազմակի սկլերոզը կամ Պարկինսոնի հիվանդությունը : Հետևաբար, եթե ձեզ մոտ նոր ախտանիշներ են ի հայտ գալիս կամ արդեն իսկ առկա ախտանիշը վատանում է, հատկապես, եթե դրանք ազդում են ձեր շարժումների և մարմնի օգտագործման վրա, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Ի՞նչն է առաջացնում Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ):

Այս հիվանդության հիմնական պատճառը մեր գեների մուտացիան է։ Դա նման է համակարգչային կոդի մեջ թույլ տրված մի փոքրիկ սխալի, որը կարող է փչացնել ամբողջ ծրագիրը։

Մասնավորապես, այս մուտացիան տեղի է ունենում մեր 14-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող ATXN3 կոչվող գենում: Այս գենի ԴՆԹ-ի մի հատվածում կան եռնուկլեոտիդային կրկնություններ, որոնք կոչվում են «CAG»:Ինչ-որ բան, որը, ինչպես ասում են, կրկնվում է մի քանի անգամ անսովոր ձևով: CAG-ն նշանակում է երեք քիմիական միացություններ՝ ցիտոզին-ադենին-գուանին:

ՄՋԴ չունեցող անձի ԴՆԹ-ում այս CAG կրկնությունը կրկնվում է 12-ից 43 անգամ: Սակայն ՄՋԴ-ով անձի ԴՆԹ-ում այս CAG կրկնությունը կրկնվում է 56-ից 86 անգամ: Այն տարիքը, որում սկսում եք ախտանիշներ զարգացնել, և հիվանդության ծանրությունը ուղղակիորեն կապված են CAG կրկնությունների քանակի հետ:

Այս հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով ։ Սա նշանակում է, որ երեխայի համար անհրաժեշտ է, որ միայն մեկ ծնողն ունենա հիվանդության զարգացման համար անհրաժեշտ գենը։ Եթե դուք ունեք ՄՋԴ, ձեր երեխան ունի հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն ։

Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդություն (ՄՋՀ) զարգացնելու համար։

ՄՋԴ-ն առավել տարածված է Ազորյան կամ պորտուգալական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ: Ազորյան կղզիների Ֆլորես կղզում, ըստ հաղորդումների, յուրաքանչյուր 140 մարդուց մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ: Սակայն դա չի նշանակում, որ մյուս էթնիկ խմբերը չեն տուժում: Այն կարող է ազդել ցանկացած էթնիկ խմբի մարդկանց վրա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ):

Երբ դուք այցելեք բժշկի, նա կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին և կկատարի ֆիզիկական զննում: Քանի որ այս հիվանդությունը ժառանգական է, կարևոր է խոսել ձեր կենսաբանական ընտանեկան պատմության մասին: Եթե ձեր ընտանիքի որևէ այլ անդամ ունի այս ախտանիշները, կարևոր է նաև հարցնել, թե երբ են սկսվել նրանց ախտանիշները և որքան արագ են դրանք զարգացել:

Ախտորոշումը հաստատելու համար ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդության գենետիկական թեստավորում : Այս գենետիկական թեստը կարող է փնտրել ձեր 14-րդ քրոմոսոմի վրա կասկածելի CAG եռյակների կրկնությունների քանակը:

Ինչպե՞ս է բուժվում Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ):

Դժբախտաբար, Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդության բուժում չկա: Մաջադո-Ջոզեֆի հիվանդության բուժումը նպատակ ունի կառավարել ձեր ունեցած ախտանիշները: Դեղորայքը կարող է ներառել.

• Բակլոֆենի (Lioresal®) կամ բոտուլինային տոքսինի (Botox®) նման դեղամիջոցները օգնում են նվազեցնել վերոնշյալ դիստոնիան և մկանային սպազմերը։
• Լևոդոպայով թերապիան օգնում է նվազեցնել մարմնի շարժումների դանդաղությունն ու կոշտությունը։

Բացի այդ, ֆիզիկական թերապիան և օժանդակ սարքավորումները կարող են օգնել հիվանդներին կատարել առօրյա գործողություններ և տեղաշարժվել: Տեսողության խնդիրների դեպքում պրիզմայով ակնոցները կարող են օգնել նվազեցնել կրկնակի տեսողությունը կամ մշուշոտ տեսողությունը:

Հարցրեք ձեր բժշկին այս հիվանդության համար անցկացվող կլինիկական փորձարկումների մասին։

Որքա՞ն է Մաչադո-Ջոզեֆի համախտանիշով (ՄՋՀ) տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

ՄՋԴ-ով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը կախված է նրանից, թե հիվանդության որ տեսակն է նրանց մոտ։ I տիպի դիաբետով մարդիկ կարող են ավելի կարճ կյանք ունենալ, գուցե մինչև 35 տարեկան։ Այնուամենայնիվ, II կամ III տիպի դիաբետով մարդիկ սովորաբար ապրում են նորմալ կյանքի տևողությամբ։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ):

Քանի որ ՄՋԴ-ն գենետիկ հիվանդություն է, այն կանխարգելելի չէ: Եթե մտահոգված եք, որ ձեր երեխաները կարող են ժառանգել հիվանդությունը, կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ նախքան հղիությունը պլանավորելը: Կարող են լինել եղանակներ, որոնց միջոցով կարելի է կանխել ՄՋԴ-ի փոխանցումը ձեր երեխաներին՝ արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ունեք Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդության որևէ ախտանիշ, դիմեք բժշկի: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, լավ կլինի խոսել ձեր բժշկի հետ հիվանդությունը զարգացնելու ձեր ռիսկի մասին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է ՄՋԴ, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի հիվանդություն ունեմ ես։
• Արդյո՞ք իմ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում կվատանան։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Արդյո՞ք իմ երեխաները կժառանգե՞ն ինձնից MJD-ն։

Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդության (ՄՋՀ) նման ախտորոշման դեպքում բնական է շատ հարցեր և զգացմունքներ ունենալ։ Խնդրեք աջակցություն ձեզ ամենամոտ մարդկանցից։ Բացի այդ, ակտիվորեն մասնակցեք ձեր բուժմանը՝ այցելեք ձեր հանդիպումները, հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին և հարցեր տվեք։ Կարող եք նաև խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ՝ այս վիճակի հետ գլուխ հանելու եղանակները սովորելու համար։ Մի՛ ճնշեք ձեր զգացմունքները։ Խոսեք ընկերների, խորհրդատուի կամ աջակցության խմբի հետ։ Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք։

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Մաչադո-Ջոզեֆի հիվանդությունը (ՄՋՀ) ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա: Այն կարող է ազդել այնպիսի բաների վրա, ինչպիսիք են հավասարակշռությունը և մկանների կառավարումը: Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից:

Չնայած դրա համար դեռևս բուժում չկա, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները: Ֆիզիկական թերապիայի և օժանդակ սարքերի նման բաները կարող են կյանքը հեշտացնել: Եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, լավագույնն է հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի: Հիշե՛ք, որ ճիշտ տեղեկատվության և աջակցության դեպքում դուք կարող եք հաղթահարել այս վիճակը:

Մաչադո -Ջոզեֆի հիվանդություն, ՄՋԴ, սպինոցերեբելյար ատաքսիա, ատաքսիա, նյարդաբանական հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, ժառանգական հիվանդություններ