Ձեր ոսկրածուծը նաև մանրաթելային հյուսվածք է արտադրո՞ւմ: Եկեք իմանանք միելոֆիբրոզի մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք միելոֆիբրոզ կոչվող հիվանդության մասին: Այն իրականում արյան քաղցկեղի շատ հազվագյուտ տեսակ է: Պարզ ասած՝ դա այն դեպքն է, երբ ոսկրածուծը , որը ձեր ոսկորների փափուկ, սպունգանման մասն է, փոխարինվում է մանրաթելային սպիական հյուսվածքով : Այն նաև երկարատև լեյկեմիայի տեսակ է և պատկանում է միելոպրոլիֆերատիվ խանգարումներ կոչվող խմբին: Միելոպրոլիֆերատիվ խանգարումները այն դեպքն են, երբ ոսկրածուծում, որտեղ էլ առաջանում են արյան բջիջները, արտադրվում են չափազանց շատ արյան բջիջներ:

Ի՞նչ է իրականում միելոֆիբրոզը։

Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք սա։ Ձեր ոսկրածուծը պարունակում է արյունաստեղծ ցողունային բջիջներ ։ Այս ցողունային բջիջները հետագայում զարգանում են՝ դառնալով կարմիր արյան բջիջներ, սպիտակ արյան բջիջներ և թրոմբոցիտներ։ Սակայն միելոֆիբրոզով տառապող մարդու մոտ այս ցողունային բջիջներից մեկի գենետիկական նյութում կամ ԴՆԹ- ում տեղի է ունենում մուտացիա ։ Սա հանգեցնում է բջիջի դեֆեկտիվ քաղցկեղային բջիջ դառնալուն։ Այս դեֆեկտիվ բջիջը այնուհետև բաժանվում է և մուտացիան փոխանցում իր ստեղծած բոլոր նոր բջիջներին։

Ժամանակի ընթացքում այս աննորմալ քաղցկեղի բջիջները կուտակվում են մեծ քանակությամբ: Այս բջիջներից մի քանիսը ոսկրածուծում բորբոքում են առաջացնում: Այս բորբոքումն է պատճառը, որ առաջանում է վերևում նշված սպիական հյուսվածքը: Այսպիսով, այս սպիական հյուսվածքի և քաղցկեղի ավելցուկային բջիջների պատճառով ոսկրածուծը կորցնում է առողջ արյան բջիջներ արտադրելու իր ունակությունը:

Որո՞նք են միելոֆիբրոզի հիմնական տեսակները։

Միելոֆիբրոզի երկու հիմնական տեսակ կա։

• Առաջնային միելոֆիբրոզ. Սա այն տեսակն է, որը տեղի է ունենում ինքնաբուխ, առանց որևէ այլ հիվանդության հետ կապի:
• Երկրորդային միելոֆիբրոզ. Սա առաջանում է արյան մեկ այլ խանգարման պատճառով: Օրինակ, այն կարող է առաջանալ այնպիսի հիվանդություններից, ինչպիսիք են առաջնային թրոմբոցիտոզը կամ պոլիցիթեմիա իսկականը: Այս երկրորդային տեսակը կազմում է ախտորոշված ​​հիվանդների 10%-ից 20%-ը:

Որքա՞ն տարածված է այս հիվանդությունը, որը կոչվում է միելոֆիբրոզ:

Միելոֆիբրոզը իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է: Օրինակ՝ Միացյալ Նահանգներում նշվում է, որ այս հիվանդությունը տարեկան հանդիպում է 100,000 մարդուց մոտ 1.5-ի մոտ: Այն կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին՝ անկախ տարիքից: Տարիքային տարբերություն չկա, բայց այն ավելի հավանական է ախտորոշվի 50 տարեկանից բարձր մարդկանց մոտ: Եթե միելոֆիբրոզը զարգանում է փոքր երեխաների մոտ, այն սովորաբար ախտորոշվում է մինչև 3 տարեկանը:

Ի՞նչ ազդեցություն կարող է ունենալ միելոֆիբրոզը ձեր մարմնի վրա:

Երբ արյան բջիջները այս կերպ աննորմալ կերպով են արտադրվում, կարող են առաջանալ տարբեր բարդություններ։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են.

• Անեմիա. Սա վիճակ է, երբ կարմիր արյան բջիջները բավարար չեն։ Ինչպես գիտեք, կարմիր արյան բջիջներն են, որոնք թթվածին են տեղափոխում ամբողջ մարմնով մեկ։ Այսպիսով, երբ կարմիր արյան բջիջները բավարար չեն, մարմնի հյուսվածքները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում։ Սա կարող է առաջացնել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են հոգնածությունը, թուլությունը և շնչառության դժվարությունը ։

• Թրոմբոցիտոպենիա. Սա վիճակ է, երբ թրոմբոցիտները չափազանց քիչ են։ Թրոմբոցիտներն են, որոնք օգնում են արյան մակարդմանը վնասվածքի դեպքում։ Այսպիսով, երբ ձեր թրոմբոցիտների քանակը ցածր է, ձեր մարմինը կարող է ավելի հակված լինել արյունահոսության և կապտուկների ։

• Սպլենոմեգալիա. Ձեր փայծաղը կարգավորում է արյան բջիջների քանակը և հեռացնում է վնասված կարմիր արյան բջիջները ձեր մարմնից: Այսպիսով, երբ դուք չափազանց շատ աննորմալ արյան բջիջներ եք արտադրում, ձեր փայծաղը ստիպված է ավելի ծանր աշխատել: Այն կարող է մեծանալ: Երբ ձեր փայծաղը մեծանում է, դուք կարող եք զգալ լցվածություն կամ անհարմարություն որովայնի վերին ձախ մասում :

• Արտաոսկրածուծային արյունաստեղծում. Սա արյունաստեղծ բջիջների զարգացումն է ոսկրածուծից դուրս , մարմնի այլ մասերում: Այս բջիջները կարող են ձևավորվել այնպիսի վայրերում, ինչպիսիք են թոքերը, ստամոքս-աղիքային տրակտը, ողնուղեղը, ուղեղը կամ ավշային հանգույցները: Այս բջիջները կարող են կպչել միմյանց՝ առաջացնելով ուռուցքներ , որոնք կարող են ներխուժել այլ օրգաններ կամ խանգարել դրանց գործառույթին:

• Դարպալատային հիպերտոնիա. Սա արյան ճնշման բարձրացում է այն երակում, որը արյունը տեղափոխում է փայծաղից դեպի լյարդ: Սա, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է երակների վնասվածքով՝ վերը նշված արտաոսկրային արյունաստեղծման պատճառով:

Մեկ այլ բան էլ այն է, որ առաջնային միելոֆիբրոզով մարդկանց մոտ 12%-ի մոտ այս վիճակը կարող է զարգանալ արյան քաղցկեղի շատ լուրջ տեսակի՝ սուր միելոիդ լեյկեմիայի ։

Ի՞նչն է առաջացնում միելոֆիբրոզը։

Գիտնականները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչն է առաջացնում միելոֆիբրոզը։ Սակայն նրանք պարզել են, որ այն կապված է որոշակի գեների ԴՆԹ-ի փոփոխությունների հետ։ Այս գործընթացում ներգրավված է Յանուս-ասոցացված կինազներ (JAK) կոչվող սպիտակուցի տեսակը։ Այս JAK սպիտակուցները վերահսկում են ոսկրածուծում արյան բջիջների արտադրությունը՝ ուղարկելով ազդանշաններ բջիջներին բաժանվելու և աճելու համար։ Եթե այս JAK սպիտակուցները դառնան գերակտիվ, կարող են արտադրվել չափազանց շատ կամ չափազանց քիչ արյան բջիջներ։

Միելոֆիբրոզով տառապող մարդկանց 60%-ից 65%-ը ունեն JAK2 գենի մուտացիա ։ Եվս 5%-ից 10%-ը։Միելոպրոլիֆերատիվ լեյկեմիայի (MPL) գենում կա մուտացիա։ Բացի այդ, կալրետիկուլին (CALR) կոչվող մուտացիան հանդիպում է միելոֆիբրոզով հիվանդների 20%-25%-ի մոտ։

Ո՞վ է ամենաշատը ռիսկի ենթարկվում սրա համար։

Դուք կարող եք միելոֆիբրոզ զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկի խմբում լինել հետևյալ պատճառներով՝

• Եթե ​​դուք 50 տարեկանից բարձր եք ։
• Եթե ​​դուք ունեք արյան հիվանդություն, որը կոչվում է առաջնային թրոմբոցիտոզ կամ պոլիցիթեմիա իսկական։
• Եթե ​​դուք ենթարկվել եք իոնացնող ճառագայթման կամ նավթաքիմիական նյութերի, ինչպիսիք են բենզոլը և տոլուոլը, ազդեցությանը։

Որո՞նք են միելոֆիբրոզի ախտանիշները։

Միելոֆիբրոզը դանդաղ զարգացող հիվանդություն է, ուստի տարիներ շարունակ կարող է որևէ ախտանիշ չունենալ: Հիվանդների մոտ մեկ երրորդը վաղ փուլերում որևէ ախտանիշ չի ունենում:

Եթե ​​ախտանիշներ են ի հայտ գալիս, ամենատարածվածներն են ուժեղ հոգնածությունը (անեմիայի պատճառով) և փայծաղի մեծացումը : Ախտանիշները կարող են նաև ներառել.

• քրտնաջան աշխատանք
• Ջերմություն
• Քոր
• գունատ մաշկ
• Քաշի կորուստ
• Գիշերային քրտնարտադրություն
• Ոսկորների կամ հոդերի ցավ
• Հաճախակի վարակներ
• Մեծացած փայծաղ կամ լյարդ
• Անհասկանալի արյան մակարդուկներ
• Անսովոր արյունահոսություն կամ կապտուկներ
• Ստամոքսի և կերակրափողի երակների մեծացում (այս երակները կարող են պայթել և արյունահոսել):

Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Բժիշկը, մասնավորապես՝ ուռուցքաբանը, կզննի ձեզ ֆիզիկապես, կհարցնի ձեր բժշկական պատմությունը և ներկայիս ախտանիշները: Նրանք նաև կստուգեն մեծացած փայծաղը և անեմիայի նշանները:

Այնուհետև, տարբեր թեստեր են կատարվում՝ այլ հիվանդություններ բացառելու և միելոֆիբրոզի առկայությունը հաստատելու համար։

Արյան անալիզներ

• Արյան լրիվ հաշվարկ (ԱԼՀ). Սա չափում է ձեր արյան մեջ տարբեր տեսակի բջիջների քանակը: Եթե ձեր կարմիր արյան բջիջների քանակը նորմայից ցածր է, կամ ձեր սպիտակ արյան բջիջների և թրոմբոցիտների քանակը աննորմալ է, դա կարող է լինել միելոֆիբրոզի նշան:
• Պերիֆերիկ արյան քսուք (PBS). Սա ստուգում է ձեր արյան բջիջների չափը, ձևը և այլ բնութագրերը՝ աննորմալությունների առկայության համար: Եթե կան աննորմալ տեսք ունեցող բջիջներ և մեծ քանակությամբ անհասուն արյան բջիջներ, դա կարող է նաև լինել միելոֆիբրոզի նշան:
• Արյան կենսաքիմիական թեստեր.Այս թեստերը չափում են ձեր օրգաններից արյան մեջ արտազատվող տարբեր նյութերի մակարդակը։ Սա կարող է ցույց տալ, թե որքան լավ է օրգանը գործում։ Արյան մեջ միզաթթվի, բիլիրուբինի և կաթնաթթվային դեհիդրոգենազի բարձր մակարդակը նույնպես կարող է լինել միելոֆիբրոզի նշան։

Ոսկրածուծի թեստեր

• Ոսկրածուծի բիոպսիա. Սա ներառում է ձեր ոսկրածուծի փոքր նմուշի վերցումը և դրա մանրադիտակի տակ զննումը: Բջիջները վերլուծվում են՝ որոշելու համար, թե արդյոք դուք ունեք միելոֆիբրոզ:
• Ոսկրածուծի ասպիրացիա. Սա ներառում է ոսկրածուծից հեղուկի հեռացումը և միելոֆիբրոզի նշանների ստուգումը:

Կարող են անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ թեստեր

Ախտորոշումը հաստատելու համար կարող են անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ թեստեր.

• Գենային մուտացիայի վերլուծություն. Ձեր բժիշկը կհետազոտի ձեր արյունը և ոսկրածուծի բջիջները միելոֆիբրոզի հետ կապված գեների մուտացիաների, ինչպիսիք են JAK2, CALR և MPL-ը, առկայության համար: Որոշ բուժումներ թիրախավորում են JAK2 մուտացիա ունեցող քաղցկեղի բջիջները:
• Պատկերագրական հետազոտություններ. Ձեր բժիշկը կարող է ուլտրաձայնային հետազոտություն անցկացնել՝ մեծացած փայծաղը ստուգելու համար: Նրանք կարող են նաև ՄՌՏ հետազոտություն անցկացնել՝ ոսկրածուծի սպիական հյուսվածքը ստուգելու համար: Այս սպիական հյուսվածքը կարող է լինել միելոֆիբրոզի նշան:

Ինչպե՞ս է բուժվում միելոֆիբրոզը։

Եթե ​​ախտանիշներ չունեք, հնարավոր է, որ բուժման կարիք չունեք։ Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե անհապաղ բուժման կարիք չունեք, ձեր բժիշկը կշարունակի հետևել ձեր վիճակին։

Jakafi®-ն (ռուքսոլիտինիբ), Inrebic®-ը (ֆեդրատինիբ) և Vonjo®-ն (պակրիտինիբ) ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչության (FDA) կողմից հաստատված դեղամիջոցներ են: Դրանք օգտագործվում են միջինից մինչև բարձր ռիսկի միելոֆիբրոզի բուժման համար: Այս երեք դեղամիջոցներն էլ գործում են որպես JAK ինհիբիտորներ : Այսինքն՝ դրանք նվազեցնում են Յանուսի հետ կապված կինազայի (JAK) գերակտիվ ազդանշանային ուղին: Արդյունքում, այս դեղամիջոցները օգնում են թեթևացնել միելոֆիբրոզի հետ կապված ախտանիշները, ինչպիսիք են՝ մեծացած փայծաղը, գիշերային քրտնարտադրությունը, քորը, քաշի կորուստը և ջերմությունը:

Շատերի համար բուժման հիմնական նպատակը միելոֆիբրոզի հետ կապված հիվանդությունների, ինչպիսիք են անեմիան և մեծացած փայծաղը, կառավարումն է։

Անեմիայի բուժում

Անեմիայի համար կան հետևյալ բուժումները.

• Անդրոգեններ. Անդրոգենների, ինչպիսին է դանազոլը, ընդունումը կարող է մեծացնել կարմիր արյան բջիջների արտադրությունը:
• Իմունոմոդուլյատորներ. Այս դեղամիջոցները մեծացնում են ձեր իմունային համակարգի կարողությունը պայքարելու քաղցկեղի բջիջների դեմ, դրանով իսկ նվազեցնելով ախտանիշները: Այս դասին են պատկանում ինտերֆերոնը, թալիդոմիդը (Thalomid®) և լենալիդոմիդը (Revlimid®): Դրանք կարող են նաև տրվել գլյուկոկորտիկոիդների, օրինակ՝ պրեդնիզոլի հետ համատեղ:
• Քիմիաթերապիայի դեղամիջոցներ. Որոշ քիմիաթերապևտիկ դեղամիջոցներ կարող են նվազեցնել արյան բջիջների քանակի ավելացման և փայծաղի մեծացման հետևանքով առաջացած ախտանիշները: Այդպիսի դեղամիջոցներ են հիդրօքսիուրեան և կլադրիբինը:
• Արյան փոխներարկում. Եթե դուք ունեք ծանր անեմիա, կանոնավոր արյան փոխներարկումները կարող են բարձրացնել ձեր կարմիր արյան բջիջների քանակը:

Սպլենոմեգալիայի բուժում

ՋԱԿ ինհիբիտորները, իմունոմոդուլյատորները և քիմիաթերապևտիկ դեղամիջոցները օգտագործվում են մեծացած փայծաղը կառավարելու համար: Ծանր դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել վիրաբուժական հեռացում (սպլենէկտոմիա) կամ ճառագայթային թերապիա փայծաղի համար:

Ճառագայթային թերապիան կարող է անհրաժեշտ լինել նաև էքստրամեդուլյար արյունաստեղծում կոչվող վիճակի բուժման համար, որի դեպքում արյան բջիջները զարգանում են ոսկրածուծից դուրս:

Կարո՞ղ է միելոֆիբրոզը լիովին բուժվել:

Ալլոգեն արյունաստեղծ բջիջների փոխպատվաստումը (ԱԲԲ) կարող է լինել այս հիվանդությունը բուժելու միակ տարբերակը ։ Սակայն սա ռիսկային միջամտություն է և բոլորի համար հարմար չէ։

Այս պրոցեդուրայի ընթացքում ձեր աննորմալ արյան բջիջները փոխարինվում են առողջ դոնորից ստացված բջիջներով: Փոխպատվաստումից առաջ ձեզ կնշանակվի քիմիաթերապիա կամ ճառագայթային թերապիա՝ հիվանդ բջիջները ոչնչացնելու համար: Այնուհետև դոնորից ստացված նոր բջիջները կարող են ստանձնել ձեր մարմնի գործառույթները:

ՀՄԹ բուժումը բարդությունների բարձր ռիսկ ունի ։ Հետևաբար, այն հարմար է միայն մարդկանց որոշակի խմբի համար։ Բարդությունների ռիսկն ավելի բարձր է այլ բժշկական խնդիրներ ունեցող մարդկանց մոտ։ Հարմար եք արդյոք դրա համար, թե ոչ, կախված է բազմաթիվ գործոններից, ինչպիսիք են ձեր տարիքը, ախտանիշների ծանրությունը և բուժման հաջողության հավանականությունը։

Ինչպիսի՞ն է կյանքի տևողությունը այս հիվանդությամբ ապրելիս։

Միելոֆիբրոզը շատ լուրջ քաղցկեղ է: Այս հիվանդների միջին գոյատևման մակարդակը սովորաբար մոտ վեց տարի է: Միջին գոյատևման մակարդակը նշանակում է, որ որոշ մարդիկ ապրում են վեց տարուց պակաս, մինչդեռ նմանատիպ թվով մարդիկ ապրում են վեց տարուց ավելի: Սա բոլորի համար նույնը չէ, այն տարբերվում է մարդուց մարդ:

Կան մի քանի գործոններ, որոնք որոշում են ձեր հիվանդության կանխատեսումը.

• ձեր տարիքը։
• Ձեր ախտանիշները։
• Ձեր արյան բջիջների քանակը։
• Ոսկրածուծում սպիացման ծանրությունը։
• Գենետիկ մուտացիաների առկայություն (JAK2, CALR, MPL):

Ամենակարևորը բժշկի հետ բացահայտ խոսելն այն մասին, թե ինչպես է ձեր ախտորոշումը ազդելու ձեր կյանքի վրա։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին (Ինքնախնամք)

Հարցրեք ձեր բժշկին, թե արդյոք կարող եք օգտվել պալիատիվ խնամքից : Պալիատիվ խնամքի թիմերը կարող են ներառել բժիշկներ, բուժքույրեր, սոցիալական աշխատողներ և այլ մասնագետներ: Նրանք կարող են ձեզ տրամադրել այս հիվանդությամբ ապրելու համար անհրաժեշտ ռեսուրսներն ու աջակցությունը: Բացի ձեր ուռուցքաբանի կողմից ստացվող բուժումից, այս մարդիկ կարող են լինել աջակցության հիանալի աղբյուր: Պալիատիվ խնամքի մասնագետները կարող են օգնել բարելավել ձեր կյանքի որակը որպես քաղցկեղով ապրող անձ:

Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք.

Միելոֆիբրոզը արյան քաղցկեղի հազվագյուտ տեսակ է, որի դեպքում ձեր ոսկրածուծը փոխարինվում է մանրաթելային հյուսվածքով: Սա լուրջ վիճակ է, որը պահանջում է շարունակական բժշկական հսկողություն և/կամ բուժում: Կախված ձեր վիճակից, դուք կարող եք տարիներ շարունակ որևէ ախտանիշ չունենալ: Այլ դեպքերում, ախտանիշները կարող են արագ զարգանալ և դժվարացնել առօրյա գործողությունների կատարումը: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ , որոնք կօգնեն վերահսկել ձեր առօրյա կյանքին խանգարող ախտանիշները:

Մինչդեռ, հարցրեք ձեր բժշկին այն ռեսուրսների մասին, որոնք կարող են օգնել ձեզ հաղթահարել այս փոփոխությունները: Պալիատիվ խնամքը և աջակցության խմբերը շատ օգտակար տարբերակներ են քաղցկեղի հետ կյանքին հարմարվելիս:

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Բժիշկները, ընտանիքը և ընկերները պատրաստ են օգնել ձեզ։ Մի՛ վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ունեցած ցանկացած հարցի վերաբերյալ։

Միելոֆիբրոզ , արյան քաղցկեղ, ոսկրածուծ, անեմիա, փայծաղի մեծացում, JAK ինհիբիտորներ, լեյկեմիա