Լսե՞լ եք Պոմպեի հիվանդության մասին։ Եկեք մանրամասն խոսենք դրա մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք Պոմպեի հիվանդություն անունով տարօրինակ անվանումով հիվանդության մասին: Հնարավոր է՝ այս անունը ձեզ համար նոր է: Սա իրականում մի փոքր հազվադեպ է, ինչը նշանակում է, որ այն բոլորի վրա ազդող հիվանդություն չէ: Սակայն շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին, քանի որ դա գենետիկ վիճակ է, ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Սա հանգեցնում է մեր մարմնի բջիջներում «(գլիկոգեն)» կոչվող շաքարի տեսակի կուտակմանը: Այսպիսով, այսօր մենք պարզապես կխոսենք այն մասին, թե ինչ է այս Պոմպեի հիվանդությունը, ինչպես է այն զարգանում, որոնք են ախտանիշները և կա՞ արդյոք բուժում:

Ի՞նչ է Պոմպեի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Պոմպեի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը պատկանում է գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունների խմբին: Մեր օրգանիզմն ունի «(թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ)» կամ «(GAA)» կոչվող ֆերմենտ: Այս ֆերմենտը քայքայում է մեր օրգանիզմում առկա բարդ շաքարը՝ «(գլիկոգենը), այսինքն՝ մարսում է այն և նպաստում էներգիայի արտադրությանը: Այսպիսով, Պոմպեի հիվանդություն ունեցող անձը ճիշտ չի արտադրում այս «(GAA)» ֆերմենտը կամ շատ քիչ է արտադրում այն:

Ի՞նչ է պատահում հետո։ Այդ տեսակի շաքարը, որը կոչվում է «(գլիկոգեն), ճիշտ չի քայքայվում և կուտակվում է մարմնի բջիջների ներսում գտնվող «(լիզոսոմներ)» կոչվող փոքր խցիկներում։ Պատկերացրեք դա աղբամանի պես, եթե աղբը չհեռացվի, այն կլցվի։ Այս «(լիզոսոմները)»-ն այն վայրերն են, որտեղ մեր բջիջների ներսում գտնվող իրերը վերամշակվում են, այսինքն՝ դրանք նախատեսված են այնպես, որ դրանք կարողանան կրկին օգտագործվել։ Այսպիսով, քանի որ այս «(GAA)» ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում, «(գլիկոգենը)»-ն լցվում է այս «(լիզոսոմների) ներսում։ Այս կերպ «(գլիկոգենը)»-ն կուտակվում է հիմնականում մեր սրտի մկաններում և կմախքային մկաններում։ Երբ այն այդպես կուտակվում է, այդ օրգանները վնասվում են, և դրանք աստիճանաբար սկսում են թուլանալ։

Այս հիվանդությունը կոչվում է նաև.

• «(Պոմպեի հիվանդություն)» (Պոմպեի հիվանդություն)
• «(Թթվային մալտազի անբավարարություն)» (Թթվային մալտազի անբավարարություն)
• `(Գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն II տիպ (GSD2))` (Գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն - II տիպ)

Որո՞նք են Պոմպեի հիվանդության հիմնական տեսակները:

Պոմպեի հիվանդությունը հիմնականում բաժանվում է երկու տեսակի՝ կախված սկզբնավորման տարիքից և ախտանիշների ծանրությունից։

Մանկական Պոմպեի հիվանդություն

Սա Պոմպեի հիվանդության ամենածանր ձևն է: Այս վիճակը ի հայտ է գալիս, երբ ֆերմենտը (թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ (GAA)) լիովին բացակայում է կամ առկա է շատ փոքր քանակությամբ: Երբեմն, երեխան կարող է ծննդյան ժամանակ որևէ ախտանիշ չցուցաբերել: Այնուամենայնիվ, ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ կյանքի առաջին տարվա ընթացքում, սովորաբար մոտ 4 ամսական հասակում:

Այս երեխաներն ունեն մկանային ուժեղ թուլություն , լյարդի և սրտի չափերի մեծացում՝ սրտամկանի թուլացման (կարդիոմիոպաթիա) պատճառով: Հիվանդությունը շատ զարգացող է: Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, այս երեխաները կարող են մահանալ սրտի անբավարարությունից կամ շնչառական անբավարարությունից մեկ կամ երկու տարվա ընթացքում: Սա շատ տխուր իրավիճակ է:

Ուշ սկիզբ ունեցող Պոմպեի հիվանդություն

Պոմպեի հիվանդության այս տեսակը կարող է դրսևորվել ցանկացած տարիքում: Այն կարող է ի հայտ գալ մինչև մեկ տարեկանը, բայց առանց սրտի մեծացման (ինչը տարբերակիչ առանձնահատկություն է մանկության շրջանում հիվանդությունից), կամ կարող է ի հայտ գալ մանկության, պատանեկության կամ նույնիսկ չափահասության շրջանում: Այս մարդիկ ունեն «(GAA)» ֆերմենտի ցածր մակարդակ, բայց ոչ այնքան ցածր, որքան նորածինների մոտ:

Այս տեսակը սովորաբար ավելի թեթև է և պակաս ծանր, քան մանկական ձևը, բայց դա կախված է ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից։ Մանկության տարիներին ախտանիշներ զարգացնող երեխաների մոտ կարող է ավելի ծանր ընթացք լինել։

Հիմնական ախտանիշը մկանային թուլությունն է («(միոպաթիա)»): Սա կարող է դժվարացնել շնչառությունը: Այնուամենայնիվ, սիրտը ավելի քիչ հավանական է, որ ախտահարվի: Եթե չբուժվի, շնչառական բարդությունները կարող են հանգեցնել մահվան:

Որքա՞ն տարածված է Պոմպեի հիվանդությունը։

Պոմպեի հիվանդությունը իրականում շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Օրինակ՝ Միացյալ Նահանգներում այս հիվանդությունը հանդիպում է մոտավորապես 40,000 մարդուց մեկի մոտ: Շրի Լանկայում դժվար է գտնել այս մասին ճշգրիտ վիճակագրություն, բայց պարզ է, որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է:

Որո՞նք են Պոմպեի հիվանդության ախտանիշները:

Պոմպեի հիվանդության հիմնական ախտանիշը մկանային թուլության պրոգրեսիվ դրսևորումն է, հատկապես կոնքերի, ոտքերի, ուսերի, ձեռքերի և կրծքավանդակի և որովայնի միջև գտնվող մեծ մկանի՝ դիաֆրագմայի շրջանում։

Պոմպեի ախտանիշները մանկության շրջանում.

• Մկանները կարող են լինել թուլացած, չունենալով ամրություն (հիպոտոնիա): Մարմինը կարող է թուլացած թվալ, ինչպես «մանկական կաղը»:
• Սրտի մեծացում («(կարդիոմեգալիա)»)
• Մեծացած լյարդ («(հեպատոմեգալիա)»)
• Լեզվի մեծացում (մակրոգլոսսիա)
• Աճելու անկարողություն («աճելու անկարողություն»): Սա նշանակում է, որ երեխան պատշաճ կերպով չի քաշ հավաքում կամ չի բարձրանում:
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Դժվարություն կաթ ուտելու և խմելու հարցում։
• Հաճախակի շնչառական վարակներ (օրինակ՝ թոքաբորբ):
• Լսողության խանգարում։

Հետաձգված Պոմպեի համախտանիշի ախտանիշները.

Այս ախտանիշները կարող են թույլ լինել և ժամանակի ընթացքում միայն վատթարանալ։ Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են նաև առաջացնել ուժեղ թուլություն և շնչառական դժվարություն։

• Ոտքերի և իրանի մկանների աստիճանական թուլացում:
• Դժվարություն քայլելու, հաճախակի անկումների դեպքում։
• Մարմնի տարբեր մասերում ցավ, հատկապես մկանների մեջ։
• Կորցնելով մարզվելու, վազելու և ցատկելու ունակությունը։
• Հաճախակի շնչառական վարակներ։
• Դժվարություն շնչառության մեջ (դիսպնոե) թեթևակի հոգնածության դեպքում։
• Առավոտյան գլխացավ։
• Օրվա ընթացքում ծայրահեղ հոգնածության զգացում։
• Անզգուշ քաշի կորուստ։
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա):
• Սրտի ռիթմի խանգարումներ («(առիթմիա)»):
• Լսողության ունակության աստիճանական անկում:

Որո՞նք են Պոմպեի հիվանդության պատճառները:

Պոմպեի հիվանդությունը առաջանում է «(GAA)» գենի մուտացիաներից: Այս «(GAA)» գենը պատասխանատու է վերը նշված «(թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ)» ֆերմենտի արտադրության համար: Այս ֆերմենտը քայքայում է բարդ շաքարը՝ «(գլիկոգենը»:

Սովորաբար մեր մարմինները այս «(գլիկոգենը)» վերածում են «(գլյուկոզի)», որն օգտագործվում է էներգիայի համար: «(Թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ)» ֆերմենտը գործում է մեր բջիջների ներսում գտնվող «(լիզոսոմներ)» կոչվող բաժանմունքներում: Պատկերացրեք այս «(լիզոսոմները)» որպես մեր բջիջներում վերամշակման կենտրոններ: Ֆերմենտները քայքայում են տարբեր նյութեր և ուղղորդում դրանք մարմնի համար նոր աշխատանք կատարելու, օրինակ՝ էներգիա ապահովելու համար:

Այսպիսով, եթե դուք ունեք Պոմպեի հիվանդություն, «(GAA)» գենի մուտացիաները հանգեցնում են «(թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ)» ֆերմենտի արտադրության նվազմանը կամ լիակատար բացակայությանը: Առանց այս ֆերմենտի ձեր մարմինը չի կարող ճիշտ քայքայել «(գլիկոգենը): Այնուհետև «(գլիկոգենը)» կուտակվում է այդ «(լիզոսոմներում)»՝ առաջացնելով մկանների լուրջ վնաս: Սա ախտանիշների հիմնական պատճառն է:

Այս հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է փոխանցեն մուտացված գենը ձեզ։ Սովորաբար ծնողները միայն հիվանդության կրողներ են, այսինքն՝ նրանք ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։ Սակայն նրանք ունեն մուտացված գենը։

Որո՞նք են Պոմպեի հիվանդության բարդությունները:

Եթե ​​չբուժվի, Պոմպեի հիվանդությունը, որը սկսվում է մանկության տարիներին, կարող է մահացու լինել մանկության տարիներին: Պոմպեի հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ զարգացնում են շնչառական և սրտի խնդիրներ: Գրեթե բոլոր հիվանդները զարգացնում են մկանային թուլություն: Կյանքի որոշակի պահի շատ մարդիկ կարող են թթվածնային աջակցության և օժանդակ սարքերի կարիք ունենալ, օրինակ՝ քայլելու համար:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Պոմպեի հիվանդությունը։

Բժիշկը նախ կզննի ձեզ ֆիզիկապես և կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը։ Այնուհետև նա կվերցնի արյան նմուշ և կստուգի «կրեատին կինազ» կոչվող ֆերմենտի առկայությունը։ Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք մկանային վնասվածք է առաջացել։ Ավելի ճշգրիտ թեստ է ձեր արյան մեջ «(GAA)» ֆերմենտի ակտիվության չափումը։ Դուք կարող եք նաև անցնել «գենետիկական թեստավորում» կամ գենետիկական թեստավորում՝ ձեր մարմնում «(GAA)» գենն ուսումնասիրելու համար։

Բացի այդ, կարող են իրականացվել հետևյալ թեստերը.

• Թոքերի ֆունկցիոնալ թեստեր : Դրանք չափում են թոքերի կարողությունը:
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) : Սա չափում է, թե որքան լավ են ձեր մկանները աշխատում:
• Սրտի հետազոտություններ . Սա կարող է ներառել այնպիսի հետազոտություններ, ինչպիսիք են էլեկտրասրտագրությունը (ԷՍԳ) և էխոկարդիոգրաման (արձագանք):
• Քնի ուսումնասիրություններ . Այս թեստերը գրանցում են մարմնի որոշակի գործողություններ քնի ընթացքում։

Ինչպե՞ս է բուժվում Պոմպեի հիվանդությունը։

Պոմպեի հիվանդության հիմնական բուժումը հետևյալն է.Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ): Այս դեպքում ձեր բժիշկը ձեզ ներերակային կերպով տալիս է հետևյալ դեղամիջոցներից մեկը՝

• `(Ալգլյուկոզիդազ ալֆա)`
• `(Ավալգլյուկոզիդազ ալֆա)`

Այս դեղամիջոցները գենետիկորեն մոդիֆիկացված ֆերմենտներ են, որոնք գործում են ճիշտ այնպես, ինչպես մեր օրգանիզմում բնականաբար առաջացող ֆերմենտները: Այս բուժումը՝

• Օգնում է նվազեցնել սրտի չափը։
• Նպաստում է սրտի նորմալ գործունեության պահպանմանը։
• Այն օգնում է բարելավել մկանների գործառույթը, ուժը և կոշտությունը կամ դանդաղեցնում է հիվանդության զարգացումը։
• Նվազեցնում է մարմնում պահվող գլիկոգենի քանակը։

Բացի այդ, մասնագետների թիմը կբուժի ձեր անհատական ​​ախտանիշները և կտրամադրի անհրաժեշտ խնամքը: Այս թիմը կարող է ներառել.

• Ֆիզիկական թերապևտներ, աշխատանքային թերապևտներ և շնչառական թերապևտներ
• Սրտաբաններ
• Նյարդաբաններ

Կախված ձեր վիճակի ծանրությունից, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել.

• Ֆիզիկական թերապիա կամ աշխատանքային թերապիա։
• Կերակրման համար նախատեսված խողովակ («(կերակրման խողովակ)»):
• Արհեստական ​​շնչառական աջակցություն («(մեխանիկական օդափոխություն)»):

Գիտնականները ներկայումս անցկացնում են Պոմպեի հիվանդության գենային թերապիայի կլինիկական փորձարկումներ: Գենային թերապիան ենթադրում է վնասված գեների փոխարինում առողջներով: Սա թույլ է տալիս ձեր մարմնին ճիշտ արտադրել թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ ֆերմենտը: Սա մեծ հույս է ապագայի համար:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Պոմպեի հիվանդությունը։

Պոմպեի հիվանդությունը գենետիկական վիճակ է, ուստի այն չի կարող կանխարգելվել : Այնուամենայնիվ, եթե դուք հղի եք կամ պլանավորում եք հղիանալ, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Սա կօգնի ձեզ ավելին իմանալ այս մասին և, անհրաժեշտության դեպքում, հետազոտվել:

Ինչպիսի՞ն է Պոմպեի հիվանդության կյանքի տևողությունը։

Եթե ​​հիվանդությունը վաղ չի ախտորոշվում և բուժվում, մանկության շրջանում Պոմպեի հիվանդությամբ երեխաները հաճախ մահանում են վաղ տարիքում շնչառական անբավարարությունից կամ սրտի անբավարարությունից։

Ուշ սկսվող Պոմպեի հիվանդություն ունեցող մարդիկ կարող են ավելի երկար ապրել, քանի որ հիվանդությունն ավելի դանդաղ է զարգանում: Այնուամենայնիվ, սա կախված է ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից և հիվանդության ծանրությունից: Ընդհանուր առմամբ, որքան մեծ է ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը, այնքան ավելի դանդաղ է հիվանդությունը զարգանում:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Պոմպեի հիվանդության ախտանիշներ, անմիջապես պետք է դիմեք բժշկի : Վաղ ախտորոշումը կարող է զգալիորեն բարելավել այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների և մեծահասակների կյանքի որակը:

Ինչպե՞ս կարող եմ ես կամ իմ երեխան հոգ տանել իրենց մասին այս վիճակում։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Պոմպեի հիվանդություն, խորհուրդ է տրվում խոսել հոգեբանի հետ։ Հոգեբանը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ հասկանալ վիճակը և ավելի լավ հաղթահարել այն։ Կան նաև աջակցության խմբեր , որտեղ կարող եք հանդիպել նմանատիպ իրավիճակներում հայտնված այլ մարդկանց հետ և կիսվել փորձով։

Հաճախ խնամողները կարող են չափազանց հոգնածություն կամ սթրես զգալ (խնամողի հոգնածություն կամ գերհոգնածություն): Սա նորմալ է, բայց կարևոր է հոգ տանել ինչպես ձեր, այնպես էլ ձեր երեխայի մասին:

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժիշկներին Պոմպեի հիվանդության մասին։

Եթե ​​ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է Պոմպեի հիվանդություն, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի Պոմպեի հիվանդություն ունի իմ երեխան։
• Ի՞նչ կարող եք ասել իմ երեխայի կյանքի տևողության մասին։
• Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է դիմենք։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է այցելեմ այս մասնագետներին։
• Ի՞նչ կարող եմ անել, որպեսզի իմ երեխան հարմարավետ լինի։
• Լավ միտք է՞ գենետիկական հետազոտություն անցնել նաև ընտանիքի մյուս անդամների համար։
• Ինչպե՞ս կարող եմ սովորել լավ ապրել Պոմպեի հիվանդությամբ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Պոմպեի հիվանդություն, խնդրեք ձեր բժշկին միանալ աջակցության խմբին: Ձեր փորձը կիսելը և ուրիշներից սովորելը կարող է շատ օգտակար և մխիթարական լինել: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք: Չնայած Պոմպեի հիվանդության բուժում չկա, գիտնականները շարունակում են հետազոտել բուժման մեթոդները: Բժիշկները ուսումնասիրում են մի քանի արդյունավետ դեղամիջոցներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշների տարածումը և բարելավել ձեր երեխայի կյանքի որակը:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Ամփոփելով՝ Պոմպեի հիվանդությունը հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է: Այն հիմնականում առաջացնում է մկանային թուլություն: Կան երկու տեսակ՝ մանկական և ուշ սկսվող: Վաղ ախտորոշումը և բուժումը, ինչպիսին է ֆերմենտային փոխարինող թերապիան (ՖՓԹ), շատ կարևոր են: Այս հիվանդությամբ ապրող մարդիկ և նրանց ընտանիքները կարող են մեծապես օգտվել հոգեբանական աջակցությունից և աջակցության խմբերից: Քանի որ նոր բուժումների հետազոտությունները շարունակվում են, ապագայի համար հույս կա: Եթե ​​ունեք որևէ հարց այս մասին, մի հապաղեք խոսել բժշկի հետ:

Պոմպեի հիվանդություն, գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն, թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ, GAA ֆերմենտ, մկանային թուլություն, ֆերմենտային փոխարինող թերապիա, գենետիկ խանգարում, մանկական Պոմպե, ուշ սկսվող Պոմպե, լիզոսոմային կուտակման հիվանդություն