Ձեր փոքրիկը իրեն թուլ ու անտարբեր է զգում՞: Նա պարզապես նստած է այնտեղ՝ չշարժվե՞լով իր տարիքի մյուս երեխաների նման: Կամ մի փոքր ավելի մեծ երեխայի համար դժվար է քայլել, վազել կամ ցատկել: Նորմալ է, որ մայրը կամ հայրը շատ վախենան, երբ տեսնեն նման բան: Բայց այս բաները միշտ չէ, որ նորմալ են: Այսօր մենք խոսում ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը առաջացնում է մկանային թուլություն, բայց մեր երկրում այդքան էլ հայտնի չէ: Դա Պոմպեի հիվանդությունն է:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Պոմպեի հիվանդությունը։
Պոմպեի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը մեր մարմնի բջիջներում առաջացնում է գլիկոգեն կոչվող բարդ շաքարի կուտակում: Այն պատկանում է գլիկոգենի կուտակման հիվանդություններ կոչվող հիվանդությունների խմբին:
Լավ, հիմա եկեք սա մի փոքր ավելի պարզ հասկանանք։ Մեր օրգանիզմն ունի մի ֆերմենտ, որը կոչվում է թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազ , կամ կարճ՝ GAA ։ Այս ֆերմենտի հիմնական գործառույթը գլիկոգեն կոչվող բարդ շաքարը քայքայելն է, որի մասին ես ավելի վաղ խոսեցի, և այն վերածել պարզ շաքարի՝ գլյուկոզի, որն օգնում է մեր մարմնին արտադրել անհրաժեշտ էներգիան։
Պոմպեի հիվանդություն ունեցող անձի օրգանիզմը չի արտադրում այս GAA ֆերմենտը, կամ արտադրում է շատ քիչ։ Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում այդ դեպքում։ Քանի որ գլիկոգենը քայքայելու ոչ մի միջոց չկա, այն դանդաղորեն սկսում է կուտակվել մեր բջիջների ներսում։
Պատկերացրեք, որ աղբի վերամշակման կենտրոնի աղբահանող մեքենան փչանում է։ Ի՞նչ է պատահում հետո։ Աղբը կույտ է կուտակվում և լցնում ամբողջ կենտրոնը, չէ՞։ Ահա թե ինչ է պատահում մեր բջիջների ներսում։
Մեր բջիջների ներսում կան լիզոսոմներ կոչվող փոքր օրգանոիդներ։ Սրանք են, որոնք գործում են որպես աղբի վերամշակման կենտրոններ։ GAA ֆերմենտը ենթադրաբար գործում է այս լիզոսոմների ներսում։ Երբ ֆերմենտը բացակայում է, գլիկոգենը կուտակվում է այս լիզոսոմների ներսում՝ վնասելով դրանք և, ի վերջո, վնասելով ամբողջ բջիջը։ Այս վնասը ամենից հաճախ ազդում է մեր սրտի մկանների և կմախքային մկանների վրա։ Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսին է մկանային թուլությունը։
Այս հիվանդությունը հայտնի է նաև այլ անուններով.
- Թթվային մալտազի անբավարարություն
- Գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն II տիպի (GSD2)
Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական տեսակները։
Պոմպեի հիվանդությունը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի՝ կախված սկզբնավորման տարիքից և ախտանիշների ծանրությունից: Որպեսզի օգնենք ձեզ հասկանալ երկու տեսակների միջև եղած տարբերությունը, եկեք նայենք այս աղյուսակին :
| Բնութագիր | Մանկական սկզբի տեսակ | Ուշ սկիզբ ունեցող տեսակ |
|---|---|---|
| Հիվանդության սկսման տարիքը | Կյանքի առաջին տարվա ընթացքում, սովորաբար սկսվում է մոտ 4 ամսականից։ | Այն կարող է սկսվել ցանկացած տարիքում՝ մանկության, պատանեկության կամ չափահասության շրջանում։ |
| GAA ֆերմենտի մակարդակը | Ֆերմենտը կամ բացակայում է, կամ առկա է շատ փոքր քանակությամբ։ | Ֆերմենտների քանակը նվազում է, բայց որոշ չափով դեռևս արտադրվում է։ |
| Ախտանիշների ծանրությունը | Շատ լուրջ։ | Հաճախ թեթև է, բայց տարիքի հետ կարող է լուրջ դառնալ։ |
| Ազդեցությունը սրտի վրա | Մեծացած սիրտը (կարդիոմիոպաթիա) հիմնական ախտանիշն է։ | Սրտի վրա ազդելու հավանականությունը ցածր է։ |
| Հիվանդության տարածման արագությունը | Հիվանդությունը շատ արագ վատանում է։ | Հիվանդությունը զարգանում է դանդաղ և աստիճանաբար։ |
| Եթե չբուժվի | Մահը կարող է տեղի ունենալ 1-2 տարեկան հասակում՝ սրտի անբավարարությունից կամ շնչառական անբավարարությունից։ | Շնչառական խանգարումների պատճառով հաճախ առաջանում են բարդություններ։ |
Որո՞նք են Պոմպեի հիվանդության հնարավոր ախտանիշները:
Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։
Մանկական սկզբի ախտանիշներ
Այս տեսակի դեպքում երեխան կարող է ծննդյան ժամանակ որևէ ախտանիշ չցուցաբերել, բայց այս ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ մի քանի ամսվա ընթացքում։
- Հիպոտոնիա. Սա հիմնական ախտանիշն է: Երեխայի մարմինը դառնում է թուլացած և զգացվում է ինչպես կտորե տիկնիկ: Դժվար է գլուխը բարձր պահել կամ շրջվել:
- Կարդիոմեգալիա. սիրտը մեծանում է սրտամկանում գլիկոգենի կուտակման պատճառով։
- Մեծացած լյարդ (հեպատոմեգալիա)
- Լեզվի մեծացում (մակրոգլոսսիա)
- Քաշի ավելացման և աճի խնդիրներ. երեխան չի քաշ հավաքում և թերզարգացած է։
- Դժվարացած շնչառություն. Կրծքավանդակի մկանների թուլացումը դժվարացնում է շնչառությունը։
- Դժվարություն ուտելու և խմելու հարցում. դժվարություն ծծելու և կուլ տալու հարցում, ինչը կարող է խնդիրներ առաջացնել, օրինակ՝ կաթ խմելու հետ կապված։
- Հաճախակի շնչառական վարակներ (հազ, մրսածություն):
- Լսողության խանգարում։
Ուշ սկսվող ախտանիշներ
Այս տեսակի ախտանիշները թույլ են և դանդաղ են զարգանում, բայց ժամանակի ընթացքում կարող են լուրջ դառնալ։
- Ոտքերի և իրանի մկանների աստիճանական թուլացում:
- Դժվարություն քայլելու և հաճախակի ընկնելու դեպքում։
- Մկանային ցավ մեծ տարածքում:
- Մարզվելու անկարողություն։
- Հաճախակի շնչառական վարակներ։
- Հոգնածության ժամանակ շնչառության դժվարություն (դիսպնոե):
- Առավոտյան գլխացավեր. սա կարող է լինել գիշերը անկանոն շնչառության ախտանիշ։
- Օրվա ընթացքում չափազանց հոգնածություն և քնկոտություն։
- Քաշի կորուստ։
- Կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա):
- Անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիա):
- Լսողության խանգարում։
Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ո՞րն է պատճառը։
Սա հիվանդություն է, որն առաջանում է ամբողջովին գենետիկ պատճառով ։ Մեր օրգանիզմում կա GAA անունով գեն ։ Այս գենն է, որը հրահանգում է վերոնշյալ GAA ֆերմենտի արտադրությունը։ Պոմպեի հիվանդությունը առաջանում է այս GAA գենի մուտացիայից։ Այս մուտացիան նվազեցնում կամ ամբողջությամբ դադարեցնում է GAA ֆերմենտի արտադրությունը։
Այս հիվանդությունը ժառանգվում է «աուտոսոմային ռեցեսիվ» ձևով։ Ի՞նչ է դա նշանակում։
Պատկերացրեք, որ երկու ծնողներն էլ հիվանդության թերի գենի «կրողներ» են։ Սա նշանակում է, որ նրանցից ոչ մեկը ախտանիշներ չունի, բայց երկուսն էլ ունեն թերի գենի մեկ օրինակ։ Որպեսզի երեխան զարգանա հիվանդությունը, երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն թերի գենը։
Եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, ապա կա 25% հավանականություն, որ երեխան կունենա հիվանդությունը, 50% հավանականություն, որ երեխան նույնպես կրող կլինի, և 25% հավանականություն, որ երեխան չի ժառանգի որևէ արատավոր գեն և կլինի առողջ։
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Երբ դուք ձեր երեխային կամ ինքներդ ձեզ տանում եք բժշկի մոտ, առաջին բանը, որ նրանք անում են, ֆիզիկական զննում անցկացնելն է և հարցնել ձեր ընտանիքի բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նրանք մի քանի հետազոտություն են անցկացնում՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:
- Արյան անալիզներ՝
- Կրեատին կինազի մակարդակի ստուգում. Այս ֆերմենտը արտազատվում է արյան մեջ, երբ մկանները վնասվում են: Եթե դրա մակարդակը բարձր է, դա կարող է ցույց տալ, որ մկանները վնասված են:
- GAA ֆերմենտի ակտիվության թեստ. Սա ամենաճշգրիտ թեստն է: Վերցվում է արյան նմուշ, և չափվում է GAA ֆերմենտի ակտիվությունը: Եթե դուք ունեք Պոմպեի հիվանդություն, այս ակտիվությունը շատ ցածր է:
- Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կատարվում է GAA գենում մուտացիաների առկայությունը հաստատելու համար։
- Այլ թեստեր՝
- Թոքերի ֆունկցիոնալ թեստեր. չափվում են շնչառական մկանների թուլությունը։
- Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Չափում է մկանների էլեկտրական ակտիվությունը:
- Սրտի հետազոտություններ. ԷՍԳ-ի և էխոկարդիոգրաֆիայի նման հետազոտությունները ստուգում են սրտի վիճակը:
- Քնի ուսումնասիրություններ. քնի ընթացքում շնչառական խնդիրների բացահայտում։
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Չնայած Պոմպեի հիվանդությունը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը։
Հիմնական բուժումը ֆերմենտային փոխարինող թերապիան (ՖՓԹ) է, որը ներառում է բացակայող GAA ֆերմենտի գենետիկորեն ինժիների կողմից ներմուծումը և դրա ներերակային ներարկումը՝ ֆիզիոլոգիական լուծույթի միջոցով:
- Ալգլյուկոզիդազ ալֆա
- Ավալգլյուկոզիդազ ալֆա
Այս դեղամիջոցների հետ,
- Նվազեցնում է մեծացած սրտի չափը։
- Վերականգնում է սրտի աշխատանքը։
- Բարելավում է մկանների ուժը և գործառույթը։
- Նվազեցնում է գլիկոգենի կուտակումը բջիջներում։
Այս ԷՌԹ բուժումից բացի, հիվանդը կարիք ունի աջակցող խնամքի:Անհրաժեշտ է նաև ապահովել անհրաժեշտ խնամքը։ Դրա համար համատեղ աշխատում է տարբեր մասնագիտացված բժիշկների և թերապևտների թիմ։
- Ֆիզիկական թերապևտներ. ապահովում են վարժություններ՝ մկանները ամրացնելու և շարժումները բարելավելու համար:
- Էրգոթերապևտներ. օգնում են մարդկանց ինքնուրույն կատարել առօրյա առաջադրանքները։
- Շնչառական թերապևտներ. բուժում են շնչառական խնդիրները:
- Սրտաբաններ
- Նյարդաբաններ
Կախված հիվանդության ծանրությունից, հիվանդին կարող է անհրաժեշտ լինել մեխանիկական օդափոխություն կամ կերակրման խողովակ ։
Բացի այդ, գիտնականները նաև հետազոտում են ժամանակակից բուժումներ, ինչպիսին է գենային թերապիան , որի նպատակն է ստիպել մարմնին ինքնուրույն արտադրել GAA ֆերմենտը՝ վնասված գենը փոխարինելով առողջ գենով։
Ի՞նչ կարող եք անել, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը։
Եթե դուք ունեք նույնիսկ չնչին կասկած, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, խնդրում ենք ժամանակ չկորցնել և անմիջապես դիմել բժշկի։ Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը և սկսվի բուժումը, այնքան ավելի լավ կարող է լինել հիվանդի կյանքի որակը։
Նման վիճակի հետ գործ ունենալը հեշտ չէ։ Ահա թե ինչու կարևոր է հոգեբանի օգնություն խնդրել։ Բացի այդ, նմանատիպ հիվանդություններ ունեցող այլ մարդկանց և նրանց ընտանիքների հետ աջակցության խմբերին միանալը կարող է մեծ ուժ լինել։ Միակ հիանալի բանը այն է, որ զգաք, որ միայնակ չեք։
Դուք նաև հանգստի և հոգեկան բարեկեցության կարիք ունեք՝ ձեր երեխային խնամելու համար։ Մի մոռացեք դրա մասին։
Տվեք ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը.
- Ի՞նչ տեսակի Պոմպեի հիվանդություն ունի իմ երեխան։
- Ուրիշ ի՞նչ մասնագետների պետք է դիմենք։
- Ի՞նչ կարող եմ անել, որպեսզի իմ երեխան հարմարավետ զգա։
- Լավ միտք է՞ գենետիկական հետազոտություն անցնել նաև ընտանիքի մյուս անդամների համար։
- Ինչպե՞ս կարող եմ օգնություն ստանալ այս հիվանդության դեպքում հոգեպես ուժեղ մնալու համար։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պոմպեի հիվանդությունը լուրջ, բայց հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է օրգանիզմում GAA ֆերմենտի անբավարարության պատճառով։
- Կան սրա երկու հիմնական տեսակ՝ ծանր տեսակը, որը ի հայտ է գալիս նորածինների մոտ, և ուշ սկսվող, որոշ չափով ավելի թեթև տեսակը:
- Հիմնական ախտանիշներն են մկանային թուլությունը: Նորածինների մոտ նկատվում է նաև սրտի չափի մեծացում:
- Վաղ ախտորոշումը և ֆերմենտային փոխարինող թերապիայի (ՖՓԹ) սկիզբը կարող են զգալիորեն բարելավել հիվանդի կյանքի տևողությունը և որակը։
- Եթե ձեր երեխայի մոտ նկատում եք որևէ ախտանիշ, ինչպիսիք են մկանային թուլությունը կամ անտարբերությունը, մի հապաղեք անմիջապես դիմել ձեր բժշկին խորհրդատվության համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը