Ձեր երեխայի փորիկը կնճռոտվա՞ծ է։ Սա՞ է «Սրած փորի համախտանիշը»։ Եկեք տեղյակ լինենք սրա մասին։

Երբ նայում եք ձեր նորածին երեխային, նկատե՞լ եք, որ նրա որովայնի մաշկը կնճռոտված է ինչպես սալորաչիրը։ Կամ նրա փորիկը անսովոր մեծ է թվում։ Նորմալ է, որ ցանկացած մայր կամ հայր վախենա, երբ տեսնի այս բաները։ Բայց սա կարող է լինել «Սրած որովայնի համախտանիշ» կոչվող հազվագյուտ հիվանդության ախտանիշ։ Մի անհանգստացեք, մենք ամեն ինչի մասին կխոսենք պարզ և հստակ։

Ի՞նչ է Prune Belly համախտանիշը:

Պարզ ասած՝ «Սրած փորի համախտանիշը» շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը առկա է ծննդյան պահից (բնածին): Անվանումը գալիս է այն փաստից, որ այս երեխաների որովայնի մաշկը կնճռոտված տեսք ունի և նման է սալորաչրի: Սա պայմանավորված է երեք հիմնական գործոններով:

1. Թույլ կամ բացակայող որովայնի մկաններ. Երեխայի որովայնի մկանները լիովին զարգացած չեն, ինչի պատճառով որովայնի մաշկը կախված և կնճռոտ տեսք է ստանում:

2. Չիջած ամորձիներ. տղաների մոտ ամորձիները չեն իջել մարմնից ամորձապարկ, որտեղ պետք է լինեն։

3. Միզուղիների համակարգի խնդիրներ. Կան խնդիրներ երեխայի միզուղիների համակարգի, այսինքն՝ երիկամների և միզապարկի ձևավորման հետ կապված։

Այս երեք հիմնական խնդիրներից բացի, այս վիճակը կարող է ազդել նաև երեխայի մարմնի այլ մասերի վրա: Օրինակ՝ կարող են ազդվել սիրտը, թոքերը, աղիքները և կմախքային համակարգը: Սա կոչվում է նաև Եռյակի համախտանիշ կամ Իգլ-Բարեթի համախտանիշ:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Այն ախտահարում է 30,000-ից 40,000 նորածիններից մոտավորապես մեկի մոտ։ Հատկապես ապշեցուցիչ է այն , որ այս հիվանդության դեպքերի 95%-ը գրանցվում է տղաների մոտ ։

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։

Փրուն Բելի համախտանիշի ավելի քան 50 ախտանիշ կա։ Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա։ Ձեր բժիշկը կզննի ձեր երեխային և կկատարի անհրաժեշտ թեստեր՝ վիճակը հաստատելու համար։

Եկեք նայենք մի քանի հիմնական առանձնահատկությունների, որոնք հաճախ հանդիպում են։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։

Հետազոտողները դեռևս չեն գտել դրա իրական պատճառը, բայց կան մի քանի տեսություններ, որոնք ենթադրում են, որ դա կարող է լինել պատճառը։

• Միզապարկի խնդիրներ. Որոշ մարդիկ կարծում են, որ այս վիճակը պայմանավորված է միզապարկի անոմալիայով, որը զարգանում է, երբ երեխան մեծանում է արգանդում: Մեզը չի կարող ճիշտ հոսել և կուտակվում է, ինչի հետևանքով այտուցվում են միզապարկը, միզածորանները և երիկամները: Միզապարկի մեծանալուն զուգընթաց այն ճնշում է գործադրում որովայնի մկանների վրա, ինչը հանգեցնում է դրանց ատրոֆիայի:
• Մկանների զարգացման խնդիր. Մյուսները կարծում են, որ հիմնական պատճառն այն է, որ երեխայի որովայնի մկանները ճիշտ չեն զարգանում:
• Գենետիկ պատճառներ. Ենթադրվում է, որ այս վիճակը կարող է գենետիկ ազդեցություն ունենալ, քանի որ այն նկատվում է քույրերի և եղբայրների մոտ: Սևացած փորի համախտանիշը նկատվում է նաև գենետիկ խնդիրներ ունեցող երեխաների մոտ, ինչպիսիք են տրիսոմիա 18-ը (Էդվարդսի համախտանիշ) և Դաունի համախտանիշը (տրիսոմիա 21):

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Փրուն Բելիի համախտանիշը բազմաթիվ կողմնակի ազդեցություններ և բարդություններ ունի։ Այն տարբերվում է երեխայից երեխա։ Սրանք հիմնական բարդություններն են, որոնք կարելի է տեսնել։

• Փորկապություն. դժվարություն կղանքի արտաթորման մեջ՝ որովայնի մկանների թույլության պատճառով։
• Ոսկրային դեֆորմացիաներ՝ ինչպիսիք են կոնքի հոդի հոդախախտը, ձեռքերի, մատների կամ ոտքերի մատների բացակայությունը։
• Միզուղիների հիվանդություններ. միզուղիների վարակների (ՄՎՀ) հաճախակի առաջացում։
• Անպտղություն կամ քաղցկեղ. Ամորձիների իջեցման անկարողությունը կարող է հանգեցնել անպտղության կամ ապագայում քաղցկեղի առաջացման ռիսկի։
• Թոքերի զարգացման նվազում. թոքերը ճիշտ չեն զարգանում (թոքային հիպոպլազիա):
• Քրոնիկ երիկամային անբավարարություն. սա ամենածանր բարդությունն է։

Ինչպե՞ս ախտորոշել այս վիճակը։

Շատ դեպքերում, այս վիճակը կարող է հայտնաբերվել վաղ հղիության ընթացքում անցկացվող ուլտրաձայնային հետազոտության (պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն) ժամանակ: Սկանավորումը թույլ է տալիս բժշկին տեսնել երեխայի՝

• Ոսկրային կամ մկանային աննորմալություններ
• Սրտի խնդիրներ
• Թոքերի ցածր զարգացում
• Մարսողական համակարգի խնդիրներ
• Միզապարկը այտուցված է։
• Երիկամները մեծացած են։

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կարող է կասկածել, որ երեխան ունի այս հիվանդությունը՝ պարզապես նայելով դրան: Այդ կասկածը հաստատելու համար կարող են իրականացվել մի քանի թեստեր, ինչպիսիք են՝

• Արյան անալիզներ
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն
• Ռենտգեն
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա
• ՄՌՏ սկանավորում
• Միզարձակման ցիստուրետրոգրաֆիա (ՄՄԳԳ) - Սա ներառում է միզապարկի մեջ հատուկ հեղուկի ներարկում և ռենտգեն հետազոտություն, մինչ երեխան միզում է՝ միզուղիների համակարգի գործառույթը ստուգելու համար:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։

Բուժումը տարբեր է երեխայից երեխա: Մասնագետների թիմը կաշխատի միասին՝ երեխայի համար ամենահարմար բուժման պլանը մշակելու համար: Սա հաշվի կառնի բազմաթիվ գործոններ, այդ թվում՝ երեխայի տարիքը, առողջական վիճակը, վիճակի ծանրությունը և ծնողների ցանկությունները:

• Թեթև դեպքեր. Որոշ երեխաներ, որոնց ախտանիշները այդքան ծանր չեն, կարող են օգուտ քաղել միայն հակաբիոտիկներից ՝ միզուղիների վարակները կանխելու կամ բուժելու համար:
• Վիրահատություն. Այնուամենայնիվ, շատ երեխաներ կարիք կունենան բազմաթիվ վիրահատությունների ՝ որովայնի պատը, սեռական օրգանները, միզապարկը և միզուղիների համակարգի այլ մասերը վերականգնելու համար:

Սրանք վիրահատությունների հիմնական տեսակներից մի քանիսն են.

• Վեզիկոստոմիա. որովայնի միջով փոքրիկ անցք է բացվում դեպի միզապարկ, որը թույլ է տալիս մեզի արտահոսքը դրա միջով։
• Օրխիոպեքսիա. ամորձիները վիրաբուժական եղանակով իջեցվում են և տեղադրվում ամորձապարկի մեջ:
• Ցիստոպլաստիկա։Ավելի բարդ վիրահատություն, որն ամբողջությամբ վերականգնում է միզապարկը։

Որոշ ծանր դեպքերում երեխան կարող է նաև երիկամի փոխպատվաստման կարիք ունենալ։

Ինչպիսի՞ն է լինելու այս երեխաների ապագան։

Այս երեխաների կյանքի տևողությունը կախված է հիվանդության ծանրությունից։ Ցավոք, այս հիվանդությամբ ծնված երեխաների 10%-ից 25%-ը մահանում է արգանդում կամ մահանում է բարդություններից կյանքի առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում։

Այնուամենայնիվ, Պրուն Բելի համախտանիշով երեխաների մոտավորապես 40%-ը ունի նորմալ երիկամային ֆունկցիա և կարող է ապրել բավականին նորմալ կյանքով։

Եվս 30%-ը կյանքի որևէ պահի կարիք կունենա երիկամի փոխպատվաստման։

Որո՞նք են բժշկին այցելելու լավագույն ժամերը։

Փրուն Բելիի համախտանիշով երեխաները միզուղիների վարակների (ՄՎԻ) բարձր ռիսկի են ենթարկվում, ուստի եթե նկատում եք միզուղիների վարակի որևէ նշան, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Բացի այդ, դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի միզելու որևէ այլ դժվարություն կամ ցուցաբերում է որևէ այլ անսովոր ախտանիշ: Շատ կարևոր է նաև տարին առնվազն մեկ անգամ ձեր երեխային բժշկական զննման տանել :

Այս հիվանդությամբ ծնված երեխայի խնամքը կարող է մարտահրավեր լինել: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Բժշկի և այս հիվանդության մասին տեղեկացված մասնագետների թիմի հետ աշխատելը կարող է ձեզ և ձեր երեխային տալ անհրաժեշտ ուժն ու ուղղորդումը: