Երբևէ լսե՞լ եք մեկի մասին, ով հանկարծակի այտուցված և ցավոտ ոտք ունի, և բժիշկը նրան ասել է, որ ոտքում արյան մակարդուկ կա։ Կամ երիտասարդ, առողջ մարդու մասին, ով հանկարծակի դժվարանում է շնչել, կրծքավանդակի ցավ է զգում և հոսպիտալացվում։ Երբ մենք լսում ենք նման բաներ, կարող ենք մտածել, թե ինչ է կատարվում։ Շատ դեպքերում մենք ծերացումը և ճարպակալումը համարում ենք դրա պատճառ։ Սակայն երբեմն պատճառը կարող է լինել մեր աչքերի գույնը, մազերի կառուցվածքը կամ ծնողներից ժառանգած գենը։ Այսօր մենք խոսելու ենք այնպիսի գենետիկական վիճակի մասին, որը մեծացնում է արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։ Սա կոչվում է
պրոթրոմբինի գենի մուտացիա ։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է պրոթրոմբինի գենի այս մուտացիան։
Սա կարող է գիտական անվանում թվալ, բայց պատմությունը շատ պարզ է։ Եկեք նախ նայենք, թե ինչպես է արյան մակարդումը սովորաբար տեղի ունենում մեր մարմնում։ Երբ դուք ստանում եք փոքր վնասվածք, մի փոքր արյուն է հոսում, ապա որոշ ժամանակ անց դադարում է, այնպես չէ՞։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ մեր մարմնում արյան մակարդման համակարգը ակտիվանում է։ Սրա հետ մեկտեղ սպիտակուցների բազմաթիվ տեսակներ են օգնում։ Մենք այս սպիտակուցներն անվանում ենք մակարդման գործոններ։
Պրոթրոմբինը նման սպիտակուցներից մեկն է։ Դրա մեկ այլ անվանումն է
Գործոն II-ը ։ Սովորաբար մեր մարմինը արտադրում է միայն անհրաժեշտ քանակությամբ պրոթրոմբին։ Սակայն, Պրոթրոմբինի գենային մուտացիա կոչվող գենետիկ մուտացիա ունեցող մարդու մարմնում այս սպիտակուցը, որը կոչվում է Պրոթրոմբին, արտադրվում է
շատ ավելի մեծ քանակությամբ, քան անհրաժեշտ է ։ Պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե մեկը երկու գդալ շաքարի փոխարեն մի բաժակ թեյի մեջ ավելացնի հինգ կամ վեց գդալ շաքար։ Ինչպես թեյը չափազանց քաղցր է, այնպես էլ երբ պրոթրոմբինի մակարդակը բարձրանում է, մեր արյունը դառնում է մի փոքր ավելի «կպչուն» կամ ավելի
հակված մակարդման։ Սա մեծացնում է երակներում արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը, նույնիսկ առանց որևէ վնասվածքի։ Այս արյան մակարդուկները առաջանում են ոտքերի խորանիստ երակներում։ Մենք այս վիճակը անվանում ենք
խորանիստ երակային թրոմբոզ (ԽԵԹ) : Երբեմն այս արյան մակարդուկի մի մասը կարող է պոկվել և խցանել թոքերի երակը: Սա շատ վտանգավոր վիճակ է, որը կոչվում է
թոքային էմբոլիա (ԹԷ) :
Ինչպե՞ս ենք մենք ստանում այս գենը։ Ի՞նչ են հոմոզիգոտ և հետերոզիգոտները։
Սա շատ հեշտ է հասկանալ։ Մենք ցանկացած գեն ստանում ենք մեկ օրինակ մեր մորից և մեկ օրինակ մեր հորից։ Մտածեք այս գենի մասին, որը արտադրում է պրոթրոմբին։ 1.
Հետերոզիգոտ. Դուք այս արատավոր գենը ստանում եք ձեր մորից
կամ հորից, այսինքն՝ ձեր ծնողներից միայն մեկից։ Մյուս անձը ստանում է առողջ, նորմալ գենը։ Շրի Լանկայում և ամբողջ աշխարհում շատ մարդիկ ունեն այս հիվանդությունը։ Այս դեպքում արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է, քան միջին մարդու մոտ։ Կոպիտ ասած, այս հիվանդություն ունեցող 1000 մարդկանցից երկուսը կամ երեքը ունեն արյան մակարդուկ զարգացնելու ռիսկ։ 2.
