Դուք երբևէ ունե՞ք մի փոքր կասկած կամ վախ ձեր փոքրիկի զարգացման վերաբերյալ: Երբեմն երեխաները մի փոքր դանդաղ են սովորում ամեն ինչ, կամ առաջանում են որոշ առողջական խնդիրներ: Նման ժամանակներում կարևոր է տեղյակ լինել PURA համախտանիշ կոչվող հազվագյուտ հիվանդության մասին: Եթե սա մի փոքր լուրջ է հնչում, մի՛ խուճապի մատնվեք: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ:
Ի՞նչ է PURA համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ PURA համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։ Այն հիմնականում ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա ։ Այսինքն՝ ամենաշատը տուժում են ուղեղը և նյարդերը։ Դրա պատճառով երեխայի զարգացումը կարող է հետաձգվել միջինից մինչև ծանր աստիճանի ։ Այն կարող է նաև առաջացնել ուսման խանգարումներ։ Հաճախ PURA համախտանիշով երեխաները կարող են դժվարություններ ունենալ քայլելու, ցնցումների կամ էպիլեպսիայի և այլ առողջական խնդիրների հետ։
Հետազոտողները կարծում են, որ սա պայմանավորված է ուղեղի և նյարդային բջիջների (նյարդային բջիջներ/նեյրոններ) զարգացմանը մասնակցող գեների փոփոխություններով կամ մուտացիաներով: Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները վաղ փուլերում կարող են դժվարություններ ունենալ սնվելու և շնչելու հարցում: Այնուամենայնիվ, որոշ ժամանակ անց դրանք երբեմն բարելավվում են: Այնուամենայնիվ, շատ երեխաներ կարող են չկարողանալ ինքնուրույն խոսել կամ քայլել մեծանալիս:
Ներկայումս PURA համախտանիշի բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժումը կարող է օգնել ձեզ և ձեր երեխային կառավարել ախտանիշները և նվազեցնել բարդությունները: Հետևաբար , շատ կարևոր է վաղ հայտնաբերել այս վիճակը :
Ո՞վ կարող է զարգացնել PURA համախտանիշը։
PURA համախտանիշը բնածին հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ այս հիվանդությունը կարող է առկա լինել ծննդյան պահից: Այն ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Երբեմն այս հիվանդությունը կարող է ծնողներից երեխաներին փոխանցվել գեների միջոցով: Այնուամենայնիվ, կարևոր է հիշել, որ երեխան կարող է զարգացնել PURA համախտանիշ , նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը : Սա նշանակում է, որ կարող է տեղի ունենալ նոր գենային մուտացիա:
Ի՞նչ այլ պայմաններ են նման սրան։
PURA համախտանիշի ախտանիշները կարող են նման լինել այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ուստի բժիշկների համար երբեմն դժվար է անմիջապես ասել, թե արդյոք դա PURA համախտանիշ է: Ահա մի քանի վիճակներ, որոնք ունեն նմանատիպ ախտանիշներ.
- «(Անգելմանի համախտանիշ)»
- Բնածին կենտրոնական հիպովենտիլյացիայի համախտանիշ - Սա նաև հազվագյուտ նյարդաբանական հիվանդություն է, որը ազդում է շնչառության վրա:
- Միոտոնիկ դիստրոֆիա - Սա պատկանում է մկանային համակարգի հիվանդությունների մի խմբի, որը կոչվում է մկանային դիստրոֆիա:
- Նեյրոհաղորդիչների հետ կապված հիվանդություններ - օրինակ՝ Ալցհայմերի հիվանդություն կամ Պարկինսոնի հիվանդություն:
- Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշ - Սա նաև հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը առաջացնում է զարգացման հետաձգում և էպիլեպսիա:
- «(Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ)»
- «(Ռետտի համախտանիշ)»
Քանի որ այս ախտանիշները նման են , ճշգրիտ ախտորոշման համար անհրաժեշտ են հատուկ թեստեր :
Կա՞ն PURA համախտանիշի այլ անվանումներ։
Այո, երբեմն բժիշկները կարող են այս վիճակը անվանել այլ գիտական անուններով։ Լավ է նաև մի փոքր իմանալ դրա մասին, այնպես չէ՞։ Օրինակ՝
- `(Մտավոր զարգացման ուշացում, աուտոսոմային դոմինանտ 31)`
- `(PURA-ի հետ կապված նյարդազարգացման խանգարում)`
- «(PURA-ի հետ կապված ծանր նորածնային հիպոտոնիա-ցնցումներ-էնցեֆալոպաթիա համախտանիշ)»
Թեև այս անունները կարող են մի փոքր բարդ թվալ, դրանք բոլորը վերաբերում են նույն վիճակին։
Որքա՞ն տարածված է PURA համախտանիշը։
PURA համախտանիշը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Մինչ օրս ամբողջ աշխարհում այս հիվանդությունն ունեցող ավելի քան 470 մեծահասակների և երեխաների մոտ գրանցվել է: Պատկերացրեք, որքա՜ն քիչ մարդիկ կան: Բժշկական ոլորտն առաջին անգամ այս հիվանդության մասին սկսեց խոսել 2014 թվականին: Սա նշանակում է, որ դա համեմատաբար նոր հիվանդություն է:
Ի՞նչ կապ կա PURA համախտանիշի և էպիլեպսիայի միջև։
PURA համախտանիշով ծնված շատ մարդիկ ունեն էպիլեպսիա զարգացնելու բարձր ռիսկ : Երբեմն սա կարող է լինել էպիլեպսիայի այնպիսի տեսակ, որը չի արձագանքում դեղորայքային բուժմանը: Սա նշանակում է, որ այն դժվար է վերահսկել դեղորայքով: Նոպաների ամենատարածված տեսակները կիզակետային կամ ընդհանրացված նոպաներն են: Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում :
Որո՞նք են PURA համախտանիշի պատճառները (ավելի մանրամասն)
Ինչպես արդեն խոսել ենք, PURA համախտանիշի հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում գտնվող «(PURA գեն)» կոչվող որոշակի գենի մուտացիան է: Այս «(PURA)» գենը շատ կարևոր դեր է խաղում ուղեղի նորմալ զարգացման գործում: Այսպիսով, երբ այս գենում կա արատ, այն կարող է ազդել նյարդային բջիջների «(նեյրոնների)» զարգացման և «(միելին)» կոչվող նյութի ձևավորման վրա: «(Միելինը)» նյութ է, որը ծածկում է մեր նյարդերը և օգնում է ազդանշաններին արագ անցնել դրանց միջով: Այսպիսով, պատկերացրեք, թե որքան է ազդվում ուղեղի գործառույթի վրա, երբ այս գործընթացը խաթարվում է:
Որո՞նք են PURA համախտանիշի ախտանիշները։
PURA համախտանիշի ախտանիշները կարող են ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա: Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաներն ունեն միջինից մինչև ծանր աստիճանի ուսման խանգարումներ և զարգացման ուշացումներ :
Ախտանիշներ, որոնք կարող են նկատվել նորածինների մոտ.
- Հաճախ դժվարանում են շնչել կամ կերակրվել ։
- Կարող է անհրաժեշտ լինել բժշկական օգնություն (կերակրման կամ շնչառական խողովակների տեղադրում), սակայն շնչառական խնդիրները սովորաբար բարելավվում են մեկ տարվա ընթացքում:
- Սնվելու կամ կուլ տալու դժվարությունը (դիսֆագիա) երբեմն կարող է քրոնիկ դառնալ և տևել մեկ տարուց ավելի։
Ախտանիշներ, որոնք կարող են նկատվել մի փոքր ավելի մեծ երեխաների մոտ.
- Դուք կարող է չկարողանաք ճիշտ քայլել , և ձեր շարժիչ հմտությունները կարող են խաթարվել։
- Նույնիսկ եթե դուք հասկանում եք լեզուն, հնարավոր է, որ չկարողանաք խոսել այն ։
- Նույնիսկ եթե նրանք կարողանում են խոսել, նրանք կարող են շփվել շատ կարճ բառերով կամ արտահայտություններով ։
PURA համախտանիշով շատ մարդիկ ունենում են ցնցումներ (էպիլեպսիա) կամ ջղաձգային շարժումներ: Դրանք սովորաբար լինում են.
- Այն սկսվում է 5 տարեկանից առաջ։ Սկզբում կարող է սկսվել որպես ակամա մկանային կծկումներ (միոկլոնուս):
- Դժվար է վերահսկել ։
- Երբեմն այն կարող է զարգանալ էպիլեպսիայի ծանր և բարդ ձևի, որը կոչվում է «Լենոքս-Գաստոյի համախտանիշ»։
Երեխաների և մեծահասակների մոտ այլ տարածված ախտանիշներ.
- Ոսկորների և հոդերի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են կոնքի դիսպլազիան և սկոլիոզը։
- Շնչառության խնդիրներ՝ խեղդում քնի ընթացքում (քնի ապնոէ) կամ դանդաղ, մակերեսային շնչառություն (հիպովենտիլյացիա):
- Մարմինը տաքացնելու դժվարություն (հիպոթերմիա):
- Չափազանց հոգնածություն և քնկոտություն (հիպերսոմնիա):
- Աչքի խնդիրներ, ինչպիսիք են ստրաբիզմը։
- Հաճախակի խռպոտություններ։
- Մարսողական համակարգի խնդիրներ - օրինակ՝ փորկապություն։
- Մկանների ցածր տոնուս (հիպոթոնիա):
- Անկայուն հավասարակշռություն կամ քայլելու դժվարություն (քայլքի խանգարում):
- Տեսողական խանգարում։
Ավելի քիչ տարածված ախտանիշներ.
- Սրտի թերություններ։
- Էնդոկրին համակարգի խնդիրներ՝ ինչպիսիք են վիտամին D-ի անբավարարությունը կամ վաղաժամ սեռական հասունացումը։
- Միզուղիների և վերարտադրողական համակարգի խնդիրներ։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում PURA համախտանիշը։
PURA համախտանիշի ախտորոշումը կարող է դժվար լինել միայն ֆիզիկական զննման հիման վրա: Ինչպես արդեն քննարկել ենք, ախտանիշները կարող են նմանակել այլ հիվանդությունների: Հետևաբար, բժիշկները պետք է գենետիկական թեստեր անցկացնեն՝ հաստատելու համար, որ դա PURA համախտանիշ է :
Կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից, բժիշկը կարող է նաև կատարել մի քանի այլ թեստեր։ Օրինակ՝
- Արյան անալիզներ։
- Շնչառական թեստեր։
- «(ԷԷԳ)» (էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա) - Սա ստուգում է ուղեղի էլեկտրական ակտիվությունը։
- Աչքի հետազոտություն։
Ավելին իմանալու համար ձեր բժիշկը կարող է նաև նշանակել պատկերագրական հետազոտություններ։ Դրանք ներառում են՝
- ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) սկանավորում։
- `(Ուլտրաձայնային հետազոտություն)`:
- `(Ռենտգեն)` թեստ։
Կա՞ արդյոք PURA համախտանիշի բուժում։
Սա շատերի համար ամենամեծ խնդիրն է։ Անկեղծ ասած, ներկայումս PURA համախտանիշի ամբողջական բուժում չկա։Այնուամենայնիվ, վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող են նվազեցնել բարդությունների, ինչպիսին է սկոլիոզը, առաջացման ռիսկը: Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային կառավարել ախտանիշները: Ճիշտ բուժման դեպքում ձեր երեխան կարող է մասնակցել որքան հնարավոր է շատ գործունեության և մի փոքր ավելի հեշտացնել նրա կյանքը :
Ո՞վ կարող է ընդգրկվել ձեր երեխայի PURA համախտանիշի բուժման թիմում։
Եթե ձեր երեխան ունի PURA համախտանիշ, նրան բուժող բժշկական թիմը կարող է ներառել տարբեր մասնագետների: Սա նշանակում է, որ կա ոչ թե մեկ բժիշկ, այլ մի քանի մարդ, որոնք միասին աշխատում են ձեր երեխայի համար լավագույն բուժումը ապահովելու համար: Նման թիմը կարող է ներառել այնպիսի մարդկանց, ինչպիսիք են՝
- Ակնաբույժ։
- Գենետիկոս։
- Նյարդային համակարգի մասնագետ (նյարդաբան):
- Աշխատանքային թերապևտ - ով օգնում է առօրյա գործերում:
- Օրթոպեդ վիրաբույժ։
- Մանկաբույժ։
- Ֆիզիկական թերապևտը այն անձն է, ով օգնում է քայլելու և շարժվելու նման բաների հետ կապված։
- Շնչառական համակարգի մասնագետ (թոքաբան):
- Խոսքի և լեզվի պաթոլոգ։
Այս բոլոր մարդիկ միասին աշխատում են՝ մշակելու բուժման ծրագիր, որը լավագույնս կհամապատասխանի երեխայի վիճակին։
Ինչպե՞ս է բուժվում PURA համախտանիշը։
PURA համախտանիշի բուժումը տարբերվում է՝ կախված երեխայի ախտանիշներից և դրանց ծանրությունից : Եթե նորածինն ունի PURA համախտանիշ, նրան հաճախ անհրաժեշտ կլինի հիվանդանոցում հսկել և օգնություն ցուցաբերել կերակրման և շնչառության հարցում:
Ավելի մեծ երեխաներին սովորաբար վերաբերվում են հետևյալ կերպ.
- Խոսքի և լեզվի թերապիա - Բարելավեք հաղորդակցման հմտությունները։
- Ֆիզիկական թերապիա - շարժունակության բարելավում:
- Որոշ դեպքերում կարող է իրականացվել վիրահատություն՝ դեմքի, սրտի, կմախքի կամ այլ անոմալիաները շտկելու համար:
Կարող եք նաև ձեր երեխային տալ այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝
- Հակասեպտիկ դեղամիջոցներ։
- Հաղորդակցման օժանդակ միջոցներ։
- Կերակրման կամ կուլ տալու աջակցություն։
- Ֆիզիկական և աշխատանքային թերապիա։
- Խոսքի և լեզվի թերապիա։
- Օժանդակ սարքեր՝ ինչպիսիք են ադապտիվ մանկասայլակները, ամրակները, օրթոպեդիկ միջադիրները, քայլակները կամ անվասայլակները:
Ի՞նչ կարող եմ անել՝ երեխայիս մոտ PURA համախտանիշի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար։
Սա այն բանն է, որի մասին շատ ծնողներ են մտածում: Բայց ճշմարտությունն այն է, որ PURA համախտանիշը կանխելու ոչ մի միջոց չկա : Բացի այդ,Դա ձեր արածներից որևէ մեկի պատճառով չէ։ Այն առաջանում է պտղի զարգացման ընթացքում տեղի ունեցող գենետիկ փոփոխություններից (մուտացիաներից)։ Այնպես որ, մի՛ զգացեք մեղավորություն դրա համար։
Ի՞նչ հեռանկար ունի PURA համախտանիշով երեխան։
PURA համախտանիշը ողջ կյանքի ընթացքում անբուժելի վիճակ է: Շատ երեխաներ կարող են ունենալ միջինից մինչև ծանր աստիճանի ուսման խանգարումներ և զարգացման ուշացումներ: Շատերը կարող են չկարողանալ ինքնուրույն խոսել կամ քայլել : Այնուամենայնիվ, հիշեք, որ արդյունավետ բուժումները կարող են ձեր երեխային ապահովել կյանքի ավելի լավ որակ : Բուժման շնորհիվ նրանք նույնպես կարող են երջանիկ լինել և զարգանալ իրենց ողջ ներուժով:
Ե՞րբ պետք է բժշկական խորհրդատվություն դիմեմ երեխայիս համար։
PURA համախտանիշի վաղ հայտնաբերումը կարևոր է ախտանիշները կառավարելու և բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու համար : Բժիշկները, հավանաբար, կանոնավոր ստուգումներ կանցկացնեն՝ ձեր երեխայի առողջությունը և ախտանիշները գնահատելու համար: Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ մշակել անհատականացված խնամքի ծրագիր, որը կբավարարի ձեր երեխայի կարիքներն ու նպատակները:
Բնական է ճնշված և անհանգիստ զգալ, երբ ստանում եք PURA համախտանիշի նման ախտորոշում: Սա շատ հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է նյարդային համակարգի վրա՝ առաջացնելով ուսման լուրջ խանգարումներ, զարգացման ուշացումներ և հաճախ՝ էպիլեպսիա: Այնուամենայնիվ, բուժման ճիշտ համադրությամբ ձեր երեխան կարող է ունենալ կյանքի ավելի լավ որակ : Խոսեք ձեր բժշկի հետ արդյունավետ բուժումների մասին, որոնք կարող են տարբերություն ստեղծել ձեր երեխայի մեծանալուն զուգընթաց: Դուք միայնակ չեք , և կան բժիշկներ, թերապևտներ և շատ ուրիշներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին:
Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք (Տանելու հաղորդագրություն)
Չնայած PURA համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, շատ կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինելը։
- Սա հիմնականում ազդում է նյարդային համակարգի վրա և կարող է առաջացնել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են զարգացման ուշացումները, ուսման դժվարությունները և էպիլեպսիան։
- Վաղ ախտորոշումը և համապատասխան բուժման սկիզբը մեծապես նպաստում են երեխայի կյանքի որակի բարելավմանը։
- Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, կան տարբեր բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և բարդությունները նվազեցնելու համար ։
- Տարբեր մասնագետներից կազմված բժիշկների թիմը համատեղ աշխատում է երեխային անհրաժեշտ բուժումը տրամադրելու համար։
- Այս իրավիճակի առաջացումը կանխելու ոչ մի միջոց չկա, և որպես ծնողներ՝ դուք պարտավոր չեք մեղավոր զգալ դրա համար ։
- Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման կամ առողջության վերաբերյալ, մի՛ խուճապի մատնվեք և անմիջապես դիմեք բժշկի : Դա լավագույն բանն է, որ կարող եք անել:
Հիշե՛ք, որ յուրաքանչյուր երեխա թանկ է, և յուրաքանչյուր երեխա արժանի է սիրո և լավագույն խնամքի։
`PURA համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, զարգացման ուշացում, էպիլեպսիա, մանկական առողջություն, հազվագյուտ հիվանդություններ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը