Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի մասին։

Նկատո՞ւմ եք որևէ փոփոխություն ձեր փոքրիկի վարքագծում, խոսքում կամ արտաքինում, որը դժվարանում եք հասկանալ։ Երբեմն մենք շատ բան չգիտենք փոքրիկներին ախտահարող որոշ հիվանդությունների մասին, ուստի սկսում ենք մտածել մեկը մյուսի հետևից։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը մի փոքր բարդ է, բայց որի մասին բոլորը պետք է տեղյակ լինեն։ Սա կոչվում է Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ ։ Մի անհանգստացեք, մենք դրա մասին մանրամասն և պարզ կխոսենք։

Ի՞նչ է Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգական է ։ Այն իրականում հիվանդությունների խումբ է։ Այն հիմնականում ազդում է ձեր երեխայի կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա , որը կազմում են ուղեղը և ողնուղեղը։ Սա կարող է առաջացնել բազմազան ախտանիշներ երեխայի ճանաչողական, վարքային և ֆիզիկական ոլորտներում։ Դժբախտաբար, այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում հակված են վատթարանալու, և այս վիճակը կարող է կրճատել երեխաների կյանքի տևողությունը։

Սրա մեկ այլ անվանումն է մուկոպոլիսախարիդոզ III տիպ (MPS III) :

Մտածեք այդ մասին, մեր բջիջների ներսում կան փոքրիկ «աղբահանության կենտրոններ»։ Դրանք կոչվում են լիզոսոմներ ։ Սրանք են, որոնք քայքայում և հեռացնում են բջիջների ներսում կուտակվող անցանկալի նյութերը կամ «աղբը»։ Սանֆիլիպպոյի համախտանիշով երեխան պակասում է չորս ֆերմենտներից մեկին, որոնք անհրաժեշտ են հեպարանի սուլֆատ ( նաև կոչվում է գլիկոզամինոգլիկան ) կոչվող բարդ ածխաջրածինը քայքայելու համար։ Քանի որ այս ֆերմենտը ճիշտ չի գործում, հեպարանի սուլֆատ կոչվող նյութը կուտակվում է երեխայի բջիջների, հյուսվածքների և օրգանների ներսում։ Այս կուտակումը վնաս է հասցնում դրանց։ Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք լիզոսոմային կուտակման խանգարում ։

Կա՞ն Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի տեսակներ։

Այո, սրա չորս հիմնական տեսակ կա։ Յուրաքանչյուր տեսակ առաջանում է տարբեր ֆերմենտի անբավարարությունից։

• Տիպ A՝ սուլֆամիդազ ֆերմենտի անբավարարություն։
• Տիպ B՝ ալֆա-N-ացետիլգլյուկոզամինիդազ ֆերմենտի անբավարարություն։
• C տիպ՝ հեպարան ացետիլ CoA ֆերմենտի՝ ​​ալֆա-գլյուկոզամինիդ N-ացետիլտրանսֆերազի անբավարարություն։
• D տիպ՝ N-ացետիլգլյուկոզամին 6-սուլֆատազ ֆերմենտի անբավարարություն։

Դրանցից A տիպը աշխարհում ամենատարածված ենթատիպն է , մինչդեռ D տիպը՝ ամենաքիչ տարածվածը։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը շատ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։Հետազոտողների կարծիքով՝ սա ազդում է 50,000-ից 250,000 մարդկանցից մեկի վրա։ Այսպիսով, կարող եք տեսնել, թե որքան հազվադեպ է սա։

Որո՞նք են Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս վիճակի ախտանիշներն ու ծանրությունը կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա, ինչպես նաև կախված հիվանդության տեսակից: Նորածինների և փոքր երեխաների մոտ կարող են նկատվել վաղ ախտանիշներից մի քանիսը.

• Կոպիտ դեմքի գծեր։
• Լայն, թափանցիկ թարթիչներ։
• Մարմնի նորմայից ավելի մազածածկույթ ունենալը (հիրսուտիզմ) ժամանակի ընթացքում չի նվազում։
• Գլուխը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա):
• Քնի խանգարումներ, քնի խանգարում։
• Շնչառական խնդիրներ, օրինակ՝ ականջների և/կամ քթի խցանում, շնչառության դժվարություն։
• Ուժեղ որովայնի ցավ և լաց (կոլիկանման դրվագներ):
• Հաճախակի լուծ։

Դուք կարող է անմիջապես չնկատեք այս վաղ նշանները։ Երբ ձեր երեխան մեծանա, կսկսեն ի հայտ գալ Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի հետ կապված այլ ախտանիշներ։ Այս ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 1-ից 4 տարեկան հասակում ։

Նյարդային համակարգի և վարքի հետ կապված բնութագրերը.

• Խոսքի և լեզվական հմտությունների ուշացում (հաճախ վաղ ախտանիշ):
• Երեխայի զարգացումը հետաձգվում է առանց որևէ հատուկ պատճառի (ոչ սպեցիֆիկ զարգացման ուշացում):
• Ինտելեկտուալ կարողությունները ժամանակի ընթացքում նվազում են։
• Ագրեսիվ կամ կործանարար վարքագիծ ։
• Հիպերակտիվություն։
• Անպատասխանատու վարքագիծ, զայրույթի հանկարծակի պոռթկումներ (բարկության պոռթկումներ):
• Վտանգավոր բաներից չվախենալը։
• Հաճախակի կծում, պատռում, ծծում կամ կուլ տալ (հիպերբերալություն):
• Անհանգստություն։
• Քնի խնդիրներ՝ քնելու վախ, պարասոմնիաներ, քնի ապնոէ։
• Քայլելու ձևի փոփոխություններ, օրինակ՝ մատների ծայրերով քայլելը ։
• Մարմնի կոշտություն, սպաստիկություն։
• Նոպաներ։

Ականջի, քթի և կոկորդի ախտանիշներ.

• Լսողության կորուստ։
• Հաճախակի ականջի բորբոքումներ (օտիտ):
• Մշտական ​​քթի գերբնակվածություն։
• Ադենոիդների և նշիկների հեռացման (ադենոտոնզիլէկտոմիա) անհրաժեշտություն կա սովորական երեխաների համեմատ ավելի շուտ։

Այլ ախտանիշներ՝

• Երկարատև լուծ կամ փորկապություն:
• Փորկապություն։
• Ստամոքսի անհարմարություն։
• Սրտի ռիթմի խանգարումներ (առիթմիա):
• Սրտի մկանների հիվանդություն (կարդիոմիոպաթիա):
• Հոդերի կոշտություն։
• Սկոլիոզ։

Ի՞նչն է առաջացնում Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն նշել ենք, Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը լիզոսոմալ կուտակման հիվանդություն է (ԼԿՀ):Այն գենետիկ հիվանդություն է, որը պատկանում է այս խմբին։ Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ իրենց մարմնի բջիջներում կուտակում են թունավոր նյութեր։ Դրա պատճառն այն է, որ նրանց օրգանիզմում որոշ ֆերմենտներ ճիշտ չեն գործում կամ բացակայում են ։ Երբ այդ ֆերմենտները բացակայում են, մեր մարմինը չի կարող քայքայել և հեռացնել որոշակի նյութեր։ Հենց երբ դրանք կուտակվում են օրգանիզմում, դրանք դառնում են վնասակար։

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի դեպքում բացակայում է հեպարանի սուլֆատ կոչվող նյութի քայքայմանը նպաստող չորս ֆերմենտներից մեկը։ Այնուհետև հեպարանի սուլֆատը կուտակվում է բջիջներում և վնասում դրանք։ Այս կուտակումը հիմնականում ազդում է երեխայի ուղեղի բջիջների վրա ։

Այս ֆերմենտային անբավարարությունները պայմանավորված են գենետիկ մուտացիաներով , մասնավորապես՝ գեների մուտացիաներով, ինչպիսին է SGSH գենը ։

Այս գենետիկ փոփոխությունները երեխան ժառանգում է երկու ծնողներից էլ։ Սա կոչվում է ժառանգման աուտոսոմ-ռեցեսիվ օրինաչափություն ։ Սա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն փոփոխված գենի կրողներ։ Սակայն այս գենի կրողը սովորաբար ախտանիշներ չի ցուցաբերում։

Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Քանի որ Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը շատ հազվադեպ է, և դրա ախտանիշները նման են այլ տարածված հիվանդությունների ախտանիշներին , ախտորոշումը հաճախ կարող է ուշանալ: Բժիշկները կարող են սխալ ախտորոշել վիճակը որպես զարգացման հետամնացություն, ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴՀԽ) կամ աուտիզմ :

Ձեր երեխայի բժիշկը կկատարի ֆիզիկական և նյարդաբանական զննում: Նա նաև կհարցնի ձեր երեխայի ախտանիշների և բժշկական պատմության մասին: Նա կարող է նաև նշանակել թեստեր՝ այլ հիվանդություններ բացառելու համար:

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատող թեստերն են՝

• ԳԱԳ մեզի թեստ. Երեխայից վերցված մեզի նմուշը ստուգվում է գլիկոզամինոգլիկաններ (GAG) կոչվող նյութի առկայության համար:
• Ֆերմենտային վերլուծություն. համապատասխան ֆերմենտների ակտիվությունը չափվում է արյան նմուշում։
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կարող է ստուգել Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի հետ կապված գենետիկական փոփոխությունները (մուտացիաները):

Բացի այդ, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այլ հետազոտություններ՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխայի օրգաններին կամ հյուսվածքներին որևէ վնաս կա։ Օրինակ՝

• Ուղեղի ՄՌՏ սկանավորում։
• Աչքի հետազոտություն։
• Լսողության թեստ։
• Սրտի հետազոտություններ՝ ինչպիսիք են էխոկարդիոգրաման և էլեկտրասրտագրությունը (ԷՍԳ) :
• Քնի ուսումնասիրություն։
• Ռենտգենյան հետազոտություններ։

Նախածննդյան ախտորոշում

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հղիության ընթացքում ձեր չծնված երեխայի մոտ այս հիվանդության հետազոտություն անցկացնել: Սա կարող է իրականացվել այնպիսի հետազոտությունների միջոցով, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնային թավիկների նմուշառումը :

Որո՞նք են Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Դժբախտաբար, Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի համար ներկայումս չկա որևէ բուժում կամ հիվանդությունը փոփոխող թերապիա : Բուժումը հիմնականում կենտրոնացած է ախտանիշների կառավարման և պալիատիվ խնամքի վրա: Քանի որ այս վիճակը ազդում է երեխայի առողջության բազմաթիվ ասպեկտների վրա, երեխային բուժելու համար անհրաժեշտ է բժիշկների բազմամասնագիտական ​​​​խումբ: Այս թիմը կարող է ներառել.

• Մանկաբույժներ։
• Մանկական նյարդաբաններ։
• Ֆիզիկական թերապևտներ։
• Աշխատանքային թերապևտներ։
• Խոսքի և լեզվի պաթոլոգներ։
• Օտոլարինգոլոգներ (ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետներ):
• Մանկական հոգեբաններ։
• Սոցիալական աշխատողներ։
• Հատուկ մանկավարժներ։

Այս մասնագետները խորհուրդ են տալիս դեղորայք, թերապիաներ և օժանդակ սարքեր՝ հարմարեցված երեխայի կարիքներին: Բուժման հիմնական նպատակներն են պահպանել երեխայի ֆիզիկական ակտիվությունը, առավելագույնի հասցնել նրա կարողությունները և պահպանել կյանքի ամենաբարձր որակը:

Ձեր երեխան կարող է նաև հնարավորություն ունենալ մասնակցելու կլինիկական փորձարկման : Հարցրեք ձեր երեխայի բժշկական թիմին այս մասին: Հետազոտողները ներկայումս ուսումնասիրում են Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի բուժման հատուկ մեթոդներ: Օրինակ՝

• Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա։
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում։
• Գենային թերապիա։

Հիվանդության ուշ փուլերում բուժման առաջնահերթությունը կյանքի որակի պահպանումն ու բարդությունների կանխարգելումն է։

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Սանֆիլիպոյի համախտանիշ, դուք, հավանաբար, հաճախակի բժշկական այցելություններ և թեստեր կունենաք: Այս բարդ վիճակը միանգամից հասկանալը կարող է դժվար լինել: Բայց հիշեք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ հետ է ամեն քայլափոխի: Քանի որ Սանֆիլիպոյի համախտանիշը տարբեր կերպ է ազդում յուրաքանչյուր երեխայի վրա, ձեր երեխայի բժշկական թիմը կարող է լավագույնս խորհուրդ տալ ձեզ այն մասին, թե ինչ է սպասվում ձեր երեխային և ձեր ընտանիքին:

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի ուշ փուլերում ձեր երեխան հաճախ կարող է ունենալ հետևյալը.

• Շրջապատի հետ կապի նվազում։
• Դեմենցիա ։
• Շարժիչային գործառույթների կորուստ, ինչպիսիք են քայլելը, խոսելը և ուտելը։

Այս առողջական խնդիրները ժամանակի ընթացքում վատթարանում են և, ի վերջո, կարող են հանգեցնել մահվան: Շնչառական համակարգի վարակները, մասնավորապես թոքաբորբը , մահվան ամենատարածված պատճառն են:

Որքա՞ն է Սանֆիլիպպոյի համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը։

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշով 113 հիվանդների մասնակցությամբ անցկացված ուսումնասիրության արդյունքում կյանքի միջին տևողությունը կազմել է.

• Ա տիպ՝ 11-ից 19 տարեկան։
• Տիպ B՝ 12-ից 16 տարեկան։
• C տիպ՝ 14-ից 32 տարեկան։

D տիպը շատ հազվադեպ է հանդիպում, ուստի դրա մասին բավարար տեղեկատվություն չկա։

Բայց ամենակարևորը, Սանֆիլիպպոյի համախտանիշով յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է ։ Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կլինի լավագույն մարդը, որը ձեզ լավ պատկերացում կտա այն մասին, թե ինչպես է վիճակը ազդելու ձեր երեխայի առողջության վրա։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը։

Քանի որ Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, դուք ոչինչ չեք կարող անել այն կանխելու համար ։

Երեխա ունենալուց առաջ, եթե մտահոգված եք Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը կամ այլ գենետիկական հիվանդություններ ձեր երեխային փոխանցելու ռիսկով, լավ գաղափար է խոսել բժշկի հետ և ստանալ գենետիկական խորհրդատվություն ։

Եթե ​​իմ երեխան ունի Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ, ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ նրա մասին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ, շատ կարևոր է ապահովել, որ նա ստանա հնարավոր լավագույն բժշկական օգնությունը : Պաշտպանելով ձեր երեխային՝ դուք կարող եք օգնել ապահովել, որ նա ունենա կյանքի լավագույն որակը:

Դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք նաև միանալ աջակցության խմբի, որտեղ կարող եք հանդիպել նմանատիպ փորձառություններ ունեցած այլ մարդկանց։ Սա կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել։

Նյարդային համակարգը աստիճանաբար թուլացնող վիճակները, ինչպիսին է Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը, կարող են լուրջ բացասական ազդեցություն ունենալ ձեր և ձեր ընտանիքի հոգեկան առողջության և կյանքի որակի վրա: Սանֆիլիպպոյի համախտանիշով երեխաների ծնողներն ու խնամակալները մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու այնպիսի վիճակներ, ինչպիսին է հետտրավմատիկ սթրեսային խանգարումը (PTSD) : Հետևաբար, դուք նույնպես պետք է հոգ տանեք ձեր հոգեկան առողջության մասին: Եթե դուք տառապում եք դեպրեսիայով, անհանգստությունով կամ երկարատև սթրեսով, անպայման դիմեք հոգեբույժի կամ խորհրդատուի:

Ե՞րբ պետք է իմ երեխան բժշկի դիմի։

Դուք պետք է խնդրեք ձեր երեխայի բժշկական թիմին պարբերաբար ստուգել նրանց յուրաքանչյուր 6-12 ամիսը մեկ (կամ ավելի հաճախ)՝ նրանց մտավոր կարողությունների, շարժիչ հմտությունների և վարքի փոփոխությունները հայտնաբերելու համար: Եթե նկատում եք որևէ նոր ախտանիշ կամ եթե ձեր ախտանիշները, կարծես, վատթարանում են, անմիջապես դիմեք ձեր երեխայի բժշկական թիմին:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի ախտորոշումը լսելիս նորմալ է զգալ ճնշվածություն և ցնցում։ Սակայն հիշեք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը կտրամադրի համապարփակ կառավարման ծրագիր, որը հատուկ կլինի ձեր երեխայի համար։ Կարևոր է համոզվել, որ դուք, ձեր երեխան և ձեր ընտանիքը ստանում են անհրաժեշտ աջակցությունը, և զգոն լինել ձեր երեխայի առողջության նկատմամբ։ Ձեր երեխայի բժշկական թիմը պատրաստ է աջակցել ձեզ յուրաքանչյուր քայլափոխի։ Մի՛ խուճապի մատնվեք, դիմակայեք այս մարտահրավերին քաջությամբ։ Մի՛ հապաղեք իմանալ ձեզ անհրաժեշտ տեղեկատվությունը, հարցեր տալ և ստանալ ձեզ անհրաժեշտ օգնությունը։

Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, ֆերմենտներ, մուկոպոլիսախարիդոզ