Հոմոզիգոտ. սա մի փոքր հազվադեպ է։ Այստեղ պատահում է, որ դուք թերի գենը ստանում եք և՛ մորից, և՛ հորից։ Սա նշանակում է, որ դուք թերի գենի երկու պատճեններն էլ ստանում եք
երկու ծնողներից էլ ։ Այս դեպքում արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը
մի քանի անգամ ավելի բարձր է, քան «հետերոզիգոտ» մարդկանց մոտ։ Արդյո՞ք իմ երեխաները սա կժառանգեն ինձնից։
Սա խնդիր է, որը շատ ծնողներ ունեն։
- Եթե դուք ունեք հոմոզիգոտ վիճակ (այսինքն՝ գենի երկու օրինակներն էլ արատավոր են), դուք անպայման կփոխանցեք մեկ արատավոր գեն ձեր յուրաքանչյուր երեխային ։
- Եթե դուք հետերոզիգոտ եք (այսինքն՝ ունեք միայն մեկ արատավոր գեն), կա 50% հավանականություն , որ ձեր երեխաներից մեկը կժառանգի այդ գենը։ Դա նման է մետաղադրամ նետելուն. կարող եք այն ստանալ, կարող եք՝ ոչ։
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Ահա ամենակարևորը։
Պրոթրոմբինի գենի մուտացիա կոչվող գենետիկ մուտացիային բնորոշ ախտանիշներ չկան։ Այսինքն՝ նույնիսկ եթե ձեր մարմնում ունեք այս գենը, դուք որևէ տարբերություն կամ դժվարություն չեք զգա։ Շատերը նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն այս գենը, և նրանք ամբողջ կյանքն ապրում են առանց արյան մակարդուկների առաջացման։ Այսպիսով, որտե՞ղ է խնդիրը։ Խնդիրն առաջանում է միայն այն դեպքում, եթե այս գենի պատճառով արյան մակարդուկ է առաջանում։ Այդ դեպքում մենք տեսնում ենք այդ արյան մակարդուկին վերաբերող ախտանիշները։
| Արյան մակարդուկի տեղը | Ախտանիշներ, որոնք կարելի է ակնկալել |
|---|
| Խորանիստ երակային թրոմբոզ (ԽԵԹ) ոտքում կամ ձեռքում | - Հանկարծակի ցավ, հատկապես կանգնած կամ քայլելիս։
- Ոտքի կամ ձեռքի այտուցվածություն։
- Կարմիր կամ մանուշակագույն մաշկ։
- Երբ դրան դիպչում ես, այդ հատվածն ավելի տաք է զգացվում, քան մյուս վայրերը։
|
| Թոքերում (թոքային էմբոլիա - PE) | |
Կարևոր է. թոքային թրոմբոէմբոլիան բժշկական արտակարգ իրավիճակ է: Հետևաբար, շատ կարևոր է անմիջապես դիմել հիվանդանոց, եթե ի հայտ են գալիս վերը նշված ախտանիշները:
Գեներից բացի կա՞ն այլ բաներ, որոնք մեծացնում են արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։
Այո, անկասկած։ Մենք ասացինք, որ այս գենն ունեցող բոլորը չէ, որ արյան մակարդուկներ կառաջանան։ Այնուամենայնիվ, երբ առկա են հետևյալ գործոններից մեկը կամ մի քանիսը, ռիսկը կարող է մեծանալ։ Դա նման է կրակի վրա բենզին լցնելուն։
- Ծխելը։ Ծխելը վնասում է արյան անոթները և մեծացնում արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։
- Վիրահատություն. Ծանր վիրահատությունից հետո դուք կարող եք մի քանի օր անկողնային մնալ, ինչը կարող է հանգեցնել արյան հոսքի նվազման և մակարդուկների առաջացման:
- Ճարպակալում . մարմնի քաշի ավելացմանը զուգընթաց այս ռիսկը մեծանում է երակների վրա ավելի մեծ ճնշման հետևանքով։
- Հղիություն. Հղիության ընթացքում արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը բնականաբար մեծանում է օրգանիզմում հորմոնալ փոփոխությունների և աճող պտղի պատճառով երակների վրա ճնշման պատճառով:
- Հակաբեղմնավորիչ դեղահաբերի կամ հորմոնալ թերապիայի ընդունում. Ռիսկը կարող է մեծանալ որոշ հակաբեղմնավորիչ դեղահաբերի և հորմոնալ թերապիայի մեջ պարունակվող էստրոգեն հորմոնի պատճառով:
- Ծերացում. Արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը բնականաբար մեծանում է տարիքի հետ։
- Նույն դիրքում չափազանց երկար մնալը.
- Շատ օրեր հիվանդանոցում անկողնում մնալը։
- Ոտքը կոտրելիս գիպս կրելը։
- Միաժամանակ մի քանի ժամ ճանապարհորդել ինքնաթիռով, ավտոբուսով կամ մեքենայով։
Ինչպե՞ս պարզեմ, թե արդյոք ունեմ այս վիճակը։
Սա հնարավոր չէ հայտնաբերել սովորական արյան անալիզով (օրինակ՝ արյան լրիվ անալիզ): Դրա համար անհրաժեշտ է հատուկ
գենետիկական թեստ : Սա արվում է արյան նմուշ վերցնելով: Այնուամենայնիվ, բժիշկը բոլորին չի ասում անցնել այս թեստը: Սովորաբար բժիշկը կասկածում է սա և նշանակում է թեստ հետևյալ դեպքերում.
- Եթե նախկինում ունեցել եք մեկից ավելի արյան մակարդուկ։
- Եթե երիտասարդ, առողջ տարիքում և այլ հիվանդություններ չունեք, ձեզ մոտ արյան մակարդուկ է առաջացել։
- Եթե ձեր ընտանիքի մտերիմ ազգականը (մայրը, հայրը, քույրերը և եղբայրները) ունի արյան մակարդման այս տեսակի խնդիր:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Այստեղ մենք պետք է երկու հստակ կետ նշենք։ 1.
Գենետիկ մուտացիաների բուժում. Ըստ ժամանակակից բժշկական գիտության,
մեր գեները բուժելու կամ փոխելու միջոց չկա։ Սա նշանակում է, որ Պրոթրոմբինի գենի մուտացիան ձեզ հետ կլինի ձեր ողջ կյանքի ընթացքում։ 2.
Արյան մակարդուկների բուժում. Այնուամենայնիվ, մենք կարող ենք
վերահսկել այս գենի կողմից առաջացած արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը և բուժել առաջացած արյան մակարդուկը ։ Եթե դուք ունեք խորանիստ երակների թրոմբոզ կամ թոքային երակների թրոմբոզ, ձեր բժիշկը հաճախ կսկսի բուժումը՝ ձեզ տալով արյան մակարդուկները կանխող դեղամիջոց (այն, ինչ մենք սովորաբար անվանում ենք արյան նոսրացնողներ)։ Բժշկական տերմինաբանությամբ դրանք կոչվում են
հակակոագուլյանտներ ։ Որոշ արտակարգ իրավիճակներում
թրոմբոլիտիկ կոչվող դեղամիջոցները ներարկվում են՝ արյան մակարդուկը լուծելու և հեռացնելու համար։ Շատ հազվադեպ է, որ արյան մակարդուկը հեռացնելու համար կարող է օգտագործվել կաթետեր կամ վիրահատություն։ Բուժման տևողությունը տարբերվում է մարդուց մարդ։ Որոշ մարդկանց համար դեղամիջոցի ընդունումը մոտ երեք ամիս բավարար է։ Մյուսները կարող են արյան նոսրացնող դեղամիջոցներ ընդունել իրենց ողջ կյանքի ընթացքում։ Ձեր բժիշկը այդ որոշումը կկայացնի՝ հիմնվելով ձեր վիճակի և ձեր ռիսկի գործոնների վրա։
Ինչպե՞ս է այս վիճակը ազդում հղիության վրա։
Սա շատ կանանց համար կարևոր հարց է։
- Եթե դուք ունեք այս պրոթրոմբինի գենի մուտացիան և անցյալում ունեցել եք արյան մակարդուկ , ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ ընդունել ցածր դեղաչափով (կանխարգելիչ) արյան նոսրացնող (օրինակ՝ հեպարին) օրական կտրվածքով հղիության ընթացքում և երեխայի ծնվելուց հետո մի քանի շաբաթ: Այս տեսակի ներարկումները վնասակար չեն ձեր երեխայի համար:
- Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե դուք ունեք այս գենը, եթե ձեր կյանքում երբեք արյան մակարդուկ չեք ունեցել , հղիության ընթացքում սովորաբար որևէ բուժման կարիք չեք ունենում։
Այնուամենայնիվ, սա այն բանն է, որը պետք է որոշի բժիշկը՝ հիմնվելով ձեր անհատական իրավիճակի վրա: Եթե դուք պլանավորում եք հղիանալ կամ պարզում եք, որ հղի եք, կարևոր է տեղեկացնել ձեր գինեկոլոգին և այլ բժիշկներին, որ դուք ունեք այս գենետիկական խանգարումը:
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
Սա շատ կարևոր է։ Ախտանիշները ճանաչելը և վաղ գործողություններ ձեռնարկելը կարող է կանխել լուրջ հիվանդությունները։
| Ախտանիշներ, որոնք դուք զգում եք | Ձեռնարկվելիք գործողություն |
|---|
| Խորանիստ երակների թրոմբոզի ախտանիշներից են ցավը, այտուցը, կարմրությունը և ջերմությունը ոտքի կամ ձեռքի շրջանում: | Անմիջապես զանգահարեք ձեր ընտանեկան բժշկին կամ գնացեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ) : |
| ԹԷ-ի ախտանիշներից են կրծքավանդակի ցավը, շնչառության դժվարությունը և սրտի արագացած բաբախյունը: | Անմիջապես և առանց հապաղելու գնացեք մոտակա շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ): Սա կյանքին սպառնացող արտակարգ իրավիճակ է: |
| Եթե դուք արդեն օգտագործում եք արյան նոսրացնողներ (հակակոագուլյանտներ): | Համոզվեք, որ մասնակցում եք արյան անալիզների և կլինիկական հետազոտությունների՝ ըստ բժշկի նշանակման։ |
Վերջապես, մի՛ խուճապի մատնվեք, եթե պարզեք, որ ունեք Պրոթրոմբինի գենի մուտացիա։ Հիշե՛ք, որ այս գենն ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը կարող է առողջ կյանքով ապրել առանց որևէ խնդրի։ Ամենակարևորը դրա մասին տեղյակ լինելն է, խուսափել ռիսկի գործոններից (օրինակ՝ ծխելը, ճարպակալումը), առողջ ապրելակերպ վարելը և անմիջապես բժշկի դիմելը, եթե արյան մակարդուկի որևէ ախտանիշ եք ի հայտ բերում։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պրոթրոմբինի գենի մուտացիան գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Դա ձեր մեղքը չէ։
- Այս գենի առկայությունը չի կանխում արյան մակարդուկների առաջացումը։ Մարդկանց մեծ մասը որևէ խնդիր չի ունենում։
- Այս գենի հետ կապված ախտանիշներ չկան: Ախտանիշները ի հայտ են գալիս միայն այն դեպքում, եթե առաջանում է արյան մակարդուկ, ինչպիսիք են խորանիստ երակների թրոմբոզը կամ թոքային երակային թրոմբոզը:
- Միշտ ուշադրություն դարձրեք ոտքերի այտուցվածության, ցավի (ԽԵԹ), կրծքավանդակի հանկարծակի ցավի և շնչառության դժվարության (ԵՀ) ախտանիշներին:
- Թոքային թրոմբոէմբոլիան (ԹԹԷ) բժշկական արտակարգ իրավիճակ է, որը պահանջում է անհապաղ բուժում:
- Ծխելը չօգտագործելը, մարմնի քաշի վերահսկումը և ակտիվ կենսակերպը կարող են նվազեցնել արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։
- Եթե գիտեք, որ ունեք այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է տեղեկացնել ցանկացած բժշկի, երբ այցելում եք նրան, վիրահատությունից առաջ կամ հղիության ընթացքում:
- Բժշկի հետ կանոնավոր կապը պահպանելը և նրա խորհուրդներին հետևելը շատ օգտակար է ձեր առողջության համար։
Պրոթրոմբինի գենի մուտացիա, II գործոնի մուտացիա, արյան մակարդում, խորանիստ երակային թրոմբոզ, թոքային էմբոլիա, խորանիստ երակների թրոմբոզ, թոքային թոքերի երակների թրոմբոզ, թոքային թոքերի բորբոքում, գենետիկ հիվանդություններ, արյան նոսրացնողներ, հակամակարդիչներ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը