Երբեմն մի փոքր հարց ունե՞ք ձեր փոքրիկի զարգացման և վարքագծի վերաբերյալ: Կան որոշ հազվագյուտ, բայց կարևոր վիճակներ, որոնք կարող են ազդել մեր երեխաների կյանքի վրա: Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որի մասին շատերը չեն լսել, բայց շատ արժե իմանալ: Սա կոչվում է Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշ:
Ի՞նչ է իրականում Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Սմիթ-Մագինիսի համախտանիշը զարգացման խանգարում է, որը ազդում է երեխայի մարմնի տարբեր մասերի վրա: Այն հիմնականում առաջացնում է մտավոր հաշմանդամություն, որը սովորելու խանգարում է: Բացի այդ, այս երեխաները կարող են ունենալ դեմքի յուրահատուկ գծեր, վարքային խնդիրներ և հատկապես քնի խնդիրներ:
Պատկերացրեք, մեր մարմինը կազմված է փոքրիկ բջիջներից: Այս բջիջներն ունեն հրահանգների գրքի նման մի բան, որը մեր ԴՆԹ-ն է: Մեր գեները պահվում են այս ԴՆԹ-ի այն մասերում, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ: Սմիթ-Մագնիսի համախտանիշը առաջանում է, երբ երեխայի բեղմնավորման հենց սկզբում ԴՆԹ-ից հեռացվում է քրոմոսոմի շատ փոքր կտոր, որը կրում է մեկ կարևոր գեն: Սա է, որ ազդում է մարմնի տարբեր գործառույթների վրա:
Ո՞վ կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը։ Որքա՞ն տարածված է այն։
Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս երեխայի բեղմնավորման ժամանակ, երբ մոր ձվաբջիջը և հոր սպերմատոզոիդները միանում են, և տեղի է ունենում գենետիկ փոփոխություն (ինքնաբուխ կամ «de novo» մուտացիա)։ Սա նշանակում է, որ դեպքերի մեծ մասում ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը։
Սակայն, շատ հազվադեպ, այսինքն՝ շատ հազվադեպ, երեխան կարող է ժառանգել այս հիվանդությունը իր ծնողներից։ Ինչպե՞ս գիտեք։ Երբեմն, նույնիսկ եթե ծնողներից մեկը ախտանիշներ չունի, միայն նրանց սեռական բջիջները (ձվերը կամ սպերմատոզոիդները) կարող են ունենալ այս գենետիկ փոփոխությունը։ Մարմնի մյուս բջիջները չունեն այս փոփոխությունը։ Սա կոչվում է սաղմնային գծի մոզաիցիզմ։ Սակայն սա շատ հազվադեպ է հանդիպում։
Հաշվի առնելով այս հիվանդության տարածվածությունը, Սմիթ-Մագինիսի համախտանիշը հանդիպում է ամբողջ աշխարհում յուրաքանչյուր 15,000-ից 25,000 մարդուց մեկի մոտ։ Սա նշանակում է, որ այն համեմատաբար հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։
Որո՞նք են սրա ախտանիշները։ Կարո՞ղ եք մի փոքր բացատրել։
Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա, և դրանց ծանրությունը կարող է տատանվել մեղմից մինչև ծանր: Այս ախտանիշները ազդում են երեխայի մարմնի տարբեր համակարգերի վրա:
Ինտելեկտուալ և ֆիզիկական բնութագրեր
- Մտավոր հաշմանդամություն. Սա հիմնական առանձնահատկություն է: Կարող է լինել որոշակի ուշացում կամ դժվարություն այնպիսի բաների մեջ, ինչպիսիք են սովորելու ունակությունը և ըմբռնումը:
- Կարճ հասակ. կարող է ավելի կարճ լինել, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները:
- Սկոլիոզ. Կարելի է տեսնել ողնաշարի կողային կորություն։
- Ցավի կամ ջերմաստիճանի զգայունության նվազում. Որոշ երեխաներ կարող են ցավ չզգալ կամ տաքություն կամ ցուրտ չզգալ այնքան ինտենսիվ, որքան մյուսները:
- Խռպոտ կամ խռպոտ ձայն. կարող է ձայնի փոփոխություն լինել:
- Լսողության և/կամ տեսողության խնդիրներ. Կարող է առաջանալ լսողության խանգարում, տեսողության խանգարում (օրինակ՝ ակնոց կրելու անհրաժեշտություն):
- Քաշի չափազանց մեծ ավելացում. Մարմնի քաշը կարող է անհարկի աճել, հատկապես պատանեկության շրջանում:
Ախտանիշներ, որոնք կարող են նկատվել մանկության շրջանում
Որոշ ախտանիշներ կարող են ի հայտ գալ նույնիսկ մանկության տարիներին՝
- Մկանների թույլ տոնուս / «հիպոտոնիա». երեխան կարող է մի փոքր կաղալ զգալ:
- Զարգացման ուշացումներ. Տարիքին համապատասխան գործողությունները, ինչպիսիք են գլուխը բարձր պահելը, շրջվելը և նստելը, կարող են ուշանալ:
- Թուլացած ռեֆլեքսներ. որոշ ավտոմատ ռեակցիաներ կարող են խանգարված լինել։
- Սնուցման դժվարություններ. երեխան կարող է դժվարանալ ծծելիս կամ կուլ տալիս:
- Հաճախակի լաց լինելը. կարող է ավելի հաճախ լաց լինել, քան մյուս նորածինները:
- Երկարատև քուն և ցերեկային քնկոտություն։
Դեմքի հատուկ առանձնահատկություններ
Սմիթ-Մագինիսի համախտանիշով երեխաներն ունեն մի քանի բնորոշ դեմքի գծեր ։ Դրանք սովորաբար ակնհայտ են դառնում, երբ երեխան մի փոքր մեծանում է, միջին մանկության շրջանում։
- Քառակուսի ձև ունեցող դեմք
- Լրիվ այտեր
- խորասուզված աչքեր
- Ներքև թեքված բերան / խոժոռված դեմք
- Հարթ քթի կամուրջ
- Ստորին ծնոտի, այսինքն՝ կզակի դուրս ցցված մասը թեթևակի դուրս է ցցված։
Այս դեմքի ձևի պատճառով որոշ երեխաներ կարող են նաև ատամնաբուժական անոմալիաներ զարգացնել:
Քնի խնդիրներ
Սա մարտահրավեր է շատ ծնողների համար: Սմիթ-Մագինիսի համախտանիշով նորածինները, փոքր երեխաները և մեծահասակները տարբեր քնի խնդիրներ ունեն:
- Դժվարություն քնելու և քնած մնալու հարցում։
- Օրվա ընթացքում չափազանց քնկոտության զգացում։
- Գիշերը հաճախակի արթնացումներ։
Պարզվել է, որ քնի ռեժիմի այս փոփոխությունները կապված են մեր մարմնում քունը կարգավորող մելատոնին հորմոնի սեկրեցիայի ռեժիմի փոփոխությունների հետ։
Հույզերի և վարքի հետ կապված առանձնահատկություններ
Այս երեխաների հույզերում և վարքագծում կարելի է տեսնել նաև որոշ առանձնահատկություններ.
- Շատ սիրալիր անձնավորություն. Կարող է շատ սիրալիր կերպով վարվել:
- Ինքնագրկում. Ձեզ հաճախ կարելի է տեսնել ինքներդ ձեզ գրկելիս։
- Հաճախակի զայրույթի պոռթկումներ կամ կատաղության պոռթկումներ։
- Ագրեսիվ վարքագծեր՝ ինքնավնասում (օրինակ՝ ձեռքի/դաստակի կծում, գլուխը խփելը) կամ ուրիշներին հարվածելը։
Երբեմն այս երեխաները կարող են ունենալ նաև այլ վարքային խանգարումներ, ինչպիսիք են ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարումը (ՈՒԴՀԽ) կամ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը ։
Հազվադեպ հանդիպող ծանր ախտանիշներ
Շատ հազվադեպ, ծանր դեպքերում կարող է ախտահարվել նաև երեխայի սրտի և երիկամների գործառույթը : Կարող են առաջանալ նաև ցնցումներ :
Ինչո՞ւ է առաջանում Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը։ Ո՞րն է պատճառը։
Այս վիճակի հիմնական պատճառը մեր գենետիկ համակարգի փոփոխությունն է: Ավելի ճշգրիտ՝ գոյություն ունի մի գեն, որը կոչվում է «RAI1» («ռետինաթթու-ինդուկցված 1 գեն») , և այդ գենի փոփոխությունները դրա պատճառն են: Այս «RAI1» գենը պատասխանատու է սպիտակուցներ արտադրելու համար, որոնք հրահանգում են մեր մարմնի բջիջներին կատարել տարբեր գործառույթներ: Չնայած այս գենը դեռևս լիովին հասկանալի չէ, ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ այս գենը կարևոր է երեխայի մարմնի տարբեր մասերի զարգացման և գործառույթի համար: Ահա թե ինչու են այս համախտանիշի ախտանիշները այդքան տարածված:
Դեպքերի մեծ մասում, այսինքն ՝ Սմիթ-Մագինիսի համախտանիշով երեխաների մոտ 90%-ի մոտ, RAI1 գենը պարունակող 17-րդ քրոմոսոմի (քրոմոսոմ 17) կարճ թևի (p) մի մասը բացակայում է (դելեցիա) (17p11.2 տեղակայման վայրում): Այս դելեցիան տեղի է ունենում ինքնաբերաբար կամ de novo, այսինքն՝ երբ մոր ձվաբջիջը և հոր սպերմատոզոիդը միավորվում են բեղմնավորման պահին:
Շատ հազվադեպ է, որ քրոմոսոմային հատվածները կարող են պոկվել և տեղաշարժվել (տրանսլոկացիա) վաղ սաղմնային զարգացման ընթացքում: Մնացած 10%-ի մոտ, RAI1 գենի բացակայության փոխարեն, մուտացիա է տեղի ունենում հենց գենում : Սա առաջացնում է երեխայի ԴՆԹ կառուցվածքի փոփոխություն այդ կոնկրետ գենետիկական տեղակայման վայրում:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս վիճակը (ախտորոշում):
Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է մանկության տարիներին, երբ ախտանիշներն ավելի ակնհայտ են դառնում: Ձեր երեխայի բժիշկը կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների մասին, կհավաքի ամբողջական բժշկական պատմություն և կզննի ձեր երեխային:
Գենետիկ արյան հետազոտությունը կարևոր է այս վիճակը հաստատելու և նմանատիպ ախտանիշներով այլ հիվանդությունները բացառելու համար։
Որո՞նք են Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշի բուժման մեթոդները:
Այս վիճակի բուժումը կենտրոնանում է երեխայի ախտանիշները մեղմելու և նրան հնարավորինս լավ ապրելուն օգնելու վրա: Բուժման մեթոդները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա:
Ահա մի քանի տարածված բուժումներ.
- Երեխային 3 տարեկանից առաջ վաղ միջամտության ծրագրերին և 3 տարեկանից հետո կրթական ծրագրերին ուղղորդելը։ Սրանք օգնում են երեխային հաղթահարել զարգացման և կրթական նվաճումները։
- Խրախուսեք երեխայի ակտիվ մասնակցությունը տանը և հասարակության կյանքում։
- Ամբուլատոր թերապիաների ստացում։ Օրինակ՝
- Խոսքի և լեզվի թերապիա
- Վարքային թերապիա
- Ֆիզիկական թերապիա
- Աշխատանքային թերապիա
- Դեղորայքի տրամադրում այլ համակեցող հիվանդությունների ախտանիշների համար, ինչպիսիք են ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության դեֆիցիտը կամ քնի խնդիրները:
- Տեսողության խնդիրների դեպքում ակնոցներ կրելը։
- Ականջի խողովակների վիրաբուժական տեղադրում՝ ականջի վարակները կանխելու և լսողության կորուստը վերահսկելու համար։
- Պահպանեք առողջ, հավասարակշռված սննդակարգ և պարբերաբար մարզվեք՝ քաշը վերահսկելու համար։
Ձեր երեխայի բժիշկը կկազմի անհատական բուժման պլան ՝ հարմարեցված ձեր երեխայի կարիքներին։
Բուժման խումբ
Քանի որ այս երեխաներն ունեն ախտանիշներ, որոնք ազդում են նրանց մարմնի տարբեր մասերի վրա, բուժումը կարող է պահանջել տարբեր բժիշկների և առողջապահության մասնագետներից բաղկացած թիմ ։ Այս թիմը կարող է ներառել՝
- Մանկաբույժ և այլ մանկաբուժական մասնագետներ
- Վիրաբույժ (անհրաժեշտության դեպքում)
- Ակնաբույժ
- Աուդիոլոգ
- Հոգեբան
- Սննդաբան
- Խոսքի պաթոլոգ
- Աշխատանքային թերապևտ և ֆիզիկական թերապևտ
Մելատոնինը օգնո՞ւմ է քնի խնդիրների դեպքում։
Մելատոնինը մեր օրգանիզմի կողմից արտադրվող հորմոն է, որը մեզ օգնում է քնել: Մելատոնինի հավելումները կարող են օգնել ձեր երեխային քնել և կարգավորել նրա քուն-արթնացման ցիկլը: Եթե ձեր երեխան Սմիթ-Մագնիսի համախտանիշի պատճառով քնի խանգարումներ ունի, խոսեք ձեր բժշկի հետ քնելուց առաջ նրան մելատոնինի հավելում տալու մասին, որպեսզի նա լավ քնի: Բայց մի՛ սկսեք ոչինչ առանց նախապես ձեր բժշկին հարցնելու, լա՞վ:
Կարո՞ղ է կանխվել այս իրավիճակը։
Դժբախտաբար, Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը հնարավոր չէ կանխարգելել։Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, երեխայի ԴՆԹ-ի փոփոխությունները տեղի են ունենում պատահականորեն և անկանխատեսելիորեն: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բժշկական, ֆիզիկական և վարքային միջամտություններ, որոնք կարող են օգնել երեխային կառավարել ախտանիշները և ապրել լիարժեք կյանքով:
Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի։ (Կանխատեսում)
Եթե երեխան ունի Սմիթ-Մագինիսի համախտանիշ, կանխատեսումը կախված է ախտանիշների ծանրությունից: Այս հիվանդությամբ տառապող որոշ մարդիկ կարող են որոշ չափով ինքնուրույն ապրել՝ ընտանիքի, ընկերների և խնամողների սահմանափակ աջակցությամբ: Նրանք կարող են նաև ապրել նորմալ կյանքով:
Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են ավելի շատ աջակցության կարիք ունենալ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում: Նրանց համար ավելի լավ կլինի ապրել խմբային միջավայրում կամ բնակելի խնամքի համայնքում: Նրանք կարիք կունենան ողջ կյանքի ընթացքում ախտանիշների կառավարման և կանխարգելիչ խնամքի, որպեսզի երեխան ապրի առողջ և լիարժեք կյանքով:
Կարո՞ղ է Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը լիովին բուժվել:
Ոչ, Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշը չի կարող լիովին բուժվել, քանի որ այն առաջանում է երեխայի ԴՆԹ-ի պատահական փոփոխությունների հետևանքով: Այնուամենայնիվ, ձեր երեխայի բժշկական թիմը կառաջարկի անհատականացված բուժման տարբերակներ՝ կյանքի ընթացքում ախտանիշները կառավարելու համար:
Ո՞ր ժամերին է անհրաժեշտ դիմել բժշկի։
Եթե ձեր երեխան ցուցաբերում է այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի.
- Եթե երեխան ինքնավնասում է իրեն կամ չափազանց ագրեսիվ է։
- Եթե տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերը բաց են թողնվում։
- Եթե տանը և/կամ դպրոցում ցուցաբերում եք ավելի մեծ տառապանք կամ խանգարում:
- Եթե չեք կարողանում քնել գիշերը կամ դժվարանում եք արթուն մնալ ցերեկը։
Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :
Անմիջապես գնացեք շտապօգնության սենյակ հետևյալ դեպքերում.
- Եթե երեխան ցնցում ունի։
- Եթե սրտի բաբախյունը անկանոն է։
- Եթե երեխան չի ուտում կամ ջրազրկված է թվում։
Որո՞նք են բժշկին տալու կարևոր հարցերը։
Բժշկի մոտ այցելելիս կարող եք հետևյալ հարցերը տալ.
- Ինչպե՞ս պետք է աջակցեմ իմ երեխային։
- Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե իմ երեխան զարգացման որոշակի փուլեր չի գրանցում։
- Ո՞ր ախտանիշներին պետք է հատկապես ուշադրություն դարձնեմ։
- Ինչպե՞ս կարող եմ պաշտպանել երեխայիս, երբ նա կատաղության մեջ է։
- Կա՞ն արդյոք որևէ կողմնակի ազդեցություններ առաջարկվող բուժումներից։
Վերջապես, մի ուղերձ, որը պետք է տանել տուն
Ձեր երեխայի այս զարգացման խանգարումը հայտնաբերելը կարող է ծանրաբեռնող լինել։ Դա շատ նորմալ է։ Դուք մենակ չեք։ Աջակցության խմբերին միանալը, որտեղ հավաքվում են այս խանգարում ունեցող երեխաների ծնողներն ու խնամակալները, կարող է ձեզ մեծ ուժ, տեղեկատվություն և փորձի փոխանակում տալ։
Չնայած Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշի բուժում չկա, այնուամենայնիվ, կա ողջ կյանքի աջակցություն՝ ձեր երեխային օգնելու իրացնել իր ողջ ներուժը և կառավարել իր ախտանիշները: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կօգնի ձեզ այս հարցում: Մի՛ հանձնվեք:
Սմիթ -Մագենիսի համախտանիշ, Սմիթ-Մագենիսի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություն, զարգացման ուշացում, վարքային խնդիրներ, քնի խնդիրներ, RAI1 գեն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը