Նկատե՞լ եք ձեր մաշկի կամ ձեր երեխայի մարմնի վրա շատ բաց շագանակագույն բծեր։ Գուցե մաշկի տակ փոքր ուռուցիկներ եք տեսնում։ Թեև շատերը կարծում են, որ դրանք նորմալ են, երբեմն դրանք կարող են լինել «Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1» կամ կարճ՝ NF1 կոչվող գենետիկ հիվանդության նշաններ։ Մի անհանգստացեք, չնայած անվանումը վախեցնող է հնչում, դա կառավարելի վիճակ է։ Այսօր մենք կխոսենք այդ ամենի մասին պարզ, հեշտ հասկանալի ձևով։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է NF1-ը։
NF1-ը գենետիկ վիճակ է: Այն հիմնականում ազդում է մեր մաշկի և նյարդային համակարգի (այսինքն՝ ուղեղի, ողնուղեղի և ամբողջ մարմնի նյարդերի վրա): Այն փոքր փոփոխություն է առաջացնում մեր մարմնում բջիջների աճը վերահսկող գործընթացում: Պատկերացրեք այն որպես մեր մարմնում բջիջների բաժանումը վերահսկող «անջատիչ»: NF1-ով մարդը փոքր թերություն ունի այս անջատիչում: Արդյունքում, որոշ բջիջներ չափազանց արագ են բաժանվում և ուռուցքներ են առաջացնում:
Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են նյարդերի վրա։ Ահա թե ինչու մենք դրանք անվանում ենք նեյրոֆիբրոմաներ ։ Կարևորն այն է, որ այս ուռուցքների մեծ մասը բարորակ են ։ Սա նշանակում է, որ դրանք քաղցկեղ չեն։ Այս ուռուցքները կարող են զարգանալ ուղեղի, ողնուղեղի և մաշկի նյարդերի վրա։ Դուք կարող է լսած լինեք, թե ինչպես է ձեր բժիշկն այս վիճակը անվանում «ֆոն Ռեկլինգհաուզենի հիվանդություն»։ Սա դրա մեկ այլ անվանումն է։
Որքա՞ն տարածված է NF1-ը։
NF1-ը նեյրոֆիբրոմատոզի ամենատարածված տեսակն է: Հաղորդվում է, որ բոլոր հիվանդների 96%-ը ընկնում է այս տեսակի մեջ: Աշխարհում գնահատվում է, որ 3000 նորածիններից մոտ մեկը կարող է ունենալ NF1: Սա նշանակում է, որ դա այնքան էլ հազվադեպ հիվանդություն չէ:
Որո՞նք են NF1-ի հիմնական ախտանիշները։
NF1-ի ախտանիշները առաջանում են այն ուռուցքներից, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ, որոնք ճնշում են գործադրում նյարդերի վրա: Սակայն ոչ բոլորն ունեն նույն ախտանիշները: Որոշ մարդիկ շատ քիչ ախտանիշներ ունեն, մինչդեռ մյուսները կարող են մի փոքր ավելի շատ ազդվել: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին:
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Կաթնամթերքով սրճարաններ | Սրանք նման են բաց շագանակագույն գույնին, որն առաջանում է սուրճին մի փոքր կաթ ավելացնելուց։ Դրանք մաշկի մակերեսին տափակ բծերի տեսակ են։ Ախտորոշման համար այս բծերից վեցից ավելի ունենալը սովորաբար կարևոր նշան է համարվում։ |
| Նեյրոֆիբրոմաներ | Նյարդային ուռուցքներ, որոնք առաջանում են մաշկի տակ։ Սրանք կարող են զարգանալ մարմնի ցանկացած մասում։ Որոշները փոքր են՝ ոլոռի չափ, իսկ մյուսները՝ ավելի մեծ։ Դրանք կարող են լինել փափուկ կամ թեթևակի կոշտ։ |
| Կետեր թևատակերի և աճուկի շրջանում | Այս հիվանդության առանձնահատկությունը կանանց թևատակերին, աճուկին և երբեմն կրծքերի տակ փոքր բծերի (պեպենների) առաջացումն է։ |
| Աչքերի փոփոխություններ | Աչքի ծիածանաթաղանթում կարող են առաջանալ փոքր շագանակագույն ուռուցիկներ (Լիշի հանգույցներ): Բացի այդ, ուռուցքներ (տեսողական գլիոմա) կարող են առաջանալ աչքը և ուղեղը միացնող նյարդում: Սա կարող է տեսողության խնդիրներ առաջացնել: |
| Ոսկորային խնդիրներ | Կարելի է նկատել սկոլիոզ, ոտքերի կորություն, նորմայից մեծ գլուխ (մակրոցեֆալիա) և կարճ հասակ: |
| Ուշադրության խնդիրներ | Որոշ երեխաների և մեծահասակների մոտ կարող են զարգանալ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴՀԽ): |
| Ցավ | Այն վայրերում, որտեղ ուռուցքներ են առաջացել, դրանք կարող են ցավ պատճառել նյարդերի սեղմման պատճառով: Դրանք կարող են նաև ազդել որոշ օրգանների ֆունկցիայի վրա: |
Կարևորն այն է, որ այս բոլոր հատկանիշները նույն մարդու մոտ չեն հանդիպում։ Եվ դրանցից բոլորը տեսանելի չեն ծննդյան պահին։ Որոշ հատկանիշներ սկսում են ի հայտ գալ տարիքի հետ։
Ի՞նչն է առաջացնում NF1-ը։
Սա պայմանավորված է մեր գեների շատ փոքր փոփոխությամբ։ Ավելի ճշգրիտ՝ դա «նեյրոֆիբրոմին 1» կոչվող գենի մուտացիա է։ Այս գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել «նեյրոֆիբրոմին» կոչվող սպիտակուց։ Այս սպիտակուցը նման է «արգելակի», որը կարգավորում է մեր մարմնի բջիջների բաժանման արագությունը։ Մենք սա նաև անվանում ենք «(ուռուցքի ճնշիչ)»։
NF1-ի դեպքում, այս գենի հրահանգների սխալի պատճառով, նեյրոֆիբրոմին սպիտակուցը ճիշտ չի արտադրվում: Սա նշանակում է, որ «արգելակը» ճիշտ չի աշխատում: Արդյունքում, որոշ բջիջներ անվերահսկելիորեն բաժանվում են և ուռուցքներ առաջացնում:
Այս գենետիկական փոփոխությունը կարող է տեղի ունենալ երկու եղանակով՝
1. Ծնողներից ժառանգություն. Եթե ծնողներից մեկը ունի NF1, երեխան ունի այդ հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն:
2. Պատահական առաջացում. NF1 հիվանդների մոտավորապես կեսը ընտանեկան պատմություն չունի: Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ծնողները չունեն այդ հիվանդությունը, փոփոխությունը կարող է տեղի ունենալ պատահականորեն՝ երեխայի օրգանիզմում գեների առաջացման ընթացքում:
Որո՞նք են NF1-ի հնարավոր բարդությունները։
Չնայած մարդկանց մեծ մասի մոտ լուրջ բարդություններ չեն առաջանում, երբեմն կարող են առաջանալ հետևյալը.
- Տեսողության կորուստ (օպտիկական նյարդի գլիոմայի ուռուցքների պատճառով)
- Կոտրվածքներ կամ ոսկրային դեֆորմացիաներ
- Նյարդային վնասվածք
- Բարձր արյան ճնշում (հիպերտոնիա)
- Ուռուցքի կրկնություն նույնիսկ բուժումից հետո
- Ցածր ինքնագնահատական՝ արտաքին տեսքի վերաբերյալ մտահոգությունների պատճառով
Չնայած այս ուռուցքները սովորաբար քաղցկեղային չեն, շատ հազվադեպ են որոշ նեյրոֆիբրոմներ կարող են դառնալ քաղցկեղային։ Ահա թե ինչու կարևոր է պարբերաբար զննվել բժշկի մոտ։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում NF1-ը։
Բժիշկը նախ կզննի ձեզ՝ հիվանդության մասին պատկերացում կազմելու համար: Բժիշկը ուշադիր կզննի ձեր մաշկը բծերի, ուռուցիկների և այլնի առկայության համար: Բացի այդ, նրանք կարող են թեստեր անցկացնել ախտորոշումը հաստատելու համար:
- Պատկերագրական թեստեր. Թեստեր, ինչպիսիք են՝ «(ՄՌՏ)»-ը, «(ռենտգեն)»-ը կամ «(ՀՏ)»-ն՝ մարմնի ներսում ուռուցքներ հայտնաբերելու համար:
- Գենետիկական թեստավորում. Արյան թեստ՝ հաստատելու համար, թե արդյոք կա «NF1» գենի մուտացիա։
- Աչքի զննում. մասնագետի մոտ աչքերի զննում՝ Լիշի հանգույցների առկայությունը ստուգելու համար:
Այս հիվանդությունը հաճախ ախտորոշվում է չափահաս տարիքում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ, ինչպես արդեն նշել էինք, որոշ ախտանիշներ (օրինակ՝ մաշկի տակ գոյացող ուռուցիկներ) սկսում են ի հայտ գալ տարիքի հետ։
Որո՞նք են NF1-ի բուժումները։
Առաջին հերթին ամենակարևորը, որ պետք է ասել, սա է.NF1-ի համար դեռևս բուժում չկա։ Բայց մի՛ վախեցեք։ Կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և ապրել ավելի հաջողակ և լիարժեք կյանքով։ Բուժումը կախված է ձեր ունեցած ախտանիշների տեսակից։
- Վիրահատություն. Ցավոտ, նյարդերը սեղմող կամ արտաքին տեսքը խանգարող ուռուցքները կարող են հեռացվել վիրաբուժական եղանակով:
- Քաղցկեղի բուժում. Եթե ուռուցքը դառնում է քաղցկեղային, նշանակվում են բուժումներ, ինչպիսին է «քիմիաթերապիան»։
- Ոսկրային բուժումներ. վիրահատությունը կամ բրեկետները օգտագործվում են ողնաշարի միաձուլման նման բաների համար:
- Դեղորայք. Այժմ կան հատուկ դեղամիջոցներ, ինչպիսին է սելումետինիբը, ուռուցքի աճը վերահսկելու համար: Դեղորայքը նաև օգտագործվում է այնպիսի հիվանդությունների բուժման համար, ինչպիսին է ADHD-ն:
Կանոնավոր բժշկական զննումների կարևորությունը
Կարևոր է, որ NF1-ով մարդիկ տարին առնվազն մեկ անգամ դիմեն բժշկի՝ ամբողջական զննման համար: Նրանք պետք է նաև ամեն տարի ստուգեն աչքերը և արյան ճնշումը: Սա կօգնի նրանց վաղ հայտնաբերել ցանկացած նոր խնդիր և սկսել բուժումը:
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
Եթե կասկածում եք, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք NF1-ի ախտանիշներ, հատկապես, եթե նկատում եք հետևյալը, անպայման դիմեք բժշկի։
- Ունենալով վեցից ավելի սուրճի գույնի (սուրճի գույնի) բծեր։
- Մաշկի փոփոխություններ կամ ուռուցիկներ առանց որևէ պատճառի։
- Տեսողության փոփոխություններ։
Եթե արդեն իսկ հայտնի է, որ դուք ունեք NF1, եթե ունեք ցավի ուժեղացում, ուռուցքների արագ աճ կամ նոր ախտանիշներ, անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- NF1-ը գենետիկ վիճակ է, որը նյարդերի վրա առաջացնում է մաշկի վնասվածքներ և ուռուցքներ: Այս ուռուցքների մեծ մասը քաղցկեղային չեն:
- Այս վիճակը կարող է ժառանգվել ծնողներից, կամ կարող է առաջանալ պատահականորեն՝ առանց ընտանիքում որևէ մեկի ներկայության։
- Ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ։ Բացի այդ, բոլոր ախտանիշները միանգամից չեն ի հայտ գալիս, այլ զարգանում են ժամանակի ընթացքում։
- Չնայած NF1-ը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և թույլ տալ ձեզ ապրել լավ կյանքով: Տարեկան բժշկական զննումները շատ կարևոր են:
- Մաշկային բծերի և ուռուցիկների պատճառով անհարմարություն և տխրություն զգալը նորմալ է: Երբեք մի՛ վարանեք այս մասին խոսել ձեր բժշկի կամ հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը