Ձեր դուստրը զարգացման խնդիրներ ունի՞: Խոսե՞նք Ռետի համախտանիշի մասին:

Ձեր փոքրիկը, հատկապես աղջիկը, կարող է նկատած լինել զարգացման որոշակի ուշացումներ կամ դժվարություններ նախկինում կատարած բաների հետ կապված։ Պատկերացրեք, որ մոտ վեց ամիս լավ սովորող երեխան հանկարծ դադարում է նոր բաներ սովորել և նույնիսկ մոռանում է նախկինում սովորած բաները։ Շատ նորմալ է, որ մայրը կամ հայրը շատ վախենան և անհանգստանան, երբ տեսնեն նման բան։ Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ, բայց կարևոր է իմանալ մի հիվանդության մասին, որը հիմնականում ազդում է աղջիկների վրա։ Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք Ռետի համախտանիշ ։

Ի՞նչ է Ռեթի համախտանիշը։ Պարզ ասած...

Պարզ ասած՝ Ռետի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ և նյարդաբանական հիվանդություն է։ Այն հիմնականում ազդում է աղջիկների վրա։ Այն առաջանում է մեր օրգանիզմում առկա գենի գենետիկ տարբերակից , մասնավորապես՝ «MECP2» կոչվող գենից։ Այս «MECP2» գենը շատ կարևոր դեր է խաղում մեր ուղեղի զարգացման և նյարդային բջիջների միջև տեղեկատվության փոխանակման, այսինքն՝ նյարդային բջիջների միջև կապի (սինապս) մեջ։ Այսպիսով, երբ այս գենում փոփոխություն է տեղի ունենում, այն ազդում է երեխայի ուղեղի զարգացման վրա։

Այս վիճակում երեխայի կյանքի առաջին մի քանի ամիսները, սովորաբար մինչև մոտ 6 ամիսը, զարգանում են ճիշտ այնպես, ինչպես մյուս երեխաները։ Նրանք անում են իրենց տարիքին համապատասխան բաներ, ինչպիսիք են սողալը, ժպտալը և վերջույթները շարժելը։ Սակայն մոտ 6 ամսից հետո երեխան սկսում է կորցնել նախկինում սովորած հմտություններն ու կարողությունները։ Օրինակ՝ խաղալիքը երկու ձեռքերով բռնելու, մորը ձեռքով անելու և բառեր ասելու ունակությունը նվազում է։ Այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս երեխայի մեծանալուն զուգընթաց տարբեր փուլերում։ Այնուամենայնիվ, պետք է հիշել, որ չնայած այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում դադարում են վատթարանալ (զարգանալ), դրանք լիովին չեն անհետանում։ Հետևաբար, այս երեխաները կարիք ունեն հատուկ խնամքի և աջակցության ողջ կյանքի ընթացքում։

Որո՞նք են Ռեթի համախտանիշի ախտանիշները։

Ինչպես արդեն նշվեց, երեխան կարող է նորմալ զարգանալ մինչև մոտ 6 ամսականը: Ռետի համախտանիշի առաջին նշանները զարգացման ուշացումներն են: Սա նշանակում է, որ երեխան ուշանում է իր տարիքին համապատասխան բաներ անելու հարցում, օրինակ՝ չի սողում, երբ մյուս երեխաները սողում են, թափահարում ձեռքերը կամ սկսում են խոսել:

Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց, զարգացման հետընթացի նշանները, որոնց դեպքում սովորածը կրկին կորչում է, հստակ տեսանելի են դառնում։

Ախտանիշներ, որոնք ազդում են երեխայի մկանների, շարժումների և վարքի վրա.

• Քայլելիս հավասարակշռության և կոորդինացիայի հետ կապված խնդիրներ. դժվարանում է կանգնել և քայլել։ Կարող է հաճախակի ընկնել։
• Խոսելու դժվարություն.Դժվար է դառնում բառեր արտաբերելը և մտքեր արտահայտելը: Որոշ երեխաներ կարող են նույնիսկ ամբողջությամբ կորցնել խոսելու ունակությունը:
• Սնունդը կուլ տալու կամ ծամելու դժվարություն. սա կարող է հանգեցնել նրան, որ երեխան չստանա անհրաժեշտ սննդարար նյութերը, նիհարի և թերսնվի ։
• Մկանային թուլություն կամ կարկամություն (սպաստիկություն). վերջույթները պատշաճ կերպով կառավարելու անկարողություն։
• Հրամանով ծանոթ շարժումներ կատարելու դժվարություն (ապրաքսիա). օրինակ՝ անկարող լինել դա անել, երբ քեզ ասում են «թափահարել ձեռքը», բայց երբեմն կարողանալ ձեռքը թափահարել անշարժ կանգնած վիճակում։
• Կրկնվող ձեռքի շարժումներ. Կրկնվող ձեռքի շարժումները, ինչպիսիք են սեղմումը, սեղմումը և ծափահարությունը, շատ բնորոշ են այս հիվանդությանը:

Այլ ախտանիշներ՝

• Քնի խնդիրներ՝ գիշերը վատ քուն, հաճախակի արթնացումներ։
• Մարսողական համակարգի խնդիրներ՝ ինչպիսիք են ռեֆլյուքսը և փորկապությունը ։
• Մտավոր հաշմանդամություն. Սովորելու կարողությունները կարող են նվազել։
• Հաճախակի անհանգստություն և դյուրագրգռություն:
• Սկոլիոզ՝ ողնաշարը կորանում է դեպի կողք։
• Դանդաղ աճ. Հասակի և քաշի ավելացման նման բաները կարող են ավելի դանդաղ լինել, քան մյուս երեխաների մոտ:

Ախտանիշները, որոնք երբեմն կարող են կյանքին սպառնացող լինել, ներառում են.

• Շնչառության դժվարություններ՝ անկանոն շնչառություն, շնչառության կորուստ և այլն։
• Սրտի զարկերի անկանոնություններ։
• Նոպաներ։

Արդյո՞ք Ռեթի համախտանիշով երեխաները ունեն դեմքի հատուկ գծեր:

Ռեթի համախտանիշով երեխաները կարող են փոքր գլուխ ունենալ մարմնի մնացած մասի համեմատ: Սա կոչվում է միկրոցեֆալիա : Սա կարող է դեմքի գծերը մի փոքր ցայտուն դարձնել: Այնուամենայնիվ, այս խանգարմանը բնորոշ դեմքի որևէ առանձնահատկություն չկա, օրինակ՝ «այսպիսին է դեմքը»:

Երբեմն Ռեթի համախտանիշի ախտանիշները կարող են նման լինել մեկ այլ հիվանդության՝ Անգելմանի համախտանիշի ախտանիշներին: Երկու վիճակներն էլ ունեն ընդհանուր գծեր, ինչպիսիք են խոսքի և հաղորդակցման դժվարությունները, զարգացման ուշացումները, ցնցումները և քնի խնդիրները: Այնուամենայնիվ, Անգելմանի համախտանիշն ունի դեմքի յուրահատուկ գծեր, ինչպիսիք են խորը աչքերը, լայն բերանը և ատամների միջև մեծ ճեղքերը: Ռեթի համախտանիշը չունի դեմքի այս յուրահատուկ գծերը:

Ռեթի համախտանիշի փուլերը

Այս հիվանդությունը երեխայի մեծանալուն զուգընթաց անցնում է տարբեր փուլերով։ Յուրաքանչյուր փուլում երեխան կարող է տարբեր ախտանիշներ ցուցաբերել։ Սակայն, ոչ բոլոր երեխաներն են նույն կերպ անցնում այս բոլոր փուլերով։ Օրինակ, Ռետի համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են երբեք չկարողանալ քայլել։

Ռետտի համախտանիշի փուլերը.

1. I փուլ - Վաղ սկսվող փուլ. Սա սկսվում է 6-ից 18 ամսական հասակում: Երեխայի զարգացումը դանդաղում է: Օրինակ՝ սողալը դանդաղում է, և մորը ուղիղ նայելու ունակությունը նվազում է: Երեխայի մկանները դառնում են պակաս ամուր ( մկանային ցածր տոնուս ), և կարող են առաջանալ կերակրման դժվարություններ:

2. II փուլ - Արագ զարգացող փուլ. Սա սովորաբար տեղի է ունենում 1-ից 4 տարեկան հասակում: Երեխան կարող է կորցնել խոսելու և ձեռքերն օգտագործելու ունակությունը: Նա կարող է հաճախակի սեղմել բռունցքները: Որոշ երեխաներ կարող են նաև ցուցաբերել աուտիզմի սպեկտրի խանգարում ունեցող երեխաների նման վարքագիծ, օրինակ՝ սոցիալական շփման նկատմամբ հետաքրքրության կորուստ:

3. III փուլ - Պլատո կամ ժամանակավոր կայուն փուլ. Սա սովորաբար տեղի է ունենում 2-ից 10 տարեկան հասակում: Երկրորդ փուլում ծանր ախտանիշներից մի քանիսը, օրինակ՝ հաղորդակցման հմտությունները և շարժիչ հմտությունները, կարող են փոքր-ինչ բարելավվել: Նրանք կարող են հետաքրքրություն ցուցաբերել կրկին շփվելու նկատմամբ: Այս շրջանում հաճախ են լինում ցնցումներ:

4. IV փուլ - Շարժողական կարողությունների ուշ անկում. Սա կարող է տեղի ունենալ III փուլից հետո ցանկացած պահի: Երեխան կարող է կորցնել քայլելու ունակությունը և մկանային ուժը: Այնուամենայնիվ, երեխայի հաղորդակցման և մտածողության հմտությունները պետք է շարունակեն առկա լինել այս փուլում:

Որո՞նք են Ռեթի համախտանիշի պատճառները։

Ռեթի համախտանիշը հաճախ առաջանում է «MECP2» կոչվող գենի գենետիկ տարբերակից : Ինչպես արդեն նշեցի, այս գենը հրահանգում է «MECP2» կոչվող սպիտակուցի արտադրությունը: Այս սպիտակուցը օգնում է պահպանել նյարդային բջիջների միջև կապերը (սինապսները) և օգնում է երեխայի ուղեղի ճիշտ գործունեությանը:

Սակայն, Ռեթի համախտանիշի բոլոր դեպքերը կապված չեն MECP2 գենի հետ: Որոշ գենետիկ տարբերակներ (օրինակ՝ դելեցիաները) կամ այլ գեների տարբերակներ, ինչպիսիք են CDJK5-ը և FOXG1-ը, նույնպես կարող են առաջացնել Ռեթի համախտանիշի ատիպիկ դեպքեր: Երբեմն այս ախտանիշները կարող են առաջանալ դեռևս չբացահայտված գեների կողմից:

Կարևորն այն է, որ այս գենետիկական փոփոխությունը սովորաբար տեղի է ունենում ինքնաբուխ/պատահականորեն ։ Այսինքն՝ այն սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից երեխաներին։ Այնպես որ, դուք պետք չէ չափազանց մեղավոր զգաք դրա համար։

Տղաները Ռետտի համախտանիշով հիվանդանո՞ւմ են։

Ռետի համախտանիշը սովորաբար հանդիպում է միայն աղջիկների մոտ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն առաջացնող գենետիկ փոփոխությունը տեղի է ունենում X քրոմոսոմի վրա։ Ինչպես գիտեք, կինն ունի երկու X քրոմոսոմ (XX):

Քանի որ տղաներն ունեն մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ (XY), այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է հանդիպում: Եթե տղան այս տարբերակն ունի իր միակ X քրոմոսոմի վրա, ախտանիշները կարող են շատ ծանր լինել: Սա կարող է հանգեցնել վիժման կամ նույնիսկ մահվան ծննդյան ժամանակ:

Բժիշկները տղաների մոտ այս վիճակը անվանում են «MECP2-կապված ծանր նորածնային էնցեֆալոպաթիա»։ Այս վիճակը կարող է նաև դրսևորել Ռեթի համախտանիշին նման ախտանիշներ, ինչպիսիք են մտավոր հետամնացությունը, ցնցումները և շարժման դժվարությունները։

Ռեթի համախտանիշի բարդությունները

Այս հիվանդությամբ երեխան ռիսկի է ենթարկվում զարգացնելու հետևյալ բարդությունները, որոնցից մի քանիսը կարող են կյանքին սպառնացող լինել.

• Ասպիրացիոն թոքաբորբ. Թոքերի մեջ սննդի կամ խմիչքի հայտնվելու հետևանքով առաջացած թոքաբորբի վիճակ։
• Էպիլեպսիա՝ հաճախակի նոպաներ։
• Սրտի դիսֆունկցիա. Օրինակ՝ երկար QT համախտանիշի նման հիվանդություններ։
• Թոքերի կամ շնչառության հետ կապված խնդիրներ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Ռեթի համախտանիշը։

Բժիշկը ախտորոշում է Ռեթի համախտանիշը ՝ զննելով երեխային և կատարելով անհրաժեշտ հետազոտությունները: Որպես մայր, դուք կարող եք կասկածել, որ ինչ-որ բան այն չէ, երբ ձեր երեխան չի հասնում իր տարիքի զարգացման չափանիշներին, հատկապես առաջին տարվա ընթացքում: Այդ ժամանակ դուք պետք է ձեր երեխային տանեք մանկաբույժի կամ ընտանեկան բժշկի մոտ:

Ձեր բժիշկը կզննի ձեր երեխային և կփնտրի ախտանիշները: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն թեստեր՝ բացառելու այլ հիվանդություններ, որոնք կարող են նմանատիպ ախտանիշներ ունենալ: Դեպքերի մեծ մասում վիճակը կարող է հաստատվել գենետիկ արյան հետազոտությամբ , որը փնտրում է MECP2 գենի փոփոխություն: Այս գենետիկական թեստը չի պահանջում որևէ հատուկ նախապատրաստություն կամ հիվանդանոցային մնալ:

Ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է 6-ից 18 ամսական հասակում, քանի որ այդ ժամանակ են սկսվում ախտանիշները։

Քանի որ Ռեթի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, երբեմն դժվար է անմիջապես ախտորոշում կատարելը: Բժշկական թիմին կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել մյուս բոլոր հիվանդությունները բացառելու և հաստատելու համար, որ դա այդպես է: Պատասխաններին սպասելը կարող է հիասթափեցնող լինել, բայց հստակ ախտորոշումը կարող է օգնել բժշկական թիմին բուժել ձեր երեխայի ախտանիշները:

Ինչպե՞ս է բուժվում Ռեթի համախտանիշը։

Բուժման տարբերակները կախված են երեխայի կոնկրետ ախտանիշներից: Օրինակ, կարող են դեղորայք նշանակվել ցնցումների և շարժողական խանգարումների դեպքում: Եթե երեխան խնդիրներ ունի շարժողական հմտությունների և լեզվական կարողությունների հետ, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետևյալ բուժումները.

• Աշխատանքային թերապիա. Օգնում է առօրյա գործերի կատարմանը և բարելավում է ձեռքերի գործառույթը։
• Ֆիզիկական թերապիա. օգնում է քայլելու, հավասարակշռության և մկանների ամրապնդման հետ կապված խնդիրների լուծմանը։
• Խոսքի թերապիա. Նպաստում է խոսքի և հաղորդակցության բարելավմանը:

2 տարեկան և բարձր երեխաների համար «Տրոֆինետիդ» անունով դեղամիջոցը խոստումնալից արդյունքներ է ցույց տվել կլինիկական փորձարկումներում : Այն ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչության (FDA) կողմից հատուկ Ռեթի համախտանիշի համար հաստատված առաջին բուժումն է: Այն դեղամիջոց չէ, բայց համարվում է հիվանդությունը փոփոխող բուժում: Դուք պետք է քննարկեք այս տարբերակը ձեր բժշկական թիմի հետ և միասին որոշում կայացնեք:

Բացի այդ, ձեր երեխան կարող է օգտվել հետևյալից.

• Բրեկետ կրելը կամ սկոլիոզի պատճառով վիրահատություն կատարելը։
• Հաճախակի ստուգումներ սրտի աննորմալությունների համար։
• Սննդային աջակցություն։
• Դպրոցում հատուկ կրթական ծրագրեր։

Ներկայումս Ռեթի համախտանիշի բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, ձեր երեխայի բժիշկները կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները նրա ողջ կյանքի ընթացքում։

Ե՞րբ պետք է երեխայիս տանեմ բժշկի մոտ։

Եթե ​​նկատում եք, որ ձեր երեխան չի հասնում իր տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերին, հատկապես 6 ամսականից հետո, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է Ռեթի համախտանիշ , եթե նրանք ունեն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություն, կամ եթե նրանք զարգացնում են նոր ախտանիշներ, կամ եթե առկա ախտանիշները վատթարանում են, տեղեկացրեք ձեր բժշկին:

Որքա՞ն է Ռեթի համախտանիշով երեխայի կյանքի տևողությունը։

Ռեթի համախտանիշով շատ մարդիկ լավ կյանքով են ապրում մինչև 40 տարեկանը և դրանից հետո։ Եթե ախտանիշները ծանր չեն, ձեր երեխան կարող է ունենալ նորմալ կյանքի տևողություն։ Սակայն, եթե առողջական խնդիրներ առաջանան, կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել։

Ձեր երեխայի կյանքի տևողության մասին հարցնելու լավագույն մարդը նրա բժիշկն է։ Նա կարող է հասկանալ ձեր երեխայի կոնկրետ իրավիճակը և բացատրել այն ձեզ։

Ռետտի համախտանիշի կանխատեսում

Ռեթի համախտանիշը ողջ կյանքի ընթացքում տևող հիվանդություն է: Ախտանիշները տարբեր կերպ են ազդում յուրաքանչյուր մարդու վրա: Ձեր երեխան կարող է ինքնուրույն վերահսկել իր շարժումները, քայլել և շփվել: Այնուամենայնիվ, նա ամբողջ կյանքի ընթացքում կարիք կունենա շուրջօրյա խնամքի:

Բացի այդ, ձեր երեխան պետք է պարբերաբար այցելի բժշկական թիմին՝ ախտանիշները պատշաճ կերպով կառավարելու և բարդությունները կանխելու համար: Ռետի համախտանիշի որոշ դեպքերում բարդությունները կարող են հանգեցնել վաղաժամ մահվան:

Ձեր երեխայի հազվագյուտ նյարդաբանական հիվանդության առկայության մասին տեղեկանալը կարող է ծանր լինել։ Դուք կարող եք անհանգստանալ և տխրել, որ ձեր երեխան չի զարգանում մյուս երեխաների նման։ Չնայած ձեր երեխայի օրգանիզմը մեծանալուն զուգընթաց ավելի շատ ժամանակի և խնամքի կարիք կունենա, մի հուսահատվեք։ Բժիշկները ձեզ հետ կլինեն ամեն քայլափոխի՝ ձեր երեխային անհրաժեշտ խնամքը տրամադրելու համար։

Հետազոտողները կլինիկական փորձարկումների միջոցով գտնում են նոր բուժումներ, որոնք կարող են օգնել Ռեթի համախտանիշով երեխաներին: Եթե ​​ունեք որևէ հարց ձեր երեխայի հեռանկարի կամ բուժման վերաբերյալ, դիմեք ձեր բժշկին:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի Ռեթի համախտանիշ : Սակայն հիշեք հետևյալը.

• Դուք միայնակ չեք. կան այլ ծնողներ, որոնք բախվում են նմանատիպ իրավիճակների: Բժիշկները, թերապևտները և աջակցության խմբերը պատրաստ են օգնել ձեզ:
• Վաղ հայտնաբերումը կարևոր է. եթե նկատում եք ձեր երեխայի զարգացման հետամնացություն, անմիջապես դիմեք բժշկի։
• Բուժումը կարող է կառավարել ախտանիշները. չնայած լիարժեք բուժում չկա, բուժումը և թերապիաները կարող են բարելավել երեխայի կյանքի որակը:
• Յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է. հիվանդության ախտանիշներն ու ազդեցությունը տարբերվում են մարդուց մարդ: Բժիշկները կօգնեն ձեզ մշակել ձեր երեխայի համար ամենահարմար խնամքի ծրագիր:
• Մնացեք լավատես. բժշկական գիտությունը զարգանում է, և նոր հետազոտություններ են անցկացվում, ուստի կարևոր է լավատես մնալ։

Ամենակարևորը ձեր երեխային սեր, հոգատարություն և պատշաճ բժշկական օգնություն ցուցաբերելն է։

Ռետի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդաբանական հիվանդություններ, երեխայի զարգացում, MECP2 գեն, զարգացման ուշացում