Ձեր երեխան չափազանց արագ է ծերանում։ Եկեք խոսենք պրոգերիայի մասին։

Օ՜, երբեմն այնքան տխուր է տեսնել, թե ինչպես են մեր փոքրիկ երեխաները հիվանդանում, այնպես չէ՞։ Հատկապես, եթե երեխան իր տարիքից շատ ավելի մեծ է թվում, ի՞նչ են զգում ծնողները, երբ տեսնում են դա։ Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է իմանալ։ Սա կոչվում է «Պրոգերիա»։ Սա իրականում գենետիկ հիվանդություն է, որը երեխային իր տարիքից շատ ավելի արագ է ծերացնում։

Ի՞նչ է «Պրոգերիան»։ Եկեք պարզ հասկանանք, լա՞վ։

Պարզ ասած՝ պրոգերիան հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Այս դեպքում երեխան շատ արագ է ծերանում։ Պատկերացրեք, երբ տնկում եք մի փոքրիկ բույս, այն աստիճանաբար աճում է։ Սակայն այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները հանկարծակի ավելի արագ են աճում և ավելի մեծ տեսք ունեն։

Ծնվելիս այս երեխաները հաճախ առողջ են և նման են մյուս նորածիններին։ Սակայն կյանքի առաջին կամ երկու տարվա ընթացքում նրանք սկսում են վաղաժամ ծերացման նշաններ ցույց տալ։ Նրանց աճի տեմպը դանդաղում է, և քաշը չի ավելանում սպասվածի պես։ Այնուամենայնիվ, այս երեխաները սովորաբար ինտելեկտի պակաս չունեն։ Մենք պետք է նաև հիշենք դա։

Ահա այս վիճակի պատճառով առաջացած որոշ ֆիզիկական փոփոխություններ.

• Մազաթափություն (ճաղատություն)
• Աչքերը դուրս են ցցված
• Ծերացած, կնճռոտ մաշկ
• Նուրբ, սրած քիթ
• Գլխի չափի համեմատ անհամաչափ փոքր դեմք
• Մաշկի տակ գտնվող ճարպային շերտի կորուստ

«Պրոգերիա» անվանումը ծագում է հունարեն «geras» բառից, որը նշանակում է «ծերություն»։ Այս հիվանդության հիմնական տեսակը կոչվում է Հաչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիայի համախտանիշ (HGPS): Այն առաջին անգամ նկարագրվել է 1800-ականների վերջին երկու բժիշկների՝ դոկտոր Ջոնաթան Հաչինսոնի և դոկտոր Հասթինգս Գիլֆորդի կողմից։

Ցավոք, պրոգերիան միշտ մահացու հիվանդություն է: Այս երեխաների մահվան միջին տարիքը մոտ 14.5 տարեկան է: Այնուամենայնիվ, պրոգերիայով տառապող որոշ երիտասարդներ ապրել են մինչև 20 տարեկանի սկիզբը: Պարզվել է, որ Լոնաֆարնիբ կոչվող դեղամիջոցը դանդաղեցնում է հիվանդության զարգացումը:

Մահերի մեծ մասը պայմանավորված է ծանր աթերոսկլերոզի բարդություններով ։ Սա նույն սրտի հիվանդությունն է, որը սովորաբար ազդում է միլիոնավոր տարեց մեծահասակների վրա։ Սակայն այն ազդում է այս երեխաների վրա շատ ավելի վաղ տարիքում։ Աթերոսկլերոզը վիճակ է, որի դեպքում ճարպային նստվածքները (վահանիկները) կուտակվում են ձեր արյան անոթների (զարկերակների) պատերի ներսում՝ դրանք դարձնելով պակաս ճկուն և կարծր։ Սա կարող է հանգեցնել սրտի կաթվածի կամ ինսուլտի նման հիվանդությունների։

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում պրոգերիայից։

Պրոգերիան հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Ամենից հաճախ այն առաջանում է de novo գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այդ հիվանդությունը ։

Որքա՞ն տարածված է պրոգերիան։

Սա չափազանց հազվադեպ է։ Աշխարհում չորս միլիոն կենդանի ծնունդներից միայն մեկն է տառապում այս հիվանդությամբ։ Հաշվարկվում է, որ աշխարհում ներկայումս կա մոտ 400 երեխա և երիտասարդ, որոնք տառապում են պրոգերիայով։

Որո՞նք են պրոգերիայի ախտանիշները։

Պրոգերիայի ախտանիշները բացարձակապես նույնն են, ինչ սովորաբար ծերանալու ընթացքում մարդիկ ունենում են։ Սակայն դրանք ի հայտ են գալիս շատ ավելի վաղ տարիքում։ Կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում պրոգերիայով տառապող երեխաները սկսում են ցուցաբերել արագացված ծերացման հետևյալ նշանները.

• Աճի հետամնացություն/կարճ հասակ։
• Մաշկի կնճռոտում։
• Մազաթափություն (ճաղատություն):
• Հոդերի կարկամություն և շարժման դժվարություն։
• Կոշտ, կոպիտ մաշկ, նման «սկլերոդերմա» կոչվող վիճակին։
• Նվազեցված մարմնի ճարպը։

Գանգուղեղային անոմալիաները կարող են ներառել.

• Գլխի առջևի մասում գտնվող փափուկ հատվածը (շոտլանդական բծը) լայն բաց է։
• Գլխի չափի համեմատ նեղ դեմք (մակրոցեֆալիա՝ երբ գլուխը մեծ է, բայց դեմքը՝ փոքր):
• Սուր քիթ։
• Ատամների ուշացում։
• Փոքր (թերզարգացած) ծնոտ («միկրոգնաթիա»):

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց կարող են ի հայտ գալ նաև ավելի քիչ ակնհայտ ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝

• Կոնքի հոդի հոդախախտում։
• Կատարակտ։
• Արթրիտ։
• Ատամնափառի կուտակում զարկերակներում։

Ի՞նչն է առաջացնում պրոգերիա։

Պրոգերիայի հիմնական պատճառը LMNA կոչվող գենի գենետիկ մուտացիան է: Այս LMNA գենը պատասխանատու է լամին A կոչվող սպիտակուցի արտադրության համար, որը օգնում է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջի միջուկը միասին պահել: Պատկերացրեք դա բջջի տան պատերի պես:

«LMNA» գենի շատ փոքր մուտացիան առաջացնում է «լամին A» սպիտակուցի աննորմալ ձև, որը կոչվում է «պրոգերին»։ Այս «պրոգերինը» փոխարինում է «լամին A»-ին և անկայունացնում մեր բջիջների կորիզները՝ աստիճանաբար վնասելով դրանք։ Սա հանգեցնում է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի արագ մահվան։ Սա է այս վաղաժամ ծերացման գործընթացի պատճառը։

Պրոգերիան ժառանգակա՞ն է։

Պրոգերիան, ամենայն հավանականությամբ, առաջանում է «LMNA» գենի նոր, ինքնաբուխ («de novo» մուտացիա) պատճառով։ Սա նշանակում է, որ այն ծնողներից չի ժառանգվում։ Ամենից հաճախ այս մուտացիան տեղի է ունենում բեղմնավորումից առաջ՝ սպերմատոզոիդների մեջ։

Պրոգերիան գերիշխող է, թե՞ ռեցեսիվ:

Պրոգերիան աուտոսոմ-դոմինանտ խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ նույնիսկ եթե յուրաքանչյուր բջիջ ունի մուտացված գենի մեկ օրինակ, դա բավարար է վիճակը առաջացնելու համար։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում պրոգերիան։

Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է ախտորոշել վիճակը՝ հիմնվելով նրա արտաքին տեսքի վրա: Նա կզննի ձեր երեխային և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին: Եթե կասկածվում է պրոգերիա, ախտորոշումը հաստատելու համար կարող է իրականացվել գենետիկական թեստավորում : Սա ներառում է ձեր երեխայից արյան նմուշ վերցնելը:

Որո՞նք են պրոգերիայի բուժման մեթոդները:

Ներկայումս պրոգերիայի բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, հետազոտողները ուսումնասիրում են մի քանի դեղամիջոցներ, որոնք կարող են բուժել այս վիճակը։ Պրոգերիան բուժելու համար օգտագործվող դեղամիջոցը կոչվում է Լոնաֆարնիբ (Զոկինվի™)։ Այն իրականում քաղցկեղը բուժելու համար նախատեսված դեղամիջոց է։ Այնուամենայնիվ, Լոնաֆարնիբը ցույց է տվել բարելավում պրոգերիայի բազմաթիվ ասպեկտներում։ Հիվանդությամբ տառապող երեխաների կյանքի միջին տևողությունը երկարացել է մոտ երկուսուկես տարով։ Դեղը ընդունող յուրաքանչյուր երեխա ցույց է տվել բարելավում հետևյալ չորս ոլորտներից մեկում կամ մի քանիսում.

