Ի՞նչ է տրիպլոիդիան։ Որպես հղի մայր, դուք տեղյա՞կ եք դրա մասին։

Հղիությունը այն ժամանակահատվածն է, երբ յուրաքանչյուր մայր ունի բազմաթիվ հույսեր և մի փոքր վախ։ Այսպիսով, այս ընթացքում մենք միշտ մտածում ենք արգանդում գտնվող երեխայի առողջության մասին։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին շատերը չեն լսել, բայց կարևոր է իմանալ։ Դա տրիպլոիդիան է։ Սա մի վիճակ է, որը կարող է ազդել հղիությունների 1%-ից մինչև 3%-ի վրա։

Ի՞նչ է եռակիությունը պարզ լեզվով։

Լավ, սկսենք սա պարզ բացատրելուց։ Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է մեր գենետիկական տեղեկատվությունը, որը տեղեկատվության փոքրիկ շղթաներ են, որոնք որոշում են ամեն ինչ՝ սկսած մեր հասակից մինչև մաշկի գույն և աչքերի գույն։ Մենք այս քրոմոսոմներն անվանում ենք ։

Սովորաբար առողջ մարդը իր մարմնում ունի 46 քրոմոսոմ։ Դրանք դասավորված են 23 զույգերով։ Դրանցից 23-ը մենք ստանում ենք մորից, իսկ մյուս 23-ը՝ հորից։ Սա բնականոն գործընթաց է։

Սակայն, եռակի քրոմոսոմ կոչվող վիճակում, այս 46 քրոմոսոմների փոխարեն ավելացվում է քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածու , որի արդյունքում ընդհանուր թիվը հասնում է 69-ի: Պատկերացրեք, դա նման է նորմալ թվից մեկուկես անգամ ավելացնելուն: Այս լրացուցիչ գենետիկական տեղեկատվությունը կարող է լուրջ ազդեցություն ունենալ երեխայի զարգացման վրա:

Ո՞րն է այս իրավիճակի պատճառը։

Շատ ծնողներ մտածում են, թե արդյոք դա իրենց մեղքն է, երբ նման բան է տեղի ունենում: Բայց դուք պետք է իմանաք, որ եռակիությունը ոչ մեկի մեղքը չէ: Դա շատ հազվագյուտ զուգադիպություն է, որը տեղի է ունենում երեխայի բեղմնավորման պահին:

Սովորաբար, երեխա է ձևավորվում, երբ միանում են մեկ սպերմատոզոիդ և մեկ ձվաբջիջ։ Սակայն, եռակի պլոիդիայի դեպքում կարող են տեղի ունենալ հետևյալը.

• Նորմալ ձվաբջիջը միաժամանակ բեղմնավորվում է երկու սպերմատոզոիդների կողմից։
• Նորմալ ձվաբջջի բեղմնավորում քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածու ունեցող (դեֆեկտիվ) սպերմատոզոիդի կողմից։
• Նորմալ սպերմատոզոիդը բեղմնավորում է ձվաբջիջը քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածուով (դեֆեկտիվ):

Կա՞ն արդյոք որևէ ռիսկի գործոններ սրա համար։

Մասնագետները դեռևս չեն կարողացել գտնել այս հիվանդության որևէ կոնկրետ ռիսկի գործոն։ Սա ժառանգական հիվանդություն չէ։ Մոր կամ հոր տարիքը նույնպես գործոն չէ։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ եթե դուք մեկ անգամ ունեցել եք այն, հաջորդ հղիության ընթացքում դրա կրկնվելու հավանականությունը շատ ցածր է։

Ինչպես է տրիպլոիդիան ազդում երեխայի և մոր վրա

Այս իրավիճակը քննարկելիս մենք պետք է կենտրոնանանք երկու ասպեկտի վրա՝ մեկը՝ չծնված երեխայի վրա ազդեցությունը, իսկ մյուսը՝ հղի մոր վրա ազդեցությունը։

Հնարավոր խնդիրներ երեխայի համար

Եթե ​​այս հիվանդությամբ հղիությունը զարգանա և ծնվի երեխա (ինչը շատ հազվադեպ է լինում), երեխան կարող է ունենալ լուրջ առողջական խնդիրներ և բազմաթիվ բնածին արատներ։

Հնարավոր հետևանքներ հղի մոր վրա

Ամենից հաճախ, եռակի հղիությունը կարող է վիժել առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում։ Մարմնի այս լուրջ անոմալիայի պատճառով մարմինը բնականաբար ընդհատում է հղիությունը ։

Պրեէկլամպսիան լուրջ վիճակ է, որը բնութագրվում է արյան բարձր ճնշմամբ: Դուք պետք է շատ զգույշ լինեք հետևյալ ախտանիշների նկատմամբ.

• Ձեռքերի, ոտքերի կամ դեմքի այտուցվածություն (այտուց)
• Կարճ ժամանակահատվածում, օրինակ՝ մեկ շաբաթում, կտրուկ քաշի ավելացում՝ ավելի քան 3-5 ֆունտ
• Հաճախակի ուժեղ գլխացավեր
• Գլխապտույտ և կապույտ աչքեր
• Շնչառության դժվարություն
• Նվազեցված մեզի արտադրություն
• Վերին որովայնի ցավ
• Սրտխառնոց կամ փսխում
• Աչքերի առաջ փայլատակումներ, մշուշոտ տեսողություն

Այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ նաև այլ բժշկական վիճակների դեպքում, ուստի եթե դուք ի հայտ եք գալիս այս ախտանիշներից որևէ մեկը , անմիջապես պետք է դիմեք բժշկի։ Եթե չբուժվի, պրեէկլամպսիան կարող է մահացու լինել թե՛ մոր, թե՛ երեխայի համար։

Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։

Հղիության ընթացքում պլանային ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ բժիշկը կարող է կասկածել սա։ Այս կասկածը կարող է առաջանալ երեխայի դանդաղ աճի, արգանդում պտղաջրերի ցածր քանակի կամ երեխայի օրգանիզմի անոմալիաների պատճառով։

Կասկածը հաստատելու համար պետք է հետազոտել երեխայի քրոմոսոմները։ Դրա համար կան երկու թեստ՝

1. Ամնիոցենտեզ. Սա ներառում է շատ բարակ ասեղի անցկացում որովայնի միջով, երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկից փոքր նմուշ վերցնելը և բջիջներում երեխայի քրոմոսոմների ստուգումը:

2. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Սա ներառում է ընկերքի մի փոքր հատվածի վերցումը և դրա զննումը:

Քանի որ այս երկու թեստերի դեպքում էլ վիժման շատ փոքր ռիսկ կա, կարևոր է որոշում կայացնելուց առաջ մանրակրկիտ քննարկել դրական և բացասական կողմերը ձեր բժշկի հետ։

Երեխայի ծնվելուց հետո սա կարելի է հաստատել՝ վերցնելով երեխայի մաշկի նմուշ և ստուգելով քրոմոսոմները։

Ինչպիսի՞ն է բուժումը և հեռանկարը։

Դժբախտաբար, տրիպլոիդիայի համար բուժում չկա: Այն հնարավոր չէ բուժել: Եթե երեխան ծնվում է այս հիվանդությամբ, բժշկական թիմը կտրամադրի միայն աջակցող խնամք՝ միաժամանակ բուժելով երեխայի ախտանիշները:

Դրա պատճառով, եռակի համախտանիշով ծնված երեխաների մեծ մասը մահանում է ծնվելուց հետո մի քանի օրվա կամ ամսվա ընթացքում։

Այնուամենայնիվ, շատ հազվագյուտ դեպքեր են գրանցվել մարդկանց մասին, ովքեր ողջ են մնացել մինչև չափահասություն: Նրանք ունեն հատուկ հիվանդություն, որը կոչվում է մոզաիկ տրիպլոիդիա : Սա նշանակում է, որ նրանց մարմնի որոշ բջիջներ ունեն նորմալ 46 քրոմոսոմ, մինչդեռ մյուսները՝ միայն 69: Սակայն նրանք կարող են նաև լուրջ խնդիրներ ունենալ, ինչպիսիք են զարգացման ուշացումները, ուսման դժվարությունները և նոպաները:

Տրիպլոիդիան և տրիսոմիան նույնն են՞

Այո՛։ Չնայած այս երկու անունները նույնն են հնչում, սրանք երկու տարբեր վիճակներ են։

• Եռակիությունը քրոմոսոմների ամբողջական լրացուցիչ հավաքածուի ավելացումն է (23+23+23 = 69):
• Տրիսոմիան քրոմոսոմների նորմալ զույգին ընդամենը մեկ քրոմոսոմի ավելացումն է: Օրինակ՝ Դաունի համախտանիշը «տրիսոմիա 21» կոչվող վիճակ է: Սա նշանակում է, որ 21-րդ զույգին ավելացվում է մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ, ինչը զույգը դարձնում է երեք:

Նման իրավիճակի մասին տեղեկանալը շատ տրավմատիկ փորձառություն է ցանկացած ծնողի համար։ Հետևաբար, շատ կարևոր է ստանալ անհրաժեշտ բժշկական խորհրդատվություն և հոգեբանական աջակցություն։