Ի՞նչ է Տուրկոտի համախտանիշը։ Կարո՞ղ է այն ազդել ձեզ վրա։ Եկեք մանրամասն խոսենք։

Երբևէ լսե՞լ եք հազվագյուտ գենետիկական հիվանդության մասին: Երբեմն մեր օրգանիզմում կարող են առաջանալ խնդիրներ, որոնց մասին մենք նույնիսկ չենք էլ գիտակցում: Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին իսկապես կարևոր է իմանալ: Այն կոչվում է Տուրկոտի համախտանիշ:

Ի՞նչ է Տուրկոտի համախտանիշը պարզապես։

Պարզ ասած՝ Տուրկոտի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն հիմնականում ներառում է մեր մարսողական համակարգում, այսինքն՝ աղիքներում, փոքր գոյացությունների (նաև կոչվում են պոլիպներ) և ուղեղում կամ ողնուղեղում ուռուցքների առաջացում: Պատկերացրեք, թե որքան նյարդայնացնող կարող է լինել միաժամանակ երկու տեղում խնդիրներ ունենալը:

Երբ այս փոքր գոյացությունները (պոլիպները) ձևավորվում են աղիներում, որոշ մարդիկ կարող են զգալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝ ուղիղ աղիքից արյունահոսությունը, աղիքների հաճախացած դատարկումը (լուծ) և ստամոքսի ցավերը : Բացի այդ, կախված ուղեղի կամ ողնուղեղի ուռուցքի չափից և տեղակայումից , կարող են առաջանալ նյարդաբանական ախտանիշներ, ինչպիսիք են գլխացավը, տեսողության մշուշոտությունը, հավասարակշռության կորուստը և հաճախակի անկումները :

Որոշ բժշկական հետազոտողներ կարծում են, որ Տուրկո համախտանիշը կարող է լինել ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (ԸԱՊ) մի տարբերակ: Սակայն սա դեռևս ապացուցված չէ: ԸԱՊ-ն նաև մի վիճակ է, որի դեպքում քաղցկեղի զարգացումից առաջ հաստ աղիքում զարգանում են բազմաթիվ փոքր պոլիպներ: Կարող է կապ լինել երկուսի միջև, քանի որ Տուրկո համախտանիշով որոշ հիվանդներ ունեն APC գենի մուտացիա: APC գենի մուտացիաները նույնպես կարող են առաջացնել ԸԱՊ:

Սա այնքան հազվադեպ է, որ աշխարհի բժշկական գրառումներում գրանցվել է միայն շատ քիչ դեպք՝ մոտ 150: Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է սա:

Սա ժառանգական հիվանդություն է՞։ Ինչպե՞ս է այն զարգանում։

Այո, Տուրկոտի համախտանիշը ժառանգական գենետիկ խանգարում է, այսինքն՝ այն ծնողներից երեխաներին փոխանցվում է գեների միջոցով ։ Այն առաջանում է մեր գեների որոշակի փոփոխությունների կամ մուտացիաների պատճառով։ Այն կարող է մեզ վրա ազդել երկու հիմնական ձևով՝

1. Տուրկո համախտանիշ 1-ին տիպի. Սա հայտնի է նաև որպես «իսկական» Տուրկո համախտանիշ: Այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով: Պարզ ասած, որպեսզի երեխան ունենա այս հիվանդությունը, երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն գենային մուտացիան: Դա նման է վիճակախաղում հաղթելուն (բայց դա լավ բան չէ): Այս տեսակը ամենից հաճախ առաջանում է «(MLH1)» և «(PMS2)» գեների մուտացիաներից:

