Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները: Եկեք խոսենք Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդության (ՊՄՀ) մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդության, կամ կարճ՝ ՊՄԴ-ի մասին: Հնարավոր է՝ նկատած լինեք, որ ձեր փոքրիկը զարգացման հետամնացություն ունի, դժվարանում է քայլել կամ այլ անսովոր ախտանիշներ ունի, և կարող եք անհանգստանալ: Սա իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Դա նշանակում է, որ դա այն դեպքը չէ, որով շատ մարդիկ են տառապում: Սակայն կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունեցել է այս խնդիրները:

Ի՞նչ է Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը (ՊՄՀ): Եկեք պարզ հասկանանք այն:

Պարզ ասած՝ Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը (ՊՄՀ) հազվագյուտ հիվանդություն է, որը հաճախ գենետիկ է , այսինքն՝ կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ, ազդում է ձեր ուղեղի և ողնուղեղի (ողնաշարով անցնող հիմնական նյարդի) վրա։ Այն հիմնականում առաջացնում է շարժման խնդիրներ, ինչպիսիք են քայլելը, վազելը և ցատկելը, ինչպես նաև մկանների ֆունկցիայի հետ կապված խնդիրներ։

Պատկերացրեք այն մեր մարմնի էլեկտրական լարերի նման։ Այս լարերն են, որոնց միջոցով մեր ուղեղից եկող հաղորդագրությունները տարածվում են ամբողջ մարմնով մեկ։ ՊՄԴ-ի դեպքում այդ նյարդերի շուրջ պաշտպանիչ ծածկույթը՝ միելինը, բավարար չափով չի զարգանում։ Միելինը նման է էլեկտրական լարի վրա դրված պլաստիկե թաղանթին։ Այն է, ինչը թույլ է տալիս նյարդային հաղորդագրությունները արագ և ճշգրիտ տարածվել։ Այսպիսով, երբ այս միելինային թաղանթը նեղանում է, խնդիրներ են առաջանում նյարդային հաղորդագրությունների փոխանցման հետ։

ՊՄԴ-ով որոշ մարդիկ կարող են նաև զարգացման ուշացումներ ունենալ, ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են ուշանալ ուսման, խոսելու կամ քայլելու մեջ՝ ըստ իրենց տարիքի: ՊՄԴ-ն պրոգրեսիվող հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում կարող են վատթարանալ:

Ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը ազդում մեր մարմնի վրա: (Ի՞նչ է լեյկոդիստրոֆիան):

ՊՄԴ-ն գենետիկ խանգարում է, որը պատկանում է լեյկոդիստրոֆիա կոչվող հիվանդությունների խմբին: Այս հիվանդությունները ազդում են մեր նյարդային համակարգի սպիտակ նյութի վրա: Այս սպիտակ նյութում են գտնվում միելինով պատված նյարդային մանրաթելերը: Այսպիսով, ՊՄԴ-ի դեպքում մեր մարմինը բավարար քանակությամբ միելին չի արտադրում, ինչը վնասում է այս սպիտակ նյութը: Ահա թե ինչու ուղեղից մարմնի մնացած մասը ազդանշանները ճիշտ չեն փոխանցվում:

Պատկերացրեք, եթե հաղորդագրություն կրողը չի հետևում ճիշտ ճանապարհին, այն կարող է խցանվել ճանապարհին կամ սխալ տեղ գնալ, այնպես չէ՞։ Ահա թե ինչ է պատահում մեր նյարդային համակարգի հետ, երբ միելինը կորչում է։

Ո՞վ է ամենայն հավանականությամբ զարգացնելու PMD-ն։

ՊՄԴ-ն հիմնականում ազդում է տղաների և տղամարդկանց վրա ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն X-կապված գենետիկ խանգարում է։ Սա նշանակում է, որ այս հիվանդությունը առաջացնող մուտացիան գտնվում է X քրոմոսոմի վրա։ Ինչպես գիտեք, կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, մինչդեռ տղամարդիկ՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։

Այսպիսով, նույնիսկ եթե կինը այս գենետիկ մուտացիան ունի մեկ X քրոմոսոմի վրա, ախտանիշները կարող են այդքան ծանր չլինել մյուս առողջ X քրոմոսոմի պատճառով: Հիվանդությունը կարող է ընդհանրապես չզարգանալ: Բայց եթե տղամարդն այս մուտացիան ունի իր միակ X քրոմոսոմի վրա, հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկն ավելի բարձր է:

Որո՞նք են Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդության հիմնական տեսակները։

Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա.

1. Պելիզեուս-Մերցբախերի դասական հիվանդություն

Սա ամենատարածված տեսակն է: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են երեխայի կյանքի առաջին տարվա ընթացքում : Դասական ՊՄԴ-ն հիմնականում առաջացնում է մկանների և շարժումների հետ կապված խնդիրներ: Օրինակ, երեխան կարող է կաղալ, դանդաղ քայլել կամ դժվարանալ հավասարակշռությունը պահպանելու հարցում:

Այս դասական ՊՄԴ-ով մարդկանց մտավոր կարողությունները, այսինքն՝ սովորելու և հիշելու ունակությունը, սովորաբար լավ են զարգանում մինչև պատանեկություն։ Սակայն հետո այդ զարգացումը կարող է դադարել։ Պատանեկությունից հետո կարող է լինել մտավոր կարողությունների աստիճանական անկում։

2. Կոննատալ Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդություն

Այս տեսակը համեմատաբար հազվադեպ է և ավելի ծանր ։ Այս տեսակի դեպքում, այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են շարժման լուրջ խնդիրները, աճի հետամնացությունը, սննդային խնդիրները և ցնցումները, կարող են ի հայտ գալ մանկության շրջանում՝ ծնվելուց հետո մի քանի ամսվա ընթացքում։

Բնածին ՊՄԴ ունեցող երեխաները սովորաբար երբեք չեն սովորում քայլել : Բացի այդ, շատերը դժվարանում են խոսել: Այնուամենայնիվ, նրանք կարողանում են հասկանալ, թե ինչ են ասում ուրիշները: Սա շատ ցավալի իրավիճակ է:

Որքա՞ն տարածված է այս հիվանդությունը, որը կոչվում է PMD:

Ինչպես արդեն նշվեց, Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: ԱՄՆ-ի նման երկրի մասնագետների տվյալներով՝ տղամարդկանցից մոտ 200,000-ից մեկը տառապում է այս հիվանդությունից: Կանանց շրջանում սա նույնիսկ ավելի քիչ է: Չնայած Շրի Լանկայում դժվար է գտնել այս մասին ճշգրիտ վիճակագրություն, այն աշխարհում համարվում է հազվագյուտ հիվանդություն:

Որո՞նք են PMD-ի ախտանիշները:

Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, բայց կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ.

• Հավասարակշռության խնդիրներ՝ քայլելիս կամ կանգնած վիճակում պատշաճ հավասարակշռություն պահպանելու անկարողություն։
• Զարգացման ուշացումներ՝ խոսքի, քայլելու և խաղալու ուշացում՝ ըստ տարիքի։
• Սննդառության հետ կապված խնդիրներ. դժվարություն սնունդը ծծելու կամ կուլ տալու հարցում: Սա կարող է նաև հանգեցնել քաշի կորստի:
• Ստրիդոր՝ շնչառության ժամանակ անսովոր բարձր ձայն։
• Աչքերի ակամա շարժումներ (նիստագմուս). աչքերի արագ, անընդհատ, անվերահսկելի շարժում առաջ-ետ կամ վերև-ներքև։
• Անկամային մարմնի դող կամ ցնցումներ (դիստոնիա). մարմնի մասերի անվերահսկելի մկանային կծկումներ կամ ցնցումներ։
• Քաշի վատ ավելացում. տարիքին համապատասխան քաշի ավելացման անկարողություն:
• Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա). թուլության զգացում, մկանային տոնուսի պակաս։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի ։

Ի՞նչն է առաջացնում PMD-ն։

Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը ամենից հաճախ առաջանում է PLP1 գենի մուտացիայից ։ Այս մուտացիան կարող է ժառանգվել մեկ կամ երկու ծնողներից։

Սակայն, PMD-ով տղաների մոտ 20%-ի մոտ PLP1 գենի մուտացիան չի հայտնաբերվել: Նրանցից ոմանք կարող են ունենալ GJC2 գենի մուտացիա : Մյուսները կարող են PMD զարգացնել առանց որևէ ակնհայտ պատճառի: Սրանք բժշկության բարդություններն են:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում PMD-ն։

Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է կասկածել ՊՄԴ-ի մասին՝ հիմնվելով նրա ախտանիշների վրա: Նրանք կարող են նշանակել մի քանի հետազոտություններ՝ կասկածը հաստատելու համար.

• Պատկերագրական թեստեր. Դրանցից ամենակարևորը ՄՌՏ հետազոտությունն է: Այն կարող է օգտագործվել երեխայի ուղեղում և ողնուղեղում միելինի պակասի հայտնաբերման համար: Դա նման է լուսանկարելուն:
• Գենետիկական թեստեր. Այս թեստերը, որոնք ներառում են արյան նմուշառում, կարող են որոշել, թե արդյոք առկա է ՊՄԴ-ն առաջացնող գենետիկ մուտացիան: Սա հիվանդությունը վերջնականապես հաստատելու միակ միջոցն է:

Որո՞նք են PMD-ի բուժման մեթոդները:

Դժբախտաբար, Պելիսո-Մերցբախերի հիվանդության բուժումը դեռևս գոյություն չունի ։ Սակայն դա չի նշանակում, որ մենք ոչինչ չենք կարող անել։ Բուժման հիմնական նպատակն է բարելավել հիվանդի կյանքի որակը և վերահսկել ախտանիշները ։

Դրա համար կարող են օգտագործվել մի քանի բուժման մեթոդներ.

• Դեղորայք. Կարող են նշանակվել դեղամիջոցներ մկանային սպազմերը և նոպաները նվազեցնելու համար։
• Ֆիզիկական թերապիա կամ աշխատանքային թերապիա. Սրանք օգնում են բարելավել երեխայի հավասարակշռությունը, ուժը և շարժողական վերահսկողությունը: Մասնավորապես, դրանք սովորեցնում են նրան քայլել, խաղալ և ինքնուրույն ինչ-որ բան անել:
• Աչքի բուժում. Նախկինում նշված աչքերի ակամա շարժումները (նիստագմուս) կարող են բուժվել ակնոցներով կամ որոշ դեպքերում՝ վիրահատությամբ:
• Խորհրդատվություն. Լիցենզավորված հոգեկան առողջության խորհրդատուՇատ կարևոր է բժշկից խորհրդատվություն ստանալ: Այս խորհուրդը կօգնի ձեզ հաղթահարել նման գենետիկ հիվանդության հետ կապված սթրեսն ու անհանգստությունը, ինչպես նաև կօգնի ձեզ առողջ կերպով դիմակայել դրան: Սա շատ կարևոր է և՛ երեխայի, և՛ ծնողների համար:

Ո՞րն է PMD-ի կանխատեսումը:

ՊՄԴ-ի կանխատեսումը, այսինքն՝ թե որքանով է հիվանդությունը ազդելու ձեզ վրա և որքան ժամանակ կապրեք, կախված է ձեր ախտանիշների ծանրությունից : Ծանր ախտանիշներ ունեցող մարդիկ ավելի հավանական է, որ ունենան հիվանդության ավելի ծանր ընթացք և ավելի կարճ կյանքի տևողություն:

Այնուամենայնիվ, որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները կարող են այդքան ծանր չլինել։ Նրանք կարող են ապրել նորմալ կյանքով և մեծ ազդեցություն չունենալ իրենց առօրյա գործունեության վրա։ Ձեր բժիշկը կամ բուժքույրը կարող են օգնել ձեզ հասկանալ, թե ինչպես կարող է ՊՄԴ-ն ազդել ձեզ կամ ձեր երեխայի վրա։ Երբեք մի կորցրեք հույսը։

Կա՞ արդյոք PMD-ն կանխելու միջոց։

Դժբախտաբար, Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը կանխելու միջոց չկա, քանի որ այն գենետիկական վիճակ է:

Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք ՊՄԴ, կամ եթե կարծում եք, որ կարող եք հիվանդության կրող լինել (այսինքն՝ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի հիվանդությունը), կարող եք դիտարկել գենետիկական թեստավորումը :

Գենետիկական թեստավորումը կարող է որոշել, թե արդյոք դուք ունեք PMD-ն առաջացնող գենային մուտացիա: Դուք կարող եք խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ թեստի արդյունքները հասկանալու և պարզելու համար, թե որքան ռիսկ կա ձեր երեխաների համար ժառանգելու այս հիվանդությունը: Սա կարող է շատ օգտակար լինել ապագան պլանավորելու համար:

Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդություն, կամ եթե կասկածում եք դրան, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչն է իմ երեխայի/եսի մոտ Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդության զարգացման ամենամեծ հավանականությունը։
• Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը ախտորոշելու համար։
• Որո՞նք են Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդության բուժման եղանակները: Ո՞րն է լավագույն բուժումը իմ երեխայի/ինձ համար:
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխաները ինձնից ժառանգեն Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը։

Այս հարցերից բացի, խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր մտքերի, ձեր ունեցած վախերի կամ կասկածների մասին: Ոչինչ մի՛ պահեք մտքում:

Վերջապես, ամենակարևոր բանը, որ պետք է հիշել (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Բնական է ցնցված և տխրած զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի Պելիսեուս-Մերցբախերի հիվանդություն: Դա բոլորի հետ է պատահում: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք :

ՊՄԴ-ի բուժումը տարբերվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից: ՊՄԴ-ով որոշ մարդիկ ունեն թեթև ախտանիշներ, ուստի նրանց կարողությունները կամ կյանքի տևողությունը էականորեն չեն տուժում:

Աշխատեք ձեր բժշկի հետ՝ ձեզ և ձեր ընտանիքի համար հարմար բուժման պլան մշակելու համար։Ճիշտ տեղեկատվության, աջակցության և սիրո շնորհիվ դուք կարող եք դիմակայել այս մարտահրավերին։ Միշտ փորձեք դրական մտածել։

Պելիսեուս -Մերցբախերի հիվանդություն, նախադաշտանային դեպրեսիա, գենետիկ հիվանդություններ, միելին, նյարդային համակարգ, մանկաբուժություն, զարգացման ուշացումներ