Պատկերացրեք, եթե նախապես իմանայիք, որ ապագայում անպայման Ալցհայմերի հիվանդություն կունենաք, ի՞նչ կանեիք։ Իրականում, ի՞նչ կարող ենք անել նման բան իմանալուց հետո։ Սա մեծ խնդիր է, որի առջև այսօր բախվում են շատ բժիշկներ և հետազոտողներ։ Վերջերս հետազոտողների մի խումբ պարզեց, որ Ալցհայմերի հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ 20%-ը կարող է վաղ ախտորոշվել պարզապես նրանց գեները նայելով։ Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր խոսել այս մասին։
Ի՞նչ է այս APOE4-ը։ Ինչո՞ւ է այն կապված Ալցհայմերի հիվանդության հետ։
Պարզ ասած, այս «APOE»-ն մեր օրգանիզմում գտնվող գեն է: Դրա հիմնական գործառույթը մեր արյան մեջ ճարպերի, օրինակ՝ խոլեստերինի, տեղափոխմանը նպաստելն է: Այս «APOE» գենի տարբեր տարբերակներ կան: Մենք այս գենը ստանում ենք՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից:
Մարդկանց մեծ մասն ունի `APOE3` կոչվող տարբերակը, սակայն որոշ մարդիկ կարող են ունենալ `APOE4` կոչվող տարբերակը։
- Միջին հաշվով, բնակչության մոտ 20%-ն ունի `APOE4` գենի մեկ օրինակ ։
- Սակայն, բնակչության մոտ 2%-ը ժառանգում է «APOE4» գենի երկու օրինակ (և՛ մորից, և՛ հորից): Բժշկական տերմինաբանությամբ մենք այս մարդկանց անվանում ենք «(APOE4 հոմոզիգոտներ)»:
Վաղուց հայտնի է, որ APOE4 գենի երկու օրինակներն ունեցող մարդիկ շատ բարձր ռիսկի են ենթարկվում Ալցհայմերի հիվանդություն զարգացնելու համար։
Ի՞նչ են ասում վերջին հետազոտությունները։
Հեղինակավոր Nature Medicine բժշկական ամսագրում հրապարակված վերջերս կատարված ուսումնասիրությունն ավելի խորությամբ ուսումնասիրել է սա։ Նրանք վերլուծել են 3300 նվիրաբերված ուղեղի և 10000 անհատների առողջական տվյալները։
Այնտեղ նրանք հայտնաբերեցին մի զարմանալի բան. APOE4 գենի երկու պատճեններն էլ ունեցող մարդկանց 95%-ը ուղեղում կամ մարմնի հեղուկներում ունեցել են Ալցհայմերի հիվանդության հետ կապված փոփոխություններ (բիոմարկերներ):
Այս փոփոխությունները սովորաբար սկսվում էին մոտ 55 տարեկանում։ Ախտանիշները սկսվում էին մոտ 65 տարեկանում։ Վերջապես, մոտ 74 տարեկանում ախտորոշվեց դեմենցիա ՝ հիշողության և մտածողության ունակության լուրջ անկում։
Պարզ ասած, հետազոտողները նշում են, որ APOE4-ի երկու պատճեն ունենալն ավելի շատ դետերմինիստական է, քան «ռիսկի աճ»: Եթե սա ճիշտ է, Ալցհայմերի հիվանդությունը կարող է դառնալ աշխարհում ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունը:
Ամենալավն այն է, որ ապագայում կարող է հնարավորություն լինել հայտնաբերել և բուժել ուղեղի հիվանդություն ունեցող մարդկանց՝ նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը։
Այսպիսով, արդյո՞ք բոլորը պետք է հանձնեն այս թեստը։
Ահա ամենակարևոր հարցը։ Պատասխանը՝ ոչ։ Հաշվի առնելով ստեղծված իրավիճակը, բժշկական ասոցիացիաները չեն խորհուրդ տալիս այս թեստը բոլորի համար՝ անկախ ախտանիշներից։ Դրա համար կան մի քանի պատճառներ։
Հասկացեք այս հետազոտության սահմանափակումները
- Էթնիկ պատկանելություն. Այս հետազոտությունը հիմնականում անցկացվել է եվրոպական ծագում ունեցող սպիտակամորթ մարդկանց շրջանում: Այսպիսով, դեռևս պարզ չէ, թե որքանով են այս արդյունքները վերաբերում մեր երկրի մարդկանց, այսինքն՝ ասիացիներին:
- Նմուշի բնույթը. Տվյալները հավաքագրվել են Ալցհայմերի հիվանդության հետազոտությանը մասնակցած մարդկանցից, ուստի նրանք կարող են մի փոքր այլ նախատրամադրվածություն ունենալ հիվանդության նկատմամբ, քան ընդհանուր բնակչությունը։
Բոլորը չէ, որ ախտանիշներ են ունենում։
Սա ամենակարևոր մխիթարական բանն է։ Հետազոտությունն ինքնին ասում է, որ ոչ բոլոր նրանք, ովքեր ունեն «APOE4»-ի երկու օրինակները, ախտանիշներ են զարգացրել ։ Որոշ մարդիկ ապրել են մինչև 80 տարեկանը՝ առանց դեմենցիայի որևէ նշանի։ Բացի այդ, ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը կարող է մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ։