2. 2-րդ տիպի Թուրկատի համախտանիշ.Սա ժառանգվում է որպես «աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ»։ Այսինքն՝ երեխան կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը, նույնիսկ եթե նա ժառանգում է համապատասխան գենային մուտացիան միայն մեկ ծնողից՝ կամ մորից, կամ հորից։ Սա պայմանավորված է «(APC)» գենի փոփոխությամբ։ Այս «(APC)» գենի գործառույթն իրականում մեր մարմնում քաղցկեղային ուռուցքների առաջացումը կանխելն է կամ դրանց աճը կանխելը։ Այսպիսով, երբ այդ գենը ճիշտ չի աշխատում, խնդիրներ են առաջանում։

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։

Տուրկոտի համախտանիշի հիմնական ախտանիշներն են, ինչպես արդեն նշվեց , աղիներում պոլիպները և ուղեղում կամ ողնուղեղում մեկ կամ մի քանի ուռուցքներ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ այս պոլիպներից տասնյակներ, ինչը նշանակում է, որ դրանք սկսում են զարգանալ շատ փոքր տարիքում:

Աղիքներում փոքր գոյացությունների (պոլիպների) ախտանիշները

Մարդու մոտ զարգացող այս փոքր գոյացությունների (պոլիպների) քանակը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ։

• Այս պոլիպները, որոնք զարգանում են 1-ին տիպի Տուրկոտի համախտանիշով մարդկանց մոտ , ավելի հավանական է, որ վերածվեն քաղցկեղի։
• 2-րդ տիպի Տուրկոտի համախտանիշով մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու նախկինում նշված «Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզ» (ԸԱՊ) հիվանդությունը:

Այս փոքր գոյացությունները (աղիքային պոլիպները), որոնք առաջանում են աղիքներում, կարող են առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• որովայնի ցավ
• Փորկապություն
• Լուծ
• Հետանցքային արյունահոսություն
• Քաշի կորուստ, այսինքն՝ քաշի կորուստ

Գլխուղեղի/ողնուղեղի ուռուցքների ախտանիշները

Գլխուղեղում կամ ողնուղեղում զարգացող ուռուցքները կարող են ազդել մեր կենտրոնական նյարդային համակարգի (ԿՆՀ) վրա: Մեր կենտրոնական նյարդային համակարգը այն համակարգն է, որը վերահսկում է մարմնի բազմաթիվ գործառույթներ, այդ թվում՝ ուղեղը և ողնուղեղը: Սա կարող է առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Հավասարակշռության կորուստ, հաճախակի անկումներ (հավասարակշռության խնդիրներ)
• Ուժեղ գլխացավեր
• Զգայունության կորուստ - ձեռքերի, ոտքերի կամ մարմնի որոշ մասերի թմրություն
• Սրտխառնոց կամ փսխում
• Նոպաներ
• Տեսողության խնդիրներ, ներառյալ կրկնակի տեսողություն կամ մշուշոտ տեսողություն
• Մարմնի մեկ մասում թուլություն (օրինակ՝ մեկ ձեռքում, մեկ ոտքում կամ մարմնի մեկ կողմում)

Այլ բնութագրեր և քաղցկեղի տեսակներ, որոնք բարձրացնում են ռիսկը

Տուրկոտի համախտանիշով մարդկանց մոտ երբեմն մաշկի վրա զարգանում են ոչ քաղցկեղային ճարպային ուռուցքներ (լիպոմա) կամ փոքր շագանակագույն բծեր (սուրճի նման բծեր) :

Բացի այդ, այս վիճակը մեծացնում է որոշակի տեսակի քաղցկեղի և ուռուցքների զարգացման ռիսկը: Հիմնականներն են՝

• Հաստ աղիքի քաղցկեղ
• Աստրոցիտոմա (ուղեղի ուռուցքի տեսակ)
• Էպենդիմոմա (ուռուցքի տեսակ, որը սկսվում է ուղեղի և ողնուղեղի հեղուկով լցված տարածությունները պատող բջիջներից)
• Գլիոմա (ուղեղի օժանդակ բջիջներից առաջացող ուռուցքներ)
• Գլիոբլաստոմա (ուղեղի քաղցկեղի շատ ագրեսիվ տեսակ)
• Մեդուլոբլաստոմա (քաղցկեղի տեսակ, որը զարգանում է ուղեղիկում, այսինքն՝ ուղեղի ստորին հատվածում՝ գանգի մոտ)
• Մաշկի բազալ բջջային քաղցկեղ

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը (ախտորոշում):

Տուրկոտի համախտանիշի առկայությունը որոշելու համար ձեր բժիշկը կկատարի մի քանի հետազոտություններ, որոնք հիմնականում կուսումնասիրեն ձեր ուղեղը և աղիքների շրջակա հատվածները։ Դրա համար՝

• Գլխուղեղի ուռուցքների կամ աղիքային պոլիպների հայտնաբերման համար կարող են իրականացվել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են ռենտգենը, ՄՌՏ-ն և համակարգչային շերտագրությունը : Որոշ հատուկ դեպքերում կարող է նաև խորհուրդ տրվել ՊԷՏ հետազոտություն:
• Կոլոնոսկոպիա. Սա ներառում է փոքր, լուսավորված խողովակի տեղադրում հետանցքի միջով՝ հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի ներսը զննելու համար՝ ցանկացած աննորմալություն հայտնաբերելու համար:
• Բիոպսիա. Եթե ուռուցք է հայտնաբերվում հաստ աղիքում կամ ուղեղում, վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ:

Ամենակարևորը, եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի Տուրկոտի համախտանիշ, ապա ավելի մեծ է հավանականությունը, որ դուք կանցնեք այդ հիվանդության հետազոտում:

Այս դեպքում բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետևյալը.

• ԴՆԹ թեստավորում. Այս գենետիկական թեստը կարող է հայտնաբերել Տուրկոտի համախտանիշ առաջացնող մուտացված գեների առկայությունը:
• Սիգմոիդոսկոպիա. Այս հետազոտությունը հետազոտում է հաստ աղիքի ստորին հատվածը (սիգմոիդ հաստ աղիք): Երիտասարդները, ովքեր ժառանգել են Տուրկոտի համախտանիշի գենը, կարող են շարունակել հաստ աղիքի հետազոտությունները մինչև մոտ 35 տարեկան դառնալը: Սա թույլ է տալիս վաղ հայտնաբերել և բուժել հաստ աղիքի փոքր գոյացությունները (պոլիպները):

Որո՞նք են Տուրկոտի համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Տուրկոտի համախտանիշի բուժումը տարբերվում է՝ կախված ախտանիշներից։

Հնարավոր է՝ անհրաժեշտ լինի պոլիպէկտոմիա՝ հաստ աղիքի փոքր գոյացությունները (պոլիպները) հեռացնելու համար: Բժիշկը կարող է նաև մի քանի վիրահատություններ առաջարկել՝ այդ գոյացությունների կրկին առաջացումը կանխելու համար: Օրինակ՝

• «Իլեոպրոկտոստոմիա». հեռացվում է հաստ աղիքը, և միացվում են ուղիղ աղիքն ու բարակ աղիքը։
• `Իլեոստոմիա`Հետանցքը հեռացվում է, և բարակ աղիքը միացվում է որովայնի արտաքին մասին (կղանքի համար առանձին ճանապարհ ապահովելու համար):
• «Իլեոանալ անաստոմոզ». Միացնում է բարակ աղիքը և հետանցքը։
• Կոլէկտոմիա՝ հաստ աղիքի մի մասի կամ ամբողջության հեռացում։
• «Պրոկտոկոլէկտոմիա». հեռացվում են և՛ հաստ աղիքը, և՛ ուղիղ աղիքը։

Գլխուղեղի կամ ողնուղեղի ուռուցքների բուժումը կարող է տարբեր լինել: Բժիշկները սովորաբար փորձում են հեռացնել ուռուցքը: Բուժման ընթացքում նրանք փորձում են նվազագույնի հասցնել դրա շուրջը գտնվող առողջ հյուսվածքի վնասը: Դրա համար՝

• «Քիմիաթերապիա»
• ճառագայթային թերապիա
• Վիրաբուժություն

Բուժման այնպիսի մեթոդներ, ինչպիսիք են՝

Ես նույնպես ռիսկի ենթարկվո՞ւմ եմ այս հիվանդությունը զարգացնելու համար։

Եթե ​​ձեր ծնողներից մեկը ունի Տուրկոտի համախտանիշ, ապա դուք ավելի մեծ հավանականություն ունեք զարգացնելու այդ հիվանդությունը։ Կամ, հնարավոր է, որ դուք գենետիկ կրող լինեք։ Գենետիկ կրող լինելը նշանակում է, որ դուք ախտանիշներ չունեք, բայց ունեք այն գենը, որն առաջացնում է հիվանդությունը, ուստի ձեր երեխաները կարող են այն փոխանցել։

Եթե ​​կասկածում եք, որ կարող եք ունենալ Տուրկոտի համախտանիշ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ԴՆԹ թեստ։ Սա կարող է ստուգել համապատասխան գենային մուտացիայի առկայությունը։

Ի՞նչ է պատահում, երբ դուք ապրում եք այս հիվանդությամբ։ Արդյո՞ք այն անբուժելի է։

Դժբախտաբար, Տուրկոտի համախտանիշի բուժում չկա: Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ամենակարևորը ձեր բժշկի հետ խորհրդակցելն է՝ ուղեղի ուռուցքների և հաստ աղիքի քաղցկեղի պարբերաբար հետազոտություններ անցնելու համար: Որքան շուտ հայտնաբերեք քաղցկեղի նման մի բան, այնքան ավելի մեծ են հաջող արդյունքի հավանականությունը: Հետևաբար, կարևոր է չխուճապի մատնվել և հետևել ձեր բժշկի խորհուրդներին:

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին

Դուք կարող եք ձեր բժշկին տալ մի քանի հարցեր, ինչպիսիք են՝

• Ո՞րն է իմ ախտանիշների ամենահավանական պատճառը։
• Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնեմ՝ համոզվելու համար, որ ունեմ Տուրկոտի համախտանիշ։
• Ես այս հիվանդության գենի կրողն եմ՞
• Որո՞նք են Տուրկոտի համախտանիշի բուժման տարբերակները։
• Ի՞նչ կարող է պատահել, եթե ես բուժում չստանամ։
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ ես Տուրկոտի համախտանիշով երեխա կունենամ։

Հիշե՛ք, որ գլիոբլաստոմայի նման ուղեղի ուռուցքները սովորաբար ժառանգական չեն։ Այնուամենայնիվ, ժառանգական հիվանդություններով, ինչպիսին է Տուրկոտի համախտանիշը, մարդիկ երբեմն կարող են զարգացնել այս ուռուցքները։

Վերջապես, մի ​​քանի բան, որոնք պետք է հիշել

Տուրկոտի համախտանիշը հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջացնում է աղիների փոքր գոյացություններ (պոլիպներ) և ուղեղի կամ ողնուղեղի ուռուցքներ: Բուժումը տարբերվում է՝ կախված ախտանիշներից: Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ աղիների մի մասը կամ ուղեղի կամ ողնուղեղի ուռուցքը հեռացնելու համար: Չնայած այս հիվանդության համար բուժում չկա, ձեր ախտանիշների հետևումը, կանոնավոր հետազոտություններ անցնելը և վաղ բուժում ստանալը կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր վիճակը: Հետևաբար, կարևոր է հոգ տանել ձեր առողջության մասին:

Տուրկոտի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, հաստ աղիքի պոլիպներ, ուղեղի ուռուցքներ, քաղցկեղի ռիսկ, գենետիկական թեստավորում