Եկեք ծանոթանանք Տանժերի հիվանդությանը, որը ի հայտ է գալիս օրգանիզմում լավ խոլեստերինի (HDL) ցածր մակարդակ ունեցող մարդկանց մոտ։

Երբևէ լսե՞լ եք խոլեստերինի մի տեսակի մասին, որը կոչվում է լավ խոլեստերին (HDL / բարձր խտության լիպոպրոտեին) : Այո, այո... Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ հիվանդության մասին, որն առաջանում է, երբ մեր օրգանիզմում այս լավ խոլեստերինի մակարդակը շատ ցածր է: Սա կոչվում է Տանժերի հիվանդություն : Դուք գուցե ծանոթ չեք այս անվանմանը, բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին:

Ի՞նչ է Տանժերի հիվանդությունը։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Լավ, սկսենք սկզբից։ Տանժերի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից, այսինքն՝ գենետիկորեն փոխանցվում է ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ իրենց օրգանիզմում ունեն լավ խոլեստերինի (HDL) շատ ցածր մակարդակ։ Գիտեի՞ք, որ այս HDL խոլեստերինը իզուր չի կոչվում «լավ խոլեստերին»։ Հենց դրանք են, որոնք օգնում են մեր օրգանիզմը մաքուր պահել՝ հեռացնելով վատ խոլեստերինը (LDL / ցածր խտության լիպոպրոտեին) , որը հակված է կուտակվել մեր արյան անոթներում, այսինքն՝ մեր զարկերակներում ։

Հիմա մտածեք, թե ինչ է պատահում, երբ այս լավ խոլեստերինը (HDL) նվազում է: Այդ վատ խոլեստերինը (LDL) և այլ տեսակի ճարպերը (լիպիդները) հեշտությամբ սկսում են նստել մեր զարկերակների մեջ: Ճիշտ այնպես, ինչպես կեղտը խրվում է ջրատարի մեջ: Սա կարող է խնդիրներ առաջացնել մեր սրտի համար, սրտի կաթված կամ նույնիսկ հանգեցնել կաթվածի նման հիվանդությունների: Բացի այդ, այս հիվանդությունը կարող է ազդել մեր մարմնի շատ այլ օրգանների վրա:

Ինչո՞ւ այն կոչվեց «Տանժեր»։

Սա նույնպես շատ հետաքրքիր պատմություն է։ Այս հիվանդությունը «Տանժեր» է անվանվել Տանժեր կղզու պատճառով, որը գտնվում է ԱՄՆ Վիրջինիա նահանգից ծովի մյուս կողմում։ Այս հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է այդ կղզում ապրող մարդկանց շրջանում։ Սակայն դա չի նշանակում, որ սա սահմանափակվում է միայն այդ կղզում։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ կան նաև աշխարհի այլ երկրներում։

Որքա՞ն տարածված է Տանժերի հիվանդությունը։

Իրականում, Տանժերի հիվանդությունը չափազանց հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում հայտնաբերվել է միայն փոքր թվով մարդկանց՝ մոտ 100 մարդ: Ահա թե ինչու դրա մասին շատ չի խոսվում: Բայց չնայած այն հազվադեպ է, կարևոր է տեղյակ լինել այս հիվանդության մասին, այնպես չէ՞:

Ինչպե՞ս է Տանժերի հիվանդությունը ազդում մեր մարմնի վրա։

Ահա թե ինչ է պատահում։ Երբ մենք շաքարային դիաբետ ունենք, մեր օրգանիզմում լավ խոլեստերինի (HDL) մակարդակը ցածր է, ուստի ճարպերը (լիպիդները) չեն կարող պատշաճ կերպով տեղափոխվել մեր լյարդ ։ Լյարդն է, որը հեռացնում է այս անցանկալի ճարպը մարմնից։ Այսպիսով, այս ճարպը, որը չի կարող հեռացվել, աստիճանաբար սկսում է կուտակվել մեր մարմնի տարբեր մասերում։ Երբ այս ճարպը կուտակվում է, այդ օրգանը նույնպես կարող է մի փոքր ավելի մեծանալ։

Ճարպը հաճախ նստում է այս կերպ.

• Լյարդ. Լյարդը կարող է մեծանալ։
• Փայծաղը։Փայծաղը կարող է նաև այտուցվել և մեծանալ։
• Նշիկներ. Կոկորդի նշիկներն են։ Դրանք կարող են դեղնավուն-նարնջագույն գույն ստանալ, երբ լցվեն ճարպով։
• Լիմֆատիկ հանգույցներ. Սրանք մեր իմունային համակարգի մասն են կազմում: Դրանք կարող են նաև այտուցվել:
• Սիրտ. Սա կարող է նաև ազդել սրտի աշխատանքի վրա։
• Ուղեղ. Երբեմն ուղեղը նույնպես կարող է ախտահարվել:

Բացի այս ամենից, կարող են առաջանալ նաև մի շարք այլ խնդիրներ.

• Նյարդային խնդիրներ. Կարող են առաջանալ նյարդային խնդիրներ, ինչպիսիք են վերջույթների թմրությունը:
• Բարձրացված տրիգլիցերիդների մակարդակ. Սա արյան մեջ հայտնաբերված ճարպի տեսակ է, ինչպես խոլեստերինը:
• Տեսողության խնդիրներ. աչքերում կարող է լինել անսովոր մթագնում, իսկ երբեմն՝ տեսողությունը կարող է նվազել։

Որո՞նք են Տանժերի հիվանդության ախտանիշները:

Սա շատ կարևոր է: Տանժերի հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Ինչպես արդեն նշեցի, դա կախված է նրանից, թե մարմնի որ հատվածում է կուտակվում ճարպը: Որոշ մարդիկ կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել ծննդյան պահին, մինչդեռ մյուսները կարող են որևէ էական ախտանիշ չցուցաբերել մինչև 60-65 տարեկան դառնալը:

Ահա մի քանի տարածված ախտանիշներ.

• Ստամոքսի ցավ կամ սրտխառնոց։
• Ճարպային նստվածքներ զարկերակներում (աթերոսկլերոզ): Սա մեծացնում է սրտի հիվանդությունների առաջացման ռիսկը:
• Չոր մաշկ։
• Կոպի ներս թեքում (էկտրոպիոն). սա որոշ չափով անսովոր ախտանիշ է:
• Անեմիա. Սա նշանակում է արյան պակաս։
• Մկանային թուլություն ձեռքերում, ոտքերում, ձեռքերում կամ ոտնաթաթերում։
• Երկար ժամանակ այտուցված լիմֆատիկ հանգույցներ առանց որևէ վարակի։

Հիշե՛ք, որ երբեմն այս ախտանիշները կարող են շփոթվել այլ հիվանդությունների հետ, այդ իսկ պատճառով կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշում կատարելը։

Ի՞նչն է առաջացնում Տանժերի հիվանդությունը։ Եկեք խոսենք գեների մասին։

Տանժերի հիվանդությունը առաջանում է ABCA1 գեն կոչվող գենի արատից, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից: Պարզ ասած, ABCA1 գենը պարունակում է հրահանգներ՝ խոլեստերինը մեր բջիջներից հեռացնելու և այն լավ խոլեստերինին (HDL) ավելացնելու համար: HDL-ը այս խոլեստերինը տեղափոխում է լյարդ, որտեղից այն արտազատվում է:

Այժմ, եթե այս ABCA1 գենում կա արատ կամ մուտացիա, այդ հրահանգները ճիշտ չեն աշխատում: Այդ դեպքում խոլեստերինի հեռացումը բջիջներից և HDL-ի առաջացումը ճիշտ չեն տեղի ունենում: Արդյունքում HDL մակարդակը զգալիորեն նվազում է:

Ահա թե ինչպես է այն ժառանգվում.

• Եթե ​​երկու ծնողներն էլ ժառանգում են ABCA1 գենի արատը, երեխան կզարգացնի Տանժերի հիվանդությունը։
• Եթե ​​միայն մեկ ծնողն է ժառանգում արատավոր գենը, երեխան կլինի կրող։ Նրանք կարող են ախտանիշներ չունենալ, բայց նրանց HDL մակարդակը կարող է նորմայից ցածր լինել։

Հիմա պատկերացրեք, որ երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի կրողներ են, այսինքն՝ նրանք կարող են ախտանիշներ չունենալ, բայց երկուսն էլ ունեն գենը։ Երբ նման ծնողները երեխա են ունենում՝

• Կա 25% (1/4) հավանականություն, որ երեխան կզարգացնի Տանժերի հիվանդությունը։
• Կա 50% (1/2) հավանականություն, որ երեխան կլինի հիվանդության կրող։
• Կա 25% (1/4) հավանականություն, որ երեխան չի ժառանգի որևէ արատավոր գեն և կլինի առողջ։

Սա նման է մետաղադրամ նետելուն և կամ գլխով, կամ պոչով արդյունքի հասնելուն։ Հավանականությունը նույնն է յուրաքանչյուր հղիության համար։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Տանժերի հիվանդությունը։

Տանժերի հիվանդությունը ձեր մոտ ախտորոշվելու կամ չառաջանալու համար անհրաժեշտ է դիմել բժշկի։ Նա նախ կկատարի ֆիզիկական զննում և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին։ Այնուհետև նա կնշանակի մի քանի արյան անալիզներ ։ Այս արյան անալիզները հիմնականում ուսումնասիրում են ձեր HDL խոլեստերինի մակարդակը և ապոլիպոպրոտեին A1 (ApoA1) կոչվող սպիտակուցի ցածր մակարդակը։ Այս երկուսն էլ շատ ցածր են Տանժերի հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ։

Գենետիկական թեստավորումը կարող է նաև իրականացվել ախտորոշումը հաստատելու համար: Այն կարող է ստուգել ABCA1 գենի որոշակի մուտացիա: Այնուամենայնիվ, գենետիկական թեստավորումը կարող է հասանելի չլինել ամենուր: Նման դեպքերում ձեր բժիշկը կարող է վերցնել հյուսվածքի մի փոքր կտոր (բիոպսիա) ձեր մարմնի որևէ մասից, ինչպիսիք են նշիկներն ու մաշկը կամ լյարդը: Այս հյուսվածքներում ճարպի տեսակը կարող է օգտագործվել հիվանդության մասին պատկերացում կազմելու համար:

Ի՞նչ սպիտակուցի պակաս կա Տանժերի հիվանդության դեպքում։

Տանժերի հիվանդության դեպքում ապոլիպոպրոտեին A1 (ApoA1) կոչվող սպիտակուցի քանակը զգալիորեն նվազում է: Այս ApoA1-ը HDL խոլեստերինի մոլեկուլի հիմնական բաղադրիչն է: Այսպիսով, երբ ApoA1-ը նվազում է, HDL մակարդակը նույնպես նվազում է:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում ախտորոշման և հետագա հետազոտության համար։

Բժիշկները կարող են նաև մի շարք այլ թեստեր անցկացնել՝ հիվանդությունը ախտորոշելու և հիվանդության ազդեցությունը մարմնի վրա վերահսկելու համար:

• Նյարդային և մկանային ֆունկցիայի թեստեր (էլեկտրամիոգրաֆիա / ԷՄԳ): Ստուգեք նյարդերի վնասվածքը և մկանային թուլությունը:
• Աչքի զննում. ստուգեք տեսողության մշուշոտության կամ տեսողության հետ կապված ցանկացած խնդիր։
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն որովայնի/որովայնի վրա. Ստուգեք օրգանների, ինչպիսիք են լյարդը և փայծաղը, վիճակը:
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն ձեր քներակային զարկերակների վրա. ստուգեք ճարպային նստվածքների առկայությունը ձեր պարանոցի գլխավոր զարկերակներում:
• Սրտի համակարգչային տոմոգրաֆիա (ՀՏ անգիոգրաֆիա).Ստուգեք սրտին արյուն մատակարարող զարկերակների խցանումների առկայությունը։
• Էխոկարդիոգրաֆիա՝ սրտի կառուցվածքի և գործառույթի ուսումնասիրության համար նախատեսված սկանավորում։
• Ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության թեստ. տեսեք, թե ինչպես է սիրտը արձագանքում ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությանը։

Ինչպե՞ս է բուժվում Տանժերի հիվանդությունը։

Անկեղծ ասած, չկա որևէ հատուկ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել Տանժերի հիվանդությունը: Քանի որ դա գենետիկական հիվանդություն է, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ախտանիշները վերահսկելու և բարդությունները նվազեցնելու համար:

Երբեմն, ճարպային նստվածքներից վնասված օրգանը, օրինակ՝ նշիկները կամ փայծաղը, կարող է վիրաբուժական հեռացման կարիք ունենալ:

Կարո՞ղ են սնունդն ու խմիչքը օգնել։

Այո, դա իսկապես հնարավոր է։ Կան որոշ սննդամթերքներ, որոնք կարող են օգնել մի փոքր բարձրացնել մեր լավ խոլեստերինի (HDL) մակարդակը, ինչպես նաև նվազեցնել մեր վատ խոլեստերինի (LDL) մակարդակը։

• Ավոկադոներ
• Ձիթապտղի յուղ
• Լոբի և սիսեռի նման լոբազգիներ (լոբի)
• Ամբողջական հացահատիկներ (օրինակ՝ ամբողջական ալյուր, ամբողջական ալյուրով բրինձ)
• Ճարպոտ ձուկ ( օրինակ՝ սաղմոն, սկումբրիա, սաղմոն)
• Ընկույզ ( օրինակ՝ գետնանուշ, նուշ, գետնանուշ, բայց առանց աղի)
• Մրգեր, որոնք պարունակում են մեծ քանակությամբ մանրաթել (օրինակ՝ գուավա, մանգո, բանան)
• Չիա սերմեր և կտավատի սերմեր

Այս սննդամթերքները ձեր սննդակարգում պարբերաբար ներառելը կօգնի պահպանել լավ խոլեստերինի մակարդակը։

Ի՞նչ են դեղորայքը և կենսակերպի փոփոխությունները։

Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել խոլեստերինը իջեցնող դեղամիջոցներ , ինչպիսիք են ստատինները։

Այն նաև խորհուրդ է տալիս կատարել մի շարք կենսակերպի փոփոխություններ, որոնք կարող են օգնել բարձրացնել HDL մակարդակը.

• Հաճախակի մարզվելը. սա ներառում է օրական առնվազն 30 րոպե քայլելը կամ վազելը։
• Ծխախոտային արտադրանք չօգտագործելը. դուք պետք է ամբողջությամբ դադարեցնեք ծխախոտ ծխելը։
• Առողջ քաշի պահպանում։
• Հագեցած ճարպերի փոխարեն ուտեք մոնոչհագեցած ճարպեր. Հագեցած ճարպերը հանդիպում են կոկոսի յուղի, արմավենու յուղի և կենդանական յուղերի մեջ: Մոնոչհագեցած ճարպերը հանդիպում են ձիթապտղի յուղի և ավոկադոյի մեջ:

Որո՞նք են բուժման կողմնակի ազդեցությունները։

Խոլեստերինի մակարդակը իջեցնող դեղամիջոցները երբեմն կարող են աննշան կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել: Դրանք բոլորը չեն, որ ունենում են, բայց լավ է տեղյակ լինել դրանց մասին:

• Գլխացավեր
• Մկանային ցավ
• Փորկապություն
• ստամոքսի խանգարում

Եթե ​​նման բան տեղի ունենա, դուք պետք է տեղեկացնեք ձեր բժշկին։ Այնուհետև նա կարող է փոխել դեղորայքը կամ տալ ձեզ այլ խորհուրդ։

Կարո՞ղ է կանխվել Տանժերի հիվանդությունը։

Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, մենք չենք կարող կանխել դրա զարգացումը։ Սա նշանակում է, որ եթե դուք ունեք այս գեների արատը, այն չի կարող փոխվել։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը կամ եթե դուք կրող եք, կարող եք խորհրդակցել գենետիկ խորհրդատուի հետ ՝ պարզելու համար ձեր երեխաների կողմից այն ժառանգելու ռիսկը։ Այնուհետև, հաշվի առնելով մյուս ծնողի գենետիկական կարգավիճակը, կարող եք պարզ պատկերացում կազմել ձեր երեխաների մոտ այն ձեռք բերելու հավանականության մասին։

Եթե ​​ես ունենամ Տանժերի հիվանդություն, ի՞նչ կլինի ապագայում։

Տանժերի հիվանդություն ունեցող մարդկանց կանխատեսումը ընդհանուր առմամբ լավն է, բայց դա կախված է ախտանիշների զարգացման աստիճանից: Ինչպես ցանկացած հիվանդության դեպքում, վաղ ախտորոշումը լավագույնն է, նախքան ախտանիշների ծանր դառնալը:

Չնայած դեռևս վերջնական բուժում չկա դրա համար, կա հույս, որ գենային թերապիայի նման բաները կօգնեն ապագայում: Հետազոտությունները դեռևս շարունակվում են:

Որքա՞ն է տևում Տանժերի հիվանդությունը։

Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, այն տևում է ողջ կյանքի ընթացքում։ Այնուամենայնիվ, եթե վաղ հայտնաբերվի և պարբերաբար ստուգվի, այս հիվանդությունը կարող է լավ կառավարվել և ապրել դրա հետ։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Եթե ​​դուք ունեք մեծացած փայծաղ Տանժերի հիվանդության պատճառով, անպայման պետք է խուսափեք կոնտակտային սպորտաձևերից, քանի որ նման շփումը կարող է հանգեցնել փայծաղի պատռվածքի, ինչը վտանգավոր է:

Բացի այդ, պետք է վերահսկվեն նաև սրտի հիվանդության այլ ռիսկի գործոնները.

• Բարձր արյան ճնշման վերահսկում։
• Եթե ​​շաքարախտ ունեք, լավ վերահսկեք այն։
• Ծխախոտային արտադրանքի օգտագործումից խուսափելը։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք ունեք Տանժերի հիվանդություն, պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկին ։ Այդպիսով, եթե ձեր ախտանիշները վատթարանան, կարող եք արագ միջոցներ ձեռնարկել։

Բժիշկը հաճախ ստուգում է հետևյալ բաները.

• Նյարդային համակարգ։
• Սիրտ
• Աչքեր։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ այցելում եք ձեր բժշկին, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Արդյո՞ք պետք է դեղորայք ընդունեմ խոլեստերինի մակարդակը բարելավելու համար։
• Կա՞ արդյոք աջակցության խումբ, որին կարող են միանալ Տանժերի հիվանդություն ունեցող մարդիկ։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է գամ քեզ տեսնելու։

Քանի որ Տանժերի հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա, լավագույնն է պարբերաբար զննումներ անցնել յուրաքանչյուր մասի համար: Հնարավոր է՝ անհրաժեշտ լինի այցելել մի քանի տարբեր մասնագետների: Դեղորայքն ընդունեք ճիշտ այնպես, ինչպես նշանակել է ձեր բժիշկը, և ամեն ինչ արեք առողջ սննդակարգ և վարժությունների ռեժիմ պահպանելու համար:

Ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, թույլ տվեք ամփոփեմ մի քանի բաներ, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսածից։

• Տանժերի հիվանդությունը հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է, որը հանգեցնում է լավ խոլեստերինի (HDL) զգալի նվազմանը:
• Սա կարող է հանգեցնել վատ խոլեստերինի (LDL) և ճարպի կուտակմանը մարմնում և ազդել այնպիսի օրգանների վրա, ինչպիսիք են լյարդը, փայծաղը, նշիկները և սիրտը։
• Ախտանիշները տարբեր են, և որոշ մարդիկ կարող են ունենալ նյարդաբանական խնդիրներ, մաշկի խնդիրներ և տեսողության խնդիրներ:
• Սա պայմանավորված է ABCA1 գենի արատով ։
• Հիվանդությունը ախտորոշվում է արյան անալիզների, գենետիկական թեստերի և երբեմն հյուսվածքային թեստերի (բիոպսիաների) միջոցով։
• Չնայած չկա որևէ կոնկրետ բուժում, ախտանիշները կարելի է վերահսկել սննդակարգի, կենսակերպի փոփոխության, դեղորայքի և որոշ վիրահատությունների միջոցով։
• Վաղ հայտնաբերումը և հաճախակի բժշկական օգնությունը շատ կարևոր են։

Այսպիսով, հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ լրացուցիչ հարց այս մասին, մի հապաղեք դիմել բժշկի: Առողջ մնացեք:

Տանժերի հիվանդություն, HDL խոլեստերին, LDL խոլեստերին, գենետիկ հիվանդություններ, խոլեստերինի կառավարում, սրտի հիվանդության ռիսկ, ApoA1