| Թեստը հանձնելու դրական կողմերը | Թեստը հանձնելու թերություններն ու ռիսկերը |
|---|---|
| Դուք կարող եք նախապես տեղյակ լինել ռիսկի մասին։ | Հնարավոր է ուժեղ սթրես և անհանգստություն։ |
| Կա մեծ գայթակղություն փոխելու կենսակերպը (ուտել, խմել, մարզվել): | Արդյունքները 100% վստահ չեն։ Հնարավոր չէ վստահորեն ասել, թե հիվանդությունը կզարգանա՞, թե՞ որ տարիքում։ |
| Դուք կարող եք ապագայում իրավունք ունենալ նոր բուժումների կամ հետազոտությունների համար։ | Ներկայումս չկա որևէ մշտական բուժում, որը կարող է կանխել հիվանդությունը։ |
| Ընտանիքները կարող են նաև որոշակի պատկերացում կազմել իրենց ռիսկի մասին։ | Ապագայում կարող են ազդվել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են ապահովագրությունը և զբաղվածությունը (էթիկական հարցեր): |
Եթե մտածում եք այս թեստի մասին, ի՞նչ պետք է անեք։
Պատկերացրեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է Ալցհայմերի հիվանդությամբ, և դուք անհանգստանում եք դրա համար։ Եթե մտածում եք այս «APOE4» թեստի մասին, ահա մի քանի բան, որոնք պետք է հիշել։
1. Մի՛ հանձնեք թեստը պարզապես հետաքրքրասիրությունից դրդված. Այս տեսակի թեստը մի՛ հանձնեք միայն հետաքրքրասիրությունից դրդված: Հատկապես զգույշ եղեք առցանց պատվիրված թեստերի հետ:
2. Խոսեք ձեր բժշկի հետ. Նախ խոսեք ձեր ընտանեկան բժշկի կամ նյարդաբանի հետ այս մասին: Անկեղծորեն խոսեք ձեր ընտանեկան պատմության և ձեր վախերի մասին:
3. Գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր է . Եթե դուք պատրաստվում եք նման թեստ հանձնել, ապա դա չպետք է լինի միայն եզրակացություն ստանալու հարցը: Կարևոր է խոսել գենետիկական խորհրդատուի կամ այս ոլորտում մասնագիտացած բժշկի հետ նախքան և հետո: Դուք պետք է բացատրեք, թե ինչ է նշանակում արդյունքը, ինչպես է այն ազդելու ձեր կյանքի վրա և ինչպես հաղթահարել դրա հոգեբանական ազդեցությունը:
4. Մտածեք այն բաների մասին, որոնք կարող եք վերահսկել. Մենք չենք կարող փոխել մեր գեները: Բայց կան շատ բաներ, որոնք կարող ենք վերահսկել: Լավագույն բանը, որ կարող ենք անել , ուղեղի առողջության համար օգտակար կենսակերպ ընդունելն է:
- Կերեք հավասարակշռված սննդակարգ։
- Պարբերաբար մարզվեք ։
- Լավ քնեք։
- Վերահսկեք արյան ճնշումը, շաքարախտը և խոլեստերինի մակարդակը։
- Զբաղվեք այնպիսի բաներով, որոնք մարտահրավեր են նետում ուղեղին (կարդալ գրքեր, լուծել հանելուկներ, սովորել ինչ-որ նոր բան):
- Եղեք սոցիալական։
Մի փորձառու բժիշկ ասում է. «Ես նույնիսկ փոխել եմ այն լեզուն, որով հիմա խոսում եմ հիվանդների հետ։ Ես երբեք չեմ ասում, որ ինչ-որ մեկը «տառապում է հիվանդությունից»։ Ես ասում եմ, որ նրանք «ապրում են նյարդաճանաչողական փոփոխությունների հետ»։ Սա ցույց է տալիս, թե որքան կարևոր են հույսը և դրական վերաբերմունքը։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- «APOE4» գենը Ալցհայմերի հիվանդության հիմնական ռիսկի գործոնն է, հատկապես, եթե դուք ունեք դրա երկու օրինակ, ինչը զգալիորեն մեծացնում է ձեր ռիսկը։
- Չնայած վերջին հետազոտությունները հաստատում են այս կապը, անհրաժեշտ են հետագա ուսումնասիրություններ՝ որոշելու համար, թե որքանով են դրա արդյունքները արդիական մեր բնակչության համար։
- Այս գենն ունեցող բոլորը չէ, որ կզարգացնեն հիվանդությունը։ Կան մարդիկ, ովքեր ծերանում են առանց ախտանիշների։
- Ներկայումս ասիմպտոմատիկ անհատների մոտ APOE4-ի ռուտինային թեստ անցկացնել խորհուրդ չի տրվում։
- Եթե ունեք որևէ մտահոգություն կամ հարց այս մասին, լավագույն բանը, որ կարող եք անել, գենետիկական խորհրդատվության մասին քննարկելն է ձեր բժշկի հետ։
- Գեների մասին անհանգստանալու փոխարեն, դուք կարող եք նվազեցնել ձեր ռիսկը՝ ընդունելով ուղեղի համար բարենպաստ ապրելակերպ, որը մենք կարող ենք վերահսկել։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը