Ձեր երեխան ունի՞ Ֆենիլկետոնուրիա (Ֆենիլկետոնուրիա): Եկեք մանրամասն խոսենք այս մասին:

Դուք նորածնի մայր եք։ Կամ լսե՞լ եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ ընկերոջ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Եթե այո, ապա այս հոդվածը շատ կարևոր կլինի ձեզ համար։ Այսօր մենք խոսելու ենք ֆենիլկետոնուրիայի , կամ կարճ ՝ ՖԿՈՒ-ի մասին, մի հիվանդության մասին, որի մասին շատերը լսել են և որին սովոր չեն, բայց որը շատ արժե իմանալ։ Մի անհանգստացեք, մենք այս մասին կխոսենք պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ի՞նչ է Ֆենիլկետոնուրիան (ՖԿՈՒ): Եկեք պարզ հասկանանք այն:

Պարզ ասած՝ Ֆենիլյացիան (ՖԿՈՒ) գենետիկ խանգարում է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր գեների փոքր փոփոխության պատճառով։ Սա մեր օրգանիզմին ստիպում է ճիշտ չվերամշակել ֆենիլալանին կոչվող նյութը։

Հիմա դուք հավանաբար հետաքրքրվում եք, թե ինչ է ֆենիլալանինը։ Այն ամինաթթու է։ Ամինաթթուները նման են փոքրիկ շինանյութերի, որոնք օգնում են սպիտակուցներ արտադրել։ Ֆենիլալանինը հանդիպում է մեր ուտած շատ սննդամթերքներում, հատկապես սպիտակուցներով հարուստներում։ Այն նաև հանդիպում է որոշ արհեստական ​​քաղցրացուցիչներում, ինչպիսին է ասպարտամը ։

Սովորաբար, առողջ մարդու մոտ այս ֆենիլալանինը քայքայվում է անհրաժեշտ քանակությամբ և մշակվում այնպես, որ մարմինը կարողանա այն կլանել: Սակայն, ֆենիլյացիայով տառապող անձի մոտ այս գործընթացը ճիշտ չի ընթանում: Այնուհետև այս ֆենիլալանինը սկսում է կուտակվել մարմնում: Այն նման է ջրամբարի խցանված խողովակի, որը լցվում է ջրով: Այս կուտակումն է, որը խնդիրներ է առաջացնում: Մասնավորապես, այն կարող է ազդել ուղեղի զարգացման վրա : Եթե չբուժվի, կարող են առաջանալ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսին է «մտավոր հաշմանդամությունը»:

Կան՞ ՖԿՈՒ-ի տարբեր տեսակներ։

Այո, կան ՖԿՈՒ-ի մի քանի տեսակներ՝ կախված ծանրությունից: Ախտանիշները նույնպես տարբերվում են՝ կախված տեսակից, հատկապես նրանց մոտ, ովքեր բուժում չեն ստանում:

Կարելի է առանձնացնել երեք հիմնական տեսակ՝

• Դասական Ֆեկցիոն Կենդանական Կենդանություն (ՖԿՈՒ): Սա ամենածանր ձևն է:
• Միջին կամ թեթև Ֆեկցիոն Քենդիոզ. Սա մի փոքր ավելի թեթև է:
• Թեթև հիպերֆենիլալանինեմիա. Սա վիճակի ամենաքիչ ծանր ձևն է: Նույնիսկ առանց բուժման, այս մարդիկ մտավոր հաշմանդամություն զարգացնելու շատ ցածր ռիսկ ունեն:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս ՖԵԿՏ-ի վիճակից։

Քանի որ Ֆիկսելյուլոզը գենետիկ է, PAH գենի երկու օրինակներում էլ մուտացիաներ ունեցող յուրաքանչյուր ոք կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը: Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ բնիկ ամերիկացիների կամ եվրոպական ծագում ունեցող մարդիկ մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի խմբում են:

Մեկ այլ կարևոր բան է այն, որ անվերահսկելի ֆենիլյացիայով (ՖԿՈՒ) հղի կինը, որը ունի արյան մեջ ֆենիլալանինի շատ բարձր մակարդակ, կարող է ունենալ երեխա, որը ՖԿՈՒ չունի:Այն կարող է ազդել երեխայի մտավոր զարգացման վրա, առաջացնել բնածին արատներ և այլ խնդիրներ: Հետևաբար, շատ կարևոր է վերահսկել ՖԵԿ-ն հղիության ընթացքում:

Որքա՞ն տարածված է ՖԿՈՒ-ն։

ԱՄՆ-ի նման երկրների վիճակագրության համաձայն, ՖԿՈՒ-ն հանդիպում է 10,000-ից 15,000 նորածիններից մեկի մոտ: Չնայած Շրի Լանկայում դժվար է գտնել այս վիճակի վերաբերյալ ճշգրիտ վիճակագրություն, այս վիճակը կարելի է հանդիպել աշխարհի ցանկացած վայրում:

Որո՞նք են Ֆեկցիոն Կու-ի ախտանիշները։ Մի՛ խուճապի մատնվեք, իմացեք սա։

Շատ երկրներում, այդ թվում՝ Շրի Լանկայի որոշ հիվանդանոցներում, նորածինների մոտ արդեն իսկ իրականացվում է նորածինների սկրինինգ ՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք ունեն ՖԿՈՒ, ինչը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել վիճակը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը: Հետևաբար, ախտանիշների հաճախականությունը ներկայումս շատ ցածր է:

Սակայն, եթե այս վիճակը որևէ կերպ չի ճանաչվում կամ եթե այն չի բուժվում, կարող են ի հայտ գալ որոշ ախտանիշներ։ Դրանք են՝

• Մաշկային հիվանդություններ, ինչպիսիք են էկզեման :
• Մաշկի և/կամ մազերի գույնի փոփոխություններ ( մաշկը և մազերը դառնում են ավելի բաց, քան ընտանիքի մյուս անդամների մոտ):
• Գլխի չափը նորմայից փոքր է (միկրոցեֆալիա) :
• Շնչառությունից, մաշկից կամ մեզից բորբոսի հոտ ։ Այն հին բանի հոտ ունի։

Ամենալուրջ ախտանիշները , որոնք կարող են առաջանալ, եթե չբուժվեն, հետևյալն են.

• Վարքային խնդիրներ ։
• Զարգացման ուշացումներ - Սա նշանակում է, որ երեխայի զարգացման փուլերը, ինչպիսիք են ժպտալը, գլուխը բարձր պահելը և քայլելը, ուշանում են:
• Մտավոր հաշմանդամություններ ։
• Հազվադեպ կարող են առաջանալ էպիլեպսիայի նման ցնցումներ :

Կարևոր է. Հիշե՛ք, որ այս ախտանիշներից շատերը ի հայտ են գալիս միայն այն դեպքում, եթե չեն բուժվում: Այսօր նորածինների սկրինինգը կարող է վաղ հայտնաբերել սա, ուստի անհանգստանալու բան չկա:

Ո՞րն է ՖԿՈՒ-ի իրական պատճառը։

Ֆենիլյացիան (ՖԿՈՒ) հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում ՊԱՀ գենի երկու օրինակների մուտացիան է: Այս ՊԱՀ գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել ֆենիլալանին հիդրօքսիլազ կոչվող ֆերմենտ : Այս ֆերմենտը մեր ուտած ֆենիլալանին ամինաթթուն վերածում է սպիտակուցների, որոնք մարմինը կարող է օգտագործել:

Այսպիսով, երբ այս PAH գենը ճիշտ չի աշխատում, ֆերմենտը չի արտադրվում, կամ այն ​​ճիշտ չի աշխատում: Այնուհետև սննդից ֆենիլալանինը կուտակվում է մարմնում: Մեր մարմինը, մասնավորապես ուղեղը, շատ զգայուն է ֆենիլալանինի ավելցուկի նկատմամբ: Ահա թե ինչու ուղեղը կարող է վնասվել:

Ինչպե՞ս է ՖԵԿՏ-ն փոխանցվում գեների միջոցով։

Ի՞նչ է ՖԿՈՒ-ն։Գենետիկ վիճակ, որը ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով: Սա կարող է մի փոքր գիտական ​​տերմին թվալ, բայց պարզ ասած՝ այն հետևյալն է.

Պատկերացրեք, Ֆուկտոկինետինֆեկցիա առաջացնող գենը կոչվում է «p»: Առողջ գենը կոչվում է «P»:

Ֆիկսելյուլոզ զարգացնելու համար երեխան պետք է «p» գեն ստանա և՛ մորից, և՛ հորից (այսինքն՝ այն պետք է լինի «pp»):

Շատ դեպքերում ծնողները կարող են լինել այս ՖԿՈՒ գենի կրողներ ։ Դա նշանակում է, որ նրանք կարող են ունենալ այդ գենը որպես «Pp»։ Նրանք չունեն ՖԿՈՒ-ի ախտանիշներ, քանի որ առողջ «P» գենը գործում է։ Սակայն նրանք կարող են այդ «p» գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։

Այսպիսով, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են (Pp x Pp), երբ նրանք երեխա ունենան՝

• Կա 25% հավանականություն, որ երեխան կզարգացնի ՖԵԿ (ֆենիլկենյութ) (pp):
• Կա 50% հավանականություն, որ երեխան կլինի վիրուսի կրող (Pp)՝ ախտանիշներ չկան։
• Կա 25% հավանականություն, որ երեխան կստանա երկու առողջ գեներ (PP)՝ ոչ մի PKU, և չի լինի կրող:

Ահա թե ինչու դա մի բան է, որը պետք է գա երկու ծնողներից էլ։

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեք ՖԿՈՒ։

Ամենից հաճախ, Ֆենիլկենորինիումի համախտանիշը (ՖԿՈՒ) ախտորոշվում է նորածնային սկրինինգային թեստի միջոցով, որը կատարվում է երեխայի ծնվելուց 24-72 ժամ հետո ։ Սա ներառում է երեխայի կրունկը փոքրիկ ասեղով ծակելը և մի քանի կաթիլ արյուն վերցնելը։ Սա ստուգում է ֆենիլալանինի մակարդակը երեխայի արյան մեջ։

• Եթե ​​երեխայի արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը բարձր է, բժիշկները կնշանակեն լրացուցիչ հետազոտություններ (արյան կամ մեզի հետազոտություններ)՝ ՖԿՈՒ-ն հաստատելու, ինչպես նաև պարզելու համար, թե ինչ տեսակի ՖԿՈՒ է այն։
• Քանի որ ՖԿՈՒ-ն գենետիկ վիճակ է, կարելի է գենետիկ թեստ անցկացնել՝ ախտանիշների համար պատասխանատու ճշգրիտ գենային մուտացիան որոշելու համար։

Եթե ​​նորածնային սկրինինգային թեստեր չեն կատարվում, ՖԿՈՒ-ն կարող է հայտնաբերվել ցանկացած տարիքում, բայց որքան վաղ հայտնաբերումը, այնքան լավ:

Ի՞նչ բուժումներ են հասանելի ՖԿՈՒ-ի համար:

Ֆենիլյացիան (ՖԿՈՒ) բուժելը ողջ կյանքի ընթացքում տևող գործընթաց է։ Բայց մի անհանգստացեք, եթե այն ճիշտ կառավարվի, կարող եք առողջ կյանքով ապրել։ Բուժումը կարող է ներառել՝

1. Հատուկ սննդակարգ. Սա ամենակարևորն է: Դուք պետք է ուտեք ֆենիլալանինի ցածր պարունակությամբ, բայց այլ սննդարար նյութերով հարուստ սննդակարգ :

2. Վիտամիններ, հանքանյութեր և սննդային հավելումներ. Սրանք անհրաժեշտ են ձեզ անհրաժեշտ սննդանյութերը ստանալու համար, քանի որ դիետաները կարող են հանգեցնել որոշ սննդանյութերի կորստի:

3. Դեղորայք. Որոշ մարդկանց կարող է տրվել այնպիսի դեղամիջոց, ինչպիսին է սապրոպտերինի դիհիդրոքլորիդը (Kuvan®) : Սա օգնում է մարմնին քայքայել ֆենիլալանինը:

4. Պեգվալիազ (Palynziq®) դեղամիջոցը.Այս դեղամիջոցն ընդունող մարդիկ կարող են նորմալ սնվել առանց հատուկ սննդակարգային սահմանափակումների: Սա փոխարինում է ֆենիլալանինը քայքայող ֆերմենտին, որը ՖԿՈՒ-ով տառապող մարդկանց օրգանիզմում ճիշտ չի գործում:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Ֆեկցիոն կուում, պետք է համագործակցեք ձեր բժշկի և դիետոլոգի հետ՝ լավագույն բուժման պլանը մշակելու համար։

Ո՞ր սննդամթերքներն են պարունակում ֆենիլալանին։ Եկեք տեղյակ լինենք դրանցից։

Ֆենիլալանինով տառապող մարդիկ (եթե չեն ընդունում «Պեգվալիազ» դեղամիջոցը) պետք է սահմանափակեն ֆենիլալանին պարունակող սննդամթերքի օգտագործումը։ Ֆենիլալանին պարունակող սննդամթերքները հիմնականում հանդիպում են սպիտակուցներով հարուստ սննդամթերքներում։ Օրինակ՝

• Կաթ և կաթնամթերք (պանիր, մածուն)
• Ձվեր
• Ընկույզներ (օրինակ՝ գետնանուշ, գետնանուշ)
• Ձուկ
• Հավ
• Տավարի միս
• Լոբազգիներ, ինչպիսիք են լոբին և ոսպը
• Ասպարտամ, արհեստական ​​քաղցրացուցիչ (կարող է հայտնաբերվել որոշ շաքար չպարունակող ըմպելիքներում և սննդամթերքներում)

Կա՞ արդյոք հատուկ սննդակարգ ՖԿՈՒ-ով տառապողների համար։

Այո, անկասկած: Ֆեկվիալյոզով (Pegvaliase դեղամիջոցը չընդունող) անձը պետք է հետևի ցածր սպիտակուցային սննդակարգի : Բարձր սպիտակուցային սննդամթերքների, ինչպիսիք են միսը, ձուկը, ձվերը և կաթնամթերքը, օգտագործումը պետք է հնարավորինս կրճատվի կամ ընդհանրապես դադարեցվի:

Սակայն սա այնքան էլ հեշտ չէ, որքան թվում է։ Քանի որ սպիտակուցը կարևոր է օրգանիզմի համար։ Հետևաբար, շատ կարևոր է խոսել բժշկի կամ դիետոլոգի հետ և ստեղծել հավասարակշռված սննդակարգ, որը կապահովի օրգանիզմին անհրաժեշտ բոլոր մյուս սննդանյութերը։ Կան հատուկ կաթնախառնուրդներ ֆենիլկենորա համախտանիշով երեխաների համար, որոնք ցածր են ֆենիլալանինի պարունակությամբ, բայց միևնույն է պարունակում են այլ անհրաժեշտ սննդանյութեր։

Պատկերացրեք, որ տանը փոքրիկ ունեք՝ ֆերմենտային կուֆենիլոզի համախտանիշով։ Որքա՞ն զգույշ պետք է լինեք նրան կերակրող սննդի հարցում։ Պետք է նայեք յուրաքանչյուր սննդի փաթեթին և պարզեք, թե որքան ֆենիլալանին կա դրա մեջ։ Դա մեծ զոհողություն է, բայց արժե դրան երեխայի ապագայի համար։

Կարո՞ղ է կանխվել ՖԿՈՒ-ն:

Քանի որ Ֆիկսելյուլոզը գենետիկ է, այս վիճակի առաջացումը կանխելու միջոց չկա:

Այնուամենայնիվ, եթե դուք պլանավորում եք հղիանալ, կարող եք անցնել գենետիկական խորհրդատվություն և կրողների սկրինինգ ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք և ձեր զուգընկերը կրում եք ՖԿՈՒ գենը: Սա կօգնի ձեզ հասկանալ ՖԿՈՒ-ով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ինչպիսի՞ ապագա կարող է ակնկալել ՖԿՈՒ-ով տառապող մարդը։

Սա շատերի մոտ առկա խնդիր է։ Չնայած ֆեկցիան (PKU) ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, եթե ճիշտ կառավարվի, մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել առողջ, նորմալ կյանքով։

• Ախտորոշումից հետո անհրաժեշտ է պարբերաբար արյան անալիզներ անցկացնել՝ արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը ստուգելու համար : Ահա թե ինչպես կարող եք որոշել, թե արդյոք սննդակարգը ճիշտ է պահպանվում և արդյոք դեղորայքը ճիշտ է ազդում:
• Դիետայի վրա գտնվողների համար՝ դիետոլոգՇատ օգտակար է նրանց հետ սերտորեն համագործակցելը։ Նրանք ձեզ ճշգրիտ կասեն, թե ինչ սնունդ ուտել, ինչից խուսափել և ինչպես ստանալ ձեր մարմնին անհրաժեշտ սննդարար նյութերը։
• Եթե ​​ՖԿՈՒ-ով կինը հղիանա, նրա բժիշկը և սննդաբանը համատեղ կմշակեն հատուկ սննդակարգ, որը կապահովի, որ մայրը ստանա անհրաժեշտ սննդանյութերը՝ միաժամանակ նվազագույնի հասցնելով երեխային հասցվող ցանկացած հնարավոր վնաս:

Ինչպե՞ս կարող եմ պաշտպանել ինձ/իմ երեխային Ֆենզոլյորնիա Կու-ից։

Ֆենիլյացիան (ՖԿՈՒ) ախտորոշումը ցմահ հիվանդություն է, ուստի կարևոր է պարբերաբար կապի մեջ մնալ բժշկի հետ և վերահսկել արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը։

• Եթե ​​դիետայի վրա եք, ընդունեք անհրաժեշտ վիտամիններն ու հավելումները ՝ սպիտակուցի պակասը լրացնելու համար։
• Հետևեք այս դիետային ձեր ողջ կյանքի ընթացքում։ Հակառակ դեպքում ախտանիշները կարող են կրկնվել և վտանգավոր դառնալ ձեր առողջության համար։
• Եթե ​​մտածում եք ընտանիք կազմելու մասին, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին, որը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ՖԿՈՒ-ով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

• Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան զարգացնում եք ՖԿՈՒ-ի հետ կապված ախտանիշներ (որոնք մենք քննարկեցինք ավելի վաղ), անմիջապես դիմեք բժշկի՝ լիարժեք հետազոտության համար:
• Հղիանալուց առաջ կամ հղիության վաղ շրջանում կարող եք ձեր բժշկին հարցնել կրողների սկրինինգի մասին, որը կարող է օգնել ձեզ և ձեր զուգընկերոջը պարզել, թե արդյոք դուք ռիսկի տակ եք ՖԿՈՒ-ով երեխա ունենալու:
• Եթե ​​դուք ունեք Ֆեկցիոն Կալցիումի համախտանիշ (ՖԿՈՒ), պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկին արյան անալիզների և մոնիթորինգի համար ։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​հարցեր ունեք ՖԿՈՒ-ի կամ ձեր երեխայի ՖԿՈՒ կարգավիճակի վերաբերյալ, մի վախեցեք հարցնել: Ահա մի քանի օրինակներ.

• « Ինչպե՞ս կարող եմ համոզվել, որ իմ երեխան ստանում է ճիշտ սնունդ՝ առողջ մնալու համար»։
• «Ես/իմ երեխան պե՞տք է որևէ լրացուցիչ վիտամին կամ սննդային հավելում ընդունի»։
• «Արդյո՞ք ցածր սպիտակուցային սննդակարգը բավարար է իմ/իմ երեխայի ֆենիլալանինի մակարդակը նվազեցնելու համար, թե՞ պետք է նաև դեղորայք ընդունեմ»։
• «Այս հատուկ կերակուրը պատրաստելիս ի՞նչ բաների վրա պետք է զգույշ լինեմ»։
• «Եթե երեխան դպրոց է գնում, ինչպե՞ս պետք է դպրոցը տեղեկացվի նրա սննդի և խմիչքի մասին»։

Սկզբում ֆենիլալանին չպարունակող սննդամթերք ընտրելը կարող է մի փոքր դժվար լինել, բայց բժշկի և սննդաբանի հետ համագործակցելով՝ դուք կսովորեք դրան։

Վերջապես, մի ​​քանի կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

Չնայած Ֆեկցիոն ֆերմենտացիան (ՖԿՈՒ) ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, այն կարող է հաջողությամբ կառավարվել։ Հիմնականը վաղ փուլում այն ​​հայտնաբերելն ու ճիշտ կառավարելն է։

• Նորածնային սկրինինգը շատ կարևոր է։ Այն կարող է վաղ հայտնաբերել այլ հիվանդություններ, ինչպիսին է Ֆենոլյուցիոն ֆերմենտացիան (ՖԿՈՒ):
• Հենց որ իմանաք, որ ունեք Ֆիկսելյուլոզ, անպայման դիմեք բժշկի և սննդաբանի խորհրդատվությանը ։
• Ձեր կամ ձեր երեխայի ուղեղի առողջ զարգացման համար կարևոր է ողջ կյանքի ընթացքում սննդակարգին խիստ հետևելը և, անհրաժեշտության դեպքում, դեղորայք ընդունելը ։
• Վերահսկեք ձեր ֆենիլալանինի մակարդակը պարբերաբար արյան անալիզների միջոցով ։
• Դուք միայնակ չեք։ Ֆենկոլոնեֆրիտ ունեցող այլ մարդկանց և նրանց ընտանիքների հետ կապը կարող է մեծ ուժ և խրախուսանք լինել ձեզ համար աջակցության խմբերում ։
• Եթե ​​դուք ՖԿՈՒ-ով երեխայի ծնող եք, սովորեցրեք ձեր երեխային ապրել այս վիճակում ՝ համբերատարությամբ և սիրով ։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ ավելի լավ հասկանալ Ֆենիլկետոնուրիան (Ֆենիլկետոնուրիա): Հիշե՛ք, որ իրազեկվածությունը լավագույն զենքն է ցանկացած առողջական խնդրի դեմ:

Ֆենիլկետոնուրիա , ֆենիլալանին, գենետիկ հիվանդություններ, նորածիններ, դիետա, ցածր սպիտակուցային դիետա, նորածնային սկրինինգ