• Արյան անոթների ճկունության բարձրացում:
• Ոսկրային կառուցվածքի զարգացում։
• Քաշի ավելացում։
• Լսողության կարողության բարելավում։

Ֆիզիկական թերապիան կարող է օգնել ձեր երեխային պահպանել շարժումների, հավասարակշռության և կեցվածքի լավ տիրույթ: Այն կարող է նաև օգնել նվազեցնել կոնքերի և ոտքերի ցավը: Աշխատանքային թերապիան կարող է օգնել ձեր երեխային բարելավել սննդակարգը, անձնական հիգիենան և ձեռագիրը:

Ամենակարևորը ձեր երեխային ապահովելն է այն խնամքով, որը նրան անհրաժեշտ է՝ հնարավորինս առողջ և հարմարավետ ապրելու համար։

Ձեր երեխայի բժիշկը կհետևի և կկառավարի այս վիճակը հետևյալի միջոցով.

• Սրտի հիվանդությունների սկրինինգ. Ձեր երեխայի բժիշկը կստուգի ձեր երեխայի արյան ճնշումը և պարբերաբար կիրականացնի թեստեր, ինչպիսիք են էխոկարդիոգրաման: Ասպիրինի և ստատինների ցածր դեղաչափերը կարող են օգնել նվազեցնել սրտի հիվանդությունների ռիսկը:
• Պատկերագրական թեստեր (օրինակ՝ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում - ՄՌՏ): Բժիշկը օգտագործում է պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են ՄՌՏ-ն, կաթվածները կամ հաճախակի գլխացավերը կամ նոպաները հայտնաբերելու համար:
• Կանոնավոր աչքի զննումներ. Ձեր երեխան կարող է ունենալ աչքի խնդիրներ, ինչպիսիք են կարճատեսությունը կամ չոր աչքերը: Չոր աչքերը կարող են առաջանալ, քանի որ կոպերը լիովին չեն փակվում: Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց, երեխան կարող է նաև զարգացնել կատարակտ: Թարթիչներն ու հոնքերը կարող են բարակել կամ նույնիսկ անհետանալ: Սա մեծացնում է աչքերի մեջ կեղտի և մնացորդների հայտնվելու հավանականությունը: Բացի այդ, երեխան կարող է ուժեղ զգայունություն ունենալ լույսի նկատմամբ: Հետևաբար, երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել արևային ակնոցներ կրել:
• Լսողության թեստեր.Երեխան կարող է լսողության խնդիրներ ունենալ։ Դրանք կարելի է շտկել լսողական սարքերի միջոցով։
• Կանոնավոր ատամնաբուժական զննումներ. Ձեր երեխան ավելի հավանական է, որ զարգացնի ատամնաբուժական խնդիրներ, ինչպիսիք են՝ կարիեսը, ատամների կուտակումը, ատամների ուշացած ծկթումը և լնդերի նահանջը: Ստոմատոլոգի մոտ կանոնավոր այցելությունները կարող են օգնել վերահսկել և բուժել այս խնդիրները:
• Մաշկային խնդիրներ. Բժիշկը կհետևի երեխայի մաշկի վրա մուգ բծերի կամ ուռուցիկների առկայությանը: Նրանք նաև կհետևեն մազաթափությանը, քորին և մաշկի հաստացմանը (որը կարող է սահմանափակել շարժումները և դժվարացնել շնչառությունը կամ սննդի մարսողությունը):
• Ոսկորների առողջության մոնիթորինգ. երեխան կարող է ունենալ մի շարք խնդիրներ՝ կապված ոսկորների աճի և զարգացման հետ։ Նա կարող է նաև ունենալ հոդերի հետ կապված խնդիրներ։

Ձեր երեխային անհրաժեշտ է բավարար սնուցում աճի համար: Նրան կարող է անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ սնուցում (օրինակ՝ կերակրման խողովակ): Երեխային լավ ջրազրկելը (ջուր տալը) կարող է օգնել նվազեցնել հանկարծակի նյարդաբանական խնդիրների առաջացման ռիսկը: Խոսեք ձեր երեխայի բժշկի հետ բավարար կալորիաներ և ջրազրկում ստանալու առողջ եղանակների մասին:

Կարո՞ղ է կանխվել պրոգերիան։

Պրոգերիան շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է , որը հնարավոր չէ կանխարգելել: Այն ամենից հաճախ առաջանում է նոր գենային մուտացիայի պատճառով: Սա նշանակում է, որ այն տեղի է ունենում պատահականորեն: Քանի որ վիճակը սովորաբար ընտանիքներում չի փոխանցվում, դժվար է կանխատեսել այն: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք պրոգերիայով տառապող մեկ երեխա, ապա մեկ այլ երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունը փոքր-ինչ մեծանում է: Դուք կարող եք մտածել գենետիկական թեստավորման մասին՝ ձեր ռիսկը պարզելու համար:

Որքա՞ն է պրոգերիայով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

Պրոգերիան մահացու վիճակ է, որը հանգեցնում է վաղաժամ մահվան: Պրոգերիայով տառապող մարդու կյանքի միջին տևողությունը մոտ 14.5 տարի է: Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ մահանում են արդեն 6 տարեկան հասակում: Բացի այդ, պրոգերիայով տառապող որոշ երիտասարդներ ապրում են մինչև 20 տարեկանի սկիզբը:

Մահը սովորաբար տեղի է ունենում «աթերոսկլերոզ» հիվանդության բարդությունների պատճառով: Մահերի ավելի քան 80%-ը պայմանավորված է «սրտի անբավարարությամբ» և/կամ «սրտի կաթվածով»: «Լոնաֆարնիբ» դեղամիջոցով բուժումը լավ արդյունքներ է ցույց տվել: Այն մոտ երկուսուկես տարով երկարացրել է «պրոգերիայով» տառապող մարդկանց կյանքի տևողությունը:

Եթե ​​իմ երեխան ունի պրոգերիա, իմ մյուս երեխաներն էլ կունենա՞ն այն։

Պրոգերիան առաջանում է շատ հազվագյուտ գենետիկ մուտացիայի պատճառով, և այն սովորաբար ընտանիքում չի փոխանցվում: Պրոգերիայով երեխա ունենալու ընդհանուր հավանականությունը մոտ 1-ը 4 միլիոնից է: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք պրոգերիայով մեկ երեխա, քիչ հավանական է, որ մեկ այլ երեխա էլ այն ունենա:Հավանականությունն ավելի բարձր է՝ 2%-ից 3%: Սա պայմանավորված է մոզաիցիզմ կոչվող հիվանդությամբ: Մոզաիցիզմի դեպքում ծնողներից մեկի բջիջների փոքր տոկոսը ունի պրոգերիայի գենային մուտացիա, բայց այդ ծնողը չունի հիվանդությունը: Եթե ձեր երեխան ունի պրոգերիա, կարող եք գենետիկական հետազոտություն անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք մեկ այլ երեխա ռիսկի տակ է զարգացնելու հիվանդությունը:

Եթե ​​իմ երեխան ունի պրոգերիա, ինչպե՞ս կարող եմ հոգ տանել նրա մասին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի պրոգերիա, փորձեք ստեղծել տանը հնարավորինս նորմալ միջավայր: Հնարավորինս շատ գործունեությամբ զբաղվեք: Բայց մի թողեք, որ ձեր ընտանիքի մյուս երեխաները զգան, որ իրենց ուշադրությունը պակասում է:

Երբ ամբողջ ընտանիքի հետ խոսում եք այն մասին, որ ձեր պրոգերիայով երեխան կապրի միայն մինչև որոշակի տարիք, եղեք անկեղծ, բայց տարիքին համապատասխան։ Խորհրդատվական հանդիպումները կարող են օգտակար լինել բազմաթիվ իրավիճակներում։

Նաև խոսեք ձեր երեխայի հետ այն մասին, թե ինչպես որոշ մարդիկ կզարմանան և նրանց այլ կերպ կնայեն: Խոսեք ձեր երեխայի հետ այն մասին, թե ինչպես պետք է նա արձագանքի, եթե ինչ-որ մեկը տարօրինակ նայի իրեն կամ շշնջա:

Կարո՞ղ է պրոգերիայով երեխան դպրոց գնալ։

Պրոգերիայով շատ երեխաներ հաճախում են դպրոց: Նրանց կարող են անհրաժեշտ լինել հարմարություններ, որոնք կօգնեն նրանց լիարժեք մասնակցել, իրենց հարմարավետ զգալ և անվտանգ լինել: Դուք պետք է պարբերաբար հանդիպեք ձեր երեխայի դպրոցի վարչակազմի, բուժքույրերի, թերապևտների և ուսուցիչների հետ: Սա կօգնի բոլորին համատեղ աշխատել ձեր երեխայի կարիքները բավարարելու համար: Սա ներառում է պլանի կազմում և այն բոլորի հետ կիսվելը, եթե ձեր երեխան դպրոցում շտապ օգնության կարիք ունենա (օրինակ՝ եթե նա հանկարծակի շնչառության խնդիրներ կամ կրծքավանդակի ցավ ունի):

Ի՞նչ է «նորածնային պրոգերիան»։

Հաչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիայի համախտանիշից բացի, կան մի շարք այլ վիճակներ, որոնք առաջացնում են վաղաժամ ծերացում: Դրանք կոչվում են պրոգերոիդ համախտանիշներ: Նորածնային պրոգերիան, որը հայտնի է նաև որպես նորածնային պրոգերոիդ համախտանիշ, դրանցից մեկն է: Հայտնի է նաև որպես Վիդեման-Ռաուտենշտրաուխի համախտանիշ, այս վիճակը առաջացնում է աճի դանդաղում և մաշկի կնճռոտում: Այնուամենայնիվ, նորածնային պրոգերոիդ համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով: Սա նշանակում է, որ խանգարումը առաջանում է միայն այն դեպքում, եթե մուտացված գենի երկու պատճեններն էլ ժառանգվում են յուրաքանչյուր բջջում:

Ձեր երեխայի պրոգերիայի առկայության մասին իմանալը կարող է ծանրաբեռնող և շփոթեցնող լինել: Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին հաղթահարել ախտորոշումը: Նա կարող է նաև օգնել ձեզ հասկանալ բուժման տարբերակները, որոնք կարող են դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը: Պրոգերիայի նման գենետիկական խնդիրներ ունեցող երեխաների շատ ծնողներ աջակցության խմբերը շատ օգտակար են համարում: Հարցեր տալը, այլ ընտանիքների փորձի մասին իմանալը կարող է մխիթարական լինել, և դա կարող է օգնել ձեզ զգալ, որ միայնակ չեք:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Պրոգերիան շատ հազվագյուտ, բայց կյանքին սպառնացող վիճակ է, որի մասին կարևոր է տեղյակ լինել։

• Սա գենետիկ հիվանդություն է. այն հաճախ առաջանում է նոր առաջացած գենային մուտացիայի պատճառով։
• Արագ ծերացումը հիմնական ախտանիշն է. երեխայի արտաքին տեսքը, մաշկը և ոսկորները արագ ծերանում են։
• Ինտելեկտը չի տուժում. Այս երեխաների ինտելեկտի մակարդակը նորմալ է:
• Կան բուժումներ, բայց ոչ դեղամիջոց. Լոնաֆարնիբի նման դեղամիջոցները կարող են դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը և երկարացնել կյանքի տևողությունը: Սակայն լիարժեք բուժում դեռևս չի հայտնաբերվել:
• Երեխայի հանդեպ սերն ու աջակցությունը շատ կարևոր են. շատ կարևոր է երեխային օգնել ապրել նորմալ կյանքով, հասկանալ նրան և ապահովել անհրաժեշտ բժշկական օգնությունը։
• Դուք մենակ չեք. խոսեք նմանատիպ իրավիճակներում հայտնված այլ ընտանիքների հետ, ստացեք աջակցություն և խորհրդատվություն բժիշկներից։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ կասկած, մի մոռացեք դիմել բժշկի:

Պրոգերիա , գենետիկ հիվանդություններ, վաղաժամ ծերացում, LMNA գեն, լոնաֆարնիբ, երեխաների առողջություն, հազվագյուտ հիվանդություններ