Ձեր մարմնի «էներգետիկ համակարգի» հետ ինչ-որ բան այն չէ՞։ Եկեք իմանանք միտոքոնդրիալ հիվանդությունների մասին։

Երբեմն զարմացե՞լ եք, թե ինչու եմ ես այդքան հոգնած։ Կամ ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի՞ մեկից ավելի առողջական խնդիր, և դժվար է գտնել դրա հստակ պատճառը։ Երբեմն դրա պատճառը կարող է լինել մեր մարմնի ներսում ամենափոքր բաներից մեկի փոփոխությունը։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի փոքր ավելի բարդ, բայց շատ կարևոր բանի մասին, որը պետք է իմանալ։ Դա միտոքոնդրիալ հիվանդություններն են։

Ի՞նչ են այս միտոքոնդրիաները։ Մարմնի «էլեկտրակայանը»։

Պարզ ասած՝ միտոքոնդրիաները մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջի ներսում գտնվող փոքրիկ էլեկտրակայաններն են։ Դրանք նման են էլեկտրակայանի, որն էլեկտրաէներգիա է արտադրում մեր տները էներգիայով ապահովելու համար։ Օգտագործելով մեր ուտած սնունդը և շնչած թթվածինը, այս միտոքոնդրիաները արտադրում են մեր մարմինների գործունեության համար անհրաժեշտ էներգիայի 90%-ը։ Պարզապես պատկերացրեք, որ մեր ուղեղը աշխատանքի համար էներգիայի կարիք ունի, մեր սրտերը բաբախելու համար էներգիայի կարիք ունեն, մեր մկանները՝ գործունեության համար էներգիայի կարիք ունեն։ Միտոքոնդրիաները այդ էներգիայի հիմնական աղբյուրն են։ Ահա թե ինչու դրանք կոչվում են «բջջի էլեկտրակայան»։

Այսպիսով, ի՞նչ են միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։

Հիմա դուք հասկանում եք, թե որքան կարևոր են միտոքոնդրիաները։ Այսպիսով, եթե այս էլեկտրակայանները, որոնք կոչվում են միտոքոնդրիաներ, ճիշտ չեն աշխատում, կամ եթե չեն կարողանում անհրաժեշտության դեպքում էներգիա արտադրել, առաջացող հիվանդությունները կոչվում են միտոքոնդրիալ հիվանդություններ։ Ճիշտ այնպես, ինչպես եթե էլեկտրակայանը փչանում է, և մեր ամբողջ աշխատանքը դադարում է առանց լույսի, եթե միտոքոնդրիաները ճիշտ չեն արտադրում էներգիա, մեր մարմնի օրգանները չեն կարող կատարել իրենց աշխատանքը։

Այս հիվանդությունները կարող են ազդել մարմնի ցանկացած մասի վրա։ Օրինակ՝

• Ուղեղում
• Նյարդային համակարգ
• Մկաններ
• Երիկամներ
• Սիրտ
• Լյարդ
• Աչքեր
• Ականջներ
• ենթաստամոքսային գեղձ

Բջիջները կարող են տուժել ցանկացած վայրում, ինչպես սա։

Կա՞ն միտոքոնդրիալ հիվանդությունների տեսակներ։

Այո, միտոքոնդրիալ հիվանդությունը մեկ հիվանդություն չէ, կան բազմաթիվ տեսակներ։ Սրանք մի փոքր բարդ են, և բժիշկներն են դրանք ճշգրիտ ախտորոշում։ Բայց որպեսզի ընդհանուր տեղեկություններ ունենաք, ահա ամենատարածված տեսակներից մի քանիսը.

• Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթվային ացիդոզ և ինսուլտի նման ախտանիշներ (MELAS համախտանիշ)
• Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդի նեյրոպաթիա (LHON)
• Լեյի համախտանիշ
• Քիրնս-Սեյրի համախտանիշ (ՔՍՀ)
• Միոկլոնիկ էպիլեպսիա և պատառոտված կարմիր մանրաթելային հիվանդություն (MERRF)

Այս անունները կարող են մի փոքր տարօրինակ հնչել, բայց սրանք այն անուններն են, որոնցով այս հիվանդությունները հայտնի են բժշկական գիտության մեջ։

Որքանո՞վ են տարածված այս հիվանդությունները։

Հաշվարկվում է, որ յուրաքանչյուր 5000 մարդուց մոտ մեկը կարող է ունենալ գենետիկ միտոքոնդրիալ հիվանդություն։Սակայն սա մի փոքր բարդ է։ Քանի որ այս հիվանդությունների ախտանիշները շատ բազմազան են և ազդում են մարմնի տարբեր օրգան-համակարգերի վրա, երբեմն հիվանդությունը կարող է ուշ ախտորոշվել կամ այն ​​կարող է շփոթվել մեկ այլ հիվանդության հետ։ Հետևաբար, այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց իրական թիվը կարող է շատ ավելի բարձր լինել։

Որո՞նք են միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտանիշները։

Սա շատ կարևոր է: Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ: Բացի այդ, ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդությունից տուժած բջիջների տեսակից և տեղակայումից: Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները կարող են շատ թույլ լինել, մինչդեռ մյուսների մոտ՝ շատ ծանր:

Որոշ տարածված ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել, հետևյալն են.

• Աճի հետամնացություն (հատկապես փոքր երեխաների մոտ)
• Մկանային թուլություն, մկանային ցավ կամ մկանային տոնուսի նվազում
• Տեսողության և/կամ լսողության խանգարումներ
• Զարգացման ուշացումներ կամ մտավոր զարգացման խնդիրներ (օրինակ՝ ուսման դժվարություններ)
• Ստամոքսային խնդիրներ, ինչպիսիք են լուծը կամ փորկապությունը
• Առանց պատճառի փսխում
• Թթվային ռեֆլյուքս և/կամ կուլ տալու դժվարություն
• Նոպաներ (կծկումներ) ունենալը
• Միգրեն
• Շնչառության դժվարություն
• Ուշաթափություն

Այս ախտանիշները կարող են սկսվել ծննդյան պահից կամ կարող են ի հայտ գալ կյանքի ցանկացած տարիքում: Բժիշկը սովորաբար կասկածում է այս տեսակի հիվանդության մասին, երբ ախտանիշները միաժամանակ ի հայտ են գալիս մեկից ավելի օրգան-համակարգերում: Հետաքրքիր է, որ նույնիսկ նույն ընտանիքի նույն տեսակի միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ տառապող մարդիկ կարող են տարբեր ախտանիշներ ունենալ:

Ինչո՞ւ են առաջանում այս միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։

Պարզ ասած, միտոքոնդրիալ հիվանդությունների հիմնական պատճառը մեր բջիջների միտոքոնդրիաների բավարար էներգիա արտադրելու անկարողությունն է: Որպեսզի միտոքոնդրիաները կարողանան էներգիա արտադրել, նրանք պետք է ստանան ճիշտ հրահանգներ մեր «ԴՆԹ»-ից (գեներից): Եթե այս «ԴՆԹ»-ում փոփոխություն է տեղի ունենում (բժիշկները սա անվանում են «մուտացիա», միտոքոնդրիաները ճիշտ չեն ստանում այդ հրահանգները: Այդ դեպքում էներգիայի արտադրությունը խաթարվում է: Սա կարող է վնասել բջիջները, կամ բջիջները կարող են արագ մահանալ: Սա է, որ ազդում է մեր օրգանների գործունեության վրա և առաջացնում ախտանիշներ:

Ինչպե՞ս է մարդը զարգացնում միտոքոնդրիալ հիվանդությունը։

Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները գենետիկ հիվանդությունների խումբ են։ Սա նշանակում է, որ մենք կարող ենք դրանք ժառանգել մեր ծնողներից։ Այս ժառանգումը կարող է տեղի ունենալ երկու հիմնական ձևով՝

1. Աուտոսոմային դոմինանտ. Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է առաջանալ նույնիսկ այն դեպքում, եթե հիվանդությունն առաջացնող փոփոխված գենը ժառանգվում է միայն մեկ ծնողից։

2. Աուտոսոմ-ռեցեսիվ. Այս դեպքում, հիվանդության առաջացման համար ախտահարված գենը պետք է ժառանգվի երկու ծնողներից էլ։

Երբեմն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը, ինչ-որ մեկը կարող է պատահաբար զարգացնել այն նոր գենետիկ փոփոխության պատճառով (սա կոչվում է «de novo մուտացիա»):

Մեկ այլ առանձնահատուկ բան էլ այն է,Որոշ միտոքոնդրիալ հիվանդություններ ժառանգվում են միտոքոնդրիաներին բնորոշ «ԴՆԹ»-ի միջոցով։ Այո, ճիշտ լսեցիք։ Մեր բջիջների կորիզում գտնվող «ԴՆԹ»-ից բացի, միտոքոնդրիաները նույնպես ունեն իրենց սեփական «ԴՆԹ»-ն։ Այս «միտոքոնդրիալ ԴՆԹ»-ի փոփոխություններից առաջացած միտոքոնդրիալ հիվանդությունները ժառանգվում են միայն մորից՝ նրա երեխաներին։

Կարո՞ղ են այլ բժշկական վիճակներ միտոքոնդրիալ խնդիրներ առաջացնել։

Այո, դա կոչվում է երկրորդային միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիա ։ Սա այն դեպքն է, երբ միտոքոնդրիաները պատշաճ կերպով չեն գործում մեկ այլ հիվանդության կամ վիճակի պատճառով։ Սա կարող է առաջացնել հետևյալ հիվանդությունները՝

• Ալցհայմերի հիվանդություն
• Մկանային դիստրոֆիա
• 1-ին տիպի շաքարախտ
• Բազմակի սկլերոզ (MS)
• Քաղցկեղ

Եթե ​​դուք ունեք երկրորդային միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիա, դա գենետիկ միտոքոնդրիալ հիվանդություն չէ։

Որո՞նք են միտոքոնդրիալ հիվանդությունների զարգացման ռիսկի գործոնները։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, կամ եթե դուք ունեք մեկ այլ հիվանդություն, որը առաջացնում է երկրորդային միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիա, ապա դուք գտնվում եք միտոքոնդրիալ հիվանդություն զարգացնելու բարձր ռիսկի տակ։ Այս հիվանդությունները կարող են ազդել ինչպես մեծահասակների, այնպես էլ փոքր երեխաների վրա։

Որո՞նք են այս հիվանդությունների հնարավոր բարդությունները։

Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները կարող են ազդել մեր օրգանների ֆունկցիայի վրա՝ հանգեցնելով տարբեր բարդությունների: Օրինակ՝

• Վարակի ավելի բարձր ռիսկ
• Հարվածներ
• ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարություն
• Պարաթիրոիդային անբավարարություն
• Շաքարային դիաբետ
• Լյարդի անբավարարություն
• Կարդիոմիոպաթիա
• Երիկամային հիվանդություն
• Դեմենցիա (հիշողության և ինտելեկտի խանգարում)
• Ստամոքս-աղիքային խնդիրներ
• Կախ կոպ (պտոզ)

Այս բարդություններից մի քանիսը կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել, ուստի շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում միտոքոնդրիալ հիվանդությունը։

Սա որոշ չափով բարդ գործընթաց է: Բժիշկը միտոքոնդրիալ հիվանդությունը ախտորոշում է մի շարք հետազոտություններից հետո: Դրանք կարող են ներառել՝

• Ձեր բժշկական պատմության և ընտանեկան բժշկական պատմության մանրակրկիտ վերանայում:
• Ամբողջական ֆիզիկական զննում։
• Նյարդաբանական հետազոտություն։
• Նյութափոխանակության հետազոտություն, որը ներառում է արյան և մեզի անալիզներ: Անհրաժեշտության դեպքում կարող է կատարվել նաև ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի հետազոտություն (հայտնի է նաև որպես ողնաշարի պունկցիա):
• ԴՆԹ թեստավորում։

Կախված ձեր ախտանիշներից և մարմնի ախտահարված մասերից, կարող են իրականացվել ավելի կոնկրետ թեստեր։ Օրինակ՝

• Եթե ​​կան նյարդային համակարգի խնդիրների ախտանիշներ, կարող են իրականացվել ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) կամ ՄՌՍ (սպեկտրոսկոպիա) թեստեր:
• Տեսողության խնդիրները ստուգելու համար կատարվում է ցանցաթաղանթի հետազոտություն կամ ԷՌԳ (էլեկտրոռետինոգրաֆիա) թեստ:
• Սրտի հետ կապված ախտանիշների համար ԷՍԳ (էխոկարդիոգրաֆիա) կամ էխոկարդիոգրաֆիա։
• «Աուդիոգրամ» թեստ լսողության խնդիրների համար։
• «ԷԷԳ» (էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա) թեստը կատարվում է ուղեղի հետ կապված խնդիրներ հայտնաբերելու համար՝ հարմարվելուն պես:

Ավելի բարդ թեստերը կարող են ներառել կենսաքիմիական թեստավորում, որը հետազոտում է էներգիայի արտադրությանը մասնակցող օրգանիզմի քիմիական նյութերի փոփոխությունները: Երբեմն բժիշկը կարող է վերցնել ձեր մաշկի կամ մկանային հյուսվածքի փոքր նմուշ (բիոպսիա) և զննել այն մանրադիտակի տակ:

Դժվար է՞ միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտորոշումը։

Այո, միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտորոշումը երբեմն կարող է դժվար լինել։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս հիվանդությունները ազդում են մարմնի բազմաթիվ տարբեր օրգանների և հյուսվածքների վրա, և ախտանիշները շատ բազմազան են։ Չկա որևէ լաբորատոր թեստ, որը կարող է ձեզ վստահորեն ասել, թե արդյոք դուք ունեք այս հիվանդությունը։ Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր ախտորոշում ստանալ այս հիվանդությունների մասնագետ բժշկի մոտ։

Ինչպե՞ս են բուժվում միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։

Միտոքոնդրիալ հիվանդության բուժումը տարբերվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից և ձեր ախտանիշներից։ Բուժումը կարող է ներառել՝

• Դեղորայքի կիրառում ախտանիշները մեղմելու համար։ Օրինակ՝ դեղորայք՝ նոպան կանխելու համար։
• Վիտամինների կամ սննդային հավելումների ընդունում։ Օրինակ՝ ռիբոֆլավին, կոենզիմ Q10, կարնիտին։
• Սննդակարգի (սննդակարգի) և վարժությունների փոփոխություններ։
• Ֆիզիկական թերապիա, աշխատանքային թերապիա կամ խոսքի թերապիա։
• Լսողական սարքերի նման օժանդակ սարքեր կրելը։

Դժբախտաբար, ներկայումս միտոքոնդրիալ հիվանդության բուժում չկա: Բուժումը հիմնականում ուղղված է կյանքին սպառնացող բարդությունների կանխարգելմանը և կյանքի որակի բարելավմանը՝ ախտանիշների վերահսկման միջոցով: Այն, ինչ արդյունավետ է մեկ մարդու համար, կարող է չաշխատել մեկ ուրիշի համար, նույնիսկ նույն հիվանդության դեպքում:

Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Այո, ինչպես ցանկացած բուժման դեպքում, կան հնարավոր կողմնակի ազդեցություններ: Կարևոր է դրանք քննարկել ձեր բժշկի հետ՝ բուժումը սկսելուց առաջ: Սա կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր ստացած բուժման կոնկրետ կողմնակի ազդեցությունները և ինչ ակնկալել:

Կարո՞ղ են կանխվել միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։

Ներկայումս գենետիկ միտոքոնդրիալ հիվանդությունը կանխելու հայտնի միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք հիվանդություն, կարող եք խուսափել որոշ բաներից, որոնք կարող են վատթարացնել ձեր ախտանիշները։ Օրինակ՝

• Ծայրահեղ ցրտի և/կամ ջերմության ազդեցություն։
• Սնունդը բաց թողնելը։
• Բավարար քուն չստանալը։
• Սթրես։

Երբեմն բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ խնայել ձեր էներգիան։ Դա նշանակում է կարճ ժամանակահատվածում չսպառել ձեր ամբողջ էներգիան։

Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ։

Ձեր բժիշկը կարող է լավագույնս պատասխանել այս հարցին։ Սա կախված է ձեր ախտանիշներից, ախտահարված օրգաններից և ձեր ընդհանուր առողջությունից։ Որոշ երեխաներ և մեծահասակներ ապրում են նորմալ կյանքի տևողությամբ, ինչպես հիվանդություն չունեցող մարդը։ Մյուսների առողջությունը կարող է կտրուկ փոխվել կարճ ժամանակահատվածում։ Ոմանց մոտ ախտանիշները կարող են պարբերաբար սրվել ողջ կյանքի ընթացքում։ Չնայած միտոքոնդրիալ հիվանդությունների բուժում չկա, հետազոտությունները շարունակվում են՝ ավելին պարզելու համար։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ձեր միտոքոնդրիալ հիվանդության ախտանիշները ազդում են ձեր ամենօրյա գործունեության վրա այն աստիճան, որ դուք չեք կարողանում նորմալ գործել, անպայման դիմեք բժշկի: Եթե ունեք ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են ցնցումը կամ շնչառության դժվարությունը, անմիջապես զանգահարեք 911 կամ ձեր տեղական շտապ օգնության համարին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Դուք կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ինչ տեսակի միտոքոնդրիալ հիվանդություն է առաջացրել իմ ախտանիշները։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է վիտամիններ կամ հավելումներ ընդունեմ։
• Ի՞նչ տեսակի դիետա եք խորհուրդ տալիս։
• Ինչպե՞ս կարող եմ խնայել իմ էներգիան։
• Կա՞ն աջակցության խմբեր միտոքոնդրիալ հիվանդություններով մարդկանց համար։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Պարզելը, որ դուք կամ ձեր սիրելիներից մեկը տառապում եք միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ, կարող է դժվար որոշում լինել: Քանի որ հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ համակարգերի վրա, դուք կարող է անհրաժեշտություն առաջանալ փոփոխություններ կատարել ձեր կենսակերպում: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Բացի ձեր ընտանիքի և ընկերների աջակցությունից, ձեր առողջապահական թիմը կարող է նաև օգնել ձեզ կողմնորոշվել այս ախտորոշման և բուժման տարբերակների հարցում:

Չնայած միտոքոնդրիալ հիվանդության բուժում չկա, բուժումը կարող է օգնել նվազեցնել ախտանիշները և դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը: Ամենակարևորը դրական մնալն է, հետևել բժշկի խորհուրդներին և ապրել ձեր կյանքը լիարժեք:

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար էր ձեզ համար։ Կհանդիպենք կրկին՝ նմանատիպ ավելի կարևոր առողջապահական տեղեկատվությամբ։

Միտոքոնդրիաներ , միտոքոնդրիալ հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, բջջային էներգիա, էներգիայի արտադրություն, ախտանիշներ, բուժում